Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186236880G>ACA121835KLKB1c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.458G>A
c.571G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236880G>CCA112111154KLKB1c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.458G>C
c.571G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
dbSNP
4g.186236880G=CA1519902567KLKB1c.428G= (p.Ser143=)
c.314G= (p.Ser105=)
n.458G=
c.571G=
c.-210G= (n.-210G=)
4g.186236880G>TCA358945284KLKB1c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.458G>T
c.571G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
4g.186236880_186236881insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAACA1071987124KLKB1c.428_429insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn144CysfsTer13)
c.314_315insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn106CysfsTer13)
n.458_459insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA
c.571_572insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA
c.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (n.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236881T>ACA358945287KLKB1c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.459T>A
c.572T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
4g.186236881T>CCA442640333KLKB1c.429T>C (p.Ser143=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.459T>C
c.572T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
4g.186236881T>GCA358945288KLKB1c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.459T>G
c.572T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
4g.186236882A=CA1519902576KLKB1c.430A= (p.Asn144=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.460A=
c.573A=
c.-208A= (n.-208A=)
4g.186236882A>CCA358945290KLKB1c.430A>C (p.Asn144His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.460A>C
c.573A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
4g.186236882A>GCA3163045KLKB1c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.460A>G
c.573A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236882A>TCA358945294KLKB1c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.460A>T
c.573A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236883A=CA1519902579KLKB1c.431A= (p.Asn144=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.461A=
c.574A=
c.-207A= (n.-207A=)
4g.186236883A>CCA112111162KLKB1c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.461A>C
c.574A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
dbSNP
4g.186236883A>GCA358945298KLKB1c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.461A>G
c.574A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
4g.186236883A>TCA358945300KLKB1c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.461A>T
c.574A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
4g.186236884C>ACA358945302KLKB1c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.462C>A
c.575C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
4g.186236884C=CA1519902585KLKB1c.432C= (p.Asn144=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.462C=
c.575C=
c.-206C= (n.-206C=)
4g.186236884C>GCA358945305KLKB1c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.462C>G
c.575C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
4g.186236884C>TCA112111170KLKB1c.432C>T (p.Asn144=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.462C>T
c.575C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236885A>CCA358945310KLKB1c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.463A>C
c.576A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
4g.186236885A>GCA358945311KLKB1c.433A>G (p.Ile145Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.463A>G
c.576A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
4g.186236885A>TCA358945309KLKB1c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.463A>T
c.576A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
4g.186236886T>ACA358945312KLKB1c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.464T>A
c.577T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
4g.186236886T>CCA358945313KLKB1c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.464T>C
c.577T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
4g.186236886T>GCA358945314KLKB1c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.464T>G
c.577T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
4g.186236887T>ACA442640354KLKB1c.435T>A (p.Ile145=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.465T>A
c.578T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
4g.186236887T>CCA442640352KLKB1c.435T>C (p.Ile145=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.465T>C
c.578T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
4g.186236887T>GCA358945315KLKB1c.435T>G (p.Ile145Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.465T>G
c.578T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
4g.186236888C>ACA358945316KLKB1c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.466C>A
c.579C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
4g.186236888C>GCA358945317KLKB1c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.466C>G
c.579C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
4g.186236888C>TCA358945318KLKB1c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.466C>T
c.579C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236889G>ACA3163046KLKB1c.437G>A (p.Arg146His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.467G>A
c.580G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236889G>CCA358945320KLKB1c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.467G>C
c.580G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
4g.186236889G=CA1519902589KLKB1c.437G= (p.Arg146=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.467G=
c.580G=
c.-201G= (n.-201G=)
4g.186236889G>TCA358945319KLKB1c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.467G>T
c.580G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
4g.186236890C>ACA442640365KLKB1c.438C>A (p.Arg146=)
c.324C>A (p.Arg108=)
n.468C>A
c.581C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
4g.186236890C=CA1519902597KLKB1c.438C= (p.Arg146=)
c.324C= (p.Arg108=)
n.468C=
c.581C=
c.-200C= (n.-200C=)
4g.186236890C>GCA442640368KLKB1c.438C>G (p.Arg146=)
c.324C>G (p.Arg108=)
n.468C>G
c.581C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
4g.186236890C>TCA3163047KLKB1c.438C>T (p.Arg146=)
c.324C>T (p.Arg108=)
n.468C>T
c.581C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236891T>ACA358945321KLKB1c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.469T>A
c.582T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
4g.186236891T>CCA358945322KLKB1c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.469T>C
c.582T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
gnomAD v4
4g.186236891T>GCA358945323KLKB1c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.469T>G
c.582T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
4g.186236892G>ACA358945324KLKB1c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.470G>A
c.583G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
4g.186236892G>CCA358945326KLKB1c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.470G>C
c.583G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
4g.186236892G>TCA358945325KLKB1c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.470G>T
c.583G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
4g.186236893C>ACA358945327KLKB1c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.471C>A
c.584C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
4g.186236893C=CA1519902602KLKB1c.441C= (p.Cys147=)
c.327C= (p.Cys109=)
n.471C=
c.584C=
c.-197C= (n.-197C=)
4g.186236893C>GCA358945328KLKB1c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.471C>G
c.584C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
gnomAD v4
4g.186236893C>TCA3163048KLKB1c.441C>T (p.Cys147=)
c.327C>T (p.Cys109=)
n.471C>T
c.584C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236894C>ACA358945329KLKB1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.472C>A
c.585C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
4g.186236894C=CA1519902610KLKB1c.442C= (p.Gln148=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.472C=
c.585C=
c.-196C= (n.-196C=)
4g.186236894C>GCA358945330KLKB1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.472C>G
c.585C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
4g.186236894C>TCA358945331KLKB1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.472C>T
c.585C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236895A>CCA358945332KLKB1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.473A>C
c.586A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
4g.186236895A>GCA358945333KLKB1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.473A>G
c.586A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
4g.186236895A>TCA358945334KLKB1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.473A>T
c.586A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
4g.186236896G>ACA442640380KLKB1c.444G>A (p.Gln148=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.474G>A
c.587G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
4g.186236896G>CCA358945335KLKB1c.444G>C (p.Gln148His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.474G>C
c.587G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
4g.186236896G>TCA358945336KLKB1c.444G>T (p.Gln148His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.474G>T
c.587G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
4g.186236896_186236897delinsGTCA1519902618KLKB1c.444_445delinsGT (p.Gln148=)
c.330_331delinsGT (p.Gln110=)
n.474_475delinsGT
c.587_588delinsGT
c.-194_-193delinsGT (n.-194_-193delinsGT)
4g.186236897T>ACA358945338KLKB1c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.475T>A
c.588T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
4g.186236897T>CCA358945339KLKB1c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.475T>C
c.588T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
4g.186236897T>GCA358945337KLKB1c.445T>G (p.Phe149Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.475T>G
c.588T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
4g.186236903dupCA3163049KLKB1c.451dup (p.Ser151PhefsTer?)
c.337dup (p.Ser113PhefsTer?)
n.481dup
c.594dup
c.-187dup (n.-187dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236903delCA442640384KLKB1c.451del (p.Ser151HisfsTer18)
c.337del (p.Ser113HisfsTer18)
n.481del
c.594del
c.-187del (n.-187del)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.186236898T>ACA358945341KLKB1c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.476T>A
c.589T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
4g.186236898T>CCA358945340KLKB1c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.476T>C
c.589T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236898T>GCA358945342KLKB1c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.476T>G
c.589T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
4g.186236898T=CA1519902652KLKB1c.446T= (p.Phe149=)
c.332T= (p.Phe111=)
n.476T=
c.589T=
c.-192T= (n.-192T=)
4g.186236899T>ACA358945343KLKB1c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.477T>A
c.590T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
4g.186236899T>CCA3163050KLKB1c.447T>C (p.Phe149=)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.477T>C
c.590T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236899T>GCA358945344KLKB1c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.477T>G
c.590T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
gnomAD v4
4g.186236899T=CA1519902665KLKB1c.447T= (p.Phe149=)
c.333T= (p.Phe111=)
n.477T=
c.590T=
c.-191T= (n.-191T=)
4g.186236900T>ACA358945345KLKB1c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.478T>A
c.591T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
4g.186236900T>CCA358945346KLKB1c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.478T>C
c.591T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
4g.186236900T>GCA358945347KLKB1c.448T>G (p.Phe150Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.478T>G
c.591T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
4g.186236901T>ACA3163051KLKB1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.479T>A
c.592T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236901T>CCA358945348KLKB1c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.479T>C
c.592T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
gnomAD v4
4g.186236901T>GCA358945349KLKB1c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.479T>G
c.592T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
4g.186236901T=CA1519902667KLKB1c.449T= (p.Phe150=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.479T=
c.592T=
c.-189T= (n.-189T=)
4g.186236902T>ACA358945350KLKB1c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.480T>A
c.593T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
4g.186236902T>CCA442640399KLKB1c.450T>C (p.Phe150=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.480T>C
c.593T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
gnomAD v4
4g.186236902T>GCA358945351KLKB1c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.480T>G
c.593T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
4g.186236903T>ACA358945352KLKB1c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.481T>A
c.594T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
4g.186236903T>CCA358945353KLKB1c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.481T>C
c.594T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
4g.186236903T>GCA358945354KLKB1c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.481T>G
c.594T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
4g.186236904C>ACA358945357KLKB1c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.482C>A
c.595C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
4g.186236904C>GCA358945355KLKB1c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
n.482C>G
c.595C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
4g.186236904C>TCA358945356KLKB1c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.482C>T
c.595C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
COSMIC COSMIC
4g.186236905A=CA1519902674KLKB1c.453A= (p.Ser151=)
c.339A= (p.Ser113=)
n.483A=
c.596A=
c.-185A= (n.-185A=)
4g.186236905A>CCA442640405KLKB1c.453A>C (p.Ser151=)
c.339A>C (p.Ser113=)
n.483A>C
c.596A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
gnomAD v4
4g.186236905A>GCA442640407KLKB1c.453A>G (p.Ser151=)
c.339A>G (p.Ser113=)
n.483A>G
c.596A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236905A>TCA3163052KLKB1c.453A>T (p.Ser151=)
c.339A>T (p.Ser113=)
n.483A>T
c.596A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236906T>ACA358945358KLKB1c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.484T>A
c.597T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
4g.186236906T>CCA358945359KLKB1c.454T>C (p.Tyr152His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.484T>C
c.597T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
4g.186236906T>GCA358945360KLKB1c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.484T>G
c.597T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
4g.186236907A=CA1519902686KLKB1c.455A= (p.Tyr152=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.485A=
c.598A=
c.-183A= (n.-183A=)
4g.186236907A>CCA358945361KLKB1c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.485A>C
c.598A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
4g.186236907A>GCA358945362KLKB1c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.485A>G
c.598A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236907A>TCA358945363KLKB1c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.485A>T
c.598A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
4g.186236907_186236908delinsATCA1519902684KLKB1c.455_456delinsAT (p.Tyr152=)
c.341_342delinsAT (p.Tyr114=)
n.485_486delinsAT
c.598_599delinsAT
c.-183_-182delinsAT (n.-183_-182delinsAT)
4g.186236908delCA3163053KLKB1c.456del (p.Tyr152Ter)
c.342del (p.Tyr114Ter)
n.486del
c.599del
c.-182del (n.-182del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236908T>ACA112111234KLKB1c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.486T>A
c.599T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
dbSNP
4g.186236908T>CCA442640414KLKB1c.456T>C (p.Tyr152=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.486T>C
c.599T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236908T>GCA358945364KLKB1c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.486T>G
c.599T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
4g.186236908T=CA1519902700KLKB1c.456T= (p.Tyr152=)
c.342T= (p.Tyr114=)
n.486T=
c.599T=
c.-182T= (n.-182T=)
4g.186236909G>ACA358945366KLKB1c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.487G>A
c.600G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236909G>CCA358945367KLKB1c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.487G>C
c.600G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
4g.186236909G=CA1519902708KLKB1c.457G= (p.Ala153=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.487G=
c.600G=
c.-181G= (n.-181G=)
4g.186236909G>TCA358945365KLKB1c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.487G>T
c.600G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
4g.186236910C>ACA358945368KLKB1c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.488C>A
c.601C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
4g.186236910C>GCA358945369KLKB1c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.488C>G
c.601C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
4g.186236910C>TCA358945370KLKB1c.458C>T (p.Ala153Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.488C>T
c.601C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
gnomAD v4
4g.186236911C>ACA442640422KLKB1c.459C>A (p.Ala153=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.489C>A
c.602C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
4g.186236911C=CA1519902710KLKB1c.459C= (p.Ala153=)
c.345C= (p.Ala115=)
n.489C=
c.602C=
c.-179C= (n.-179C=)
4g.186236911C>GCA442640426KLKB1c.459C>G (p.Ala153=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.489C>G
c.602C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
4g.186236911C>TCA442640424KLKB1c.459C>T (p.Ala153=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.489C>T
c.602C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
dbSNP
4g.186236912A=CA1519902716KLKB1c.460A= (p.Thr154=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.490A=
c.603A=
c.-178A= (n.-178A=)
4g.186236912A>CCA358945371KLKB1c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.490A>C
c.603A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
4g.186236912A>GCA3163054KLKB1c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.490A>G
c.603A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236912A>TCA358945372KLKB1c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.490A>T
c.603A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
4g.186236913C>ACA358945373KLKB1c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.491C>A
c.604C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
4g.186236913C=CA1519902724KLKB1c.461C= (p.Thr154=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.491C=
c.604C=
c.-177C= (n.-177C=)
4g.186236913C>GCA3163055KLKB1c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.491C>G
c.604C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236913C>TCA3163056KLKB1c.461C>T (p.Thr154Met)
c.347C>T (p.Thr116Met)
n.491C>T
c.604C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236914G>ACA442640432KLKB1c.462G>A (p.Thr154=)
c.348G>A (p.Thr116=)
n.492G>A
c.605G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236914G>CCA442640433KLKB1c.462G>C (p.Thr154=)
c.348G>C (p.Thr116=)
n.492G>C
c.605G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
4g.186236914G=CA1519902728KLKB1c.462G= (p.Thr154=)
c.348G= (p.Thr116=)
n.492G=
c.605G=
c.-176G= (n.-176G=)
4g.186236914G>TCA442640435KLKB1c.462G>T (p.Thr154=)
c.348G>T (p.Thr116=)
n.492G>T
c.605G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
4g.186236915C>ACA358945374KLKB1c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.493C>A
c.606C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
4g.186236915C=CA1519902733KLKB1c.463C= (p.Gln155=)
c.349C= (p.Gln117=)
n.493C=
c.606C=
c.-175C= (n.-175C=)
4g.186236915C>GCA358945375KLKB1c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.493C>G
c.606C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
4g.186236915C>TCA3163057KLKB1c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.493C>T
c.606C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236916A>CCA358945377KLKB1c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.494A>C
c.607A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
4g.186236916A>GCA358945378KLKB1c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.494A>G
c.607A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
4g.186236916A>TCA358945376KLKB1c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.494A>T
c.607A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
4g.186236918dupCA2672897453KLKB1c.466dup (p.Thr156AsnfsTer29)
c.352dup (p.Thr118AsnfsTer?)
n.496dup
c.609dup
c.352dup (p.Thr118AsnfsTer29)
c.-172dup (n.-172dup)
gnomAD v4
4g.186236917A>CCA358945379KLKB1c.465A>C (p.Gln155His)
c.351A>C (p.Gln117His)
n.495A>C
c.608A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
4g.186236917A>GCA442640441KLKB1c.465A>G (p.Gln155=)
c.351A>G (p.Gln117=)
n.495A>G
c.608A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
4g.186236917A>TCA358945380KLKB1c.465A>T (p.Gln155His)
c.351A>T (p.Gln117His)
n.495A>T
c.608A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
4g.186236918A>CCA358945381KLKB1c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.496A>C
c.609A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
4g.186236918A>GCA358945382KLKB1c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.496A>G
c.609A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
gnomAD v4
4g.186236918A>TCA358945383KLKB1c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.496A>T
c.609A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
4g.186236919C>ACA358945386KLKB1c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.497C>A
c.610C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
4g.186236919C>GCA358945384KLKB1c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.497C>G
c.610C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
4g.186236919C>TCA358945385KLKB1c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.497C>T
c.610C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
4g.186236920A>CCA442640450KLKB1c.468A>C (p.Thr156=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.498A>C
c.611A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
4g.186236920A>GCA442640448KLKB1c.468A>G (p.Thr156=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.498A>G
c.611A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
4g.186236920A>TCA442640447KLKB1c.468A>T (p.Thr156=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.498A>T
c.611A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
gnomAD v4
4g.186236921T>ACA358945387KLKB1c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.499T>A
c.612T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
4g.186236921T>CCA358945388KLKB1c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.499T>C
c.612T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
gnomAD v4
4g.186236921T>GCA358945389KLKB1c.469T>G (p.Phe157Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.499T>G
c.612T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
4g.186236922T>ACA358945390KLKB1c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.500T>A
c.613T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
4g.186236922T>CCA112111266KLKB1c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.500T>C
c.613T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236922T>GCA358945391KLKB1c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.500T>G
c.613T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
gnomAD v4
4g.186236922T=CA1519902737KLKB1c.470T= (p.Phe157=)
c.356T= (p.Phe119=)
n.500T=
c.613T=
c.-168T= (n.-168T=)
4g.186236923T>ACA358945393KLKB1c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.501T>A
c.614T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
4g.186236923T>CCA442640456KLKB1c.471T>C (p.Phe157=)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.501T>C
c.614T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
4g.186236923T>GCA358945392KLKB1c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.501T>G
c.614T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
4g.186236924C>ACA358945394KLKB1c.472C>A (p.His158Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.502C>A
c.615C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
4g.186236924C=CA1519902741KLKB1c.472C= (p.His158=)
c.358C= (p.His120=)
n.502C=
c.615C=
c.-166C= (n.-166C=)
4g.186236924C>GCA358945395KLKB1c.472C>G (p.His158Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.502C>G
c.615C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
4g.186236924C>TCA358945396KLKB1c.472C>T (p.His158Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.502C>T
c.615C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186236925A=CA1519902747KLKB1c.473A= (p.His158=)
c.359A= (p.His120=)
n.503A=
c.616A=
c.-165A= (n.-165A=)
4g.186236925A>CCA358945397KLKB1c.473A>C (p.His158Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.503A>C
c.616A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
4g.186236925A>GCA3163058KLKB1c.473A>G (p.His158Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.503A>G
c.616A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236925A>TCA358945398KLKB1c.473A>T (p.His158Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.503A>T
c.616A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
4g.186236926C>ACA358945399KLKB1c.474C>A (p.His158Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
n.504C>A
c.617C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
4g.186236926C>GCA358945400KLKB1c.474C>G (p.His158Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
n.504C>G
c.617C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
4g.186236926C>TCA442640463KLKB1c.474C>T (p.His158=)
c.360C>T (p.His120=)
n.504C>T
c.617C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
4g.186236927A>CCA358945401KLKB1c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.505A>C
c.618A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
4g.186236927A>GCA358945403KLKB1c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.505A>G
c.618A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
4g.186236927A>TCA358945402KLKB1c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.505A>T
c.618A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
4g.186236928A>CCA358945404KLKB1c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.506A>C
c.619A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
4g.186236928A>GCA358945405KLKB1c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.506A>G
c.619A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
4g.186236928A>TCA358945406KLKB1c.476A>T (p.Lys159Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.506A>T
c.619A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
4g.186236929G>ACA442640469KLKB1c.477G>A (p.Lys159=)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.507G>A
c.620G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
4g.186236929G>CCA358945407KLKB1c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.507G>C
c.620G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
4g.186236929G>TCA358945408KLKB1c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.507G>T
c.620G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
dbSNP
4g.186236930G>ACA3163059KLKB1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.508G>A
c.621G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236930G>CCA358945410KLKB1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.508G>C
c.621G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236930G=CA1519902753KLKB1c.478G= (p.Ala160=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.508G=
c.621G=
c.-160G= (n.-160G=)
4g.186236930G>TCA358945409KLKB1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.508G>T
c.621G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
4g.186236931C>ACA358945411KLKB1c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.509C>A
c.622C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
4g.186236931C>GCA358945412KLKB1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.509C>G
c.622C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
4g.186236931C>TCA358945413KLKB1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.509C>T
c.622C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
4g.186236932A>CCA442640476KLKB1c.480A>C (p.Ala160=)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.510A>C
c.623A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
4g.186236932A>GCA442640480KLKB1c.480A>G (p.Ala160=)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.510A>G
c.623A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
4g.186236932A>TCA442640478KLKB1c.480A>T (p.Ala160=)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.510A>T
c.623A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
4g.186236933G>ACA358945414KLKB1c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.511G>A
c.624G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
4g.186236933G>CCA358945415KLKB1c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.511G>C
c.624G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
4g.186236933G>TCA358945416KLKB1c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.511G>T
c.624G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
4g.186236934A=CA1519902762KLKB1c.482A= (p.Glu161=)
c.368A= (p.Glu123=)
n.512A=
c.625A=
c.-156A= (n.-156A=)
4g.186236934A>CCA358945417KLKB1c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.512A>C
c.625A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
4g.186236934A>GCA358945418KLKB1c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.512A>G
c.625A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236934A>TCA358945419KLKB1c.482A>T (p.Glu161Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.512A>T
c.625A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236935G>ACA3163060KLKB1c.483G>A (p.Glu161=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.513G>A
c.626G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236935G>CCA358945420KLKB1c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.513G>C
c.626G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
4g.186236935G=CA1519902770KLKB1c.483G= (p.Glu161=)
c.369G= (p.Glu123=)
n.513G=
c.626G=
c.-155G= (n.-155G=)
4g.186236935G>TCA358945421KLKB1c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.513G>T
c.626G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
4g.186236936T>ACA358945422KLKB1c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.514T>A
c.627T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
4g.186236936T>CCA3163061KLKB1c.484T>C (p.Tyr162His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.514T>C
c.627T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236936T>GCA358945423KLKB1c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.514T>G
c.627T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
4g.186236936T=CA1519902772KLKB1c.484T= (p.Tyr162=)
c.370T= (p.Tyr124=)
n.514T=
c.627T=
c.-154T= (n.-154T=)
4g.186236937A>CCA358945424KLKB1c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.515A>C
c.628A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
4g.186236937A>GCA358945425KLKB1c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.515A>G
c.628A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
4g.186236937A>TCA358945426KLKB1c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.515A>T
c.628A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
4g.186236938C>ACA358945427KLKB1c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.516C>A
c.629C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236938C=CA1519902777KLKB1c.486C= (p.Tyr162=)
c.372C= (p.Tyr124=)
n.516C=
c.629C=
c.-152C= (n.-152C=)
4g.186236938C>GCA358945428KLKB1c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.516C>G
c.629C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
4g.186236938C>TCA442640493KLKB1c.486C>T (p.Tyr162=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.516C>T
c.629C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
4g.186236939C>ACA442640495KLKB1c.487C>A (p.Arg163=)
c.373C>A (p.Arg125=)
n.517C>A
c.630C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
4g.186236939C=CA1519902787KLKB1c.487C= (p.Arg163=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.517C=
c.630C=
c.-151C= (n.-151C=)
4g.186236939C>GCA358945429KLKB1c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.517C>G
c.630C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
4g.186236939C>TCA3163062KLKB1c.487C>T (p.Arg163Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.517C>T
c.630C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236940G>ACA3163063KLKB1c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.518G>A
c.631G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236940G>CCA358945430KLKB1c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.518G>C
c.631G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
4g.186236940G=CA1519902793KLKB1c.488G= (p.Arg163=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.518G=
c.631G=
c.-150G= (n.-150G=)
4g.186236940G>TCA358945431KLKB1c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.518G>T
c.631G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
4g.186236941G>ACA358945432KLKB1c.488+1G>A (n.488+1G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
n.518+1G>A
c.631+1G>A
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
gnomAD v4
4g.186236941G>CCA358945433KLKB1c.488+1G>C (n.488+1G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
n.518+1G>C
c.631+1G>C
c.-150+1G>C (n.-150+1G>C)
4g.186236941G>TCA358945434KLKB1c.488+1G>T (n.488+1G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
n.518+1G>T
c.631+1G>T
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
4g.186236942T>ACA358945437KLKB1c.488+2T>A (n.488+2T>A)
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
n.518+2T>A
c.631+2T>A
c.-150+2T>A (n.-150+2T>A)
4g.186236942T>CCA358945435KLKB1c.488+2T>C (n.488+2T>C)
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
n.518+2T>C
c.631+2T>C
c.-150+2T>C (n.-150+2T>C)
4g.186236942T>GCA358945436KLKB1c.488+2T>G (n.488+2T>G)
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
n.518+2T>G
c.631+2T>G
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
4g.186236943G>ACA1519902797KLKB1c.488+3G>A (n.488+3G>A)
c.374+3G>A (n.374+3G>A)
n.518+3G>A
c.631+3G>A
c.-150+3G>A (n.-150+3G>A)
dbSNP
4g.186236943G=CA1519902796KLKB1c.488+3G= (n.488+3G=)
c.374+3G= (n.374+3G=)
n.518+3G=
c.631+3G=
c.-150+3G= (n.-150+3G=)
4g.186236946T>CCA792327972KLKB1c.488+6T>C (n.488+6T>C)
c.374+6T>C (n.374+6T>C)
n.518+6T>C
c.631+6T>C
c.-150+6T>C (n.-150+6T>C)
dbSNP
4g.186236946T=CA1519902798KLKB1c.488+6T= (n.488+6T=)
c.374+6T= (n.374+6T=)
n.518+6T=
c.631+6T=
c.-150+6T= (n.-150+6T=)
4g.186236947A=CA1519902800KLKB1c.488+7A= (n.488+7A=)
c.374+7A= (n.374+7A=)
n.518+7A=
c.631+7A=
c.-150+7A= (n.-150+7A=)
4g.186236947A>GCA2764875576KLKB1c.488+7A>G (n.488+7A>G)
c.374+7A>G (n.374+7A>G)
n.518+7A>G
c.631+7A>G
c.-150+7A>G (n.-150+7A>G)
4g.186236947A>TCA792327973KLKB1c.488+7A>T (n.488+7A>T)
c.374+7A>T (n.374+7A>T)
n.518+7A>T
c.631+7A>T
c.-150+7A>T (n.-150+7A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236948C=CA1519902804KLKB1c.488+8C= (n.488+8C=)
c.374+8C= (n.374+8C=)
n.518+8C=
c.631+8C=
c.-150+8C= (n.-150+8C=)
4g.186236948C>GCA3163064KLKB1c.488+8C>G (n.488+8C>G)
c.374+8C>G (n.374+8C>G)
n.518+8C>G
c.631+8C>G
c.-150+8C>G (n.-150+8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236948C>TCA2707902607KLKB1c.488+8C>T (n.488+8C>T)
c.374+8C>T (n.374+8C>T)
n.518+8C>T
c.631+8C>T
c.-150+8C>T (n.-150+8C>T)
dbSNP
4g.186236949A>TCA2672897477KLKB1c.488+9A>T (n.488+9A>T)
c.374+9A>T (n.374+9A>T)
n.518+9A>T
c.631+9A>T
c.-150+9A>T (n.-150+9A>T)
gnomAD v4
4g.186236950A=CA1519902806KLKB1c.488+10A= (n.488+10A=)
c.374+10A= (n.374+10A=)
n.518+10A=
c.631+10A=
c.-150+10A= (n.-150+10A=)
4g.186236950A>GCA1071987167KLKB1c.488+10A>G (n.488+10A>G)
c.374+10A>G (n.374+10A>G)
n.518+10A>G
c.631+10A>G
c.-150+10A>G (n.-150+10A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236954A>GCA2672897481KLKB1c.488+14A>G (n.488+14A>G)
c.374+14A>G (n.374+14A>G)
n.518+14A>G
c.631+14A>G
c.-150+14A>G (n.-150+14A>G)
gnomAD v4
4g.186236956G=CA1519902812KLKB1c.488+16G= (n.488+16G=)
c.374+16G= (n.374+16G=)
n.518+16G=
c.631+16G=
c.-150+16G= (n.-150+16G=)
4g.186236956G>TCA3163065KLKB1c.488+16G>T (n.488+16G>T)
c.374+16G>T (n.374+16G>T)
n.518+16G>T
c.631+16G>T
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236957G>CCA557395948KLKB1c.488+17G>C (n.488+17G>C)
c.374+17G>C (n.374+17G>C)
n.518+17G>C
c.631+17G>C
c.-150+17G>C (n.-150+17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236957G=CA1519902820KLKB1c.488+17G= (n.488+17G=)
c.374+17G= (n.374+17G=)
n.518+17G=
c.631+17G=
c.-150+17G= (n.-150+17G=)
4g.186236957G>TCA112111292KLKB1c.488+17G>T (n.488+17G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
n.518+17G>T
c.631+17G>T
c.-150+17G>T (n.-150+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236963_186236964dupCA3163066KLKB1c.488+23_488+24dup (n.488+23_488+24dup)
c.374+23_374+24dup (n.374+23_374+24dup)
n.518+23_518+24dup
c.631+23_631+24dup
c.-150+23_-150+24dup (n.-150+23_-150+24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236959G>ACA3163067KLKB1c.488+19G>A (n.488+19G>A)
c.374+19G>A (n.374+19G>A)
n.518+19G>A
c.631+19G>A
c.-150+19G>A (n.-150+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236959G=CA1519902826KLKB1c.488+19G= (n.488+19G=)
c.374+19G= (n.374+19G=)
n.518+19G=
c.631+19G=
c.-150+19G= (n.-150+19G=)
4g.186236960T>CCA557395951KLKB1c.488+20T>C (n.488+20T>C)
c.374+20T>C (n.374+20T>C)
n.518+20T>C
c.631+20T>C
c.-150+20T>C (n.-150+20T>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.186236960T=CA1519902830KLKB1c.488+20T= (n.488+20T=)
c.374+20T= (n.374+20T=)
n.518+20T=
c.631+20T=
c.-150+20T= (n.-150+20T=)
4g.186236961G>ACA3163068KLKB1c.488+21G>A (n.488+21G>A)
c.374+21G>A (n.374+21G>A)
n.518+21G>A
c.631+21G>A
c.-150+21G>A (n.-150+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236961G=CA1519902833KLKB1c.488+21G= (n.488+21G=)
c.374+21G= (n.374+21G=)
n.518+21G=
c.631+21G=
c.-150+21G= (n.-150+21G=)
4g.186236961G>TCA2707903094KLKB1c.488+21G>T (n.488+21G>T)
c.374+21G>T (n.374+21G>T)
n.518+21G>T
c.631+21G>T
c.-150+21G>T (n.-150+21G>T)
dbSNP
4g.186236963G>ACA2672897493KLKB1c.488+23G>A (n.488+23G>A)
c.374+23G>A (n.374+23G>A)
n.518+23G>A
c.631+23G>A
c.-150+23G>A (n.-150+23G>A)
gnomAD v4
4g.186236964T>CCA1071987175KLKB1c.488+24T>C (n.488+24T>C)
c.374+24T>C (n.374+24T>C)
n.518+24T>C
c.631+24T>C
c.-150+24T>C (n.-150+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236964T=CA1519902837KLKB1c.488+24T= (n.488+24T=)
c.374+24T= (n.374+24T=)
n.518+24T=
c.631+24T=
c.-150+24T= (n.-150+24T=)
4g.186236969T>CCA2672897495KLKB1c.488+29T>C (n.488+29T>C)
c.374+29T>C (n.374+29T>C)
n.518+29T>C
c.631+29T>C
c.-150+29T>C (n.-150+29T>C)
gnomAD v4
4g.186236970G>ACA3163069KLKB1c.488+30G>A (n.488+30G>A)
c.374+30G>A (n.374+30G>A)
n.518+30G>A
c.631+30G>A
c.-150+30G>A (n.-150+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236970G=CA1519902841KLKB1c.488+30G= (n.488+30G=)
c.374+30G= (n.374+30G=)
n.518+30G=
c.631+30G=
c.-150+30G= (n.-150+30G=)
4g.186236972A=CA1519902844KLKB1c.488+32A= (n.488+32A=)
c.374+32A= (n.374+32A=)
n.518+32A=
c.631+32A=
c.-150+32A= (n.-150+32A=)
4g.186236972A>GCA557395957KLKB1c.488+32A>G (n.488+32A>G)
c.374+32A>G (n.374+32A>G)
n.518+32A>G
c.631+32A>G
c.-150+32A>G (n.-150+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236972A>TCA2707940581KLKB1c.488+32A>T (n.488+32A>T)
c.374+32A>T (n.374+32A>T)
n.518+32A>T
c.631+32A>T
c.-150+32A>T (n.-150+32A>T)
dbSNP
4g.186236973T>CCA2672897500KLKB1c.488+33T>C (n.488+33T>C)
c.374+33T>C (n.374+33T>C)
n.518+33T>C
c.631+33T>C
c.-150+33T>C (n.-150+33T>C)
gnomAD v4
4g.186236974delCA2672897502KLKB1c.488+34del (n.488+34del)
c.374+34del (n.374+34del)
n.518+34del
c.631+34del
c.-150+34del (n.-150+34del)
gnomAD v4
4g.186236975G>CCA792327985KLKB1c.488+35G>C (n.488+35G>C)
c.374+35G>C (n.374+35G>C)
n.518+35G>C
c.631+35G>C
c.-150+35G>C (n.-150+35G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236975G=CA1519902849KLKB1c.488+35G= (n.488+35G=)
c.374+35G= (n.374+35G=)
n.518+35G=
c.631+35G=
c.-150+35G= (n.-150+35G=)
4g.186236976G>ACA557395958KLKB1c.488+36G>A (n.488+36G>A)
c.374+36G>A (n.374+36G>A)
n.518+36G>A
c.631+36G>A
c.-150+36G>A (n.-150+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236976G=CA1519902853KLKB1c.488+36G= (n.488+36G=)
c.374+36G= (n.374+36G=)
n.518+36G=
c.631+36G=
c.-150+36G= (n.-150+36G=)
4g.186236978G>ACA1519902859KLKB1c.488+38G>A (n.488+38G>A)
c.374+38G>A (n.374+38G>A)
n.518+38G>A
c.631+38G>A
c.-150+38G>A (n.-150+38G>A)
dbSNP
4g.186236978G>CCA557395959KLKB1c.488+38G>C (n.488+38G>C)
c.374+38G>C (n.374+38G>C)
n.518+38G>C
c.631+38G>C
c.-150+38G>C (n.-150+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236978G=CA1519902857KLKB1c.488+38G= (n.488+38G=)
c.374+38G= (n.374+38G=)
n.518+38G=
c.631+38G=
c.-150+38G= (n.-150+38G=)
4g.186236978G>TCA557395960KLKB1c.488+38G>T (n.488+38G>T)
c.374+38G>T (n.374+38G>T)
n.518+38G>T
c.631+38G>T
c.-150+38G>T (n.-150+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236979C>ACA2672897506KLKB1c.488+39C>A (n.488+39C>A)
c.374+39C>A (n.374+39C>A)
n.518+39C>A
c.631+39C>A
c.-150+39C>A (n.-150+39C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched