Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18625064G>ACA2693223588CDKL5c.2377-64G>A (n.2377-64G>A)
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c.2449-64G>A (n.2449-64G>A)
c.2368-64G>A (n.2368-64G>A)
n.2752-64G>A
 gnomAD v4
Xg.18625064G>TCA2693223589CDKL5c.2377-64G>T (n.2377-64G>T)
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n.2752-64G>T
 gnomAD v4
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c.2368-63del (n.2368-63del)
n.2752-63del
Xg.18625065G>ACA2693223590CDKL5c.2377-63G>A (n.2377-63G>A)
c.2500-63G>A (n.2500-63G>A)
c.2449-63G>A (n.2449-63G>A)
c.2368-63G>A (n.2368-63G>A)
n.2752-63G>A
 gnomAD v4
Xg.18625065G>TCA2693223591CDKL5c.2377-63G>T (n.2377-63G>T)
c.2500-63G>T (n.2500-63G>T)
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n.2752-63G>T
 gnomAD v4
Xg.18625067T>ACA2693223592CDKL5c.2377-61T>A (n.2377-61T>A)
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n.2752-61T>A
 gnomAD v4
Xg.18625067T>CCA327008498CDKL5c.2377-61T>C (n.2377-61T>C)
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n.2752-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625067T=CA2417980976CDKL5c.2377-61T= (n.2377-61T=)
c.2500-61T= (n.2500-61T=)
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c.2368-61T= (n.2368-61T=)
n.2752-61T=
Xg.18625068G>ACA2579563095CDKL5c.2377-60G>A (n.2377-60G>A)
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c.2449-60G>A (n.2449-60G>A)
c.2368-60G>A (n.2368-60G>A)
n.2752-60G>A
 gnomAD v4
Xg.18625068G>TCA2693223593CDKL5c.2377-60G>T (n.2377-60G>T)
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n.2752-60G>T
 gnomAD v4
Xg.18625069C>ACA2693223594CDKL5c.2377-59C>A (n.2377-59C>A)
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c.2449-59C>A (n.2449-59C>A)
c.2368-59C>A (n.2368-59C>A)
n.2752-59C>A
 gnomAD v4
Xg.18625069C>GCA2525281375CDKL5c.2377-59C>G (n.2377-59C>G)
c.2500-59C>G (n.2500-59C>G)
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n.2752-59C>G
Xg.18625069C>TCA2693223595CDKL5c.2377-59C>T (n.2377-59C>T)
c.2500-59C>T (n.2500-59C>T)
c.2449-59C>T (n.2449-59C>T)
c.2368-59C>T (n.2368-59C>T)
n.2752-59C>T
 gnomAD v4
Xg.18625070A=CA2417980977CDKL5c.2377-58A= (n.2377-58A=)
c.2500-58A= (n.2500-58A=)
c.2449-58A= (n.2449-58A=)
c.2368-58A= (n.2368-58A=)
n.2752-58A=
Xg.18625070A>CCA2417980978CDKL5c.2377-58A>C (n.2377-58A>C)
c.2500-58A>C (n.2500-58A>C)
c.2449-58A>C (n.2449-58A>C)
c.2368-58A>C (n.2368-58A>C)
n.2752-58A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625071T>CCA2693223596CDKL5c.2377-57T>C (n.2377-57T>C)
c.2500-57T>C (n.2500-57T>C)
c.2449-57T>C (n.2449-57T>C)
c.2368-57T>C (n.2368-57T>C)
n.2752-57T>C
 gnomAD v4
Xg.18625072A>GCA2693223597CDKL5c.2377-56A>G (n.2377-56A>G)
c.2500-56A>G (n.2500-56A>G)
c.2449-56A>G (n.2449-56A>G)
c.2368-56A>G (n.2368-56A>G)
n.2752-56A>G
 gnomAD v4
Xg.18625073T>CCA2693223598CDKL5c.2377-55T>C (n.2377-55T>C)
c.2500-55T>C (n.2500-55T>C)
c.2449-55T>C (n.2449-55T>C)
c.2368-55T>C (n.2368-55T>C)
n.2752-55T>C
 gnomAD v4
Xg.18625074C>ACA327008500CDKL5c.2377-54C>A (n.2377-54C>A)
c.2500-54C>A (n.2500-54C>A)
c.2449-54C>A (n.2449-54C>A)
c.2368-54C>A (n.2368-54C>A)
n.2752-54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625074C=CA2417980979CDKL5c.2377-54C= (n.2377-54C=)
c.2500-54C= (n.2500-54C=)
c.2449-54C= (n.2449-54C=)
c.2368-54C= (n.2368-54C=)
n.2752-54C=
Xg.18625075T>CCA2693223599CDKL5c.2377-53T>C (n.2377-53T>C)
c.2500-53T>C (n.2500-53T>C)
c.2449-53T>C (n.2449-53T>C)
c.2368-53T>C (n.2368-53T>C)
n.2752-53T>C
 gnomAD v4
Xg.18625076T>ACA2693223600CDKL5c.2377-52T>A (n.2377-52T>A)
c.2500-52T>A (n.2500-52T>A)
c.2449-52T>A (n.2449-52T>A)
c.2368-52T>A (n.2368-52T>A)
n.2752-52T>A
 gnomAD v4
Xg.18625076T>CCA2693223601CDKL5c.2377-52T>C (n.2377-52T>C)
c.2500-52T>C (n.2500-52T>C)
c.2449-52T>C (n.2449-52T>C)
c.2368-52T>C (n.2368-52T>C)
n.2752-52T>C
 gnomAD v4
Xg.18625077A>GCA2693223602CDKL5c.2377-51A>G (n.2377-51A>G)
c.2500-51A>G (n.2500-51A>G)
c.2449-51A>G (n.2449-51A>G)
c.2368-51A>G (n.2368-51A>G)
n.2752-51A>G
 gnomAD v4
Xg.18625077A>TCA2693223603CDKL5c.2377-51A>T (n.2377-51A>T)
c.2500-51A>T (n.2500-51A>T)
c.2449-51A>T (n.2449-51A>T)
c.2368-51A>T (n.2368-51A>T)
n.2752-51A>T
 gnomAD v4
Xg.18625080T>CCA2693223604CDKL5c.2377-48T>C (n.2377-48T>C)
c.2500-48T>C (n.2500-48T>C)
c.2449-48T>C (n.2449-48T>C)
c.2368-48T>C (n.2368-48T>C)
n.2752-48T>C
 gnomAD v4
Xg.18625081A>TCA2693223605CDKL5c.2377-47A>T (n.2377-47A>T)
c.2500-47A>T (n.2500-47A>T)
c.2449-47A>T (n.2449-47A>T)
c.2368-47A>T (n.2368-47A>T)
n.2752-47A>T
 gnomAD v4
Xg.18625082G>ACA2693223606CDKL5c.2377-46G>A (n.2377-46G>A)
c.2500-46G>A (n.2500-46G>A)
c.2449-46G>A (n.2449-46G>A)
c.2368-46G>A (n.2368-46G>A)
n.2752-46G>A
 gnomAD v4
Xg.18625082G>TCA2693223607CDKL5c.2377-46G>T (n.2377-46G>T)
c.2500-46G>T (n.2500-46G>T)
c.2449-46G>T (n.2449-46G>T)
c.2368-46G>T (n.2368-46G>T)
n.2752-46G>T
 gnomAD v4
Xg.18625083G>ACA2693223608CDKL5c.2377-45G>A (n.2377-45G>A)
c.2500-45G>A (n.2500-45G>A)
c.2449-45G>A (n.2449-45G>A)
c.2368-45G>A (n.2368-45G>A)
n.2752-45G>A
 gnomAD v4
Xg.18625083G=CA2417980980CDKL5c.2377-45G= (n.2377-45G=)
c.2500-45G= (n.2500-45G=)
c.2449-45G= (n.2449-45G=)
c.2368-45G= (n.2368-45G=)
n.2752-45G=
Xg.18625083G>TCA640511073CDKL5c.2377-45G>T (n.2377-45G>T)
c.2500-45G>T (n.2500-45G>T)
c.2449-45G>T (n.2449-45G>T)
c.2368-45G>T (n.2368-45G>T)
n.2752-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625084C>ACA2693223609CDKL5c.2377-44C>A (n.2377-44C>A)
c.2500-44C>A (n.2500-44C>A)
c.2449-44C>A (n.2449-44C>A)
c.2368-44C>A (n.2368-44C>A)
n.2752-44C>A
 gnomAD v4
Xg.18625084C=CA2417980981CDKL5c.2377-44C= (n.2377-44C=)
c.2500-44C= (n.2500-44C=)
c.2449-44C= (n.2449-44C=)
c.2368-44C= (n.2368-44C=)
n.2752-44C=
Xg.18625084C>TCA640511075CDKL5c.2377-44C>T (n.2377-44C>T)
c.2500-44C>T (n.2500-44C>T)
c.2449-44C>T (n.2449-44C>T)
c.2368-44C>T (n.2368-44C>T)
n.2752-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625084_18625085delinsCTCA2417980982CDKL5c.2377-44_2377-43delinsCT (n.2377-44_2377-43delinsCT)
c.2500-44_2500-43delinsCT (n.2500-44_2500-43delinsCT)
c.2449-44_2449-43delinsCT (n.2449-44_2449-43delinsCT)
c.2368-44_2368-43delinsCT (n.2368-44_2368-43delinsCT)
n.2752-44_2752-43delinsCT
Xg.18625085T>CCA327008502CDKL5c.2377-43T>C (n.2377-43T>C)
c.2500-43T>C (n.2500-43T>C)
c.2449-43T>C (n.2449-43T>C)
c.2368-43T>C (n.2368-43T>C)
n.2752-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625085T=CA2417980983CDKL5c.2377-43T= (n.2377-43T=)
c.2500-43T= (n.2500-43T=)
c.2449-43T= (n.2449-43T=)
c.2368-43T= (n.2368-43T=)
n.2752-43T=
Xg.18625086delCA1131400592CDKL5c.2377-42del (n.2377-42del)
c.2500-42del (n.2500-42del)
c.2449-42del (n.2449-42del)
c.2368-42del (n.2368-42del)
n.2752-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625086T>CCA2693223610CDKL5c.2377-42T>C (n.2377-42T>C)
c.2500-42T>C (n.2500-42T>C)
c.2449-42T>C (n.2449-42T>C)
c.2368-42T>C (n.2368-42T>C)
n.2752-42T>C
 gnomAD v4
Xg.18625088_18625089delCA2579563096CDKL5c.2377-40_2377-39del (n.2377-40_2377-39del)
c.2500-40_2500-39del (n.2500-40_2500-39del)
c.2449-40_2449-39del (n.2449-40_2449-39del)
c.2368-40_2368-39del (n.2368-40_2368-39del)
n.2752-40_2752-39del
Xg.18625087C>ACA2693223611CDKL5c.2377-41C>A (n.2377-41C>A)
c.2500-41C>A (n.2500-41C>A)
c.2449-41C>A (n.2449-41C>A)
c.2368-41C>A (n.2368-41C>A)
n.2752-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18625088T>CCA2693223612CDKL5c.2377-40T>C (n.2377-40T>C)
c.2500-40T>C (n.2500-40T>C)
c.2449-40T>C (n.2449-40T>C)
c.2368-40T>C (n.2368-40T>C)
n.2752-40T>C
 gnomAD v4
Xg.18625089C>ACA2693223613CDKL5c.2377-39C>A (n.2377-39C>A)
c.2500-39C>A (n.2500-39C>A)
c.2449-39C>A (n.2449-39C>A)
c.2368-39C>A (n.2368-39C>A)
n.2752-39C>A
 gnomAD v4
Xg.18625089C>TCA2693223614CDKL5c.2377-39C>T (n.2377-39C>T)
c.2500-39C>T (n.2500-39C>T)
c.2449-39C>T (n.2449-39C>T)
c.2368-39C>T (n.2368-39C>T)
n.2752-39C>T
 gnomAD v4
Xg.18625090A=CA2417980984CDKL5c.2377-38A= (n.2377-38A=)
c.2500-38A= (n.2500-38A=)
c.2449-38A= (n.2449-38A=)
c.2368-38A= (n.2368-38A=)
n.2752-38A=
Xg.18625090A>GCA10360531CDKL5c.2377-38A>G (n.2377-38A>G)
c.2500-38A>G (n.2500-38A>G)
c.2449-38A>G (n.2449-38A>G)
c.2368-38A>G (n.2368-38A>G)
n.2752-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625091G>ACA2693223615CDKL5c.2377-37G>A (n.2377-37G>A)
c.2500-37G>A (n.2500-37G>A)
c.2449-37G>A (n.2449-37G>A)
c.2368-37G>A (n.2368-37G>A)
n.2752-37G>A
 gnomAD v4
Xg.18625091G=CA2417980985CDKL5c.2377-37G= (n.2377-37G=)
c.2500-37G= (n.2500-37G=)
c.2449-37G= (n.2449-37G=)
c.2368-37G= (n.2368-37G=)
n.2752-37G=
Xg.18625091G>TCA640511084CDKL5c.2377-37G>T (n.2377-37G>T)
c.2500-37G>T (n.2500-37G>T)
c.2449-37G>T (n.2449-37G>T)
c.2368-37G>T (n.2368-37G>T)
n.2752-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625092T>GCA2693223616CDKL5c.2377-36T>G (n.2377-36T>G)
c.2500-36T>G (n.2500-36T>G)
c.2449-36T>G (n.2449-36T>G)
c.2368-36T>G (n.2368-36T>G)
n.2752-36T>G
 gnomAD v4
Xg.18625095G>TCA2693223617CDKL5c.2377-33G>T (n.2377-33G>T)
c.2500-33G>T (n.2500-33G>T)
c.2449-33G>T (n.2449-33G>T)
c.2368-33G>T (n.2368-33G>T)
n.2752-33G>T
 gnomAD v4
Xg.18625096C>ACA2693223618CDKL5c.2377-32C>A (n.2377-32C>A)
c.2500-32C>A (n.2500-32C>A)
c.2449-32C>A (n.2449-32C>A)
c.2368-32C>A (n.2368-32C>A)
n.2752-32C>A
 gnomAD v4
Xg.18625096C=CA2417980986CDKL5c.2377-32C= (n.2377-32C=)
c.2500-32C= (n.2500-32C=)
c.2449-32C= (n.2449-32C=)
c.2368-32C= (n.2368-32C=)
n.2752-32C=
Xg.18625096C>TCA1131400595CDKL5c.2377-32C>T (n.2377-32C>T)
c.2500-32C>T (n.2500-32C>T)
c.2449-32C>T (n.2449-32C>T)
c.2368-32C>T (n.2368-32C>T)
n.2752-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625097T>CCA199336CDKL5c.2377-31T>C (n.2377-31T>C)
c.2500-31T>C (n.2500-31T>C)
c.2449-31T>C (n.2449-31T>C)
c.2368-31T>C (n.2368-31T>C)
n.2752-31T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625097T=CA2417980987CDKL5c.2377-31T= (n.2377-31T=)
c.2500-31T= (n.2500-31T=)
c.2449-31T= (n.2449-31T=)
c.2368-31T= (n.2368-31T=)
n.2752-31T=
Xg.18625098T>CCA10360532CDKL5c.2377-30T>C (n.2377-30T>C)
c.2500-30T>C (n.2500-30T>C)
c.2449-30T>C (n.2449-30T>C)
c.2368-30T>C (n.2368-30T>C)
n.2752-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625098T=CA2417980988CDKL5c.2377-30T= (n.2377-30T=)
c.2500-30T= (n.2500-30T=)
c.2449-30T= (n.2449-30T=)
c.2368-30T= (n.2368-30T=)
n.2752-30T=
Xg.18625099A=CA2417980989CDKL5c.2377-29A= (n.2377-29A=)
c.2500-29A= (n.2500-29A=)
c.2449-29A= (n.2449-29A=)
c.2368-29A= (n.2368-29A=)
n.2752-29A=
Xg.18625099A>GCA2579563097CDKL5c.2377-29A>G (n.2377-29A>G)
c.2500-29A>G (n.2500-29A>G)
c.2449-29A>G (n.2449-29A>G)
c.2368-29A>G (n.2368-29A>G)
n.2752-29A>G
 gnomAD v4
Xg.18625101dupCA873676104CDKL5c.2377-27dup (n.2377-27dup)
c.2500-27dup (n.2500-27dup)
c.2449-27dup (n.2449-27dup)
c.2368-27dup (n.2368-27dup)
n.2752-27dup
 dbSNP
Xg.18625102G>ACA10360533CDKL5c.2377-26G>A (n.2377-26G>A)
c.2500-26G>A (n.2500-26G>A)
c.2449-26G>A (n.2449-26G>A)
c.2368-26G>A (n.2368-26G>A)
n.2752-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625102G=CA2417980990CDKL5c.2377-26G= (n.2377-26G=)
c.2500-26G= (n.2500-26G=)
c.2449-26G= (n.2449-26G=)
c.2368-26G= (n.2368-26G=)
n.2752-26G=
Xg.18625102G>TCA2693223619CDKL5c.2377-26G>T (n.2377-26G>T)
c.2500-26G>T (n.2500-26G>T)
c.2449-26G>T (n.2449-26G>T)
c.2368-26G>T (n.2368-26G>T)
n.2752-26G>T
 gnomAD v4
Xg.18625103_18625104insGAAGCCTCA2693223620CDKL5c.2377-25_2377-24insGAAGCCT (n.2377-25_2377-24insGAAGCCT)
c.2500-25_2500-24insGAAGCCT (n.2500-25_2500-24insGAAGCCT)
c.2449-25_2449-24insGAAGCCT (n.2449-25_2449-24insGAAGCCT)
c.2368-25_2368-24insGAAGCCT (n.2368-25_2368-24insGAAGCCT)
n.2752-25_2752-24insGAAGCCT
 gnomAD v4
Xg.18625105T>CCA2579563098CDKL5c.2377-23T>C (n.2377-23T>C)
c.2500-23T>C (n.2500-23T>C)
c.2449-23T>C (n.2449-23T>C)
c.2368-23T>C (n.2368-23T>C)
n.2752-23T>C
 gnomAD v4
Xg.18625106G>ACA2693223621CDKL5c.2377-22G>A (n.2377-22G>A)
c.2500-22G>A (n.2500-22G>A)
c.2449-22G>A (n.2449-22G>A)
c.2368-22G>A (n.2368-22G>A)
n.2752-22G>A
 gnomAD v4
Xg.18625106G>TCA2693223622CDKL5c.2377-22G>T (n.2377-22G>T)
c.2500-22G>T (n.2500-22G>T)
c.2449-22G>T (n.2449-22G>T)
c.2368-22G>T (n.2368-22G>T)
n.2752-22G>T
 gnomAD v4
Xg.18625107C>ACA2693223623CDKL5c.2377-21C>A (n.2377-21C>A)
c.2500-21C>A (n.2500-21C>A)
c.2449-21C>A (n.2449-21C>A)
c.2368-21C>A (n.2368-21C>A)
n.2752-21C>A
 gnomAD v4
Xg.18625110G>ACA2579563099CDKL5c.2377-18G>A (n.2377-18G>A)
c.2500-18G>A (n.2500-18G>A)
c.2449-18G>A (n.2449-18G>A)
c.2368-18G>A (n.2368-18G>A)
n.2752-18G>A
Xg.18625110G>CCA2417980992CDKL5c.2377-18G>C (n.2377-18G>C)
c.2500-18G>C (n.2500-18G>C)
c.2449-18G>C (n.2449-18G>C)
c.2368-18G>C (n.2368-18G>C)
n.2752-18G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18625110G=CA2417980991CDKL5c.2377-18G= (n.2377-18G=)
c.2500-18G= (n.2500-18G=)
c.2449-18G= (n.2449-18G=)
c.2368-18G= (n.2368-18G=)
n.2752-18G=
Xg.18625111T>CCA2693223624CDKL5c.2377-17T>C (n.2377-17T>C)
c.2500-17T>C (n.2500-17T>C)
c.2449-17T>C (n.2449-17T>C)
c.2368-17T>C (n.2368-17T>C)
n.2752-17T>C
 gnomAD v4
Xg.18625112C>ACA640511088CDKL5c.2377-16C>A (n.2377-16C>A)
c.2500-16C>A (n.2500-16C>A)
c.2449-16C>A (n.2449-16C>A)
c.2368-16C>A (n.2368-16C>A)
n.2752-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625112C=CA2417980993CDKL5c.2377-16C= (n.2377-16C=)
c.2500-16C= (n.2500-16C=)
c.2449-16C= (n.2449-16C=)
c.2368-16C= (n.2368-16C=)
n.2752-16C=
Xg.18625112C>TCA2693223625CDKL5c.2377-16C>T (n.2377-16C>T)
c.2500-16C>T (n.2500-16C>T)
c.2449-16C>T (n.2449-16C>T)
c.2368-16C>T (n.2368-16C>T)
n.2752-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18625113C>ACA2693223626CDKL5c.2377-15C>A (n.2377-15C>A)
c.2500-15C>A (n.2500-15C>A)
c.2449-15C>A (n.2449-15C>A)
c.2368-15C>A (n.2368-15C>A)
n.2752-15C>A
 gnomAD v4
Xg.18625114A>GCA2693223627CDKL5c.2377-14A>G (n.2377-14A>G)
c.2500-14A>G (n.2500-14A>G)
c.2449-14A>G (n.2449-14A>G)
c.2368-14A>G (n.2368-14A>G)
n.2752-14A>G
 gnomAD v4
Xg.18625119T>CCA2693223628CDKL5c.2377-9T>C (n.2377-9T>C)
c.2500-9T>C (n.2500-9T>C)
c.2449-9T>C (n.2449-9T>C)
c.2368-9T>C (n.2368-9T>C)
n.2752-9T>C
 gnomAD v4
Xg.18625122C=CA2417980994CDKL5c.2377-6C= (n.2377-6C=)
c.2500-6C= (n.2500-6C=)
c.2449-6C= (n.2449-6C=)
c.2368-6C= (n.2368-6C=)
n.2752-6C=
Xg.18625122C>TCA10360534CDKL5c.2377-6C>T (n.2377-6C>T)
c.2500-6C>T (n.2500-6C>T)
c.2449-6C>T (n.2449-6C>T)
c.2368-6C>T (n.2368-6C>T)
n.2752-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625124_18625125delCA2693223629CDKL5c.2377-4_2377-3del (n.2377-4_2377-3del)
c.2500-4_2500-3del (n.2500-4_2500-3del)
c.2449-4_2449-3del (n.2449-4_2449-3del)
c.2368-4_2368-3del (n.2368-4_2368-3del)
n.2752-4_2752-3del
 gnomAD v4
Xg.18625124C=CA2417980995CDKL5c.2377-4C= (n.2377-4C=)
c.2500-4C= (n.2500-4C=)
c.2449-4C= (n.2449-4C=)
c.2368-4C= (n.2368-4C=)
n.2752-4C=
Xg.18625124C>GCA873676110CDKL5c.2377-4C>G (n.2377-4C>G)
c.2500-4C>G (n.2500-4C>G)
c.2449-4C>G (n.2449-4C>G)
c.2368-4C>G (n.2368-4C>G)
n.2752-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18625125T>CCA640511089CDKL5c.2377-3T>C (n.2377-3T>C)
c.2500-3T>C (n.2500-3T>C)
c.2449-3T>C (n.2449-3T>C)
c.2368-3T>C (n.2368-3T>C)
n.2752-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625125T=CA2417980996CDKL5c.2377-3T= (n.2377-3T=)
c.2500-3T= (n.2500-3T=)
c.2449-3T= (n.2449-3T=)
c.2368-3T= (n.2368-3T=)
n.2752-3T=
Xg.18625126A>CCA412365202CDKL5c.2377-2A>C (n.2377-2A>C)
c.2500-2A>C (n.2500-2A>C)
c.2449-2A>C (n.2449-2A>C)
c.2368-2A>C (n.2368-2A>C)
n.2752-2A>C
Xg.18625126A>GCA412365204CDKL5c.2377-2A>G (n.2377-2A>G)
c.2500-2A>G (n.2500-2A>G)
c.2449-2A>G (n.2449-2A>G)
c.2368-2A>G (n.2368-2A>G)
n.2752-2A>G
Xg.18625126A>TCA412365208CDKL5c.2377-2A>T (n.2377-2A>T)
c.2500-2A>T (n.2500-2A>T)
c.2449-2A>T (n.2449-2A>T)
c.2368-2A>T (n.2368-2A>T)
n.2752-2A>T
Xg.18625127G>ACA412365211CDKL5c.2377-1G>A (n.2377-1G>A)
c.2500-1G>A (n.2500-1G>A)
c.2449-1G>A (n.2449-1G>A)
c.2368-1G>A (n.2368-1G>A)
n.2752-1G>A
Xg.18625127G>CCA412365213CDKL5c.2377-1G>C (n.2377-1G>C)
c.2500-1G>C (n.2500-1G>C)
c.2449-1G>C (n.2449-1G>C)
c.2368-1G>C (n.2368-1G>C)
n.2752-1G>C
Xg.18625127G>TCA412365212CDKL5c.2377-1G>T (n.2377-1G>T)
c.2500-1G>T (n.2500-1G>T)
c.2449-1G>T (n.2449-1G>T)
c.2368-1G>T (n.2368-1G>T)
n.2752-1G>T
Xg.18625128G>ACA10360535CDKL5c.2377G>A (p.Val793Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.2368G>A (p.Val790Ile)
n.2752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625128G>CCA412365215CDKL5c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.2752G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625128G=CA2417980997CDKL5c.2377G= (p.Val793=)
c.2500G= (p.Val834=)
c.2449G= (p.Val817=)
c.2368G= (p.Val790=)
n.2752G=
Xg.18625128G>TCA412365214CDKL5c.2377G>T (p.Val793Leu)
c.2500G>T (p.Val834Leu)
c.2449G>T (p.Val817Leu)
c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.2752G>T
 gnomAD v4
Xg.18625129T>ACA412365218CDKL5c.2378T>A (p.Val793Glu)
c.2501T>A (p.Val834Glu)
c.2450T>A (p.Val817Glu)
c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.2753T>A
Xg.18625129T>CCA170477CDKL5c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.2753T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625129T>GCA412365220CDKL5c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.2753T>G
Xg.18625129T=CA2417980998CDKL5c.2378T= (p.Val793=)
c.2501T= (p.Val834=)
c.2450T= (p.Val817=)
c.2369T= (p.Val790=)
n.2753T=
Xg.18625130A>CCA515470395CDKL5c.2379A>C (p.Val793=)
c.2502A>C (p.Val834=)
c.2451A>C (p.Val817=)
c.2370A>C (p.Val790=)
n.2754A>C
Xg.18625130A>GCA515470396CDKL5c.2379A>G (p.Val793=)
c.2502A>G (p.Val834=)
c.2451A>G (p.Val817=)
c.2370A>G (p.Val790=)
n.2754A>G
Xg.18625130A>TCA515470397CDKL5c.2379A>T (p.Val793=)
c.2502A>T (p.Val834=)
c.2451A>T (p.Val817=)
c.2370A>T (p.Val790=)
n.2754A>T
Xg.18625131C>ACA412365223CDKL5c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.2755C>A
Xg.18625131C>GCA412365227CDKL5c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.2755C>G
Xg.18625131C>TCA412365229CDKL5c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.2755C>T
Xg.18625132C>ACA412365233CDKL5c.2381C>A (p.Pro794His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2372C>A (p.Pro791His)
n.2756C>A
Xg.18625132C>GCA412365236CDKL5c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.2756C>G
Xg.18625132C>TCA412365238CDKL5c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.2756C>T
Xg.18625133C>ACA515470398CDKL5c.2382C>A (p.Pro794=)
c.2505C>A (p.Pro835=)
c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2373C>A (p.Pro791=)
n.2757C>A
 gnomAD v4
Xg.18625133C>GCA515470399CDKL5c.2382C>G (p.Pro794=)
c.2505C>G (p.Pro835=)
c.2454C>G (p.Pro818=)
c.2373C>G (p.Pro791=)
n.2757C>G
Xg.18625133C>TCA515470400CDKL5c.2382C>T (p.Pro794=)
c.2505C>T (p.Pro835=)
c.2454C>T (p.Pro818=)
c.2373C>T (p.Pro791=)
n.2757C>T
Xg.18625134A>CCA412365243CDKL5c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2506A>C (p.Asn836His)
c.2455A>C (p.Asn819His)
c.2374A>C (p.Asn792His)
n.2758A>C
Xg.18625134A>GCA412365246CDKL5c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.2455A>G (p.Asn819Asp)
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
n.2758A>G
Xg.18625134A>TCA412365249CDKL5c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
n.2758A>T
Xg.18625135A=CA2417980999CDKL5c.2384A= (p.Asn795=)
c.2507A= (p.Asn836=)
c.2456A= (p.Asn819=)
c.2375A= (p.Asn792=)
n.2759A=
Xg.18625135A>CCA279169CDKL5c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.2456A>C (p.Asn819Thr)
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
n.2759A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18625135A>GCA327008516CDKL5c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
c.2456A>G (p.Asn819Ser)
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
n.2759A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625135A>TCA412365254CDKL5c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
c.2456A>T (p.Asn819Ile)
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
n.2759A>T
Xg.18625136T>ACA412365260CDKL5c.2385T>A (p.Asn795Lys)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
c.2457T>A (p.Asn819Lys)
c.2376T>A (p.Asn792Lys)
n.2760T>A
Xg.18625136T>CCA515470401CDKL5c.2385T>C (p.Asn795=)
c.2508T>C (p.Asn836=)
c.2457T>C (p.Asn819=)
c.2376T>C (p.Asn792=)
n.2760T>C
Xg.18625136T>GCA412365263CDKL5c.2385T>G (p.Asn795Lys)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
c.2457T>G (p.Asn819Lys)
c.2376T>G (p.Asn792Lys)
n.2760T>G
Xg.18625139_18625155delCA2695231337CDKL5c.2388_2404del (p.Ser798ValfsTer9)
c.2511_2527del (p.Ser839ValfsTer9)
c.2460_2476del (p.Ser822ValfsTer9)
c.2379_2395del (p.Ser795ValfsTer9)
n.2763_2779del
Xg.18625137T>ACA412365267CDKL5c.2386T>A (p.Ser796Thr)
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
n.2761T>A
Xg.18625137T>CCA412365270CDKL5c.2386T>C (p.Ser796Pro)
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
n.2761T>C
Xg.18625137T>GCA412365273CDKL5c.2386T>G (p.Ser796Ala)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
n.2761T>G
Xg.18625138C>ACA412365276CDKL5c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
c.2510C>A (p.Ser837Tyr)
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
n.2762C>A
Xg.18625138C=CA2417981000CDKL5c.2387C= (p.Ser796=)
c.2510C= (p.Ser837=)
c.2459C= (p.Ser820=)
c.2378C= (p.Ser793=)
n.2762C=
Xg.18625138C>GCA412365279CDKL5c.2387C>G (p.Ser796Cys)
c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625138C>TCA412365281CDKL5c.2387C>T (p.Ser796Phe)
c.2510C>T (p.Ser837Phe)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
n.2762C>T
Xg.18625139delCA2695231338CDKL5c.2388del (p.Asp797ThrfsTer6)
c.2511del (p.Asp838ThrfsTer6)
c.2460del (p.Asp821ThrfsTer6)
c.2379del (p.Asp794ThrfsTer6)
n.2763del
Xg.18625139C>ACA515470402CDKL5c.2388C>A (p.Ser796=)
c.2511C>A (p.Ser837=)
c.2460C>A (p.Ser820=)
c.2379C>A (p.Ser793=)
n.2763C>A
Xg.18625139C=CA2417981001CDKL5c.2388C= (p.Ser796=)
c.2511C= (p.Ser837=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.2379C= (p.Ser793=)
n.2763C=
Xg.18625139C>GCA515470403CDKL5c.2388C>G (p.Ser796=)
c.2511C>G (p.Ser837=)
c.2460C>G (p.Ser820=)
c.2379C>G (p.Ser793=)
n.2763C>G
Xg.18625139C>TCA233657CDKL5c.2388C>T (p.Ser796=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.2379C>T (p.Ser793=)
n.2763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625140G>ACA199337CDKL5c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.2380G>A (p.Asp794Asn)
n.2764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625140G>CCA10360536CDKL5c.2389G>C (p.Asp797His)
c.2512G>C (p.Asp838His)
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.2380G>C (p.Asp794His)
n.2764G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.18625140G=CA2417981002CDKL5c.2389G= (p.Asp797=)
c.2512G= (p.Asp838=)
c.2461G= (p.Asp821=)
c.2380G= (p.Asp794=)
n.2764G=
Xg.18625140G>TCA412365288CDKL5c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
n.2764G>T
 gnomAD v4
Xg.18625141A>CCA412365295CDKL5c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.2381A>C (p.Asp794Ala)
n.2765A>C
Xg.18625141A>GCA412365298CDKL5c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.2381A>G (p.Asp794Gly)
n.2765A>G
Xg.18625141A>TCA412365302CDKL5c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.2381A>T (p.Asp794Val)
n.2765A>T
 gnomAD v4
Xg.18625142C>ACA412365306CDKL5c.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.2463C>A (p.Asp821Glu)
c.2382C>A (p.Asp794Glu)
n.2766C>A
Xg.18625142C>GCA412365309CDKL5c.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.2463C>G (p.Asp821Glu)
c.2382C>G (p.Asp794Glu)
n.2766C>G
Xg.18625142C>TCA515470404CDKL5c.2391C>T (p.Asp797=)
c.2514C>T (p.Asp838=)
c.2463C>T (p.Asp821=)
c.2382C>T (p.Asp794=)
n.2766C>T
Xg.18625143A>CCA412365318CDKL5c.2392A>C (p.Ser798Arg)
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
n.2767A>C
Xg.18625143A>GCA412365315CDKL5c.2392A>G (p.Ser798Gly)
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
n.2767A>G
Xg.18625143A>TCA412365311CDKL5c.2392A>T (p.Ser798Cys)
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
n.2767A>T
Xg.18625144G>ACA412365319CDKL5c.2393G>A (p.Ser798Asn)
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
n.2768G>A
 ClinVar
Xg.18625144G>CCA412365322CDKL5c.2393G>C (p.Ser798Thr)
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
n.2768G>C
Xg.18625144G>TCA412365324CDKL5c.2393G>T (p.Ser798Ile)
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
n.2768G>T
 gnomAD v4
Xg.18625145C>ACA412365327CDKL5c.2394C>A (p.Ser798Arg)
c.2517C>A (p.Ser839Arg)
c.2466C>A (p.Ser822Arg)
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
n.2769C>A
 gnomAD v4
Xg.18625145C=CA2417981003CDKL5c.2394C= (p.Ser798=)
c.2517C= (p.Ser839=)
c.2466C= (p.Ser822=)
c.2385C= (p.Ser795=)
n.2769C=
Xg.18625145C>GCA412365328CDKL5c.2394C>G (p.Ser798Arg)
c.2517C>G (p.Ser839Arg)
c.2466C>G (p.Ser822Arg)
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
n.2769C>G
Xg.18625145C>TCA10360537CDKL5c.2394C>T (p.Ser798=)
c.2517C>T (p.Ser839=)
c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2385C>T (p.Ser795=)
n.2769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625146C>ACA412365332CDKL5c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
n.2770C>A
 gnomAD v4
Xg.18625146C=CA2417981004CDKL5c.2395C= (p.Pro799=)
c.2518C= (p.Pro840=)
c.2467C= (p.Pro823=)
c.2386C= (p.Pro796=)
n.2770C=
Xg.18625146C>GCA10360538CDKL5c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
n.2770C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18625146C>TCA412365334CDKL5c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
n.2770C>T
 COSMIC
Xg.18625147C>ACA412365337CDKL5c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2519C>A (p.Pro840His)
c.2468C>A (p.Pro823His)
c.2387C>A (p.Pro796His)
n.2771C>A
 gnomAD v4
Xg.18625147C>GCA412365339CDKL5c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
n.2771C>G
Xg.18625147C>TCA412365341CDKL5c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
n.2771C>T
Xg.18625148T>ACA515470406CDKL5c.2397T>A (p.Pro799=)
c.2520T>A (p.Pro840=)
c.2469T>A (p.Pro823=)
c.2388T>A (p.Pro796=)
n.2772T>A
Xg.18625148T>CCA515470407CDKL5c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2520T>C (p.Pro840=)
c.2469T>C (p.Pro823=)
c.2388T>C (p.Pro796=)
n.2772T>C
 COSMIC
Xg.18625148T>GCA515470408CDKL5c.2397T>G (p.Pro799=)
c.2520T>G (p.Pro840=)
c.2469T>G (p.Pro823=)
c.2388T>G (p.Pro796=)
n.2772T>G
 dbSNP
Xg.18625148T=CA2417981005CDKL5c.2397T= (p.Pro799=)
c.2520T= (p.Pro840=)
c.2469T= (p.Pro823=)
c.2388T= (p.Pro796=)
n.2772T=
Xg.18625149delCA2740092043CDKL5c.2398del (p.Asp800IlefsTer3)
c.2521del (p.Asp841IlefsTer3)
c.2470del (p.Asp824IlefsTer3)
c.2389del (p.Asp797IlefsTer3)
n.2773del
 ClinVar
Xg.18625149G>ACA412365343CDKL5c.2398G>A (p.Asp800Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
n.2773G>A
Xg.18625149G>CCA412365345CDKL5c.2398G>C (p.Asp800His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.2389G>C (p.Asp797His)
n.2773G>C
 gnomAD v4
Xg.18625149G>TCA412365347CDKL5c.2398G>T (p.Asp800Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
n.2773G>T
Xg.18625149_18625160dupCA2693223630CDKL5c.2398_2409dup (p.Thr803_Leu804insAspLeuLeuThr)
c.2521_2532dup (p.Thr844_Leu845insAspLeuLeuThr)
c.2470_2481dup (p.Thr827_Leu828insAspLeuLeuThr)
c.2389_2400dup (p.Thr800_Leu801insAspLeuLeuThr)
n.2773_2784dup
 gnomAD v4
Xg.18625150A>CCA412365349CDKL5c.2399A>C (p.Asp800Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
n.2774A>C
Xg.18625150A>GCA412365351CDKL5c.2399A>G (p.Asp800Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
n.2774A>G
Xg.18625150A>TCA412365353CDKL5c.2399A>T (p.Asp800Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
n.2774A>T
Xg.18625151T>ACA412365355CDKL5c.2400T>A (p.Asp800Glu)
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
n.2775T>A
Xg.18625151T>CCA515470409CDKL5c.2400T>C (p.Asp800=)
c.2523T>C (p.Asp841=)
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.2391T>C (p.Asp797=)
n.2775T>C
Xg.18625151T>GCA412365357CDKL5c.2400T>G (p.Asp800Glu)
c.2523T>G (p.Asp841Glu)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
n.2775T>G
Xg.18625152C>ACA412365363CDKL5c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.2524C>A (p.Leu842Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.2776C>A
Xg.18625152C>GCA412365361CDKL5c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2776C>G
Xg.18625152C>TCA412365359CDKL5c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.2524C>T (p.Leu842Phe)
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.2776C>T
Xg.18625153T>ACA412365366CDKL5c.2402T>A (p.Leu801His)
c.2525T>A (p.Leu842His)
c.2474T>A (p.Leu825His)
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.2777T>A
Xg.18625153T>CCA412365370CDKL5c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2777T>C
 gnomAD v4
Xg.18625153T>GCA412365368CDKL5c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2777T>G
Xg.18625154T>ACA515470410CDKL5c.2403T>A (p.Leu801=)
c.2526T>A (p.Leu842=)
c.2475T>A (p.Leu825=)
c.2394T>A (p.Leu798=)
n.2778T>A
Xg.18625154T>CCA515470411CDKL5c.2403T>C (p.Leu801=)
c.2526T>C (p.Leu842=)
c.2475T>C (p.Leu825=)
c.2394T>C (p.Leu798=)
n.2778T>C
Xg.18625154T>GCA515470412CDKL5c.2403T>G (p.Leu801=)
c.2526T>G (p.Leu842=)
c.2475T>G (p.Leu825=)
c.2394T>G (p.Leu798=)
n.2778T>G
Xg.18625155C>ACA412365371CDKL5c.2404C>A (p.Leu802Met)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.2395C>A (p.Leu799Met)
n.2779C>A
Xg.18625155C>GCA412365373CDKL5c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
n.2779C>G
Xg.18625155C>TCA515470413CDKL5c.2404C>T (p.Leu802=)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2395C>T (p.Leu799=)
n.2779C>T
Xg.18625156T>ACA412365376CDKL5c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2396T>A (p.Leu799Gln)
n.2780T>A
Xg.18625156T>CCA412365377CDKL5c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
n.2780T>C
Xg.18625156T>GCA412365380CDKL5c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
n.2780T>G
Xg.18625157G>ACA515470414CDKL5c.2406G>A (p.Leu802=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2397G>A (p.Leu799=)
n.2781G>A
 COSMIC
Xg.18625157G>CCA515470416CDKL5c.2406G>C (p.Leu802=)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.2478G>C (p.Leu826=)
c.2397G>C (p.Leu799=)
n.2781G>C
Xg.18625157G>TCA515470415CDKL5c.2406G>T (p.Leu802=)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.2478G>T (p.Leu826=)
c.2397G>T (p.Leu799=)
n.2781G>T
 gnomAD v4
Xg.18625158A=CA2417981006CDKL5c.2407A= (p.Thr803=)
c.2530A= (p.Thr844=)
c.2479A= (p.Thr827=)
c.2398A= (p.Thr800=)
n.2782A=
Xg.18625158A>CCA412365382CDKL5c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
n.2782A>C
Xg.18625158A>GCA412365383CDKL5c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
n.2782A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625158A>TCA412365385CDKL5c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
n.2782A>T
Xg.18625159C>ACA412365387CDKL5c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.2399C>A (p.Thr800Lys)
n.2783C>A
 COSMIC
Xg.18625159C=CA2417981007CDKL5c.2408C= (p.Thr803=)
c.2531C= (p.Thr844=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.2399C= (p.Thr800=)
n.2783C=
Xg.18625159C>GCA412365390CDKL5c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
c.2480C>G (p.Thr827Arg)
c.2399C>G (p.Thr800Arg)
n.2783C>G
 gnomAD v4
Xg.18625159C>TCA327008525CDKL5c.2408C>T (p.Thr803Met)
c.2531C>T (p.Thr844Met)
c.2480C>T (p.Thr827Met)
c.2399C>T (p.Thr800Met)
n.2783C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625160G>ACA290026CDKL5c.2409G>A (p.Thr803=)
c.2532G>A (p.Thr844=)
c.2481G>A (p.Thr827=)
c.2400G>A (p.Thr800=)
n.2784G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18625160G>CCA327008528CDKL5c.2409G>C (p.Thr803=)
c.2532G>C (p.Thr844=)
c.2481G>C (p.Thr827=)
c.2400G>C (p.Thr800=)
n.2784G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18625160G=CA2417981008CDKL5c.2409G= (p.Thr803=)
c.2532G= (p.Thr844=)
c.2481G= (p.Thr827=)
c.2400G= (p.Thr800=)
n.2784G=
Xg.18625160G>TCA515470417CDKL5c.2409G>T (p.Thr803=)
c.2532G>T (p.Thr844=)
c.2481G>T (p.Thr827=)
c.2400G>T (p.Thr800=)
n.2784G>T
Xg.18625161T>ACA412365395CDKL5c.2410T>A (p.Leu804Met)
c.2533T>A (p.Leu845Met)
c.2482T>A (p.Leu828Met)
c.2401T>A (p.Leu801Met)
n.2785T>A
Xg.18625161T>CCA515470418CDKL5c.2410T>C (p.Leu804=)
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.2482T>C (p.Leu828=)
c.2401T>C (p.Leu801=)
n.2785T>C
 gnomAD v4
Xg.18625161T>GCA412365397CDKL5c.2410T>G (p.Leu804Val)
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.2482T>G (p.Leu828Val)
c.2401T>G (p.Leu801Val)
n.2785T>G
Xg.18625162T>ACA412365404CDKL5c.2411T>A (p.Leu804Ter)
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
c.2402T>A (p.Leu801Ter)
n.2786T>A
Xg.18625162T>CCA412365401CDKL5c.2411T>C (p.Leu804Ser)
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
c.2402T>C (p.Leu801Ser)
n.2786T>C
Xg.18625162T>GCA412365400CDKL5c.2411T>G (p.Leu804Trp)
c.2534T>G (p.Leu845Trp)
c.2483T>G (p.Leu828Trp)
c.2402T>G (p.Leu801Trp)
n.2786T>G
Xg.18625163G>ACA515470419CDKL5c.2412G>A (p.Leu804=)
c.2535G>A (p.Leu845=)
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.2787G>A
Xg.18625163G>CCA412365406CDKL5c.2412G>C (p.Leu804Phe)
c.2535G>C (p.Leu845Phe)
c.2484G>C (p.Leu828Phe)
c.2403G>C (p.Leu801Phe)
n.2787G>C
Xg.18625163G>TCA412365407CDKL5c.2412G>T (p.Leu804Phe)
c.2535G>T (p.Leu845Phe)
c.2484G>T (p.Leu828Phe)
c.2403G>T (p.Leu801Phe)
n.2787G>T
 gnomAD v4
Xg.18625164C>ACA412365408CDKL5c.2413C>A (p.Gln805Lys)
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2404C>A (p.Gln802Lys)
n.2788C>A
Xg.18625164C=CA2417981009CDKL5c.2413C= (p.Gln805=)
c.2536C= (p.Gln846=)
c.2485C= (p.Gln829=)
c.2404C= (p.Gln802=)
n.2788C=
Xg.18625164C>GCA412365410CDKL5c.2413C>G (p.Gln805Glu)
c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.2404C>G (p.Gln802Glu)
n.2788C>G
Xg.18625164C>TCA171625CDKL5c.2413C>T (p.Gln805Ter)
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.2404C>T (p.Gln802Ter)
n.2788C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched