Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210602C>ACA442641246CYP4V2,KLKB1c.1539C>A (p.Ile513=)
n.774C>A
n.6237C>A
c.201+1330C>A
n.629C>A
c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1143C>A (p.Ile381=)
4g.186210602C>GCA358951255CYP4V2,KLKB1c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.774C>G
n.6237C>G
c.201+1330C>G
n.629C>G
c.1536C>G (p.Ile512Met)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
gnomAD v4
4g.186210602C>TCA442641247CYP4V2,KLKB1c.1539C>T (p.Ile513=)
n.774C>T
n.6237C>T
c.201+1330C>T
n.629C>T
c.1536C>T (p.Ile512=)
c.1143C>T (p.Ile381=)
gnomAD v4
4g.186210603T>ACA358951258CYP4V2,KLKB1c.1540T>A (p.Trp514Arg)
n.775T>A
n.6238T>A
c.201+1331T>A
n.630T>A
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
4g.186210603T>CCA358951261CYP4V2,KLKB1c.1540T>C (p.Trp514Arg)
n.775T>C
n.6238T>C
c.201+1331T>C
n.630T>C
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
4g.186210603T>GCA358951264CYP4V2,KLKB1c.1540T>G (p.Trp514Gly)
n.775T>G
n.6238T>G
c.201+1331T>G
n.630T>G
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
4g.186210604G>ACA358951267CYP4V2,KLKB1c.1541G>A (p.Trp514Ter)
n.776G>A
n.6239G>A
c.201+1332G>A
n.631G>A
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
4g.186210604G>CCA358951268CYP4V2,KLKB1c.1541G>C (p.Trp514Ser)
n.776G>C
n.6239G>C
c.201+1332G>C
n.631G>C
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
4g.186210604G>TCA358951269CYP4V2,KLKB1c.1541G>T (p.Trp514Leu)
n.776G>T
n.6239G>T
c.201+1332G>T
n.631G>T
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
4g.186210605G>ACA358951272CYP4V2,KLKB1c.1542G>A (p.Trp514Ter)
n.777G>A
n.6240G>A
c.201+1333G>A
n.632G>A
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
4g.186210605G>CCA358951274CYP4V2,KLKB1c.1542G>C (p.Trp514Cys)
n.777G>C
n.6240G>C
c.201+1333G>C
n.632G>C
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
4g.186210605G>TCA358951277CYP4V2,KLKB1c.1542G>T (p.Trp514Cys)
n.777G>T
n.6240G>T
c.201+1333G>T
n.632G>T
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
gnomAD v4 COSMIC
4g.186210606A>CCA358951283CYP4V2,KLKB1c.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.778A>C
n.6241A>C
c.201+1334A>C
n.633A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
4g.186210606A>GCA358951286CYP4V2,KLKB1c.1543A>G (p.Ile515Val)
n.778A>G
n.6241A>G
c.201+1334A>G
n.633A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
4g.186210606A>TCA358951281CYP4V2,KLKB1c.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.778A>T
n.6241A>T
c.201+1334A>T
n.633A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
4g.186210607T>ACA358951290CYP4V2,KLKB1c.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.779T>A
n.6242T>A
c.201+1335T>A
n.634T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
4g.186210607T>CCA358951292CYP4V2,KLKB1c.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.779T>C
n.6242T>C
c.201+1335T>C
n.634T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
4g.186210607T>GCA358951295CYP4V2,KLKB1c.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.779T>G
n.6242T>G
c.201+1335T>G
n.634T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
4g.186210608C>ACA442641248CYP4V2,KLKB1c.1545C>A (p.Ile515=)
n.780C>A
n.6243C>A
c.201+1336C>A
n.635C>A
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
4g.186210608C=CA1519892108CYP4V2,KLKB1c.1545C= (p.Ile515=)
n.780C=
n.6243C=
c.201+1336C=
n.635C=
c.1542C= (p.Ile514=)
c.1149C= (p.Ile383=)
4g.186210608C>GCA358951296CYP4V2,KLKB1c.1545C>G (p.Ile515Met)
n.780C>G
n.6243C>G
c.201+1336C>G
n.635C>G
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
COSMIC
4g.186210608C>TCA442641249CYP4V2,KLKB1c.1545C>T (p.Ile515=)
n.780C>T
n.6243C>T
c.201+1336C>T
n.635C>T
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210609A>CCA358951299CYP4V2,KLKB1c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.781A>C
n.6244A>C
c.201+1337A>C
n.636A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
4g.186210609A>GCA358951301CYP4V2,KLKB1c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.781A>G
n.6244A>G
c.201+1337A>G
n.636A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
4g.186210609A>TCA358951304CYP4V2,KLKB1c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.781A>T
n.6244A>T
c.201+1337A>T
n.636A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
4g.186210610A>CCA358951306CYP4V2,KLKB1c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.782A>C
n.6245A>C
c.201+1338A>C
n.637A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
4g.186210610A>GCA358951309CYP4V2,KLKB1c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.782A>G
n.6245A>G
c.201+1338A>G
n.637A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
4g.186210610A>TCA358951311CYP4V2,KLKB1c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.782A>T
n.6245A>T
c.201+1338A>T
n.637A>T
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
4g.186210611G>ACA442641250CYP4V2,KLKB1c.1548G>A (p.Lys516=)
n.783G>A
n.6246G>A
c.201+1339G>A
n.638G>A
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
4g.186210611G>CCA358951314CYP4V2,KLKB1c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.783G>C
n.6246G>C
c.201+1339G>C
n.638G>C
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
4g.186210611G>TCA358951317CYP4V2,KLKB1c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.783G>T
n.6246G>T
c.201+1339G>T
n.638G>T
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
4g.186210612T>ACA358951320CYP4V2,KLKB1c.1549T>A (p.Leu517Met)
n.784T>A
n.6247T>A
c.201+1340T>A
n.639T>A
c.1546T>A (p.Leu516Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
4g.186210612T>CCA442641251CYP4V2,KLKB1c.1549T>C (p.Leu517=)
n.784T>C
n.6247T>C
c.201+1340T>C
n.639T>C
c.1546T>C (p.Leu516=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
4g.186210612T>GCA358951321CYP4V2,KLKB1c.1549T>G (p.Leu517Val)
n.784T>G
n.6247T>G
c.201+1340T>G
n.639T>G
c.1546T>G (p.Leu516Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
4g.186210613T>ACA358951324CYP4V2,KLKB1c.1550T>A (p.Leu517Ter)
n.785T>A
n.6248T>A
c.201+1341T>A
n.640T>A
c.1547T>A (p.Leu516Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
4g.186210613T>CCA358951326CYP4V2,KLKB1c.1550T>C (p.Leu517Ser)
n.785T>C
n.6248T>C
c.201+1341T>C
n.640T>C
c.1547T>C (p.Leu516Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
4g.186210613T>GCA358951328CYP4V2,KLKB1c.1550T>G (p.Leu517Trp)
n.785T>G
n.6248T>G
c.201+1341T>G
n.640T>G
c.1547T>G (p.Leu516Trp)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
4g.186210614G>ACA442641252CYP4V2,KLKB1c.1551G>A (p.Leu517=)
n.786G>A
n.6249G>A
c.201+1342G>A
n.641G>A
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
4g.186210614G>CCA358951330CYP4V2,KLKB1c.1551G>C (p.Leu517Phe)
n.786G>C
n.6249G>C
c.201+1342G>C
n.641G>C
c.1548G>C (p.Leu516Phe)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
4g.186210614G>TCA358951332CYP4V2,KLKB1c.1551G>T (p.Leu517Phe)
n.786G>T
n.6249G>T
c.201+1342G>T
n.641G>T
c.1548G>T (p.Leu516Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
4g.186210617_186210624delCA2578249743CYP4V2,KLKB1c.1554_1561del (p.Arg519CysfsTer3)
n.789_796del
n.6252_6259del
c.201+1345_201+1352del
n.644_651del
c.1551_1558del (p.Arg518CysfsTer3)
c.1158_1165del (p.Arg387CysfsTer3)
4g.186210615A>CCA358951335CYP4V2,KLKB1c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.787A>C
n.6250A>C
c.201+1343A>C
n.642A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
4g.186210615A>GCA358951338CYP4V2,KLKB1c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.787A>G
n.6250A>G
c.201+1343A>G
n.642A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
COSMIC
4g.186210615A>TCA358951340CYP4V2,KLKB1c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.787A>T
n.6250A>T
c.201+1343A>T
n.642A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
4g.186210616A=CA1519892109CYP4V2,KLKB1c.1553A= (p.Lys518=)
n.788A=
n.6251A=
c.201+1344A=
n.643A=
c.1550A= (p.Lys517=)
c.1157A= (p.Lys386=)
4g.186210616A>CCA358951344CYP4V2,KLKB1c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.788A>C
n.6251A>C
c.201+1344A>C
n.643A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.186210616A>GCA358951345CYP4V2,KLKB1c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.788A>G
n.6251A>G
c.201+1344A>G
n.643A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210616A>TCA358951348CYP4V2,KLKB1c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.788A>T
n.6251A>T
c.201+1344A>T
n.643A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
4g.186210616_186210619delinsAGAGCA1519892110CYP4V2,KLKB1c.1553_1556delinsAGAG (p.Lys518=)
n.788_791delinsAGAG
n.6251_6254delinsAGAG
c.201+1344_201+1347delinsAGAG
n.643_646delinsAGAG
c.1550_1553delinsAGAG (p.Lys517=)
c.1157_1160delinsAGAG (p.Lys386=)
4g.186210617G>ACA442641253CYP4V2,KLKB1c.1554G>A (p.Lys518=)
n.789G>A
n.6252G>A
c.201+1345G>A
n.644G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
gnomAD v4
4g.186210617G>CCA358951357CYP4V2,KLKB1c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.789G>C
n.6252G>C
c.201+1345G>C
n.644G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
4g.186210617G>TCA358951355CYP4V2,KLKB1c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.789G>T
n.6252G>T
c.201+1345G>T
n.644G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
4g.186210620_186210622delCA3162891CYP4V2,KLKB1c.1557_1559del (p.Arg520del)
n.792_794del
n.6255_6257del
c.201+1348_201+1350del
n.647_649del
c.1554_1556del (p.Arg519del)
c.1161_1163del (p.Arg388del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210618A>CCA442641254CYP4V2,KLKB1c.1555A>C (p.Arg519=)
n.790A>C
n.6253A>C
c.201+1346A>C
n.645A>C
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
4g.186210618A>GCA358951359CYP4V2,KLKB1c.1555A>G (p.Arg519Gly)
n.790A>G
n.6253A>G
c.201+1346A>G
n.645A>G
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
4g.186210618A>TCA358951360CYP4V2,KLKB1c.1555A>T (p.Arg519Trp)
n.790A>T
n.6253A>T
c.201+1346A>T
n.645A>T
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
4g.186210619G>ACA358951364CYP4V2,KLKB1c.1556G>A (p.Arg519Lys)
n.791G>A
n.6254G>A
c.201+1347G>A
n.646G>A
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
4g.186210619G>CCA358951366CYP4V2,KLKB1c.1556G>C (p.Arg519Thr)
n.791G>C
n.6254G>C
c.201+1347G>C
n.646G>C
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
4g.186210619G=CA1519892111CYP4V2,KLKB1c.1556G= (p.Arg519=)
n.791G=
n.6254G=
c.201+1347G=
n.646G=
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1160G= (p.Arg387=)
4g.186210619G>TCA358951369CYP4V2,KLKB1c.1556G>T (p.Arg519Met)
n.791G>T
n.6254G>T
c.201+1347G>T
n.646G>T
c.1553G>T (p.Arg518Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
dbSNP gnomAD v2
4g.186210620G>ACA3162892CYP4V2,KLKB1c.1557G>A (p.Arg519=)
n.792G>A
n.6255G>A
c.201+1348G>A
n.647G>A
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210620G>CCA358951372CYP4V2,KLKB1c.1557G>C (p.Arg519Ser)
n.792G>C
n.6255G>C
c.201+1348G>C
n.647G>C
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186210620G=CA1519892112CYP4V2,KLKB1c.1557G= (p.Arg519=)
n.792G=
n.6255G=
c.201+1348G=
n.647G=
c.1554G= (p.Arg518=)
c.1161G= (p.Arg387=)
4g.186210620G>TCA358951374CYP4V2,KLKB1c.1557G>T (p.Arg519Ser)
n.792G>T
n.6255G>T
c.201+1348G>T
n.647G>T
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
4g.186210621A>CCA442641255CYP4V2,KLKB1c.1558A>C (p.Arg520=)
n.793A>C
n.6256A>C
c.201+1349A>C
n.648A>C
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1162A>C (p.Arg388=)
4g.186210621A>GCA358951377CYP4V2,KLKB1c.1558A>G (p.Arg520Gly)
n.793A>G
n.6256A>G
c.201+1349A>G
n.648A>G
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
4g.186210621A>TCA358951380CYP4V2,KLKB1c.1558A>T (p.Arg520Ter)
n.793A>T
n.6256A>T
c.201+1349A>T
n.648A>T
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
4g.186210622G>ACA358951383CYP4V2,KLKB1c.1559G>A (p.Arg520Lys)
n.794G>A
n.6257G>A
c.201+1350G>A
n.649G>A
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
dbSNP
4g.186210622G>CCA358951385CYP4V2,KLKB1c.1559G>C (p.Arg520Thr)
n.794G>C
n.6257G>C
c.201+1350G>C
n.649G>C
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
4g.186210622G=CA1519892113CYP4V2,KLKB1c.1559G= (p.Arg520=)
n.794G=
n.6257G=
c.201+1350G=
n.649G=
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1163G= (p.Arg388=)
4g.186210622G>TCA358951388CYP4V2,KLKB1c.1559G>T (p.Arg520Ile)
n.794G>T
n.6257G>T
c.201+1350G>T
n.649G>T
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
4g.186210623A>CCA358951391CYP4V2,KLKB1c.1560A>C (p.Arg520Ser)
n.795A>C
n.6258A>C
c.201+1351A>C
n.650A>C
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
4g.186210623A>GCA442641256CYP4V2,KLKB1c.1560A>G (p.Arg520=)
n.795A>G
n.6258A>G
c.201+1351A>G
n.650A>G
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1164A>G (p.Arg388=)
4g.186210623A>TCA358951392CYP4V2,KLKB1c.1560A>T (p.Arg520Ser)
n.795A>T
n.6258A>T
c.201+1351A>T
n.650A>T
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
4g.186210624A=CA1519892114CYP4V2,KLKB1c.1561A= (p.Asn521=)
n.796A=
n.6259A=
c.201+1352A=
n.651A=
c.1558A= (p.Asn520=)
c.1165A= (p.Asn389=)
4g.186210624A>CCA358951401CYP4V2,KLKB1c.1561A>C (p.Asn521His)
n.796A>C
n.6259A>C
c.201+1352A>C
n.651A>C
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
4g.186210624A>GCA358951399CYP4V2,KLKB1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.796A>G
n.6259A>G
c.201+1352A>G
n.651A>G
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.186210624A>TCA3162893CYP4V2,KLKB1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.796A>T
n.6259A>T
c.201+1352A>T
n.651A>T
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210625A>CCA358951404CYP4V2,KLKB1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.797A>C
n.6260A>C
c.201+1353A>C
n.652A>C
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
4g.186210625A>GCA358951405CYP4V2,KLKB1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.797A>G
n.6260A>G
c.201+1353A>G
n.652A>G
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
gnomAD v4
4g.186210625A>TCA358951406CYP4V2,KLKB1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.797A>T
n.6260A>T
c.201+1353A>T
n.652A>T
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
4g.186210626T>ACA358951408CYP4V2,KLKB1c.1563T>A (p.Asn521Lys)
n.798T>A
n.6261T>A
c.201+1354T>A
n.653T>A
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
4g.186210626T>CCA3162894CYP4V2,KLKB1c.1563T>C (p.Asn521=)
n.798T>C
n.6261T>C
c.201+1354T>C
n.653T>C
c.1560T>C (p.Asn520=)
c.1167T>C (p.Asn389=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210626T>GCA358951410CYP4V2,KLKB1c.1563T>G (p.Asn521Lys)
n.798T>G
n.6261T>G
c.201+1354T>G
n.653T>G
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
4g.186210626T=CA1519892115CYP4V2,KLKB1c.1563T= (p.Asn521=)
n.798T=
n.6261T=
c.201+1354T=
n.653T=
c.1560T= (p.Asn520=)
c.1167T= (p.Asn389=)
4g.186210627G>ACA358951420CYP4V2,KLKB1c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.799G>A
n.6262G>A
c.201+1355G>A
n.654G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
4g.186210627G>CCA358951412CYP4V2,KLKB1c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.799G>C
n.6262G>C
c.201+1355G>C
n.654G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
4g.186210627G>TCA358951415CYP4V2,KLKB1c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.799G>T
n.6262G>T
c.201+1355G>T
n.654G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
4g.186210628C>ACA358951422CYP4V2,KLKB1c.1565C>A (p.Ala522Glu)
n.800C>A
n.6263C>A
c.201+1356C>A
n.655C>A
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
4g.186210628C=CA1519892116CYP4V2,KLKB1c.1565C= (p.Ala522=)
n.800C=
n.6263C=
c.201+1356C=
n.655C=
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1169C= (p.Ala390=)
4g.186210628C>GCA358951423CYP4V2,KLKB1c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.800C>G
n.6263C>G
c.201+1356C>G
n.655C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210628C>TCA358951425CYP4V2,KLKB1c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.800C>T
n.6263C>T
c.201+1356C>T
n.655C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
dbSNP gnomAD v2
4g.186210629A>CCA442641257CYP4V2,KLKB1c.1566A>C (p.Ala522=)
n.801A>C
n.6264A>C
c.201+1357A>C
n.656A>C
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
4g.186210629A>GCA442641258CYP4V2,KLKB1c.1566A>G (p.Ala522=)
n.801A>G
n.6264A>G
c.201+1357A>G
n.656A>G
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
4g.186210629A>TCA442641259CYP4V2,KLKB1c.1566A>T (p.Ala522=)
n.801A>T
n.6264A>T
c.201+1357A>T
n.656A>T
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
4g.186210630G>ACA3162895CYP4V2,KLKB1c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.802G>A
n.6265G>A
c.201+1358G>A
n.657G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210630G>CCA358951429CYP4V2,KLKB1c.1567G>C (p.Asp523His)
n.802G>C
n.6265G>C
c.201+1358G>C
n.657G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
4g.186210630G=CA1519892117CYP4V2,KLKB1c.1567G= (p.Asp523=)
n.802G=
n.6265G=
c.201+1358G=
n.657G=
c.1564G= (p.Asp522=)
c.1171G= (p.Asp391=)
4g.186210630G>TCA358951431CYP4V2,KLKB1c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.802G>T
n.6265G>T
c.201+1358G>T
n.657G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
4g.186210631A>CCA358951442CYP4V2,KLKB1c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.803A>C
n.6266A>C
c.201+1359A>C
n.658A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
4g.186210631A>GCA358951447CYP4V2,KLKB1c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.803A>G
n.6266A>G
c.201+1359A>G
n.658A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
4g.186210631A>TCA358951440CYP4V2,KLKB1c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.803A>T
n.6266A>T
c.201+1359A>T
n.658A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
gnomAD v4
4g.186210632T>ACA358951453CYP4V2,KLKB1c.1569T>A (p.Asp523Glu)
n.804T>A
n.6267T>A
c.201+1360T>A
n.659T>A
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
4g.186210632T>CCA442641260CYP4V2,KLKB1c.1569T>C (p.Asp523=)
n.804T>C
n.6267T>C
c.201+1360T>C
n.659T>C
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
4g.186210632T>GCA358951450CYP4V2,KLKB1c.1569T>G (p.Asp523Glu)
n.804T>G
n.6267T>G
c.201+1360T>G
n.659T>G
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
4g.186210633G>ACA358951459CYP4V2,KLKB1c.1570G>A (p.Glu524Lys)
n.805G>A
n.6268G>A
c.201+1361G>A
n.660G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
4g.186210633G>CCA358951457CYP4V2,KLKB1c.1570G>C (p.Glu524Gln)
n.805G>C
n.6268G>C
c.201+1361G>C
n.660G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
4g.186210633G>TCA358951461CYP4V2,KLKB1c.1570G>T (p.Glu524Ter)
n.805G>T
n.6268G>T
c.201+1361G>T
n.660G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
4g.186210634A>CCA358951464CYP4V2,KLKB1c.1571A>C (p.Glu524Ala)
n.806A>C
n.6269A>C
c.201+1362A>C
n.661A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
COSMIC
4g.186210634A>GCA358951469CYP4V2,KLKB1c.1571A>G (p.Glu524Gly)
n.806A>G
n.6269A>G
c.201+1362A>G
n.661A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
4g.186210634A>TCA358951465CYP4V2,KLKB1c.1571A>T (p.Glu524Val)
n.806A>T
n.6269A>T
c.201+1362A>T
n.661A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
4g.186210635A>CCA358951471CYP4V2,KLKB1c.1572A>C (p.Glu524Asp)
n.807A>C
n.6270A>C
c.201+1363A>C
n.662A>C
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
4g.186210635A>GCA442641261CYP4V2,KLKB1c.1572A>G (p.Glu524=)
n.807A>G
n.6270A>G
c.201+1363A>G
n.662A>G
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
4g.186210635A>TCA358951472CYP4V2,KLKB1c.1572A>T (p.Glu524Asp)
n.807A>T
n.6270A>T
c.201+1363A>T
n.662A>T
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
4g.186210636C>ACA3162896CYP4V2,KLKB1c.1573C>A (p.Arg525Ser)
n.808C>A
n.6271C>A
c.201+1364C>A
n.663C>A
c.1570C>A (p.Arg524Ser)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210636C=CA1519892118CYP4V2,KLKB1c.1573C= (p.Arg525=)
n.808C=
n.6271C=
c.201+1364C=
n.663C=
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1177C= (p.Arg393=)
4g.186210636C>GCA358951477CYP4V2,KLKB1c.1573C>G (p.Arg525Gly)
n.808C>G
n.6271C>G
c.201+1364C>G
n.663C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
4g.186210636C>TCA3162897CYP4V2,KLKB1c.1573C>T (p.Arg525Cys)
n.808C>T
n.6271C>T
c.201+1364C>T
n.663C>T
c.1570C>T (p.Arg524Cys)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210637G>ACA3162898CYP4V2,KLKB1c.1574G>A (p.Arg525His)
n.809G>A
n.6272G>A
c.201+1365G>A
n.664G>A
c.1571G>A (p.Arg524His)
c.1178G>A (p.Arg393His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210637G>CCA358951483CYP4V2,KLKB1c.1574G>C (p.Arg525Pro)
n.809G>C
n.6272G>C
c.201+1365G>C
n.664G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
4g.186210637G=CA1519892119CYP4V2,KLKB1c.1574G= (p.Arg525=)
n.809G=
n.6272G=
c.201+1365G=
n.664G=
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1178G= (p.Arg393=)
4g.186210637G>TCA358951485CYP4V2,KLKB1c.1574G>T (p.Arg525Leu)
n.809G>T
n.6272G>T
c.201+1365G>T
n.664G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
4g.186210638C>ACA442641262CYP4V2,KLKB1c.1575C>A (p.Arg525=)
n.810C>A
n.6273C>A
c.201+1366C>A
n.665C>A
c.1572C>A (p.Arg524=)
c.1179C>A (p.Arg393=)
4g.186210638C>GCA442641263CYP4V2,KLKB1c.1575C>G (p.Arg525=)
n.810C>G
n.6273C>G
c.201+1366C>G
n.665C>G
c.1572C>G (p.Arg524=)
c.1179C>G (p.Arg393=)
4g.186210638C>TCA442641264CYP4V2,KLKB1c.1575C>T (p.Arg525=)
n.810C>T
n.6273C>T
c.201+1366C>T
n.665C>T
c.1572C>T (p.Arg524=)
c.1179C>T (p.Arg393=)
4g.186210639T>ACA358951488CYP4V2,KLKB1c.1576T>A (p.Ter526Lys)
n.811T>A
n.6274T>A
c.201+1367T>A
n.666T>A
c.1573T>A (p.Ter525Lys)
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
4g.186210639T>CCA358951490CYP4V2,KLKB1c.1576T>C (p.Ter526Gln)
n.811T>C
n.6274T>C
c.201+1367T>C
n.666T>C
c.1573T>C (p.Ter525Gln)
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
4g.186210639T>GCA358951491CYP4V2,KLKB1c.1576T>G (p.Ter526Glu)
n.811T>G
n.6274T>G
c.201+1367T>G
n.666T>G
c.1573T>G (p.Ter525Glu)
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
4g.186210640A>CCA358951492CYP4V2,KLKB1c.1577A>C (p.Ter526Ser)
n.812A>C
n.6275A>C
c.201+1368A>C
n.667A>C
c.1574A>C (p.Ter525Ser)
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
4g.186210640A>GCA442641265CYP4V2,KLKB1c.1577A>G (p.Ter526=)
n.812A>G
n.6275A>G
c.201+1368A>G
n.667A>G
c.1574A>G (p.Ter525=)
c.1181A>G (p.Ter394=)
4g.186210640A>TCA358951494CYP4V2,KLKB1c.1577A>T (p.Ter526Leu)
n.812A>T
n.6275A>T
c.201+1368A>T
n.667A>T
c.1574A>T (p.Ter525Leu)
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
4g.186210641A>CCA358951497CYP4V2,KLKB1c.1578A>C (p.Ter526Tyr)
n.813A>C
n.6276A>C
c.201+1369A>C
n.668A>C
c.1575A>C (p.Ter525Tyr)
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
4g.186210641A>GCA442641266CYP4V2,KLKB1c.1578A>G (p.Ter526=)
n.813A>G
n.6276A>G
c.201+1369A>G
n.668A>G
c.1575A>G (p.Ter525=)
c.1182A>G (p.Ter394=)
4g.186210641A>TCA358951499CYP4V2,KLKB1c.1578A>T (p.Ter526Tyr)
n.813A>T
n.6276A>T
c.201+1369A>T
n.668A>T
c.1575A>T (p.Ter525Tyr)
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
4g.186210642C=CA1519892120CYP4V2,KLKB1c.*1C= (n.*1C=)
n.814C=
n.6277C=
c.201+1370C=
n.669C=
4g.186210642C>GCA1519892121CYP4V2,KLKB1c.*1C>G (n.*1C>G)
n.814C>G
n.6277C>G
c.201+1370C>G
n.669C>G
dbSNP
4g.186210644A=CA1519892122CYP4V2,KLKB1c.*3A= (n.*3A=)
n.816A=
n.6279A=
c.201+1372A=
n.671A=
4g.186210644A>CCA3162900CYP4V2,KLKB1c.*3A>C (n.*3A>C)
n.816A>C
n.6279A>C
c.201+1372A>C
n.671A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210644A>GCA3162899CYP4V2,KLKB1c.*3A>G (n.*3A>G)
n.816A>G
n.6279A>G
c.201+1372A>G
n.671A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210645T>ACA2581400249CYP4V2,KLKB1c.*4T>A (n.*4T>A)
n.817T>A
n.6280T>A
c.201+1373T>A
n.672T>A
4g.186210645T>CCA179962CYP4V2,KLKB1c.*4T>C (n.*4T>C)
n.817T>C
n.6280T>C
c.201+1373T>C
n.672T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210645T>GCA2581400250CYP4V2,KLKB1c.*4T>G (n.*4T>G)
n.817T>G
n.6280T>G
c.201+1373T>G
n.672T>G
4g.186210645T=CA1519892123CYP4V2,KLKB1c.*4T= (n.*4T=)
n.817T=
n.6280T=
c.201+1373T=
n.672T=
4g.186210646A=CA1519892124CYP4V2,KLKB1c.*5A= (n.*5A=)
n.818A=
n.6281A=
c.201+1374A=
n.673A=
4g.186210646A>GCA112136717CYP4V2,KLKB1c.*5A>G (n.*5A>G)
n.818A>G
n.6281A>G
c.201+1374A>G
n.673A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210647T>CCA3162901CYP4V2,KLKB1c.*6T>C (n.*6T>C)
n.819T>C
n.6282T>C
c.201+1375T>C
n.674T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210647T>GCA2672898279CYP4V2,KLKB1c.*6T>G (n.*6T>G)
n.819T>G
n.6282T>G
c.201+1375T>G
n.674T>G
gnomAD v4
4g.186210647T=CA1519892125CYP4V2,KLKB1c.*6T= (n.*6T=)
n.819T=
n.6282T=
c.201+1375T=
n.674T=
4g.186210648T>GCA1519892127CYP4V2,KLKB1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.820T>G
n.6283T>G
c.201+1376T>G
n.675T>G
dbSNP
4g.186210648T=CA1519892126CYP4V2,KLKB1c.*7T= (n.*7T=)
n.820T=
n.6283T=
c.201+1376T=
n.675T=
4g.186210649A=CA1519892128CYP4V2,KLKB1c.*8A= (n.*8A=)
n.821A=
n.6284A=
c.201+1377A=
n.676A=
4g.186210649A>GCA3162902CYP4V2,KLKB1c.*8A>G (n.*8A>G)
n.821A>G
n.6284A>G
c.201+1377A>G
n.676A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210650T>CCA2578249744CYP4V2,KLKB1c.*9T>C (n.*9T>C)
n.822T>C
n.6285T>C
c.201+1378T>C
n.677T>C
gnomAD v4
4g.186210651T>CCA2764874950CYP4V2,KLKB1c.*10T>C (n.*10T>C)
n.823T>C
n.6286T>C
c.201+1379T>C
n.678T>C
4g.186210652G>CCA3162903CYP4V2,KLKB1c.*11G>C (n.*11G>C)
n.824G>C
n.6287G>C
c.201+1380G>C
n.679G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210652G=CA1519892129CYP4V2,KLKB1c.*11G= (n.*11G=)
n.824G=
n.6287G=
c.201+1380G=
n.679G=
4g.186210653G=CA1519892130CYP4V2,KLKB1c.*12G= (n.*12G=)
n.825G=
n.6288G=
c.201+1381G=
n.680G=
4g.186210653G>TCA792329633CYP4V2,KLKB1c.*12G>T (n.*12G>T)
n.825G>T
n.6288G>T
c.201+1381G>T
n.680G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210654G>ACA3162904CYP4V2,KLKB1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.826G>A
n.6289G>A
c.201+1382G>A
n.681G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210654G=CA1519892131CYP4V2,KLKB1c.*13G= (n.*13G=)
n.826G=
n.6289G=
c.201+1382G=
n.681G=
4g.186210656_186210658dupCA2672898280CYP4V2,KLKB1c.*15_*17dup (n.*15_*17dup)
n.828_830dup
n.6291_6293dup
c.201+1384_201+1386dup
n.683_685dup
gnomAD v4
4g.186210656T>CCA792329639CYP4V2,KLKB1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.828T>C
n.6291T>C
c.201+1384T>C
n.683T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210656T=CA1519892132CYP4V2,KLKB1c.*15T= (n.*15T=)
n.828T=
n.6291T=
c.201+1384T=
n.683T=
4g.186210657G>ACA557395945CYP4V2,KLKB1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.829G>A
n.6292G>A
c.201+1385G>A
n.684G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210657G=CA1519892133CYP4V2,KLKB1c.*16G= (n.*16G=)
n.829G=
n.6292G=
c.201+1385G=
n.684G=
4g.186210657G>TCA2672898281CYP4V2,KLKB1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.829G>T
n.6292G>T
c.201+1385G>T
n.684G>T
gnomAD v4
4g.186210658T>CCA2672898282CYP4V2,KLKB1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.830T>C
n.6293T>C
c.201+1386T>C
n.685T>C
gnomAD v4
4g.186210659G>ACA3162905CYP4V2,KLKB1c.*18G>A (n.*18G>A)
n.831G>A
n.6294G>A
c.201+1387G>A
n.686G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210659G=CA1519892134CYP4V2,KLKB1c.*18G= (n.*18G=)
n.831G=
n.6294G=
c.201+1387G=
n.686G=
4g.186210664delCA2740604705CYP4V2,KLKB1c.*23del (n.*23del)
n.836del
n.6299del
c.201+1392del
n.691del
4g.186210665A>CCA2578249745CYP4V2,KLKB1c.*24A>C (n.*24A>C)
n.837A>C
n.6300A>C
c.201+1393A>C
n.692A>C
4g.186210667C=CA1519892137CYP4V2,KLKB1c.*26C= (n.*26C=)
n.839C=
n.6302C=
c.201+1395C=
n.694C=
4g.186210667C>GCA1519892136CYP4V2,KLKB1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.839C>G
n.6302C>G
c.201+1395C>G
n.694C>G
dbSNP
4g.186210667C>TCA1519892135CYP4V2,KLKB1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.839C>T
n.6302C>T
c.201+1395C>T
n.694C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186210668A=CA1519892138CYP4V2,KLKB1c.*27A= (n.*27A=)
n.840A=
n.6303A=
c.201+1396A=
n.695A=
4g.186210668A>GCA1519892139CYP4V2,KLKB1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.840A>G
n.6303A>G
c.201+1396A>G
n.695A>G
dbSNP
4g.186210669T>CCA2672898283CYP4V2,KLKB1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.841T>C
n.6304T>C
c.201+1397T>C
n.696T>C
gnomAD v4
4g.186210670G>ACA649569194CYP4V2,KLKB1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.842G>A
n.6305G>A
c.201+1398G>A
n.697G>A
COSMIC
4g.186210671A=CA1519892140CYP4V2,KLKB1c.*30A= (n.*30A=)
n.843A=
n.6306A=
c.201+1399A=
n.698A=
4g.186210671A>GCA3162906CYP4V2,KLKB1c.*30A>G (n.*30A>G)
n.843A>G
n.6306A>G
c.201+1399A>G
n.698A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210672G>CCA792329654CYP4V2,KLKB1c.*31G>C (n.*31G>C)
n.844G>C
n.6307G>C
c.201+1400G>C
n.699G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210672G=CA1519892141CYP4V2,KLKB1c.*31G= (n.*31G=)
n.844G=
n.6307G=
c.201+1400G=
n.699G=
4g.186210672G>TCA2578249746CYP4V2,KLKB1c.*31G>T (n.*31G>T)
n.844G>T
n.6307G>T
c.201+1400G>T
n.699G>T
4g.186210674A=CA1519892142CYP4V2,KLKB1c.*33A= (n.*33A=)
n.846A=
n.6309A=
c.201+1402A=
n.701A=
4g.186210674A>CCA3162907CYP4V2,KLKB1c.*33A>C (n.*33A>C)
n.846A>C
n.6309A>C
c.201+1402A>C
n.701A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210675A=CA1519892144CYP4V2,KLKB1c.*34A= (n.*34A=)
n.847A=
n.6310A=
c.201+1403A=
n.702A=
4g.186210675A>GCA792329658CYP4V2,KLKB1c.*34A>G (n.*34A>G)
n.847A>G
n.6310A>G
c.201+1403A>G
n.702A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210675_186210676delinsAGCA1519892145CYP4V2,KLKB1c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG)
n.847_848delinsAG
n.6310_6311delinsAG
c.201+1403_201+1404delinsAG
n.702_703delinsAG
4g.186210675_186210678delinsAGGTCA1519892143CYP4V2,KLKB1c.*34_*37delinsAGGT (n.*34_*37delinsAGGT)
n.847_850delinsAGGT
n.6310_6313delinsAGGT
c.201+1403_201+1406delinsAGGT
n.702_705delinsAGGT
4g.186210676G>ACA557395947CYP4V2,KLKB1c.*35G>A (n.*35G>A)
n.848G>A
n.6311G>A
c.201+1404G>A
n.703G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210676G=CA1519892147CYP4V2,KLKB1c.*35G= (n.*35G=)
n.848G=
n.6311G=
c.201+1404G=
n.703G=
4g.186210676G>TCA2672898285CYP4V2,KLKB1c.*35G>T (n.*35G>T)
n.848G>T
n.6311G>T
c.201+1404G>T
n.703G>T
gnomAD v4
4g.186210677dupCA2672898284CYP4V2,KLKB1c.*36dup (n.*36dup)
n.849dup
n.6312dup
c.201+1405dup
n.704dup
gnomAD v4
4g.186210677delCA1519892146CYP4V2,KLKB1c.*36del (n.*36del)
n.849del
n.6312del
c.201+1405del
n.704del
dbSNP
4g.186210676_186210678delCA557395946CYP4V2,KLKB1c.*35_*37del (n.*35_*37del)
n.848_850del
n.6311_6313del
c.201+1404_201+1406del
n.703_705del
dbSNP gnomAD v2
4g.186210677G>ACA3162908CYP4V2,KLKB1c.*36G>A (n.*36G>A)
n.849G>A
n.6312G>A
c.201+1405G>A
n.704G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210677G>CCA1071974847CYP4V2,KLKB1c.*36G>C (n.*36G>C)
n.849G>C
n.6312G>C
c.201+1405G>C
n.704G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210677G=CA1519892150CYP4V2,KLKB1c.*36G= (n.*36G=)
n.849G=
n.6312G=
c.201+1405G=
n.704G=
4g.186210677G>TCA1519892148CYP4V2,KLKB1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.849G>T
n.6312G>T
c.201+1405G>T
n.704G>T
dbSNP
4g.186210677_186210678delinsGTCA1519892149CYP4V2,KLKB1c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT)
n.849_850delinsGT
n.6312_6313delinsGT
c.201+1405_201+1406delinsGT
n.704_705delinsGT
4g.186210678delCA1519892151CYP4V2,KLKB1c.*37del (n.*37del)
n.850del
n.6313del
c.201+1406del
n.705del
dbSNP
4g.186210678T>CCA2578249747CYP4V2,KLKB1c.*37T>C (n.*37T>C)
n.850T>C
n.6313T>C
c.201+1406T>C
n.705T>C
4g.186210679_186210687delinsCTTTATTTTCA1519892152CYP4V2,KLKB1c.*38_*46delinsCTTTATTTT (n.*38_*46delinsCTTTATTTT)
n.851_859delinsCTTTATTTT
n.6314_6322delinsCTTTATTTT
c.201+1407_201+1415delinsCTTTATTTT
n.706_714delinsCTTTATTTT
4g.186210682dupCA2578249748CYP4V2,KLKB1c.*41dup (n.*41dup)
n.854dup
n.6317dup
c.201+1410dup
n.709dup
gnomAD v4
4g.186210680_186210687delCA557395910CYP4V2,KLKB1c.*39_*46del (n.*39_*46del)
n.852_859del
n.6315_6322del
c.201+1408_201+1415del
n.707_714del
dbSNP gnomAD v2
4g.186210684_186210688delCA2672898286CYP4V2,KLKB1c.*43_*47del (n.*43_*47del)
n.856_860del
n.6319_6323del
c.201+1412_201+1416del
n.711_715del
gnomAD v4
4g.186210682T>GCA2672898287CYP4V2,KLKB1c.*41T>G (n.*41T>G)
n.854T>G
n.6317T>G
c.201+1410T>G
n.709T>G
gnomAD v4
4g.186210689A=CA1519892153CYP4V2,KLKB1c.*48A= (n.*48A=)
n.861A=
n.6324A=
c.201+1417A=
n.716A=
4g.186210689A>TCA3162909CYP4V2,KLKB1c.*48A>T (n.*48A>T)
n.861A>T
n.6324A>T
c.201+1417A>T
n.716A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210690G>CCA2578249749CYP4V2,KLKB1c.*49G>C (n.*49G>C)
n.862G>C
n.6325G>C
c.201+1418G>C
n.717G>C
4g.186210692G=CA1519892154CYP4V2,KLKB1c.*51G= (n.*51G=)
n.864G=
n.6327G=
c.201+1420G=
n.719G=
4g.186210692G>TCA1519892155CYP4V2,KLKB1c.*51G>T (n.*51G>T)
n.864G>T
n.6327G>T
c.201+1420G>T
n.719G>T
dbSNP
4g.186210693A>CCA2672898288CYP4V2,KLKB1c.*52A>C (n.*52A>C)
n.865A>C
n.6328A>C
c.201+1421A>C
n.720A>C
gnomAD v4
4g.186210693_186210694delinsATCA1519892156CYP4V2,KLKB1c.*52_*53delinsAT (n.*52_*53delinsAT)
n.865_866delinsAT
n.6328_6329delinsAT
c.201+1421_201+1422delinsAT
n.720_721delinsAT
4g.186210694delCA557395911CYP4V2,KLKB1c.*53del (n.*53del)
n.866del
n.6329del
c.201+1422del
n.721del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210694T>ACA2672898289CYP4V2,KLKB1c.*53T>A (n.*53T>A)
n.866T>A
n.6329T>A
c.201+1422T>A
n.721T>A
gnomAD v4
4g.186210694T>GCA2672898290CYP4V2,KLKB1c.*53T>G (n.*53T>G)
n.866T>G
n.6329T>G
c.201+1422T>G
n.721T>G
gnomAD v4
4g.186210695C>ACA112136777CYP4V2,KLKB1c.*54C>A (n.*54C>A)
n.867C>A
n.6330C>A
c.201+1423C>A
n.722C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210695C=CA1519892157CYP4V2,KLKB1c.*54C= (n.*54C=)
n.867C=
n.6330C=
c.201+1423C=
n.722C=
4g.186210695C>GCA112136778CYP4V2,KLKB1c.*54C>G (n.*54C>G)
n.867C>G
n.6330C>G
c.201+1423C>G
n.722C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186210695C>TCA112136785CYP4V2,KLKB1c.*54C>T (n.*54C>T)
n.867C>T
n.6330C>T
c.201+1423C>T
n.722C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186210696C>ACA112136808CYP4V2,KLKB1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.868C>A
n.6331C>A
c.201+1424C>A
n.723C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210696C=CA1519892158CYP4V2,KLKB1c.*55C= (n.*55C=)
n.868C=
n.6331C=
c.201+1424C=
n.723C=
4g.186210696C>TCA2672898291CYP4V2,KLKB1c.*55C>T (n.*55C>T)
n.868C>T
n.6331C>T
c.201+1424C>T
n.723C>T
gnomAD v4
4g.186210697T>ACA112136821CYP4V2,KLKB1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.869T>A
n.6332T>A
c.201+1425T>A
n.724T>A
dbSNP
4g.186210697T>CCA2672898292CYP4V2,KLKB1c.*56T>C (n.*56T>C)
n.869T>C
n.6332T>C
c.201+1425T>C
n.724T>C
gnomAD v4
4g.186210697T=CA1519892159CYP4V2,KLKB1c.*56T= (n.*56T=)
n.869T=
n.6332T=
c.201+1425T=
n.724T=
4g.186210698T>CCA2672898293CYP4V2,KLKB1c.*57T>C (n.*57T>C)
n.870T>C
n.6333T>C
c.201+1426T>C
n.725T>C
gnomAD v4
4g.186210699G>CCA2672898294CYP4V2,KLKB1c.*58G>C (n.*58G>C)
n.871G>C
n.6334G>C
c.201+1427G>C
n.726G>C
gnomAD v4
4g.186210700T>ACA2708144957CYP4V2,KLKB1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.872T>A
n.6335T>A
c.201+1428T>A
n.727T>A
dbSNP
4g.186210701C>TCA2578249750CYP4V2,KLKB1c.*60C>T (n.*60C>T)
n.873C>T
n.6336C>T
c.201+1429C>T
n.728C>T
4g.186210702A=CA1519892160CYP4V2,KLKB1c.*61A= (n.*61A=)
n.874A=
n.6337A=
c.201+1430A=
n.729A=
4g.186210702A>CCA1519892161CYP4V2,KLKB1c.*61A>C (n.*61A>C)
n.874A>C
n.6337A>C
c.201+1430A>C
n.729A>C
dbSNP
4g.186210702A>GCA792329685CYP4V2,KLKB1c.*61A>G (n.*61A>G)
n.874A>G
n.6337A>G
c.201+1430A>G
n.729A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched