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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212672G>T | CA2672893257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2844G>T n.8307G>T c.201+3400G>T c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.-2287G>T (n.-2287G>T) c.-2101G>T (n.-2101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212677C>A | CA2672893258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.2849C>A n.8312C>A c.201+3405C>A c.-2032C>A (n.-2032C>A) c.-2282C>A (n.-2282C>A) c.-2096C>A (n.-2096C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T>C | CA112138976 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.2853T>C n.8316T>C c.201+3409T>C c.-2028T>C (n.-2028T>C) c.-2278T>C (n.-2278T>C) c.-2092T>C (n.-2092T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T= | CA1519893741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T= (n.*2040T=) n.2853T= n.8316T= c.201+3409T= c.-2028T= (n.-2028T=) c.-2278T= (n.-2278T=) c.-2092T= (n.-2092T=) | |
| 4 | g.186212682A= | CA1519893743 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A= (n.*2041A=) n.2854A= n.8317A= c.201+3410A= c.-2027A= (n.-2027A=) c.-2277A= (n.-2277A=) c.-2091A= (n.-2091A=) | |
| 4 | g.186212682A>G | CA915076215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.2854A>G n.8317A>G c.201+3410A>G c.-2027A>G (n.-2027A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) c.-2091A>G (n.-2091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212683G>C | CA2764875652 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>C (n.*2042G>C) n.2855G>C n.8318G>C c.201+3411G>C c.-2026G>C (n.-2026G>C) c.-2276G>C (n.-2276G>C) c.-2090G>C (n.-2090G>C) | |
| 4 | g.186212683G= | CA1519893745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G= (n.*2042G=) n.2855G= n.8318G= c.201+3411G= c.-2026G= (n.-2026G=) c.-2276G= (n.-2276G=) c.-2090G= (n.-2090G=) | |
| 4 | g.186212683G>T | CA112138981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2855G>T n.8318G>T c.201+3411G>T c.-2026G>T (n.-2026G>T) c.-2276G>T (n.-2276G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212684C>T | CA2672893262 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2856C>T n.8319C>T c.201+3412C>T c.-2025C>T (n.-2025C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) c.-2089C>T (n.-2089C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212687dup | CA2764875653 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2046dup (n.*2046dup) n.2859dup n.8322dup c.201+3415dup c.-2022dup (n.-2022dup) c.-2272dup (n.-2272dup) c.-2086dup (n.-2086dup) | |
| 4 | g.186212688T>G | CA2764875654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.2860T>G n.8323T>G c.201+3416T>G c.-2021T>G (n.-2021T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) c.-2085T>G (n.-2085T>G) | |
| 4 | g.186212692A= | CA1519893747 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A= (n.*2051A=) n.2864A= n.8327A= c.201+3420A= c.-2017A= (n.-2017A=) c.-2267A= (n.-2267A=) c.-2081A= (n.-2081A=) | |
| 4 | g.186212692A>C | CA1519893748 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.2864A>C n.8327A>C c.201+3420A>C c.-2017A>C (n.-2017A>C) c.-2267A>C (n.-2267A>C) c.-2081A>C (n.-2081A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212692A>G | CA112138992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.2864A>G n.8327A>G c.201+3420A>G c.-2017A>G (n.-2017A>G) c.-2267A>G (n.-2267A>G) c.-2081A>G (n.-2081A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212693G>T | CA2672893263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2865G>T n.8328G>T c.201+3421G>T c.-2016G>T (n.-2016G>T) c.-2266G>T (n.-2266G>T) c.-2080G>T (n.-2080G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212695T>G | CA2708143321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.2867T>G n.8330T>G c.201+3423T>G c.-2014T>G (n.-2014T>G) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.-2078T>G (n.-2078T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212698C>A | CA2672893265 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.2870C>A n.8333C>A c.201+3426C>A c.-2011C>A (n.-2011C>A) c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2075C>A (n.-2075C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212698C>T | CA2672893266 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.2870C>T n.8333C>T c.201+3426C>T c.-2011C>T (n.-2011C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2075C>T (n.-2075C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212699A>G | CA2672893268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.2871A>G n.8334A>G c.201+3427A>G c.-2010A>G (n.-2010A>G) c.-2260A>G (n.-2260A>G) c.-2074A>G (n.-2074A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212700A= | CA1519893750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.2872A= n.8335A= c.201+3428A= c.-2009A= (n.-2009A=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.-2073A= (n.-2073A=) | |
| 4 | g.186212700A>G | CA1519893751 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2872A>G n.8335A>G c.201+3428A>G c.-2009A>G (n.-2009A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2073A>G (n.-2073A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T>C | CA1519893755 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2873T>C n.8336T>C c.201+3429T>C c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.-2258T>C (n.-2258T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T= | CA1519893753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T= (n.*2060T=) n.2873T= n.8336T= c.201+3429T= c.-2008T= (n.-2008T=) c.-2258T= (n.-2258T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
| 4 | g.186212702_186212704delinsCAA | CA1519893758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2061_*2063delinsCAA (n.*2061_*2063delinsCAA) n.2874_2876delinsCAA n.8337_8339delinsCAA c.201+3430_201+3432delinsCAA c.-2007_-2005delinsCAA (n.-2007_-2005delinsCAA) c.-2257_-2255delinsCAA (n.-2257_-2255delinsCAA) c.-2071_-2069delinsCAA (n.-2071_-2069delinsCAA) | |
| 4 | g.186212703A= | CA1519893761 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A= (n.*2062A=) n.2875A= n.8338A= c.201+3431A= c.-2006A= (n.-2006A=) c.-2256A= (n.-2256A=) c.-2070A= (n.-2070A=) | |
| 4 | g.186212703A>G | CA112138996 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2875A>G n.8338A>G c.201+3431A>G c.-2006A>G (n.-2006A>G) c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-2070A>G (n.-2070A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212703_186212704del | CA917387434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062_*2063del (n.*2062_*2063del) n.2875_2876del n.8338_8339del c.201+3431_201+3432del c.-2006_-2005del (n.-2006_-2005del) c.-2256_-2255del (n.-2256_-2255del) c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) | dbSNP |
| 4 | g.186212704A>G | CA2512181443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.2876A>G n.8339A>G c.201+3432A>G c.-2005A>G (n.-2005A>G) c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2069A>G (n.-2069A>G) | |
| 4 | g.186212705G>A | CA2564655001 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2877G>A n.8340G>A c.201+3433G>A c.-2004G>A (n.-2004G>A) c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2068G>A (n.-2068G>A) | |
| 4 | g.186212708G>A | CA792331080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2880G>A n.8343G>A c.201+3436G>A c.-2001G>A (n.-2001G>A) c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.-2065G>A (n.-2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212708G= | CA1519893763 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G= (n.*2067G=) n.2880G= n.8343G= c.201+3436G= c.-2001G= (n.-2001G=) c.-2251G= (n.-2251G=) c.-2065G= (n.-2065G=) | |
| 4 | g.186212708G>T | CA1519893764 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2880G>T n.8343G>T c.201+3436G>T c.-2001G>T (n.-2001G>T) c.-2251G>T (n.-2251G>T) c.-2065G>T (n.-2065G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212711A= | CA1519893765 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A= (n.*2070A=) n.2883A= n.8346A= c.201+3439A= c.-1998A= (n.-1998A=) c.-2248A= (n.-2248A=) c.-2062A= (n.-2062A=) | |
| 4 | g.186212711A>G | CA2672893270 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.2883A>G n.8346A>G c.201+3439A>G c.-1998A>G (n.-1998A>G) c.-2248A>G (n.-2248A>G) c.-2062A>G (n.-2062A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212711A>T | CA1519893766 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.2883A>T n.8346A>T c.201+3439A>T c.-1998A>T (n.-1998A>T) c.-2248A>T (n.-2248A>T) c.-2062A>T (n.-2062A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212712G>A | CA112138999 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G>A (n.*2071G>A) n.2884G>A n.8347G>A c.201+3440G>A c.-1997G>A (n.-1997G>A) c.-2247G>A (n.-2247G>A) c.-2061G>A (n.-2061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212712G= | CA1519893768 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G= (n.*2071G=) n.2884G= n.8347G= c.201+3440G= c.-1997G= (n.-1997G=) c.-2247G= (n.-2247G=) c.-2061G= (n.-2061G=) | |
| 4 | g.186212714A= | CA1519893770 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A= (n.*2073A=) n.2886A= n.8349A= c.201+3442A= c.-1995A= (n.-1995A=) c.-2245A= (n.-2245A=) c.-2059A= (n.-2059A=) | |
| 4 | g.186212714A>C | CA112139005 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A>C (n.*2073A>C) n.2886A>C n.8349A>C c.201+3442A>C c.-1995A>C (n.-1995A>C) c.-2245A>C (n.-2245A>C) c.-2059A>C (n.-2059A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212715C= | CA1519893775 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C= (n.*2074C=) n.2887C= n.8350C= c.201+3443C= c.-1994C= (n.-1994C=) c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2058C= (n.-2058C=) | |
| 4 | g.186212715C>T | CA1519893774 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.2887C>T n.8350C>T c.201+3443C>T c.-1994C>T (n.-1994C>T) c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2058C>T (n.-2058C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212715_186212717delinsCAT | CA1519893772 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074_*2076delinsCAT (n.*2074_*2076delinsCAT) n.2887_2889delinsCAT n.8350_8352delinsCAT c.201+3443_201+3445delinsCAT c.-1994_-1992delinsCAT (n.-1994_-1992delinsCAT) c.-2244_-2242delinsCAT (n.-2244_-2242delinsCAT) c.-2058_-2056delinsCAT (n.-2058_-2056delinsCAT) | |
| 4 | g.186212716A= | CA1519893778 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A= (n.*2075A=) n.2888A= n.8351A= c.201+3444A= c.-1993A= (n.-1993A=) c.-2243A= (n.-2243A=) c.-2057A= (n.-2057A=) | |
| 4 | g.186212716A>G | CA1071976651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.2888A>G n.8351A>G c.201+3444A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.-2243A>G (n.-2243A>G) c.-2057A>G (n.-2057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212716_186212717del | CA557054852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) n.2888_2889del n.8351_8352del c.201+3444_201+3445del c.-1993_-1992del (n.-1993_-1992del) c.-2243_-2242del (n.-2243_-2242del) c.-2057_-2056del (n.-2057_-2056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212717T>C | CA1519893780 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2889T>C n.8352T>C c.201+3445T>C c.-1992T>C (n.-1992T>C) c.-2242T>C (n.-2242T>C) c.-2056T>C (n.-2056T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212717T= | CA1519893779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T= (n.*2076T=) n.2889T= n.8352T= c.201+3445T= c.-1992T= (n.-1992T=) c.-2242T= (n.-2242T=) c.-2056T= (n.-2056T=) | |
| 4 | g.186212719T>C | CA112139012 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.2891T>C n.8354T>C c.201+3447T>C c.-1990T>C (n.-1990T>C) c.-2240T>C (n.-2240T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212719T= | CA1519893782 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T= (n.*2078T=) n.2891T= n.8354T= c.201+3447T= c.-1990T= (n.-1990T=) c.-2240T= (n.-2240T=) c.-2054T= (n.-2054T=) | |
| 4 | g.186212720G>C | CA112139025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.2892G>C n.8355G>C c.201+3448G>C c.-1989G>C (n.-1989G>C) c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2053G>C (n.-2053G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212720G= | CA1519893785 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G= (n.*2079G=) n.2892G= n.8355G= c.201+3448G= c.-1989G= (n.-1989G=) c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2053G= (n.-2053G=) | |
| 4 | g.186212721T>C | CA2672893276 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2893T>C n.8356T>C c.201+3449T>C c.-1988T>C (n.-1988T>C) c.-2238T>C (n.-2238T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212725del | CA2672893277 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2084del (n.*2084del) n.2897del n.8360del c.201+3453del c.-1984del (n.-1984del) c.-2234del (n.-2234del) c.-2048del (n.-2048del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212726C= | CA1519893788 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C= (n.*2085C=) n.2898C= n.8361C= c.201+3454C= c.-1983C= (n.-1983C=) c.-2233C= (n.-2233C=) c.-2047C= (n.-2047C=) | |
| 4 | g.186212726C>G | CA1519893789 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2898C>G n.8361C>G c.201+3454C>G c.-1983C>G (n.-1983C>G) c.-2233C>G (n.-2233C>G) c.-2047C>G (n.-2047C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212728A>G | CA2672893279 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.2900A>G n.8363A>G c.201+3456A>G c.-1981A>G (n.-1981A>G) c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2045A>G (n.-2045A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212730G>A | CA1519893792 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.2902G>A n.8365G>A c.201+3458G>A c.-1979G>A (n.-1979G>A) c.-2229G>A (n.-2229G>A) c.-2043G>A (n.-2043G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212730G= | CA1519893791 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G= (n.*2089G=) n.2902G= n.8365G= c.201+3458G= c.-1979G= (n.-1979G=) c.-2229G= (n.-2229G=) c.-2043G= (n.-2043G=) | |
| 4 | g.186212730G>T | CA2672893281 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.2902G>T n.8365G>T c.201+3458G>T c.-1979G>T (n.-1979G>T) c.-2229G>T (n.-2229G>T) c.-2043G>T (n.-2043G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212734A= | CA1519893796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A= (n.*2093A=) n.2906A= n.8369A= c.201+3462A= c.-1975A= (n.-1975A=) c.-2225A= (n.-2225A=) c.-2039A= (n.-2039A=) | |
| 4 | g.186212734A>G | CA792331086 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.2906A>G n.8369A>G c.201+3462A>G c.-1975A>G (n.-1975A>G) c.-2225A>G (n.-2225A>G) c.-2039A>G (n.-2039A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212734A>T | CA112139037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.2906A>T n.8369A>T c.201+3462A>T c.-1975A>T (n.-1975A>T) c.-2225A>T (n.-2225A>T) c.-2039A>T (n.-2039A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212736C>A | CA2672893284 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2908C>A n.8371C>A c.201+3464C>A c.-1973C>A (n.-1973C>A) c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2037C>A (n.-2037C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212736C>T | CA2672893285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2908C>T n.8371C>T c.201+3464C>T c.-1973C>T (n.-1973C>T) c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2037C>T (n.-2037C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212739A= | CA1519893799 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A= (n.*2098A=) n.2911A= n.8374A= c.201+3467A= c.-1970A= (n.-1970A=) c.-2220A= (n.-2220A=) c.-2034A= (n.-2034A=) | |
| 4 | g.186212739A>T | CA112139038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2911A>T n.8374A>T c.201+3467A>T c.-1970A>T (n.-1970A>T) c.-2220A>T (n.-2220A>T) c.-2034A>T (n.-2034A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212741G>A | CA112139040 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.2913G>A n.8376G>A c.201+3469G>A c.-1968G>A (n.-1968G>A) c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2032G>A (n.-2032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212741G= | CA1519893801 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G= (n.*2100G=) n.2913G= n.8376G= c.201+3469G= c.-1968G= (n.-1968G=) c.-2218G= (n.-2218G=) c.-2032G= (n.-2032G=) | |
| 4 | g.186212743A>T | CA2764875656 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2915A>T n.8378A>T c.201+3471A>T c.-1966A>T (n.-1966A>T) c.-2216A>T (n.-2216A>T) c.-2030A>T (n.-2030A>T) | |
| 4 | g.186212744G>T | CA2672893287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.2916G>T n.8379G>T c.201+3472G>T c.-1965G>T (n.-1965G>T) c.-2215G>T (n.-2215G>T) c.-2029G>T (n.-2029G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212746G>A | CA2764875657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.2918G>A n.8381G>A c.201+3474G>A c.-1963G>A (n.-1963G>A) c.-2213G>A (n.-2213G>A) c.-2027G>A (n.-2027G>A) | |
| 4 | g.186212746G>T | CA2672893288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.2918G>T n.8381G>T c.201+3474G>T c.-1963G>T (n.-1963G>T) c.-2213G>T (n.-2213G>T) c.-2027G>T (n.-2027G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212747G>A | CA2581449367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2919G>A n.8382G>A c.201+3475G>A c.-1962G>A (n.-1962G>A) c.-2212G>A (n.-2212G>A) c.-2026G>A (n.-2026G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212747G>C | CA2581449368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2919G>C n.8382G>C c.201+3475G>C c.-1962G>C (n.-1962G>C) c.-2212G>C (n.-2212G>C) c.-2026G>C (n.-2026G>C) | |
| 4 | g.186212747G= | CA1519893805 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G= (n.*2106G=) n.2919G= n.8382G= c.201+3475G= c.-1962G= (n.-1962G=) c.-2212G= (n.-2212G=) c.-2026G= (n.-2026G=) | |
| 4 | g.186212747G>T | CA10620654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2919G>T n.8382G>T c.201+3475G>T c.-1962G>T (n.-1962G>T) c.-2212G>T (n.-2212G>T) c.-2026G>T (n.-2026G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212748T>A | CA2672893293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2920T>A n.8383T>A c.201+3476T>A c.-1961T>A (n.-1961T>A) c.-2211T>A (n.-2211T>A) c.-2025T>A (n.-2025T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212750G>A | CA2672893294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2922G>A n.8385G>A c.201+3478G>A c.-1959G>A (n.-1959G>A) c.-2209G>A (n.-2209G>A) c.-2023G>A (n.-2023G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212751C>A | CA2672893295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2110C>A (n.*2110C>A) n.2923C>A n.8386C>A c.201+3479C>A c.-1958C>A (n.-1958C>A) c.-2208C>A (n.-2208C>A) c.-2022C>A (n.-2022C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212751C>T | CA2672893296 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.2923C>T n.8386C>T c.201+3479C>T c.-1958C>T (n.-1958C>T) c.-2208C>T (n.-2208C>T) c.-2022C>T (n.-2022C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212753A= | CA1519893806 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2112A= (n.*2112A=) n.2925A= n.8388A= c.201+3481A= c.-1956A= (n.-1956A=) c.-2206A= (n.-2206A=) c.-2020A= (n.-2020A=) | |
| 4 | g.186212753A>G | CA1519893807 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.2925A>G n.8388A>G c.201+3481A>G c.-1956A>G (n.-1956A>G) c.-2206A>G (n.-2206A>G) c.-2020A>G (n.-2020A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212754A= | CA1519893809 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2113A= (n.*2113A=) n.2926A= n.8389A= c.201+3482A= c.-1955A= (n.-1955A=) c.-2205A= (n.-2205A=) c.-2019A= (n.-2019A=) | |
| 4 | g.186212754A>G | CA1519893810 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.2926A>G n.8389A>G c.201+3482A>G c.-1955A>G (n.-1955A>G) c.-2205A>G (n.-2205A>G) c.-2019A>G (n.-2019A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212756C>T | CA2672893298 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2928C>T n.8391C>T c.201+3484C>T c.-1953C>T (n.-1953C>T) c.-2203C>T (n.-2203C>T) c.-2017C>T (n.-2017C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212757A= | CA1519893811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A= (n.*2116A=) n.2929A= n.8392A= c.201+3485A= c.-1952A= (n.-1952A=) c.-2202A= (n.-2202A=) c.-2016A= (n.-2016A=) | |
| 4 | g.186212757A>C | CA1139655868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A>C (n.*2116A>C) n.2929A>C n.8392A>C c.201+3485A>C c.-1952A>C (n.-1952A>C) c.-2202A>C (n.-2202A>C) c.-2016A>C (n.-2016A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186212757A>G | CA2672893299 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.2929A>G n.8392A>G c.201+3485A>G c.-1952A>G (n.-1952A>G) c.-2202A>G (n.-2202A>G) c.-2016A>G (n.-2016A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212759A= | CA1519893815 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A= (n.*2118A=) n.2931A= n.8394A= c.201+3487A= c.-1950A= (n.-1950A=) c.-2200A= (n.-2200A=) c.-2014A= (n.-2014A=) | |
| 4 | g.186212759A>G | CA2672893301 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.2931A>G n.8394A>G c.201+3487A>G c.-1950A>G (n.-1950A>G) c.-2200A>G (n.-2200A>G) c.-2014A>G (n.-2014A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212759A>T | CA112139048 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.2931A>T n.8394A>T c.201+3487A>T c.-1950A>T (n.-1950A>T) c.-2200A>T (n.-2200A>T) c.-2014A>T (n.-2014A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212762C>A | CA2672893302 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.2934C>A n.8397C>A c.201+3490C>A c.-1947C>A (n.-1947C>A) c.-2197C>A (n.-2197C>A) c.-2011C>A (n.-2011C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212762C>T | CA2672893303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.2934C>T n.8397C>T c.201+3490C>T c.-1947C>T (n.-1947C>T) c.-2197C>T (n.-2197C>T) c.-2011C>T (n.-2011C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212763A= | CA1519893817 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2122A= (n.*2122A=) n.2935A= n.8398A= c.201+3491A= c.-1946A= (n.-1946A=) c.-2196A= (n.-2196A=) c.-2010A= (n.-2010A=) | |
| 4 | g.186212763A>G | CA1519893818 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.2935A>G n.8398A>G c.201+3491A>G c.-1946A>G (n.-1946A>G) c.-2196A>G (n.-2196A>G) c.-2010A>G (n.-2010A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212767G>T | CA2672893304 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.2939G>T n.8402G>T c.201+3495G>T c.-1942G>T (n.-1942G>T) c.-2192G>T (n.-2192G>T) c.-2006G>T (n.-2006G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212768G>A | CA2672893305 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.2940G>A n.8403G>A c.201+3496G>A c.-1941G>A (n.-1941G>A) c.-2191G>A (n.-2191G>A) c.-2005G>A (n.-2005G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212768G>T | CA2672893306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.2940G>T n.8403G>T c.201+3496G>T c.-1941G>T (n.-1941G>T) c.-2191G>T (n.-2191G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212769C= | CA1519893820 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2128C= (n.*2128C=) n.2941C= n.8404C= c.201+3497C= c.-1940C= (n.-1940C=) c.-2190C= (n.-2190C=) c.-2004C= (n.-2004C=) | |
| 4 | g.186212769C>T | CA792331097 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.2941C>T n.8404C>T c.201+3497C>T c.-1940C>T (n.-1940C>T) c.-2190C>T (n.-2190C>T) c.-2004C>T (n.-2004C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212770A= | CA1519893821 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2129A= (n.*2129A=) n.2942A= n.8405A= c.201+3498A= c.-1939A= (n.-1939A=) c.-2189A= (n.-2189A=) c.-2003A= (n.-2003A=) | |
| 4 | g.186212770A>C | CA915076217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.2942A>C n.8405A>C c.201+3498A>C c.-1939A>C (n.-1939A>C) c.-2189A>C (n.-2189A>C) c.-2003A>C (n.-2003A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212772G>A | CA2764875658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.2944G>A n.8407G>A c.201+3500G>A c.-1937G>A (n.-1937G>A) c.-2187G>A (n.-2187G>A) c.-2001G>A (n.-2001G>A) | |
| 4 | g.186212772G>T | CA2672893308 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.2944G>T n.8407G>T c.201+3500G>T c.-1937G>T (n.-1937G>T) c.-2187G>T (n.-2187G>T) c.-2001G>T (n.-2001G>T) | gnomAD v4 |