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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212492A= | CA1519893570 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1851A= (n.*1851A=) n.2664A= n.8127A= c.201+3220A= c.-2217A= (n.-2217A=) c.-2467A= (n.-2467A=) c.-2281A= (n.-2281A=) | |
| 4 | g.186212492A>G | CA10618449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.2664A>G n.8127A>G c.201+3220A>G c.-2217A>G (n.-2217A>G) c.-2467A>G (n.-2467A>G) c.-2281A>G (n.-2281A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212495C= | CA1519893572 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1854C= (n.*1854C=) n.2667C= n.8130C= c.201+3223C= c.-2214C= (n.-2214C=) c.-2464C= (n.-2464C=) c.-2278C= (n.-2278C=) | |
| 4 | g.186212495C>G | CA1519893573 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2667C>G n.8130C>G c.201+3223C>G c.-2214C>G (n.-2214C>G) c.-2464C>G (n.-2464C>G) c.-2278C>G (n.-2278C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212495C>T | CA112138796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2667C>T n.8130C>T c.201+3223C>T c.-2214C>T (n.-2214C>T) c.-2464C>T (n.-2464C>T) c.-2278C>T (n.-2278C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212497A= | CA1519893575 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1856A= (n.*1856A=) n.2669A= n.8132A= c.201+3225A= c.-2212A= (n.-2212A=) c.-2462A= (n.-2462A=) c.-2276A= (n.-2276A=) | |
| 4 | g.186212497A>G | CA792331000 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.2669A>G n.8132A>G c.201+3225A>G c.-2212A>G (n.-2212A>G) c.-2462A>G (n.-2462A>G) c.-2276A>G (n.-2276A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212498G>T | CA649569232 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.2670G>T n.8133G>T c.201+3226G>T c.-2211G>T (n.-2211G>T) c.-2461G>T (n.-2461G>T) c.-2275G>T (n.-2275G>T) | COSMIC |
| 4 | g.186212499A>T | CA649569233 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.2671A>T n.8134A>T c.201+3227A>T c.-2210A>T (n.-2210A>T) c.-2460A>T (n.-2460A>T) c.-2274A>T (n.-2274A>T) | COSMIC |
| 4 | g.186212500T>G | CA1519893580 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.2672T>G n.8135T>G c.201+3228T>G c.-2209T>G (n.-2209T>G) c.-2459T>G (n.-2459T>G) c.-2273T>G (n.-2273T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212500T= | CA1519893578 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1859T= (n.*1859T=) n.2672T= n.8135T= c.201+3228T= c.-2209T= (n.-2209T=) c.-2459T= (n.-2459T=) c.-2273T= (n.-2273T=) | |
| 4 | g.186212502G>A | CA1519893582 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.2674G>A n.8137G>A c.201+3230G>A c.-2207G>A (n.-2207G>A) c.-2457G>A (n.-2457G>A) c.-2271G>A (n.-2271G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212502G= | CA1519893581 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1861G= (n.*1861G=) n.2674G= n.8137G= c.201+3230G= c.-2207G= (n.-2207G=) c.-2457G= (n.-2457G=) c.-2271G= (n.-2271G=) | |
| 4 | g.186212507del | CA2764875639 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1866del (n.*1866del) n.2679del n.8142del c.201+3235del c.-2202del (n.-2202del) c.-2452del (n.-2452del) c.-2266del (n.-2266del) | |
| 4 | g.186212508_186212509delinsGT | CA1519893583 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1867_*1868delinsGT (n.*1867_*1868delinsGT) n.2680_2681delinsGT n.8143_8144delinsGT c.201+3236_201+3237delinsGT c.-2201_-2200delinsGT (n.-2201_-2200delinsGT) c.-2451_-2450delinsGT (n.-2451_-2450delinsGT) c.-2265_-2264delinsGT (n.-2265_-2264delinsGT) | |
| 4 | g.186212512del | CA1519893585 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1871del (n.*1871del) n.2684del n.8147del c.201+3240del c.-2197del (n.-2197del) c.-2447del (n.-2447del) c.-2261del (n.-2261del) | dbSNP |
| 4 | g.186212512_186212513insA | CA2764875640 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1871_*1872insA (n.*1871_*1872insA) n.2684_2685insA n.8147_8148insA c.201+3240_201+3241insA c.-2197_-2196insA (n.-2197_-2196insA) c.-2447_-2446insA (n.-2447_-2446insA) c.-2261_-2260insA (n.-2261_-2260insA) | |
| 4 | g.186212513C>A | CA112138798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.2685C>A n.8148C>A c.201+3241C>A c.-2196C>A (n.-2196C>A) c.-2446C>A (n.-2446C>A) c.-2260C>A (n.-2260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212513C= | CA1519893588 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1872C= (n.*1872C=) n.2685C= n.8148C= c.201+3241C= c.-2196C= (n.-2196C=) c.-2446C= (n.-2446C=) c.-2260C= (n.-2260C=) | |
| 4 | g.186212513C>T | CA1519893586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.2685C>T n.8148C>T c.201+3241C>T c.-2196C>T (n.-2196C>T) c.-2446C>T (n.-2446C>T) c.-2260C>T (n.-2260C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212514A= | CA1519893590 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1873A= (n.*1873A=) n.2686A= n.8149A= c.201+3242A= c.-2195A= (n.-2195A=) c.-2445A= (n.-2445A=) c.-2259A= (n.-2259A=) | |
| 4 | g.186212514A>C | CA112138803 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.2686A>C n.8149A>C c.201+3242A>C c.-2195A>C (n.-2195A>C) c.-2445A>C (n.-2445A>C) c.-2259A>C (n.-2259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212514A>T | CA1071976568 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.2686A>T n.8149A>T c.201+3242A>T c.-2195A>T (n.-2195A>T) c.-2445A>T (n.-2445A>T) c.-2259A>T (n.-2259A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212515A>G | CA2708143248 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2687A>G n.8150A>G c.201+3243A>G c.-2194A>G (n.-2194A>G) c.-2444A>G (n.-2444A>G) c.-2258A>G (n.-2258A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212524C>A | CA2672893198 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2696C>A n.8159C>A c.201+3252C>A c.-2185C>A (n.-2185C>A) c.-2435C>A (n.-2435C>A) c.-2249C>A (n.-2249C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212526C>T | CA2708143249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.2698C>T n.8161C>T c.201+3254C>T c.-2183C>T (n.-2183C>T) c.-2433C>T (n.-2433C>T) c.-2247C>T (n.-2247C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212529T>C | CA2764875642 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.2701T>C n.8164T>C c.201+3257T>C c.-2180T>C (n.-2180T>C) c.-2430T>C (n.-2430T>C) c.-2244T>C (n.-2244T>C) | |
| 4 | g.186212531C>T | CA649569234 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2703C>T n.8166C>T c.201+3259C>T c.-2178C>T (n.-2178C>T) c.-2428C>T (n.-2428C>T) c.-2242C>T (n.-2242C>T) | COSMIC |
| 4 | g.186212532A= | CA1519893592 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1891A= (n.*1891A=) n.2704A= n.8167A= c.201+3260A= c.-2177A= (n.-2177A=) c.-2427A= (n.-2427A=) c.-2241A= (n.-2241A=) | |
| 4 | g.186212532A>T | CA792331011 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.2704A>T n.8167A>T c.201+3260A>T c.-2177A>T (n.-2177A>T) c.-2427A>T (n.-2427A>T) c.-2241A>T (n.-2241A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212533T>C | CA1519893596 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.2705T>C n.8168T>C c.201+3261T>C c.-2176T>C (n.-2176T>C) c.-2426T>C (n.-2426T>C) c.-2240T>C (n.-2240T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212533T= | CA1519893594 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1892T= (n.*1892T=) n.2705T= n.8168T= c.201+3261T= c.-2176T= (n.-2176T=) c.-2426T= (n.-2426T=) c.-2240T= (n.-2240T=) | |
| 4 | g.186212535G>T | CA2672893199 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.2707G>T n.8170G>T c.201+3263G>T c.-2174G>T (n.-2174G>T) c.-2424G>T (n.-2424G>T) c.-2238G>T (n.-2238G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212537_186212538delinsAT | CA1519893597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1896_*1897delinsAT (n.*1896_*1897delinsAT) n.2709_2710delinsAT n.8172_8173delinsAT c.201+3265_201+3266delinsAT c.-2172_-2171delinsAT (n.-2172_-2171delinsAT) c.-2422_-2421delinsAT (n.-2422_-2421delinsAT) c.-2236_-2235delinsAT (n.-2236_-2235delinsAT) | |
| 4 | g.186212538del | CA792331016 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1897del (n.*1897del) n.2710del n.8173del c.201+3266del c.-2171del (n.-2171del) c.-2421del (n.-2421del) c.-2235del (n.-2235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212541C>A | CA792331018 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2713C>A n.8176C>A c.201+3269C>A c.-2168C>A (n.-2168C>A) c.-2418C>A (n.-2418C>A) c.-2232C>A (n.-2232C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212541C= | CA1519893599 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1900C= (n.*1900C=) n.2713C= n.8176C= c.201+3269C= c.-2168C= (n.-2168C=) c.-2418C= (n.-2418C=) c.-2232C= (n.-2232C=) | |
| 4 | g.186212542A= | CA1519893601 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1901A= (n.*1901A=) n.2714A= n.8177A= c.201+3270A= c.-2167A= (n.-2167A=) c.-2417A= (n.-2417A=) c.-2231A= (n.-2231A=) | |
| 4 | g.186212542A>C | CA1519893602 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.2714A>C n.8177A>C c.201+3270A>C c.-2167A>C (n.-2167A>C) c.-2417A>C (n.-2417A>C) c.-2231A>C (n.-2231A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212543A= | CA1519893605 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1902A= (n.*1902A=) n.2715A= n.8178A= c.201+3271A= c.-2166A= (n.-2166A=) c.-2416A= (n.-2416A=) c.-2230A= (n.-2230A=) | |
| 4 | g.186212543A>G | CA557054845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.2715A>G n.8178A>G c.201+3271A>G c.-2166A>G (n.-2166A>G) c.-2416A>G (n.-2416A>G) c.-2230A>G (n.-2230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212544T>C | CA112138816 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.2716T>C n.8179T>C c.201+3272T>C c.-2165T>C (n.-2165T>C) c.-2415T>C (n.-2415T>C) c.-2229T>C (n.-2229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212544T>G | CA112138820 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2716T>G n.8179T>G c.201+3272T>G c.-2165T>G (n.-2165T>G) c.-2415T>G (n.-2415T>G) c.-2229T>G (n.-2229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212544T= | CA1519893607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1903T= (n.*1903T=) n.2716T= n.8179T= c.201+3272T= c.-2165T= (n.-2165T=) c.-2415T= (n.-2415T=) c.-2229T= (n.-2229T=) | |
| 4 | g.186212547C>A | CA792331024 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.2719C>A n.8182C>A c.201+3275C>A c.-2162C>A (n.-2162C>A) c.-2412C>A (n.-2412C>A) c.-2226C>A (n.-2226C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212547C= | CA1519893609 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1906C= (n.*1906C=) n.2719C= n.8182C= c.201+3275C= c.-2162C= (n.-2162C=) c.-2412C= (n.-2412C=) c.-2226C= (n.-2226C=) | |
| 4 | g.186212548C= | CA1519893611 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1907C= (n.*1907C=) n.2720C= n.8183C= c.201+3276C= c.-2161C= (n.-2161C=) c.-2411C= (n.-2411C=) c.-2225C= (n.-2225C=) | |
| 4 | g.186212548C>T | CA112138825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2720C>T n.8183C>T c.201+3276C>T c.-2161C>T (n.-2161C>T) c.-2411C>T (n.-2411C>T) c.-2225C>T (n.-2225C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212552del | CA2672893200 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1911del (n.*1911del) n.2724del n.8187del c.201+3280del c.-2157del (n.-2157del) c.-2407del (n.-2407del) c.-2221del (n.-2221del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212552A= | CA1519893613 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1911A= (n.*1911A=) n.2724A= n.8187A= c.201+3280A= c.-2157A= (n.-2157A=) c.-2407A= (n.-2407A=) c.-2221A= (n.-2221A=) | |
| 4 | g.186212552A>T | CA1519893614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.2724A>T n.8187A>T c.201+3280A>T c.-2157A>T (n.-2157A>T) c.-2407A>T (n.-2407A>T) c.-2221A>T (n.-2221A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212553T= | CA1519893616 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1912T= (n.*1912T=) n.2725T= n.8188T= c.201+3281T= c.-2156T= (n.-2156T=) c.-2406T= (n.-2406T=) c.-2220T= (n.-2220T=) | |
| 4 | g.186212554dup | CA792331029 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1913dup (n.*1913dup) n.2726dup n.8189dup c.201+3282dup c.-2155dup (n.-2155dup) c.-2405dup (n.-2405dup) c.-2219dup (n.-2219dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212559A= | CA1519893620 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A= (n.*1918A=) n.2731A= n.8194A= c.201+3287A= c.-2150A= (n.-2150A=) c.-2400A= (n.-2400A=) c.-2214A= (n.-2214A=) | |
| 4 | g.186212559A>G | CA112138854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.2731A>G n.8194A>G c.201+3287A>G c.-2150A>G (n.-2150A>G) c.-2400A>G (n.-2400A>G) c.-2214A>G (n.-2214A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212559A>T | CA112138846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.2731A>T n.8194A>T c.201+3287A>T c.-2150A>T (n.-2150A>T) c.-2400A>T (n.-2400A>T) c.-2214A>T (n.-2214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G>A | CA112138859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.2735G>A n.8198G>A c.201+3291G>A c.-2146G>A (n.-2146G>A) c.-2396G>A (n.-2396G>A) c.-2210G>A (n.-2210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G= | CA1519893623 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G= (n.*1922G=) n.2735G= n.8198G= c.201+3291G= c.-2146G= (n.-2146G=) c.-2396G= (n.-2396G=) c.-2210G= (n.-2210G=) | |
| 4 | g.186212567T>C | CA557054846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2739T>C n.8202T>C c.201+3295T>C c.-2142T>C (n.-2142T>C) c.-2392T>C (n.-2392T>C) c.-2206T>C (n.-2206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212567T= | CA1519893626 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T= (n.*1926T=) n.2739T= n.8202T= c.201+3295T= c.-2142T= (n.-2142T=) c.-2392T= (n.-2392T=) c.-2206T= (n.-2206T=) | |
| 4 | g.186212568T>C | CA1071976582 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2740T>C n.8203T>C c.201+3296T>C c.-2141T>C (n.-2141T>C) c.-2391T>C (n.-2391T>C) c.-2205T>C (n.-2205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212568T= | CA1519893629 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T= (n.*1927T=) n.2740T= n.8203T= c.201+3296T= c.-2141T= (n.-2141T=) c.-2391T= (n.-2391T=) c.-2205T= (n.-2205T=) | |
| 4 | g.186212569G>T | CA2672893202 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.2741G>T n.8204G>T c.201+3297G>T c.-2140G>T (n.-2140G>T) c.-2390G>T (n.-2390G>T) c.-2204G>T (n.-2204G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212570del | CA2672893201 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1929del (n.*1929del) n.2742del n.8205del c.201+3298del c.-2139del (n.-2139del) c.-2389del (n.-2389del) c.-2203del (n.-2203del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212572A>G | CA2672893203 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2744A>G n.8207A>G c.201+3300A>G c.-2137A>G (n.-2137A>G) c.-2387A>G (n.-2387A>G) c.-2201A>G (n.-2201A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212573G>A | CA2708143250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.2745G>A n.8208G>A c.201+3301G>A c.-2136G>A (n.-2136G>A) c.-2386G>A (n.-2386G>A) c.-2200G>A (n.-2200G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212575G>A | CA112138865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2747G>A n.8210G>A c.201+3303G>A c.-2134G>A (n.-2134G>A) c.-2384G>A (n.-2384G>A) c.-2198G>A (n.-2198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G>C | CA1071976586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2747G>C n.8210G>C c.201+3303G>C c.-2134G>C (n.-2134G>C) c.-2384G>C (n.-2384G>C) c.-2198G>C (n.-2198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G= | CA1519893631 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G= (n.*1934G=) n.2747G= n.8210G= c.201+3303G= c.-2134G= (n.-2134G=) c.-2384G= (n.-2384G=) c.-2198G= (n.-2198G=) | |
| 4 | g.186212576A= | CA1519893633 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A= (n.*1935A=) n.2748A= n.8211A= c.201+3304A= c.-2133A= (n.-2133A=) c.-2383A= (n.-2383A=) c.-2197A= (n.-2197A=) | |
| 4 | g.186212576A>T | CA1519893634 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.2748A>T n.8211A>T c.201+3304A>T c.-2133A>T (n.-2133A>T) c.-2383A>T (n.-2383A>T) c.-2197A>T (n.-2197A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T>C | CA1519893638 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.2749T>C n.8212T>C c.201+3305T>C c.-2132T>C (n.-2132T>C) c.-2382T>C (n.-2382T>C) c.-2196T>C (n.-2196T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T= | CA1519893637 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T= (n.*1936T=) n.2749T= n.8212T= c.201+3305T= c.-2132T= (n.-2132T=) c.-2382T= (n.-2382T=) c.-2196T= (n.-2196T=) | |
| 4 | g.186212578dup | CA2764875643 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1937dup (n.*1937dup) n.2750dup n.8213dup c.201+3306dup c.-2131dup (n.-2131dup) c.-2381dup (n.-2381dup) c.-2195dup (n.-2195dup) | |
| 4 | g.186212582C= | CA1519893640 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C= (n.*1941C=) n.2754C= n.8217C= c.201+3310C= c.-2127C= (n.-2127C=) c.-2377C= (n.-2377C=) c.-2191C= (n.-2191C=) | |
| 4 | g.186212582C>T | CA557054847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2754C>T n.8217C>T c.201+3310C>T c.-2127C>T (n.-2127C>T) c.-2377C>T (n.-2377C>T) c.-2191C>T (n.-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212583A= | CA1519893642 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A= (n.*1942A=) n.2755A= n.8218A= c.201+3311A= c.-2126A= (n.-2126A=) c.-2376A= (n.-2376A=) c.-2190A= (n.-2190A=) | |
| 4 | g.186212583A>G | CA112138868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2755A>G n.8218A>G c.201+3311A>G c.-2126A>G (n.-2126A>G) c.-2376A>G (n.-2376A>G) c.-2190A>G (n.-2190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G>A | CA2672893205 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2756G>A n.8219G>A c.201+3312G>A c.-2125G>A (n.-2125G>A) c.-2375G>A (n.-2375G>A) c.-2189G>A (n.-2189G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G>C | CA2764875645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.2756G>C n.8219G>C c.201+3312G>C c.-2125G>C (n.-2125G>C) c.-2375G>C (n.-2375G>C) c.-2189G>C (n.-2189G>C) | |
| 4 | g.186212584G= | CA1519893644 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G= (n.*1943G=) n.2756G= n.8219G= c.201+3312G= c.-2125G= (n.-2125G=) c.-2375G= (n.-2375G=) c.-2189G= (n.-2189G=) | |
| 4 | g.186212584G>T | CA1071976597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2756G>T n.8219G>T c.201+3312G>T c.-2125G>T (n.-2125G>T) c.-2375G>T (n.-2375G>T) c.-2189G>T (n.-2189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C= | CA1519893645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C= (n.*1948C=) n.2761C= n.8224C= c.201+3317C= c.-2120C= (n.-2120C=) c.-2370C= (n.-2370C=) c.-2184C= (n.-2184C=) | |
| 4 | g.186212589C>G | CA112138879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>G (n.*1948C>G) n.2761C>G n.8224C>G c.201+3317C>G c.-2120C>G (n.-2120C>G) c.-2370C>G (n.-2370C>G) c.-2184C>G (n.-2184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C>T | CA2672893206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2761C>T n.8224C>T c.201+3317C>T c.-2120C>T (n.-2120C>T) c.-2370C>T (n.-2370C>T) c.-2184C>T (n.-2184C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212590T>C | CA2672893207 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.2762T>C n.8225T>C c.201+3318T>C c.-2119T>C (n.-2119T>C) c.-2369T>C (n.-2369T>C) c.-2183T>C (n.-2183T>C) | gnomAD v4 |