Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186271673_186271705dupCA1519931860F11c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr)
n.472_504dup
n.453_485dup
 dbSNP
4g.186271680G>ACA219104F11c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.479G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271680G>CCA358957945F11c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.479G>C
n.460G>C
4g.186271680G=CA1519931877F11c.127G= (p.Ala43=)
n.479G=
n.460G=
4g.186271680G>TCA358957946F11c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.479G>T
n.460G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186271681C>ACA358957947F11c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.480C>A
n.461C>A
4g.186271681C=CA1519931880F11c.128C= (p.Ala43=)
n.480C=
n.461C=
4g.186271681C>GCA358957948F11c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.480C>G
n.461C>G
4g.186271681C>TCA358957949F11c.128C>T (p.Ala43Val)
n.480C>T
n.461C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271682C>ACA442644090F11c.129C>A (p.Ala43=)
n.481C>A
n.462C>A
4g.186271682C>GCA442644091F11c.129C>G (p.Ala43=)
n.481C>G
n.462C>G
4g.186271682C>TCA442644092F11c.129C>T (p.Ala43=)
n.481C>T
n.462C>T
4g.186271683A=CA1519931882F11c.130A= (p.Lys44=)
n.482A=
n.463A=
4g.186271683A>CCA112149033F11c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.482A>C
n.463A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271683A>GCA358957951F11c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.482A>G
n.463A>G
4g.186271683A>TCA358957950F11c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.482A>T
n.463A>T
4g.186271684A>CCA358957952F11c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.483A>C
n.464A>C
4g.186271684A>GCA358957953F11c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.483A>G
n.464A>G
4g.186271684A>TCA358957954F11c.131A>T (p.Lys44Met)
n.483A>T
n.464A>T
4g.186271685G>ACA112149036F11c.132G>A (p.Lys44=)
n.484G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271685G>CCA358957955F11c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.484G>C
n.465G>C
4g.186271685G=CA1519931886F11c.132G= (p.Lys44=)
n.484G=
n.465G=
4g.186271685G>TCA358957956F11c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.484G>T
n.465G>T
4g.186271686T>ACA358957957F11c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.485T>A
n.466T>A
 dbSNP
4g.186271686T>CCA358957958F11c.133T>C (p.Tyr45His)
n.485T>C
n.466T>C
4g.186271686T>GCA358957959F11c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.485T>G
n.466T>G
4g.186271686T=CA1519931887F11c.133T= (p.Tyr45=)
n.485T=
n.466T=
4g.186271687A>CCA358957960F11c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.486A>C
n.467A>C
4g.186271687A>GCA358957961F11c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.486A>G
n.467A>G
4g.186271687A>TCA358957962F11c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.486A>T
n.467A>T
4g.186271688C>ACA358957963F11c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.487C>A
n.468C>A
4g.186271688C>GCA358957964F11c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.487C>G
n.468C>G
4g.186271688C>TCA442644093F11c.135C>T (p.Tyr45=)
n.487C>T
n.468C>T
4g.186271689T>ACA358957967F11c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.488T>A
n.469T>A
4g.186271689T>CCA358957966F11c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.488T>C
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271689T>GCA358957965F11c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.488T>G
n.469T>G
4g.186271689T=CA1519931889F11c.136T= (p.Cys46=)
n.488T=
n.469T=
4g.186271690G>ACA358957968F11c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.489G>A
n.470G>A
4g.186271690G>CCA358957969F11c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.489G>C
n.470G>C
4g.186271690G=CA1519931892F11c.137G= (p.Cys46=)
n.489G=
n.470G=
4g.186271690G>TCA219108F11c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.489G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271691C>ACA3163568F11c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.490C>A
n.471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271691C=CA1519931896F11c.138C= (p.Cys46=)
n.490C=
n.471C=
4g.186271691C>GCA358957970F11c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.490C>G
n.471C>G
4g.186271691C>TCA442644094F11c.138C>T (p.Cys46=)
n.490C>T
n.471C>T
4g.186271692C>ACA358957971F11c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.491C>A
n.472C>A
4g.186271692C>GCA358957972F11c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.491C>G
n.472C>G
4g.186271692C>TCA358957973F11c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.491C>T
n.472C>T
4g.186271693A>CCA358957974F11c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.492A>C
n.473A>C
4g.186271693A>GCA358957975F11c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.492A>G
n.473A>G
4g.186271693A>TCA358957976F11c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.492A>T
n.473A>T
4g.186271694G>ACA442644095F11c.141G>A (p.Gln47=)
n.493G>A
n.474G>A
4g.186271694G>CCA3163569F11c.141G>C (p.Gln47His)
n.493G>C
n.474G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271694G=CA1519931898F11c.141G= (p.Gln47=)
n.493G=
n.474G=
4g.186271694G>TCA358957977F11c.141G>T (p.Gln47His)
n.493G>T
n.474G>T
4g.186271695G>ACA358957980F11c.142G>A (p.Val48Ile)
n.494G>A
n.475G>A
4g.186271695G>CCA358957979F11c.142G>C (p.Val48Leu)
n.494G>C
n.475G>C
4g.186271695G>TCA358957978F11c.142G>T (p.Val48Leu)
n.494G>T
n.475G>T
4g.186271696T>ACA358957983F11c.143T>A (p.Val48Glu)
n.495T>A
n.476T>A
4g.186271696T>CCA358957981F11c.143T>C (p.Val48Ala)
n.495T>C
n.476T>C
4g.186271696T>GCA358957982F11c.143T>G (p.Val48Gly)
n.495T>G
n.476T>G
4g.186271697A>CCA442644098F11c.144A>C (p.Val48=)
n.496A>C
n.477A>C
4g.186271697A>GCA442644097F11c.144A>G (p.Val48=)
n.496A>G
n.477A>G
4g.186271697A>TCA442644096F11c.144A>T (p.Val48=)
n.496A>T
n.477A>T
4g.186271698G>ACA358957984F11c.145G>A (p.Val49Ile)
n.497G>A
n.478G>A
4g.186271698G>CCA358957985F11c.145G>C (p.Val49Leu)
n.497G>C
n.478G>C
 gnomAD v4
4g.186271698G>TCA358957986F11c.145G>T (p.Val49Phe)
n.497G>T
n.478G>T
4g.186271699T>ACA358957987F11c.146T>A (p.Val49Asp)
n.498T>A
n.479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271699T>CCA358957988F11c.146T>C (p.Val49Ala)
n.498T>C
n.479T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271699T>GCA358957989F11c.146T>G (p.Val49Gly)
n.498T>G
n.479T>G
4g.186271699T=CA1519931901F11c.146T= (p.Val49=)
n.498T=
n.479T=
4g.186271700C>ACA442644100F11c.147C>A (p.Val49=)
n.499C>A
n.480C>A
4g.186271700C=CA1519931904F11c.147C= (p.Val49=)
n.499C=
n.480C=
4g.186271700C>GCA442644099F11c.147C>G (p.Val49=)
n.499C>G
n.480C>G
4g.186271700C>TCA112149059F11c.147C>T (p.Val49=)
n.499C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271701T>ACA358957990F11c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.500T>A
n.481T>A
4g.186271701T>CCA358957991F11c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.500T>C
n.481T>C
4g.186271701T>GCA358957992F11c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.500T>G
n.481T>G
4g.186271702G>ACA358957993F11c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.501G>A
n.482G>A
4g.186271702G>CCA112149067F11c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.501G>C
n.482G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271702G=CA1519931908F11c.149G= (p.Cys50=)
n.501G=
n.482G=
4g.186271702G>TCA358957994F11c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.501G>T
n.482G>T
4g.186271703C>ACA358957996F11c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.502C>A
n.483C>A
4g.186271703C=CA1519931912F11c.150C= (p.Cys50=)
n.502C=
n.483C=
4g.186271703C>GCA358957995F11c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.502C>G
n.483C>G
4g.186271703C>TCA442644101F11c.150C>T (p.Cys50=)
n.502C>T
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271704A=CA1519931918F11c.151A= (p.Thr51=)
n.503A=
n.484A=
4g.186271704A>CCA219116F11c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.503A>C
n.484A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186271704A>GCA358957997F11c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.503A>G
n.484A>G
4g.186271704A>TCA358957998F11c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.503A>T
n.484A>T
4g.186271706_186271709dupCA2672900998F11c.153_156dup (p.His53LeufsTer17)
n.505_508dup
n.486_489dup
 gnomAD v4
4g.186271705C>ACA358957999F11c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.504C>A
n.485C>A
4g.186271705C=CA1519931925F11c.152C= (p.Thr51=)
n.504C=
n.485C=
4g.186271705C>GCA358958000F11c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.504C>G
n.485C>G
4g.186271705C>TCA219118F11c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.504C>T
n.485C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186271706T>ACA442644102F11c.153T>A (p.Thr51=)
n.505T>A
n.486T>A
4g.186271706T>CCA442644103F11c.153T>C (p.Thr51=)
n.505T>C
n.486T>C
4g.186271706T>GCA442644104F11c.153T>G (p.Thr51=)
n.505T>G
n.486T>G
4g.186271707dupCA913103807F11c.154dup (p.Tyr52LeufsTer17)
n.506dup
n.487dup
4g.186271707T>ACA358958003F11c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.506T>A
n.487T>A
4g.186271707T>CCA358958001F11c.154T>C (p.Tyr52His)
n.506T>C
n.487T>C
4g.186271707T>GCA358958002F11c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.506T>G
n.487T>G
4g.186271707T=CA1519931927F11c.154T= (p.Tyr52=)
n.506T=
n.487T=
4g.186271707_186271708dupCA2764868883F11c.154_155dup (p.His53ThrfsTer27)
n.506_507dup
n.487_488dup
4g.186271708A>CCA358958004F11c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.507A>C
n.488A>C
4g.186271708A>GCA358958005F11c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.507A>G
n.488A>G
4g.186271708A>TCA358958006F11c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.507A>T
n.488A>T
4g.186271708dupCA658822912F11c.155dup (p.Tyr52Ter)
n.507dup
n.488dup
 ClinVar dbSNP
4g.186271708_186271709delinsACCA1519931933F11c.155_156delinsAC (p.Tyr52=)
n.507_508delinsAC
n.488_489delinsAC
4g.186271709C>ACA358958007F11c.156C>A (p.Tyr52Ter)
n.508C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
4g.186271709C>GCA358958008F11c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.508C>G
n.489C>G
4g.186271709C>TCA442644105F11c.156C>T (p.Tyr52=)
n.508C>T
n.489C>T
4g.186271710delCA1071933195F11c.157del (p.His53ThrfsTer26)
n.509del
n.490del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271710C>ACA358958009F11c.157C>A (p.His53Asn)
n.509C>A
n.490C>A
4g.186271710C=CA1519931936F11c.157C= (p.His53=)
n.509C=
n.490C=
4g.186271710C>GCA358958010F11c.157C>G (p.His53Asp)
n.509C>G
n.490C>G
4g.186271710C>TCA3163570F11c.157C>T (p.His53Tyr)
n.509C>T
n.490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271711A>CCA358958011F11c.158A>C (p.His53Pro)
n.510A>C
n.491A>C
4g.186271711A>GCA358958012F11c.158A>G (p.His53Arg)
n.510A>G
n.491A>G
4g.186271711A>TCA358958013F11c.158A>T (p.His53Leu)
n.510A>T
n.491A>T
4g.186271712C>ACA219126F11c.159C>A (p.His53Gln)
n.511C>A
n.492C>A
 ClinVar dbSNP
4g.186271712C=CA1519931941F11c.159C= (p.His53=)
n.511C=
n.492C=
4g.186271712C>GCA358958014F11c.159C>G (p.His53Gln)
n.511C>G
n.492C>G
4g.186271712C>TCA442644106F11c.159C>T (p.His53=)
n.511C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271713C>ACA358958015F11c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.512C>A
n.493C>A
4g.186271713C=CA1519931945F11c.160C= (p.Pro54=)
n.512C=
n.493C=
4g.186271713C>GCA358958016F11c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.512C>G
n.493C>G
4g.186271713C>TCA3163571F11c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.512C>T
n.493C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271714C>ACA358958017F11c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.513C>A
n.494C>A
4g.186271714C>GCA358958018F11c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.513C>G
n.494C>G
4g.186271714C>TCA358958019F11c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.513C>T
n.494C>T
4g.186271715A>CCA442644107F11c.162A>C (p.Pro54=)
n.514A>C
n.495A>C
4g.186271715A>GCA442644108F11c.162A>G (p.Pro54=)
n.514A>G
n.495A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186271715A>TCA442644109F11c.162A>T (p.Pro54=)
n.514A>T
n.495A>T
4g.186271716A>CCA442644110F11c.163A>C (p.Arg55=)
n.515A>C
n.496A>C
 ClinVar
4g.186271716A>GCA358958020F11c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.515A>G
n.496A>G
4g.186271716A>TCA358958021F11c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.515A>T
n.496A>T
4g.186271717G>ACA358958024F11c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.516G>A
n.497G>A
4g.186271717G>CCA358958022F11c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.516G>C
n.497G>C
4g.186271717G>TCA358958023F11c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.516G>T
n.497G>T
4g.186271718A=CA1519931948F11c.165A= (p.Arg55=)
n.517A=
n.498A=
4g.186271718A>CCA358958025F11c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.517A>C
n.498A>C
4g.186271718A>GCA442644111F11c.165A>G (p.Arg55=)
n.517A>G
n.498A>G
 dbSNP
4g.186271718A>TCA358958026F11c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.517A>T
n.498A>T
4g.186271719T>ACA358958027F11c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.518T>A
n.499T>A
4g.186271719T>CCA121763F11c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.518T>C
n.499T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271719T>GCA358958028F11c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.518T>G
n.499T>G
4g.186271719T=CA1519931951F11c.166T= (p.Cys56=)
n.518T=
n.499T=
4g.186271720G>ACA358958029F11c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.519G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271720G>CCA358958030F11c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.519G>C
n.500G>C
4g.186271720G=CA1519931958F11c.167G= (p.Cys56=)
n.519G=
n.500G=
4g.186271720G>TCA358958031F11c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.519G>T
n.500G>T
4g.186271721T>ACA358958032F11c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.520T>A
n.501T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186271721T>CCA442644112F11c.168T>C (p.Cys56=)
n.520T>C
n.501T>C
4g.186271721T>GCA358958033F11c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.520T>G
n.501T>G
4g.186271721T=CA1519931961F11c.168T= (p.Cys56=)
n.520T=
n.501T=
4g.186271722T>ACA358958034F11c.169T>A (p.Leu57Ile)
n.521T>A
n.502T>A
4g.186271722T>CCA442644113F11c.169T>C (p.Leu57=)
n.521T>C
n.502T>C
4g.186271722T>GCA358958035F11c.169T>G (p.Leu57Val)
n.521T>G
n.502T>G
4g.186271723T>ACA358958037F11c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.522T>A
n.503T>A
4g.186271723T>CCA358958038F11c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.522T>C
n.503T>C
4g.186271723T>GCA358958036F11c.170T>G (p.Leu57Ter)
n.522T>G
n.503T>G
4g.186271724A>CCA358958039F11c.171A>C (p.Leu57Phe)
n.523A>C
n.504A>C
4g.186271724A>GCA442644114F11c.171A>G (p.Leu57=)
n.523A>G
n.504A>G
4g.186271724A>TCA358958040F11c.171A>T (p.Leu57Phe)
n.523A>T
n.504A>T
4g.186271725C>ACA358958041F11c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.524C>A
n.505C>A
4g.186271725C>GCA358958042F11c.172C>G (p.Leu58Val)
n.524C>G
n.505C>G
4g.186271725C>TCA358958043F11c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.524C>T
n.505C>T
4g.186271727_186271728dupCA2580612753F11c.174_175dup (p.Phe59SerfsTer21)
n.526_527dup
n.507_508dup
 ClinVar
4g.186271726T>ACA358958044F11c.173T>A (p.Leu58His)
n.525T>A
n.506T>A
4g.186271726T>CCA358958045F11c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.525T>C
n.506T>C
4g.186271726T>GCA358958046F11c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.525T>G
n.506T>G
4g.186271727C>ACA442644115F11c.174C>A (p.Leu58=)
n.526C>A
n.507C>A
4g.186271727C>GCA442644116F11c.174C>G (p.Leu58=)
n.526C>G
n.507C>G
4g.186271727C>TCA442644117F11c.174C>T (p.Leu58=)
n.526C>T
n.507C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186271728T>ACA358958047F11c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.527T>A
n.508T>A
4g.186271728T>CCA358958048F11c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.527T>C
n.508T>C
4g.186271728T>GCA358958049F11c.175T>G (p.Phe59Val)
n.527T>G
n.508T>G
4g.186271729T>ACA358958050F11c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.528T>A
n.509T>A
4g.186271729T>CCA358958051F11c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.528T>C
n.509T>C
4g.186271729T>GCA358958052F11c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.528T>G
n.509T>G
4g.186271730C>ACA358958054F11c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.529C>A
n.510C>A
4g.186271730C=CA1519931963F11c.177C= (p.Phe59=)
n.529C=
n.510C=
4g.186271730C>GCA358958053F11c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.529C>G
n.510C>G
4g.186271730C>TCA3163572F11c.177C>T (p.Phe59=)
n.529C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271730_186271731delinsTCCA2695204087F11c.177_178delinsTC (p.Thr60Pro)
n.529_530delinsTC
n.510_511delinsTC
4g.186271731A=CA1519931965F11c.178A= (p.Thr60=)
n.530A=
n.511A=
4g.186271731A>CCA358958055F11c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.530A>C
n.511A>C
4g.186271731A>GCA358958056F11c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.530A>G
n.511A>G
4g.186271731A>TCA3163573F11c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.530A>T
n.511A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186271732C>ACA358958057F11c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.531C>A
n.512C>A
4g.186271732C>GCA358958058F11c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.531C>G
n.512C>G
 gnomAD v4
4g.186271732C>TCA358958059F11c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.531C>T
n.512C>T
4g.186271733T>ACA442644118F11c.180T>A (p.Thr60=)
n.532T>A
n.513T>A
4g.186271733T>CCA442644119F11c.180T>C (p.Thr60=)
n.532T>C
n.513T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186271733T>GCA442644120F11c.180T>G (p.Thr60=)
n.532T>G
n.513T>G
4g.186271734T>ACA358958060F11c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.533T>A
n.514T>A
4g.186271734T>CCA358958061F11c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.533T>C
n.514T>C
4g.186271734T>GCA358958062F11c.181T>G (p.Phe61Val)
n.533T>G
n.514T>G
4g.186271735T>ACA358958063F11c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.534T>A
n.515T>A
4g.186271735T>CCA358958064F11c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.534T>C
n.515T>C
4g.186271735T>GCA358958065F11c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.534T>G
n.515T>G
 gnomAD v4
4g.186271736C>ACA358958066F11c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.535C>A
n.516C>A
4g.186271736C=CA1519931970F11c.183C= (p.Phe61=)
n.535C=
n.516C=
4g.186271736C>GCA358958067F11c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.535C>G
n.516C>G
4g.186271736C>TCA442644121F11c.183C>T (p.Phe61=)
n.535C>T
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271737A>CCA358958069F11c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.536A>C
n.517A>C
4g.186271737A>GCA358958070F11c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.536A>G
n.517A>G
4g.186271737A>TCA358958068F11c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.536A>T
n.517A>T
 gnomAD v4
4g.186271738C>ACA358958071F11c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.537C>A
n.518C>A
4g.186271738C=CA1519931971F11c.185C= (p.Thr62=)
n.537C=
n.518C=
4g.186271738C>GCA358958072F11c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.537C>G
n.518C>G
 gnomAD v4
4g.186271738C>TCA358958073F11c.185C>T (p.Thr62Met)
n.537C>T
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271739G>ACA442644122F11c.186G>A (p.Thr62=)
n.538G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271739G>CCA442644124F11c.186G>C (p.Thr62=)
n.538G>C
n.519G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271739G=CA1519931975F11c.186G= (p.Thr62=)
n.538G=
n.519G=
4g.186271739G>TCA442644123F11c.186G>T (p.Thr62=)
n.538G>T
n.519G>T
4g.186271740G>ACA358958074F11c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.539G>A
n.520G>A
4g.186271740G>CCA358958075F11c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.539G>C
n.520G>C
4g.186271740G>TCA358958076F11c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.539G>T
n.520G>T
4g.186271741C>ACA112149124F11c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.540C>A
n.521C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271741C=CA1519931979F11c.188C= (p.Ala63=)
n.540C=
n.521C=
4g.186271741C>GCA358958077F11c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.540C>G
n.521C>G
 ClinVar dbSNP
4g.186271741C>TCA219136F11c.188C>T (p.Ala63Val)
n.540C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271742G>ACA112149131F11c.189G>A (p.Ala63=)
n.541G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271742G>CCA442644125F11c.189G>C (p.Ala63=)
n.541G>C
n.522G>C
 gnomAD v4
4g.186271742G=CA1519931989F11c.189G= (p.Ala63=)
n.541G=
n.522G=
4g.186271742G>TCA112149133F11c.189G>T (p.Ala63=)
n.541G>T
n.522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271743G>ACA358958078F11c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.542G>A
n.523G>A
 gnomAD v4
4g.186271743G>CCA358958079F11c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.542G>C
n.523G>C
4g.186271743G>TCA358958080F11c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.542G>T
n.523G>T
4g.186271744A>CCA358958081F11c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.543A>C
n.524A>C
4g.186271744A>GCA358958083F11c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.543A>G
n.524A>G
 gnomAD v4
4g.186271744A>TCA358958082F11c.191A>T (p.Glu64Val)
n.543A>T
n.524A>T
 gnomAD v4
4g.186271745A>CCA358958084F11c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.544A>C
n.525A>C
4g.186271745A>GCA442644126F11c.192A>G (p.Glu64=)
n.544A>G
n.525A>G
4g.186271745A>TCA358958085F11c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.544A>T
n.525A>T
4g.186271745_186271746insGCA2695204088F11c.192_193insG (p.Ser65ValfsTer4)
n.544_545insG
n.525_526insG
4g.186271746T>ACA358958086F11c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.545T>A
n.526T>A
4g.186271746T>CCA358958087F11c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.545T>C
n.526T>C
4g.186271746T>GCA358958088F11c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.545T>G
n.526T>G
4g.186271747C>ACA358958089F11c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.546C>A
n.527C>A
4g.186271747C>GCA358958090F11c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.546C>G
n.527C>G
4g.186271747C>TCA358958091F11c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.546C>T
n.527C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186271748A>CCA442644127F11c.195A>C (p.Ser65=)
n.547A>C
n.528A>C
4g.186271748A>GCA442644128F11c.195A>G (p.Ser65=)
n.547A>G
n.528A>G
4g.186271748A>TCA442644129F11c.195A>T (p.Ser65=)
n.547A>T
n.528A>T
4g.186271749C>ACA358958092F11c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.548C>A
n.529C>A
4g.186271749C=CA1519931993F11c.196C= (p.Pro66=)
n.548C=
n.529C=
4g.186271749C>GCA358958093F11c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.548C>G
n.529C>G
4g.186271749C>TCA3163574F11c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.548C>T
n.529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271750C>ACA358958094F11c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.549C>A
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271750C=CA1519931995F11c.197C= (p.Pro66=)
n.549C=
n.530C=
4g.186271750C>GCA358958095F11c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.549C>G
n.530C>G
4g.186271750C>TCA3163575F11c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.549C>T
n.530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271751A>CCA442644130F11c.198A>C (p.Pro66=)
n.550A>C
n.531A>C
4g.186271751A>GCA442644131F11c.198A>G (p.Pro66=)
n.550A>G
n.531A>G
4g.186271751A>TCA442644132F11c.198A>T (p.Pro66=)
n.550A>T
n.531A>T
4g.186271752T>ACA358958096F11c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.551T>A
n.532T>A
4g.186271752T>CCA358958098F11c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.551T>C
n.532T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271752T>GCA358958097F11c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.551T>G
n.532T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186271752T=CA1519932000F11c.199T= (p.Ser67=)
n.551T=
n.532T=
4g.186271753C>ACA358958099F11c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.552C>A
n.533C>A
4g.186271753C>GCA358958100F11c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.552C>G
n.533C>G
4g.186271753C>TCA358958101F11c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.552C>T
n.533C>T
4g.186271754T>ACA442644134F11c.201T>A (p.Ser67=)
n.553T>A
n.534T>A
4g.186271754T>CCA3163576F11c.201T>C (p.Ser67=)
n.553T>C
n.534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271754T>GCA442644133F11c.201T>G (p.Ser67=)
n.553T>G
n.534T>G
4g.186271754T=CA1519932004F11c.201T= (p.Ser67=)
n.553T=
n.534T=
4g.186271755G>ACA358958102F11c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.554G>A
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271755G>CCA358958103F11c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.554G>C
n.535G>C
4g.186271755G=CA1519932014F11c.202G= (p.Glu68=)
n.554G=
n.535G=
4g.186271755G>TCA358958104F11c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.554G>T
n.535G>T
4g.186271756A>CCA358958105F11c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.555A>C
n.536A>C
4g.186271756A>GCA358958106F11c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.555A>G
n.536A>G
4g.186271756A>TCA358958107F11c.203A>T (p.Glu68Val)
n.555A>T
n.536A>T
4g.186271757G>ACA3163577F11c.204G>A (p.Glu68=)
n.556G>A
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271757G>CCA358958109F11c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.556G>C
n.537G>C
4g.186271757G=CA1519932019F11c.204G= (p.Glu68=)
n.556G=
n.537G=
4g.186271757G>TCA358958108F11c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.556G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
4g.186271758G>ACA358958110F11c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.557G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271758G>CCA358958111F11c.205G>C (p.Asp69His)
n.557G>C
n.538G>C
 gnomAD v4
4g.186271758G=CA1519932023F11c.205G= (p.Asp69=)
n.557G=
n.538G=
4g.186271758G>TCA358958112F11c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.557G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
4g.186271759A=CA1519932026F11c.206A= (p.Asp69=)
n.558A=
n.539A=
4g.186271759A>CCA358958113F11c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.558A>C
n.539A>C
4g.186271759A>GCA112149165F11c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.558A>G
n.539A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186271759A>TCA358958114F11c.206A>T (p.Asp69Val)
n.558A>T
n.539A>T
4g.186271760T>ACA358958115F11c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.559T>A
n.540T>A
4g.186271760T>CCA442644135F11c.207T>C (p.Asp69=)
n.559T>C
n.540T>C
4g.186271760T>GCA358958116F11c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.559T>G
n.540T>G
4g.186271761C>ACA358958117F11c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.560C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
4g.186271761C>GCA358958118F11c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.560C>G
n.541C>G
4g.186271761C>TCA358958119F11c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.560C>T
n.541C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186271762C>ACA358958120F11c.209C>A (p.Pro70His)
n.561C>A
n.542C>A
4g.186271762C=CA1519932031F11c.209C= (p.Pro70=)
n.561C=
n.542C=
4g.186271762C>GCA358958121F11c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.561C>G
n.542C>G
4g.186271762C>TCA3163578F11c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.561C>T
n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271763C>ACA442644137F11c.210C>A (p.Pro70=)
n.562C>A
n.543C>A
4g.186271763C>GCA442644139F11c.210C>G (p.Pro70=)
n.562C>G
n.543C>G
4g.186271763C>TCA442644138F11c.210C>T (p.Pro70=)
n.562C>T
n.543C>T
 gnomAD v4
4g.186271764A>CCA358958122F11c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.563A>C
n.544A>C
4g.186271764A>GCA358958123F11c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.563A>G
n.544A>G
4g.186271764A>TCA358958124F11c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.563A>T
n.544A>T
4g.186271765C>ACA358958125F11c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.564C>A
n.545C>A
4g.186271765C=CA1519932034F11c.212C= (p.Thr71=)
n.564C=
n.545C=
4g.186271765C>GCA358958126F11c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.564C>G
n.545C>G
4g.186271765C>TCA358958127F11c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.564C>T
n.545C>T
 dbSNP
4g.186271766C>ACA442644140F11c.213C>A (p.Thr71=)
n.565C>A
n.546C>A
4g.186271766C=CA1519932035F11c.213C= (p.Thr71=)
n.565C=
n.546C=
4g.186271766C>GCA442644141F11c.213C>G (p.Thr71=)
n.565C>G
n.546C>G
 dbSNP
4g.186271766C>TCA442644142F11c.213C>T (p.Thr71=)
n.565C>T
n.546C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186271767C>ACA442644143F11c.214C>A (p.Arg72=)
n.566C>A
n.547C>A
4g.186271767C=CA1519932036F11c.214C= (p.Arg72=)
n.566C=
n.547C=
4g.186271767C>GCA358958128F11c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.566C>G
n.547C>G
4g.186271767C>TCA3163579F11c.214C>T (p.Arg72Ter)
n.566C>T
n.547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271768G>ACA112149171F11c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.567G>A
n.548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271768G>CCA112149170F11c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.567G>C
n.548G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271768G=CA1519932038F11c.215G= (p.Arg72=)
n.567G=
n.548G=
4g.186271768G>TCA3163580F11c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.567G>T
n.548G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271769A=CA1519932041F11c.216A= (p.Arg72=)
n.568A=
n.549A=
4g.186271769A>CCA442644144F11c.216A>C (p.Arg72=)
n.568A>C
n.549A>C
4g.186271769A>GCA442644145F11c.216A>G (p.Arg72=)
n.568A>G
n.549A>G
 dbSNP
4g.186271769A>TCA112149176F11c.216A>T (p.Arg72=)
n.568A>T
n.549A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271770T>ACA358958129F11c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.569T>A
n.550T>A
 gnomAD v4
4g.186271770T>CCA358958130F11c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.569T>C
n.550T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271770T>GCA112149195F11c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.569T>G
n.550T>G
 dbSNP
4g.186271770T=CA1519932044F11c.217T= (p.Trp73=)
n.569T=
n.550T=
4g.186271771G>ACA358958131F11c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.570G>A
n.551G>A
4g.186271771G>CCA358958132F11c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.570G>C
n.551G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186271771G>TCA358958133F11c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.570G>T
n.551G>T
4g.186271772G>ACA16040940F11c.218+1G>A (n.218+1G>A)
n.570+1G>A
n.551+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271772G>CCA358958134F11c.218+1G>C (n.218+1G>C)
n.570+1G>C
n.551+1G>C
4g.186271772G=CA1519932052F11c.218+1G= (n.218+1G=)
n.570+1G=
n.551+1G=
4g.186271772G>TCA358958135F11c.218+1G>T (n.218+1G>T)
n.570+1G>T
n.551+1G>T
4g.186271773T>ACA358958136F11c.218+2T>A (n.218+2T>A)
n.570+2T>A
n.551+2T>A
4g.186271773T>CCA358958138F11c.218+2T>C (n.218+2T>C)
n.570+2T>C
n.551+2T>C
4g.186271773T>GCA358958137F11c.218+2T>G (n.218+2T>G)
n.570+2T>G
n.551+2T>G
4g.186271775A=CA1519932059F11c.218+4A= (n.218+4A=)
n.570+4A=
n.551+4A=
4g.186271775A>GCA3163581F11c.218+4A>G (n.218+4A>G)
n.570+4A>G
n.551+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271778G>ACA557396029F11c.218+7G>A (n.218+7G>A)
n.570+7G>A
n.551+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271778G=CA1519932066F11c.218+7G= (n.218+7G=)
n.570+7G=
n.551+7G=
4g.186271778G>TCA2672901104F11c.218+7G>T (n.218+7G>T)
n.570+7G>T
n.551+7G>T
 gnomAD v4
4g.186271779C=CA1519932069F11c.218+8C= (n.218+8C=)
n.570+8C=
n.551+8C=
4g.186271779C>GCA1519932071F11c.218+8C>G (n.218+8C>G)
n.570+8C>G
n.551+8C>G
 dbSNP
4g.186271779C>TCA3163582F11c.218+8C>T (n.218+8C>T)
n.570+8C>T
n.551+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271780T>GCA1071933239F11c.218+9T>G (n.218+9T>G)
n.570+9T>G
n.551+9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271780T=CA1519932072F11c.218+9T= (n.218+9T=)
n.570+9T=
n.551+9T=

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