UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186271772G>A | CA16040940 | F11 | c.218+1G>A (n.218+1G>A) n.570+1G>A n.551+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271772G>C | CA358958134 | F11 | c.218+1G>C (n.218+1G>C) n.570+1G>C n.551+1G>C | |
| 4 | g.186271772G= | CA1519932052 | F11 | c.218+1G= (n.218+1G=) n.570+1G= n.551+1G= | |
| 4 | g.186271772G>T | CA358958135 | F11 | c.218+1G>T (n.218+1G>T) n.570+1G>T n.551+1G>T | |
| 4 | g.186271773T>A | CA358958136 | F11 | c.218+2T>A (n.218+2T>A) n.570+2T>A n.551+2T>A | |
| 4 | g.186271773T>C | CA358958138 | F11 | c.218+2T>C (n.218+2T>C) n.570+2T>C n.551+2T>C | |
| 4 | g.186271773T>G | CA358958137 | F11 | c.218+2T>G (n.218+2T>G) n.570+2T>G n.551+2T>G | |
| 4 | g.186271775A= | CA1519932059 | F11 | c.218+4A= (n.218+4A=) n.570+4A= n.551+4A= | |
| 4 | g.186271775A>G | CA3163581 | F11 | c.218+4A>G (n.218+4A>G) n.570+4A>G n.551+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271778G>A | CA557396029 | F11 | c.218+7G>A (n.218+7G>A) n.570+7G>A n.551+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271778G= | CA1519932066 | F11 | c.218+7G= (n.218+7G=) n.570+7G= n.551+7G= | |
| 4 | g.186271778G>T | CA2672901104 | F11 | c.218+7G>T (n.218+7G>T) n.570+7G>T n.551+7G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271779C= | CA1519932069 | F11 | c.218+8C= (n.218+8C=) n.570+8C= n.551+8C= | |
| 4 | g.186271779C>G | CA1519932071 | F11 | c.218+8C>G (n.218+8C>G) n.570+8C>G n.551+8C>G | dbSNP |
| 4 | g.186271779C>T | CA3163582 | F11 | c.218+8C>T (n.218+8C>T) n.570+8C>T n.551+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271780T>G | CA1071933239 | F11 | c.218+9T>G (n.218+9T>G) n.570+9T>G n.551+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271780T= | CA1519932072 | F11 | c.218+9T= (n.218+9T=) n.570+9T= n.551+9T= | |
| 4 | g.186271782A= | CA1519932073 | F11 | c.218+11A= (n.218+11A=) n.570+11A= n.551+11A= | |
| 4 | g.186271782A>T | CA3163583 | F11 | c.218+11A>T (n.218+11A>T) n.570+11A>T n.551+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271782dup | CA2672901111 | F11 | c.218+11dup (n.218+11dup) n.570+11dup n.551+11dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271783del | CA2672901115 | F11 | c.218+12del (n.218+12del) n.570+12del n.551+12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271783T>A | CA1519932076 | F11 | c.218+12T>A (n.218+12T>A) n.570+12T>A n.551+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271783T>C | CA557396030 | F11 | c.218+12T>C (n.218+12T>C) n.570+12T>C n.551+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271783T= | CA1519932075 | F11 | c.218+12T= (n.218+12T=) n.570+12T= n.551+12T= | |
| 4 | g.186271784G>T | CA2672901118 | F11 | c.218+13G>T (n.218+13G>T) n.570+13G>T n.551+13G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271786T>C | CA2539816720 | F11 | c.218+15T>C (n.218+15T>C) n.570+15T>C n.551+15T>C | |
| 4 | g.186271788C>G | CA2672901120 | F11 | c.218+17C>G (n.218+17C>G) n.570+17C>G n.551+17C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271788C>T | CA2672901121 | F11 | c.218+17C>T (n.218+17C>T) n.570+17C>T n.551+17C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271789T>C | CA3163584 | F11 | c.218+18T>C (n.218+18T>C) n.570+18T>C n.551+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271789T= | CA1519932078 | F11 | c.218+18T= (n.218+18T=) n.570+18T= n.551+18T= | |
| 4 | g.186271790A= | CA1519932080 | F11 | c.218+19A= (n.218+19A=) n.570+19A= n.551+19A= | |
| 4 | g.186271790A>G | CA3163585 | F11 | c.218+19A>G (n.218+19A>G) n.570+19A>G n.551+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271791C= | CA1519932083 | F11 | c.218+20C= (n.218+20C=) n.570+20C= n.551+20C= | |
| 4 | g.186271791C>T | CA3163586 | F11 | c.218+20C>T (n.218+20C>T) n.570+20C>T n.551+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271792A= | CA1519932086 | F11 | c.218+21A= (n.218+21A=) n.570+21A= n.551+21A= | |
| 4 | g.186271792A>C | CA2764875717 | F11 | c.218+21A>C (n.218+21A>C) n.570+21A>C n.551+21A>C | |
| 4 | g.186271792A>G | CA3163587 | F11 | c.218+21A>G (n.218+21A>G) n.570+21A>G n.551+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271793T>C | CA3163588 | F11 | c.218+22T>C (n.218+22T>C) n.570+22T>C n.551+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271793T= | CA1519932089 | F11 | c.218+22T= (n.218+22T=) n.570+22T= n.551+22T= | |
| 4 | g.186271794C>A | CA2672901131 | F11 | c.218+23C>A (n.218+23C>A) n.570+23C>A n.551+23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271794C= | CA1519932091 | F11 | c.218+23C= (n.218+23C=) n.570+23C= n.551+23C= | |
| 4 | g.186271794C>T | CA3163589 | F11 | c.218+23C>T (n.218+23C>T) n.570+23C>T n.551+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271795G>A | CA112149259 | F11 | c.218+24G>A (n.218+24G>A) n.570+24G>A n.551+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271795G>C | CA792352088 | F11 | c.218+24G>C (n.218+24G>C) n.570+24G>C n.551+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271795G= | CA1519932095 | F11 | c.218+24G= (n.218+24G=) n.570+24G= n.551+24G= | |
| 4 | g.186271797G>C | CA1519932098 | F11 | c.218+26G>C (n.218+26G>C) n.570+26G>C n.551+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271797G= | CA1519932100 | F11 | c.218+26G= (n.218+26G=) n.570+26G= n.551+26G= | |
| 4 | g.186271800G>C | CA2578250013 | F11 | c.218+29G>C (n.218+29G>C) n.570+29G>C n.551+29G>C | |
| 4 | g.186271802C>A | CA2672901135 | F11 | c.218+31C>A (n.218+31C>A) n.570+31C>A n.551+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271805A>T | CA2672901136 | F11 | c.218+34A>T (n.218+34A>T) n.570+34A>T n.551+34A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271806T>C | CA442644146 | F11 | c.218+35T>C (n.218+35T>C) n.570+35T>C n.551+35T>C | dbSNP |
| 4 | g.186271806T= | CA1519932102 | F11 | c.218+35T= (n.218+35T=) n.570+35T= n.551+35T= | |
| 4 | g.186271812A>G | CA2672901137 | F11 | c.218+41A>G (n.218+41A>G) n.570+41A>G n.551+41A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271813A= | CA1519932104 | F11 | c.218+42A= (n.218+42A=) n.570+42A= n.551+42A= | |
| 4 | g.186271813A>G | CA3163590 | F11 | c.218+42A>G (n.218+42A>G) n.570+42A>G n.551+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271814G>T | CA2672901138 | F11 | c.218+43G>T (n.218+43G>T) n.570+43G>T n.551+43G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271815G>A | CA3163591 | F11 | c.218+44G>A (n.218+44G>A) n.570+44G>A n.551+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271815G= | CA1519932106 | F11 | c.218+44G= (n.218+44G=) n.570+44G= n.551+44G= | |
| 4 | g.186271817A= | CA1519932111 | F11 | c.218+46A= (n.218+46A=) n.570+46A= n.551+46A= | |
| 4 | g.186271817A>G | CA1519932112 | F11 | c.218+46A>G (n.218+46A>G) n.570+46A>G n.551+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271817A>T | CA2672901139 | F11 | c.218+46A>T (n.218+46A>T) n.570+46A>T n.551+46A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271818G>T | CA2578250015 | F11 | c.218+47G>T (n.218+47G>T) n.570+47G>T n.551+47G>T | |
| 4 | g.186271819A= | CA1519932113 | F11 | c.218+48A= (n.218+48A=) n.570+48A= n.551+48A= | |
| 4 | g.186271819A>T | CA112149276 | F11 | c.218+48A>T (n.218+48A>T) n.570+48A>T n.551+48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271820T>C | CA557396031 | F11 | c.218+49T>C (n.218+49T>C) n.570+49T>C n.551+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271820T= | CA1519932115 | F11 | c.218+49T= (n.218+49T=) n.570+49T= n.551+49T= | |
| 4 | g.186271822G>A | CA1519932120 | F11 | c.218+51G>A (n.218+51G>A) n.570+51G>A n.551+51G>A | dbSNP |
| 4 | g.186271822G= | CA1519932118 | F11 | c.218+51G= (n.218+51G=) n.570+51G= n.551+51G= | |
| 4 | g.186271822G>T | CA2672901144 | F11 | c.218+51G>T (n.218+51G>T) n.570+51G>T n.551+51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271823C>A | CA2672901146 | F11 | c.218+52C>A (n.218+52C>A) n.570+52C>A n.551+52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271823C= | CA1519932122 | F11 | c.218+52C= (n.218+52C=) n.570+52C= n.551+52C= | |
| 4 | g.186271823C>G | CA2672901145 | F11 | c.218+52C>G (n.218+52C>G) n.570+52C>G n.551+52C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271823C>T | CA3163592 | F11 | c.218+52C>T (n.218+52C>T) n.570+52C>T n.551+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271825A>G | CA2672901147 | F11 | c.218+54A>G (n.218+54A>G) n.570+54A>G n.551+54A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271826T>A | CA2672901149 | F11 | c.218+55T>A (n.218+55T>A) n.570+55T>A n.551+55T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271826T>C | CA2672901148 | F11 | c.218+55T>C (n.218+55T>C) n.570+55T>C n.551+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271828C>A | CA2672901150 | F11 | c.218+57C>A (n.218+57C>A) n.570+57C>A n.551+57C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271828C>G | CA2672901151 | F11 | c.218+57C>G (n.218+57C>G) n.570+57C>G n.551+57C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271828C>T | CA649569033 | F11 | c.218+57C>T (n.218+57C>T) n.570+57C>T n.551+57C>T | COSMIC |
| 4 | g.186271829T>G | CA2672901153 | F11 | c.218+58T>G (n.218+58T>G) n.570+58T>G n.551+58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271831A= | CA1519932123 | F11 | c.218+60A= (n.218+60A=) n.570+60A= n.551+60A= | |
| 4 | g.186271831A>C | CA1519932124 | F11 | c.218+60A>C (n.218+60A>C) n.570+60A>C n.551+60A>C | dbSNP |
| 4 | g.186271831A>T | CA1519932126 | F11 | c.218+60A>T (n.218+60A>T) n.570+60A>T n.551+60A>T | dbSNP |
| 4 | g.186271833C>A | CA2578250016 | F11 | c.218+62C>A (n.218+62C>A) n.570+62C>A n.551+62C>A | |
| 4 | g.186271835C>A | CA2556984979 | F11 | c.218+64C>A (n.218+64C>A) n.570+64C>A n.551+64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271835C= | CA1519932128 | F11 | c.218+64C= (n.218+64C=) n.570+64C= n.551+64C= | |
| 4 | g.186271835C>T | CA557396033 | F11 | c.218+64C>T (n.218+64C>T) n.570+64C>T n.551+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271836A>G | CA2672901156 | F11 | c.218+65A>G (n.218+65A>G) n.570+65A>G n.551+65A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271838T>A | CA2672901157 | F11 | c.218+67T>A (n.218+67T>A) n.570+67T>A n.551+67T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271839T>C | CA792352114 | F11 | c.218+68T>C (n.218+68T>C) n.570+68T>C n.551+68T>C | dbSNP |
| 4 | g.186271839T= | CA1519932132 | F11 | c.218+68T= (n.218+68T=) n.570+68T= n.551+68T= | |
| 4 | g.186271841C>A | CA2672901158 | F11 | c.218+70C>A (n.218+70C>A) n.570+70C>A n.551+70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271842A= | CA1519932135 | F11 | c.218+71A= (n.218+71A=) n.570+71A= n.551+71A= | |
| 4 | g.186271842A>C | CA112149288 | F11 | c.218+71A>C (n.218+71A>C) n.570+71A>C n.551+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271842A>G | CA792352115 | F11 | c.218+71A>G (n.218+71A>G) n.570+71A>G n.551+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271842A>T | CA2672901160 | F11 | c.218+71A>T (n.218+71A>T) n.570+71A>T n.551+71A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271843_186271844delinsTC | CA1519932139 | F11 | c.218+72_218+73delinsTC (n.218+72_218+73delinsTC) n.570+72_570+73delinsTC n.551+72_551+73delinsTC | |
| 4 | g.186271844del | CA1519932140 | F11 | c.218+73del (n.218+73del) n.570+73del n.551+73del | dbSNP |
| 4 | g.186271844C>A | CA2672901161 | F11 | c.218+73C>A (n.218+73C>A) n.570+73C>A n.551+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271845T>A | CA2672901162 | F11 | c.218+74T>A (n.218+74T>A) n.570+74T>A n.551+74T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271845T>C | CA792352118 | F11 | c.218+74T>C (n.218+74T>C) n.570+74T>C n.551+74T>C | dbSNP |
| 4 | g.186271845T= | CA1519932142 | F11 | c.218+74T= (n.218+74T=) n.570+74T= n.551+74T= | |
| 4 | g.186271847A>C | CA2708186492 | F11 | c.218+76A>C (n.218+76A>C) n.570+76A>C n.551+76A>C | dbSNP |
| 4 | g.186271847A>G | CA2578250017 | F11 | c.218+76A>G (n.218+76A>G) n.570+76A>G n.551+76A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271848C>A | CA2672901164 | F11 | c.218+77C>A (n.218+77C>A) n.570+77C>A n.551+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271848C>T | CA2578250018 | F11 | c.218+77C>T (n.218+77C>T) n.570+77C>T n.551+77C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271849A= | CA1519932144 | F11 | c.218+78A= (n.218+78A=) n.570+78A= n.551+78A= | |
| 4 | g.186271849A>C | CA792352123 | F11 | c.218+78A>C (n.218+78A>C) n.570+78A>C n.551+78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271849_186271850delinsAT | CA1519932145 | F11 | c.218+78_218+79delinsAT (n.218+78_218+79delinsAT) n.570+78_570+79delinsAT n.551+78_551+79delinsAT | |
| 4 | g.186271853del | CA792352124 | F11 | c.218+82del (n.218+82del) n.570+82del n.551+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271852T>C | CA2578250019 | F11 | c.218+81T>C (n.218+81T>C) n.570+81T>C n.551+81T>C | |
| 4 | g.186271855T>A | CA2578250020 | F11 | c.218+84T>A (n.218+84T>A) n.570+84T>A n.551+84T>A | |
| 4 | g.186271855T>C | CA112149292 | F11 | c.218+84T>C (n.218+84T>C) n.570+84T>C n.551+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271855T= | CA1519932150 | F11 | c.218+84T= (n.218+84T=) n.570+84T= n.551+84T= | |
| 4 | g.186271859A>G | CA2578250021 | F11 | c.218+88A>G (n.218+88A>G) n.570+88A>G n.551+88A>G | |
| 4 | g.186271860T>C | CA112149293 | F11 | c.218+89T>C (n.218+89T>C) n.570+89T>C n.551+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271860T= | CA1519932152 | F11 | c.218+89T= (n.218+89T=) n.570+89T= n.551+89T= | |
| 4 | g.186271862T>A | CA2672901167 | F11 | c.218+91T>A (n.218+91T>A) n.570+91T>A n.551+91T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271862_186271863delinsTA | CA1519932157 | F11 | c.218+91_218+92delinsTA (n.218+91_218+92delinsTA) n.570+91_570+92delinsTA n.551+91_551+92delinsTA | |
| 4 | g.186271863A= | CA1519932159 | F11 | c.218+92A= (n.218+92A=) n.570+92A= n.551+92A= | |
| 4 | g.186271863A>G | CA1071933268 | F11 | c.218+92A>G (n.218+92A>G) n.570+92A>G n.551+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271864del | CA792352127 | F11 | c.218+93del (n.218+93del) n.570+93del n.551+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271864A= | CA1519932161 | F11 | c.218+93A= (n.218+93A=) n.570+93A= n.551+93A= | |
| 4 | g.186271864A>G | CA1519932162 | F11 | c.218+93A>G (n.218+93A>G) n.570+93A>G n.551+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271864A>T | CA112149294 | F11 | c.218+93A>T (n.218+93A>T) n.570+93A>T n.551+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271865C>A | CA2578250022 | F11 | c.218+94C>A (n.218+94C>A) n.570+94C>A n.551+94C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271868T>A | CA2672901173 | F11 | c.218+97T>A (n.218+97T>A) n.570+97T>A n.551+97T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271868T>C | CA2509423607 | F11 | c.218+97T>C (n.218+97T>C) n.570+97T>C n.551+97T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271869A>C | CA2578250023 | F11 | c.218+98A>C (n.218+98A>C) n.570+98A>C n.551+98A>C | |
| 4 | g.186271870A>G | CA2578250024 | F11 | c.218+99A>G (n.218+99A>G) n.570+99A>G n.551+99A>G | |
| 4 | g.186271871C>A | CA2578250025 | F11 | c.218+100C>A (n.218+100C>A) n.570+100C>A n.551+100C>A | |
| 4 | g.186271871C>T | CA2672901174 | F11 | c.218+100C>T (n.218+100C>T) n.570+100C>T n.551+100C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271872A= | CA1519932165 | F11 | c.218+101A= (n.218+101A=) n.570+101A= n.551+101A= | |
| 4 | g.186271872A>G | CA112149302 | F11 | c.218+101A>G (n.218+101A>G) n.570+101A>G n.551+101A>G | dbSNP |