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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212700A= | CA1519893750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.2872A= n.8335A= c.201+3428A= c.-2009A= (n.-2009A=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.-2073A= (n.-2073A=) | |
| 4 | g.186212700A>G | CA1519893751 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2872A>G n.8335A>G c.201+3428A>G c.-2009A>G (n.-2009A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2073A>G (n.-2073A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T>C | CA1519893755 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2873T>C n.8336T>C c.201+3429T>C c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.-2258T>C (n.-2258T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T= | CA1519893753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T= (n.*2060T=) n.2873T= n.8336T= c.201+3429T= c.-2008T= (n.-2008T=) c.-2258T= (n.-2258T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
| 4 | g.186212702_186212704delinsCAA | CA1519893758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2061_*2063delinsCAA (n.*2061_*2063delinsCAA) n.2874_2876delinsCAA n.8337_8339delinsCAA c.201+3430_201+3432delinsCAA c.-2007_-2005delinsCAA (n.-2007_-2005delinsCAA) c.-2257_-2255delinsCAA (n.-2257_-2255delinsCAA) c.-2071_-2069delinsCAA (n.-2071_-2069delinsCAA) | |
| 4 | g.186212703A= | CA1519893761 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A= (n.*2062A=) n.2875A= n.8338A= c.201+3431A= c.-2006A= (n.-2006A=) c.-2256A= (n.-2256A=) c.-2070A= (n.-2070A=) | |
| 4 | g.186212703A>G | CA112138996 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2875A>G n.8338A>G c.201+3431A>G c.-2006A>G (n.-2006A>G) c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-2070A>G (n.-2070A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212703_186212704del | CA917387434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062_*2063del (n.*2062_*2063del) n.2875_2876del n.8338_8339del c.201+3431_201+3432del c.-2006_-2005del (n.-2006_-2005del) c.-2256_-2255del (n.-2256_-2255del) c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) | dbSNP |
| 4 | g.186212704A>G | CA2512181443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.2876A>G n.8339A>G c.201+3432A>G c.-2005A>G (n.-2005A>G) c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2069A>G (n.-2069A>G) | |
| 4 | g.186212705G>A | CA2564655001 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2877G>A n.8340G>A c.201+3433G>A c.-2004G>A (n.-2004G>A) c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2068G>A (n.-2068G>A) | |
| 4 | g.186212708G>A | CA792331080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2880G>A n.8343G>A c.201+3436G>A c.-2001G>A (n.-2001G>A) c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.-2065G>A (n.-2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212708G= | CA1519893763 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G= (n.*2067G=) n.2880G= n.8343G= c.201+3436G= c.-2001G= (n.-2001G=) c.-2251G= (n.-2251G=) c.-2065G= (n.-2065G=) | |
| 4 | g.186212708G>T | CA1519893764 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2880G>T n.8343G>T c.201+3436G>T c.-2001G>T (n.-2001G>T) c.-2251G>T (n.-2251G>T) c.-2065G>T (n.-2065G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212711A= | CA1519893765 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A= (n.*2070A=) n.2883A= n.8346A= c.201+3439A= c.-1998A= (n.-1998A=) c.-2248A= (n.-2248A=) c.-2062A= (n.-2062A=) | |
| 4 | g.186212711A>G | CA2672893270 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.2883A>G n.8346A>G c.201+3439A>G c.-1998A>G (n.-1998A>G) c.-2248A>G (n.-2248A>G) c.-2062A>G (n.-2062A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212711A>T | CA1519893766 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.2883A>T n.8346A>T c.201+3439A>T c.-1998A>T (n.-1998A>T) c.-2248A>T (n.-2248A>T) c.-2062A>T (n.-2062A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212712G>A | CA112138999 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G>A (n.*2071G>A) n.2884G>A n.8347G>A c.201+3440G>A c.-1997G>A (n.-1997G>A) c.-2247G>A (n.-2247G>A) c.-2061G>A (n.-2061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212712G= | CA1519893768 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G= (n.*2071G=) n.2884G= n.8347G= c.201+3440G= c.-1997G= (n.-1997G=) c.-2247G= (n.-2247G=) c.-2061G= (n.-2061G=) | |
| 4 | g.186212714A= | CA1519893770 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A= (n.*2073A=) n.2886A= n.8349A= c.201+3442A= c.-1995A= (n.-1995A=) c.-2245A= (n.-2245A=) c.-2059A= (n.-2059A=) | |
| 4 | g.186212714A>C | CA112139005 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A>C (n.*2073A>C) n.2886A>C n.8349A>C c.201+3442A>C c.-1995A>C (n.-1995A>C) c.-2245A>C (n.-2245A>C) c.-2059A>C (n.-2059A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212715C= | CA1519893775 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C= (n.*2074C=) n.2887C= n.8350C= c.201+3443C= c.-1994C= (n.-1994C=) c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2058C= (n.-2058C=) | |
| 4 | g.186212715C>T | CA1519893774 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.2887C>T n.8350C>T c.201+3443C>T c.-1994C>T (n.-1994C>T) c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2058C>T (n.-2058C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212715_186212717delinsCAT | CA1519893772 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074_*2076delinsCAT (n.*2074_*2076delinsCAT) n.2887_2889delinsCAT n.8350_8352delinsCAT c.201+3443_201+3445delinsCAT c.-1994_-1992delinsCAT (n.-1994_-1992delinsCAT) c.-2244_-2242delinsCAT (n.-2244_-2242delinsCAT) c.-2058_-2056delinsCAT (n.-2058_-2056delinsCAT) | |
| 4 | g.186212716A= | CA1519893778 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A= (n.*2075A=) n.2888A= n.8351A= c.201+3444A= c.-1993A= (n.-1993A=) c.-2243A= (n.-2243A=) c.-2057A= (n.-2057A=) | |
| 4 | g.186212716A>G | CA1071976651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.2888A>G n.8351A>G c.201+3444A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.-2243A>G (n.-2243A>G) c.-2057A>G (n.-2057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212716_186212717del | CA557054852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) n.2888_2889del n.8351_8352del c.201+3444_201+3445del c.-1993_-1992del (n.-1993_-1992del) c.-2243_-2242del (n.-2243_-2242del) c.-2057_-2056del (n.-2057_-2056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212717T>C | CA1519893780 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2889T>C n.8352T>C c.201+3445T>C c.-1992T>C (n.-1992T>C) c.-2242T>C (n.-2242T>C) c.-2056T>C (n.-2056T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212717T= | CA1519893779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T= (n.*2076T=) n.2889T= n.8352T= c.201+3445T= c.-1992T= (n.-1992T=) c.-2242T= (n.-2242T=) c.-2056T= (n.-2056T=) | |
| 4 | g.186212719T>C | CA112139012 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.2891T>C n.8354T>C c.201+3447T>C c.-1990T>C (n.-1990T>C) c.-2240T>C (n.-2240T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212719T= | CA1519893782 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T= (n.*2078T=) n.2891T= n.8354T= c.201+3447T= c.-1990T= (n.-1990T=) c.-2240T= (n.-2240T=) c.-2054T= (n.-2054T=) | |
| 4 | g.186212720G>C | CA112139025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.2892G>C n.8355G>C c.201+3448G>C c.-1989G>C (n.-1989G>C) c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2053G>C (n.-2053G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212720G= | CA1519893785 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G= (n.*2079G=) n.2892G= n.8355G= c.201+3448G= c.-1989G= (n.-1989G=) c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2053G= (n.-2053G=) | |
| 4 | g.186212721T>C | CA2672893276 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2893T>C n.8356T>C c.201+3449T>C c.-1988T>C (n.-1988T>C) c.-2238T>C (n.-2238T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212725del | CA2672893277 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2084del (n.*2084del) n.2897del n.8360del c.201+3453del c.-1984del (n.-1984del) c.-2234del (n.-2234del) c.-2048del (n.-2048del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212726C= | CA1519893788 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C= (n.*2085C=) n.2898C= n.8361C= c.201+3454C= c.-1983C= (n.-1983C=) c.-2233C= (n.-2233C=) c.-2047C= (n.-2047C=) | |
| 4 | g.186212726C>G | CA1519893789 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2898C>G n.8361C>G c.201+3454C>G c.-1983C>G (n.-1983C>G) c.-2233C>G (n.-2233C>G) c.-2047C>G (n.-2047C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212728A>G | CA2672893279 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.2900A>G n.8363A>G c.201+3456A>G c.-1981A>G (n.-1981A>G) c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2045A>G (n.-2045A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212730G>A | CA1519893792 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.2902G>A n.8365G>A c.201+3458G>A c.-1979G>A (n.-1979G>A) c.-2229G>A (n.-2229G>A) c.-2043G>A (n.-2043G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212730G= | CA1519893791 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G= (n.*2089G=) n.2902G= n.8365G= c.201+3458G= c.-1979G= (n.-1979G=) c.-2229G= (n.-2229G=) c.-2043G= (n.-2043G=) | |
| 4 | g.186212730G>T | CA2672893281 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.2902G>T n.8365G>T c.201+3458G>T c.-1979G>T (n.-1979G>T) c.-2229G>T (n.-2229G>T) c.-2043G>T (n.-2043G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212734A= | CA1519893796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A= (n.*2093A=) n.2906A= n.8369A= c.201+3462A= c.-1975A= (n.-1975A=) c.-2225A= (n.-2225A=) c.-2039A= (n.-2039A=) | |
| 4 | g.186212734A>G | CA792331086 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.2906A>G n.8369A>G c.201+3462A>G c.-1975A>G (n.-1975A>G) c.-2225A>G (n.-2225A>G) c.-2039A>G (n.-2039A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212734A>T | CA112139037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.2906A>T n.8369A>T c.201+3462A>T c.-1975A>T (n.-1975A>T) c.-2225A>T (n.-2225A>T) c.-2039A>T (n.-2039A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212736C>A | CA2672893284 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2908C>A n.8371C>A c.201+3464C>A c.-1973C>A (n.-1973C>A) c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2037C>A (n.-2037C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212736C>T | CA2672893285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2908C>T n.8371C>T c.201+3464C>T c.-1973C>T (n.-1973C>T) c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2037C>T (n.-2037C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212739A= | CA1519893799 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A= (n.*2098A=) n.2911A= n.8374A= c.201+3467A= c.-1970A= (n.-1970A=) c.-2220A= (n.-2220A=) c.-2034A= (n.-2034A=) | |
| 4 | g.186212739A>T | CA112139038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2911A>T n.8374A>T c.201+3467A>T c.-1970A>T (n.-1970A>T) c.-2220A>T (n.-2220A>T) c.-2034A>T (n.-2034A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212741G>A | CA112139040 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.2913G>A n.8376G>A c.201+3469G>A c.-1968G>A (n.-1968G>A) c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2032G>A (n.-2032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212741G= | CA1519893801 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G= (n.*2100G=) n.2913G= n.8376G= c.201+3469G= c.-1968G= (n.-1968G=) c.-2218G= (n.-2218G=) c.-2032G= (n.-2032G=) | |
| 4 | g.186212743A>T | CA2764875656 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2915A>T n.8378A>T c.201+3471A>T c.-1966A>T (n.-1966A>T) c.-2216A>T (n.-2216A>T) c.-2030A>T (n.-2030A>T) | |
| 4 | g.186212744G>T | CA2672893287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.2916G>T n.8379G>T c.201+3472G>T c.-1965G>T (n.-1965G>T) c.-2215G>T (n.-2215G>T) c.-2029G>T (n.-2029G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212746G>A | CA2764875657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.2918G>A n.8381G>A c.201+3474G>A c.-1963G>A (n.-1963G>A) c.-2213G>A (n.-2213G>A) c.-2027G>A (n.-2027G>A) | |
| 4 | g.186212746G>T | CA2672893288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.2918G>T n.8381G>T c.201+3474G>T c.-1963G>T (n.-1963G>T) c.-2213G>T (n.-2213G>T) c.-2027G>T (n.-2027G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212747G>A | CA2581449367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2919G>A n.8382G>A c.201+3475G>A c.-1962G>A (n.-1962G>A) c.-2212G>A (n.-2212G>A) c.-2026G>A (n.-2026G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212747G>C | CA2581449368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2919G>C n.8382G>C c.201+3475G>C c.-1962G>C (n.-1962G>C) c.-2212G>C (n.-2212G>C) c.-2026G>C (n.-2026G>C) | |
| 4 | g.186212747G= | CA1519893805 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G= (n.*2106G=) n.2919G= n.8382G= c.201+3475G= c.-1962G= (n.-1962G=) c.-2212G= (n.-2212G=) c.-2026G= (n.-2026G=) | |
| 4 | g.186212747G>T | CA10620654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2919G>T n.8382G>T c.201+3475G>T c.-1962G>T (n.-1962G>T) c.-2212G>T (n.-2212G>T) c.-2026G>T (n.-2026G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212748T>A | CA2672893293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2920T>A n.8383T>A c.201+3476T>A c.-1961T>A (n.-1961T>A) c.-2211T>A (n.-2211T>A) c.-2025T>A (n.-2025T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212750G>A | CA2672893294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2922G>A n.8385G>A c.201+3478G>A c.-1959G>A (n.-1959G>A) c.-2209G>A (n.-2209G>A) c.-2023G>A (n.-2023G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212751C>A | CA2672893295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2110C>A (n.*2110C>A) n.2923C>A n.8386C>A c.201+3479C>A c.-1958C>A (n.-1958C>A) c.-2208C>A (n.-2208C>A) c.-2022C>A (n.-2022C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212751C>T | CA2672893296 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.2923C>T n.8386C>T c.201+3479C>T c.-1958C>T (n.-1958C>T) c.-2208C>T (n.-2208C>T) c.-2022C>T (n.-2022C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212753A= | CA1519893806 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2112A= (n.*2112A=) n.2925A= n.8388A= c.201+3481A= c.-1956A= (n.-1956A=) c.-2206A= (n.-2206A=) c.-2020A= (n.-2020A=) | |
| 4 | g.186212753A>G | CA1519893807 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.2925A>G n.8388A>G c.201+3481A>G c.-1956A>G (n.-1956A>G) c.-2206A>G (n.-2206A>G) c.-2020A>G (n.-2020A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212754A= | CA1519893809 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2113A= (n.*2113A=) n.2926A= n.8389A= c.201+3482A= c.-1955A= (n.-1955A=) c.-2205A= (n.-2205A=) c.-2019A= (n.-2019A=) | |
| 4 | g.186212754A>G | CA1519893810 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.2926A>G n.8389A>G c.201+3482A>G c.-1955A>G (n.-1955A>G) c.-2205A>G (n.-2205A>G) c.-2019A>G (n.-2019A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212756C>T | CA2672893298 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2928C>T n.8391C>T c.201+3484C>T c.-1953C>T (n.-1953C>T) c.-2203C>T (n.-2203C>T) c.-2017C>T (n.-2017C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212757A= | CA1519893811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A= (n.*2116A=) n.2929A= n.8392A= c.201+3485A= c.-1952A= (n.-1952A=) c.-2202A= (n.-2202A=) c.-2016A= (n.-2016A=) | |
| 4 | g.186212757A>C | CA1139655868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A>C (n.*2116A>C) n.2929A>C n.8392A>C c.201+3485A>C c.-1952A>C (n.-1952A>C) c.-2202A>C (n.-2202A>C) c.-2016A>C (n.-2016A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186212757A>G | CA2672893299 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.2929A>G n.8392A>G c.201+3485A>G c.-1952A>G (n.-1952A>G) c.-2202A>G (n.-2202A>G) c.-2016A>G (n.-2016A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212759A= | CA1519893815 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A= (n.*2118A=) n.2931A= n.8394A= c.201+3487A= c.-1950A= (n.-1950A=) c.-2200A= (n.-2200A=) c.-2014A= (n.-2014A=) | |
| 4 | g.186212759A>G | CA2672893301 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.2931A>G n.8394A>G c.201+3487A>G c.-1950A>G (n.-1950A>G) c.-2200A>G (n.-2200A>G) c.-2014A>G (n.-2014A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212759A>T | CA112139048 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.2931A>T n.8394A>T c.201+3487A>T c.-1950A>T (n.-1950A>T) c.-2200A>T (n.-2200A>T) c.-2014A>T (n.-2014A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212762C>A | CA2672893302 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.2934C>A n.8397C>A c.201+3490C>A c.-1947C>A (n.-1947C>A) c.-2197C>A (n.-2197C>A) c.-2011C>A (n.-2011C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212762C>T | CA2672893303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.2934C>T n.8397C>T c.201+3490C>T c.-1947C>T (n.-1947C>T) c.-2197C>T (n.-2197C>T) c.-2011C>T (n.-2011C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212763A= | CA1519893817 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2122A= (n.*2122A=) n.2935A= n.8398A= c.201+3491A= c.-1946A= (n.-1946A=) c.-2196A= (n.-2196A=) c.-2010A= (n.-2010A=) | |
| 4 | g.186212763A>G | CA1519893818 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.2935A>G n.8398A>G c.201+3491A>G c.-1946A>G (n.-1946A>G) c.-2196A>G (n.-2196A>G) c.-2010A>G (n.-2010A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212767G>T | CA2672893304 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.2939G>T n.8402G>T c.201+3495G>T c.-1942G>T (n.-1942G>T) c.-2192G>T (n.-2192G>T) c.-2006G>T (n.-2006G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212768G>A | CA2672893305 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.2940G>A n.8403G>A c.201+3496G>A c.-1941G>A (n.-1941G>A) c.-2191G>A (n.-2191G>A) c.-2005G>A (n.-2005G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212768G>T | CA2672893306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.2940G>T n.8403G>T c.201+3496G>T c.-1941G>T (n.-1941G>T) c.-2191G>T (n.-2191G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212769C= | CA1519893820 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2128C= (n.*2128C=) n.2941C= n.8404C= c.201+3497C= c.-1940C= (n.-1940C=) c.-2190C= (n.-2190C=) c.-2004C= (n.-2004C=) | |
| 4 | g.186212769C>T | CA792331097 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.2941C>T n.8404C>T c.201+3497C>T c.-1940C>T (n.-1940C>T) c.-2190C>T (n.-2190C>T) c.-2004C>T (n.-2004C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212770A= | CA1519893821 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2129A= (n.*2129A=) n.2942A= n.8405A= c.201+3498A= c.-1939A= (n.-1939A=) c.-2189A= (n.-2189A=) c.-2003A= (n.-2003A=) | |
| 4 | g.186212770A>C | CA915076217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.2942A>C n.8405A>C c.201+3498A>C c.-1939A>C (n.-1939A>C) c.-2189A>C (n.-2189A>C) c.-2003A>C (n.-2003A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212772G>A | CA2764875658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.2944G>A n.8407G>A c.201+3500G>A c.-1937G>A (n.-1937G>A) c.-2187G>A (n.-2187G>A) c.-2001G>A (n.-2001G>A) | |
| 4 | g.186212772G>T | CA2672893308 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.2944G>T n.8407G>T c.201+3500G>T c.-1937G>T (n.-1937G>T) c.-2187G>T (n.-2187G>T) c.-2001G>T (n.-2001G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212773C>A | CA112139060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.2945C>A n.8408C>A c.201+3501C>A c.-1936C>A (n.-1936C>A) c.-2186C>A (n.-2186C>A) c.-2000C>A (n.-2000C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212773C= | CA1519893824 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2132C= (n.*2132C=) n.2945C= n.8408C= c.201+3501C= c.-1936C= (n.-1936C=) c.-2186C= (n.-2186C=) c.-2000C= (n.-2000C=) | |
| 4 | g.186212773C>G | CA1519893825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.2945C>G n.8408C>G c.201+3501C>G c.-1936C>G (n.-1936C>G) c.-2186C>G (n.-2186C>G) c.-2000C>G (n.-2000C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212773C>T | CA557054853 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.2945C>T n.8408C>T c.201+3501C>T c.-1936C>T (n.-1936C>T) c.-2186C>T (n.-2186C>T) c.-2000C>T (n.-2000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212774C>A | CA2672893310 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2946C>A n.8409C>A c.201+3502C>A c.-1935C>A (n.-1935C>A) c.-2185C>A (n.-2185C>A) c.-1999C>A (n.-1999C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212775C>A | CA2672893311 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.2947C>A n.8410C>A c.201+3503C>A c.-1934C>A (n.-1934C>A) c.-2184C>A (n.-2184C>A) c.-1998C>A (n.-1998C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212776T>C | CA2672893312 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.2948T>C n.8411T>C c.201+3504T>C c.-1933T>C (n.-1933T>C) c.-2183T>C (n.-2183T>C) c.-1997T>C (n.-1997T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212777G>T | CA2672893313 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.2949G>T n.8412G>T c.201+3505G>T c.-1932G>T (n.-1932G>T) c.-2182G>T (n.-2182G>T) c.-1996G>T (n.-1996G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212780G>A | CA112139081 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.2952G>A n.8415G>A c.201+3508G>A c.-1929G>A (n.-1929G>A) c.-2179G>A (n.-2179G>A) c.-1993G>A (n.-1993G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212780G= | CA1519893834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G= (n.*2139G=) n.2952G= n.8415G= c.201+3508G= c.-1929G= (n.-1929G=) c.-2179G= (n.-2179G=) c.-1993G= (n.-1993G=) | |
| 4 | g.186212780G>T | CA2707900348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.2952G>T n.8415G>T c.201+3508G>T c.-1929G>T (n.-1929G>T) c.-2179G>T (n.-2179G>T) c.-1993G>T (n.-1993G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212780_186212781delinsGC | CA1519893830 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139_*2140delinsGC (n.*2139_*2140delinsGC) n.2952_2953delinsGC n.8415_8416delinsGC c.201+3508_201+3509delinsGC c.-1929_-1928delinsGC (n.-1929_-1928delinsGC) c.-2179_-2178delinsGC (n.-2179_-2178delinsGC) c.-1993_-1992delinsGC (n.-1993_-1992delinsGC) | |
| 4 | g.186212782del | CA792331101 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141del (n.*2141del) n.2954del n.8417del c.201+3510del c.-1927del (n.-1927del) c.-2177del (n.-2177del) c.-1991del (n.-1991del) | dbSNP |
| 4 | g.186212782C= | CA1519893837 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141C= (n.*2141C=) n.2954C= n.8417C= c.201+3510C= c.-1927C= (n.-1927C=) c.-2177C= (n.-2177C=) c.-1991C= (n.-1991C=) | |
| 4 | g.186212782C>T | CA1519893838 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.2954C>T n.8417C>T c.201+3510C>T c.-1927C>T (n.-1927C>T) c.-2177C>T (n.-2177C>T) c.-1991C>T (n.-1991C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212783T>C | CA2672893314 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.2955T>C n.8418T>C c.201+3511T>C c.-1926T>C (n.-1926T>C) c.-2176T>C (n.-2176T>C) c.-1990T>C (n.-1990T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212784G>C | CA557054854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2143G>C (n.*2143G>C) n.2956G>C n.8419G>C c.201+3512G>C c.-1925G>C (n.-1925G>C) c.-2175G>C (n.-2175G>C) c.-1989G>C (n.-1989G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212784G= | CA1519893840 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2143G= (n.*2143G=) n.2956G= n.8419G= c.201+3512G= c.-1925G= (n.-1925G=) c.-2175G= (n.-2175G=) c.-1989G= (n.-1989G=) | |
| 4 | g.186212786G>C | CA557054855 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.2958G>C n.8421G>C c.201+3514G>C c.-1923G>C (n.-1923G>C) c.-2173G>C (n.-2173G>C) c.-1987G>C (n.-1987G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212786G= | CA1519893842 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2145G= (n.*2145G=) n.2958G= n.8421G= c.201+3514G= c.-1923G= (n.-1923G=) c.-2173G= (n.-2173G=) c.-1987G= (n.-1987G=) | |
| 4 | g.186212787C>T | CA2672893315 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.2959C>T n.8422C>T c.201+3515C>T c.-1922C>T (n.-1922C>T) c.-2172C>T (n.-2172C>T) c.-1986C>T (n.-1986C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212789A>G | CA2526093186 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.2961A>G n.8424A>G c.201+3517A>G c.-1920A>G (n.-1920A>G) c.-2170A>G (n.-2170A>G) c.-1984A>G (n.-1984A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792del | CA2672893316 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151del (n.*2151del) n.2964del n.8427del c.201+3520del c.-1917del (n.-1917del) c.-2167del (n.-2167del) c.-1981del (n.-1981del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792T>C | CA915076219 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.2964T>C n.8427T>C c.201+3520T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) c.-2167T>C (n.-2167T>C) c.-1981T>C (n.-1981T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792T= | CA1519893844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151T= (n.*2151T=) n.2964T= n.8427T= c.201+3520T= c.-1917T= (n.-1917T=) c.-2167T= (n.-2167T=) c.-1981T= (n.-1981T=) | |
| 4 | g.186212794_186212800delinsAGACAGG | CA1519893845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2153_*2159delinsAGACAGG (n.*2153_*2159delinsAGACAGG) n.2966_2972delinsAGACAGG n.8429_8435delinsAGACAGG c.201+3522_201+3528delinsAGACAGG c.-1915_-1909delinsAGACAGG (n.-1915_-1909delinsAGACAGG) c.-2165_-2159delinsAGACAGG (n.-2165_-2159delinsAGACAGG) c.-1979_-1973delinsAGACAGG (n.-1979_-1973delinsAGACAGG) | |
| 4 | g.186212795G>C | CA1519893852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.2967G>C n.8430G>C c.201+3523G>C c.-1914G>C (n.-1914G>C) c.-2164G>C (n.-2164G>C) c.-1978G>C (n.-1978G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212795G= | CA1519893850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2154G= (n.*2154G=) n.2967G= n.8430G= c.201+3523G= c.-1914G= (n.-1914G=) c.-2164G= (n.-2164G=) c.-1978G= (n.-1978G=) | |
| 4 | g.186212796_186212801del | CA792331104 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155_*2160del (n.*2155_*2160del) n.2968_2973del n.8431_8436del c.201+3524_201+3529del c.-1913_-1908del (n.-1913_-1908del) c.-2163_-2158del (n.-2163_-2158del) c.-1977_-1972del (n.-1977_-1972del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212796A= | CA1519893854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155A= (n.*2155A=) n.2968A= n.8431A= c.201+3524A= c.-1913A= (n.-1913A=) c.-2163A= (n.-2163A=) c.-1977A= (n.-1977A=) | |
| 4 | g.186212796A>T | CA442641357 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.2968A>T n.8431A>T c.201+3524A>T c.-1913A>T (n.-1913A>T) c.-2163A>T (n.-2163A>T) c.-1977A>T (n.-1977A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212797C>A | CA2672893317 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.2969C>A n.8432C>A c.201+3525C>A c.-1912C>A (n.-1912C>A) c.-2162C>A (n.-2162C>A) c.-1976C>A (n.-1976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212797_186212799delinsCAG | CA1519893856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2156_*2158delinsCAG (n.*2156_*2158delinsCAG) n.2969_2971delinsCAG n.8432_8434delinsCAG c.201+3525_201+3527delinsCAG c.-1912_-1910delinsCAG (n.-1912_-1910delinsCAG) c.-2162_-2160delinsCAG (n.-2162_-2160delinsCAG) c.-1976_-1974delinsCAG (n.-1976_-1974delinsCAG) | |
| 4 | g.186212798A= | CA1519893857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A= (n.*2157A=) n.2970A= n.8433A= c.201+3526A= c.-1911A= (n.-1911A=) c.-2161A= (n.-2161A=) c.-1975A= (n.-1975A=) | |
| 4 | g.186212798A>C | CA792331113 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.2970A>C n.8433A>C c.201+3526A>C c.-1911A>C (n.-1911A>C) c.-2161A>C (n.-2161A>C) c.-1975A>C (n.-1975A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212798A>G | CA2672893318 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.2970A>G n.8433A>G c.201+3526A>G c.-1911A>G (n.-1911A>G) c.-2161A>G (n.-2161A>G) c.-1975A>G (n.-1975A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212798_186212799del | CA1071976673 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157_*2158del (n.*2157_*2158del) n.2970_2971del n.8433_8434del c.201+3526_201+3527del c.-1911_-1910del (n.-1911_-1910del) c.-2161_-2160del (n.-2161_-2160del) c.-1975_-1974del (n.-1975_-1974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212800G>A | CA557054856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.2972G>A n.8435G>A c.201+3528G>A c.-1909G>A (n.-1909G>A) c.-2159G>A (n.-2159G>A) c.-1973G>A (n.-1973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212800G= | CA1519893859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G= (n.*2159G=) n.2972G= n.8435G= c.201+3528G= c.-1909G= (n.-1909G=) c.-2159G= (n.-2159G=) c.-1973G= (n.-1973G=) | |
| 4 | g.186212800G>T | CA1071976676 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.2972G>T n.8435G>T c.201+3528G>T c.-1909G>T (n.-1909G>T) c.-2159G>T (n.-2159G>T) c.-1973G>T (n.-1973G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |