Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209026G>ACA2672897535CYP4V2,KLKB1c.1225+27G>A (n.1225+27G>A)
n.460+27G>A
n.5923+27G>A
c.21+27G>A
n.315+27G>A
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
 gnomAD v4
4g.186209028delCA2764868776CYP4V2,KLKB1c.1225+29del (n.1225+29del)
n.460+29del
n.5923+29del
c.21+29del
n.315+29del
c.829+29del (n.829+29del)
4g.186209027G>ACA557395752CYP4V2,KLKB1c.1225+28G>A (n.1225+28G>A)
n.460+28G>A
n.5923+28G>A
c.21+28G>A
n.315+28G>A
c.829+28G>A (n.829+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209027G=CA1519891360CYP4V2,KLKB1c.1225+28G= (n.1225+28G=)
n.460+28G=
n.5923+28G=
c.21+28G=
n.315+28G=
c.829+28G= (n.829+28G=)
4g.186209028G>ACA112134850CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>A (n.1225+29G>A)
n.460+29G>A
n.5923+29G>A
c.21+29G>A
n.315+29G>A
c.829+29G>A (n.829+29G>A)
 dbSNP
4g.186209028G>CCA557395753CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>C (n.1225+29G>C)
n.460+29G>C
n.5923+29G>C
c.21+29G>C
n.315+29G>C
c.829+29G>C (n.829+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209028G=CA1519891361CYP4V2,KLKB1c.1225+29G= (n.1225+29G=)
n.460+29G=
n.5923+29G=
c.21+29G=
n.315+29G=
c.829+29G= (n.829+29G=)
4g.186209028G>TCA1519891362CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>T (n.1225+29G>T)
n.460+29G>T
n.5923+29G>T
c.21+29G>T
n.315+29G>T
c.829+29G>T (n.829+29G>T)
 dbSNP
4g.186209030_186209036delCA2764868778CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del)
n.460+31_460+37del
n.5923+31_5923+37del
c.21+31_21+37del
n.315+31_315+37del
c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del)
4g.186209030delCA2764868781CYP4V2,KLKB1c.1225+31del (n.1225+31del)
n.460+31del
n.5923+31del
c.21+31del
n.315+31del
c.829+31del (n.829+31del)
4g.186209030G>ACA1071995533CYP4V2,KLKB1c.1225+31G>A (n.1225+31G>A)
n.460+31G>A
n.5923+31G>A
c.21+31G>A
n.315+31G>A
c.829+31G>A (n.829+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209030G=CA1519891363CYP4V2,KLKB1c.1225+31G= (n.1225+31G=)
n.460+31G=
n.5923+31G=
c.21+31G=
n.315+31G=
c.829+31G= (n.829+31G=)
4g.186209030_186209031insTCA2764868782CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT)
n.460+31_460+32insT
n.5923+31_5923+32insT
c.21+31_21+32insT
n.315+31_315+32insT
c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT)
4g.186209032_186209036delCA2764868783CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del)
n.460+33_460+37del
n.5923+33_5923+37del
c.21+33_21+37del
n.315+33_315+37del
c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del)
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209031_186209032insCTCA2764868787CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT)
n.460+32_460+33insCT
n.5923+32_5923+33insCT
c.21+32_21+33insCT
n.315+32_315+33insCT
c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT)
4g.186209032G>ACA557395754CYP4V2,KLKB1c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.460+33G>A
n.5923+33G>A
c.21+33G>A
n.315+33G>A
c.829+33G>A (n.829+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209032G=CA1519891365CYP4V2,KLKB1c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.460+33G=
n.5923+33G=
c.21+33G=
n.315+33G=
c.829+33G= (n.829+33G=)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209033G>ACA557395755CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>A (n.1225+34G>A)
n.460+34G>A
n.5923+34G>A
c.21+34G>A
n.315+34G>A
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209033G=CA1519891366CYP4V2,KLKB1c.1225+34G= (n.1225+34G=)
n.460+34G=
n.5923+34G=
c.21+34G=
n.315+34G=
c.829+34G= (n.829+34G=)
4g.186209033G>TCA2516969051CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>T (n.1225+34G>T)
n.460+34G>T
n.5923+34G>T
c.21+34G>T
n.315+34G>T
c.829+34G>T (n.829+34G>T)
4g.186209033_186209035delCA2764868788CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del)
n.460+34_460+36del
n.5923+34_5923+36del
c.21+34_21+36del
n.315+34_315+36del
c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del)
4g.186209033_186209038delCA2764868789CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del)
n.460+34_460+39del
n.5923+34_5923+39del
c.21+34_21+39del
n.315+34_315+39del
c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del)
4g.186209034G>CCA557395756CYP4V2,KLKB1c.1225+35G>C (n.1225+35G>C)
n.460+35G>C
n.5923+35G>C
c.21+35G>C
n.315+35G>C
c.829+35G>C (n.829+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209034G=CA1519891367CYP4V2,KLKB1c.1225+35G= (n.1225+35G=)
n.460+35G=
n.5923+35G=
c.21+35G=
n.315+35G=
c.829+35G= (n.829+35G=)
4g.186209037dupCA2764868792CYP4V2,KLKB1c.1225+38dup (n.1225+38dup)
n.460+38dup
n.5923+38dup
c.21+38dup
n.315+38dup
c.829+38dup (n.829+38dup)
4g.186209037A>CCA2764868794CYP4V2,KLKB1c.1225+38A>C (n.1225+38A>C)
n.460+38A>C
n.5923+38A>C
c.21+38A>C
n.315+38A>C
c.829+38A>C (n.829+38A>C)
4g.186209038C>ACA2764868796CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>A (n.1225+39C>A)
n.460+39C>A
n.5923+39C>A
c.21+39C>A
n.315+39C>A
c.829+39C>A (n.829+39C>A)
4g.186209038C>TCA2672897541CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>T (n.1225+39C>T)
n.460+39C>T
n.5923+39C>T
c.21+39C>T
n.315+39C>T
c.829+39C>T (n.829+39C>T)
 gnomAD v4
4g.186209038_186209039insACACA2764868797CYP4V2,KLKB1c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA)
n.460+39_460+40insACA
n.5923+39_5923+40insACA
c.21+39_21+40insACA
n.315+39_315+40insACA
c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA)
4g.186209039T>ACA112134873CYP4V2,KLKB1c.1225+40T>A (n.1225+40T>A)
n.460+40T>A
n.5923+40T>A
c.21+40T>A
n.315+40T>A
c.829+40T>A (n.829+40T>A)
 dbSNP
4g.186209039T=CA1519891368CYP4V2,KLKB1c.1225+40T= (n.1225+40T=)
n.460+40T=
n.5923+40T=
c.21+40T=
n.315+40T=
c.829+40T= (n.829+40T=)
4g.186209041T>CCA557395757CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>C (n.1225+42T>C)
n.460+42T>C
n.5923+42T>C
c.21+42T>C
n.315+42T>C
c.829+42T>C (n.829+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209041T>GCA2672897543CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>G (n.1225+42T>G)
n.460+42T>G
n.5923+42T>G
c.21+42T>G
n.315+42T>G
c.829+42T>G (n.829+42T>G)
 gnomAD v4
4g.186209041T=CA1519891369CYP4V2,KLKB1c.1225+42T= (n.1225+42T=)
n.460+42T=
n.5923+42T=
c.21+42T=
n.315+42T=
c.829+42T= (n.829+42T=)
4g.186209042C>ACA2578249722CYP4V2,KLKB1c.1225+43C>A (n.1225+43C>A)
n.460+43C>A
n.5923+43C>A
c.21+43C>A
n.315+43C>A
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
 gnomAD v4
4g.186209042_186209043insACA2764868798CYP4V2,KLKB1c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA)
n.460+43_460+44insA
n.5923+43_5923+44insA
c.21+43_21+44insA
n.315+43_315+44insA
c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA)
4g.186209043T>CCA2764868799CYP4V2,KLKB1c.1225+44T>C (n.1225+44T>C)
n.460+44T>C
n.5923+44T>C
c.21+44T>C
n.315+44T>C
c.829+44T>C (n.829+44T>C)
4g.186209044A=CA1519891370CYP4V2,KLKB1c.1225+45A= (n.1225+45A=)
n.460+45A=
n.5923+45A=
c.21+45A=
n.315+45A=
c.829+45A= (n.829+45A=)
4g.186209044A>CCA2581400247CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>C (n.1225+45A>C)
n.460+45A>C
n.5923+45A>C
c.21+45A>C
n.315+45A>C
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
4g.186209044A>GCA3162792CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>G (n.1225+45A>G)
n.460+45A>G
n.5923+45A>G
c.21+45A>G
n.315+45A>G
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209044A>TCA2581400248CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>T (n.1225+45A>T)
n.460+45A>T
n.5923+45A>T
c.21+45A>T
n.315+45A>T
c.829+45A>T (n.829+45A>T)
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209049_186209077delCA2764868801CYP4V2,KLKB1c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del)
n.461-44_461-16del
n.5924-44_5924-16del
c.22-44_22-16del
n.316-44_316-16del
c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del)
c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del)
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209053_186209054insAGCA2764868802CYP4V2,KLKB1c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG)
n.461-40_461-39insAG
n.5924-40_5924-39insAG
c.22-40_22-39insAG
n.316-40_316-39insAG
c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG)
c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG)
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209058T=CA1519891374CYP4V2,KLKB1c.1226-35T= (n.1226-35T=)
n.461-35T=
n.5924-35T=
c.22-35T=
n.316-35T=
c.1226-38T= (n.1226-38T=)
c.830-35T= (n.830-35T=)
4g.186209059C>ACA2764868803CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>A (n.1226-34C>A)
n.461-34C>A
n.5924-34C>A
c.22-34C>A
n.316-34C>A
c.1226-37C>A (n.1226-37C>A)
c.830-34C>A (n.830-34C>A)
4g.186209059C=CA1519891375CYP4V2,KLKB1c.1226-34C= (n.1226-34C=)
n.461-34C=
n.5924-34C=
c.22-34C=
n.316-34C=
c.1226-37C= (n.1226-37C=)
c.830-34C= (n.830-34C=)
4g.186209059C>GCA3162795CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.461-34C>G
n.5924-34C>G
c.22-34C>G
n.316-34C>G
c.1226-37C>G (n.1226-37C>G)
c.830-34C>G (n.830-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209060delCA2672897565CYP4V2,KLKB1c.1226-33del (n.1226-33del)
n.461-33del
n.5924-33del
c.22-33del
n.316-33del
c.1226-36del (n.1226-36del)
c.830-33del (n.830-33del)
 gnomAD v4
4g.186209060C=CA1519891376CYP4V2,KLKB1c.1226-33C= (n.1226-33C=)
n.461-33C=
n.5924-33C=
c.22-33C=
n.316-33C=
c.1226-36C= (n.1226-36C=)
c.830-33C= (n.830-33C=)
4g.186209060C>TCA3162796CYP4V2,KLKB1c.1226-33C>T (n.1226-33C>T)
n.461-33C>T
n.5924-33C>T
c.22-33C>T
n.316-33C>T
c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
c.830-33C>T (n.830-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209060_186209061insACACA2764868805CYP4V2,KLKB1c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA)
n.461-33_461-32insACA
n.5924-33_5924-32insACA
c.22-33_22-32insACA
n.316-33_316-32insACA
c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA)
c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA)
4g.186209061G>ACA3162797CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>A (n.1226-32G>A)
n.461-32G>A
n.5924-32G>A
c.22-32G>A
n.316-32G>A
c.1226-35G>A (n.1226-35G>A)
c.830-32G>A (n.830-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209061G>CCA792328134CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>C (n.1226-32G>C)
n.461-32G>C
n.5924-32G>C
c.22-32G>C
n.316-32G>C
c.1226-35G>C (n.1226-35G>C)
c.830-32G>C (n.830-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209061G=CA1519891377CYP4V2,KLKB1c.1226-32G= (n.1226-32G=)
n.461-32G=
n.5924-32G=
c.22-32G=
n.316-32G=
c.1226-35G= (n.1226-35G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
4g.186209061G>TCA2507449170CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>T (n.1226-32G>T)
n.461-32G>T
n.5924-32G>T
c.22-32G>T
n.316-32G>T
c.1226-35G>T (n.1226-35G>T)
c.830-32G>T (n.830-32G>T)
4g.186209061_186209062insAGTACA2764868807CYP4V2,KLKB1c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA)
n.461-32_461-31insAGTA
n.5924-32_5924-31insAGTA
c.22-32_22-31insAGTA
n.316-32_316-31insAGTA
c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA)
c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA)
4g.186209062G>ACA112134885CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>A (n.1226-31G>A)
n.461-31G>A
n.5924-31G>A
c.22-31G>A
n.316-31G>A
c.1226-34G>A (n.1226-34G>A)
c.830-31G>A (n.830-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209062G=CA1519891378CYP4V2,KLKB1c.1226-31G= (n.1226-31G=)
n.461-31G=
n.5924-31G=
c.22-31G=
n.316-31G=
c.1226-34G= (n.1226-34G=)
c.830-31G= (n.830-31G=)
4g.186209062G>TCA3162798CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>T (n.1226-31G>T)
n.461-31G>T
n.5924-31G>T
c.22-31G>T
n.316-31G>T
c.1226-34G>T (n.1226-34G>T)
c.830-31G>T (n.830-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C>ACA3162799CYP4V2,KLKB1c.1226-29C>A (n.1226-29C>A)
n.461-29C>A
n.5924-29C>A
c.22-29C>A
n.316-29C>A
c.1226-32C>A (n.1226-32C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C=CA1519891379CYP4V2,KLKB1c.1226-29C= (n.1226-29C=)
n.461-29C=
n.5924-29C=
c.22-29C=
n.316-29C=
c.1226-32C= (n.1226-32C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
4g.186209065T>ACA2672897579CYP4V2,KLKB1c.1226-28T>A (n.1226-28T>A)
n.461-28T>A
n.5924-28T>A
c.22-28T>A
n.316-28T>A
c.1226-31T>A (n.1226-31T>A)
c.830-28T>A (n.830-28T>A)
 gnomAD v4
4g.186209065_186209066insACA2764868808CYP4V2,KLKB1c.1226-28_1226-27insA (n.1226-28_1226-27insA)
n.461-28_461-27insA
n.5924-28_5924-27insA
c.22-28_22-27insA
n.316-28_316-27insA
c.1226-31_1226-30insA (n.1226-31_1226-30insA)
c.830-28_830-27insA (n.830-28_830-27insA)
4g.186209066C>TCA2672897580CYP4V2,KLKB1c.1226-27C>T (n.1226-27C>T)
n.461-27C>T
n.5924-27C>T
c.22-27C>T
n.316-27C>T
c.1226-30C>T (n.1226-30C>T)
c.830-27C>T (n.830-27C>T)
 gnomAD v4
4g.186209067A=CA1519891380CYP4V2,KLKB1c.1226-26A= (n.1226-26A=)
n.461-26A=
n.5924-26A=
c.22-26A=
n.316-26A=
c.1226-29A= (n.1226-29A=)
c.830-26A= (n.830-26A=)
4g.186209067A>GCA1519891381CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>G (n.1226-26A>G)
n.461-26A>G
n.5924-26A>G
c.22-26A>G
n.316-26A>G
c.1226-29A>G (n.1226-29A>G)
c.830-26A>G (n.830-26A>G)
 dbSNP
4g.186209067A>TCA1519891382CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
n.461-26A>T
n.5924-26A>T
c.22-26A>T
n.316-26A>T
c.1226-29A>T (n.1226-29A>T)
c.830-26A>T (n.830-26A>T)
 dbSNP
4g.186209068T>GCA1519891384CYP4V2,KLKB1c.1226-25T>G (n.1226-25T>G)
n.461-25T>G
n.5924-25T>G
c.22-25T>G
n.316-25T>G
c.1226-28T>G (n.1226-28T>G)
c.830-25T>G (n.830-25T>G)
 dbSNP
4g.186209068T=CA1519891383CYP4V2,KLKB1c.1226-25T= (n.1226-25T=)
n.461-25T=
n.5924-25T=
c.22-25T=
n.316-25T=
c.1226-28T= (n.1226-28T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
4g.186209069A=CA1519891385CYP4V2,KLKB1c.1226-24A= (n.1226-24A=)
n.461-24A=
n.5924-24A=
c.22-24A=
n.316-24A=
c.1226-27A= (n.1226-27A=)
c.830-24A= (n.830-24A=)
4g.186209069A>CCA557395761CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>C (n.1226-24A>C)
n.461-24A>C
n.5924-24A>C
c.22-24A>C
n.316-24A>C
c.1226-27A>C (n.1226-27A>C)
c.830-24A>C (n.830-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209069A>GCA1519891386CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
n.461-24A>G
n.5924-24A>G
c.22-24A>G
n.316-24A>G
c.1226-27A>G (n.1226-27A>G)
c.830-24A>G (n.830-24A>G)
 dbSNP
4g.186209070A=CA1519891387CYP4V2,KLKB1c.1226-23A= (n.1226-23A=)
n.461-23A=
n.5924-23A=
c.22-23A=
n.316-23A=
c.1226-26A= (n.1226-26A=)
c.830-23A= (n.830-23A=)
4g.186209070A>TCA1519891388CYP4V2,KLKB1c.1226-23A>T (n.1226-23A>T)
n.461-23A>T
n.5924-23A>T
c.22-23A>T
n.316-23A>T
c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
c.830-23A>T (n.830-23A>T)
 dbSNP
4g.186209071_186209081delCA2578249723CYP4V2,KLKB1c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del)
n.461-22_461-12del
n.5924-22_5924-12del
c.22-22_22-12del
n.316-22_316-12del
c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del)
c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del)
 gnomAD v4
4g.186209071T>CCA557395762CYP4V2,KLKB1c.1226-22T>C (n.1226-22T>C)
n.461-22T>C
n.5924-22T>C
c.22-22T>C
n.316-22T>C
c.1226-25T>C (n.1226-25T>C)
c.830-22T>C (n.830-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209071T=CA1519891389CYP4V2,KLKB1c.1226-22T= (n.1226-22T=)
n.461-22T=
n.5924-22T=
c.22-22T=
n.316-22T=
c.1226-25T= (n.1226-25T=)
c.830-22T= (n.830-22T=)
4g.186209072G>ACA1071995557CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>A (n.1226-21G>A)
n.461-21G>A
n.5924-21G>A
c.22-21G>A
n.316-21G>A
c.1226-24G>A (n.1226-24G>A)
c.830-21G>A (n.830-21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G>CCA557395763CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>C (n.1226-21G>C)
n.461-21G>C
n.5924-21G>C
c.22-21G>C
n.316-21G>C
c.1226-24G>C (n.1226-24G>C)
c.830-21G>C (n.830-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G=CA1519891390CYP4V2,KLKB1c.1226-21G= (n.1226-21G=)
n.461-21G=
n.5924-21G=
c.22-21G=
n.316-21G=
c.1226-24G= (n.1226-24G=)
c.830-21G= (n.830-21G=)
4g.186209074_186209075delCA2672897586CYP4V2,KLKB1c.1226-19_1226-18del (n.1226-19_1226-18del)
n.461-19_461-18del
n.5924-19_5924-18del
c.22-19_22-18del
n.316-19_316-18del
c.1226-22_1226-21del (n.1226-22_1226-21del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
 gnomAD v4
4g.186209074A=CA1519891391CYP4V2,KLKB1c.1226-19A= (n.1226-19A=)
n.461-19A=
n.5924-19A=
c.22-19A=
n.316-19A=
c.1226-22A= (n.1226-22A=)
c.830-19A= (n.830-19A=)
4g.186209074A>GCA3162800CYP4V2,KLKB1c.1226-19A>G (n.1226-19A>G)
n.461-19A>G
n.5924-19A>G
c.22-19A>G
n.316-19A>G
c.1226-22A>G (n.1226-22A>G)
c.830-19A>G (n.830-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209075T>CCA649569183CYP4V2,KLKB1c.1226-18T>C (n.1226-18T>C)
n.461-18T>C
n.5924-18T>C
c.22-18T>C
n.316-18T>C
c.1226-21T>C (n.1226-21T>C)
c.830-18T>C (n.830-18T>C)
 COSMIC
4g.186209080_186209090delCA2578249724CYP4V2,KLKB1c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del)
n.461-13_461-3del
n.5924-13_5924-3del
c.22-13_22-3del
n.316-13_316-3del
c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del)
c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del)
4g.186209076T>CCA2764868809CYP4V2,KLKB1c.1226-17T>C (n.1226-17T>C)
n.461-17T>C
n.5924-17T>C
c.22-17T>C
n.316-17T>C
c.1226-20T>C (n.1226-20T>C)
c.830-17T>C (n.830-17T>C)
4g.186209076T>GCA792328146CYP4V2,KLKB1c.1226-17T>G (n.1226-17T>G)
n.461-17T>G
n.5924-17T>G
c.22-17T>G
n.316-17T>G
c.1226-20T>G (n.1226-20T>G)
c.830-17T>G (n.830-17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209076T=CA1519891392CYP4V2,KLKB1c.1226-17T= (n.1226-17T=)
n.461-17T=
n.5924-17T=
c.22-17T=
n.316-17T=
c.1226-20T= (n.1226-20T=)
c.830-17T= (n.830-17T=)
4g.186209077G>ACA2578249725CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>A (n.1226-16G>A)
n.461-16G>A
n.5924-16G>A
c.22-16G>A
n.316-16G>A
c.1226-19G>A (n.1226-19G>A)
c.830-16G>A (n.830-16G>A)
 gnomAD v4
4g.186209077G=CA1519891393CYP4V2,KLKB1c.1226-16G= (n.1226-16G=)
n.461-16G=
n.5924-16G=
c.22-16G=
n.316-16G=
c.1226-19G= (n.1226-19G=)
c.830-16G= (n.830-16G=)
4g.186209077G>TCA557395764CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>T (n.1226-16G>T)
n.461-16G>T
n.5924-16G>T
c.22-16G>T
n.316-16G>T
c.1226-19G>T (n.1226-19G>T)
c.830-16G>T (n.830-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209078A>GCA2764868811CYP4V2,KLKB1c.1226-15A>G (n.1226-15A>G)
n.461-15A>G
n.5924-15A>G
c.22-15A>G
n.316-15A>G
c.1226-18A>G (n.1226-18A>G)
c.830-15A>G (n.830-15A>G)
4g.186209079_186209091delCA2672897591CYP4V2,KLKB1c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del)
n.461-14_461-2del
n.5924-14_5924-2del
c.22-14_22-2del
n.316-14_316-2del
c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del)
c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del)
 gnomAD v4
4g.186209079C=CA1519891394CYP4V2,KLKB1c.1226-14C= (n.1226-14C=)
n.461-14C=
n.5924-14C=
c.22-14C=
n.316-14C=
c.1226-17C= (n.1226-17C=)
c.830-14C= (n.830-14C=)
4g.186209079C>TCA557395765CYP4V2,KLKB1c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
n.461-14C>T
n.5924-14C>T
c.22-14C>T
n.316-14C>T
c.1226-17C>T (n.1226-17C>T)
c.830-14C>T (n.830-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209080T>CCA3162801CYP4V2,KLKB1c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
n.461-13T>C
n.5924-13T>C
c.22-13T>C
n.316-13T>C
c.1226-16T>C (n.1226-16T>C)
c.830-13T>C (n.830-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209080T=CA1519891395CYP4V2,KLKB1c.1226-13T= (n.1226-13T=)
n.461-13T=
n.5924-13T=
c.22-13T=
n.316-13T=
c.1226-16T= (n.1226-16T=)
c.830-13T= (n.830-13T=)
4g.186209081A>GCA2672897597CYP4V2,KLKB1c.1226-12A>G (n.1226-12A>G)
n.461-12A>G
n.5924-12A>G
c.22-12A>G
n.316-12A>G
c.1226-15A>G (n.1226-15A>G)
c.830-12A>G (n.830-12A>G)
 gnomAD v4
4g.186209083T>CCA1519891397CYP4V2,KLKB1c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
n.461-10T>C
n.5924-10T>C
c.22-10T>C
n.316-10T>C
c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
c.830-10T>C (n.830-10T>C)
 dbSNP
4g.186209083T=CA1519891396CYP4V2,KLKB1c.1226-10T= (n.1226-10T=)
n.461-10T=
n.5924-10T=
c.22-10T=
n.316-10T=
c.1226-13T= (n.1226-13T=)
c.830-10T= (n.830-10T=)
4g.186209085C=CA1519891398CYP4V2,KLKB1c.1226-8C= (n.1226-8C=)
n.461-8C=
n.5924-8C=
c.22-8C=
n.316-8C=
c.1226-11C= (n.1226-11C=)
c.830-8C= (n.830-8C=)
4g.186209085C>GCA1519891399CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>G (n.1226-8C>G)
n.461-8C>G
n.5924-8C>G
c.22-8C>G
n.316-8C>G
c.1226-11C>G (n.1226-11C>G)
c.830-8C>G (n.830-8C>G)
 dbSNP
4g.186209085C>TCA3162802CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>T (n.1226-8C>T)
n.461-8C>T
n.5924-8C>T
c.22-8C>T
n.316-8C>T
c.1226-11C>T (n.1226-11C>T)
c.830-8C>T (n.830-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209086T>CCA3162803CYP4V2,KLKB1c.1226-7T>C (n.1226-7T>C)
n.461-7T>C
n.5924-7T>C
c.22-7T>C
n.316-7T>C
c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
c.830-7T>C (n.830-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209086T=CA1519891400CYP4V2,KLKB1c.1226-7T= (n.1226-7T=)
n.461-7T=
n.5924-7T=
c.22-7T=
n.316-7T=
c.1226-10T= (n.1226-10T=)
c.830-7T= (n.830-7T=)
4g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAGCA1519891401CYP4V2,KLKB1c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG
4g.186209087_186209102delCA343716CYP4V2,KLKB1c.1226-6_1235del
n.461-6_470del
n.5924-6_5933del
c.22-6_31del
n.316-6_325del
c.1226-9_1232del
c.830-6_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G>ACA3162804CYP4V2,KLKB1c.1226-5G>A (n.1226-5G>A)
n.461-5G>A
n.5924-5G>A
c.22-5G>A
n.316-5G>A
c.1226-8G>A (n.1226-8G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G=CA1519891402CYP4V2,KLKB1c.1226-5G= (n.1226-5G=)
n.461-5G=
n.5924-5G=
c.22-5G=
n.316-5G=
c.1226-8G= (n.1226-8G=)
c.830-5G= (n.830-5G=)
4g.186209089A=CA1519891403CYP4V2,KLKB1c.1226-4A= (n.1226-4A=)
n.461-4A=
n.5924-4A=
c.22-4A=
n.316-4A=
c.1226-7A= (n.1226-7A=)
c.830-4A= (n.830-4A=)
4g.186209089A>GCA792328160CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>G (n.1226-4A>G)
n.461-4A>G
n.5924-4A>G
c.22-4A>G
n.316-4A>G
c.1226-7A>G (n.1226-7A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209089A>TCA2672897611CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>T (n.1226-4A>T)
n.461-4A>T
n.5924-4A>T
c.22-4A>T
n.316-4A>T
c.1226-7A>T (n.1226-7A>T)
c.830-4A>T (n.830-4A>T)
 gnomAD v4
4g.186209091A>CCA358950337CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.461-2A>C
n.5924-2A>C
c.22-2A>C
n.316-2A>C
c.1226-5A>C (n.1226-5A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
4g.186209091A>GCA358950338CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.461-2A>G
n.5924-2A>G
c.22-2A>G
n.316-2A>G
c.1226-5A>G (n.1226-5A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
4g.186209091A>TCA358950339CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.461-2A>T
n.5924-2A>T
c.22-2A>T
n.316-2A>T
c.1226-5A>T (n.1226-5A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
4g.186209092G>ACA358950340CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.461-1G>A
n.5924-1G>A
c.22-1G>A
n.316-1G>A
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
 COSMIC
4g.186209092G>CCA358950341CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.461-1G>C
n.5924-1G>C
c.22-1G>C
n.316-1G>C
c.1226-4G>C (n.1226-4G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
4g.186209092G>TCA358950342CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.461-1G>T
n.5924-1G>T
c.22-1G>T
n.316-1G>T
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
4g.186209093C>ACA358950343CYP4V2,KLKB1c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.461C>A
n.5924C>A
c.22C>A
n.316C>A
c.1226-3C>A (n.1226-3C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
 COSMIC
4g.186209093C=CA1519891404CYP4V2,KLKB1c.1226C= (p.Ala409=)
n.461C=
n.5924C=
c.22C=
n.316C=
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
c.830C= (p.Ala277=)
4g.186209093C>GCA358950344CYP4V2,KLKB1c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.461C>G
n.5924C>G
c.22C>G
n.316C>G
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
4g.186209093C>TCA358950345CYP4V2,KLKB1c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.461C>T
n.5924C>T
c.22C>T
n.316C>T
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186209094A>CCA442882343CYP4V2,KLKB1c.1227A>C (p.Ala409=)
n.462A>C
n.5925A>C
c.23A>C
n.317A>C
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
4g.186209094A>GCA442882341CYP4V2,KLKB1c.1227A>G (p.Ala409=)
n.462A>G
n.5925A>G
c.23A>G
n.317A>G
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.831A>G (p.Ala277=)
4g.186209094A>TCA442882337CYP4V2,KLKB1c.1227A>T (p.Ala409=)
n.462A>T
n.5925A>T
c.23A>T
n.317A>T
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
4g.186209095G>ACA358950346CYP4V2,KLKB1c.1228G>A (p.Gly410Ser)
n.463G>A
n.5926G>A
c.24G>A
n.318G>A
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
4g.186209095G>CCA358950348CYP4V2,KLKB1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.463G>C
n.5926G>C
c.24G>C
n.318G>C
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
4g.186209095G>TCA358950347CYP4V2,KLKB1c.1228G>T (p.Gly410Cys)
n.463G>T
n.5926G>T
c.24G>T
n.318G>T
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
4g.186209096G>ACA112134920CYP4V2,KLKB1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.464G>A
n.5927G>A
c.25G>A
n.319G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209096G>CCA358950349CYP4V2,KLKB1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.464G>C
n.5927G>C
c.25G>C
n.319G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
4g.186209096G=CA1519891405CYP4V2,KLKB1c.1229G= (p.Gly410=)
n.464G=
n.5927G=
c.25G=
n.319G=
c.1226G= (p.Gly409=)
c.833G= (p.Gly278=)
4g.186209096G>TCA3162805CYP4V2,KLKB1c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.464G>T
n.5927G>T
c.25G>T
n.319G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209096_186209097delinsGTCA1519891406CYP4V2,KLKB1c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=)
n.464_465delinsGT
n.5927_5928delinsGT
c.25_26delinsGT
n.319_320delinsGT
c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=)
c.833_834delinsGT (p.Gly278=)
4g.186209097T>ACA442882364CYP4V2,KLKB1c.1230T>A (p.Gly410=)
n.465T>A
n.5928T>A
c.26T>A
n.320T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.834T>A (p.Gly278=)
4g.186209097T>CCA442882366CYP4V2,KLKB1c.1230T>C (p.Gly410=)
n.465T>C
n.5928T>C
c.26T>C
n.320T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.834T>C (p.Gly278=)
4g.186209097T>GCA442882368CYP4V2,KLKB1c.1230T>G (p.Gly410=)
n.465T>G
n.5928T>G
c.26T>G
n.320T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.834T>G (p.Gly278=)
4g.186209098delCA557395766CYP4V2,KLKB1c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer4)
n.466del
n.5929del
c.27del
n.321del
c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer4)
c.835del (p.Tyr279ThrfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209098T>ACA358950350CYP4V2,KLKB1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.466T>A
n.5929T>A
c.27T>A
n.321T>A
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
4g.186209098T>CCA358950351CYP4V2,KLKB1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.466T>C
n.5929T>C
c.27T>C
n.321T>C
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
4g.186209098T>GCA358950352CYP4V2,KLKB1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.466T>G
n.5929T>G
c.27T>G
n.321T>G
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
4g.186209098_186209100delinsTACCA1519891407CYP4V2,KLKB1c.1231_1233delinsTAC (p.Tyr411=)
n.466_468delinsTAC
n.5929_5931delinsTAC
c.27_29delinsTAC
n.321_323delinsTAC
c.1228_1230delinsTAC (p.Tyr410=)
c.835_837delinsTAC (p.Tyr279=)
4g.186209099A>CCA358950353CYP4V2,KLKB1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.467A>C
n.5930A>C
c.28A>C
n.322A>C
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
4g.186209099A>GCA358950354CYP4V2,KLKB1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.467A>G
n.5930A>G
c.28A>G
n.322A>G
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
 gnomAD v4
4g.186209099A>TCA358950355CYP4V2,KLKB1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.467A>T
n.5930A>T
c.28A>T
n.322A>T
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
4g.186209100_186209101delCA3162806CYP4V2,KLKB1c.1233_1234del (p.Tyr411Ter)
n.468_469del
n.5931_5932del
c.29_30del
n.323_324del
c.1230_1231del (p.Tyr410Ter)
c.837_838del (p.Tyr279Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209100C>ACA358950356CYP4V2,KLKB1c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.468C>A
n.5931C>A
c.29C>A
n.323C>A
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
4g.186209100C=CA1519891408CYP4V2,KLKB1c.1233C= (p.Tyr411=)
n.468C=
n.5931C=
c.29C=
n.323C=
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.837C= (p.Tyr279=)
4g.186209100C>GCA358950357CYP4V2,KLKB1c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.468C>G
n.5931C>G
c.29C>G
n.323C>G
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
 gnomAD v4
4g.186209100C>TCA442882378CYP4V2,KLKB1c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.468C>T
n.5931C>T
c.29C>T
n.323C>T
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209101A>CCA442882380CYP4V2,KLKB1c.1234A>C (p.Arg412=)
n.469A>C
n.5932A>C
c.30A>C
n.324A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.838A>C (p.Arg280=)
4g.186209101A>GCA358950359CYP4V2,KLKB1c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.469A>G
n.5932A>G
c.30A>G
n.324A>G
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
 gnomAD v4
4g.186209101A>TCA358950358CYP4V2,KLKB1c.1234A>T (p.Arg412Ter)
n.469A>T
n.5932A>T
c.30A>T
n.324A>T
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
 gnomAD v4
4g.186209102G>ACA358950360CYP4V2,KLKB1c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.470G>A
n.5933G>A
c.31G>A
n.325G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186209102G>CCA3162807CYP4V2,KLKB1c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.470G>C
n.5933G>C
c.31G>C
n.325G>C
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186209102G=CA1519891409CYP4V2,KLKB1c.1235G= (p.Arg412=)
n.470G=
n.5933G=
c.31G=
n.325G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.839G= (p.Arg280=)
4g.186209102G>TCA358950361CYP4V2,KLKB1c.1235G>T (p.Arg412Ile)
n.470G>T
n.5933G>T
c.31G>T
n.325G>T
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
4g.186209103A>CCA358950362CYP4V2,KLKB1c.1236A>C (p.Arg412Ser)
n.471A>C
n.5934A>C
c.32A>C
n.326A>C
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
4g.186209103A>GCA442882387CYP4V2,KLKB1c.1236A>G (p.Arg412=)
n.471A>G
n.5934A>G
c.32A>G
n.326A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.840A>G (p.Arg280=)
 gnomAD v4
4g.186209103A>TCA358950363CYP4V2,KLKB1c.1236A>T (p.Arg412Ser)
n.471A>T
n.5934A>T
c.32A>T
n.326A>T
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
4g.186209104G>ACA358950364CYP4V2,KLKB1c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.472G>A
n.5935G>A
c.33G>A
n.327G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
4g.186209104G>CCA358950365CYP4V2,KLKB1c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.472G>C
n.5935G>C
c.33G>C
n.327G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
4g.186209104G>TCA358950366CYP4V2,KLKB1c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.472G>T
n.5935G>T
c.33G>T
n.327G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.841G>T (p.Val281Phe)
4g.186209105T>ACA358950367CYP4V2,KLKB1c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.473T>A
n.5936T>A
c.34T>A
n.328T>A
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.842T>A (p.Val281Asp)
4g.186209105T>CCA358950368CYP4V2,KLKB1c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.473T>C
n.5936T>C
c.34T>C
n.328T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
4g.186209105T>GCA358950369CYP4V2,KLKB1c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.473T>G
n.5936T>G
c.34T>G
n.328T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
4g.186209106T>ACA442882395CYP4V2,KLKB1c.1239T>A (p.Val413=)
n.474T>A
n.5937T>A
c.35T>A
n.329T>A
c.1236T>A (p.Val412=)
c.843T>A (p.Val281=)
4g.186209106T>CCA442882399CYP4V2,KLKB1c.1239T>C (p.Val413=)
n.474T>C
n.5937T>C
c.35T>C
n.329T>C
c.1236T>C (p.Val412=)
c.843T>C (p.Val281=)
 gnomAD v4
4g.186209106T>GCA442882397CYP4V2,KLKB1c.1239T>G (p.Val413=)
n.474T>G
n.5937T>G
c.35T>G
n.329T>G
c.1236T>G (p.Val412=)
c.843T>G (p.Val281=)
4g.186209107C>ACA358950370CYP4V2,KLKB1c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.475C>A
n.5938C>A
c.36C>A
n.330C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
 gnomAD v4
4g.186209107C=CA1519891410CYP4V2,KLKB1c.1240C= (p.Leu414=)
n.475C=
n.5938C=
c.36C=
n.330C=
c.1237C= (p.Leu413=)
c.844C= (p.Leu282=)
4g.186209107C>GCA358950371CYP4V2,KLKB1c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.475C>G
n.5938C>G
c.36C>G
n.330C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
4g.186209107C>TCA442882402CYP4V2,KLKB1c.1240C>T (p.Leu414=)
n.475C>T
n.5938C>T
c.36C>T
n.330C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.844C>T (p.Leu282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209108T>ACA358950373CYP4V2,KLKB1c.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.476T>A
n.5939T>A
c.37T>A
n.331T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
4g.186209108T>CCA3162808CYP4V2,KLKB1c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.476T>C
n.5939T>C
c.37T>C
n.331T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209108T>GCA358950372CYP4V2,KLKB1c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.476T>G
n.5939T>G
c.37T>G
n.331T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
 dbSNP
4g.186209108T=CA1519891411CYP4V2,KLKB1c.1241T= (p.Leu414=)
n.476T=
n.5939T=
c.37T=
n.331T=
c.1238T= (p.Leu413=)
c.845T= (p.Leu282=)
4g.186209109A>CCA442882407CYP4V2,KLKB1c.1242A>C (p.Leu414=)
n.477A>C
n.5940A>C
c.38A>C
n.332A>C
c.1239A>C (p.Leu413=)
c.846A>C (p.Leu282=)
4g.186209109A>GCA442882408CYP4V2,KLKB1c.1242A>G (p.Leu414=)
n.477A>G
n.5940A>G
c.38A>G
n.332A>G
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.846A>G (p.Leu282=)
4g.186209109A>TCA442882410CYP4V2,KLKB1c.1242A>T (p.Leu414=)
n.477A>T
n.5940A>T
c.38A>T
n.332A>T
c.1239A>T (p.Leu413=)
c.846A>T (p.Leu282=)
4g.186209110A>CCA358950374CYP4V2,KLKB1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.478A>C
n.5941A>C
c.39A>C
n.333A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
 gnomAD v4
4g.186209110A>GCA358950375CYP4V2,KLKB1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.478A>G
n.5941A>G
c.39A>G
n.333A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
4g.186209110A>TCA358950376CYP4V2,KLKB1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.478A>T
n.5941A>T
c.39A>T
n.333A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
4g.186209111A>CCA358950377CYP4V2,KLKB1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.479A>C
n.5942A>C
c.40A>C
n.334A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
4g.186209111A>GCA358950378CYP4V2,KLKB1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.479A>G
n.5942A>G
c.40A>G
n.334A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
4g.186209111A>TCA358950379CYP4V2,KLKB1c.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.479A>T
n.5942A>T
c.40A>T
n.334A>T
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
4g.186209112A>CCA358950380CYP4V2,KLKB1c.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.480A>C
n.5943A>C
c.41A>C
n.335A>C
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
4g.186209112A>GCA442882418CYP4V2,KLKB1c.1245A>G (p.Lys415=)
n.480A>G
n.5943A>G
c.41A>G
n.335A>G
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.849A>G (p.Lys283=)
4g.186209112A>TCA358950381CYP4V2,KLKB1c.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.480A>T
n.5943A>T
c.41A>T
n.335A>T
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
4g.186209113G>ACA112134958CYP4V2,KLKB1c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.481G>A
n.5944G>A
c.42G>A
n.336G>A
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209113G>CCA358950382CYP4V2,KLKB1c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.481G>C
n.5944G>C
c.42G>C
n.336G>C
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
4g.186209113G=CA1519891412CYP4V2,KLKB1c.1246G= (p.Gly416=)
n.481G=
n.5944G=
c.42G=
n.336G=
c.1243G= (p.Gly415=)
c.850G= (p.Gly284=)
4g.186209113G>TCA358950383CYP4V2,KLKB1c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.481G>T
n.5944G>T
c.42G>T
n.336G>T
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
4g.186209114G>ACA358950384CYP4V2,KLKB1c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.482G>A
n.5945G>A
c.43G>A
n.337G>A
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
 gnomAD v4
4g.186209114G>CCA358950385CYP4V2,KLKB1c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.482G>C
n.5945G>C
c.43G>C
n.337G>C
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
4g.186209114G>TCA358950386CYP4V2,KLKB1c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.482G>T
n.5945G>T
c.43G>T
n.337G>T
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
 dbSNP
4g.186209115C>ACA442882429CYP4V2,KLKB1c.1248C>A (p.Gly416=)
n.483C>A
n.5946C>A
c.44C>A
n.338C>A
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.852C>A (p.Gly284=)
4g.186209115C=CA1519891413CYP4V2,KLKB1c.1248C= (p.Gly416=)
n.483C=
n.5946C=
c.44C=
n.338C=
c.1245C= (p.Gly415=)
c.852C= (p.Gly284=)
4g.186209115C>GCA442882427CYP4V2,KLKB1c.1248C>G (p.Gly416=)
n.483C>G
n.5946C>G
c.44C>G
n.338C>G
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.852C>G (p.Gly284=)
4g.186209115C>TCA442882426CYP4V2,KLKB1c.1248C>T (p.Gly416=)
n.483C>T
n.5946C>T
c.44C>T
n.338C>T
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.852C>T (p.Gly284=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209116A=CA1519891414CYP4V2,KLKB1c.1249A= (p.Thr417=)
n.484A=
n.5947A=
c.45A=
n.339A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.853A= (p.Thr285=)
4g.186209116A>CCA358950387CYP4V2,KLKB1c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.484A>C
n.5947A>C
c.45A>C
n.339A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
4g.186209116A>GCA3162809CYP4V2,KLKB1c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.484A>G
n.5947A>G
c.45A>G
n.339A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209116A>TCA3162810CYP4V2,KLKB1c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.484A>T
n.5947A>T
c.45A>T
n.339A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209116dupCA2672897667CYP4V2,KLKB1c.1249dup (p.Thr417AsnfsTer2)
n.484dup
n.5947dup
c.45dup
n.339dup
c.1246dup (p.Thr416AsnfsTer2)
c.853dup (p.Thr285AsnfsTer2)
 gnomAD v4
4g.186209116_186209117delinsACCA1519891415CYP4V2,KLKB1c.1249_1250delinsAC (p.Thr417=)
n.484_485delinsAC
n.5947_5948delinsAC
c.45_46delinsAC
n.339_340delinsAC
c.1246_1247delinsAC (p.Thr416=)
c.853_854delinsAC (p.Thr285=)
4g.186209116_186209117delinsTTCA1139655859CYP4V2,KLKB1c.1249_1250delinsTT (p.Thr417Phe)
n.484_485delinsTT
n.5947_5948delinsTT
c.45_46delinsTT
n.339_340delinsTT
c.1246_1247delinsTT (p.Thr416Phe)
c.853_854delinsTT (p.Thr285Phe)
 ClinVar dbSNP
4g.186209117C>ACA358950388CYP4V2,KLKB1c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.485C>A
n.5948C>A
c.46C>A
n.340C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
4g.186209117C=CA1519891416CYP4V2,KLKB1c.1250C= (p.Thr417=)
n.485C=
n.5948C=
c.46C=
n.340C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.854C= (p.Thr285=)
4g.186209117C>GCA358950389CYP4V2,KLKB1c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.485C>G
n.5948C>G
c.46C>G
n.340C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
4g.186209117C>TCA3162811CYP4V2,KLKB1c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.485C>T
n.5948C>T
c.46C>T
n.340C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209118T>ACA442882436CYP4V2,KLKB1c.1251T>A (p.Thr417=)
n.486T>A
n.5949T>A
c.47T>A
n.341T>A
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.855T>A (p.Thr285=)
4g.186209118T>CCA442882438CYP4V2,KLKB1c.1251T>C (p.Thr417=)
n.486T>C
n.5949T>C
c.47T>C
n.341T>C
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.855T>C (p.Thr285=)
 gnomAD v4
4g.186209118T>GCA442882440CYP4V2,KLKB1c.1251T>G (p.Thr417=)
n.486T>G
n.5949T>G
c.47T>G
n.341T>G
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.855T>G (p.Thr285=)
4g.186209119G>ACA358950390CYP4V2,KLKB1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.487G>A
n.5950G>A
c.48G>A
n.342G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
4g.186209119G>CCA358950391CYP4V2,KLKB1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.487G>C
n.5950G>C
c.48G>C
n.342G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
4g.186209119G>TCA358950392CYP4V2,KLKB1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.487G>T
n.5950G>T
c.48G>T
n.342G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
4g.186209120A=CA1519891417CYP4V2,KLKB1c.1253A= (p.Glu418=)
n.488A=
n.5951A=
c.49A=
n.343A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.857A= (p.Glu286=)
4g.186209120A>CCA358950393CYP4V2,KLKB1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.488A>C
n.5951A>C
c.49A>C
n.343A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
 dbSNP
4g.186209120A>GCA358950394CYP4V2,KLKB1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.488A>G
n.5951A>G
c.49A>G
n.343A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
4g.186209120A>TCA358950395CYP4V2,KLKB1c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.488A>T
n.5951A>T
c.49A>T
n.343A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
4g.186209121A>CCA358950396CYP4V2,KLKB1c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.489A>C
n.5952A>C
c.50A>C
n.344A>C
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
4g.186209121A>GCA442882447CYP4V2,KLKB1c.1254A>G (p.Glu418=)
n.489A>G
n.5952A>G
c.50A>G
n.344A>G
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.858A>G (p.Glu286=)
4g.186209121A>TCA358950397CYP4V2,KLKB1c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.489A>T
n.5952A>T
c.50A>T
n.344A>T
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
4g.186209122G>ACA358950398CYP4V2,KLKB1c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.490G>A
n.5953G>A
c.51G>A
n.345G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
 dbSNP
4g.186209122G>CCA358950399CYP4V2,KLKB1c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.490G>C
n.5953G>C
c.51G>C
n.345G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
4g.186209122G=CA1519891418CYP4V2,KLKB1c.1255G= (p.Ala419=)
n.490G=
n.5953G=
c.51G=
n.345G=
c.1252G= (p.Ala418=)
c.859G= (p.Ala287=)
4g.186209122G>TCA358950400CYP4V2,KLKB1c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.490G>T
n.5953G>T
c.51G>T
n.345G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
4g.186209123C>ACA358950402CYP4V2,KLKB1c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.491C>A
n.5954C>A
c.52C>A
n.346C>A
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
4g.186209123C>GCA358950403CYP4V2,KLKB1c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.491C>G
n.5954C>G
c.52C>G
n.346C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
4g.186209123C>TCA358950401CYP4V2,KLKB1c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.491C>T
n.5954C>T
c.52C>T
n.346C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
 gnomAD v4
4g.186209124C>ACA442882454CYP4V2,KLKB1c.1257C>A (p.Ala419=)
n.492C>A
n.5955C>A
c.53C>A
n.347C>A
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.861C>A (p.Ala287=)
4g.186209124C=CA1519891419CYP4V2,KLKB1c.1257C= (p.Ala419=)
n.492C=
n.5955C=
c.53C=
n.347C=
c.1254C= (p.Ala418=)
c.861C= (p.Ala287=)
4g.186209124C>GCA442882456CYP4V2,KLKB1c.1257C>G (p.Ala419=)
n.492C>G
n.5955C>G
c.53C>G
n.347C>G
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.861C>G (p.Ala287=)
4g.186209124C>TCA3162812CYP4V2,KLKB1c.1257C>T (p.Ala419=)
n.492C>T
n.5955C>T
c.53C>T
n.347C>T
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.861C>T (p.Ala287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186209125G>ACA112135002CYP4V2,KLKB1c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.493G>A
n.5956G>A
c.54G>A
n.348G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209125G>CCA358950404CYP4V2,KLKB1c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.493G>C
n.5956G>C
c.54G>C
n.348G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
4g.186209125G=CA1519891420CYP4V2,KLKB1c.1258G= (p.Val420=)
n.493G=
n.5956G=
c.54G=
n.348G=
c.1255G= (p.Val419=)
c.862G= (p.Val288=)
4g.186209125G>TCA358950405CYP4V2,KLKB1c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.493G>T
n.5956G>T
c.54G>T
n.348G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209126T>ACA358950406CYP4V2,KLKB1c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.494T>A
n.5957T>A
c.55T>A
n.349T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
4g.186209126T>CCA358950407CYP4V2,KLKB1c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.494T>C
n.5957T>C
c.55T>C
n.349T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
4g.186209126T>GCA358950408CYP4V2,KLKB1c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.494T>G
n.5957T>G
c.55T>G
n.349T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
4g.186209126dupCA2672897686CYP4V2,KLKB1c.1259dup (p.Ile421HisfsTer22)
n.494dup
n.5957dup
c.55dup
n.349dup
c.1256dup (p.Ile420HisfsTer22)
c.863dup (p.Ile289HisfsTer22)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched