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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212603A= | CA1519893668 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A= (n.*1962A=) n.2775A= n.8238A= c.201+3331A= c.-2106A= (n.-2106A=) c.-2356A= (n.-2356A=) c.-2170A= (n.-2170A=) | |
| 4 | g.186212603A>C | CA1071976607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.2775A>C n.8238A>C c.201+3331A>C c.-2106A>C (n.-2106A>C) c.-2356A>C (n.-2356A>C) c.-2170A>C (n.-2170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212603A>G | CA2672893211 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.2775A>G n.8238A>G c.201+3331A>G c.-2106A>G (n.-2106A>G) c.-2356A>G (n.-2356A>G) c.-2170A>G (n.-2170A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212604G>T | CA2672893212 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.2776G>T n.8239G>T c.201+3332G>T c.-2105G>T (n.-2105G>T) c.-2355G>T (n.-2355G>T) c.-2169G>T (n.-2169G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212606G>A | CA2672893213 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.2778G>A n.8241G>A c.201+3334G>A c.-2103G>A (n.-2103G>A) c.-2353G>A (n.-2353G>A) c.-2167G>A (n.-2167G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212607C>A | CA2672893214 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2779C>A n.8242C>A c.201+3335C>A c.-2102C>A (n.-2102C>A) c.-2352C>A (n.-2352C>A) c.-2166C>A (n.-2166C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212608C= | CA1519893672 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1967C= (n.*1967C=) n.2780C= n.8243C= c.201+3336C= c.-2101C= (n.-2101C=) c.-2351C= (n.-2351C=) c.-2165C= (n.-2165C=) | |
| 4 | g.186212608C>T | CA10618455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.2780C>T n.8243C>T c.201+3336C>T c.-2101C>T (n.-2101C>T) c.-2351C>T (n.-2351C>T) c.-2165C>T (n.-2165C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186212610C>A | CA2672893215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.2782C>A n.8245C>A c.201+3338C>A c.-2099C>A (n.-2099C>A) c.-2349C>A (n.-2349C>A) c.-2163C>A (n.-2163C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212611A= | CA1519893675 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1970A= (n.*1970A=) n.2783A= n.8246A= c.201+3339A= c.-2098A= (n.-2098A=) c.-2348A= (n.-2348A=) c.-2162A= (n.-2162A=) | |
| 4 | g.186212611A>G | CA1519893677 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.2783A>G n.8246A>G c.201+3339A>G c.-2098A>G (n.-2098A>G) c.-2348A>G (n.-2348A>G) c.-2162A>G (n.-2162A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212612C>A | CA2672893217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2784C>A n.8247C>A c.201+3340C>A c.-2097C>A (n.-2097C>A) c.-2347C>A (n.-2347C>A) c.-2161C>A (n.-2161C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212613A>G | CA2672893218 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.2785A>G n.8248A>G c.201+3341A>G c.-2096A>G (n.-2096A>G) c.-2346A>G (n.-2346A>G) c.-2160A>G (n.-2160A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212613A>T | CA2672893219 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.2785A>T n.8248A>T c.201+3341A>T c.-2096A>T (n.-2096A>T) c.-2346A>T (n.-2346A>T) c.-2160A>T (n.-2160A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212614G>T | CA2672893220 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.2786G>T n.8249G>T c.201+3342G>T c.-2095G>T (n.-2095G>T) c.-2345G>T (n.-2345G>T) c.-2159G>T (n.-2159G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212615G>A | CA1071976609 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.2787G>A n.8250G>A c.201+3343G>A c.-2094G>A (n.-2094G>A) c.-2344G>A (n.-2344G>A) c.-2158G>A (n.-2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212615G= | CA1519893680 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G= (n.*1974G=) n.2787G= n.8250G= c.201+3343G= c.-2094G= (n.-2094G=) c.-2344G= (n.-2344G=) c.-2158G= (n.-2158G=) | |
| 4 | g.186212615G>T | CA2672893221 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.2787G>T n.8250G>T c.201+3343G>T c.-2094G>T (n.-2094G>T) c.-2344G>T (n.-2344G>T) c.-2158G>T (n.-2158G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212617T>A | CA1519893683 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.2789T>A n.8252T>A c.201+3345T>A c.-2092T>A (n.-2092T>A) c.-2342T>A (n.-2342T>A) c.-2156T>A (n.-2156T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212617T= | CA1519893681 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1976T= (n.*1976T=) n.2789T= n.8252T= c.201+3345T= c.-2092T= (n.-2092T=) c.-2342T= (n.-2342T=) c.-2156T= (n.-2156T=) | |
| 4 | g.186212619G>A | CA2764875647 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.2791G>A n.8254G>A c.201+3347G>A c.-2090G>A (n.-2090G>A) c.-2340G>A (n.-2340G>A) c.-2154G>A (n.-2154G>A) | |
| 4 | g.186212620G>T | CA2672893222 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.2792G>T n.8255G>T c.201+3348G>T c.-2089G>T (n.-2089G>T) c.-2339G>T (n.-2339G>T) c.-2153G>T (n.-2153G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212621del | CA2672893224 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1980del (n.*1980del) n.2793del n.8256del c.201+3349del c.-2088del (n.-2088del) c.-2338del (n.-2338del) c.-2152del (n.-2152del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212622C= | CA1519893686 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1981C= (n.*1981C=) n.2794C= n.8257C= c.201+3350C= c.-2087C= (n.-2087C=) c.-2337C= (n.-2337C=) c.-2151C= (n.-2151C=) | |
| 4 | g.186212622C>T | CA112138936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.2794C>T n.8257C>T c.201+3350C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) c.-2337C>T (n.-2337C>T) c.-2151C>T (n.-2151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212625T>C | CA2672893225 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2797T>C n.8260T>C c.201+3353T>C c.-2084T>C (n.-2084T>C) c.-2334T>C (n.-2334T>C) c.-2148T>C (n.-2148T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212626G>T | CA2672893227 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2798G>T n.8261G>T c.201+3354G>T c.-2083G>T (n.-2083G>T) c.-2333G>T (n.-2333G>T) c.-2147G>T (n.-2147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212627G>A | CA112138942 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.2799G>A n.8262G>A c.201+3355G>A c.-2082G>A (n.-2082G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) c.-2146G>A (n.-2146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212627G= | CA1519893691 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G= (n.*1986G=) n.2799G= n.8262G= c.201+3355G= c.-2082G= (n.-2082G=) c.-2332G= (n.-2332G=) c.-2146G= (n.-2146G=) | |
| 4 | g.186212627G>T | CA1519893692 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.2799G>T n.8262G>T c.201+3355G>T c.-2082G>T (n.-2082G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) c.-2146G>T (n.-2146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212628C= | CA1519893695 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1987C= (n.*1987C=) n.2800C= n.8263C= c.201+3356C= c.-2081C= (n.-2081C=) c.-2331C= (n.-2331C=) c.-2145C= (n.-2145C=) | |
| 4 | g.186212628C>T | CA1519893696 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2800C>T n.8263C>T c.201+3356C>T c.-2081C>T (n.-2081C>T) c.-2331C>T (n.-2331C>T) c.-2145C>T (n.-2145C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212632del | CA2672893232 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1991del (n.*1991del) n.2804del n.8267del c.201+3360del c.-2077del (n.-2077del) c.-2327del (n.-2327del) c.-2141del (n.-2141del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212631T>C | CA112138949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.2803T>C n.8266T>C c.201+3359T>C c.-2078T>C (n.-2078T>C) c.-2328T>C (n.-2328T>C) c.-2142T>C (n.-2142T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212631T= | CA1519893699 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1990T= (n.*1990T=) n.2803T= n.8266T= c.201+3359T= c.-2078T= (n.-2078T=) c.-2328T= (n.-2328T=) c.-2142T= (n.-2142T=) | |
| 4 | g.186212632T>C | CA2672893233 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.2804T>C n.8267T>C c.201+3360T>C c.-2077T>C (n.-2077T>C) c.-2327T>C (n.-2327T>C) c.-2141T>C (n.-2141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212634G>A | CA2672893234 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.2806G>A n.8269G>A c.201+3362G>A c.-2075G>A (n.-2075G>A) c.-2325G>A (n.-2325G>A) c.-2139G>A (n.-2139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212634G>T | CA2672893235 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.2806G>T n.8269G>T c.201+3362G>T c.-2075G>T (n.-2075G>T) c.-2325G>T (n.-2325G>T) c.-2139G>T (n.-2139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212636A= | CA1519893701 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A= (n.*1995A=) n.2808A= n.8271A= c.201+3364A= c.-2073A= (n.-2073A=) c.-2323A= (n.-2323A=) c.-2137A= (n.-2137A=) | |
| 4 | g.186212636A>G | CA1519893704 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2808A>G n.8271A>G c.201+3364A>G c.-2073A>G (n.-2073A>G) c.-2323A>G (n.-2323A>G) c.-2137A>G (n.-2137A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212636A>T | CA1519893702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.2808A>T n.8271A>T c.201+3364A>T c.-2073A>T (n.-2073A>T) c.-2323A>T (n.-2323A>T) c.-2137A>T (n.-2137A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212637C>A | CA2672893236 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2809C>A n.8272C>A c.201+3365C>A c.-2072C>A (n.-2072C>A) c.-2322C>A (n.-2322C>A) c.-2136C>A (n.-2136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212640G>A | CA2672893238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.2812G>A n.8275G>A c.201+3368G>A c.-2069G>A (n.-2069G>A) c.-2319G>A (n.-2319G>A) c.-2133G>A (n.-2133G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212643G>A | CA2672893240 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2815G>A n.8278G>A c.201+3371G>A c.-2066G>A (n.-2066G>A) c.-2316G>A (n.-2316G>A) c.-2130G>A (n.-2130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212643G>T | CA2672893241 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2815G>T n.8278G>T c.201+3371G>T c.-2066G>T (n.-2066G>T) c.-2316G>T (n.-2316G>T) c.-2130G>T (n.-2130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212644G>A | CA1071976614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2816G>A n.8279G>A c.201+3372G>A c.-2065G>A (n.-2065G>A) c.-2315G>A (n.-2315G>A) c.-2129G>A (n.-2129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212644G= | CA1519893706 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2003G= (n.*2003G=) n.2816G= n.8279G= c.201+3372G= c.-2065G= (n.-2065G=) c.-2315G= (n.-2315G=) c.-2129G= (n.-2129G=) | |
| 4 | g.186212645A>T | CA2764875649 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.2817A>T n.8280A>T c.201+3373A>T c.-2064A>T (n.-2064A>T) c.-2314A>T (n.-2314A>T) c.-2128A>T (n.-2128A>T) | |
| 4 | g.186212646C= | CA1519893708 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2005C= (n.*2005C=) n.2818C= n.8281C= c.201+3374C= c.-2063C= (n.-2063C=) c.-2313C= (n.-2313C=) c.-2127C= (n.-2127C=) | |
| 4 | g.186212646C>T | CA1519893709 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.2818C>T n.8281C>T c.201+3374C>T c.-2063C>T (n.-2063C>T) c.-2313C>T (n.-2313C>T) c.-2127C>T (n.-2127C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212649T>C | CA2672893242 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.2821T>C n.8284T>C c.201+3377T>C c.-2060T>C (n.-2060T>C) c.-2310T>C (n.-2310T>C) c.-2124T>C (n.-2124T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212651G>A | CA112138952 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2823G>A n.8286G>A c.201+3379G>A c.-2058G>A (n.-2058G>A) c.-2308G>A (n.-2308G>A) c.-2122G>A (n.-2122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212651G= | CA1519893710 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G= (n.*2010G=) n.2823G= n.8286G= c.201+3379G= c.-2058G= (n.-2058G=) c.-2308G= (n.-2308G=) c.-2122G= (n.-2122G=) | |
| 4 | g.186212651G>T | CA2523996520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2823G>T n.8286G>T c.201+3379G>T c.-2058G>T (n.-2058G>T) c.-2308G>T (n.-2308G>T) c.-2122G>T (n.-2122G>T) | |
| 4 | g.186212652A= | CA1519893713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A= (n.*2011A=) n.2824A= n.8287A= c.201+3380A= c.-2057A= (n.-2057A=) c.-2307A= (n.-2307A=) c.-2121A= (n.-2121A=) | |
| 4 | g.186212652A>G | CA557054849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.2824A>G n.8287A>G c.201+3380A>G c.-2057A>G (n.-2057A>G) c.-2307A>G (n.-2307A>G) c.-2121A>G (n.-2121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212654C= | CA1519893714 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C= (n.*2013C=) n.2826C= n.8289C= c.201+3382C= c.-2055C= (n.-2055C=) c.-2305C= (n.-2305C=) c.-2119C= (n.-2119C=) | |
| 4 | g.186212654C>T | CA1519893716 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.2826C>T n.8289C>T c.201+3382C>T c.-2055C>T (n.-2055C>T) c.-2305C>T (n.-2305C>T) c.-2119C>T (n.-2119C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212656T>C | CA2672893247 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.2828T>C n.8291T>C c.201+3384T>C c.-2053T>C (n.-2053T>C) c.-2303T>C (n.-2303T>C) c.-2117T>C (n.-2117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212657A= | CA1519893719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A= (n.*2016A=) n.2829A= n.8292A= c.201+3385A= c.-2052A= (n.-2052A=) c.-2302A= (n.-2302A=) c.-2116A= (n.-2116A=) | |
| 4 | g.186212657A>C | CA1519893720 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.2829A>C n.8292A>C c.201+3385A>C c.-2052A>C (n.-2052A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) c.-2116A>C (n.-2116A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212658T>C | CA10618458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.2830T>C n.8293T>C c.201+3386T>C c.-2051T>C (n.-2051T>C) c.-2301T>C (n.-2301T>C) c.-2115T>C (n.-2115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212658T= | CA1519893723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.2830T= n.8293T= c.201+3386T= c.-2051T= (n.-2051T=) c.-2301T= (n.-2301T=) c.-2115T= (n.-2115T=) | |
| 4 | g.186212659C= | CA1519893727 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C= (n.*2018C=) n.2831C= n.8294C= c.201+3387C= c.-2050C= (n.-2050C=) c.-2300C= (n.-2300C=) c.-2114C= (n.-2114C=) | |
| 4 | g.186212659C>G | CA792331060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2831C>G n.8294C>G c.201+3387C>G c.-2050C>G (n.-2050C>G) c.-2300C>G (n.-2300C>G) c.-2114C>G (n.-2114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212659C>T | CA112138962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.2831C>T n.8294C>T c.201+3387C>T c.-2050C>T (n.-2050C>T) c.-2300C>T (n.-2300C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212661G>T | CA2672893249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.2833G>T n.8296G>T c.201+3389G>T c.-2048G>T (n.-2048G>T) c.-2298G>T (n.-2298G>T) c.-2112G>T (n.-2112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212665T>C | CA557054850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2837T>C n.8300T>C c.201+3393T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) c.-2294T>C (n.-2294T>C) c.-2108T>C (n.-2108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212665T= | CA1519893729 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T= (n.*2024T=) n.2837T= n.8300T= c.201+3393T= c.-2044T= (n.-2044T=) c.-2294T= (n.-2294T=) c.-2108T= (n.-2108T=) | |
| 4 | g.186212666G>A | CA112138965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.2838G>A n.8301G>A c.201+3394G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) c.-2107G>A (n.-2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212666G= | CA1519893731 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G= (n.*2025G=) n.2838G= n.8301G= c.201+3394G= c.-2043G= (n.-2043G=) c.-2293G= (n.-2293G=) c.-2107G= (n.-2107G=) | |
| 4 | g.186212666G>T | CA2672893250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.2838G>T n.8301G>T c.201+3394G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) c.-2107G>T (n.-2107G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212667C>T | CA2672893251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.2839C>T n.8302C>T c.201+3395C>T c.-2042C>T (n.-2042C>T) c.-2292C>T (n.-2292C>T) c.-2106C>T (n.-2106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212668T>C | CA792331067 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2840T>C n.8303T>C c.201+3396T>C c.-2041T>C (n.-2041T>C) c.-2291T>C (n.-2291T>C) c.-2105T>C (n.-2105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212668T= | CA1519893733 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T= (n.*2027T=) n.2840T= n.8303T= c.201+3396T= c.-2041T= (n.-2041T=) c.-2291T= (n.-2291T=) c.-2105T= (n.-2105T=) | |
| 4 | g.186212669C>A | CA2672893253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2841C>A n.8304C>A c.201+3397C>A c.-2040C>A (n.-2040C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) c.-2104C>A (n.-2104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212669C= | CA1519893735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C= (n.*2028C=) n.2841C= n.8304C= c.201+3397C= c.-2040C= (n.-2040C=) c.-2290C= (n.-2290C=) c.-2104C= (n.-2104C=) | |
| 4 | g.186212669C>G | CA1071976632 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.2841C>G n.8304C>G c.201+3397C>G c.-2040C>G (n.-2040C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) c.-2104C>G (n.-2104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212670C>A | CA2672893254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2842C>A n.8305C>A c.201+3398C>A c.-2039C>A (n.-2039C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) c.-2103C>A (n.-2103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212670C= | CA1519893737 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C= (n.*2029C=) n.2842C= n.8305C= c.201+3398C= c.-2039C= (n.-2039C=) c.-2289C= (n.-2289C=) c.-2103C= (n.-2103C=) | |
| 4 | g.186212670C>T | CA112138969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2842C>T n.8305C>T c.201+3398C>T c.-2039C>T (n.-2039C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) c.-2103C>T (n.-2103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212671T>C | CA557054851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.2843T>C n.8306T>C c.201+3399T>C c.-2038T>C (n.-2038T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) c.-2102T>C (n.-2102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212671T= | CA1519893739 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T= (n.*2030T=) n.2843T= n.8306T= c.201+3399T= c.-2038T= (n.-2038T=) c.-2288T= (n.-2288T=) c.-2102T= (n.-2102T=) | |
| 4 | g.186212672G>T | CA2672893257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2844G>T n.8307G>T c.201+3400G>T c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.-2287G>T (n.-2287G>T) c.-2101G>T (n.-2101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212677C>A | CA2672893258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.2849C>A n.8312C>A c.201+3405C>A c.-2032C>A (n.-2032C>A) c.-2282C>A (n.-2282C>A) c.-2096C>A (n.-2096C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T>C | CA112138976 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.2853T>C n.8316T>C c.201+3409T>C c.-2028T>C (n.-2028T>C) c.-2278T>C (n.-2278T>C) c.-2092T>C (n.-2092T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T= | CA1519893741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T= (n.*2040T=) n.2853T= n.8316T= c.201+3409T= c.-2028T= (n.-2028T=) c.-2278T= (n.-2278T=) c.-2092T= (n.-2092T=) | |
| 4 | g.186212682A= | CA1519893743 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A= (n.*2041A=) n.2854A= n.8317A= c.201+3410A= c.-2027A= (n.-2027A=) c.-2277A= (n.-2277A=) c.-2091A= (n.-2091A=) | |
| 4 | g.186212682A>G | CA915076215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.2854A>G n.8317A>G c.201+3410A>G c.-2027A>G (n.-2027A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) c.-2091A>G (n.-2091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212683G>C | CA2764875652 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>C (n.*2042G>C) n.2855G>C n.8318G>C c.201+3411G>C c.-2026G>C (n.-2026G>C) c.-2276G>C (n.-2276G>C) c.-2090G>C (n.-2090G>C) | |
| 4 | g.186212683G= | CA1519893745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G= (n.*2042G=) n.2855G= n.8318G= c.201+3411G= c.-2026G= (n.-2026G=) c.-2276G= (n.-2276G=) c.-2090G= (n.-2090G=) | |
| 4 | g.186212683G>T | CA112138981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2855G>T n.8318G>T c.201+3411G>T c.-2026G>T (n.-2026G>T) c.-2276G>T (n.-2276G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212684C>T | CA2672893262 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2856C>T n.8319C>T c.201+3412C>T c.-2025C>T (n.-2025C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) c.-2089C>T (n.-2089C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212687dup | CA2764875653 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2046dup (n.*2046dup) n.2859dup n.8322dup c.201+3415dup c.-2022dup (n.-2022dup) c.-2272dup (n.-2272dup) c.-2086dup (n.-2086dup) | |
| 4 | g.186212688T>G | CA2764875654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.2860T>G n.8323T>G c.201+3416T>G c.-2021T>G (n.-2021T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) c.-2085T>G (n.-2085T>G) | |
| 4 | g.186212692A= | CA1519893747 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A= (n.*2051A=) n.2864A= n.8327A= c.201+3420A= c.-2017A= (n.-2017A=) c.-2267A= (n.-2267A=) c.-2081A= (n.-2081A=) | |
| 4 | g.186212692A>C | CA1519893748 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.2864A>C n.8327A>C c.201+3420A>C c.-2017A>C (n.-2017A>C) c.-2267A>C (n.-2267A>C) c.-2081A>C (n.-2081A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212692A>G | CA112138992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.2864A>G n.8327A>G c.201+3420A>G c.-2017A>G (n.-2017A>G) c.-2267A>G (n.-2267A>G) c.-2081A>G (n.-2081A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212693G>T | CA2672893263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2865G>T n.8328G>T c.201+3421G>T c.-2016G>T (n.-2016G>T) c.-2266G>T (n.-2266G>T) c.-2080G>T (n.-2080G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212695T>G | CA2708143321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.2867T>G n.8330T>G c.201+3423T>G c.-2014T>G (n.-2014T>G) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.-2078T>G (n.-2078T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212698C>A | CA2672893265 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.2870C>A n.8333C>A c.201+3426C>A c.-2011C>A (n.-2011C>A) c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2075C>A (n.-2075C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212698C>T | CA2672893266 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.2870C>T n.8333C>T c.201+3426C>T c.-2011C>T (n.-2011C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2075C>T (n.-2075C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212699A>G | CA2672893268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.2871A>G n.8334A>G c.201+3427A>G c.-2010A>G (n.-2010A>G) c.-2260A>G (n.-2260A>G) c.-2074A>G (n.-2074A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212700A= | CA1519893750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.2872A= n.8335A= c.201+3428A= c.-2009A= (n.-2009A=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.-2073A= (n.-2073A=) | |
| 4 | g.186212700A>G | CA1519893751 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2872A>G n.8335A>G c.201+3428A>G c.-2009A>G (n.-2009A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2073A>G (n.-2073A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T>C | CA1519893755 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2873T>C n.8336T>C c.201+3429T>C c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.-2258T>C (n.-2258T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T= | CA1519893753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T= (n.*2060T=) n.2873T= n.8336T= c.201+3429T= c.-2008T= (n.-2008T=) c.-2258T= (n.-2258T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
| 4 | g.186212702_186212704delinsCAA | CA1519893758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2061_*2063delinsCAA (n.*2061_*2063delinsCAA) n.2874_2876delinsCAA n.8337_8339delinsCAA c.201+3430_201+3432delinsCAA c.-2007_-2005delinsCAA (n.-2007_-2005delinsCAA) c.-2257_-2255delinsCAA (n.-2257_-2255delinsCAA) c.-2071_-2069delinsCAA (n.-2071_-2069delinsCAA) | |
| 4 | g.186212703A= | CA1519893761 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A= (n.*2062A=) n.2875A= n.8338A= c.201+3431A= c.-2006A= (n.-2006A=) c.-2256A= (n.-2256A=) c.-2070A= (n.-2070A=) | |
| 4 | g.186212703A>G | CA112138996 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2875A>G n.8338A>G c.201+3431A>G c.-2006A>G (n.-2006A>G) c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-2070A>G (n.-2070A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212703_186212704del | CA917387434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062_*2063del (n.*2062_*2063del) n.2875_2876del n.8338_8339del c.201+3431_201+3432del c.-2006_-2005del (n.-2006_-2005del) c.-2256_-2255del (n.-2256_-2255del) c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) | dbSNP |