Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186236804G>ACA358944812KLKB1c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.382G>A
c.495G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
gnomAD v4
4g.186236804G>CCA358944814KLKB1c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.382G>C
c.495G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
4g.186236804G>TCA358944816KLKB1c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.382G>T
c.495G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
4g.186236805G>ACA358944819KLKB1c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.383G>A
c.496G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
gnomAD v4
4g.186236805G>CCA358944821KLKB1c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.383G>C
c.496G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
COSMIC COSMIC
4g.186236805G>TCA358944824KLKB1c.353G>T (p.Gly118Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.383G>T
c.496G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
4g.186236806A=CA1519902324KLKB1c.354A= (p.Gly118=)
c.240A= (p.Gly80=)
n.384A=
c.497A=
c.-284A= (n.-284A=)
4g.186236806A>CCA442640191KLKB1c.354A>C (p.Gly118=)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.384A>C
c.497A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
4g.186236806A>GCA3163029KLKB1c.354A>G (p.Gly118=)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.384A>G
c.497A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236806A>TCA442640192KLKB1c.354A>T (p.Gly118=)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.384A>T
c.497A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
4g.186236807G>ACA358944829KLKB1c.355G>A (p.Val119Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.385G>A
c.498G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236807G>CCA358944833KLKB1c.355G>C (p.Val119Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.385G>C
c.498G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
4g.186236807G=CA1519902326KLKB1c.355G= (p.Val119=)
c.241G= (p.Val81=)
n.385G=
c.498G=
c.-283G= (n.-283G=)
4g.186236807G>TCA358944831KLKB1c.355G>T (p.Val119Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.385G>T
c.498G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
4g.186236808T>ACA358944835KLKB1c.356T>A (p.Val119Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.386T>A
c.499T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
4g.186236808T>CCA358944837KLKB1c.356T>C (p.Val119Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.386T>C
c.499T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
gnomAD v4
4g.186236808T>GCA358944839KLKB1c.356T>G (p.Val119Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.386T>G
c.499T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
4g.186236809T>ACA3163030KLKB1c.357T>A (p.Val119=)
c.243T>A (p.Val81=)
n.387T>A
c.500T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236809T>CCA442640198KLKB1c.357T>C (p.Val119=)
c.243T>C (p.Val81=)
n.387T>C
c.500T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
4g.186236809T>GCA442640200KLKB1c.357T>G (p.Val119=)
c.243T>G (p.Val81=)
n.387T>G
c.500T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
4g.186236809T=CA1519902329KLKB1c.357T= (p.Val119=)
c.243T= (p.Val81=)
n.387T=
c.500T=
c.-281T= (n.-281T=)
4g.186236810G>ACA358944843KLKB1c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.388G>A
c.501G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
4g.186236810G>CCA358944845KLKB1c.358G>C (p.Asp120His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.388G>C
c.501G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
4g.186236810G>TCA358944847KLKB1c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.388G>T
c.501G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
4g.186236811A>CCA358944850KLKB1c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.389A>C
c.502A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
gnomAD v4
4g.186236811A>GCA358944852KLKB1c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.389A>G
c.502A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
4g.186236811A>TCA358944854KLKB1c.359A>T (p.Asp120Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.389A>T
c.502A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
4g.186236812T>ACA358944859KLKB1c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.390T>A
c.503T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
4g.186236812T>CCA442640203KLKB1c.360T>C (p.Asp120=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.390T>C
c.503T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
gnomAD v4
4g.186236812T>GCA358944857KLKB1c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.390T>G
c.503T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
4g.186236812_186236817delinsTATGAGCA1519902331KLKB1c.360_365delinsTATGAG (p.Asp120=)
c.246_251delinsTATGAG (p.Asp82=)
n.390_395delinsTATGAG
c.503_508delinsTATGAG
c.-278_-273delinsTATGAG (n.-278_-273delinsTATGAG)
4g.186236813A=CA1519902337KLKB1c.361A= (p.Met121=)
c.247A= (p.Met83=)
n.391A=
c.504A=
c.-277A= (n.-277A=)
4g.186236813A>CCA358944862KLKB1c.361A>C (p.Met121Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.391A>C
c.504A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
4g.186236813A>GCA358944865KLKB1c.361A>G (p.Met121Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.391A>G
c.504A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236813A>TCA358944868KLKB1c.361A>T (p.Met121Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.391A>T
c.504A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236814_186236818delCA3163031KLKB1c.362_366del (p.Met121ArgfsTer5)
c.248_252del (p.Met83ArgfsTer5)
n.392_396del
c.505_509del
c.-276_-272del (n.-276_-272del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236814T>ACA358944872KLKB1c.362T>A (p.Met121Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.392T>A
c.505T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
COSMIC COSMIC
4g.186236814T>CCA358944875KLKB1c.362T>C (p.Met121Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.392T>C
c.505T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
gnomAD v4
4g.186236814T>GCA358944877KLKB1c.362T>G (p.Met121Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.392T>G
c.505T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
dbSNP
4g.186236814T=CA1519902351KLKB1c.362T= (p.Met121=)
c.248T= (p.Met83=)
n.392T=
c.505T=
c.-276T= (n.-276T=)
4g.186236814_186236816delinsTGACA1519902354KLKB1c.362_364delinsTGA (p.Met121=)
c.248_250delinsTGA (p.Met83=)
n.392_394delinsTGA
c.505_507delinsTGA
c.-276_-274delinsTGA (n.-276_-274delinsTGA)
4g.186236815G>ACA358944881KLKB1c.363G>A (p.Met121Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.393G>A
c.506G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
4g.186236815G>CCA358944883KLKB1c.363G>C (p.Met121Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.393G>C
c.506G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
4g.186236815G>TCA358944885KLKB1c.363G>T (p.Met121Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.393G>T
c.506G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
4g.186236818_186236819delCA1071987069KLKB1c.366_367del (p.Gly123SerfsTer4)
c.252_253del (p.Gly85SerfsTer4)
n.396_397del
c.509_510del
c.-272_-271del (n.-272_-271del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236816A>CCA442640207KLKB1c.364A>C (p.Arg122=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.394A>C
c.507A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
4g.186236816A>GCA358944888KLKB1c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.394A>G
c.507A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
4g.186236816A>TCA358944890KLKB1c.364A>T (p.Arg122Ter)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.394A>T
c.507A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
4g.186236817G>ACA112111050KLKB1c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.395G>A
c.508G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236817G>CCA358944892KLKB1c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.395G>C
c.508G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
gnomAD v4
4g.186236817G=CA1519902358KLKB1c.365G= (p.Arg122=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.395G=
c.508G=
c.-273G= (n.-273G=)
4g.186236817G>TCA358944898KLKB1c.365G>T (p.Arg122Ile)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.395G>T
c.508G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
4g.186236818A=CA1519902375KLKB1c.366A= (p.Arg122=)
c.252A= (p.Arg84=)
n.396A=
c.509A=
c.-272A= (n.-272A=)
4g.186236818A>CCA358944901KLKB1c.366A>C (p.Arg122Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.396A>C
c.509A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
4g.186236818A>GCA442640212KLKB1c.366A>G (p.Arg122=)
c.252A>G (p.Arg84=)
n.396A>G
c.509A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236818A>TCA358944903KLKB1c.366A>T (p.Arg122Ser)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.396A>T
c.509A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
4g.186236819G>ACA121833KLKB1c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.397G>A
c.510G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186236819G>CCA358944906KLKB1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.397G>C
c.510G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
4g.186236819G=CA1519902388KLKB1c.367G= (p.Gly123=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.397G=
c.510G=
c.-271G= (n.-271G=)
4g.186236819G>TCA3163032KLKB1c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.397G>T
c.510G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236820G>ACA358944911KLKB1c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.398G>A
c.511G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
4g.186236820G>CCA358944913KLKB1c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.398G>C
c.511G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
4g.186236820G>TCA358944915KLKB1c.368G>T (p.Gly123Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.398G>T
c.511G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
4g.186236821A=CA1519902397KLKB1c.369A= (p.Gly123=)
c.255A= (p.Gly85=)
n.399A=
c.512A=
c.-269A= (n.-269A=)
4g.186236821A>CCA442640217KLKB1c.369A>C (p.Gly123=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.399A>C
c.512A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
4g.186236821A>GCA442640218KLKB1c.369A>G (p.Gly123=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.399A>G
c.512A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236821A>TCA442640219KLKB1c.369A>T (p.Gly123=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.399A>T
c.512A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
4g.186236822G>ACA358944923KLKB1c.370G>A (p.Val124Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.400G>A
c.513G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
4g.186236822G>CCA358944930KLKB1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.400G>C
c.513G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
4g.186236822G>TCA358944932KLKB1c.370G>T (p.Val124Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.400G>T
c.513G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
4g.186236823T>ACA358944940KLKB1c.371T>A (p.Val124Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.401T>A
c.514T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
4g.186236823T>CCA358944938KLKB1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.401T>C
c.514T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
gnomAD v4
4g.186236823T>GCA358944936KLKB1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.401T>G
c.514T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
4g.186236824C>ACA442640222KLKB1c.372C>A (p.Val124=)
c.258C>A (p.Val86=)
n.402C>A
c.515C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
4g.186236824C>GCA442640223KLKB1c.372C>G (p.Val124=)
c.258C>G (p.Val86=)
n.402C>G
c.515C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
4g.186236824C>TCA442640225KLKB1c.372C>T (p.Val124=)
c.258C>T (p.Val86=)
n.402C>T
c.515C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
4g.186236825A>CCA358944943KLKB1c.373A>C (p.Asn125His)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.403A>C
c.516A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
gnomAD v4
4g.186236825A>GCA358944945KLKB1c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.403A>G
c.516A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
4g.186236825A>TCA358944947KLKB1c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.403A>T
c.516A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
4g.186236826A=CA1519902402KLKB1c.374A= (p.Asn125=)
c.260A= (p.Asn87=)
n.404A=
c.517A=
c.-264A= (n.-264A=)
4g.186236826A>CCA358944948KLKB1c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.404A>C
c.517A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
4g.186236826A>GCA112111079KLKB1c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.404A>G
c.517A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236826A>TCA358944951KLKB1c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.404A>T
c.517A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
4g.186236827T>ACA358944954KLKB1c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.405T>A
c.518T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
4g.186236827T>CCA442640231KLKB1c.375T>C (p.Asn125=)
c.261T>C (p.Asn87=)
n.405T>C
c.518T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
dbSNP
4g.186236827T>GCA358944956KLKB1c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.405T>G
c.518T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
4g.186236827T=CA1519902410KLKB1c.375T= (p.Asn125=)
c.261T= (p.Asn87=)
n.405T=
c.518T=
c.-263T= (n.-263T=)
4g.186236830delCA2523996490KLKB1c.378del (p.Phe126LeufsTer?)
c.264del (p.Phe88LeufsTer?)
n.408del
c.521del
c.-260del (n.-260del)
4g.186236828T>ACA358944959KLKB1c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.406T>A
c.519T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
4g.186236828T>CCA358944961KLKB1c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.406T>C
c.519T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
4g.186236828T>GCA358944962KLKB1c.376T>G (p.Phe126Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.406T>G
c.519T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236828T=CA1519902414KLKB1c.376T= (p.Phe126=)
c.262T= (p.Phe88=)
n.406T=
c.519T=
c.-262T= (n.-262T=)
4g.186236829T>ACA358944965KLKB1c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.407T>A
c.520T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
4g.186236829T>CCA358944967KLKB1c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.407T>C
c.520T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
4g.186236829T>GCA358944968KLKB1c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.407T>G
c.520T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
4g.186236830T>ACA358944974KLKB1c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.408T>A
c.521T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
4g.186236830T>CCA442640238KLKB1c.378T>C (p.Phe126=)
c.264T>C (p.Phe88=)
n.408T>C
c.521T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
4g.186236830T>GCA358944972KLKB1c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.408T>G
c.521T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
4g.186236831A>CCA358944977KLKB1c.379A>C (p.Asn127His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.409A>C
c.522A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
4g.186236831A>GCA358944979KLKB1c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.409A>G
c.522A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
4g.186236831A>TCA358944982KLKB1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.409A>T
c.522A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
4g.186236832A=CA1519902421KLKB1c.380A= (p.Asn127=)
c.266A= (p.Asn89=)
n.410A=
c.523A=
c.-258A= (n.-258A=)
4g.186236832A>CCA358944985KLKB1c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.410A>C
c.523A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.186236832A>GCA358944987KLKB1c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.410A>G
c.523A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
4g.186236832A>TCA358944989KLKB1c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.410A>T
c.523A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
4g.186236833T>ACA358944994KLKB1c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.267T>A (p.Asn89Lys)
n.411T>A
c.524T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
4g.186236833T>CCA442640241KLKB1c.381T>C (p.Asn127=)
c.267T>C (p.Asn89=)
n.411T>C
c.524T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
4g.186236833T>GCA358944992KLKB1c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.267T>G (p.Asn89Lys)
n.411T>G
c.524T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
4g.186236834G>ACA358944996KLKB1c.382G>A (p.Val128Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
n.412G>A
c.525G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236834G>CCA358945000KLKB1c.382G>C (p.Val128Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.412G>C
c.525G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
4g.186236834G>TCA358945002KLKB1c.382G>T (p.Val128Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.412G>T
c.525G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
4g.186236835T>ACA358945004KLKB1c.383T>A (p.Val128Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.413T>A
c.526T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
4g.186236835T>CCA358945006KLKB1c.383T>C (p.Val128Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.413T>C
c.526T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
4g.186236835T>GCA358945008KLKB1c.383T>G (p.Val128Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.413T>G
c.526T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
4g.186236836G>ACA442640244KLKB1c.384G>A (p.Val128=)
c.270G>A (p.Val90=)
n.414G>A
c.527G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236836G>CCA442640246KLKB1c.384G>C (p.Val128=)
c.270G>C (p.Val90=)
n.414G>C
c.527G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
4g.186236836G>TCA442640247KLKB1c.384G>T (p.Val128=)
c.270G>T (p.Val90=)
n.414G>T
c.527G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
4g.186236837T>ACA358945012KLKB1c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.415T>A
c.528T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
4g.186236837T>CCA358945016KLKB1c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.415T>C
c.528T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
gnomAD v4
4g.186236837T>GCA358945014KLKB1c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.415T>G
c.528T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
4g.186236838C>ACA358945019KLKB1c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.416C>A
c.529C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
4g.186236838C=CA1519902427KLKB1c.386C= (p.Ser129=)
c.272C= (p.Ser91=)
n.416C=
c.529C=
c.-252C= (n.-252C=)
4g.186236838C>GCA3163033KLKB1c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.416C>G
c.529C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236838C>TCA358945023KLKB1c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.416C>T
c.529C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
gnomAD v4
4g.186236839T>ACA442640253KLKB1c.387T>A (p.Ser129=)
c.273T>A (p.Ser91=)
n.417T>A
c.530T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
4g.186236839T>CCA442640254KLKB1c.387T>C (p.Ser129=)
c.273T>C (p.Ser91=)
n.417T>C
c.530T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
4g.186236839T>GCA442640255KLKB1c.387T>G (p.Ser129=)
c.273T>G (p.Ser91=)
n.417T>G
c.530T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
4g.186236840A=CA1519902434KLKB1c.388A= (p.Lys130=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.418A=
c.531A=
c.-250A= (n.-250A=)
4g.186236840A>CCA358945026KLKB1c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.418A>C
c.531A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
4g.186236840A>GCA358945028KLKB1c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.418A>G
c.531A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
gnomAD v4
4g.186236840A>TCA3163034KLKB1c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.418A>T
c.531A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236841A>CCA358945032KLKB1c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.419A>C
c.532A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
4g.186236841A>GCA358945034KLKB1c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.419A>G
c.532A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
4g.186236841A>TCA358945036KLKB1c.389A>T (p.Lys130Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.419A>T
c.532A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
4g.186236841_186236842delinsAGCA1519902443KLKB1c.389_390delinsAG (p.Lys130=)
c.275_276delinsAG (p.Lys92=)
n.419_420delinsAG
c.532_533delinsAG
c.-249_-248delinsAG (n.-249_-248delinsAG)
4g.186236842G>ACA442640258KLKB1c.390G>A (p.Lys130=)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.420G>A
c.533G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
COSMIC COSMIC
4g.186236842G>CCA358945039KLKB1c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.420G>C
c.533G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
4g.186236842G>TCA358945041KLKB1c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.420G>T
c.533G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
4g.186236843delCA3163035KLKB1c.391del (p.Val131LeufsTer?)
c.277del (p.Val93LeufsTer?)
n.421del
c.534del
c.-247del (n.-247del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236843G>ACA358945050KLKB1c.391G>A (p.Val131Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.421G>A
c.534G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
4g.186236843G>CCA358945045KLKB1c.391G>C (p.Val131Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.421G>C
c.534G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
4g.186236843G=CA1519902454KLKB1c.391G= (p.Val131=)
c.277G= (p.Val93=)
n.421G=
c.534G=
c.-247G= (n.-247G=)
4g.186236843G>TCA358945048KLKB1c.391G>T (p.Val131Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.421G>T
c.534G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236844T>ACA358945053KLKB1c.392T>A (p.Val131Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.422T>A
c.535T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
4g.186236844T>CCA358945056KLKB1c.392T>C (p.Val131Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.422T>C
c.535T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
4g.186236844T>GCA358945059KLKB1c.392T>G (p.Val131Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.422T>G
c.535T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
COSMIC COSMIC
4g.186236845T>ACA442640260KLKB1c.393T>A (p.Val131=)
c.279T>A (p.Val93=)
n.423T>A
c.536T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
4g.186236845T>CCA442640263KLKB1c.393T>C (p.Val131=)
c.279T>C (p.Val93=)
n.423T>C
c.536T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
4g.186236845T>GCA442640266KLKB1c.393T>G (p.Val131=)
c.279T>G (p.Val93=)
n.423T>G
c.536T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
4g.186236846A>CCA358945064KLKB1c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.424A>C
c.537A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
4g.186236846A>GCA358945066KLKB1c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.424A>G
c.537A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
4g.186236846A>TCA358945068KLKB1c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.424A>T
c.537A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
gnomAD v4
4g.186236847G>ACA358945071KLKB1c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.425G>A
c.538G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236847G>CCA358945074KLKB1c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.425G>C
c.538G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
gnomAD v4
4g.186236847G=CA1519902458KLKB1c.395G= (p.Ser132=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.425G=
c.538G=
c.-243G= (n.-243G=)
4g.186236847G>TCA358945076KLKB1c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.425G>T
c.538G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
4g.186236848C>ACA358945078KLKB1c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.426C>A
c.539C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
gnomAD v4
4g.186236848C=CA1519902460KLKB1c.396C= (p.Ser132=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.426C=
c.539C=
c.-242C= (n.-242C=)
4g.186236848C>GCA358945080KLKB1c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.426C>G
c.539C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236848C>TCA442640270KLKB1c.396C>T (p.Ser132=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.426C>T
c.539C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236849A>CCA358945090KLKB1c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.427A>C
c.540A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
4g.186236849A>GCA358945086KLKB1c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.427A>G
c.540A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
4g.186236849A>TCA358945084KLKB1c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.427A>T
c.540A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
4g.186236850G>ACA358945093KLKB1c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.428G>A
c.541G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
4g.186236850G>CCA358945097KLKB1c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.428G>C
c.541G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
4g.186236850G>TCA358945095KLKB1c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.428G>T
c.541G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
4g.186236851T>ACA358945102KLKB1c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
n.429T>A
c.542T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
4g.186236851T>CCA442640275KLKB1c.399T>C (p.Ser133=)
c.285T>C (p.Ser95=)
n.429T>C
c.542T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236851T>GCA358945104KLKB1c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
n.429T>G
c.542T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
4g.186236851T=CA1519902467KLKB1c.399T= (p.Ser133=)
c.285T= (p.Ser95=)
n.429T=
c.542T=
c.-239T= (n.-239T=)
4g.186236852G>ACA358945106KLKB1c.400G>A (p.Val134Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.430G>A
c.543G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
4g.186236852G>CCA358945108KLKB1c.400G>C (p.Val134Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.430G>C
c.543G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
4g.186236852G>TCA358945110KLKB1c.400G>T (p.Val134Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.430G>T
c.543G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
4g.186236853T>ACA358945114KLKB1c.401T>A (p.Val134Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.431T>A
c.544T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
4g.186236853T>CCA358945116KLKB1c.401T>C (p.Val134Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.431T>C
c.544T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
4g.186236853T>GCA358945117KLKB1c.401T>G (p.Val134Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.431T>G
c.544T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
4g.186236854T>ACA442640277KLKB1c.402T>A (p.Val134=)
c.288T>A (p.Val96=)
n.432T>A
c.545T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
4g.186236854T>CCA442640279KLKB1c.402T>C (p.Val134=)
c.288T>C (p.Val96=)
n.432T>C
c.545T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
4g.186236854T>GCA442640278KLKB1c.402T>G (p.Val134=)
c.288T>G (p.Val96=)
n.432T>G
c.545T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
4g.186236855G>ACA358945119KLKB1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.433G>A
c.546G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236855G>CCA358945121KLKB1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.433G>C
c.546G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
4g.186236855G>TCA358945123KLKB1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.433G>T
c.546G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
4g.186236856A>CCA358945127KLKB1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.434A>C
c.547A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
4g.186236856A>GCA358945129KLKB1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.434A>G
c.547A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
4g.186236856A>TCA358945132KLKB1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.434A>T
c.547A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
4g.186236857A>CCA358945136KLKB1c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.435A>C
c.548A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
COSMIC COSMIC
4g.186236857A>GCA442640282KLKB1c.405A>G (p.Glu135=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.435A>G
c.548A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
4g.186236857A>TCA358945138KLKB1c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.435A>T
c.548A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
4g.186236858G>ACA358945140KLKB1c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.436G>A
c.549G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236858G>CCA358945143KLKB1c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.436G>C
c.549G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
4g.186236858G=CA1519902471KLKB1c.406G= (p.Glu136=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.436G=
c.549G=
c.-232G= (n.-232G=)
4g.186236858G>TCA3163036KLKB1c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.436G>T
c.549G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186236859A>CCA358945147KLKB1c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.437A>C
c.550A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
4g.186236859A>GCA358945149KLKB1c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.437A>G
c.550A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
4g.186236859A>TCA358945151KLKB1c.407A>T (p.Glu136Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.437A>T
c.550A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
4g.186236860A=CA1519902478KLKB1c.408A= (p.Glu136=)
c.294A= (p.Glu98=)
n.438A=
c.551A=
c.-230A= (n.-230A=)
4g.186236860A>CCA358945154KLKB1c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.438A>C
c.551A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236860A>GCA442640286KLKB1c.408A>G (p.Glu136=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.438A>G
c.551A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
4g.186236860A>TCA358945156KLKB1c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.438A>T
c.551A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
4g.186236861T>ACA358945160KLKB1c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.439T>A
c.552T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
4g.186236861T>CCA358945161KLKB1c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.439T>C
c.552T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
4g.186236861T>GCA358945163KLKB1c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.439T>G
c.552T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
4g.186236861_186236864delCA1071987090KLKB1c.409_412del (p.Cys137LysfsTer?)
c.295_298del (p.Cys99LysfsTer?)
n.439_442del
c.552_555del
c.-229_-226del (n.-229_-226del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236862G>ACA358945168KLKB1c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.440G>A
c.553G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
gnomAD v4
4g.186236862G>CCA358945170KLKB1c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.440G>C
c.553G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
4g.186236862G=CA1519902481KLKB1c.410G= (p.Cys137=)
c.296G= (p.Cys99=)
n.440G=
c.553G=
c.-228G= (n.-228G=)
4g.186236862G>TCA112111100KLKB1c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.440G>T
c.553G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
dbSNP
4g.186236863C>ACA3163037KLKB1c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.441C>A
c.554C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236863C=CA1519902483KLKB1c.411C= (p.Cys137=)
c.297C= (p.Cys99=)
n.441C=
c.554C=
c.-227C= (n.-227C=)
4g.186236863C>GCA358945174KLKB1c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.441C>G
c.554C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
dbSNP
4g.186236863C>TCA442640290KLKB1c.411C>T (p.Cys137=)
c.297C>T (p.Cys99=)
n.441C>T
c.554C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
4g.186236864C>ACA358945177KLKB1c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.442C>A
c.555C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
4g.186236864C>GCA358945179KLKB1c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.442C>G
c.555C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
4g.186236864C>TCA358945181KLKB1c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.442C>T
c.555C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
gnomAD v4
4g.186236864_186236865delinsCACA1519902488KLKB1c.412_413delinsCA (p.Gln138=)
c.298_299delinsCA (p.Gln100=)
n.442_443delinsCA
c.555_556delinsCA
c.-226_-225delinsCA (n.-226_-225delinsCA)
4g.186236865A=CA1519902498KLKB1c.413A= (p.Gln138=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.443A=
c.556A=
c.-225A= (n.-225A=)
4g.186236865A>CCA358945184KLKB1c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.443A>C
c.556A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
4g.186236865A>GCA358945186KLKB1c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.443A>G
c.556A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
gnomAD v4
4g.186236865A>TCA358945189KLKB1c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.443A>T
c.556A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
dbSNP
4g.186236870_186236871insAAAAAAACA2764875560KLKB1c.418_419insAAAAAAA (p.Arg140LysfsTer7)
c.304_305insAAAAAAA (p.Arg102LysfsTer7)
n.448_449insAAAAAAA
c.561_562insAAAAAAA
c.-220_-219insAAAAAAA (n.-220_-219insAAAAAAA)
4g.186236870_186236871insAAAAAAAAACA2764875561KLKB1c.418_419insAAAAAAAAA (p.Lys139_Arg140insLysLysLys)
c.304_305insAAAAAAAAA (p.Lys101_Arg102insLysLysLys)
n.448_449insAAAAAAAAA
c.561_562insAAAAAAAAA
c.-220_-219insAAAAAAAAA (n.-220_-219insAAAAAAAAA)
4g.186236870dupCA442640295KLKB1c.418dup (p.Arg140LysfsTer5)
c.304dup (p.Arg102LysfsTer5)
n.448dup
c.561dup
c.-220dup (n.-220dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236867_186236870dupCA1071987103KLKB1c.415_418dup (p.Arg140LysfsTer6)
c.301_304dup (p.Arg102LysfsTer6)
n.445_448dup
c.558_561dup
c.-223_-220dup (n.-223_-220dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236870delCA3163038KLKB1c.418del (p.Arg140GlyfsTer29)
c.418del (p.Arg140GlyfsTer?)
c.304del (p.Arg102GlyfsTer29)
n.448del
c.561del
c.-220del (n.-220del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236866A=CA1519902503KLKB1c.414A= (p.Gln138=)
c.300A= (p.Gln100=)
n.444A=
c.557A=
c.-224A= (n.-224A=)
4g.186236866A>CCA358945193KLKB1c.414A>C (p.Gln138His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.444A>C
c.557A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
4g.186236866A>GCA3163039KLKB1c.414A>G (p.Gln138=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.444A>G
c.557A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236866A>TCA358945197KLKB1c.414A>T (p.Gln138His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.444A>T
c.557A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
4g.186236867A>CCA358945203KLKB1c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.445A>C
c.558A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
COSMIC COSMIC
4g.186236867A>GCA358945209KLKB1c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.445A>G
c.558A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
4g.186236867A>TCA358945201KLKB1c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.445A>T
c.558A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
4g.186236868A=CA1519902507KLKB1c.416A= (p.Lys139=)
c.302A= (p.Lys101=)
n.446A=
c.559A=
c.-222A= (n.-222A=)
4g.186236868A>CCA358945213KLKB1c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.446A>C
c.559A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
4g.186236868A>GCA358945214KLKB1c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.446A>G
c.559A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
4g.186236868A>TCA358945216KLKB1c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.446A>T
c.559A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
4g.186236869A>CCA358945221KLKB1c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.447A>C
c.560A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
gnomAD v4
4g.186236869A>GCA442640298KLKB1c.417A>G (p.Lys139=)
c.303A>G (p.Lys101=)
n.447A>G
c.560A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
4g.186236869A>TCA358945223KLKB1c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.447A>T
c.560A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
4g.186236869_186236870insCATTCTTACA3163040KLKB1c.417_418insCATTCTTA (p.Arg140HisfsTer3)
c.303_304insCATTCTTA (p.Arg102HisfsTer3)
n.447_448insCATTCTTA
c.560_561insCATTCTTA
c.-221_-220insCATTCTTA (n.-221_-220insCATTCTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236870A=CA1519902515KLKB1c.418A= (p.Arg140=)
c.304A= (p.Arg102=)
n.448A=
c.561A=
c.-220A= (n.-220A=)
4g.186236870A>CCA442640299KLKB1c.418A>C (p.Arg140=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.448A>C
c.561A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
4g.186236870A>GCA3163041KLKB1c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.448A>G
c.561A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236870A>TCA358945228KLKB1c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.448A>T
c.561A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
4g.186236871G>ACA358945231KLKB1c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.449G>A
c.562G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236871G>CCA358945233KLKB1c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.449G>C
c.562G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
4g.186236871G=CA1519902519KLKB1c.419G= (p.Arg140=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.449G=
c.562G=
c.-219G= (n.-219G=)
4g.186236871G>TCA358945235KLKB1c.419G>T (p.Arg140Met)
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.449G>T
c.562G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236872G>ACA442640308KLKB1c.420G>A (p.Arg140=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.450G>A
c.563G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
4g.186236872G>CCA358945238KLKB1c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.450G>C
c.563G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
4g.186236872G>TCA358945240KLKB1c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.450G>T
c.563G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
gnomAD v4
4g.186236873T>ACA358945247KLKB1c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.451T>A
c.564T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
4g.186236873T>CCA358945245KLKB1c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.451T>C
c.564T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
4g.186236873T>GCA358945243KLKB1c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.451T>G
c.564T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
4g.186236874G>ACA358945250KLKB1c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.452G>A
c.565G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
COSMIC COSMIC
4g.186236874G>CCA358945254KLKB1c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.452G>C
c.565G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
4g.186236874G>TCA358945252KLKB1c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.452G>T
c.565G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
4g.186236875C>ACA358945258KLKB1c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.453C>A
c.566C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
4g.186236875C>GCA358945260KLKB1c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.453C>G
c.566C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
4g.186236875C>TCA442640321KLKB1c.423C>T (p.Cys141=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.453C>T
c.566C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
4g.186236876A=CA1519902534KLKB1c.424A= (p.Thr142=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.454A=
c.567A=
c.-214A= (n.-214A=)
4g.186236876A>CCA358945263KLKB1c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.454A>C
c.567A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
4g.186236876A>GCA3163042KLKB1c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.454A>G
c.567A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236876A>TCA358945266KLKB1c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.454A>T
c.567A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
COSMIC COSMIC
4g.186236877C>ACA358945269KLKB1c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.455C>A
c.568C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
4g.186236877C=CA1519902540KLKB1c.425C= (p.Thr142=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.455C=
c.568C=
c.-213C= (n.-213C=)
4g.186236877C>GCA3163043KLKB1c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.455C>G
c.568C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236877C>TCA112111128KLKB1c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.455C>T
c.568C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236878C>ACA442640325KLKB1c.426C>A (p.Thr142=)
c.312C>A (p.Thr104=)
n.456C>A
c.569C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
COSMIC COSMIC
4g.186236878C=CA1519902546KLKB1c.426C= (p.Thr142=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.456C=
c.569C=
c.-212C= (n.-212C=)
4g.186236878C>GCA442640326KLKB1c.426C>G (p.Thr142=)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.456C>G
c.569C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
4g.186236878C>TCA442640327KLKB1c.426C>T (p.Thr142=)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.456C>T
c.569C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.186236879A=CA1519902550KLKB1c.427A= (p.Ser143=)
c.313A= (p.Ser105=)
n.457A=
c.570A=
c.-211A= (n.-211A=)
4g.186236879A>CCA358945276KLKB1c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.457A>C
c.570A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
4g.186236879A>GCA3163044KLKB1c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.457A>G
c.570A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236879A>TCA358945278KLKB1c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.457A>T
c.570A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
4g.186236880G>ACA121835KLKB1c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.458G>A
c.571G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236880G>CCA112111154KLKB1c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.458G>C
c.571G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
dbSNP
4g.186236880G=CA1519902567KLKB1c.428G= (p.Ser143=)
c.314G= (p.Ser105=)
n.458G=
c.571G=
c.-210G= (n.-210G=)
4g.186236880G>TCA358945284KLKB1c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.458G>T
c.571G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
4g.186236880_186236881insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAACA1071987124KLKB1c.428_429insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn144CysfsTer13)
c.314_315insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (p.Asn106CysfsTer13)
n.458_459insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA
c.571_572insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA
c.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA (n.-210_-209insCTGCCAGTTTTTTTCATATGAAAAAAAGGTGCACCAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236881T>ACA358945287KLKB1c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.459T>A
c.572T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
4g.186236881T>CCA442640333KLKB1c.429T>C (p.Ser143=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.459T>C
c.572T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
4g.186236881T>GCA358945288KLKB1c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.459T>G
c.572T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
4g.186236882A=CA1519902576KLKB1c.430A= (p.Asn144=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.460A=
c.573A=
c.-208A= (n.-208A=)
4g.186236882A>CCA358945290KLKB1c.430A>C (p.Asn144His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.460A>C
c.573A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
4g.186236882A>GCA3163045KLKB1c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.460A>G
c.573A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236882A>TCA358945294KLKB1c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.460A>T
c.573A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236883A=CA1519902579KLKB1c.431A= (p.Asn144=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.461A=
c.574A=
c.-207A= (n.-207A=)
4g.186236883A>CCA112111162KLKB1c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.461A>C
c.574A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
dbSNP
4g.186236883A>GCA358945298KLKB1c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.461A>G
c.574A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
4g.186236883A>TCA358945300KLKB1c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.461A>T
c.574A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
4g.186236884C>ACA358945302KLKB1c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.462C>A
c.575C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
4g.186236884C=CA1519902585KLKB1c.432C= (p.Asn144=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.462C=
c.575C=
c.-206C= (n.-206C=)
4g.186236884C>GCA358945305KLKB1c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.462C>G
c.575C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
4g.186236884C>TCA112111170KLKB1c.432C>T (p.Asn144=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.462C>T
c.575C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186236885A>CCA358945310KLKB1c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.463A>C
c.576A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
4g.186236885A>GCA358945311KLKB1c.433A>G (p.Ile145Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.463A>G
c.576A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
4g.186236885A>TCA358945309KLKB1c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.463A>T
c.576A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
4g.186236886T>ACA358945312KLKB1c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.464T>A
c.577T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
4g.186236886T>CCA358945313KLKB1c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.464T>C
c.577T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
4g.186236886T>GCA358945314KLKB1c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.464T>G
c.577T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
4g.186236887T>ACA442640354KLKB1c.435T>A (p.Ile145=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.465T>A
c.578T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
4g.186236887T>CCA442640352KLKB1c.435T>C (p.Ile145=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.465T>C
c.578T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
4g.186236887T>GCA358945315KLKB1c.435T>G (p.Ile145Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.465T>G
c.578T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
4g.186236888C>ACA358945316KLKB1c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.466C>A
c.579C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
4g.186236888C>GCA358945317KLKB1c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.466C>G
c.579C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
4g.186236888C>TCA358945318KLKB1c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.466C>T
c.579C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236889G>ACA3163046KLKB1c.437G>A (p.Arg146His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.467G>A
c.580G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236889G>CCA358945320KLKB1c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.467G>C
c.580G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
4g.186236889G=CA1519902589KLKB1c.437G= (p.Arg146=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.467G=
c.580G=
c.-201G= (n.-201G=)
4g.186236889G>TCA358945319KLKB1c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.467G>T
c.580G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
4g.186236890C>ACA442640365KLKB1c.438C>A (p.Arg146=)
c.324C>A (p.Arg108=)
n.468C>A
c.581C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
4g.186236890C=CA1519902597KLKB1c.438C= (p.Arg146=)
c.324C= (p.Arg108=)
n.468C=
c.581C=
c.-200C= (n.-200C=)
4g.186236890C>GCA442640368KLKB1c.438C>G (p.Arg146=)
c.324C>G (p.Arg108=)
n.468C>G
c.581C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
4g.186236890C>TCA3163047KLKB1c.438C>T (p.Arg146=)
c.324C>T (p.Arg108=)
n.468C>T
c.581C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236891T>ACA358945321KLKB1c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.469T>A
c.582T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
4g.186236891T>CCA358945322KLKB1c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.469T>C
c.582T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
gnomAD v4
4g.186236891T>GCA358945323KLKB1c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.469T>G
c.582T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
4g.186236892G>ACA358945324KLKB1c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.470G>A
c.583G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
4g.186236892G>CCA358945326KLKB1c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.470G>C
c.583G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
4g.186236892G>TCA358945325KLKB1c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.470G>T
c.583G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
4g.186236893C>ACA358945327KLKB1c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.471C>A
c.584C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
4g.186236893C=CA1519902602KLKB1c.441C= (p.Cys147=)
c.327C= (p.Cys109=)
n.471C=
c.584C=
c.-197C= (n.-197C=)
4g.186236893C>GCA358945328KLKB1c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.471C>G
c.584C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
gnomAD v4
4g.186236893C>TCA3163048KLKB1c.441C>T (p.Cys147=)
c.327C>T (p.Cys109=)
n.471C>T
c.584C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236894C>ACA358945329KLKB1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.472C>A
c.585C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
4g.186236894C=CA1519902610KLKB1c.442C= (p.Gln148=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.472C=
c.585C=
c.-196C= (n.-196C=)
4g.186236894C>GCA358945330KLKB1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.472C>G
c.585C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
4g.186236894C>TCA358945331KLKB1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.472C>T
c.585C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186236895A>CCA358945332KLKB1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.473A>C
c.586A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
4g.186236895A>GCA358945333KLKB1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.473A>G
c.586A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
4g.186236895A>TCA358945334KLKB1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.473A>T
c.586A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
4g.186236896G>ACA442640380KLKB1c.444G>A (p.Gln148=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.474G>A
c.587G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
4g.186236896G>CCA358945335KLKB1c.444G>C (p.Gln148His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.474G>C
c.587G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
4g.186236896G>TCA358945336KLKB1c.444G>T (p.Gln148His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.474G>T
c.587G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
4g.186236896_186236897delinsGTCA1519902618KLKB1c.444_445delinsGT (p.Gln148=)
c.330_331delinsGT (p.Gln110=)
n.474_475delinsGT
c.587_588delinsGT
c.-194_-193delinsGT (n.-194_-193delinsGT)
4g.186236897T>ACA358945338KLKB1c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.475T>A
c.588T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
4g.186236897T>CCA358945339KLKB1c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.475T>C
c.588T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
4g.186236897T>GCA358945337KLKB1c.445T>G (p.Phe149Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.475T>G
c.588T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
4g.186236903dupCA3163049KLKB1c.451dup (p.Ser151PhefsTer?)
c.337dup (p.Ser113PhefsTer?)
n.481dup
c.594dup
c.-187dup (n.-187dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186236903delCA442640384KLKB1c.451del (p.Ser151HisfsTer18)
c.337del (p.Ser113HisfsTer18)
n.481del
c.594del
c.-187del (n.-187del)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.186236898T>ACA358945341KLKB1c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.476T>A
c.589T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
4g.186236898T>CCA358945340KLKB1c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.476T>C
c.589T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186236898T>GCA358945342KLKB1c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.476T>G
c.589T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
4g.186236898T=CA1519902652KLKB1c.446T= (p.Phe149=)
c.332T= (p.Phe111=)
n.476T=
c.589T=
c.-192T= (n.-192T=)
4g.186236899T>ACA358945343KLKB1c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.477T>A
c.590T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
4g.186236899T>CCA3163050KLKB1c.447T>C (p.Phe149=)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.477T>C
c.590T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236899T>GCA358945344KLKB1c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.477T>G
c.590T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
gnomAD v4
4g.186236899T=CA1519902665KLKB1c.447T= (p.Phe149=)
c.333T= (p.Phe111=)
n.477T=
c.590T=
c.-191T= (n.-191T=)
4g.186236900T>ACA358945345KLKB1c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.478T>A
c.591T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
4g.186236900T>CCA358945346KLKB1c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.478T>C
c.591T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
4g.186236900T>GCA358945347KLKB1c.448T>G (p.Phe150Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.478T>G
c.591T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
4g.186236901T>ACA3163051KLKB1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.479T>A
c.592T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186236901T>CCA358945348KLKB1c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.479T>C
c.592T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
gnomAD v4
4g.186236901T>GCA358945349KLKB1c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.479T>G
c.592T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
4g.186236901T=CA1519902667KLKB1c.449T= (p.Phe150=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.479T=
c.592T=
c.-189T= (n.-189T=)
4g.186236902T>ACA358945350KLKB1c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.480T>A
c.593T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
4g.186236902T>CCA442640399KLKB1c.450T>C (p.Phe150=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.480T>C
c.593T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
gnomAD v4
4g.186236902T>GCA358945351KLKB1c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.480T>G
c.593T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
4g.186236903T>ACA358945352KLKB1c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.481T>A
c.594T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
4g.186236903T>CCA358945353KLKB1c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.481T>C
c.594T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
4g.186236903T>GCA358945354KLKB1c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.481T>G
c.594T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
4g.186236904C>ACA358945357KLKB1c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.482C>A
c.595C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
4g.186236904C>GCA358945355KLKB1c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
n.482C>G
c.595C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
4g.186236904C>TCA358945356KLKB1c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.482C>T
c.595C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched