UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186271506C>G | CA2672900799 | F11 | c.56-103C>G (n.56-103C>G) n.408-103C>G n.389-103C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271506C>T | CA2708186334 | F11 | c.56-103C>T (n.56-103C>T) n.408-103C>T n.389-103C>T | dbSNP |
| 4 | g.186271507C>A | CA2672900801 | F11 | c.56-102C>A (n.56-102C>A) n.408-102C>A n.389-102C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271507C= | CA1519931651 | F11 | c.56-102C= (n.56-102C=) n.408-102C= n.389-102C= | |
| 4 | g.186271507C>T | CA792351717 | F11 | c.56-102C>T (n.56-102C>T) n.408-102C>T n.389-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271509G>T | CA2672900804 | F11 | c.56-100G>T (n.56-100G>T) n.408-100G>T n.389-100G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271509_186271510del | CA2578249977 | F11 | c.56-100_56-99del (n.56-100_56-99del) n.408-100_408-99del n.389-100_389-99del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271510G>A | CA1519931655 | F11 | c.56-99G>A (n.56-99G>A) n.408-99G>A n.389-99G>A | dbSNP |
| 4 | g.186271510G= | CA1519931653 | F11 | c.56-99G= (n.56-99G=) n.408-99G= n.389-99G= | |
| 4 | g.186271510G>T | CA2672900807 | F11 | c.56-99G>T (n.56-99G>T) n.408-99G>T n.389-99G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271511T>C | CA2578249982 | F11 | c.56-98T>C (n.56-98T>C) n.408-98T>C n.389-98T>C | |
| 4 | g.186271512_186271513insT | CA2578249983 | F11 | c.56-97_56-96insT (n.56-97_56-96insT) n.408-97_408-96insT n.389-97_389-96insT | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271513A>C | CA649569031 | F11 | c.56-96A>C (n.56-96A>C) n.408-96A>C n.389-96A>C | COSMIC |
| 4 | g.186271513A>G | CA2672900809 | F11 | c.56-96A>G (n.56-96A>G) n.408-96A>G n.389-96A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271515T>C | CA112148883 | F11 | c.56-94T>C (n.56-94T>C) n.408-94T>C n.389-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271515T>G | CA557396013 | F11 | c.56-94T>G (n.56-94T>G) n.408-94T>G n.389-94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271515T= | CA1519931658 | F11 | c.56-94T= (n.56-94T=) n.408-94T= n.389-94T= | |
| 4 | g.186271516A>T | CA2672900812 | F11 | c.56-93A>T (n.56-93A>T) n.408-93A>T n.389-93A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271517G>A | CA1071933128 | F11 | c.56-92G>A (n.56-92G>A) n.408-92G>A n.389-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271517G= | CA1519931661 | F11 | c.56-92G= (n.56-92G=) n.408-92G= n.389-92G= | |
| 4 | g.186271517G>T | CA112148884 | F11 | c.56-92G>T (n.56-92G>T) n.408-92G>T n.389-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271518A= | CA1519931662 | F11 | c.56-91A= (n.56-91A=) n.408-91A= n.389-91A= | |
| 4 | g.186271518A>C | CA2578249984 | F11 | c.56-91A>C (n.56-91A>C) n.408-91A>C n.389-91A>C | |
| 4 | g.186271518A>G | CA1519931663 | F11 | c.56-91A>G (n.56-91A>G) n.408-91A>G n.389-91A>G | dbSNP |
| 4 | g.186271518A>T | CA2672900814 | F11 | c.56-91A>T (n.56-91A>T) n.408-91A>T n.389-91A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271519G>A | CA1519931666 | F11 | c.56-90G>A (n.56-90G>A) n.408-90G>A n.389-90G>A | dbSNP |
| 4 | g.186271519G>C | CA2672900817 | F11 | c.56-90G>C (n.56-90G>C) n.408-90G>C n.389-90G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271519G= | CA1519931665 | F11 | c.56-90G= (n.56-90G=) n.408-90G= n.389-90G= | |
| 4 | g.186271519G>T | CA2578249985 | F11 | c.56-90G>T (n.56-90G>T) n.408-90G>T n.389-90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271520C>A | CA2672900824 | F11 | c.56-89C>A (n.56-89C>A) n.408-89C>A n.389-89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271522A>G | CA2578249988 | F11 | c.56-87A>G (n.56-87A>G) n.408-87A>G n.389-87A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271522A>T | CA2578249987 | F11 | c.56-87A>T (n.56-87A>T) n.408-87A>T n.389-87A>T | |
| 4 | g.186271523C>A | CA2672900826 | F11 | c.56-86C>A (n.56-86C>A) n.408-86C>A n.389-86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271523C= | CA1519931667 | F11 | c.56-86C= (n.56-86C=) n.408-86C= n.389-86C= | |
| 4 | g.186271523C>T | CA1519931668 | F11 | c.56-86C>T (n.56-86C>T) n.408-86C>T n.389-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271524T>C | CA112148890 | F11 | c.56-85T>C (n.56-85T>C) n.408-85T>C n.389-85T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271524T= | CA1519931671 | F11 | c.56-85T= (n.56-85T=) n.408-85T= n.389-85T= | |
| 4 | g.186271526G>A | CA2578249992 | F11 | c.56-83G>A (n.56-83G>A) n.408-83G>A n.389-83G>A | |
| 4 | g.186271527C>A | CA2578249994 | F11 | c.56-82C>A (n.56-82C>A) n.408-82C>A n.389-82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271527C= | CA1519931673 | F11 | c.56-82C= (n.56-82C=) n.408-82C= n.389-82C= | |
| 4 | g.186271527C>T | CA1519931674 | F11 | c.56-82C>T (n.56-82C>T) n.408-82C>T n.389-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271528C>A | CA2672900843 | F11 | c.56-81C>A (n.56-81C>A) n.408-81C>A n.389-81C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271528C>G | CA2672900845 | F11 | c.56-81C>G (n.56-81C>G) n.408-81C>G n.389-81C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271528C>T | CA2672900846 | F11 | c.56-81C>T (n.56-81C>T) n.408-81C>T n.389-81C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271531G>T | CA2764868862 | F11 | c.56-78G>T (n.56-78G>T) n.408-78G>T n.389-78G>T | |
| 4 | g.186271532C>A | CA792351729 | F11 | c.56-77C>A (n.56-77C>A) n.408-77C>A n.389-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271532C= | CA1519931676 | F11 | c.56-77C= (n.56-77C=) n.408-77C= n.389-77C= | |
| 4 | g.186271532C>G | CA2707930443 | F11 | c.56-77C>G (n.56-77C>G) n.408-77C>G n.389-77C>G | dbSNP |
| 4 | g.186271532C>T | CA2672900847 | F11 | c.56-77C>T (n.56-77C>T) n.408-77C>T n.389-77C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271533C>G | CA2578249996 | F11 | c.56-76C>G (n.56-76C>G) n.408-76C>G n.389-76C>G | |
| 4 | g.186271533C>T | CA649569032 | F11 | c.56-76C>T (n.56-76C>T) n.408-76C>T n.389-76C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186271534T>C | CA792351735 | F11 | c.56-75T>C (n.56-75T>C) n.408-75T>C n.389-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271534T= | CA1519931678 | F11 | c.56-75T= (n.56-75T=) n.408-75T= n.389-75T= | |
| 4 | g.186271535T>G | CA792351738 | F11 | c.56-74T>G (n.56-74T>G) n.408-74T>G n.389-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271535T= | CA1519931682 | F11 | c.56-74T= (n.56-74T=) n.408-74T= n.389-74T= | |
| 4 | g.186271536T>C | CA2672900851 | F11 | c.56-73T>C (n.56-73T>C) n.408-73T>C n.389-73T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271538T>C | CA1519931684 | F11 | c.56-71T>C (n.56-71T>C) n.408-71T>C n.389-71T>C | dbSNP |
| 4 | g.186271538T>G | CA112148895 | F11 | c.56-71T>G (n.56-71T>G) n.408-71T>G n.389-71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271538T= | CA1519931683 | F11 | c.56-71T= (n.56-71T=) n.408-71T= n.389-71T= | |
| 4 | g.186271539G>A | CA2672900856 | F11 | c.56-70G>A (n.56-70G>A) n.408-70G>A n.389-70G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271541G>A | CA2578249997 | F11 | c.56-68G>A (n.56-68G>A) n.408-68G>A n.389-68G>A | |
| 4 | g.186271544del | CA2672900859 | F11 | c.56-65del (n.56-65del) n.408-65del n.389-65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271545A= | CA1519931685 | F11 | c.56-64A= (n.56-64A=) n.408-64A= n.389-64A= | |
| 4 | g.186271545A>G | CA1519931686 | F11 | c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.408-64A>G n.389-64A>G | dbSNP |
| 4 | g.186271546C>A | CA2578249998 | F11 | c.56-63C>A (n.56-63C>A) n.408-63C>A n.389-63C>A | |
| 4 | g.186271547C>A | CA2672900861 | F11 | c.56-62C>A (n.56-62C>A) n.408-62C>A n.389-62C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271548A>G | CA2578249999 | F11 | c.56-61A>G (n.56-61A>G) n.408-61A>G n.389-61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271549C>A | CA2578250000 | F11 | c.56-60C>A (n.56-60C>A) n.408-60C>A n.389-60C>A | |
| 4 | g.186271550C= | CA1519931687 | F11 | c.56-59C= (n.56-59C=) n.408-59C= n.389-59C= | |
| 4 | g.186271550C>T | CA792351741 | F11 | c.56-59C>T (n.56-59C>T) n.408-59C>T n.389-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271551T>C | CA2764868863 | F11 | c.56-58T>C (n.56-58T>C) n.408-58T>C n.389-58T>C | |
| 4 | g.186271552A>G | CA2578250001 | F11 | c.56-57A>G (n.56-57A>G) n.408-57A>G n.389-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271554C>A | CA2672900865 | F11 | c.56-55C>A (n.56-55C>A) n.408-55C>A n.389-55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271554C>T | CA2708186341 | F11 | c.56-55C>T (n.56-55C>T) n.408-55C>T n.389-55C>T | dbSNP |
| 4 | g.186271556A>T | CA2672900866 | F11 | c.56-53A>T (n.56-53A>T) n.408-53A>T n.389-53A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271557G>A | CA112148913 | F11 | c.56-52G>A (n.56-52G>A) n.408-52G>A n.389-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271557G= | CA1519931688 | F11 | c.56-52G= (n.56-52G=) n.408-52G= n.389-52G= | |
| 4 | g.186271558A>G | CA2672900868 | F11 | c.56-51A>G (n.56-51A>G) n.408-51A>G n.389-51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271560G>A | CA1071933132 | F11 | c.56-49G>A (n.56-49G>A) n.408-49G>A n.389-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271560G= | CA1519931689 | F11 | c.56-49G= (n.56-49G=) n.408-49G= n.389-49G= | |
| 4 | g.186271560G>T | CA2764868864 | F11 | c.56-49G>T (n.56-49G>T) n.408-49G>T n.389-49G>T | |
| 4 | g.186271561T>A | CA3163552 | F11 | c.56-48T>A (n.56-48T>A) n.408-48T>A n.389-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271561T= | CA1519931690 | F11 | c.56-48T= (n.56-48T=) n.408-48T= n.389-48T= | |
| 4 | g.186271562A>G | CA2578250002 | F11 | c.56-47A>G (n.56-47A>G) n.408-47A>G n.389-47A>G | |
| 4 | g.186271563T>C | CA792351745 | F11 | c.56-46T>C (n.56-46T>C) n.408-46T>C n.389-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271563T= | CA1519931694 | F11 | c.56-46T= (n.56-46T=) n.408-46T= n.389-46T= | |
| 4 | g.186271565C>A | CA2672900871 | F11 | c.56-44C>A (n.56-44C>A) n.408-44C>A n.389-44C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271567del | CA2672900870 | F11 | c.56-42del (n.56-42del) n.408-42del n.389-42del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271566C>A | CA2672900872 | F11 | c.56-43C>A (n.56-43C>A) n.408-43C>A n.389-43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271566C= | CA1519931695 | F11 | c.56-43C= (n.56-43C=) n.408-43C= n.389-43C= | |
| 4 | g.186271566C>G | CA3163553 | F11 | c.56-43C>G (n.56-43C>G) n.408-43C>G n.389-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271567C>A | CA2672900874 | F11 | c.56-42C>A (n.56-42C>A) n.408-42C>A n.389-42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271567C= | CA1519931696 | F11 | c.56-42C= (n.56-42C=) n.408-42C= n.389-42C= | |
| 4 | g.186271567C>T | CA557396014 | F11 | c.56-42C>T (n.56-42C>T) n.408-42C>T n.389-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271568A= | CA1519931697 | F11 | c.56-41A= (n.56-41A=) n.408-41A= n.389-41A= | |
| 4 | g.186271568A>G | CA1071933134 | F11 | c.56-41A>G (n.56-41A>G) n.408-41A>G n.389-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271569G>A | CA2578250003 | F11 | c.56-40G>A (n.56-40G>A) n.408-40G>A n.389-40G>A | |
| 4 | g.186271571A= | CA1519931699 | F11 | c.56-38A= (n.56-38A=) n.408-38A= n.389-38A= | |
| 4 | g.186271571A>G | CA1519931700 | F11 | c.56-38A>G (n.56-38A>G) n.408-38A>G n.389-38A>G | dbSNP |
| 4 | g.186271574A>C | CA2764868865 | F11 | c.56-35A>C (n.56-35A>C) n.408-35A>C n.389-35A>C | |
| 4 | g.186271576C>A | CA2578250004 | F11 | c.56-33C>A (n.56-33C>A) n.408-33C>A n.389-33C>A | |
| 4 | g.186271576C= | CA1519931702 | F11 | c.56-33C= (n.56-33C=) n.408-33C= n.389-33C= | |
| 4 | g.186271576C>T | CA1519931704 | F11 | c.56-33C>T (n.56-33C>T) n.408-33C>T n.389-33C>T | dbSNP |
| 4 | g.186271579A>G | CA2539940471 | F11 | c.56-30A>G (n.56-30A>G) n.408-30A>G n.389-30A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271580C>T | CA2672900879 | F11 | c.56-29C>T (n.56-29C>T) n.408-29C>T n.389-29C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271581A>G | CA2672900880 | F11 | c.56-28A>G (n.56-28A>G) n.408-28A>G n.389-28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271582T>C | CA557396015 | F11 | c.56-27T>C (n.56-27T>C) n.408-27T>C n.389-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271582T= | CA1519931706 | F11 | c.56-27T= (n.56-27T=) n.408-27T= n.389-27T= | |
| 4 | g.186271585C>A | CA557396016 | F11 | c.56-24C>A (n.56-24C>A) n.408-24C>A n.389-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271585C= | CA1519931709 | F11 | c.56-24C= (n.56-24C=) n.408-24C= n.389-24C= | |
| 4 | g.186271585C>T | CA3163554 | F11 | c.56-24C>T (n.56-24C>T) n.408-24C>T n.389-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271586G>A | CA112148921 | F11 | c.56-23G>A (n.56-23G>A) n.408-23G>A n.389-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271586G>C | CA1519931715 | F11 | c.56-23G>C (n.56-23G>C) n.408-23G>C n.389-23G>C | dbSNP |
| 4 | g.186271586G= | CA1519931713 | F11 | c.56-23G= (n.56-23G=) n.408-23G= n.389-23G= | |
| 4 | g.186271586G>T | CA1519931716 | F11 | c.56-23G>T (n.56-23G>T) n.408-23G>T n.389-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271587C>T | CA2672900895 | F11 | c.56-22C>T (n.56-22C>T) n.408-22C>T n.389-22C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271588A= | CA1519931718 | F11 | c.56-21A= (n.56-21A=) n.408-21A= n.389-21A= | |
| 4 | g.186271588A>G | CA557396017 | F11 | c.56-21A>G (n.56-21A>G) n.408-21A>G n.389-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271590G>A | CA1071933139 | F11 | c.56-19G>A (n.56-19G>A) n.408-19G>A n.389-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271590G= | CA1519931721 | F11 | c.56-19G= (n.56-19G=) n.408-19G= n.389-19G= | |
| 4 | g.186271590G>T | CA792351752 | F11 | c.56-19G>T (n.56-19G>T) n.408-19G>T n.389-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271591C>T | CA2672900896 | F11 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.408-18C>T n.389-18C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271592C>A | CA1519931724 | F11 | c.56-17C>A (n.56-17C>A) n.408-17C>A n.389-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271592C= | CA1519931723 | F11 | c.56-17C= (n.56-17C=) n.408-17C= n.389-17C= | |
| 4 | g.186271594T>G | CA1071933141 | F11 | c.56-15T>G (n.56-15T>G) n.408-15T>G n.389-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271594T= | CA1519931726 | F11 | c.56-15T= (n.56-15T=) n.408-15T= n.389-15T= | |
| 4 | g.186271596T>C | CA3163555 | F11 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) n.408-13T>C n.389-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271596T= | CA1519931728 | F11 | c.56-13T= (n.56-13T=) n.408-13T= n.389-13T= | |
| 4 | g.186271598C= | CA1519931730 | F11 | c.56-11C= (n.56-11C=) n.408-11C= n.389-11C= | |
| 4 | g.186271598C>G | CA1519931732 | F11 | c.56-11C>G (n.56-11C>G) n.408-11C>G n.389-11C>G | dbSNP |
| 4 | g.186271600A= | CA1519931734 | F11 | c.56-9A= (n.56-9A=) n.408-9A= n.389-9A= | |
| 4 | g.186271600A>G | CA3163556 | F11 | c.56-9A>G (n.56-9A>G) n.408-9A>G n.389-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271601C>T | CA2672900901 | F11 | c.56-8C>T (n.56-8C>T) n.408-8C>T n.389-8C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271603T>A | CA1519931742 | F11 | c.56-6T>A (n.56-6T>A) n.408-6T>A n.389-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271603T>C | CA3163557 | F11 | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.408-6T>C n.389-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271603T= | CA1519931740 | F11 | c.56-6T= (n.56-6T=) n.408-6T= n.389-6T= | |
| 4 | g.186271604C= | CA1519931746 | F11 | c.56-5C= (n.56-5C=) n.408-5C= n.389-5C= | |
| 4 | g.186271604C>T | CA1519931750 | F11 | c.56-5C>T (n.56-5C>T) n.408-5C>T n.389-5C>T | dbSNP |
| 4 | g.186271606C= | CA1519931752 | F11 | c.56-3C= (n.56-3C=) n.408-3C= n.389-3C= | |
| 4 | g.186271606C>T | CA557396018 | F11 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.408-3C>T n.389-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |