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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212559A= | CA1519893620 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A= (n.*1918A=) n.2731A= n.8194A= c.201+3287A= c.-2150A= (n.-2150A=) c.-2400A= (n.-2400A=) c.-2214A= (n.-2214A=) | |
| 4 | g.186212559A>G | CA112138854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.2731A>G n.8194A>G c.201+3287A>G c.-2150A>G (n.-2150A>G) c.-2400A>G (n.-2400A>G) c.-2214A>G (n.-2214A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212559A>T | CA112138846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.2731A>T n.8194A>T c.201+3287A>T c.-2150A>T (n.-2150A>T) c.-2400A>T (n.-2400A>T) c.-2214A>T (n.-2214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G>A | CA112138859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.2735G>A n.8198G>A c.201+3291G>A c.-2146G>A (n.-2146G>A) c.-2396G>A (n.-2396G>A) c.-2210G>A (n.-2210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G= | CA1519893623 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G= (n.*1922G=) n.2735G= n.8198G= c.201+3291G= c.-2146G= (n.-2146G=) c.-2396G= (n.-2396G=) c.-2210G= (n.-2210G=) | |
| 4 | g.186212567T>C | CA557054846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2739T>C n.8202T>C c.201+3295T>C c.-2142T>C (n.-2142T>C) c.-2392T>C (n.-2392T>C) c.-2206T>C (n.-2206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212567T= | CA1519893626 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T= (n.*1926T=) n.2739T= n.8202T= c.201+3295T= c.-2142T= (n.-2142T=) c.-2392T= (n.-2392T=) c.-2206T= (n.-2206T=) | |
| 4 | g.186212568T>C | CA1071976582 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2740T>C n.8203T>C c.201+3296T>C c.-2141T>C (n.-2141T>C) c.-2391T>C (n.-2391T>C) c.-2205T>C (n.-2205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212568T= | CA1519893629 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T= (n.*1927T=) n.2740T= n.8203T= c.201+3296T= c.-2141T= (n.-2141T=) c.-2391T= (n.-2391T=) c.-2205T= (n.-2205T=) | |
| 4 | g.186212569G>T | CA2672893202 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.2741G>T n.8204G>T c.201+3297G>T c.-2140G>T (n.-2140G>T) c.-2390G>T (n.-2390G>T) c.-2204G>T (n.-2204G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212570del | CA2672893201 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1929del (n.*1929del) n.2742del n.8205del c.201+3298del c.-2139del (n.-2139del) c.-2389del (n.-2389del) c.-2203del (n.-2203del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212572A>G | CA2672893203 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2744A>G n.8207A>G c.201+3300A>G c.-2137A>G (n.-2137A>G) c.-2387A>G (n.-2387A>G) c.-2201A>G (n.-2201A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212573G>A | CA2708143250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.2745G>A n.8208G>A c.201+3301G>A c.-2136G>A (n.-2136G>A) c.-2386G>A (n.-2386G>A) c.-2200G>A (n.-2200G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212575G>A | CA112138865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2747G>A n.8210G>A c.201+3303G>A c.-2134G>A (n.-2134G>A) c.-2384G>A (n.-2384G>A) c.-2198G>A (n.-2198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G>C | CA1071976586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2747G>C n.8210G>C c.201+3303G>C c.-2134G>C (n.-2134G>C) c.-2384G>C (n.-2384G>C) c.-2198G>C (n.-2198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G= | CA1519893631 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G= (n.*1934G=) n.2747G= n.8210G= c.201+3303G= c.-2134G= (n.-2134G=) c.-2384G= (n.-2384G=) c.-2198G= (n.-2198G=) | |
| 4 | g.186212576A= | CA1519893633 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A= (n.*1935A=) n.2748A= n.8211A= c.201+3304A= c.-2133A= (n.-2133A=) c.-2383A= (n.-2383A=) c.-2197A= (n.-2197A=) | |
| 4 | g.186212576A>T | CA1519893634 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.2748A>T n.8211A>T c.201+3304A>T c.-2133A>T (n.-2133A>T) c.-2383A>T (n.-2383A>T) c.-2197A>T (n.-2197A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T>C | CA1519893638 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.2749T>C n.8212T>C c.201+3305T>C c.-2132T>C (n.-2132T>C) c.-2382T>C (n.-2382T>C) c.-2196T>C (n.-2196T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T= | CA1519893637 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T= (n.*1936T=) n.2749T= n.8212T= c.201+3305T= c.-2132T= (n.-2132T=) c.-2382T= (n.-2382T=) c.-2196T= (n.-2196T=) | |
| 4 | g.186212578dup | CA2764875643 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1937dup (n.*1937dup) n.2750dup n.8213dup c.201+3306dup c.-2131dup (n.-2131dup) c.-2381dup (n.-2381dup) c.-2195dup (n.-2195dup) | |
| 4 | g.186212582C= | CA1519893640 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C= (n.*1941C=) n.2754C= n.8217C= c.201+3310C= c.-2127C= (n.-2127C=) c.-2377C= (n.-2377C=) c.-2191C= (n.-2191C=) | |
| 4 | g.186212582C>T | CA557054847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2754C>T n.8217C>T c.201+3310C>T c.-2127C>T (n.-2127C>T) c.-2377C>T (n.-2377C>T) c.-2191C>T (n.-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212583A= | CA1519893642 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A= (n.*1942A=) n.2755A= n.8218A= c.201+3311A= c.-2126A= (n.-2126A=) c.-2376A= (n.-2376A=) c.-2190A= (n.-2190A=) | |
| 4 | g.186212583A>G | CA112138868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2755A>G n.8218A>G c.201+3311A>G c.-2126A>G (n.-2126A>G) c.-2376A>G (n.-2376A>G) c.-2190A>G (n.-2190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G>A | CA2672893205 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2756G>A n.8219G>A c.201+3312G>A c.-2125G>A (n.-2125G>A) c.-2375G>A (n.-2375G>A) c.-2189G>A (n.-2189G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G>C | CA2764875645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.2756G>C n.8219G>C c.201+3312G>C c.-2125G>C (n.-2125G>C) c.-2375G>C (n.-2375G>C) c.-2189G>C (n.-2189G>C) | |
| 4 | g.186212584G= | CA1519893644 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G= (n.*1943G=) n.2756G= n.8219G= c.201+3312G= c.-2125G= (n.-2125G=) c.-2375G= (n.-2375G=) c.-2189G= (n.-2189G=) | |
| 4 | g.186212584G>T | CA1071976597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2756G>T n.8219G>T c.201+3312G>T c.-2125G>T (n.-2125G>T) c.-2375G>T (n.-2375G>T) c.-2189G>T (n.-2189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C= | CA1519893645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C= (n.*1948C=) n.2761C= n.8224C= c.201+3317C= c.-2120C= (n.-2120C=) c.-2370C= (n.-2370C=) c.-2184C= (n.-2184C=) | |
| 4 | g.186212589C>G | CA112138879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>G (n.*1948C>G) n.2761C>G n.8224C>G c.201+3317C>G c.-2120C>G (n.-2120C>G) c.-2370C>G (n.-2370C>G) c.-2184C>G (n.-2184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C>T | CA2672893206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2761C>T n.8224C>T c.201+3317C>T c.-2120C>T (n.-2120C>T) c.-2370C>T (n.-2370C>T) c.-2184C>T (n.-2184C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212590T>C | CA2672893207 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.2762T>C n.8225T>C c.201+3318T>C c.-2119T>C (n.-2119T>C) c.-2369T>C (n.-2369T>C) c.-2183T>C (n.-2183T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212591C>A | CA2672893209 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.2763C>A n.8226C>A c.201+3319C>A c.-2118C>A (n.-2118C>A) c.-2368C>A (n.-2368C>A) c.-2182C>A (n.-2182C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212591C>G | CA649569235 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2763C>G n.8226C>G c.201+3319C>G c.-2118C>G (n.-2118C>G) c.-2368C>G (n.-2368C>G) c.-2182C>G (n.-2182C>G) | COSMIC |
| 4 | g.186212593A= | CA1519893648 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A= (n.*1952A=) n.2765A= n.8228A= c.201+3321A= c.-2116A= (n.-2116A=) c.-2366A= (n.-2366A=) c.-2180A= (n.-2180A=) | |
| 4 | g.186212593A>C | CA112138881 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2765A>C n.8228A>C c.201+3321A>C c.-2116A>C (n.-2116A>C) c.-2366A>C (n.-2366A>C) c.-2180A>C (n.-2180A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212593A>G | CA112138884 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2765A>G n.8228A>G c.201+3321A>G c.-2116A>G (n.-2116A>G) c.-2366A>G (n.-2366A>G) c.-2180A>G (n.-2180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212594A= | CA1519893651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953A= (n.*1953A=) n.2766A= n.8229A= c.201+3322A= c.-2115A= (n.-2115A=) c.-2365A= (n.-2365A=) c.-2179A= (n.-2179A=) | |
| 4 | g.186212594A>G | CA112138895 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2766A>G n.8229A>G c.201+3322A>G c.-2115A>G (n.-2115A>G) c.-2365A>G (n.-2365A>G) c.-2179A>G (n.-2179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212594_186212596delinsATC | CA1519893652 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953_*1955delinsATC (n.*1953_*1955delinsATC) n.2766_2768delinsATC n.8229_8231delinsATC c.201+3322_201+3324delinsATC c.-2115_-2113delinsATC (n.-2115_-2113delinsATC) c.-2365_-2363delinsATC (n.-2365_-2363delinsATC) c.-2179_-2177delinsATC (n.-2179_-2177delinsATC) | |
| 4 | g.186212599_186212600del | CA917387433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1958_*1959del (n.*1958_*1959del) n.2771_2772del n.8234_8235del c.201+3327_201+3328del c.-2110_-2109del (n.-2110_-2109del) c.-2360_-2359del (n.-2360_-2359del) c.-2174_-2173del (n.-2174_-2173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212596C= | CA1519893657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C= (n.*1955C=) n.2768C= n.8231C= c.201+3324C= c.-2113C= (n.-2113C=) c.-2363C= (n.-2363C=) c.-2177C= (n.-2177C=) | |
| 4 | g.186212596C>G | CA1519893658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.2768C>G n.8231C>G c.201+3324C>G c.-2113C>G (n.-2113C>G) c.-2363C>G (n.-2363C>G) c.-2177C>G (n.-2177C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212596C>T | CA2707958974 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.2768C>T n.8231C>T c.201+3324C>T c.-2113C>T (n.-2113C>T) c.-2363C>T (n.-2363C>T) c.-2177C>T (n.-2177C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212600C= | CA1519893660 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1959C= (n.*1959C=) n.2772C= n.8235C= c.201+3328C= c.-2109C= (n.-2109C=) c.-2359C= (n.-2359C=) c.-2173C= (n.-2173C=) | |
| 4 | g.186212600C>T | CA1071976603 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.2772C>T n.8235C>T c.201+3328C>T c.-2109C>T (n.-2109C>T) c.-2359C>T (n.-2359C>T) c.-2173C>T (n.-2173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212601A= | CA1519893662 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A= (n.*1960A=) n.2773A= n.8236A= c.201+3329A= c.-2108A= (n.-2108A=) c.-2358A= (n.-2358A=) c.-2172A= (n.-2172A=) | |
| 4 | g.186212601A>C | CA1519893664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.2773A>C n.8236A>C c.201+3329A>C c.-2108A>C (n.-2108A>C) c.-2358A>C (n.-2358A>C) c.-2172A>C (n.-2172A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212601A>T | CA557054848 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.2773A>T n.8236A>T c.201+3329A>T c.-2108A>T (n.-2108A>T) c.-2358A>T (n.-2358A>T) c.-2172A>T (n.-2172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212603A= | CA1519893668 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A= (n.*1962A=) n.2775A= n.8238A= c.201+3331A= c.-2106A= (n.-2106A=) c.-2356A= (n.-2356A=) c.-2170A= (n.-2170A=) | |
| 4 | g.186212603A>C | CA1071976607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.2775A>C n.8238A>C c.201+3331A>C c.-2106A>C (n.-2106A>C) c.-2356A>C (n.-2356A>C) c.-2170A>C (n.-2170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212603A>G | CA2672893211 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.2775A>G n.8238A>G c.201+3331A>G c.-2106A>G (n.-2106A>G) c.-2356A>G (n.-2356A>G) c.-2170A>G (n.-2170A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212604G>T | CA2672893212 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.2776G>T n.8239G>T c.201+3332G>T c.-2105G>T (n.-2105G>T) c.-2355G>T (n.-2355G>T) c.-2169G>T (n.-2169G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212606G>A | CA2672893213 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.2778G>A n.8241G>A c.201+3334G>A c.-2103G>A (n.-2103G>A) c.-2353G>A (n.-2353G>A) c.-2167G>A (n.-2167G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212607C>A | CA2672893214 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2779C>A n.8242C>A c.201+3335C>A c.-2102C>A (n.-2102C>A) c.-2352C>A (n.-2352C>A) c.-2166C>A (n.-2166C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212608C= | CA1519893672 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1967C= (n.*1967C=) n.2780C= n.8243C= c.201+3336C= c.-2101C= (n.-2101C=) c.-2351C= (n.-2351C=) c.-2165C= (n.-2165C=) | |
| 4 | g.186212608C>T | CA10618455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.2780C>T n.8243C>T c.201+3336C>T c.-2101C>T (n.-2101C>T) c.-2351C>T (n.-2351C>T) c.-2165C>T (n.-2165C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186212610C>A | CA2672893215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.2782C>A n.8245C>A c.201+3338C>A c.-2099C>A (n.-2099C>A) c.-2349C>A (n.-2349C>A) c.-2163C>A (n.-2163C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212611A= | CA1519893675 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1970A= (n.*1970A=) n.2783A= n.8246A= c.201+3339A= c.-2098A= (n.-2098A=) c.-2348A= (n.-2348A=) c.-2162A= (n.-2162A=) | |
| 4 | g.186212611A>G | CA1519893677 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.2783A>G n.8246A>G c.201+3339A>G c.-2098A>G (n.-2098A>G) c.-2348A>G (n.-2348A>G) c.-2162A>G (n.-2162A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212612C>A | CA2672893217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2784C>A n.8247C>A c.201+3340C>A c.-2097C>A (n.-2097C>A) c.-2347C>A (n.-2347C>A) c.-2161C>A (n.-2161C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212613A>G | CA2672893218 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.2785A>G n.8248A>G c.201+3341A>G c.-2096A>G (n.-2096A>G) c.-2346A>G (n.-2346A>G) c.-2160A>G (n.-2160A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212613A>T | CA2672893219 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.2785A>T n.8248A>T c.201+3341A>T c.-2096A>T (n.-2096A>T) c.-2346A>T (n.-2346A>T) c.-2160A>T (n.-2160A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212614G>T | CA2672893220 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.2786G>T n.8249G>T c.201+3342G>T c.-2095G>T (n.-2095G>T) c.-2345G>T (n.-2345G>T) c.-2159G>T (n.-2159G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212615G>A | CA1071976609 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.2787G>A n.8250G>A c.201+3343G>A c.-2094G>A (n.-2094G>A) c.-2344G>A (n.-2344G>A) c.-2158G>A (n.-2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212615G= | CA1519893680 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G= (n.*1974G=) n.2787G= n.8250G= c.201+3343G= c.-2094G= (n.-2094G=) c.-2344G= (n.-2344G=) c.-2158G= (n.-2158G=) | |
| 4 | g.186212615G>T | CA2672893221 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.2787G>T n.8250G>T c.201+3343G>T c.-2094G>T (n.-2094G>T) c.-2344G>T (n.-2344G>T) c.-2158G>T (n.-2158G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212617T>A | CA1519893683 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.2789T>A n.8252T>A c.201+3345T>A c.-2092T>A (n.-2092T>A) c.-2342T>A (n.-2342T>A) c.-2156T>A (n.-2156T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212617T= | CA1519893681 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1976T= (n.*1976T=) n.2789T= n.8252T= c.201+3345T= c.-2092T= (n.-2092T=) c.-2342T= (n.-2342T=) c.-2156T= (n.-2156T=) | |
| 4 | g.186212619G>A | CA2764875647 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.2791G>A n.8254G>A c.201+3347G>A c.-2090G>A (n.-2090G>A) c.-2340G>A (n.-2340G>A) c.-2154G>A (n.-2154G>A) | |
| 4 | g.186212620G>T | CA2672893222 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.2792G>T n.8255G>T c.201+3348G>T c.-2089G>T (n.-2089G>T) c.-2339G>T (n.-2339G>T) c.-2153G>T (n.-2153G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212621del | CA2672893224 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1980del (n.*1980del) n.2793del n.8256del c.201+3349del c.-2088del (n.-2088del) c.-2338del (n.-2338del) c.-2152del (n.-2152del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212622C= | CA1519893686 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1981C= (n.*1981C=) n.2794C= n.8257C= c.201+3350C= c.-2087C= (n.-2087C=) c.-2337C= (n.-2337C=) c.-2151C= (n.-2151C=) | |
| 4 | g.186212622C>T | CA112138936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.2794C>T n.8257C>T c.201+3350C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) c.-2337C>T (n.-2337C>T) c.-2151C>T (n.-2151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212625T>C | CA2672893225 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2797T>C n.8260T>C c.201+3353T>C c.-2084T>C (n.-2084T>C) c.-2334T>C (n.-2334T>C) c.-2148T>C (n.-2148T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212626G>T | CA2672893227 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2798G>T n.8261G>T c.201+3354G>T c.-2083G>T (n.-2083G>T) c.-2333G>T (n.-2333G>T) c.-2147G>T (n.-2147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212627G>A | CA112138942 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.2799G>A n.8262G>A c.201+3355G>A c.-2082G>A (n.-2082G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) c.-2146G>A (n.-2146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212627G= | CA1519893691 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G= (n.*1986G=) n.2799G= n.8262G= c.201+3355G= c.-2082G= (n.-2082G=) c.-2332G= (n.-2332G=) c.-2146G= (n.-2146G=) | |
| 4 | g.186212627G>T | CA1519893692 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.2799G>T n.8262G>T c.201+3355G>T c.-2082G>T (n.-2082G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) c.-2146G>T (n.-2146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212628C= | CA1519893695 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1987C= (n.*1987C=) n.2800C= n.8263C= c.201+3356C= c.-2081C= (n.-2081C=) c.-2331C= (n.-2331C=) c.-2145C= (n.-2145C=) | |
| 4 | g.186212628C>T | CA1519893696 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2800C>T n.8263C>T c.201+3356C>T c.-2081C>T (n.-2081C>T) c.-2331C>T (n.-2331C>T) c.-2145C>T (n.-2145C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212632del | CA2672893232 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1991del (n.*1991del) n.2804del n.8267del c.201+3360del c.-2077del (n.-2077del) c.-2327del (n.-2327del) c.-2141del (n.-2141del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212631T>C | CA112138949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.2803T>C n.8266T>C c.201+3359T>C c.-2078T>C (n.-2078T>C) c.-2328T>C (n.-2328T>C) c.-2142T>C (n.-2142T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212631T= | CA1519893699 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1990T= (n.*1990T=) n.2803T= n.8266T= c.201+3359T= c.-2078T= (n.-2078T=) c.-2328T= (n.-2328T=) c.-2142T= (n.-2142T=) | |
| 4 | g.186212632T>C | CA2672893233 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.2804T>C n.8267T>C c.201+3360T>C c.-2077T>C (n.-2077T>C) c.-2327T>C (n.-2327T>C) c.-2141T>C (n.-2141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212634G>A | CA2672893234 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.2806G>A n.8269G>A c.201+3362G>A c.-2075G>A (n.-2075G>A) c.-2325G>A (n.-2325G>A) c.-2139G>A (n.-2139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212634G>T | CA2672893235 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.2806G>T n.8269G>T c.201+3362G>T c.-2075G>T (n.-2075G>T) c.-2325G>T (n.-2325G>T) c.-2139G>T (n.-2139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212636A= | CA1519893701 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A= (n.*1995A=) n.2808A= n.8271A= c.201+3364A= c.-2073A= (n.-2073A=) c.-2323A= (n.-2323A=) c.-2137A= (n.-2137A=) | |
| 4 | g.186212636A>G | CA1519893704 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2808A>G n.8271A>G c.201+3364A>G c.-2073A>G (n.-2073A>G) c.-2323A>G (n.-2323A>G) c.-2137A>G (n.-2137A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212636A>T | CA1519893702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.2808A>T n.8271A>T c.201+3364A>T c.-2073A>T (n.-2073A>T) c.-2323A>T (n.-2323A>T) c.-2137A>T (n.-2137A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212637C>A | CA2672893236 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2809C>A n.8272C>A c.201+3365C>A c.-2072C>A (n.-2072C>A) c.-2322C>A (n.-2322C>A) c.-2136C>A (n.-2136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212640G>A | CA2672893238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.2812G>A n.8275G>A c.201+3368G>A c.-2069G>A (n.-2069G>A) c.-2319G>A (n.-2319G>A) c.-2133G>A (n.-2133G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212643G>A | CA2672893240 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2815G>A n.8278G>A c.201+3371G>A c.-2066G>A (n.-2066G>A) c.-2316G>A (n.-2316G>A) c.-2130G>A (n.-2130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212643G>T | CA2672893241 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2815G>T n.8278G>T c.201+3371G>T c.-2066G>T (n.-2066G>T) c.-2316G>T (n.-2316G>T) c.-2130G>T (n.-2130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212644G>A | CA1071976614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2816G>A n.8279G>A c.201+3372G>A c.-2065G>A (n.-2065G>A) c.-2315G>A (n.-2315G>A) c.-2129G>A (n.-2129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212644G= | CA1519893706 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2003G= (n.*2003G=) n.2816G= n.8279G= c.201+3372G= c.-2065G= (n.-2065G=) c.-2315G= (n.-2315G=) c.-2129G= (n.-2129G=) | |
| 4 | g.186212645A>T | CA2764875649 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.2817A>T n.8280A>T c.201+3373A>T c.-2064A>T (n.-2064A>T) c.-2314A>T (n.-2314A>T) c.-2128A>T (n.-2128A>T) | |
| 4 | g.186212646C= | CA1519893708 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2005C= (n.*2005C=) n.2818C= n.8281C= c.201+3374C= c.-2063C= (n.-2063C=) c.-2313C= (n.-2313C=) c.-2127C= (n.-2127C=) | |
| 4 | g.186212646C>T | CA1519893709 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.2818C>T n.8281C>T c.201+3374C>T c.-2063C>T (n.-2063C>T) c.-2313C>T (n.-2313C>T) c.-2127C>T (n.-2127C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212649T>C | CA2672893242 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.2821T>C n.8284T>C c.201+3377T>C c.-2060T>C (n.-2060T>C) c.-2310T>C (n.-2310T>C) c.-2124T>C (n.-2124T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212651G>A | CA112138952 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2823G>A n.8286G>A c.201+3379G>A c.-2058G>A (n.-2058G>A) c.-2308G>A (n.-2308G>A) c.-2122G>A (n.-2122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212651G= | CA1519893710 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G= (n.*2010G=) n.2823G= n.8286G= c.201+3379G= c.-2058G= (n.-2058G=) c.-2308G= (n.-2308G=) c.-2122G= (n.-2122G=) | |
| 4 | g.186212651G>T | CA2523996520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2823G>T n.8286G>T c.201+3379G>T c.-2058G>T (n.-2058G>T) c.-2308G>T (n.-2308G>T) c.-2122G>T (n.-2122G>T) | |
| 4 | g.186212652A= | CA1519893713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A= (n.*2011A=) n.2824A= n.8287A= c.201+3380A= c.-2057A= (n.-2057A=) c.-2307A= (n.-2307A=) c.-2121A= (n.-2121A=) | |
| 4 | g.186212652A>G | CA557054849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.2824A>G n.8287A>G c.201+3380A>G c.-2057A>G (n.-2057A>G) c.-2307A>G (n.-2307A>G) c.-2121A>G (n.-2121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212654C= | CA1519893714 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C= (n.*2013C=) n.2826C= n.8289C= c.201+3382C= c.-2055C= (n.-2055C=) c.-2305C= (n.-2305C=) c.-2119C= (n.-2119C=) | |
| 4 | g.186212654C>T | CA1519893716 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.2826C>T n.8289C>T c.201+3382C>T c.-2055C>T (n.-2055C>T) c.-2305C>T (n.-2305C>T) c.-2119C>T (n.-2119C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212656T>C | CA2672893247 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.2828T>C n.8291T>C c.201+3384T>C c.-2053T>C (n.-2053T>C) c.-2303T>C (n.-2303T>C) c.-2117T>C (n.-2117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212657A= | CA1519893719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A= (n.*2016A=) n.2829A= n.8292A= c.201+3385A= c.-2052A= (n.-2052A=) c.-2302A= (n.-2302A=) c.-2116A= (n.-2116A=) | |
| 4 | g.186212657A>C | CA1519893720 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.2829A>C n.8292A>C c.201+3385A>C c.-2052A>C (n.-2052A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) c.-2116A>C (n.-2116A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212658T>C | CA10618458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.2830T>C n.8293T>C c.201+3386T>C c.-2051T>C (n.-2051T>C) c.-2301T>C (n.-2301T>C) c.-2115T>C (n.-2115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212658T= | CA1519893723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.2830T= n.8293T= c.201+3386T= c.-2051T= (n.-2051T=) c.-2301T= (n.-2301T=) c.-2115T= (n.-2115T=) | |
| 4 | g.186212659C= | CA1519893727 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C= (n.*2018C=) n.2831C= n.8294C= c.201+3387C= c.-2050C= (n.-2050C=) c.-2300C= (n.-2300C=) c.-2114C= (n.-2114C=) | |
| 4 | g.186212659C>G | CA792331060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2831C>G n.8294C>G c.201+3387C>G c.-2050C>G (n.-2050C>G) c.-2300C>G (n.-2300C>G) c.-2114C>G (n.-2114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212659C>T | CA112138962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.2831C>T n.8294C>T c.201+3387C>T c.-2050C>T (n.-2050C>T) c.-2300C>T (n.-2300C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |