UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186209306_186209324del | CA2578249726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del) n.640+34_640+52del n.6103+34_6103+52del c.201+34_201+52del n.495+34_495+52del c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del) c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del) | |
| 4 | g.186209312_186209325delinsCTTGATGGTGGGTT | CA1519891519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT) n.640+40_640+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.6103+40_6103+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.201+40_201+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.495+40_495+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT) c.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT) | |
| 4 | g.186209314_186209326del | CA557395769 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+42_1405+54del (n.1405+42_1405+54del) n.640+42_640+54del n.6103+42_6103+54del c.201+42_201+54del n.495+42_495+54del c.1402+42_1402+54del (n.1402+42_1402+54del) c.1009+42_1009+54del (n.1009+42_1009+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209315G>A | CA2672897918 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+43G>A (n.1405+43G>A) n.640+43G>A n.6103+43G>A c.201+43G>A n.495+43G>A c.1402+43G>A (n.1402+43G>A) c.1009+43G>A (n.1009+43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209315G>C | CA2672897919 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+43G>C (n.1405+43G>C) n.640+43G>C n.6103+43G>C c.201+43G>C n.495+43G>C c.1402+43G>C (n.1402+43G>C) c.1009+43G>C (n.1009+43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209316A= | CA1519891521 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+44A= (n.1405+44A=) n.640+44A= n.6103+44A= c.201+44A= n.495+44A= c.1402+44A= (n.1402+44A=) c.1009+44A= (n.1009+44A=) | |
| 4 | g.186209316A>T | CA1519891522 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+44A>T (n.1405+44A>T) n.640+44A>T n.6103+44A>T c.201+44A>T n.495+44A>T c.1402+44A>T (n.1402+44A>T) c.1009+44A>T (n.1009+44A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186209318_186209329del | CA2764868881 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+46_1405+57del (n.1405+46_1405+57del) n.640+46_640+57del n.6103+46_6103+57del c.201+46_201+57del n.495+46_495+57del c.1402+46_1402+57del (n.1402+46_1402+57del) c.1009+46_1009+57del (n.1009+46_1009+57del) | |
| 4 | g.186209319G>A | CA2672897920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+47G>A (n.1405+47G>A) n.640+47G>A n.6103+47G>A c.201+47G>A n.495+47G>A c.1402+47G>A (n.1402+47G>A) c.1009+47G>A (n.1009+47G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209320T>G | CA2672897922 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48T>G (n.1405+48T>G) n.640+48T>G n.6103+48T>G c.201+48T>G n.495+48T>G c.1402+48T>G (n.1402+48T>G) c.1009+48T>G (n.1009+48T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209320_186209321delinsTG | CA1519891523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49delinsTG (n.1405+48_1405+49delinsTG) n.640+48_640+49delinsTG n.6103+48_6103+49delinsTG c.201+48_201+49delinsTG n.495+48_495+49delinsTG c.1402+48_1402+49delinsTG (n.1402+48_1402+49delinsTG) c.1009+48_1009+49delinsTG (n.1009+48_1009+49delinsTG) | |
| 4 | g.186209321_186209326del | CA2764868882 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+54del (n.1405+49_1405+54del) n.640+49_640+54del n.6103+49_6103+54del c.201+49_201+54del n.495+49_495+54del c.1402+49_1402+54del (n.1402+49_1402+54del) c.1009+49_1009+54del (n.1009+49_1009+54del) | |
| 4 | g.186209320_186209321insACTC | CA2764868885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49insACTC (n.1405+48_1405+49insACTC) n.640+48_640+49insACTC n.6103+48_6103+49insACTC c.201+48_201+49insACTC n.495+48_495+49insACTC c.1402+48_1402+49insACTC (n.1402+48_1402+49insACTC) c.1009+48_1009+49insACTC (n.1009+48_1009+49insACTC) | |
| 4 | g.186209321G>A | CA557395770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) n.640+49G>A n.6103+49G>A c.201+49G>A n.495+49G>A c.1402+49G>A (n.1402+49G>A) c.1009+49G>A (n.1009+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209321G= | CA1519891524 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G= (n.1405+49G=) n.640+49G= n.6103+49G= c.201+49G= n.495+49G= c.1402+49G= (n.1402+49G=) c.1009+49G= (n.1009+49G=) | |
| 4 | g.186209321G>T | CA2521659669 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>T (n.1405+49G>T) n.640+49G>T n.6103+49G>T c.201+49G>T n.495+49G>T c.1402+49G>T (n.1402+49G>T) c.1009+49G>T (n.1009+49G>T) | |
| 4 | g.186209323del | CA3162853 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51del (n.1405+51del) n.640+51del n.6103+51del c.201+51del n.495+51del c.1402+51del (n.1402+51del) c.1009+51del (n.1009+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209321_186209329del | CA2764868884 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+57del (n.1405+49_1405+57del) n.640+49_640+57del n.6103+49_6103+57del c.201+49_201+57del n.495+49_495+57del c.1402+49_1402+57del (n.1402+49_1402+57del) c.1009+49_1009+57del (n.1009+49_1009+57del) | |
| 4 | g.186209322G>C | CA2764868886 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50G>C (n.1405+50G>C) n.640+50G>C n.6103+50G>C c.201+50G>C n.495+50G>C c.1402+50G>C (n.1402+50G>C) c.1009+50G>C (n.1009+50G>C) | |
| 4 | g.186209322_186209329del | CA2764868887 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50_1405+57del (n.1405+50_1405+57del) n.640+50_640+57del n.6103+50_6103+57del c.201+50_201+57del n.495+50_495+57del c.1402+50_1402+57del (n.1402+50_1402+57del) c.1009+50_1009+57del (n.1009+50_1009+57del) | |
| 4 | g.186209323G>A | CA557395771 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) n.640+51G>A n.6103+51G>A c.201+51G>A n.495+51G>A c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.1009+51G>A (n.1009+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209323G= | CA1519891525 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G= (n.1405+51G=) n.640+51G= n.6103+51G= c.201+51G= n.495+51G= c.1402+51G= (n.1402+51G=) c.1009+51G= (n.1009+51G=) | |
| 4 | g.186209323G>T | CA2578249728 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>T (n.1405+51G>T) n.640+51G>T n.6103+51G>T c.201+51G>T n.495+51G>T c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1009+51G>T (n.1009+51G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209324T>C | CA2672897931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52T>C (n.1405+52T>C) n.640+52T>C n.6103+52T>C c.201+52T>C n.495+52T>C c.1402+52T>C (n.1402+52T>C) c.1009+52T>C (n.1009+52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209324_186209325insA | CA2764868888 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52_1405+53insA (n.1405+52_1405+53insA) n.640+52_640+53insA n.6103+52_6103+53insA c.201+52_201+53insA n.495+52_495+53insA c.1402+52_1402+53insA (n.1402+52_1402+53insA) c.1009+52_1009+53insA (n.1009+52_1009+53insA) | |
| 4 | g.186209325T>G | CA2764868889 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+53T>G (n.1405+53T>G) n.640+53T>G n.6103+53T>G c.201+53T>G n.495+53T>G c.1402+53T>G (n.1402+53T>G) c.1009+53T>G (n.1009+53T>G) | |
| 4 | g.186209326T>A | CA2764868890 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54T>A (n.1405+54T>A) n.640+54T>A n.6103+54T>A c.201+54T>A n.495+54T>A c.1402+54T>A (n.1402+54T>A) c.1009+54T>A (n.1009+54T>A) | |
| 4 | g.186209326_186209327insACAC | CA2764868891 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54_1405+55insACAC (n.1405+54_1405+55insACAC) n.640+54_640+55insACAC n.6103+54_6103+55insACAC c.201+54_201+55insACAC n.495+54_495+55insACAC c.1402+54_1402+55insACAC (n.1402+54_1402+55insACAC) c.1009+54_1009+55insACAC (n.1009+54_1009+55insACAC) | |
| 4 | g.186209327C>T | CA2578249729 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55C>T (n.1405+55C>T) n.640+55C>T n.6103+55C>T c.201+55C>T n.495+55C>T c.1402+55C>T (n.1402+55C>T) c.1009+55C>T (n.1009+55C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209327_186209329del | CA2764868892 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+57del (n.1405+55_1405+57del) n.640+55_640+57del n.6103+55_6103+57del c.201+55_201+57del n.495+55_495+57del c.1402+55_1402+57del (n.1402+55_1402+57del) c.1009+55_1009+57del (n.1009+55_1009+57del) | |
| 4 | g.186209327_186209328insAGT | CA2764868893 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+56insAGT (n.1405+55_1405+56insAGT) n.640+55_640+56insAGT n.6103+55_6103+56insAGT c.201+55_201+56insAGT n.495+55_495+56insAGT c.1402+55_1402+56insAGT (n.1402+55_1402+56insAGT) c.1009+55_1009+56insAGT (n.1009+55_1009+56insAGT) | |
| 4 | g.186209329C>A | CA2672897933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>A (n.1405+57C>A) n.640+57C>A n.6103+57C>A c.201+57C>A n.495+57C>A c.1402+57C>A (n.1402+57C>A) c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329C>T | CA2672897935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>T (n.1405+57C>T) n.640+57C>T n.6103+57C>T c.201+57C>T n.495+57C>T c.1402+57C>T (n.1402+57C>T) c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329_186209331del | CA2764868894 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57_1405+59del (n.1405+57_1405+59del) n.640+57_640+59del n.6103+57_6103+59del c.201+57_201+59del n.495+57_495+59del c.1402+57_1402+59del (n.1402+57_1402+59del) c.1009+57_1009+59del (n.1009+57_1009+59del) | |
| 4 | g.186209331C>A | CA2672897939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) n.640+59C>A n.6103+59C>A c.201+59C>A n.495+59C>A c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.1009+59C>A (n.1009+59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209331C= | CA1519891526 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C= (n.1405+59C=) n.640+59C= n.6103+59C= c.201+59C= n.495+59C= c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.1009+59C= (n.1009+59C=) | |
| 4 | g.186209331C>G | CA2764868895 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) n.640+59C>G n.6103+59C>G c.201+59C>G n.495+59C>G c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.1009+59C>G (n.1009+59C>G) | |
| 4 | g.186209331C>T | CA1519891527 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) n.640+59C>T n.6103+59C>T c.201+59C>T n.495+59C>T c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.1009+59C>T (n.1009+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209332A= | CA1519891528 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A= (n.1405+60A=) n.640+60A= n.6103+60A= c.201+60A= n.495+60A= c.1402+60A= (n.1402+60A=) c.1009+60A= (n.1009+60A=) | |
| 4 | g.186209332A>G | CA1519891529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A>G (n.1405+60A>G) n.640+60A>G n.6103+60A>G c.201+60A>G n.495+60A>G c.1402+60A>G (n.1402+60A>G) c.1009+60A>G (n.1009+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G>A | CA112135395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G>A (n.1405+61G>A) n.640+61G>A n.6103+61G>A c.201+61G>A n.495+61G>A c.1402+61G>A (n.1402+61G>A) c.1009+61G>A (n.1009+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G= | CA1519891530 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G= (n.1405+61G=) n.640+61G= n.6103+61G= c.201+61G= n.495+61G= c.1402+61G= (n.1402+61G=) c.1009+61G= (n.1009+61G=) | |
| 4 | g.186209334_186209335insACA | CA2764868897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insACA (n.1405+62_1405+63insACA) n.640+62_640+63insACA n.6103+62_6103+63insACA c.201+62_201+63insACA n.495+62_495+63insACA c.1402+62_1402+63insACA (n.1402+62_1402+63insACA) c.1009+62_1009+63insACA (n.1009+62_1009+63insACA) | |
| 4 | g.186209334_186209335insAGA | CA2764868896 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insAGA (n.1405+62_1405+63insAGA) n.640+62_640+63insAGA n.6103+62_6103+63insAGA c.201+62_201+63insAGA n.495+62_495+63insAGA c.1402+62_1402+63insAGA (n.1402+62_1402+63insAGA) c.1009+62_1009+63insAGA (n.1009+62_1009+63insAGA) | |
| 4 | g.186209335G>A | CA649569184 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) n.640+63G>A n.6103+63G>A c.201+63G>A n.495+63G>A c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1009+63G>A (n.1009+63G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186209337T>C | CA2672897971 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) n.640+65T>C n.6103+65T>C c.201+65T>C n.495+65T>C c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339del | CA2672897970 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67del (n.1405+67del) n.640+67del n.6103+67del c.201+67del n.495+67del c.1402+67del (n.1402+67del) c.1009+67del (n.1009+67del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209338T>C | CA2672897975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+66T>C (n.1405+66T>C) n.640+66T>C n.6103+66T>C c.201+66T>C n.495+66T>C c.1402+66T>C (n.1402+66T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>A | CA2672897978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>A (n.1405+67T>A) n.640+67T>A n.6103+67T>A c.201+67T>A n.495+67T>A c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1009+67T>A (n.1009+67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>C | CA2578249730 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>C (n.1405+67T>C) n.640+67T>C n.6103+67T>C c.201+67T>C n.495+67T>C c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1009+67T>C (n.1009+67T>C) | |
| 4 | g.186209339_186209340insA | CA2764868898 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insA (n.1405+67_1405+68insA) n.640+67_640+68insA n.6103+67_6103+68insA c.201+67_201+68insA n.495+67_495+68insA c.1402+67_1402+68insA (n.1402+67_1402+68insA) c.1009+67_1009+68insA (n.1009+67_1009+68insA) | |
| 4 | g.186209339_186209340insACA | CA2764868899 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insACA (n.1405+67_1405+68insACA) n.640+67_640+68insACA n.6103+67_6103+68insACA c.201+67_201+68insACA n.495+67_495+68insACA c.1402+67_1402+68insACA (n.1402+67_1402+68insACA) c.1009+67_1009+68insACA (n.1009+67_1009+68insACA) | |
| 4 | g.186209340C>A | CA112135396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C>A (n.1405+68C>A) n.640+68C>A n.6103+68C>A c.201+68C>A n.495+68C>A c.1402+68C>A (n.1402+68C>A) c.1009+68C>A (n.1009+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209340C= | CA1519891531 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C= (n.1405+68C=) n.640+68C= n.6103+68C= c.201+68C= n.495+68C= c.1402+68C= (n.1402+68C=) c.1009+68C= (n.1009+68C=) | |
| 4 | g.186209342T>A | CA2672897979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>A (n.1405+70T>A) n.640+70T>A n.6103+70T>A c.201+70T>A n.495+70T>A c.1402+70T>A (n.1402+70T>A) c.1009+70T>A (n.1009+70T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T>C | CA2672897980 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>C (n.1405+70T>C) n.640+70T>C n.6103+70T>C c.201+70T>C n.495+70T>C c.1402+70T>C (n.1402+70T>C) c.1009+70T>C (n.1009+70T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T>G | CA1519891533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>G (n.1405+70T>G) n.640+70T>G n.6103+70T>G c.201+70T>G n.495+70T>G c.1402+70T>G (n.1402+70T>G) c.1009+70T>G (n.1009+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T= | CA1519891532 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T= (n.1405+70T=) n.640+70T= n.6103+70T= c.201+70T= n.495+70T= c.1402+70T= (n.1402+70T=) c.1009+70T= (n.1009+70T=) | |
| 4 | g.186209343T>C | CA2672897982 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71T>C (n.1405+71T>C) n.640+71T>C n.6103+71T>C c.201+71T>C n.495+71T>C c.1402+71T>C (n.1402+71T>C) c.1009+71T>C (n.1009+71T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209343_186209344del | CA2764868900 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71_1405+72del (n.1405+71_1405+72del) n.640+71_640+72del n.6103+71_6103+72del c.201+71_201+72del n.495+71_495+72del c.1402+71_1402+72del (n.1402+71_1402+72del) c.1009+71_1009+72del (n.1009+71_1009+72del) | |
| 4 | g.186209344G>A | CA1519891535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G>A (n.1405+72G>A) n.640+72G>A n.6103+72G>A c.201+72G>A n.495+72G>A c.1402+72G>A (n.1402+72G>A) c.1009+72G>A (n.1009+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209344G= | CA1519891534 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G= (n.1405+72G=) n.640+72G= n.6103+72G= c.201+72G= n.495+72G= c.1402+72G= (n.1402+72G=) c.1009+72G= (n.1009+72G=) | |
| 4 | g.186209344_186209356del | CA2764868901 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72_1405+84del (n.1405+72_1405+84del) n.640+72_640+84del n.6103+72_6103+84del c.201+72_201+84del n.495+72_495+84del c.1402+72_1402+84del (n.1402+72_1402+84del) c.1009+72_1009+84del (n.1009+72_1009+84del) | |
| 4 | g.186209345A>C | CA2764868902 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>C (n.1405+73A>C) n.640+73A>C n.6103+73A>C c.201+73A>C n.495+73A>C c.1402+73A>C (n.1402+73A>C) c.1009+73A>C (n.1009+73A>C) | |
| 4 | g.186209345A>G | CA2578249731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>G (n.1405+73A>G) n.640+73A>G n.6103+73A>G c.201+73A>G n.495+73A>G c.1402+73A>G (n.1402+73A>G) c.1009+73A>G (n.1009+73A>G) | |
| 4 | g.186209345_186209346insCTC | CA2764868903 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73_1405+74insCTC (n.1405+73_1405+74insCTC) n.640+73_640+74insCTC n.6103+73_6103+74insCTC c.201+73_201+74insCTC n.495+73_495+74insCTC c.1402+73_1402+74insCTC (n.1402+73_1402+74insCTC) c.1009+73_1009+74insCTC (n.1009+73_1009+74insCTC) | |
| 4 | g.186209346G>A | CA2764868904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) n.640+74G>A n.6103+74G>A c.201+74G>A n.495+74G>A c.1402+74G>A (n.1402+74G>A) c.1009+74G>A (n.1009+74G>A) | |
| 4 | g.186209346G>T | CA2764868905 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) n.640+74G>T n.6103+74G>T c.201+74G>T n.495+74G>T c.1402+74G>T (n.1402+74G>T) c.1009+74G>T (n.1009+74G>T) | |
| 4 | g.186209347A= | CA1519891536 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A= (n.1405+75A=) n.640+75A= n.6103+75A= c.201+75A= n.495+75A= c.1402+75A= (n.1402+75A=) c.1009+75A= (n.1009+75A=) | |
| 4 | g.186209347A>C | CA557395772 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A>C (n.1405+75A>C) n.640+75A>C n.6103+75A>C c.201+75A>C n.495+75A>C c.1402+75A>C (n.1402+75A>C) c.1009+75A>C (n.1009+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209348_186209349insACA | CA2764868906 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+76_1405+77insACA (n.1405+76_1405+77insACA) n.640+76_640+77insACA n.6103+76_6103+77insACA c.201+76_201+77insACA n.495+76_495+77insACA c.1402+76_1402+77insACA (n.1402+76_1402+77insACA) c.1009+76_1009+77insACA (n.1009+76_1009+77insACA) | |
| 4 | g.186209350T>A | CA2672897985 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) n.640+78T>A n.6103+78T>A c.201+78T>A n.495+78T>A c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.1009+78T>A (n.1009+78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209351G>A | CA2672897986 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) n.640+79G>A n.6103+79G>A c.201+79G>A n.495+79G>A c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.1009+79G>A (n.1009+79G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209352A= | CA1519891537 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A= (n.1405+80A=) n.640+80A= n.6103+80A= c.201+80A= n.495+80A= c.1402+80A= (n.1402+80A=) c.1009+80A= (n.1009+80A=) | |
| 4 | g.186209352A>C | CA2672897991 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>C (n.1405+80A>C) n.640+80A>C n.6103+80A>C c.201+80A>C n.495+80A>C c.1402+80A>C (n.1402+80A>C) c.1009+80A>C (n.1009+80A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209352A>G | CA1519891538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>G (n.1405+80A>G) n.640+80A>G n.6103+80A>G c.201+80A>G n.495+80A>G c.1402+80A>G (n.1402+80A>G) c.1009+80A>G (n.1009+80A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209352A>T | CA2578249732 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>T (n.1405+80A>T) n.640+80A>T n.6103+80A>T c.201+80A>T n.495+80A>T c.1402+80A>T (n.1402+80A>T) c.1009+80A>T (n.1009+80A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209355_186209356del | CA2764868907 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83_1405+84del (n.1405+83_1405+84del) n.640+83_640+84del n.6103+83_6103+84del c.201+83_201+84del n.495+83_495+84del c.1402+83_1402+84del (n.1402+83_1402+84del) c.1009+83_1009+84del (n.1009+83_1009+84del) | |
| 4 | g.186209353_186209354insAGA | CA2764868908 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+81_1405+82insAGA (n.1405+81_1405+82insAGA) n.640+81_640+82insAGA n.6103+81_6103+82insAGA c.201+81_201+82insAGA n.495+81_495+82insAGA c.1402+81_1402+82insAGA (n.1402+81_1402+82insAGA) c.1009+81_1009+82insAGA (n.1009+81_1009+82insAGA) | |
| 4 | g.186209354G= | CA1519891539 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82G= (n.1405+82G=) n.640+82G= n.6103+82G= c.201+82G= n.495+82G= c.1402+82G= (n.1402+82G=) c.1009+82G= (n.1009+82G=) | |
| 4 | g.186209354G>T | CA1519891540 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) n.640+82G>T n.6103+82G>T c.201+82G>T n.495+82G>T c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.1009+82G>T (n.1009+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209354_186209355insAC | CA2764868909 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+82_1405+83insAC (n.1405+82_1405+83insAC) n.640+82_640+83insAC n.6103+82_6103+83insAC c.201+82_201+83insAC n.495+82_495+83insAC c.1402+82_1402+83insAC (n.1402+82_1402+83insAC) c.1009+82_1009+83insAC (n.1009+82_1009+83insAC) | |
| 4 | g.186209355T>A | CA2764868910 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83T>A (n.1405+83T>A) n.640+83T>A n.6103+83T>A c.201+83T>A n.495+83T>A c.1402+83T>A (n.1402+83T>A) c.1009+83T>A (n.1009+83T>A) | |
| 4 | g.186209355T>C | CA1071974002 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83T>C (n.1405+83T>C) n.640+83T>C n.6103+83T>C c.201+83T>C n.495+83T>C c.1402+83T>C (n.1402+83T>C) c.1009+83T>C (n.1009+83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209355_186209356insA | CA2764868911 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+83_1405+84insA (n.1405+83_1405+84insA) n.640+83_640+84insA n.6103+83_6103+84insA c.201+83_201+84insA n.495+83_495+84insA c.1402+83_1402+84insA (n.1402+83_1402+84insA) c.1009+83_1009+84insA (n.1009+83_1009+84insA) | |
| 4 | g.186209356G>A | CA2534323759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+84G>A (n.1405+84G>A) n.640+84G>A n.6103+84G>A c.201+84G>A n.495+84G>A c.1402+84G>A (n.1402+84G>A) c.1009+84G>A (n.1009+84G>A) | |
| 4 | g.186209356G>T | CA2672897994 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+84G>T (n.1405+84G>T) n.640+84G>T n.6103+84G>T c.201+84G>T n.495+84G>T c.1402+84G>T (n.1402+84G>T) c.1009+84G>T (n.1009+84G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209357A>T | CA2764868912 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+85A>T (n.1405+85A>T) n.640+85A>T n.6103+85A>T c.201+85A>T n.495+85A>T c.1402+85A>T (n.1402+85A>T) c.1009+85A>T (n.1009+85A>T) | |
| 4 | g.186209358C>A | CA2672897995 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) n.640+86C>A n.6103+86C>A c.201+86C>A n.495+86C>A c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.1009+86C>A (n.1009+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209360_186209372del | CA2764868913 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+88_1405+100del (n.1405+88_1405+100del) n.640+88_640+100del n.6103+88_6103+100del c.201+88_201+100del n.495+88_495+100del c.1402+88_1402+100del (n.1402+88_1402+100del) c.1009+88_1009+100del (n.1009+88_1009+100del) | |
| 4 | g.186209361T>C | CA1519891542 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89T>C (n.1405+89T>C) n.640+89T>C n.6103+89T>C c.201+89T>C n.495+89T>C c.1402+89T>C (n.1402+89T>C) c.1009+89T>C (n.1009+89T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186209361T= | CA1519891541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89T= (n.1405+89T=) n.640+89T= n.6103+89T= c.201+89T= n.495+89T= c.1402+89T= (n.1402+89T=) c.1009+89T= (n.1009+89T=) | |
| 4 | g.186209361_186209363del | CA2764868914 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89_1405+91del (n.1405+89_1405+91del) n.640+89_640+91del n.6103+89_6103+91del c.201+89_201+91del n.495+89_495+91del c.1402+89_1402+91del (n.1402+89_1402+91del) c.1009+89_1009+91del (n.1009+89_1009+91del) | |
| 4 | g.186209361_186209362insACG | CA2764868915 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+89_1405+90insACG (n.1405+89_1405+90insACG) n.640+89_640+90insACG n.6103+89_6103+90insACG c.201+89_201+90insACG n.495+89_495+90insACG c.1402+89_1402+90insACG (n.1402+89_1402+90insACG) c.1009+89_1009+90insACG (n.1009+89_1009+90insACG) | |
| 4 | g.186209362G>T | CA2672897996 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+90G>T (n.1405+90G>T) n.640+90G>T n.6103+90G>T c.201+90G>T n.495+90G>T c.1402+90G>T (n.1402+90G>T) c.1009+90G>T (n.1009+90G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209363C>A | CA2578249734 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+91C>A (n.1405+91C>A) n.640+91C>A n.6103+91C>A c.201+91C>A n.495+91C>A c.1402+91C>A (n.1402+91C>A) c.1009+91C>A (n.1009+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209363C>T | CA2672897998 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+91C>T (n.1405+91C>T) n.640+91C>T n.6103+91C>T c.201+91C>T n.495+91C>T c.1402+91C>T (n.1402+91C>T) c.1009+91C>T (n.1009+91C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209365del | CA2578249733 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93del (n.1405+93del) n.640+93del n.6103+93del c.201+93del n.495+93del c.1402+93del (n.1402+93del) c.1009+93del (n.1009+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209364C>A | CA2672897999 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92C>A (n.1405+92C>A) n.640+92C>A n.6103+92C>A c.201+92C>A n.495+92C>A c.1402+92C>A (n.1402+92C>A) c.1009+92C>A (n.1009+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209364C>T | CA2578249735 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92C>T (n.1405+92C>T) n.640+92C>T n.6103+92C>T c.201+92C>T n.495+92C>T c.1402+92C>T (n.1402+92C>T) c.1009+92C>T (n.1009+92C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209364_186209365insAGT | CA2764868916 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+92_1405+93insAGT (n.1405+92_1405+93insAGT) n.640+92_640+93insAGT n.6103+92_6103+93insAGT c.201+92_201+93insAGT n.495+92_495+93insAGT c.1402+92_1402+93insAGT (n.1402+92_1402+93insAGT) c.1009+92_1009+93insAGT (n.1009+92_1009+93insAGT) | |
| 4 | g.186209365C>A | CA2672898000 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93C>A (n.1405+93C>A) n.640+93C>A n.6103+93C>A c.201+93C>A n.495+93C>A c.1402+93C>A (n.1402+93C>A) c.1009+93C>A (n.1009+93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209365_186209372del | CA2764868917 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+93_1405+100del (n.1405+93_1405+100del) n.640+93_640+100del n.6103+93_6103+100del c.201+93_201+100del n.495+93_495+100del c.1402+93_1402+100del (n.1402+93_1402+100del) c.1009+93_1009+100del (n.1009+93_1009+100del) | |
| 4 | g.186209366A>T | CA2672898001 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+94A>T (n.1405+94A>T) n.640+94A>T n.6103+94A>T c.201+94A>T n.495+94A>T c.1402+94A>T (n.1402+94A>T) c.1009+94A>T (n.1009+94A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209367T>C | CA557395773 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+95T>C (n.1405+95T>C) n.640+95T>C n.6103+95T>C c.201+95T>C n.495+95T>C c.1402+95T>C (n.1402+95T>C) c.1009+95T>C (n.1009+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209367T= | CA1519891543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+95T= (n.1405+95T=) n.640+95T= n.6103+95T= c.201+95T= n.495+95T= c.1402+95T= (n.1402+95T=) c.1009+95T= (n.1009+95T=) | |
| 4 | g.186209368A>C | CA2578249736 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+96A>C (n.1405+96A>C) n.640+96A>C n.6103+96A>C c.201+96A>C n.495+96A>C c.1402+96A>C (n.1402+96A>C) c.1009+96A>C (n.1009+96A>C) | |
| 4 | g.186209368A>G | CA2672898006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+96A>G (n.1405+96A>G) n.640+96A>G n.6103+96A>G c.201+96A>G n.495+96A>G c.1402+96A>G (n.1402+96A>G) c.1009+96A>G (n.1009+96A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209369_186209370insAGG | CA2764868918 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+97_1405+98insAGG (n.1405+97_1405+98insAGG) n.640+97_640+98insAGG n.6103+97_6103+98insAGG c.201+97_201+98insAGG n.495+97_495+98insAGG c.1402+97_1402+98insAGG (n.1402+97_1402+98insAGG) c.1009+97_1009+98insAGG (n.1009+97_1009+98insAGG) | |
| 4 | g.186209370G>A | CA2672898009 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98G>A (n.1405+98G>A) n.640+98G>A n.6103+98G>A c.201+98G>A n.495+98G>A c.1402+98G>A (n.1402+98G>A) c.1009+98G>A (n.1009+98G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209370G>T | CA2672898010 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98G>T (n.1405+98G>T) n.640+98G>T n.6103+98G>T c.201+98G>T n.495+98G>T c.1402+98G>T (n.1402+98G>T) c.1009+98G>T (n.1009+98G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209370_186209372del | CA2764868919 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98_1405+100del (n.1405+98_1405+100del) n.640+98_640+100del n.6103+98_6103+100del c.201+98_201+100del n.495+98_495+100del c.1402+98_1402+100del (n.1402+98_1402+100del) c.1009+98_1009+100del (n.1009+98_1009+100del) | |
| 4 | g.186209370_186209371insAC | CA2764868920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+98_1405+99insAC (n.1405+98_1405+99insAC) n.640+98_640+99insAC n.6103+98_6103+99insAC c.201+98_201+99insAC n.495+98_495+99insAC c.1402+98_1402+99insAC (n.1402+98_1402+99insAC) c.1009+98_1009+99insAC (n.1009+98_1009+99insAC) | |
| 4 | g.186209371C>A | CA112135400 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99C>A (n.1405+99C>A) n.640+99C>A n.6103+99C>A c.201+99C>A n.495+99C>A c.1402+99C>A (n.1402+99C>A) c.1009+99C>A (n.1009+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209371C= | CA1519891544 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99C= (n.1405+99C=) n.640+99C= n.6103+99C= c.201+99C= n.495+99C= c.1402+99C= (n.1402+99C=) c.1009+99C= (n.1009+99C=) | |
| 4 | g.186209371_186209372del | CA2764868921 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+99_1405+100del (n.1405+99_1405+100del) n.640+99_640+100del n.6103+99_6103+100del c.201+99_201+100del n.495+99_495+100del c.1402+99_1402+100del (n.1402+99_1402+100del) c.1009+99_1009+100del (n.1009+99_1009+100del) | |
| 4 | g.186209373dup | CA2764868922 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+101dup (n.1405+101dup) n.640+101dup n.6103+101dup c.201+101dup n.495+101dup c.1402+101dup (n.1402+101dup) c.1009+101dup (n.1009+101dup) | |
| 4 | g.186209374C>A | CA557395774 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+102C>A (n.1405+102C>A) n.640+102C>A n.6103+102C>A c.201+102C>A n.495+102C>A c.1402+102C>A (n.1402+102C>A) c.1009+102C>A (n.1009+102C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209374C>G | CA2672898011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+102C>G (n.1405+102C>G) n.640+102C>G n.6103+102C>G c.201+102C>G n.495+102C>G c.1402+102C>G (n.1402+102C>G) c.1009+102C>G (n.1009+102C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209375A>T | CA2764868924 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+103A>T (n.1405+103A>T) n.640+103A>T n.6103+103A>T c.201+103A>T n.495+103A>T c.1402+103A>T (n.1402+103A>T) c.1009+103A>T (n.1009+103A>T) | |
| 4 | g.186209375_186209376del | CA2764868923 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+103_1405+104del (n.1405+103_1405+104del) n.640+103_640+104del n.6103+103_6103+104del c.201+103_201+104del n.495+103_495+104del c.1402+103_1402+104del (n.1402+103_1402+104del) c.1009+103_1009+104del (n.1009+103_1009+104del) | |
| 4 | g.186209376G>A | CA1071974011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104G>A (n.1405+104G>A) n.640+104G>A n.6103+104G>A c.201+104G>A n.495+104G>A c.1402+104G>A (n.1402+104G>A) c.1009+104G>A (n.1009+104G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209376G>T | CA2672898013 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104G>T (n.1405+104G>T) n.640+104G>T n.6103+104G>T c.201+104G>T n.495+104G>T c.1402+104G>T (n.1402+104G>T) c.1009+104G>T (n.1009+104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209376_186209379del | CA2672898012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+107del (n.1405+104_1405+107del) n.640+104_640+107del n.6103+104_6103+107del c.201+104_201+107del n.495+104_495+107del c.1402+104_1402+107del (n.1402+104_1402+107del) c.1009+104_1009+107del (n.1009+104_1009+107del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209376_186209380del | CA557395775 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+108del (n.1405+104_1405+108del) n.640+104_640+108del n.6103+104_6103+108del c.201+104_201+108del n.495+104_495+108del c.1402+104_1402+108del (n.1402+104_1402+108del) c.1009+104_1009+108del (n.1009+104_1009+108del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209376_186209377insACA | CA2764868925 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+104_1405+105insACA (n.1405+104_1405+105insACA) n.640+104_640+105insACA n.6103+104_6103+105insACA c.201+104_201+105insACA n.495+104_495+105insACA c.1402+104_1402+105insACA (n.1402+104_1402+105insACA) c.1009+104_1009+105insACA (n.1009+104_1009+105insACA) | |
| 4 | g.186209377C>A | CA2672898015 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C>A (n.1405+105C>A) n.640+105C>A n.6103+105C>A c.201+105C>A n.495+105C>A c.1402+105C>A (n.1402+105C>A) c.1009+105C>A (n.1009+105C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209377C= | CA1519891545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C= (n.1405+105C=) n.640+105C= n.6103+105C= c.201+105C= n.495+105C= c.1402+105C= (n.1402+105C=) c.1009+105C= (n.1009+105C=) | |
| 4 | g.186209377C>G | CA792328665 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105C>G (n.1405+105C>G) n.640+105C>G n.6103+105C>G c.201+105C>G n.495+105C>G c.1402+105C>G (n.1402+105C>G) c.1009+105C>G (n.1009+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209377_186209380del | CA2672898014 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105_1405+108del (n.1405+105_1405+108del) n.640+105_640+108del n.6103+105_6103+108del c.201+105_201+108del n.495+105_495+108del c.1402+105_1402+108del (n.1402+105_1402+108del) c.1009+105_1009+108del (n.1009+105_1009+108del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209377_186209378insA | CA2764868926 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+105_1405+106insA (n.1405+105_1405+106insA) n.640+105_640+106insA n.6103+105_6103+106insA c.201+105_201+106insA n.495+105_495+106insA c.1402+105_1402+106insA (n.1402+105_1402+106insA) c.1009+105_1009+106insA (n.1009+105_1009+106insA) | |
| 4 | g.186209378C>A | CA1071974012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>A (n.1405+106C>A) n.640+106C>A n.6103+106C>A c.201+106C>A n.495+106C>A c.1402+106C>A (n.1402+106C>A) c.1009+106C>A (n.1009+106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209378C>G | CA2764868927 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>G (n.1405+106C>G) n.640+106C>G n.6103+106C>G c.201+106C>G n.495+106C>G c.1402+106C>G (n.1402+106C>G) c.1009+106C>G (n.1009+106C>G) | |
| 4 | g.186209378C>T | CA2672898017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+106C>T (n.1405+106C>T) n.640+106C>T n.6103+106C>T c.201+106C>T n.495+106C>T c.1402+106C>T (n.1402+106C>T) c.1009+106C>T (n.1009+106C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209379T>A | CA557395776 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T>A (n.1405+107T>A) n.640+107T>A n.6103+107T>A c.201+107T>A n.495+107T>A c.1402+107T>A (n.1402+107T>A) c.1009+107T>A (n.1009+107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209379T>G | CA2672898021 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T>G (n.1405+107T>G) n.640+107T>G n.6103+107T>G c.201+107T>G n.495+107T>G c.1402+107T>G (n.1402+107T>G) c.1009+107T>G (n.1009+107T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209379T= | CA1519891546 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107T= (n.1405+107T=) n.640+107T= n.6103+107T= c.201+107T= n.495+107T= c.1402+107T= (n.1402+107T=) c.1009+107T= (n.1009+107T=) | |
| 4 | g.186209380del | CA2672898019 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108del (n.1405+108del) n.640+108del n.6103+108del c.201+108del n.495+108del c.1402+108del (n.1402+108del) c.1009+108del (n.1009+108del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209379_186209380insAC | CA2764868929 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAC (n.1405+107_1405+108insAC) n.640+107_640+108insAC n.6103+107_6103+108insAC c.201+107_201+108insAC n.495+107_495+108insAC c.1402+107_1402+108insAC (n.1402+107_1402+108insAC) c.1009+107_1009+108insAC (n.1009+107_1009+108insAC) | |
| 4 | g.186209379_186209380insAGA | CA2764868930 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAGA (n.1405+107_1405+108insAGA) n.640+107_640+108insAGA n.6103+107_6103+108insAGA c.201+107_201+108insAGA n.495+107_495+108insAGA c.1402+107_1402+108insAGA (n.1402+107_1402+108insAGA) c.1009+107_1009+108insAGA (n.1009+107_1009+108insAGA) | |
| 4 | g.186209379_186209380insAGTC | CA2764868928 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+107_1405+108insAGTC (n.1405+107_1405+108insAGTC) n.640+107_640+108insAGTC n.6103+107_6103+108insAGTC c.201+107_201+108insAGTC n.495+107_495+108insAGTC c.1402+107_1402+108insAGTC (n.1402+107_1402+108insAGTC) c.1009+107_1009+108insAGTC (n.1009+107_1009+108insAGTC) | |
| 4 | g.186209380T>A | CA557395777 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108T>A (n.1405+108T>A) n.640+108T>A n.6103+108T>A c.201+108T>A n.495+108T>A c.1402+108T>A (n.1402+108T>A) c.1009+108T>A (n.1009+108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209380T= | CA1519891548 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108T= (n.1405+108T=) n.640+108T= n.6103+108T= c.201+108T= n.495+108T= c.1402+108T= (n.1402+108T=) c.1009+108T= (n.1009+108T=) | |
| 4 | g.186209380_186209381delinsTA | CA1519891547 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+108_1405+109delinsTA (n.1405+108_1405+109delinsTA) n.640+108_640+109delinsTA n.6103+108_6103+109delinsTA c.201+108_201+109delinsTA n.495+108_495+109delinsTA c.1402+108_1402+109delinsTA (n.1402+108_1402+109delinsTA) c.1009+108_1009+109delinsTA (n.1009+108_1009+109delinsTA) | |
| 4 | g.186209381A>G | CA2672898025 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+109A>G (n.1405+109A>G) n.640+109A>G n.6103+109A>G c.201+109A>G n.495+109A>G c.1402+109A>G (n.1402+109A>G) c.1009+109A>G (n.1009+109A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209381A>T | CA2672898024 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+109A>T (n.1405+109A>T) n.640+109A>T n.6103+109A>T c.201+109A>T n.495+109A>T c.1402+109A>T (n.1402+109A>T) c.1009+109A>T (n.1009+109A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209390dup | CA112135414 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+118dup (n.1405+118dup) n.640+118dup n.6103+118dup c.201+118dup n.495+118dup c.1402+118dup (n.1402+118dup) c.1009+118dup (n.1009+118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209389_186209390dup | CA792328673 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118dup (n.1405+117_1405+118dup) n.640+117_640+118dup n.6103+117_6103+118dup c.201+117_201+118dup n.495+117_495+118dup c.1402+117_1402+118dup (n.1402+117_1402+118dup) c.1009+117_1009+118dup (n.1009+117_1009+118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209388_186209390dup | CA2672898026 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+118dup (n.1405+116_1405+118dup) n.640+116_640+118dup n.6103+116_6103+118dup c.201+116_201+118dup n.495+116_495+118dup c.1402+116_1402+118dup (n.1402+116_1402+118dup) c.1009+116_1009+118dup (n.1009+116_1009+118dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209386_186209390dup | CA557395779 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+114_1405+118dup (n.1405+114_1405+118dup) n.640+114_640+118dup n.6103+114_6103+118dup c.201+114_201+118dup n.495+114_495+118dup c.1402+114_1402+118dup (n.1402+114_1402+118dup) c.1009+114_1009+118dup (n.1009+114_1009+118dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209390del | CA557395778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+118del (n.1405+118del) n.640+118del n.6103+118del c.201+118del n.495+118del c.1402+118del (n.1402+118del) c.1009+118del (n.1009+118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209389_186209390del | CA1071974017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118del (n.1405+117_1405+118del) n.640+117_640+118del n.6103+117_6103+118del c.201+117_201+118del n.495+117_495+118del c.1402+117_1402+118del (n.1402+117_1402+118del) c.1009+117_1009+118del (n.1009+117_1009+118del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209383A>G | CA2672898027 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+111A>G (n.1405+111A>G) n.640+111A>G n.6103+111A>G c.201+111A>G n.495+111A>G c.1402+111A>G (n.1402+111A>G) c.1009+111A>G (n.1009+111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209386_186209387insCC | CA2764868931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+114_1405+115insCC (n.1405+114_1405+115insCC) n.640+114_640+115insCC n.6103+114_6103+115insCC c.201+114_201+115insCC n.495+114_495+115insCC c.1402+114_1402+115insCC (n.1402+114_1402+115insCC) c.1009+114_1009+115insCC (n.1009+114_1009+115insCC) | |
| 4 | g.186209388A= | CA1519891549 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A= (n.1405+116A=) n.640+116A= n.6103+116A= c.201+116A= n.495+116A= c.1402+116A= (n.1402+116A=) c.1009+116A= (n.1009+116A=) | |
| 4 | g.186209388A>G | CA557395780 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A>G (n.1405+116A>G) n.640+116A>G n.6103+116A>G c.201+116A>G n.495+116A>G c.1402+116A>G (n.1402+116A>G) c.1009+116A>G (n.1009+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209388A>T | CA1519891550 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116A>T (n.1405+116A>T) n.640+116A>T n.6103+116A>T c.201+116A>T n.495+116A>T c.1402+116A>T (n.1402+116A>T) c.1009+116A>T (n.1009+116A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186209388_186209389insG | CA112135418 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+117insG (n.1405+116_1405+117insG) n.640+116_640+117insG n.6103+116_6103+117insG c.201+116_201+117insG n.495+116_495+117insG c.1402+116_1402+117insG (n.1402+116_1402+117insG) c.1009+116_1009+117insG (n.1009+116_1009+117insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209388_186209389insCACCAAACACACCCAACAC | CA2764868932 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+116_1405+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1405+116_1405+117insCACCAAACACACCCAACAC) n.640+116_640+117insCACCAAACACACCCAACAC n.6103+116_6103+117insCACCAAACACACCCAACAC c.201+116_201+117insCACCAAACACACCCAACAC n.495+116_495+117insCACCAAACACACCCAACAC c.1402+116_1402+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1402+116_1402+117insCACCAAACACACCCAACAC) c.1009+116_1009+117insCACCAAACACACCCAACAC (n.1009+116_1009+117insCACCAAACACACCCAACAC) | |
| 4 | g.186209389A>G | CA2672898028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117A>G (n.1405+117A>G) n.640+117A>G n.6103+117A>G c.201+117A>G n.495+117A>G c.1402+117A>G (n.1402+117A>G) c.1009+117A>G (n.1009+117A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209389_186209390insCACACCCAAC | CA2764868933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118insCACACCCAAC (n.1405+117_1405+118insCACACCCAAC) n.640+117_640+118insCACACCCAAC n.6103+117_6103+118insCACACCCAAC c.201+117_201+118insCACACCCAAC n.495+117_495+118insCACACCCAAC c.1402+117_1402+118insCACACCCAAC (n.1402+117_1402+118insCACACCCAAC) c.1009+117_1009+118insCACACCCAAC (n.1009+117_1009+118insCACACCCAAC) | |
| 4 | g.186209389_186209390insCCAAACACACCCAACAC | CA2764868934 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+117_1405+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1405+117_1405+118insCCAAACACACCCAACAC) n.640+117_640+118insCCAAACACACCCAACAC n.6103+117_6103+118insCCAAACACACCCAACAC c.201+117_201+118insCCAAACACACCCAACAC n.495+117_495+118insCCAAACACACCCAACAC c.1402+117_1402+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1402+117_1402+118insCCAAACACACCCAACAC) c.1009+117_1009+118insCCAAACACACCCAACAC (n.1009+117_1009+118insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 4 | g.186209391del | CA2672898029 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119del (n.1405+119del) n.640+119del n.6103+119del c.201+119del n.495+119del c.1402+119del (n.1402+119del) c.1009+119del (n.1009+119del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209391T>A | CA2672898030 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T>A (n.1405+119T>A) n.640+119T>A n.6103+119T>A c.201+119T>A n.495+119T>A c.1402+119T>A (n.1402+119T>A) c.1009+119T>A (n.1009+119T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209391T>C | CA1519891551 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T>C (n.1405+119T>C) n.640+119T>C n.6103+119T>C c.201+119T>C n.495+119T>C c.1402+119T>C (n.1402+119T>C) c.1009+119T>C (n.1009+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209391T= | CA1519891552 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+119T= (n.1405+119T=) n.640+119T= n.6103+119T= c.201+119T= n.495+119T= c.1402+119T= (n.1402+119T=) c.1009+119T= (n.1009+119T=) | |
| 4 | g.186209392A>T | CA2672898031 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+120A>T (n.1405+120A>T) n.640+120A>T n.6103+120A>T c.201+120A>T n.495+120A>T c.1402+120A>T (n.1402+120A>T) c.1009+120A>T (n.1009+120A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209393G>A | CA2672898032 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+121G>A (n.1405+121G>A) n.640+121G>A n.6103+121G>A c.201+121G>A n.495+121G>A c.1402+121G>A (n.1402+121G>A) c.1009+121G>A (n.1009+121G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209394G>A | CA1519891555 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122G>A (n.1405+122G>A) n.640+122G>A n.6103+122G>A c.201+122G>A n.495+122G>A c.1402+122G>A (n.1402+122G>A) c.1009+122G>A (n.1009+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209394G= | CA1519891554 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122G= (n.1405+122G=) n.640+122G= n.6103+122G= c.201+122G= n.495+122G= c.1402+122G= (n.1402+122G=) c.1009+122G= (n.1009+122G=) | |
| 4 | g.186209394_186209395delinsGT | CA1519891553 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+122_1405+123delinsGT (n.1405+122_1405+123delinsGT) n.640+122_640+123delinsGT n.6103+122_6103+123delinsGT c.201+122_201+123delinsGT n.495+122_495+123delinsGT c.1402+122_1402+123delinsGT (n.1402+122_1402+123delinsGT) c.1009+122_1009+123delinsGT (n.1009+122_1009+123delinsGT) | |
| 4 | g.186209395del | CA792328681 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+123del (n.1405+123del) n.640+123del n.6103+123del c.201+123del n.495+123del c.1402+123del (n.1402+123del) c.1009+123del (n.1009+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209395T>C | CA2672898033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+123T>C (n.1405+123T>C) n.640+123T>C n.6103+123T>C c.201+123T>C n.495+123T>C c.1402+123T>C (n.1402+123T>C) c.1009+123T>C (n.1009+123T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209396G>C | CA2672898034 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124G>C (n.1405+124G>C) n.640+124G>C n.6103+124G>C c.201+124G>C n.495+124G>C c.1402+124G>C (n.1402+124G>C) c.1009+124G>C (n.1009+124G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209396G>T | CA2672898035 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124G>T (n.1405+124G>T) n.640+124G>T n.6103+124G>T c.201+124G>T n.495+124G>T c.1402+124G>T (n.1402+124G>T) c.1009+124G>T (n.1009+124G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209396_186209397insACT | CA2764868935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+124_1405+125insACT (n.1405+124_1405+125insACT) n.640+124_640+125insACT n.6103+124_6103+125insACT c.201+124_201+125insACT n.495+124_495+125insACT c.1402+124_1402+125insACT (n.1402+124_1402+125insACT) c.1009+124_1009+125insACT (n.1009+124_1009+125insACT) | |
| 4 | g.186209397G>C | CA2672898036 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+125G>C (n.1405+125G>C) n.640+125G>C n.6103+125G>C c.201+125G>C n.495+125G>C c.1402+125G>C (n.1402+125G>C) c.1009+125G>C (n.1009+125G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209397G>T | CA2672898037 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+125G>T (n.1405+125G>T) n.640+125G>T n.6103+125G>T c.201+125G>T n.495+125G>T c.1402+125G>T (n.1402+125G>T) c.1009+125G>T (n.1009+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209398_186209399insACA | CA2764868936 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+126_1405+127insACA (n.1405+126_1405+127insACA) n.640+126_640+127insACA n.6103+126_6103+127insACA c.201+126_201+127insACA n.495+126_495+127insACA c.1402+126_1402+127insACA (n.1402+126_1402+127insACA) c.1009+126_1009+127insACA (n.1009+126_1009+127insACA) | |
| 4 | g.186209401del | CA2672898038 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129del (n.1405+129del) n.640+129del n.6103+129del c.201+129del n.495+129del c.1402+129del (n.1402+129del) c.1009+129del (n.1009+129del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209401C>A | CA1519891557 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C>A (n.1405+129C>A) n.640+129C>A n.6103+129C>A c.201+129C>A n.495+129C>A c.1402+129C>A (n.1402+129C>A) c.1009+129C>A (n.1009+129C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186209401C= | CA1519891556 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C= (n.1405+129C=) n.640+129C= n.6103+129C= c.201+129C= n.495+129C= c.1402+129C= (n.1402+129C=) c.1009+129C= (n.1009+129C=) | |
| 4 | g.186209401C>T | CA2672898039 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+129C>T (n.1405+129C>T) n.640+129C>T n.6103+129C>T c.201+129C>T n.495+129C>T c.1402+129C>T (n.1402+129C>T) c.1009+129C>T (n.1009+129C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209402T>C | CA2672898041 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+130T>C (n.1405+130T>C) n.640+130T>C n.6103+130T>C c.201+130T>C n.495+130T>C c.1402+130T>C (n.1402+130T>C) c.1009+130T>C (n.1009+130T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209402T>G | CA2672898042 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+130T>G (n.1405+130T>G) n.640+130T>G n.6103+130T>G c.201+130T>G n.495+130T>G c.1402+130T>G (n.1402+130T>G) c.1009+130T>G (n.1009+130T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209407dup | CA1519891558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135dup (n.1405+135dup) n.640+135dup n.6103+135dup c.201+135dup n.495+135dup c.1402+135dup (n.1402+135dup) c.1009+135dup (n.1009+135dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209407del | CA2672898040 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135del (n.1405+135del) n.640+135del n.6103+135del c.201+135del n.495+135del c.1402+135del (n.1402+135del) c.1009+135del (n.1009+135del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209403T>A | CA2672898043 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+131T>A (n.1405+131T>A) n.640+131T>A n.6103+131T>A c.201+131T>A n.495+131T>A c.1402+131T>A (n.1402+131T>A) c.1009+131T>A (n.1009+131T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209404T>A | CA2672898044 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T>A (n.1405+132T>A) n.640+132T>A n.6103+132T>A c.201+132T>A n.495+132T>A c.1402+132T>A (n.1402+132T>A) c.1009+132T>A (n.1009+132T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209404T>C | CA1519891560 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T>C (n.1405+132T>C) n.640+132T>C n.6103+132T>C c.201+132T>C n.495+132T>C c.1402+132T>C (n.1402+132T>C) c.1009+132T>C (n.1009+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209404T= | CA1519891559 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+132T= (n.1405+132T=) n.640+132T= n.6103+132T= c.201+132T= n.495+132T= c.1402+132T= (n.1402+132T=) c.1009+132T= (n.1009+132T=) | |
| 4 | g.186209405T>A | CA2672898045 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+133T>A (n.1405+133T>A) n.640+133T>A n.6103+133T>A c.201+133T>A n.495+133T>A c.1402+133T>A (n.1402+133T>A) c.1009+133T>A (n.1009+133T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209406T>C | CA2672898046 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+134T>C (n.1405+134T>C) n.640+134T>C n.6103+134T>C c.201+134T>C n.495+134T>C c.1402+134T>C (n.1402+134T>C) c.1009+134T>C (n.1009+134T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209407_186209411del | CA2764868937 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135_1405+139del (n.1405+135_1405+139del) n.640+135_640+139del n.6103+135_6103+139del c.201+135_201+139del n.495+135_495+139del c.1402+135_1402+139del (n.1402+135_1402+139del) c.1009+135_1009+139del (n.1009+135_1009+139del) | |
| 4 | g.186209406_186209407insAG | CA2764868938 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+134_1405+135insAG (n.1405+134_1405+135insAG) n.640+134_640+135insAG n.6103+134_6103+135insAG c.201+134_201+135insAG n.495+134_495+135insAG c.1402+134_1402+135insAG (n.1402+134_1402+135insAG) c.1009+134_1009+135insAG (n.1009+134_1009+135insAG) | |
| 4 | g.186209407T>C | CA1071974037 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135T>C (n.1405+135T>C) n.640+135T>C n.6103+135T>C c.201+135T>C n.495+135T>C c.1402+135T>C (n.1402+135T>C) c.1009+135T>C (n.1009+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209407T= | CA1519891561 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135T= (n.1405+135T=) n.640+135T= n.6103+135T= c.201+135T= n.495+135T= c.1402+135T= (n.1402+135T=) c.1009+135T= (n.1009+135T=) | |
| 4 | g.186209409_186209412del | CA2764868939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+137_1405+140del (n.1405+137_1405+140del) n.640+137_640+140del n.6103+137_6103+140del c.201+137_201+140del n.495+137_495+140del c.1402+137_1402+140del (n.1402+137_1402+140del) c.1009+137_1009+140del (n.1009+137_1009+140del) | |
| 4 | g.186209407_186209408insA | CA2764868940 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+135_1405+136insA (n.1405+135_1405+136insA) n.640+135_640+136insA n.6103+135_6103+136insA c.201+135_201+136insA n.495+135_495+136insA c.1402+135_1402+136insA (n.1402+135_1402+136insA) c.1009+135_1009+136insA (n.1009+135_1009+136insA) | |
| 4 | g.186209408C>A | CA2672898048 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+136C>A (n.1405+136C>A) n.640+136C>A n.6103+136C>A c.201+136C>A n.495+136C>A c.1402+136C>A (n.1402+136C>A) c.1009+136C>A (n.1009+136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209408C>T | CA2672898049 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+136C>T (n.1405+136C>T) n.640+136C>T n.6103+136C>T c.201+136C>T n.495+136C>T c.1402+136C>T (n.1402+136C>T) c.1009+136C>T (n.1009+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209410dup | CA2672898047 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138dup (n.1405+138dup) n.640+138dup n.6103+138dup c.201+138dup n.495+138dup c.1402+138dup (n.1402+138dup) c.1009+138dup (n.1009+138dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209409C>T | CA2672898051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+137C>T (n.1405+137C>T) n.640+137C>T n.6103+137C>T c.201+137C>T n.495+137C>T c.1402+137C>T (n.1402+137C>T) c.1009+137C>T (n.1009+137C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209410C>A | CA2672898052 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C>A (n.1405+138C>A) n.640+138C>A n.6103+138C>A c.201+138C>A n.495+138C>A c.1402+138C>A (n.1402+138C>A) c.1009+138C>A (n.1009+138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209410C= | CA1519891562 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C= (n.1405+138C=) n.640+138C= n.6103+138C= c.201+138C= n.495+138C= c.1402+138C= (n.1402+138C=) c.1009+138C= (n.1009+138C=) | |
| 4 | g.186209410C>T | CA112135423 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138C>T (n.1405+138C>T) n.640+138C>T n.6103+138C>T c.201+138C>T n.495+138C>T c.1402+138C>T (n.1402+138C>T) c.1009+138C>T (n.1009+138C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186209410_186209411insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG | CA2672898053 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+138_1405+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1405+138_1405+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) n.640+138_640+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG n.6103+138_6103+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG c.201+138_201+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG n.495+138_495+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG c.1402+138_1402+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1402+138_1402+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) c.1009+138_1009+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG (n.1009+138_1009+139insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209411T>A | CA2764868941 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+139T>A (n.1405+139T>A) n.640+139T>A n.6103+139T>A c.201+139T>A n.495+139T>A c.1402+139T>A (n.1402+139T>A) c.1009+139T>A (n.1009+139T>A) | |
| 4 | g.186209411T>C | CA2672898054 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+139T>C (n.1405+139T>C) n.640+139T>C n.6103+139T>C c.201+139T>C n.495+139T>C c.1402+139T>C (n.1402+139T>C) c.1009+139T>C (n.1009+139T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209412C>A | CA2672898055 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C>A (n.1405+140C>A) n.640+140C>A n.6103+140C>A c.201+140C>A n.495+140C>A c.1402+140C>A (n.1402+140C>A) c.1009+140C>A (n.1009+140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209412C= | CA1519891563 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C= (n.1405+140C=) n.640+140C= n.6103+140C= c.201+140C= n.495+140C= c.1402+140C= (n.1402+140C=) c.1009+140C= (n.1009+140C=) | |
| 4 | g.186209412C>T | CA1519891564 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+140C>T (n.1405+140C>T) n.640+140C>T n.6103+140C>T c.201+140C>T n.495+140C>T c.1402+140C>T (n.1402+140C>T) c.1009+140C>T (n.1009+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209413A= | CA1519891565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A= (n.1405+141A=) n.640+141A= n.6103+141A= c.201+141A= n.495+141A= c.1402+141A= (n.1402+141A=) c.1009+141A= (n.1009+141A=) | |
| 4 | g.186209413A>C | CA2672898056 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>C (n.1405+141A>C) n.640+141A>C n.6103+141A>C c.201+141A>C n.495+141A>C c.1402+141A>C (n.1402+141A>C) c.1009+141A>C (n.1009+141A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209413A>G | CA2672898057 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>G (n.1405+141A>G) n.640+141A>G n.6103+141A>G c.201+141A>G n.495+141A>G c.1402+141A>G (n.1402+141A>G) c.1009+141A>G (n.1009+141A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209413A>T | CA792328689 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+141A>T (n.1405+141A>T) n.640+141A>T n.6103+141A>T c.201+141A>T n.495+141A>T c.1402+141A>T (n.1402+141A>T) c.1009+141A>T (n.1009+141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209414C>A | CA2672898058 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+142C>A (n.1405+142C>A) n.640+142C>A n.6103+142C>A c.201+142C>A n.495+142C>A c.1402+142C>A (n.1402+142C>A) c.1009+142C>A (n.1009+142C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209414C>T | CA2764868942 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+142C>T (n.1405+142C>T) n.640+142C>T n.6103+142C>T c.201+142C>T n.495+142C>T c.1402+142C>T (n.1402+142C>T) c.1009+142C>T (n.1009+142C>T) |