Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186236880G>A | CA121835 | KLKB1 | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.458G>A c.571G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236880G>C | CA112111154 | KLKB1 | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.458G>C c.571G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | dbSNP |
4 | g.186236880G= | CA1519902567 | KLKB1 | c.428G= (p.Ser143=) c.314G= (p.Ser105=) n.458G= c.571G= c.-210G= (n.-210G=) | |
4 | g.186236880G>T | CA358945284 | KLKB1 | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.458G>T c.571G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | |
4 | g.186236880_186236881insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA | CA1071987124 | KLKB1 | c.428_429insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn144CysfsTer13) c.314_315insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn106CysfsTer13) n.458_459insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA c.571_572insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA c.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (n.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236881T>A | CA358945287 | KLKB1 | c.429T>A (p.Ser143Arg) c.315T>A (p.Ser105Arg) n.459T>A c.572T>A c.-209T>A (n.-209T>A) | |
4 | g.186236881T>C | CA442640333 | KLKB1 | c.429T>C (p.Ser143=) c.315T>C (p.Ser105=) n.459T>C c.572T>C c.-209T>C (n.-209T>C) | |
4 | g.186236881T>G | CA358945288 | KLKB1 | c.429T>G (p.Ser143Arg) c.315T>G (p.Ser105Arg) n.459T>G c.572T>G c.-209T>G (n.-209T>G) | |
4 | g.186236882A= | CA1519902576 | KLKB1 | c.430A= (p.Asn144=) c.316A= (p.Asn106=) n.460A= c.573A= c.-208A= (n.-208A=) | |
4 | g.186236882A>C | CA358945290 | KLKB1 | c.430A>C (p.Asn144His) c.316A>C (p.Asn106His) n.460A>C c.573A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
4 | g.186236882A>G | CA3163045 | KLKB1 | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.460A>G c.573A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236882A>T | CA358945294 | KLKB1 | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.460A>T c.573A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236883A= | CA1519902579 | KLKB1 | c.431A= (p.Asn144=) c.317A= (p.Asn106=) n.461A= c.574A= c.-207A= (n.-207A=) | |
4 | g.186236883A>C | CA112111162 | KLKB1 | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.461A>C c.574A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | dbSNP |
4 | g.186236883A>G | CA358945298 | KLKB1 | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.461A>G c.574A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
4 | g.186236883A>T | CA358945300 | KLKB1 | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.461A>T c.574A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
4 | g.186236884C>A | CA358945302 | KLKB1 | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.462C>A c.575C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
4 | g.186236884C= | CA1519902585 | KLKB1 | c.432C= (p.Asn144=) c.318C= (p.Asn106=) n.462C= c.575C= c.-206C= (n.-206C=) | |
4 | g.186236884C>G | CA358945305 | KLKB1 | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.462C>G c.575C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
4 | g.186236884C>T | CA112111170 | KLKB1 | c.432C>T (p.Asn144=) c.318C>T (p.Asn106=) n.462C>T c.575C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236885A>C | CA358945310 | KLKB1 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.463A>C c.576A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
4 | g.186236885A>G | CA358945311 | KLKB1 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.463A>G c.576A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | |
4 | g.186236885A>T | CA358945309 | KLKB1 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.463A>T c.576A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | |
4 | g.186236886T>A | CA358945312 | KLKB1 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.464T>A c.577T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | |
4 | g.186236886T>C | CA358945313 | KLKB1 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.464T>C c.577T>C c.-204T>C (n.-204T>C) | |
4 | g.186236886T>G | CA358945314 | KLKB1 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.464T>G c.577T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | |
4 | g.186236887T>A | CA442640354 | KLKB1 | c.435T>A (p.Ile145=) c.321T>A (p.Ile107=) n.465T>A c.578T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
4 | g.186236887T>C | CA442640352 | KLKB1 | c.435T>C (p.Ile145=) c.321T>C (p.Ile107=) n.465T>C c.578T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
4 | g.186236887T>G | CA358945315 | KLKB1 | c.435T>G (p.Ile145Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.465T>G c.578T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
4 | g.186236888C>A | CA358945316 | KLKB1 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) n.466C>A c.579C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | |
4 | g.186236888C>G | CA358945317 | KLKB1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.466C>G c.579C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | |
4 | g.186236888C>T | CA358945318 | KLKB1 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) n.466C>T c.579C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236889G>A | CA3163046 | KLKB1 | c.437G>A (p.Arg146His) c.323G>A (p.Arg108His) n.467G>A c.580G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236889G>C | CA358945320 | KLKB1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.467G>C c.580G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
4 | g.186236889G= | CA1519902589 | KLKB1 | c.437G= (p.Arg146=) c.323G= (p.Arg108=) n.467G= c.580G= c.-201G= (n.-201G=) | |
4 | g.186236889G>T | CA358945319 | KLKB1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.467G>T c.580G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
4 | g.186236890C>A | CA442640365 | KLKB1 | c.438C>A (p.Arg146=) c.324C>A (p.Arg108=) n.468C>A c.581C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | |
4 | g.186236890C= | CA1519902597 | KLKB1 | c.438C= (p.Arg146=) c.324C= (p.Arg108=) n.468C= c.581C= c.-200C= (n.-200C=) | |
4 | g.186236890C>G | CA442640368 | KLKB1 | c.438C>G (p.Arg146=) c.324C>G (p.Arg108=) n.468C>G c.581C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
4 | g.186236890C>T | CA3163047 | KLKB1 | c.438C>T (p.Arg146=) c.324C>T (p.Arg108=) n.468C>T c.581C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236891T>A | CA358945321 | KLKB1 | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.469T>A c.582T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
4 | g.186236891T>C | CA358945322 | KLKB1 | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.469T>C c.582T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236891T>G | CA358945323 | KLKB1 | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.469T>G c.582T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
4 | g.186236892G>A | CA358945324 | KLKB1 | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.470G>A c.583G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | |
4 | g.186236892G>C | CA358945326 | KLKB1 | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.470G>C c.583G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | |
4 | g.186236892G>T | CA358945325 | KLKB1 | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.470G>T c.583G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | |
4 | g.186236893C>A | CA358945327 | KLKB1 | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.327C>A (p.Cys109Ter) n.471C>A c.584C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | |
4 | g.186236893C= | CA1519902602 | KLKB1 | c.441C= (p.Cys147=) c.327C= (p.Cys109=) n.471C= c.584C= c.-197C= (n.-197C=) | |
4 | g.186236893C>G | CA358945328 | KLKB1 | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.327C>G (p.Cys109Trp) n.471C>G c.584C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236893C>T | CA3163048 | KLKB1 | c.441C>T (p.Cys147=) c.327C>T (p.Cys109=) n.471C>T c.584C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236894C>A | CA358945329 | KLKB1 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.472C>A c.585C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | |
4 | g.186236894C= | CA1519902610 | KLKB1 | c.442C= (p.Gln148=) c.328C= (p.Gln110=) n.472C= c.585C= c.-196C= (n.-196C=) | |
4 | g.186236894C>G | CA358945330 | KLKB1 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.472C>G c.585C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | |
4 | g.186236894C>T | CA358945331 | KLKB1 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.472C>T c.585C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236895A>C | CA358945332 | KLKB1 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.473A>C c.586A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | |
4 | g.186236895A>G | CA358945333 | KLKB1 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.473A>G c.586A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | |
4 | g.186236895A>T | CA358945334 | KLKB1 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.473A>T c.586A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | |
4 | g.186236896G>A | CA442640380 | KLKB1 | c.444G>A (p.Gln148=) c.330G>A (p.Gln110=) n.474G>A c.587G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
4 | g.186236896G>C | CA358945335 | KLKB1 | c.444G>C (p.Gln148His) c.330G>C (p.Gln110His) n.474G>C c.587G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | |
4 | g.186236896G>T | CA358945336 | KLKB1 | c.444G>T (p.Gln148His) c.330G>T (p.Gln110His) n.474G>T c.587G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | |
4 | g.186236896_186236897delinsGT | CA1519902618 | KLKB1 | c.444_445delinsGT (p.Gln148=) c.330_331delinsGT (p.Gln110=) n.474_475delinsGT c.587_588delinsGT c.-194_-193delinsGT (n.-194_-193delinsGT) | |
4 | g.186236897T>A | CA358945338 | KLKB1 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.475T>A c.588T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
4 | g.186236897T>C | CA358945339 | KLKB1 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.475T>C c.588T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | |
4 | g.186236897T>G | CA358945337 | KLKB1 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.475T>G c.588T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | |
4 | g.186236903dup | CA3163049 | KLKB1 | c.451dup (p.Ser151PhefsTer?) c.337dup (p.Ser113PhefsTer?) n.481dup c.594dup c.-187dup (n.-187dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236903del | CA442640384 | KLKB1 | c.451del (p.Ser151HisfsTer18) c.337del (p.Ser113HisfsTer18) n.481del c.594del c.-187del (n.-187del) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236898T>A | CA358945341 | KLKB1 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.476T>A c.589T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
4 | g.186236898T>C | CA358945340 | KLKB1 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.476T>C c.589T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236898T>G | CA358945342 | KLKB1 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.476T>G c.589T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
4 | g.186236898T= | CA1519902652 | KLKB1 | c.446T= (p.Phe149=) c.332T= (p.Phe111=) n.476T= c.589T= c.-192T= (n.-192T=) | |
4 | g.186236899T>A | CA358945343 | KLKB1 | c.447T>A (p.Phe149Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.477T>A c.590T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
4 | g.186236899T>C | CA3163050 | KLKB1 | c.447T>C (p.Phe149=) c.333T>C (p.Phe111=) n.477T>C c.590T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236899T>G | CA358945344 | KLKB1 | c.447T>G (p.Phe149Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.477T>G c.590T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236899T= | CA1519902665 | KLKB1 | c.447T= (p.Phe149=) c.333T= (p.Phe111=) n.477T= c.590T= c.-191T= (n.-191T=) | |
4 | g.186236900T>A | CA358945345 | KLKB1 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.478T>A c.591T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | |
4 | g.186236900T>C | CA358945346 | KLKB1 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.478T>C c.591T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | |
4 | g.186236900T>G | CA358945347 | KLKB1 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.478T>G c.591T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | |
4 | g.186236901T>A | CA3163051 | KLKB1 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.479T>A c.592T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236901T>C | CA358945348 | KLKB1 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.479T>C c.592T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236901T>G | CA358945349 | KLKB1 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.479T>G c.592T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
4 | g.186236901T= | CA1519902667 | KLKB1 | c.449T= (p.Phe150=) c.335T= (p.Phe112=) n.479T= c.592T= c.-189T= (n.-189T=) | |
4 | g.186236902T>A | CA358945350 | KLKB1 | c.450T>A (p.Phe150Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.480T>A c.593T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
4 | g.186236902T>C | CA442640399 | KLKB1 | c.450T>C (p.Phe150=) c.336T>C (p.Phe112=) n.480T>C c.593T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236902T>G | CA358945351 | KLKB1 | c.450T>G (p.Phe150Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.480T>G c.593T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | |
4 | g.186236903T>A | CA358945352 | KLKB1 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.481T>A c.594T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
4 | g.186236903T>C | CA358945353 | KLKB1 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.481T>C c.594T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | |
4 | g.186236903T>G | CA358945354 | KLKB1 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.481T>G c.594T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
4 | g.186236904C>A | CA358945357 | KLKB1 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) n.482C>A c.595C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | |
4 | g.186236904C>G | CA358945355 | KLKB1 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.338C>G (p.Ser113Ter) n.482C>G c.595C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
4 | g.186236904C>T | CA358945356 | KLKB1 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) n.482C>T c.595C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.186236905A= | CA1519902674 | KLKB1 | c.453A= (p.Ser151=) c.339A= (p.Ser113=) n.483A= c.596A= c.-185A= (n.-185A=) | |
4 | g.186236905A>C | CA442640405 | KLKB1 | c.453A>C (p.Ser151=) c.339A>C (p.Ser113=) n.483A>C c.596A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236905A>G | CA442640407 | KLKB1 | c.453A>G (p.Ser151=) c.339A>G (p.Ser113=) n.483A>G c.596A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236905A>T | CA3163052 | KLKB1 | c.453A>T (p.Ser151=) c.339A>T (p.Ser113=) n.483A>T c.596A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236906T>A | CA358945358 | KLKB1 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.484T>A c.597T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | |
4 | g.186236906T>C | CA358945359 | KLKB1 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.484T>C c.597T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | |
4 | g.186236906T>G | CA358945360 | KLKB1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.484T>G c.597T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | |
4 | g.186236907A= | CA1519902686 | KLKB1 | c.455A= (p.Tyr152=) c.341A= (p.Tyr114=) n.485A= c.598A= c.-183A= (n.-183A=) | |
4 | g.186236907A>C | CA358945361 | KLKB1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.485A>C c.598A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
4 | g.186236907A>G | CA358945362 | KLKB1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.485A>G c.598A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236907A>T | CA358945363 | KLKB1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.485A>T c.598A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
4 | g.186236907_186236908delinsAT | CA1519902684 | KLKB1 | c.455_456delinsAT (p.Tyr152=) c.341_342delinsAT (p.Tyr114=) n.485_486delinsAT c.598_599delinsAT c.-183_-182delinsAT (n.-183_-182delinsAT) | |
4 | g.186236908del | CA3163053 | KLKB1 | c.456del (p.Tyr152Ter) c.342del (p.Tyr114Ter) n.486del c.599del c.-182del (n.-182del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236908T>A | CA112111234 | KLKB1 | c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.486T>A c.599T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | dbSNP |
4 | g.186236908T>C | CA442640414 | KLKB1 | c.456T>C (p.Tyr152=) c.342T>C (p.Tyr114=) n.486T>C c.599T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236908T>G | CA358945364 | KLKB1 | c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.486T>G c.599T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
4 | g.186236908T= | CA1519902700 | KLKB1 | c.456T= (p.Tyr152=) c.342T= (p.Tyr114=) n.486T= c.599T= c.-182T= (n.-182T=) | |
4 | g.186236909G>A | CA358945366 | KLKB1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.487G>A c.600G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236909G>C | CA358945367 | KLKB1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.487G>C c.600G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | |
4 | g.186236909G= | CA1519902708 | KLKB1 | c.457G= (p.Ala153=) c.343G= (p.Ala115=) n.487G= c.600G= c.-181G= (n.-181G=) | |
4 | g.186236909G>T | CA358945365 | KLKB1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.487G>T c.600G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | |
4 | g.186236910C>A | CA358945368 | KLKB1 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.488C>A c.601C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
4 | g.186236910C>G | CA358945369 | KLKB1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.488C>G c.601C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
4 | g.186236910C>T | CA358945370 | KLKB1 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.488C>T c.601C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236911C>A | CA442640422 | KLKB1 | c.459C>A (p.Ala153=) c.345C>A (p.Ala115=) n.489C>A c.602C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
4 | g.186236911C= | CA1519902710 | KLKB1 | c.459C= (p.Ala153=) c.345C= (p.Ala115=) n.489C= c.602C= c.-179C= (n.-179C=) | |
4 | g.186236911C>G | CA442640426 | KLKB1 | c.459C>G (p.Ala153=) c.345C>G (p.Ala115=) n.489C>G c.602C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
4 | g.186236911C>T | CA442640424 | KLKB1 | c.459C>T (p.Ala153=) c.345C>T (p.Ala115=) n.489C>T c.602C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP |
4 | g.186236912A= | CA1519902716 | KLKB1 | c.460A= (p.Thr154=) c.346A= (p.Thr116=) n.490A= c.603A= c.-178A= (n.-178A=) | |
4 | g.186236912A>C | CA358945371 | KLKB1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.490A>C c.603A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
4 | g.186236912A>G | CA3163054 | KLKB1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.490A>G c.603A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236912A>T | CA358945372 | KLKB1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.490A>T c.603A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | |
4 | g.186236913C>A | CA358945373 | KLKB1 | c.461C>A (p.Thr154Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.491C>A c.604C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | |
4 | g.186236913C= | CA1519902724 | KLKB1 | c.461C= (p.Thr154=) c.347C= (p.Thr116=) n.491C= c.604C= c.-177C= (n.-177C=) | |
4 | g.186236913C>G | CA3163055 | KLKB1 | c.461C>G (p.Thr154Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.491C>G c.604C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236913C>T | CA3163056 | KLKB1 | c.461C>T (p.Thr154Met) c.347C>T (p.Thr116Met) n.491C>T c.604C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236914G>A | CA442640432 | KLKB1 | c.462G>A (p.Thr154=) c.348G>A (p.Thr116=) n.492G>A c.605G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236914G>C | CA442640433 | KLKB1 | c.462G>C (p.Thr154=) c.348G>C (p.Thr116=) n.492G>C c.605G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | |
4 | g.186236914G= | CA1519902728 | KLKB1 | c.462G= (p.Thr154=) c.348G= (p.Thr116=) n.492G= c.605G= c.-176G= (n.-176G=) | |
4 | g.186236914G>T | CA442640435 | KLKB1 | c.462G>T (p.Thr154=) c.348G>T (p.Thr116=) n.492G>T c.605G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | |
4 | g.186236915C>A | CA358945374 | KLKB1 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.493C>A c.606C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | |
4 | g.186236915C= | CA1519902733 | KLKB1 | c.463C= (p.Gln155=) c.349C= (p.Gln117=) n.493C= c.606C= c.-175C= (n.-175C=) | |
4 | g.186236915C>G | CA358945375 | KLKB1 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.493C>G c.606C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
4 | g.186236915C>T | CA3163057 | KLKB1 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.493C>T c.606C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236916A>C | CA358945377 | KLKB1 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) n.494A>C c.607A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
4 | g.186236916A>G | CA358945378 | KLKB1 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) n.494A>G c.607A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
4 | g.186236916A>T | CA358945376 | KLKB1 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) n.494A>T c.607A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
4 | g.186236918dup | CA2672897453 | KLKB1 | c.466dup (p.Thr156AsnfsTer29) c.352dup (p.Thr118AsnfsTer?) n.496dup c.609dup c.352dup (p.Thr118AsnfsTer29) c.-172dup (n.-172dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186236917A>C | CA358945379 | KLKB1 | c.465A>C (p.Gln155His) c.351A>C (p.Gln117His) n.495A>C c.608A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
4 | g.186236917A>G | CA442640441 | KLKB1 | c.465A>G (p.Gln155=) c.351A>G (p.Gln117=) n.495A>G c.608A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
4 | g.186236917A>T | CA358945380 | KLKB1 | c.465A>T (p.Gln155His) c.351A>T (p.Gln117His) n.495A>T c.608A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
4 | g.186236918A>C | CA358945381 | KLKB1 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.496A>C c.609A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | |
4 | g.186236918A>G | CA358945382 | KLKB1 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.496A>G c.609A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236918A>T | CA358945383 | KLKB1 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.496A>T c.609A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
4 | g.186236919C>A | CA358945386 | KLKB1 | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.497C>A c.610C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
4 | g.186236919C>G | CA358945384 | KLKB1 | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.497C>G c.610C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | |
4 | g.186236919C>T | CA358945385 | KLKB1 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.497C>T c.610C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
4 | g.186236920A>C | CA442640450 | KLKB1 | c.468A>C (p.Thr156=) c.354A>C (p.Thr118=) n.498A>C c.611A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
4 | g.186236920A>G | CA442640448 | KLKB1 | c.468A>G (p.Thr156=) c.354A>G (p.Thr118=) n.498A>G c.611A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | |
4 | g.186236920A>T | CA442640447 | KLKB1 | c.468A>T (p.Thr156=) c.354A>T (p.Thr118=) n.498A>T c.611A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236921T>A | CA358945387 | KLKB1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.499T>A c.612T>A c.-169T>A (n.-169T>A) | |
4 | g.186236921T>C | CA358945388 | KLKB1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.499T>C c.612T>C c.-169T>C (n.-169T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236921T>G | CA358945389 | KLKB1 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.499T>G c.612T>G c.-169T>G (n.-169T>G) | |
4 | g.186236922T>A | CA358945390 | KLKB1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.500T>A c.613T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | |
4 | g.186236922T>C | CA112111266 | KLKB1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.500T>C c.613T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236922T>G | CA358945391 | KLKB1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.500T>G c.613T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236922T= | CA1519902737 | KLKB1 | c.470T= (p.Phe157=) c.356T= (p.Phe119=) n.500T= c.613T= c.-168T= (n.-168T=) | |
4 | g.186236923T>A | CA358945393 | KLKB1 | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.501T>A c.614T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
4 | g.186236923T>C | CA442640456 | KLKB1 | c.471T>C (p.Phe157=) c.357T>C (p.Phe119=) n.501T>C c.614T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | |
4 | g.186236923T>G | CA358945392 | KLKB1 | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.501T>G c.614T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
4 | g.186236924C>A | CA358945394 | KLKB1 | c.472C>A (p.His158Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.502C>A c.615C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | |
4 | g.186236924C= | CA1519902741 | KLKB1 | c.472C= (p.His158=) c.358C= (p.His120=) n.502C= c.615C= c.-166C= (n.-166C=) | |
4 | g.186236924C>G | CA358945395 | KLKB1 | c.472C>G (p.His158Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.502C>G c.615C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | |
4 | g.186236924C>T | CA358945396 | KLKB1 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.502C>T c.615C>T c.-166C>T (n.-166C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186236925A= | CA1519902747 | KLKB1 | c.473A= (p.His158=) c.359A= (p.His120=) n.503A= c.616A= c.-165A= (n.-165A=) | |
4 | g.186236925A>C | CA358945397 | KLKB1 | c.473A>C (p.His158Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.503A>C c.616A>C c.-165A>C (n.-165A>C) | |
4 | g.186236925A>G | CA3163058 | KLKB1 | c.473A>G (p.His158Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.503A>G c.616A>G c.-165A>G (n.-165A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236925A>T | CA358945398 | KLKB1 | c.473A>T (p.His158Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.503A>T c.616A>T c.-165A>T (n.-165A>T) | |
4 | g.186236926C>A | CA358945399 | KLKB1 | c.474C>A (p.His158Gln) c.360C>A (p.His120Gln) n.504C>A c.617C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
4 | g.186236926C>G | CA358945400 | KLKB1 | c.474C>G (p.His158Gln) c.360C>G (p.His120Gln) n.504C>G c.617C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
4 | g.186236926C>T | CA442640463 | KLKB1 | c.474C>T (p.His158=) c.360C>T (p.His120=) n.504C>T c.617C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | |
4 | g.186236927A>C | CA358945401 | KLKB1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.505A>C c.618A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
4 | g.186236927A>G | CA358945403 | KLKB1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.505A>G c.618A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | |
4 | g.186236927A>T | CA358945402 | KLKB1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.505A>T c.618A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
4 | g.186236928A>C | CA358945404 | KLKB1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.506A>C c.619A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
4 | g.186236928A>G | CA358945405 | KLKB1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.506A>G c.619A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | |
4 | g.186236928A>T | CA358945406 | KLKB1 | c.476A>T (p.Lys159Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.506A>T c.619A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
4 | g.186236929G>A | CA442640469 | KLKB1 | c.477G>A (p.Lys159=) c.363G>A (p.Lys121=) n.507G>A c.620G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
4 | g.186236929G>C | CA358945407 | KLKB1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.507G>C c.620G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
4 | g.186236929G>T | CA358945408 | KLKB1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.507G>T c.620G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | dbSNP |
4 | g.186236930G>A | CA3163059 | KLKB1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.508G>A c.621G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236930G>C | CA358945410 | KLKB1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.508G>C c.621G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236930G= | CA1519902753 | KLKB1 | c.478G= (p.Ala160=) c.364G= (p.Ala122=) n.508G= c.621G= c.-160G= (n.-160G=) | |
4 | g.186236930G>T | CA358945409 | KLKB1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.508G>T c.621G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | |
4 | g.186236931C>A | CA358945411 | KLKB1 | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.509C>A c.622C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | |
4 | g.186236931C>G | CA358945412 | KLKB1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.509C>G c.622C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | |
4 | g.186236931C>T | CA358945413 | KLKB1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.509C>T c.622C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | |
4 | g.186236932A>C | CA442640476 | KLKB1 | c.480A>C (p.Ala160=) c.366A>C (p.Ala122=) n.510A>C c.623A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
4 | g.186236932A>G | CA442640480 | KLKB1 | c.480A>G (p.Ala160=) c.366A>G (p.Ala122=) n.510A>G c.623A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | |
4 | g.186236932A>T | CA442640478 | KLKB1 | c.480A>T (p.Ala160=) c.366A>T (p.Ala122=) n.510A>T c.623A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | |
4 | g.186236933G>A | CA358945414 | KLKB1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.511G>A c.624G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | |
4 | g.186236933G>C | CA358945415 | KLKB1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.511G>C c.624G>C c.-157G>C (n.-157G>C) | |
4 | g.186236933G>T | CA358945416 | KLKB1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.511G>T c.624G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | |
4 | g.186236934A= | CA1519902762 | KLKB1 | c.482A= (p.Glu161=) c.368A= (p.Glu123=) n.512A= c.625A= c.-156A= (n.-156A=) | |
4 | g.186236934A>C | CA358945417 | KLKB1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.512A>C c.625A>C c.-156A>C (n.-156A>C) | |
4 | g.186236934A>G | CA358945418 | KLKB1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.512A>G c.625A>G c.-156A>G (n.-156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236934A>T | CA358945419 | KLKB1 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.512A>T c.625A>T c.-156A>T (n.-156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236935G>A | CA3163060 | KLKB1 | c.483G>A (p.Glu161=) c.369G>A (p.Glu123=) n.513G>A c.626G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236935G>C | CA358945420 | KLKB1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.513G>C c.626G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | |
4 | g.186236935G= | CA1519902770 | KLKB1 | c.483G= (p.Glu161=) c.369G= (p.Glu123=) n.513G= c.626G= c.-155G= (n.-155G=) | |
4 | g.186236935G>T | CA358945421 | KLKB1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.513G>T c.626G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | |
4 | g.186236936T>A | CA358945422 | KLKB1 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.514T>A c.627T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
4 | g.186236936T>C | CA3163061 | KLKB1 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.370T>C (p.Tyr124His) n.514T>C c.627T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236936T>G | CA358945423 | KLKB1 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.514T>G c.627T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
4 | g.186236936T= | CA1519902772 | KLKB1 | c.484T= (p.Tyr162=) c.370T= (p.Tyr124=) n.514T= c.627T= c.-154T= (n.-154T=) | |
4 | g.186236937A>C | CA358945424 | KLKB1 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.515A>C c.628A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
4 | g.186236937A>G | CA358945425 | KLKB1 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.515A>G c.628A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
4 | g.186236937A>T | CA358945426 | KLKB1 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.515A>T c.628A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
4 | g.186236938C>A | CA358945427 | KLKB1 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.516C>A c.629C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236938C= | CA1519902777 | KLKB1 | c.486C= (p.Tyr162=) c.372C= (p.Tyr124=) n.516C= c.629C= c.-152C= (n.-152C=) | |
4 | g.186236938C>G | CA358945428 | KLKB1 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.516C>G c.629C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
4 | g.186236938C>T | CA442640493 | KLKB1 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.372C>T (p.Tyr124=) n.516C>T c.629C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | |
4 | g.186236939C>A | CA442640495 | KLKB1 | c.487C>A (p.Arg163=) c.373C>A (p.Arg125=) n.517C>A c.630C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | |
4 | g.186236939C= | CA1519902787 | KLKB1 | c.487C= (p.Arg163=) c.373C= (p.Arg125=) n.517C= c.630C= c.-151C= (n.-151C=) | |
4 | g.186236939C>G | CA358945429 | KLKB1 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.517C>G c.630C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | |
4 | g.186236939C>T | CA3163062 | KLKB1 | c.487C>T (p.Arg163Trp) c.373C>T (p.Arg125Trp) n.517C>T c.630C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236940G>A | CA3163063 | KLKB1 | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.518G>A c.631G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186236940G>C | CA358945430 | KLKB1 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.518G>C c.631G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
4 | g.186236940G= | CA1519902793 | KLKB1 | c.488G= (p.Arg163=) c.374G= (p.Arg125=) n.518G= c.631G= c.-150G= (n.-150G=) | |
4 | g.186236940G>T | CA358945431 | KLKB1 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.518G>T c.631G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | |
4 | g.186236941G>A | CA358945432 | KLKB1 | c.488+1G>A (n.488+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) n.518+1G>A c.631+1G>A c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236941G>C | CA358945433 | KLKB1 | c.488+1G>C (n.488+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) n.518+1G>C c.631+1G>C c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) | |
4 | g.186236941G>T | CA358945434 | KLKB1 | c.488+1G>T (n.488+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) n.518+1G>T c.631+1G>T c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) | |
4 | g.186236942T>A | CA358945437 | KLKB1 | c.488+2T>A (n.488+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) n.518+2T>A c.631+2T>A c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) | |
4 | g.186236942T>C | CA358945435 | KLKB1 | c.488+2T>C (n.488+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) n.518+2T>C c.631+2T>C c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) | |
4 | g.186236942T>G | CA358945436 | KLKB1 | c.488+2T>G (n.488+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) n.518+2T>G c.631+2T>G c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) | |
4 | g.186236943G>A | CA1519902797 | KLKB1 | c.488+3G>A (n.488+3G>A) c.374+3G>A (n.374+3G>A) n.518+3G>A c.631+3G>A c.-150+3G>A (n.-150+3G>A) | dbSNP |
4 | g.186236943G= | CA1519902796 | KLKB1 | c.488+3G= (n.488+3G=) c.374+3G= (n.374+3G=) n.518+3G= c.631+3G= c.-150+3G= (n.-150+3G=) | |
4 | g.186236946T>C | CA792327972 | KLKB1 | c.488+6T>C (n.488+6T>C) c.374+6T>C (n.374+6T>C) n.518+6T>C c.631+6T>C c.-150+6T>C (n.-150+6T>C) | dbSNP |
4 | g.186236946T= | CA1519902798 | KLKB1 | c.488+6T= (n.488+6T=) c.374+6T= (n.374+6T=) n.518+6T= c.631+6T= c.-150+6T= (n.-150+6T=) | |
4 | g.186236947A= | CA1519902800 | KLKB1 | c.488+7A= (n.488+7A=) c.374+7A= (n.374+7A=) n.518+7A= c.631+7A= c.-150+7A= (n.-150+7A=) | |
4 | g.186236947A>G | CA2764875576 | KLKB1 | c.488+7A>G (n.488+7A>G) c.374+7A>G (n.374+7A>G) n.518+7A>G c.631+7A>G c.-150+7A>G (n.-150+7A>G) | |
4 | g.186236947A>T | CA792327973 | KLKB1 | c.488+7A>T (n.488+7A>T) c.374+7A>T (n.374+7A>T) n.518+7A>T c.631+7A>T c.-150+7A>T (n.-150+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236948C= | CA1519902804 | KLKB1 | c.488+8C= (n.488+8C=) c.374+8C= (n.374+8C=) n.518+8C= c.631+8C= c.-150+8C= (n.-150+8C=) | |
4 | g.186236948C>G | CA3163064 | KLKB1 | c.488+8C>G (n.488+8C>G) c.374+8C>G (n.374+8C>G) n.518+8C>G c.631+8C>G c.-150+8C>G (n.-150+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236948C>T | CA2707902607 | KLKB1 | c.488+8C>T (n.488+8C>T) c.374+8C>T (n.374+8C>T) n.518+8C>T c.631+8C>T c.-150+8C>T (n.-150+8C>T) | dbSNP |
4 | g.186236949A>T | CA2672897477 | KLKB1 | c.488+9A>T (n.488+9A>T) c.374+9A>T (n.374+9A>T) n.518+9A>T c.631+9A>T c.-150+9A>T (n.-150+9A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236950A= | CA1519902806 | KLKB1 | c.488+10A= (n.488+10A=) c.374+10A= (n.374+10A=) n.518+10A= c.631+10A= c.-150+10A= (n.-150+10A=) | |
4 | g.186236950A>G | CA1071987167 | KLKB1 | c.488+10A>G (n.488+10A>G) c.374+10A>G (n.374+10A>G) n.518+10A>G c.631+10A>G c.-150+10A>G (n.-150+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236954A>G | CA2672897481 | KLKB1 | c.488+14A>G (n.488+14A>G) c.374+14A>G (n.374+14A>G) n.518+14A>G c.631+14A>G c.-150+14A>G (n.-150+14A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236956G= | CA1519902812 | KLKB1 | c.488+16G= (n.488+16G=) c.374+16G= (n.374+16G=) n.518+16G= c.631+16G= c.-150+16G= (n.-150+16G=) | |
4 | g.186236956G>T | CA3163065 | KLKB1 | c.488+16G>T (n.488+16G>T) c.374+16G>T (n.374+16G>T) n.518+16G>T c.631+16G>T c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236957G>C | CA557395948 | KLKB1 | c.488+17G>C (n.488+17G>C) c.374+17G>C (n.374+17G>C) n.518+17G>C c.631+17G>C c.-150+17G>C (n.-150+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236957G= | CA1519902820 | KLKB1 | c.488+17G= (n.488+17G=) c.374+17G= (n.374+17G=) n.518+17G= c.631+17G= c.-150+17G= (n.-150+17G=) | |
4 | g.186236957G>T | CA112111292 | KLKB1 | c.488+17G>T (n.488+17G>T) c.374+17G>T (n.374+17G>T) n.518+17G>T c.631+17G>T c.-150+17G>T (n.-150+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236963_186236964dup | CA3163066 | KLKB1 | c.488+23_488+24dup (n.488+23_488+24dup) c.374+23_374+24dup (n.374+23_374+24dup) n.518+23_518+24dup c.631+23_631+24dup c.-150+23_-150+24dup (n.-150+23_-150+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236959G>A | CA3163067 | KLKB1 | c.488+19G>A (n.488+19G>A) c.374+19G>A (n.374+19G>A) n.518+19G>A c.631+19G>A c.-150+19G>A (n.-150+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236959G= | CA1519902826 | KLKB1 | c.488+19G= (n.488+19G=) c.374+19G= (n.374+19G=) n.518+19G= c.631+19G= c.-150+19G= (n.-150+19G=) | |
4 | g.186236960T>C | CA557395951 | KLKB1 | c.488+20T>C (n.488+20T>C) c.374+20T>C (n.374+20T>C) n.518+20T>C c.631+20T>C c.-150+20T>C (n.-150+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186236960T= | CA1519902830 | KLKB1 | c.488+20T= (n.488+20T=) c.374+20T= (n.374+20T=) n.518+20T= c.631+20T= c.-150+20T= (n.-150+20T=) | |
4 | g.186236961G>A | CA3163068 | KLKB1 | c.488+21G>A (n.488+21G>A) c.374+21G>A (n.374+21G>A) n.518+21G>A c.631+21G>A c.-150+21G>A (n.-150+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236961G= | CA1519902833 | KLKB1 | c.488+21G= (n.488+21G=) c.374+21G= (n.374+21G=) n.518+21G= c.631+21G= c.-150+21G= (n.-150+21G=) | |
4 | g.186236961G>T | CA2707903094 | KLKB1 | c.488+21G>T (n.488+21G>T) c.374+21G>T (n.374+21G>T) n.518+21G>T c.631+21G>T c.-150+21G>T (n.-150+21G>T) | dbSNP |
4 | g.186236963G>A | CA2672897493 | KLKB1 | c.488+23G>A (n.488+23G>A) c.374+23G>A (n.374+23G>A) n.518+23G>A c.631+23G>A c.-150+23G>A (n.-150+23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236964T>C | CA1071987175 | KLKB1 | c.488+24T>C (n.488+24T>C) c.374+24T>C (n.374+24T>C) n.518+24T>C c.631+24T>C c.-150+24T>C (n.-150+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236964T= | CA1519902837 | KLKB1 | c.488+24T= (n.488+24T=) c.374+24T= (n.374+24T=) n.518+24T= c.631+24T= c.-150+24T= (n.-150+24T=) | |
4 | g.186236969T>C | CA2672897495 | KLKB1 | c.488+29T>C (n.488+29T>C) c.374+29T>C (n.374+29T>C) n.518+29T>C c.631+29T>C c.-150+29T>C (n.-150+29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236970G>A | CA3163069 | KLKB1 | c.488+30G>A (n.488+30G>A) c.374+30G>A (n.374+30G>A) n.518+30G>A c.631+30G>A c.-150+30G>A (n.-150+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236970G= | CA1519902841 | KLKB1 | c.488+30G= (n.488+30G=) c.374+30G= (n.374+30G=) n.518+30G= c.631+30G= c.-150+30G= (n.-150+30G=) | |
4 | g.186236972A= | CA1519902844 | KLKB1 | c.488+32A= (n.488+32A=) c.374+32A= (n.374+32A=) n.518+32A= c.631+32A= c.-150+32A= (n.-150+32A=) | |
4 | g.186236972A>G | CA557395957 | KLKB1 | c.488+32A>G (n.488+32A>G) c.374+32A>G (n.374+32A>G) n.518+32A>G c.631+32A>G c.-150+32A>G (n.-150+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236972A>T | CA2707940581 | KLKB1 | c.488+32A>T (n.488+32A>T) c.374+32A>T (n.374+32A>T) n.518+32A>T c.631+32A>T c.-150+32A>T (n.-150+32A>T) | dbSNP |
4 | g.186236973T>C | CA2672897500 | KLKB1 | c.488+33T>C (n.488+33T>C) c.374+33T>C (n.374+33T>C) n.518+33T>C c.631+33T>C c.-150+33T>C (n.-150+33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236974del | CA2672897502 | KLKB1 | c.488+34del (n.488+34del) c.374+34del (n.374+34del) n.518+34del c.631+34del c.-150+34del (n.-150+34del) | gnomAD v4 |
4 | g.186236975G>C | CA792327985 | KLKB1 | c.488+35G>C (n.488+35G>C) c.374+35G>C (n.374+35G>C) n.518+35G>C c.631+35G>C c.-150+35G>C (n.-150+35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236975G= | CA1519902849 | KLKB1 | c.488+35G= (n.488+35G=) c.374+35G= (n.374+35G=) n.518+35G= c.631+35G= c.-150+35G= (n.-150+35G=) | |
4 | g.186236976G>A | CA557395958 | KLKB1 | c.488+36G>A (n.488+36G>A) c.374+36G>A (n.374+36G>A) n.518+36G>A c.631+36G>A c.-150+36G>A (n.-150+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236976G= | CA1519902853 | KLKB1 | c.488+36G= (n.488+36G=) c.374+36G= (n.374+36G=) n.518+36G= c.631+36G= c.-150+36G= (n.-150+36G=) | |
4 | g.186236978G>A | CA1519902859 | KLKB1 | c.488+38G>A (n.488+38G>A) c.374+38G>A (n.374+38G>A) n.518+38G>A c.631+38G>A c.-150+38G>A (n.-150+38G>A) | dbSNP |
4 | g.186236978G>C | CA557395959 | KLKB1 | c.488+38G>C (n.488+38G>C) c.374+38G>C (n.374+38G>C) n.518+38G>C c.631+38G>C c.-150+38G>C (n.-150+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236978G= | CA1519902857 | KLKB1 | c.488+38G= (n.488+38G=) c.374+38G= (n.374+38G=) n.518+38G= c.631+38G= c.-150+38G= (n.-150+38G=) | |
4 | g.186236978G>T | CA557395960 | KLKB1 | c.488+38G>T (n.488+38G>T) c.374+38G>T (n.374+38G>T) n.518+38G>T c.631+38G>T c.-150+38G>T (n.-150+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236979C>A | CA2672897506 | KLKB1 | c.488+39C>A (n.488+39C>A) c.374+39C>A (n.374+39C>A) n.518+39C>A c.631+39C>A c.-150+39C>A (n.-150+39C>A) | gnomAD v4 |