Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209213C>ACA358950600CYP4V2,KLKB1c.1346C>A (p.Ala449Glu)
n.581C>A
n.6044C>A
c.142C>A
n.436C>A
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
4g.186209213C>GCA358950601CYP4V2,KLKB1c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.581C>G
n.6044C>G
c.142C>G
n.436C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
4g.186209213C>TCA358950602CYP4V2,KLKB1c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.581C>T
n.6044C>T
c.142C>T
n.436C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
4g.186209214A=CA1519891471CYP4V2,KLKB1c.1347A= (p.Ala449=)
n.582A=
n.6045A=
c.143A=
n.437A=
c.1344A= (p.Ala448=)
c.951A= (p.Ala317=)
4g.186209214A>CCA442882766CYP4V2,KLKB1c.1347A>C (p.Ala449=)
n.582A>C
n.6045A>C
c.143A>C
n.437A>C
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.951A>C (p.Ala317=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209214A>GCA442882768CYP4V2,KLKB1c.1347A>G (p.Ala449=)
n.582A>G
n.6045A>G
c.143A>G
n.437A>G
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.951A>G (p.Ala317=)
4g.186209214A>TCA442882770CYP4V2,KLKB1c.1347A>T (p.Ala449=)
n.582A>T
n.6045A>T
c.143A>T
n.437A>T
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.951A>T (p.Ala317=)
4g.186209215C>ACA358950603CYP4V2,KLKB1c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.583C>A
n.6046C>A
c.144C>A
n.438C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
4g.186209215C=CA1519891472CYP4V2,KLKB1c.1348C= (p.Gln450=)
n.583C=
n.6046C=
c.144C=
n.438C=
c.1345C= (p.Gln449=)
c.952C= (p.Gln318=)
4g.186209215C>GCA358950604CYP4V2,KLKB1c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.583C>G
n.6046C>G
c.144C>G
n.438C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
gnomAD v4
4g.186209215C>TCA343717CYP4V2,KLKB1c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.583C>T
n.6046C>T
c.144C>T
n.438C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209216A=CA1519891473CYP4V2,KLKB1c.1349A= (p.Gln450=)
n.584A=
n.6047A=
c.145A=
n.439A=
c.1346A= (p.Gln449=)
c.953A= (p.Gln318=)
4g.186209216A>CCA358950605CYP4V2,KLKB1c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.584A>C
n.6047A>C
c.145A>C
n.439A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
4g.186209216A>GCA358950606CYP4V2,KLKB1c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.584A>G
n.6047A>G
c.145A>G
n.439A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209216A>TCA358950607CYP4V2,KLKB1c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.584A>T
n.6047A>T
c.145A>T
n.439A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
4g.186209217A=CA1519891474CYP4V2,KLKB1c.1350A= (p.Gln450=)
n.585A=
n.6048A=
c.146A=
n.440A=
c.1347A= (p.Gln449=)
c.954A= (p.Gln318=)
4g.186209217A>CCA358950608CYP4V2,KLKB1c.1350A>C (p.Gln450His)
n.585A>C
n.6048A>C
c.146A>C
n.440A>C
c.1347A>C (p.Gln449His)
c.954A>C (p.Gln318His)
4g.186209217A>GCA442882781CYP4V2,KLKB1c.1350A>G (p.Gln450=)
n.585A>G
n.6048A>G
c.146A>G
n.440A>G
c.1347A>G (p.Gln449=)
c.954A>G (p.Gln318=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209217A>TCA358950609CYP4V2,KLKB1c.1350A>T (p.Gln450His)
n.585A>T
n.6048A>T
c.146A>T
n.440A>T
c.1347A>T (p.Gln449His)
c.954A>T (p.Gln318His)
4g.186209218G>ACA358950611CYP4V2,KLKB1c.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.586G>A
n.6049G>A
c.147G>A
n.441G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209218G>CCA3162837CYP4V2,KLKB1c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.586G>C
n.6049G>C
c.147G>C
n.441G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186209218G=CA1519891475CYP4V2,KLKB1c.1351G= (p.Gly451=)
n.586G=
n.6049G=
c.147G=
n.441G=
c.1348G= (p.Gly450=)
c.955G= (p.Gly319=)
4g.186209218G>TCA358950610CYP4V2,KLKB1c.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.586G>T
n.6049G>T
c.147G>T
n.441G>T
c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
4g.186209219G>ACA358950612CYP4V2,KLKB1c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.587G>A
n.6050G>A
c.148G>A
n.442G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
4g.186209219G>CCA358950613CYP4V2,KLKB1c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.587G>C
n.6050G>C
c.148G>C
n.442G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
4g.186209219G>TCA358950614CYP4V2,KLKB1c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.587G>T
n.6050G>T
c.148G>T
n.442G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
4g.186209220G>ACA112135201CYP4V2,KLKB1c.1353G>A (p.Gly451=)
n.588G>A
n.6051G>A
c.149G>A
n.443G>A
c.1350G>A (p.Gly450=)
c.957G>A (p.Gly319=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209220G>CCA442882794CYP4V2,KLKB1c.1353G>C (p.Gly451=)
n.588G>C
n.6051G>C
c.149G>C
n.443G>C
c.1350G>C (p.Gly450=)
c.957G>C (p.Gly319=)
4g.186209220G=CA1519891476CYP4V2,KLKB1c.1353G= (p.Gly451=)
n.588G=
n.6051G=
c.149G=
n.443G=
c.1350G= (p.Gly450=)
c.957G= (p.Gly319=)
4g.186209220G>TCA3162838CYP4V2,KLKB1c.1353G>T (p.Gly451=)
n.588G>T
n.6051G>T
c.149G>T
n.443G>T
c.1350G>T (p.Gly450=)
c.957G>T (p.Gly319=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209221C>ACA358950615CYP4V2,KLKB1c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.589C>A
n.6052C>A
c.150C>A
n.444C>A
c.1351C>A (p.Arg451Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
4g.186209221C=CA1519891477CYP4V2,KLKB1c.1354C= (p.Arg452=)
n.589C=
n.6052C=
c.150C=
n.444C=
c.1351C= (p.Arg451=)
c.958C= (p.Arg320=)
4g.186209221C>GCA358950616CYP4V2,KLKB1c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.589C>G
n.6052C>G
c.150C>G
n.444C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
gnomAD v4
4g.186209221C>TCA3162839CYP4V2,KLKB1c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.589C>T
n.6052C>T
c.150C>T
n.444C>T
c.1351C>T (p.Arg451Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209221_186209222insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAGCA2764868866CYP4V2,KLKB1c.1354_1355insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg452delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly)
n.589_590insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG
n.6052_6053insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG
c.150_151insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG
n.444_445insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG
c.1351_1352insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg451delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly)
c.958_959insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg320delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly)
4g.186209222G>ACA3162840CYP4V2,KLKB1c.1355G>A (p.Arg452His)
n.590G>A
n.6053G>A
c.151G>A
n.445G>A
c.1352G>A (p.Arg451His)
c.959G>A (p.Arg320His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209222G>CCA358950617CYP4V2,KLKB1c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.590G>C
n.6053G>C
c.151G>C
n.445G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
4g.186209222G=CA1519891478CYP4V2,KLKB1c.1355G= (p.Arg452=)
n.590G=
n.6053G=
c.151G=
n.445G=
c.1352G= (p.Arg451=)
c.959G= (p.Arg320=)
4g.186209222G>TCA358950618CYP4V2,KLKB1c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.590G>T
n.6053G>T
c.151G>T
n.445G>T
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
4g.186209223C>ACA442882807CYP4V2,KLKB1c.1356C>A (p.Arg452=)
n.591C>A
n.6054C>A
c.152C>A
n.446C>A
c.1353C>A (p.Arg451=)
c.960C>A (p.Arg320=)
4g.186209223C>GCA442882811CYP4V2,KLKB1c.1356C>G (p.Arg452=)
n.591C>G
n.6054C>G
c.152C>G
n.446C>G
c.1353C>G (p.Arg451=)
c.960C>G (p.Arg320=)
4g.186209223C>TCA442882809CYP4V2,KLKB1c.1356C>T (p.Arg452=)
n.591C>T
n.6054C>T
c.152C>T
n.446C>T
c.1353C>T (p.Arg451=)
c.960C>T (p.Arg320=)
4g.186209224C>ACA358950619CYP4V2,KLKB1c.1357C>A (p.His453Asn)
n.592C>A
n.6055C>A
c.153C>A
n.447C>A
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
4g.186209224C=CA1519891479CYP4V2,KLKB1c.1357C= (p.His453=)
n.592C=
n.6055C=
c.153C=
n.447C=
c.1354C= (p.His452=)
c.961C= (p.His321=)
4g.186209224C>GCA358950620CYP4V2,KLKB1c.1357C>G (p.His453Asp)
n.592C>G
n.6055C>G
c.153C>G
n.447C>G
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
4g.186209224C>TCA3162841CYP4V2,KLKB1c.1357C>T (p.His453Tyr)
n.592C>T
n.6055C>T
c.153C>T
n.447C>T
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209225A>CCA358950621CYP4V2,KLKB1c.1358A>C (p.His453Pro)
n.593A>C
n.6056A>C
c.154A>C
n.448A>C
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
4g.186209225A>GCA358950622CYP4V2,KLKB1c.1358A>G (p.His453Arg)
n.593A>G
n.6056A>G
c.154A>G
n.448A>G
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
4g.186209225A>TCA358950623CYP4V2,KLKB1c.1358A>T (p.His453Leu)
n.593A>T
n.6056A>T
c.154A>T
n.448A>T
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
4g.186209226T>ACA358950624CYP4V2,KLKB1c.1359T>A (p.His453Gln)
n.594T>A
n.6057T>A
c.155T>A
n.449T>A
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.963T>A (p.His321Gln)
4g.186209226T>CCA442882823CYP4V2,KLKB1c.1359T>C (p.His453=)
n.594T>C
n.6057T>C
c.155T>C
n.449T>C
c.1356T>C (p.His452=)
c.963T>C (p.His321=)
4g.186209226T>GCA358950625CYP4V2,KLKB1c.1359T>G (p.His453Gln)
n.594T>G
n.6057T>G
c.155T>G
n.449T>G
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.963T>G (p.His321Gln)
4g.186209227C>ACA358950628CYP4V2,KLKB1c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.595C>A
n.6058C>A
c.156C>A
n.450C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
4g.186209227C>GCA358950627CYP4V2,KLKB1c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.595C>G
n.6058C>G
c.156C>G
n.450C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
4g.186209227C>TCA358950626CYP4V2,KLKB1c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.595C>T
n.6058C>T
c.156C>T
n.450C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
4g.186209228C>ACA358950629CYP4V2,KLKB1c.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.596C>A
n.6059C>A
c.157C>A
n.451C>A
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
4g.186209228C=CA1519891480CYP4V2,KLKB1c.1361C= (p.Pro454=)
n.596C=
n.6059C=
c.157C=
n.451C=
c.1358C= (p.Pro453=)
c.965C= (p.Pro322=)
4g.186209228C>GCA358950630CYP4V2,KLKB1c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.596C>G
n.6059C>G
c.157C>G
n.451C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
4g.186209228C>TCA358950631CYP4V2,KLKB1c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.596C>T
n.6059C>T
c.157C>T
n.451C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209229A=CA1519891481CYP4V2,KLKB1c.1362A= (p.Pro454=)
n.597A=
n.6060A=
c.158A=
n.452A=
c.1359A= (p.Pro453=)
c.966A= (p.Pro322=)
4g.186209229A>CCA442882835CYP4V2,KLKB1c.1362A>C (p.Pro454=)
n.597A>C
n.6060A>C
c.158A>C
n.452A>C
c.1359A>C (p.Pro453=)
c.966A>C (p.Pro322=)
4g.186209229A>GCA112135232CYP4V2,KLKB1c.1362A>G (p.Pro454=)
n.597A>G
n.6060A>G
c.158A>G
n.452A>G
c.1359A>G (p.Pro453=)
c.966A>G (p.Pro322=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209229A>TCA442882838CYP4V2,KLKB1c.1362A>T (p.Pro454=)
n.597A>T
n.6060A>T
c.158A>T
n.452A>T
c.1359A>T (p.Pro453=)
c.966A>T (p.Pro322=)
4g.186209230T>ACA358950632CYP4V2,KLKB1c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.598T>A
n.6061T>A
c.159T>A
n.453T>A
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
4g.186209230T>CCA358950633CYP4V2,KLKB1c.1363T>C (p.Tyr455His)
n.598T>C
n.6061T>C
c.159T>C
n.453T>C
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
4g.186209230T>GCA358950634CYP4V2,KLKB1c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.598T>G
n.6061T>G
c.159T>G
n.453T>G
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
4g.186209231A>CCA358950635CYP4V2,KLKB1c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.599A>C
n.6062A>C
c.160A>C
n.454A>C
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
4g.186209231A>GCA358950637CYP4V2,KLKB1c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.599A>G
n.6062A>G
c.160A>G
n.454A>G
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
4g.186209231A>TCA358950636CYP4V2,KLKB1c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.599A>T
n.6062A>T
c.160A>T
n.454A>T
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
gnomAD v4
4g.186209232T>ACA358950638CYP4V2,KLKB1c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.600T>A
n.6063T>A
c.161T>A
n.455T>A
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
4g.186209232T>CCA442882849CYP4V2,KLKB1c.1365T>C (p.Tyr455=)
n.600T>C
n.6063T>C
c.161T>C
n.455T>C
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
dbSNP
4g.186209232T>GCA358950639CYP4V2,KLKB1c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.600T>G
n.6063T>G
c.161T>G
n.455T>G
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
4g.186209232T=CA1519891482CYP4V2,KLKB1c.1365T= (p.Tyr455=)
n.600T=
n.6063T=
c.161T=
n.455T=
c.1362T= (p.Tyr454=)
c.969T= (p.Tyr323=)
4g.186209233G>ACA358950640CYP4V2,KLKB1c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.601G>A
n.6064G>A
c.162G>A
n.456G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
4g.186209233G>CCA358950641CYP4V2,KLKB1c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.601G>C
n.6064G>C
c.162G>C
n.456G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
4g.186209233G>TCA358950642CYP4V2,KLKB1c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.601G>T
n.6064G>T
c.162G>T
n.456G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
4g.186209234C>ACA358950643CYP4V2,KLKB1c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.602C>A
n.6065C>A
c.163C>A
n.457C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
4g.186209234C=CA1519891483CYP4V2,KLKB1c.1367C= (p.Ala456=)
n.602C=
n.6065C=
c.163C=
n.457C=
c.1364C= (p.Ala455=)
c.971C= (p.Ala324=)
4g.186209234C>GCA3162842CYP4V2,KLKB1c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.602C>G
n.6065C>G
c.163C>G
n.457C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209234C>TCA358950644CYP4V2,KLKB1c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.602C>T
n.6065C>T
c.163C>T
n.457C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
4g.186209235C>ACA442882862CYP4V2,KLKB1c.1368C>A (p.Ala456=)
n.603C>A
n.6066C>A
c.164C>A
n.458C>A
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.972C>A (p.Ala324=)
4g.186209235C>GCA442882864CYP4V2,KLKB1c.1368C>G (p.Ala456=)
n.603C>G
n.6066C>G
c.164C>G
n.458C>G
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.972C>G (p.Ala324=)
4g.186209235C>TCA442882866CYP4V2,KLKB1c.1368C>T (p.Ala456=)
n.603C>T
n.6066C>T
c.164C>T
n.458C>T
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.972C>T (p.Ala324=)
ClinVar dbSNP
4g.186209236T>ACA358950645CYP4V2,KLKB1c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.604T>A
n.6067T>A
c.165T>A
n.459T>A
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
4g.186209236T>CCA358950646CYP4V2,KLKB1c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.604T>C
n.6067T>C
c.165T>C
n.459T>C
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209236T>GCA358950647CYP4V2,KLKB1c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.604T>G
n.6067T>G
c.165T>G
n.459T>G
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
4g.186209236T=CA1519891484CYP4V2,KLKB1c.1369T= (p.Tyr457=)
n.604T=
n.6067T=
c.165T=
n.459T=
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.973T= (p.Tyr325=)
4g.186209237A=CA1519891485CYP4V2,KLKB1c.1370A= (p.Tyr457=)
n.605A=
n.6068A=
c.166A=
n.460A=
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.974A= (p.Tyr325=)
4g.186209237A>CCA358950649CYP4V2,KLKB1c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.605A>C
n.6068A>C
c.166A>C
n.460A>C
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
4g.186209237A>GCA3162843CYP4V2,KLKB1c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.605A>G
n.6068A>G
c.166A>G
n.460A>G
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209237A>TCA358950648CYP4V2,KLKB1c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.605A>T
n.6068A>T
c.166A>T
n.460A>T
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
gnomAD v4
4g.186209237dupCA2672897762CYP4V2,KLKB1c.1370dup (p.Tyr457Ter)
n.605dup
n.6068dup
c.166dup
n.460dup
c.1367dup (p.Tyr456Ter)
c.974dup (p.Tyr325Ter)
gnomAD v4
4g.186209238C>ACA358950650CYP4V2,KLKB1c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
n.606C>A
n.6069C>A
c.167C>A
n.461C>A
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
4g.186209238C=CA1519891486CYP4V2,KLKB1c.1371C= (p.Tyr457=)
n.606C=
n.6069C=
c.167C=
n.461C=
c.1368C= (p.Tyr456=)
c.975C= (p.Tyr325=)
4g.186209238C>GCA358950651CYP4V2,KLKB1c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
n.606C>G
n.6069C>G
c.167C>G
n.461C>G
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
4g.186209238C>TCA3162844CYP4V2,KLKB1c.1371C>T (p.Tyr457=)
n.606C>T
n.6069C>T
c.167C>T
n.461C>T
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209239G>ACA3162845CYP4V2,KLKB1c.1372G>A (p.Val458Met)
n.607G>A
n.6070G>A
c.168G>A
n.462G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209239G>CCA358950652CYP4V2,KLKB1c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.607G>C
n.6070G>C
c.168G>C
n.462G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
4g.186209239G=CA1519891487CYP4V2,KLKB1c.1372G= (p.Val458=)
n.607G=
n.6070G=
c.168G=
n.462G=
c.1369G= (p.Val457=)
c.976G= (p.Val326=)
4g.186209239G>TCA358950653CYP4V2,KLKB1c.1372G>T (p.Val458Leu)
n.607G>T
n.6070G>T
c.168G>T
n.462G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
4g.186209240T>ACA358950654CYP4V2,KLKB1c.1373T>A (p.Val458Glu)
n.608T>A
n.6071T>A
c.169T>A
n.463T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
4g.186209240T>CCA358950655CYP4V2,KLKB1c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.608T>C
n.6071T>C
c.169T>C
n.463T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
4g.186209240T>GCA358950656CYP4V2,KLKB1c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.608T>G
n.6071T>G
c.169T>G
n.463T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
4g.186209241G>ACA442882889CYP4V2,KLKB1c.1374G>A (p.Val458=)
n.609G>A
n.6072G>A
c.170G>A
n.464G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.978G>A (p.Val326=)
gnomAD v4
4g.186209241G>CCA442882890CYP4V2,KLKB1c.1374G>C (p.Val458=)
n.609G>C
n.6072G>C
c.170G>C
n.464G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.978G>C (p.Val326=)
4g.186209241G>TCA442882892CYP4V2,KLKB1c.1374G>T (p.Val458=)
n.609G>T
n.6072G>T
c.170G>T
n.464G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.978G>T (p.Val326=)
gnomAD v4
4g.186209242C>ACA358950657CYP4V2,KLKB1c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.610C>A
n.6073C>A
c.171C>A
n.465C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
gnomAD v4
4g.186209242C=CA1519891488CYP4V2,KLKB1c.1375C= (p.Pro459=)
n.610C=
n.6073C=
c.171C=
n.465C=
c.1372C= (p.Pro458=)
c.979C= (p.Pro327=)
4g.186209242C>GCA358950658CYP4V2,KLKB1c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.610C>G
n.6073C>G
c.171C>G
n.465C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
4g.186209242C>TCA358950659CYP4V2,KLKB1c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.610C>T
n.6073C>T
c.171C>T
n.465C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.186209243C>ACA358950660CYP4V2,KLKB1c.1376C>A (p.Pro459His)
n.611C>A
n.6074C>A
c.172C>A
n.466C>A
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.980C>A (p.Pro327His)
ClinVar dbSNP
4g.186209243C=CA1519891489CYP4V2,KLKB1c.1376C= (p.Pro459=)
n.611C=
n.6074C=
c.172C=
n.466C=
c.1373C= (p.Pro458=)
c.980C= (p.Pro327=)
4g.186209243C>GCA358950661CYP4V2,KLKB1c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.611C>G
n.6074C>G
c.172C>G
n.466C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
4g.186209243C>TCA358950662CYP4V2,KLKB1c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.611C>T
n.6074C>T
c.172C>T
n.466C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209243_186209246delinsCCTTCA1519891490CYP4V2,KLKB1c.1376_1379delinsCCTT (p.Pro459=)
n.611_614delinsCCTT
n.6074_6077delinsCCTT
c.172_175delinsCCTT
n.466_469delinsCCTT
c.1373_1376delinsCCTT (p.Pro458=)
c.980_983delinsCCTT (p.Pro327=)
4g.186209244C>ACA442882902CYP4V2,KLKB1c.1377C>A (p.Pro459=)
n.612C>A
n.6075C>A
c.173C>A
n.467C>A
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.981C>A (p.Pro327=)
4g.186209244C>GCA442882906CYP4V2,KLKB1c.1377C>G (p.Pro459=)
n.612C>G
n.6075C>G
c.173C>G
n.467C>G
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.981C>G (p.Pro327=)
4g.186209244C>TCA442882904CYP4V2,KLKB1c.1377C>T (p.Pro459=)
n.612C>T
n.6075C>T
c.173C>T
n.467C>T
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.981C>T (p.Pro327=)
ClinVar
4g.186209246_186209248delCA792328541CYP4V2,KLKB1c.1379_1381del (p.Phe460del)
n.614_616del
n.6077_6079del
c.175_177del
n.469_471del
c.1376_1378del (p.Phe459del)
c.983_985del (p.Phe328del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209245T>ACA358950665CYP4V2,KLKB1c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.613T>A
n.6076T>A
c.174T>A
n.468T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
4g.186209245T>CCA358950663CYP4V2,KLKB1c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.613T>C
n.6076T>C
c.174T>C
n.468T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186209245T>GCA358950664CYP4V2,KLKB1c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.613T>G
n.6076T>G
c.174T>G
n.468T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
4g.186209245T=CA1519891491CYP4V2,KLKB1c.1378T= (p.Phe460=)
n.613T=
n.6076T=
c.174T=
n.468T=
c.1375T= (p.Phe459=)
c.982T= (p.Phe328=)
4g.186209246T>ACA358950666CYP4V2,KLKB1c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.614T>A
n.6077T>A
c.175T>A
n.469T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
4g.186209246T>CCA3162846CYP4V2,KLKB1c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.614T>C
n.6077T>C
c.175T>C
n.469T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209246T>GCA358950667CYP4V2,KLKB1c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.614T>G
n.6077T>G
c.175T>G
n.469T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
4g.186209246T=CA1519891492CYP4V2,KLKB1c.1379T= (p.Phe460=)
n.614T=
n.6077T=
c.175T=
n.469T=
c.1376T= (p.Phe459=)
c.983T= (p.Phe328=)
4g.186209247C>ACA358950668CYP4V2,KLKB1c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.615C>A
n.6078C>A
c.176C>A
n.470C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
4g.186209247C=CA1519891493CYP4V2,KLKB1c.1380C= (p.Phe460=)
n.615C=
n.6078C=
c.176C=
n.470C=
c.1377C= (p.Phe459=)
c.984C= (p.Phe328=)
4g.186209247C>GCA358950669CYP4V2,KLKB1c.1380C>G (p.Phe460Leu)
n.615C>G
n.6078C>G
c.176C>G
n.470C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209247C>TCA442882920CYP4V2,KLKB1c.1380C>T (p.Phe460=)
n.615C>T
n.6078C>T
c.176C>T
n.470C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.984C>T (p.Phe328=)
4g.186209248T>ACA358950670CYP4V2,KLKB1c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.616T>A
n.6079T>A
c.177T>A
n.471T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
4g.186209248T>CCA358950671CYP4V2,KLKB1c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.616T>C
n.6079T>C
c.177T>C
n.471T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
4g.186209248T>GCA358950672CYP4V2,KLKB1c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.616T>G
n.6079T>G
c.177T>G
n.471T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
4g.186209249C>ACA358950673CYP4V2,KLKB1c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.617C>A
n.6080C>A
c.178C>A
n.472C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
4g.186209249C=CA1519891494CYP4V2,KLKB1c.1382C= (p.Ser461=)
n.617C=
n.6080C=
c.178C=
n.472C=
c.1379C= (p.Ser460=)
c.986C= (p.Ser329=)
4g.186209249C>GCA358950674CYP4V2,KLKB1c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.617C>G
n.6080C>G
c.178C>G
n.472C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
4g.186209249C>TCA112135290CYP4V2,KLKB1c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.617C>T
n.6080C>T
c.178C>T
n.472C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209250T>ACA442882931CYP4V2,KLKB1c.1383T>A (p.Ser461=)
n.618T>A
n.6081T>A
c.179T>A
n.473T>A
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.987T>A (p.Ser329=)
4g.186209250T>CCA442882933CYP4V2,KLKB1c.1383T>C (p.Ser461=)
n.618T>C
n.6081T>C
c.179T>C
n.473T>C
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.987T>C (p.Ser329=)
4g.186209250T>GCA442882934CYP4V2,KLKB1c.1383T>G (p.Ser461=)
n.618T>G
n.6081T>G
c.179T>G
n.473T>G
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.987T>G (p.Ser329=)
4g.186209251G>ACA358950677CYP4V2,KLKB1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.619G>A
n.6082G>A
c.180G>A
n.474G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
gnomAD v4
4g.186209251G>CCA358950676CYP4V2,KLKB1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.619G>C
n.6082G>C
c.180G>C
n.474G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
4g.186209251G>TCA358950675CYP4V2,KLKB1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.619G>T
n.6082G>T
c.180G>T
n.474G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
4g.186209252C>ACA358950678CYP4V2,KLKB1c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.620C>A
n.6083C>A
c.181C>A
n.475C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
4g.186209252C=CA1519891495CYP4V2,KLKB1c.1385C= (p.Ala462=)
n.620C=
n.6083C=
c.181C=
n.475C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.989C= (p.Ala330=)
4g.186209252C>GCA358950679CYP4V2,KLKB1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.620C>G
n.6083C>G
c.181C>G
n.475C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
4g.186209252C>TCA3162847CYP4V2,KLKB1c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.620C>T
n.6083C>T
c.181C>T
n.475C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209253T>ACA442882945CYP4V2,KLKB1c.1386T>A (p.Ala462=)
n.621T>A
n.6084T>A
c.182T>A
n.476T>A
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.990T>A (p.Ala330=)
4g.186209253T>CCA442882947CYP4V2,KLKB1c.1386T>C (p.Ala462=)
n.621T>C
n.6084T>C
c.182T>C
n.476T>C
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.990T>C (p.Ala330=)
4g.186209253T>GCA442882949CYP4V2,KLKB1c.1386T>G (p.Ala462=)
n.621T>G
n.6084T>G
c.182T>G
n.476T>G
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.990T>G (p.Ala330=)
4g.186209254G>ACA358950680CYP4V2,KLKB1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.622G>A
n.6085G>A
c.183G>A
n.477G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
4g.186209254G>CCA358950681CYP4V2,KLKB1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.622G>C
n.6085G>C
c.183G>C
n.477G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
4g.186209254G=CA1519891496CYP4V2,KLKB1c.1387G= (p.Gly463=)
n.622G=
n.6085G=
c.183G=
n.477G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.991G= (p.Gly331=)
4g.186209254G>TCA358950682CYP4V2,KLKB1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.622G>T
n.6085G>T
c.183G>T
n.477G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209255G>ACA358950683CYP4V2,KLKB1c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.623G>A
n.6086G>A
c.184G>A
n.478G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209255G>CCA358950684CYP4V2,KLKB1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.623G>C
n.6086G>C
c.184G>C
n.478G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
4g.186209255G=CA1519891497CYP4V2,KLKB1c.1388G= (p.Gly463=)
n.623G=
n.6086G=
c.184G=
n.478G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.992G= (p.Gly331=)
4g.186209255G>TCA3162848CYP4V2,KLKB1c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.623G>T
n.6086G>T
c.184G>T
n.478G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209256C>ACA442882959CYP4V2,KLKB1c.1389C>A (p.Gly463=)
n.624C>A
n.6087C>A
c.185C>A
n.479C>A
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.993C>A (p.Gly331=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209256C=CA1519891498CYP4V2,KLKB1c.1389C= (p.Gly463=)
n.624C=
n.6087C=
c.185C=
n.479C=
c.1386C= (p.Gly462=)
c.993C= (p.Gly331=)
4g.186209256C>GCA442882961CYP4V2,KLKB1c.1389C>G (p.Gly463=)
n.624C>G
n.6087C>G
c.185C>G
n.479C>G
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.993C>G (p.Gly331=)
4g.186209256C>TCA442882963CYP4V2,KLKB1c.1389C>T (p.Gly463=)
n.624C>T
n.6087C>T
c.185C>T
n.479C>T
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.993C>T (p.Gly331=)
gnomAD v4
4g.186209257C>ACA358950685CYP4V2,KLKB1c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.625C>A
n.6088C>A
c.186C>A
n.480C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
4g.186209257C>GCA358950686CYP4V2,KLKB1c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.625C>G
n.6088C>G
c.186C>G
n.480C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
4g.186209257C>TCA358950687CYP4V2,KLKB1c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.625C>T
n.6088C>T
c.186C>T
n.480C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
4g.186209258C>ACA358950690CYP4V2,KLKB1c.1391C>A (p.Pro464His)
n.626C>A
n.6089C>A
c.187C>A
n.481C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.995C>A (p.Pro332His)
4g.186209258C>GCA358950689CYP4V2,KLKB1c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.626C>G
n.6089C>G
c.187C>G
n.481C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
4g.186209258C>TCA358950688CYP4V2,KLKB1c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.626C>T
n.6089C>T
c.187C>T
n.481C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
gnomAD v4
4g.186209259C>ACA442882974CYP4V2,KLKB1c.1392C>A (p.Pro464=)
n.627C>A
n.6090C>A
c.188C>A
n.482C>A
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.996C>A (p.Pro332=)
4g.186209259C>GCA442882976CYP4V2,KLKB1c.1392C>G (p.Pro464=)
n.627C>G
n.6090C>G
c.188C>G
n.482C>G
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.996C>G (p.Pro332=)
4g.186209259C>TCA442882978CYP4V2,KLKB1c.1392C>T (p.Pro464=)
n.627C>T
n.6090C>T
c.188C>T
n.482C>T
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.996C>T (p.Pro332=)
COSMIC
4g.186209260A=CA1519891499CYP4V2,KLKB1c.1393A= (p.Arg465=)
n.628A=
n.6091A=
c.189A=
n.483A=
c.1390A= (p.Arg464=)
c.997A= (p.Arg333=)
4g.186209260A>CCA442882981CYP4V2,KLKB1c.1393A>C (p.Arg465=)
n.628A>C
n.6091A>C
c.189A>C
n.483A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.997A>C (p.Arg333=)
4g.186209260A>GCA273326CYP4V2,KLKB1c.1393A>G (p.Arg465Gly)
n.628A>G
n.6091A>G
c.189A>G
n.483A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209260A>TCA358950691CYP4V2,KLKB1c.1393A>T (p.Arg465Trp)
n.628A>T
n.6091A>T
c.189A>T
n.483A>T
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
4g.186209261G>ACA358950692CYP4V2,KLKB1c.1394G>A (p.Arg465Lys)
n.629G>A
n.6092G>A
c.190G>A
n.484G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
4g.186209261G>CCA358950693CYP4V2,KLKB1c.1394G>C (p.Arg465Thr)
n.629G>C
n.6092G>C
c.190G>C
n.484G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
4g.186209261G>TCA358950694CYP4V2,KLKB1c.1394G>T (p.Arg465Met)
n.629G>T
n.6092G>T
c.190G>T
n.484G>T
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.998G>T (p.Arg333Met)
4g.186209262G>ACA442882990CYP4V2,KLKB1c.1395G>A (p.Arg465=)
n.630G>A
n.6093G>A
c.191G>A
n.485G>A
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.999G>A (p.Arg333=)
4g.186209262G>CCA358950695CYP4V2,KLKB1c.1395G>C (p.Arg465Ser)
n.630G>C
n.6093G>C
c.191G>C
n.485G>C
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
4g.186209262G>TCA358950696CYP4V2,KLKB1c.1395G>T (p.Arg465Ser)
n.630G>T
n.6093G>T
c.191G>T
n.485G>T
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
4g.186209263A=CA1519891500CYP4V2,KLKB1c.1396A= (p.Asn466=)
n.631A=
n.6094A=
c.192A=
n.486A=
c.1393A= (p.Asn465=)
c.1000A= (p.Asn334=)
4g.186209263A>CCA358950697CYP4V2,KLKB1c.1396A>C (p.Asn466His)
n.631A>C
n.6094A>C
c.192A>C
n.486A>C
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
4g.186209263A>GCA276932CYP4V2,KLKB1c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.631A>G
n.6094A>G
c.192A>G
n.486A>G
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
ClinVar dbSNP
4g.186209263A>TCA358950698CYP4V2,KLKB1c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.631A>T
n.6094A>T
c.192A>T
n.486A>T
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
4g.186209264A>CCA358950699CYP4V2,KLKB1c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.632A>C
n.6095A>C
c.193A>C
n.487A>C
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
4g.186209264A>GCA358950700CYP4V2,KLKB1c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.632A>G
n.6095A>G
c.193A>G
n.487A>G
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
gnomAD v4
4g.186209264A>TCA358950701CYP4V2,KLKB1c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.632A>T
n.6095A>T
c.193A>T
n.487A>T
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
4g.186209265C>ACA358950702CYP4V2,KLKB1c.1398C>A (p.Asn466Lys)
n.633C>A
n.6096C>A
c.194C>A
n.488C>A
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
dbSNP
4g.186209265C=CA1519891501CYP4V2,KLKB1c.1398C= (p.Asn466=)
n.633C=
n.6096C=
c.194C=
n.488C=
c.1395C= (p.Asn465=)
c.1002C= (p.Asn334=)
4g.186209265C>GCA358950703CYP4V2,KLKB1c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.633C>G
n.6096C>G
c.194C>G
n.488C>G
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
4g.186209265C>TCA442883006CYP4V2,KLKB1c.1398C>T (p.Asn466=)
n.633C>T
n.6096C>T
c.194C>T
n.488C>T
c.1395C>T (p.Asn465=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
4g.186209266T>ACA358950704CYP4V2,KLKB1c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.634T>A
n.6097T>A
c.195T>A
n.489T>A
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
4g.186209266T>CCA358950706CYP4V2,KLKB1c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.634T>C
n.6097T>C
c.195T>C
n.489T>C
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
gnomAD v4
4g.186209266T>GCA358950705CYP4V2,KLKB1c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.634T>G
n.6097T>G
c.195T>G
n.489T>G
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
4g.186209267G>ACA358950707CYP4V2,KLKB1c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.635G>A
n.6098G>A
c.196G>A
n.490G>A
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209267G>CCA358950709CYP4V2,KLKB1c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.635G>C
n.6098G>C
c.196G>C
n.490G>C
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
4g.186209267G=CA1519891502CYP4V2,KLKB1c.1400G= (p.Cys467=)
n.635G=
n.6098G=
c.196G=
n.490G=
c.1397G= (p.Cys466=)
c.1004G= (p.Cys335=)
4g.186209267G>TCA358950708CYP4V2,KLKB1c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.635G>T
n.6098G>T
c.196G>T
n.490G>T
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
4g.186209268T>ACA358950710CYP4V2,KLKB1c.1401T>A (p.Cys467Ter)
n.636T>A
n.6099T>A
c.197T>A
n.491T>A
c.1398T>A (p.Cys466Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
4g.186209268T>CCA442883017CYP4V2,KLKB1c.1401T>C (p.Cys467=)
n.636T>C
n.6099T>C
c.197T>C
n.491T>C
c.1398T>C (p.Cys466=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
4g.186209268T>GCA358950711CYP4V2,KLKB1c.1401T>G (p.Cys467Trp)
n.636T>G
n.6099T>G
c.197T>G
n.491T>G
c.1398T>G (p.Cys466Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
4g.186209269A=CA1519891503CYP4V2,KLKB1c.1402A= (p.Ile468=)
n.637A=
n.6100A=
c.198A=
n.492A=
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1006A= (p.Ile336=)
4g.186209269A>CCA358950712CYP4V2,KLKB1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.637A>C
n.6100A>C
c.198A>C
n.492A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
4g.186209269A>GCA112135313CYP4V2,KLKB1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.637A>G
n.6100A>G
c.198A>G
n.492A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209269A>TCA358950713CYP4V2,KLKB1c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.637A>T
n.6100A>T
c.198A>T
n.492A>T
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
c.1006A>T (p.Ile336Leu)
4g.186209270T>ACA358950714CYP4V2,KLKB1c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.638T>A
n.6101T>A
c.199T>A
n.493T>A
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.1007T>A (p.Ile336Lys)
4g.186209270T>CCA358950715CYP4V2,KLKB1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.638T>C
n.6101T>C
c.199T>C
n.493T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
4g.186209270T>GCA358950716CYP4V2,KLKB1c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.638T>G
n.6101T>G
c.199T>G
n.493T>G
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.1007T>G (p.Ile336Arg)
4g.186209271A=CA1519891504CYP4V2,KLKB1c.1404A= (p.Ile468=)
n.639A=
n.6102A=
c.200A=
n.494A=
c.1401A= (p.Ile467=)
c.1008A= (p.Ile336=)
4g.186209271A>CCA442883028CYP4V2,KLKB1c.1404A>C (p.Ile468=)
n.639A>C
n.6102A>C
c.200A>C
n.494A>C
c.1401A>C (p.Ile467=)
c.1008A>C (p.Ile336=)
4g.186209271A>GCA358950717CYP4V2,KLKB1c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.639A>G
n.6102A>G
c.200A>G
n.494A>G
c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.1008A>G (p.Ile336Met)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209271A>TCA442883033CYP4V2,KLKB1c.1404A>T (p.Ile468=)
n.639A>T
n.6102A>T
c.200A>T
n.494A>T
c.1401A>T (p.Ile467=)
c.1008A>T (p.Ile336=)
4g.186209272G>ACA358950718CYP4V2,KLKB1c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.640G>A
n.6103G>A
c.201G>A
n.495G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
4g.186209272G>CCA358950719CYP4V2,KLKB1c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.640G>C
n.6103G>C
c.201G>C
n.495G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
4g.186209272G>TCA358950720CYP4V2,KLKB1c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.640G>T
n.6103G>T
c.201G>T
n.495G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
COSMIC
4g.186209273G>ACA358950721CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>A (n.1405+1G>A)
n.640+1G>A
n.6103+1G>A
c.201+1G>A
n.495+1G>A
c.1402+1G>A (n.1402+1G>A)
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
dbSNP
4g.186209273G>CCA358950722CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>C (n.1405+1G>C)
n.640+1G>C
n.6103+1G>C
c.201+1G>C
n.495+1G>C
c.1402+1G>C (n.1402+1G>C)
c.1009+1G>C (n.1009+1G>C)
4g.186209273G=CA1519891505CYP4V2,KLKB1c.1405+1G= (n.1405+1G=)
n.640+1G=
n.6103+1G=
c.201+1G=
n.495+1G=
c.1402+1G= (n.1402+1G=)
c.1009+1G= (n.1009+1G=)
4g.186209273G>TCA358950723CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>T (n.1405+1G>T)
n.640+1G>T
n.6103+1G>T
c.201+1G>T
n.495+1G>T
c.1402+1G>T (n.1402+1G>T)
c.1009+1G>T (n.1009+1G>T)
4g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAACCA2508811508CYP4V2,KLKB1c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
4g.186209274T>ACA358950724CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>A (n.1405+2T>A)
n.640+2T>A
n.6103+2T>A
c.201+2T>A
n.495+2T>A
c.1402+2T>A (n.1402+2T>A)
c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
4g.186209274T>CCA358950726CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>C (n.1405+2T>C)
n.640+2T>C
n.6103+2T>C
c.201+2T>C
n.495+2T>C
c.1402+2T>C (n.1402+2T>C)
c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
4g.186209274T>GCA358950725CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>G (n.1405+2T>G)
n.640+2T>G
n.6103+2T>G
c.201+2T>G
n.495+2T>G
c.1402+2T>G (n.1402+2T>G)
c.1009+2T>G (n.1009+2T>G)
4g.186209276T>CCA792328608CYP4V2,KLKB1c.1405+4T>C (n.1405+4T>C)
n.640+4T>C
n.6103+4T>C
c.201+4T>C
n.495+4T>C
c.1402+4T>C (n.1402+4T>C)
c.1009+4T>C (n.1009+4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209276T=CA1519891506CYP4V2,KLKB1c.1405+4T= (n.1405+4T=)
n.640+4T=
n.6103+4T=
c.201+4T=
n.495+4T=
c.1402+4T= (n.1402+4T=)
c.1009+4T= (n.1009+4T=)
4g.186209277_186209278delCA2764868867CYP4V2,KLKB1c.1405+5_1405+6del (n.1405+5_1405+6del)
n.640+5_640+6del
n.6103+5_6103+6del
c.201+5_201+6del
n.495+5_495+6del
c.1402+5_1402+6del (n.1402+5_1402+6del)
c.1009+5_1009+6del (n.1009+5_1009+6del)
4g.186209279A>GCA2672897798CYP4V2,KLKB1c.1405+7A>G (n.1405+7A>G)
n.640+7A>G
n.6103+7A>G
c.201+7A>G
n.495+7A>G
c.1402+7A>G (n.1402+7A>G)
c.1009+7A>G (n.1009+7A>G)
gnomAD v4
4g.186209279_186209280insCTCA2764868868CYP4V2,KLKB1c.1405+7_1405+8insCT (n.1405+7_1405+8insCT)
n.640+7_640+8insCT
n.6103+7_6103+8insCT
c.201+7_201+8insCT
n.495+7_495+8insCT
c.1402+7_1402+8insCT (n.1402+7_1402+8insCT)
c.1009+7_1009+8insCT (n.1009+7_1009+8insCT)
4g.186209281C>ACA112135321CYP4V2,KLKB1c.1405+9C>A (n.1405+9C>A)
n.640+9C>A
n.6103+9C>A
c.201+9C>A
n.495+9C>A
c.1402+9C>A (n.1402+9C>A)
c.1009+9C>A (n.1009+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186209281C=CA1519891507CYP4V2,KLKB1c.1405+9C= (n.1405+9C=)
n.640+9C=
n.6103+9C=
c.201+9C=
n.495+9C=
c.1402+9C= (n.1402+9C=)
c.1009+9C= (n.1009+9C=)
4g.186209281C>TCA557395767CYP4V2,KLKB1c.1405+9C>T (n.1405+9C>T)
n.640+9C>T
n.6103+9C>T
c.201+9C>T
n.495+9C>T
c.1402+9C>T (n.1402+9C>T)
c.1009+9C>T (n.1009+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209282C>ACA2562555545CYP4V2,KLKB1c.1405+10C>A (n.1405+10C>A)
n.640+10C>A
n.6103+10C>A
c.201+10C>A
n.495+10C>A
c.1402+10C>A (n.1402+10C>A)
c.1009+10C>A (n.1009+10C>A)
4g.186209285C>ACA2672897848CYP4V2,KLKB1c.1405+13C>A (n.1405+13C>A)
n.640+13C>A
n.6103+13C>A
c.201+13C>A
n.495+13C>A
c.1402+13C>A (n.1402+13C>A)
c.1009+13C>A (n.1009+13C>A)
gnomAD v4
4g.186209286T>GCA2764868869CYP4V2,KLKB1c.1405+14T>G (n.1405+14T>G)
n.640+14T>G
n.6103+14T>G
c.201+14T>G
n.495+14T>G
c.1402+14T>G (n.1402+14T>G)
c.1009+14T>G (n.1009+14T>G)
4g.186209290T>ACA3162849CYP4V2,KLKB1c.1405+18T>A (n.1405+18T>A)
n.640+18T>A
n.6103+18T>A
c.201+18T>A
n.495+18T>A
c.1402+18T>A (n.1402+18T>A)
c.1009+18T>A (n.1009+18T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209290T>CCA112135327CYP4V2,KLKB1c.1405+18T>C (n.1405+18T>C)
n.640+18T>C
n.6103+18T>C
c.201+18T>C
n.495+18T>C
c.1402+18T>C (n.1402+18T>C)
c.1009+18T>C (n.1009+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209290T=CA1519891508CYP4V2,KLKB1c.1405+18T= (n.1405+18T=)
n.640+18T=
n.6103+18T=
c.201+18T=
n.495+18T=
c.1402+18T= (n.1402+18T=)
c.1009+18T= (n.1009+18T=)
4g.186209291T>ACA1519891510CYP4V2,KLKB1c.1405+19T>A (n.1405+19T>A)
n.640+19T>A
n.6103+19T>A
c.201+19T>A
n.495+19T>A
c.1402+19T>A (n.1402+19T>A)
c.1009+19T>A (n.1009+19T>A)
dbSNP
4g.186209291T=CA1519891509CYP4V2,KLKB1c.1405+19T= (n.1405+19T=)
n.640+19T=
n.6103+19T=
c.201+19T=
n.495+19T=
c.1402+19T= (n.1402+19T=)
c.1009+19T= (n.1009+19T=)
4g.186209293G>ACA557395768CYP4V2,KLKB1c.1405+21G>A (n.1405+21G>A)
n.640+21G>A
n.6103+21G>A
c.201+21G>A
n.495+21G>A
c.1402+21G>A (n.1402+21G>A)
c.1009+21G>A (n.1009+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209293G>CCA2672897855CYP4V2,KLKB1c.1405+21G>C (n.1405+21G>C)
n.640+21G>C
n.6103+21G>C
c.201+21G>C
n.495+21G>C
c.1402+21G>C (n.1402+21G>C)
c.1009+21G>C (n.1009+21G>C)
gnomAD v4
4g.186209293G=CA1519891511CYP4V2,KLKB1c.1405+21G= (n.1405+21G=)
n.640+21G=
n.6103+21G=
c.201+21G=
n.495+21G=
c.1402+21G= (n.1402+21G=)
c.1009+21G= (n.1009+21G=)
4g.186209294T>ACA2672897857CYP4V2,KLKB1c.1405+22T>A (n.1405+22T>A)
n.640+22T>A
n.6103+22T>A
c.201+22T>A
n.495+22T>A
c.1402+22T>A (n.1402+22T>A)
c.1009+22T>A (n.1009+22T>A)
gnomAD v4
4g.186209294T>CCA2764868870CYP4V2,KLKB1c.1405+22T>C (n.1405+22T>C)
n.640+22T>C
n.6103+22T>C
c.201+22T>C
n.495+22T>C
c.1402+22T>C (n.1402+22T>C)
c.1009+22T>C (n.1009+22T>C)
4g.186209294T>GCA2606968839CYP4V2,KLKB1c.1405+22T>G (n.1405+22T>G)
n.640+22T>G
n.6103+22T>G
c.201+22T>G
n.495+22T>G
c.1402+22T>G (n.1402+22T>G)
c.1009+22T>G (n.1009+22T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209294_186209295insAGGCA2764868871CYP4V2,KLKB1c.1405+22_1405+23insAGG (n.1405+22_1405+23insAGG)
n.640+22_640+23insAGG
n.6103+22_6103+23insAGG
c.201+22_201+23insAGG
n.495+22_495+23insAGG
c.1402+22_1402+23insAGG (n.1402+22_1402+23insAGG)
c.1009+22_1009+23insAGG (n.1009+22_1009+23insAGG)
4g.186209295_186209296insACCA2764868872CYP4V2,KLKB1c.1405+23_1405+24insAC (n.1405+23_1405+24insAC)
n.640+23_640+24insAC
n.6103+23_6103+24insAC
c.201+23_201+24insAC
n.495+23_495+24insAC
c.1402+23_1402+24insAC (n.1402+23_1402+24insAC)
c.1009+23_1009+24insAC (n.1009+23_1009+24insAC)
4g.186209296T>GCA2764868873CYP4V2,KLKB1c.1405+24T>G (n.1405+24T>G)
n.640+24T>G
n.6103+24T>G
c.201+24T>G
n.495+24T>G
c.1402+24T>G (n.1402+24T>G)
c.1009+24T>G (n.1009+24T>G)
4g.186209297G>ACA2764868874CYP4V2,KLKB1c.1405+25G>A (n.1405+25G>A)
n.640+25G>A
n.6103+25G>A
c.201+25G>A
n.495+25G>A
c.1402+25G>A (n.1402+25G>A)
c.1009+25G>A (n.1009+25G>A)
4g.186209299C=CA1519891512CYP4V2,KLKB1c.1405+27C= (n.1405+27C=)
n.640+27C=
n.6103+27C=
c.201+27C=
n.495+27C=
c.1402+27C= (n.1402+27C=)
c.1009+27C= (n.1009+27C=)
4g.186209299C>TCA792328628CYP4V2,KLKB1c.1405+27C>T (n.1405+27C>T)
n.640+27C>T
n.6103+27C>T
c.201+27C>T
n.495+27C>T
c.1402+27C>T (n.1402+27C>T)
c.1009+27C>T (n.1009+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209300delCA2672897860CYP4V2,KLKB1c.1405+28del (n.1405+28del)
n.640+28del
n.6103+28del
c.201+28del
n.495+28del
c.1402+28del (n.1402+28del)
c.1009+28del (n.1009+28del)
gnomAD v4
4g.186209299_186209300insACA2764868875CYP4V2,KLKB1c.1405+27_1405+28insA (n.1405+27_1405+28insA)
n.640+27_640+28insA
n.6103+27_6103+28insA
c.201+27_201+28insA
n.495+27_495+28insA
c.1402+27_1402+28insA (n.1402+27_1402+28insA)
c.1009+27_1009+28insA (n.1009+27_1009+28insA)
4g.186209300C>ACA3162850CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>A (n.1405+28C>A)
n.640+28C>A
n.6103+28C>A
c.201+28C>A
n.495+28C>A
c.1402+28C>A (n.1402+28C>A)
c.1009+28C>A (n.1009+28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209300C=CA1519891513CYP4V2,KLKB1c.1405+28C= (n.1405+28C=)
n.640+28C=
n.6103+28C=
c.201+28C=
n.495+28C=
c.1402+28C= (n.1402+28C=)
c.1009+28C= (n.1009+28C=)
4g.186209300C>GCA2707902120CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>G (n.1405+28C>G)
n.640+28C>G
n.6103+28C>G
c.201+28C>G
n.495+28C>G
c.1402+28C>G (n.1402+28C>G)
c.1009+28C>G (n.1009+28C>G)
dbSNP
4g.186209300C>TCA2672897862CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>T (n.1405+28C>T)
n.640+28C>T
n.6103+28C>T
c.201+28C>T
n.495+28C>T
c.1402+28C>T (n.1402+28C>T)
c.1009+28C>T (n.1009+28C>T)
gnomAD v4
4g.186209301T>ACA2764868876CYP4V2,KLKB1c.1405+29T>A (n.1405+29T>A)
n.640+29T>A
n.6103+29T>A
c.201+29T>A
n.495+29T>A
c.1402+29T>A (n.1402+29T>A)
c.1009+29T>A (n.1009+29T>A)
4g.186209301T>GCA2672897897CYP4V2,KLKB1c.1405+29T>G (n.1405+29T>G)
n.640+29T>G
n.6103+29T>G
c.201+29T>G
n.495+29T>G
c.1402+29T>G (n.1402+29T>G)
c.1009+29T>G (n.1009+29T>G)
gnomAD v4
4g.186209303_186209304delCA2764868877CYP4V2,KLKB1c.1405+31_1405+32del (n.1405+31_1405+32del)
n.640+31_640+32del
n.6103+31_6103+32del
c.201+31_201+32del
n.495+31_495+32del
c.1402+31_1402+32del (n.1402+31_1402+32del)
c.1009+31_1009+32del (n.1009+31_1009+32del)
4g.186209304C=CA1519891514CYP4V2,KLKB1c.1405+32C= (n.1405+32C=)
n.640+32C=
n.6103+32C=
c.201+32C=
n.495+32C=
c.1402+32C= (n.1402+32C=)
c.1009+32C= (n.1009+32C=)
4g.186209304C>GCA1519891515CYP4V2,KLKB1c.1405+32C>G (n.1405+32C>G)
n.640+32C>G
n.6103+32C>G
c.201+32C>G
n.495+32C>G
c.1402+32C>G (n.1402+32C>G)
c.1009+32C>G (n.1009+32C>G)
dbSNP
4g.186209304C>TCA2672897900CYP4V2,KLKB1c.1405+32C>T (n.1405+32C>T)
n.640+32C>T
n.6103+32C>T
c.201+32C>T
n.495+32C>T
c.1402+32C>T (n.1402+32C>T)
c.1009+32C>T (n.1009+32C>T)
gnomAD v4
4g.186209306G>ACA2672897904CYP4V2,KLKB1c.1405+34G>A (n.1405+34G>A)
n.640+34G>A
n.6103+34G>A
c.201+34G>A
n.495+34G>A
c.1402+34G>A (n.1402+34G>A)
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
gnomAD v4
4g.186209306_186209310delCA2764868878CYP4V2,KLKB1c.1405+34_1405+38del (n.1405+34_1405+38del)
n.640+34_640+38del
n.6103+34_6103+38del
c.201+34_201+38del
n.495+34_495+38del
c.1402+34_1402+38del (n.1402+34_1402+38del)
c.1009+34_1009+38del (n.1009+34_1009+38del)
4g.186209306_186209324delCA2578249726CYP4V2,KLKB1c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del)
n.640+34_640+52del
n.6103+34_6103+52del
c.201+34_201+52del
n.495+34_495+52del
c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del)
c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del)
4g.186209307G>ACA2764868879CYP4V2,KLKB1c.1405+35G>A (n.1405+35G>A)
n.640+35G>A
n.6103+35G>A
c.201+35G>A
n.495+35G>A
c.1402+35G>A (n.1402+35G>A)
c.1009+35G>A (n.1009+35G>A)
4g.186209307G>CCA2672897908CYP4V2,KLKB1c.1405+35G>C (n.1405+35G>C)
n.640+35G>C
n.6103+35G>C
c.201+35G>C
n.495+35G>C
c.1402+35G>C (n.1402+35G>C)
c.1009+35G>C (n.1009+35G>C)
gnomAD v4
4g.186209307G=CA1519891516CYP4V2,KLKB1c.1405+35G= (n.1405+35G=)
n.640+35G=
n.6103+35G=
c.201+35G=
n.495+35G=
c.1402+35G= (n.1402+35G=)
c.1009+35G= (n.1009+35G=)
4g.186209307G>TCA3162851CYP4V2,KLKB1c.1405+35G>T (n.1405+35G>T)
n.640+35G>T
n.6103+35G>T
c.201+35G>T
n.495+35G>T
c.1402+35G>T (n.1402+35G>T)
c.1009+35G>T (n.1009+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209307_186209308insAGACA2764868880CYP4V2,KLKB1c.1405+35_1405+36insAGA (n.1405+35_1405+36insAGA)
n.640+35_640+36insAGA
n.6103+35_6103+36insAGA
c.201+35_201+36insAGA
n.495+35_495+36insAGA
c.1402+35_1402+36insAGA (n.1402+35_1402+36insAGA)
c.1009+35_1009+36insAGA (n.1009+35_1009+36insAGA)
4g.186209308C=CA1519891517CYP4V2,KLKB1c.1405+36C= (n.1405+36C=)
n.640+36C=
n.6103+36C=
c.201+36C=
n.495+36C=
c.1402+36C= (n.1402+36C=)
c.1009+36C= (n.1009+36C=)
4g.186209308C>GCA792328635CYP4V2,KLKB1c.1405+36C>G (n.1405+36C>G)
n.640+36C>G
n.6103+36C>G
c.201+36C>G
n.495+36C>G
c.1402+36C>G (n.1402+36C>G)
c.1009+36C>G (n.1009+36C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209310C>TCA2578249727CYP4V2,KLKB1c.1405+38C>T (n.1405+38C>T)
n.640+38C>T
n.6103+38C>T
c.201+38C>T
n.495+38C>T
c.1402+38C>T (n.1402+38C>T)
c.1009+38C>T (n.1009+38C>T)
gnomAD v4
4g.186209311A=CA1519891518CYP4V2,KLKB1c.1405+39A= (n.1405+39A=)
n.640+39A=
n.6103+39A=
c.201+39A=
n.495+39A=
c.1402+39A= (n.1402+39A=)
c.1009+39A= (n.1009+39A=)
4g.186209311A>GCA3162852CYP4V2,KLKB1c.1405+39A>G (n.1405+39A>G)
n.640+39A>G
n.6103+39A>G
c.201+39A>G
n.495+39A>G
c.1402+39A>G (n.1402+39A>G)
c.1009+39A>G (n.1009+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209311A>TCA2672897914CYP4V2,KLKB1c.1405+39A>T (n.1405+39A>T)
n.640+39A>T
n.6103+39A>T
c.201+39A>T
n.495+39A>T
c.1402+39A>T (n.1402+39A>T)
c.1009+39A>T (n.1009+39A>T)
gnomAD v4
4g.186209312_186209325delinsCTTGATGGTGGGTTCA1519891519CYP4V2,KLKB1c.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
n.640+40_640+53delinsCTTGATGGTGGGTT
n.6103+40_6103+53delinsCTTGATGGTGGGTT
c.201+40_201+53delinsCTTGATGGTGGGTT
n.495+40_495+53delinsCTTGATGGTGGGTT
c.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
c.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
4g.186209313T>CCA1071973990CYP4V2,KLKB1c.1405+41T>C (n.1405+41T>C)
n.640+41T>C
n.6103+41T>C
c.201+41T>C
n.495+41T>C
c.1402+41T>C (n.1402+41T>C)
c.1009+41T>C (n.1009+41T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209313T=CA1519891520CYP4V2,KLKB1c.1405+41T= (n.1405+41T=)
n.640+41T=
n.6103+41T=
c.201+41T=
n.495+41T=
c.1402+41T= (n.1402+41T=)
c.1009+41T= (n.1009+41T=)
4g.186209314_186209326delCA557395769CYP4V2,KLKB1c.1405+42_1405+54del (n.1405+42_1405+54del)
n.640+42_640+54del
n.6103+42_6103+54del
c.201+42_201+54del
n.495+42_495+54del
c.1402+42_1402+54del (n.1402+42_1402+54del)
c.1009+42_1009+54del (n.1009+42_1009+54del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched