Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209004G>ACA2580071714CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>A (n.1225+5G>A)
n.460+5G>A
n.5923+5G>A
c.21+5G>A
n.315+5G>A
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186209004G>CCA2578249720CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>C (n.1225+5G>C)
n.460+5G>C
n.5923+5G>C
c.21+5G>C
n.315+5G>C
c.829+5G>C (n.829+5G>C)
 gnomAD v4
4g.186209006A>GCA2672897523CYP4V2,KLKB1c.1225+7A>G (n.1225+7A>G)
n.460+7A>G
n.5923+7A>G
c.21+7A>G
n.315+7A>G
c.829+7A>G (n.829+7A>G)
 gnomAD v4
4g.186209008G>ACA2580071715CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>A (n.1225+9G>A)
n.460+9G>A
n.5923+9G>A
c.21+9G>A
n.315+9G>A
c.829+9G>A (n.829+9G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.186209008G>CCA557395747CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>C (n.1225+9G>C)
n.460+9G>C
n.5923+9G>C
c.21+9G>C
n.315+9G>C
c.829+9G>C (n.829+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209008G=CA1519891351CYP4V2,KLKB1c.1225+9G= (n.1225+9G=)
n.460+9G=
n.5923+9G=
c.21+9G=
n.315+9G=
c.829+9G= (n.829+9G=)
4g.186209008_186209009delCA2560972943CYP4V2,KLKB1c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del)
n.460+9_460+10del
n.5923+9_5923+10del
c.21+9_21+10del
n.315+9_315+10del
c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del)
4g.186209009C=CA1519891352CYP4V2,KLKB1c.1225+10C= (n.1225+10C=)
n.460+10C=
n.5923+10C=
c.21+10C=
n.315+10C=
c.829+10C= (n.829+10C=)
4g.186209009C>GCA2672897529CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>G (n.1225+10C>G)
n.460+10C>G
n.5923+10C>G
c.21+10C>G
n.315+10C>G
c.829+10C>G (n.829+10C>G)
 gnomAD v4
4g.186209009C>TCA557395748CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>T (n.1225+10C>T)
n.460+10C>T
n.5923+10C>T
c.21+10C>T
n.315+10C>T
c.829+10C>T (n.829+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209011A=CA1519891353CYP4V2,KLKB1c.1225+12A= (n.1225+12A=)
n.460+12A=
n.5923+12A=
c.21+12A=
n.315+12A=
c.829+12A= (n.829+12A=)
4g.186209011A>GCA3162791CYP4V2,KLKB1c.1225+12A>G (n.1225+12A>G)
n.460+12A>G
n.5923+12A>G
c.21+12A>G
n.315+12A>G
c.829+12A>G (n.829+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209012T>ACA2520272250CYP4V2,KLKB1c.1225+13T>A (n.1225+13T>A)
n.460+13T>A
n.5923+13T>A
c.21+13T>A
n.315+13T>A
c.829+13T>A (n.829+13T>A)
 gnomAD v4
4g.186209013A=CA1519891354CYP4V2,KLKB1c.1225+14A= (n.1225+14A=)
n.460+14A=
n.5923+14A=
c.21+14A=
n.315+14A=
c.829+14A= (n.829+14A=)
4g.186209013A>GCA10617506CYP4V2,KLKB1c.1225+14A>G (n.1225+14A>G)
n.460+14A>G
n.5923+14A>G
c.21+14A>G
n.315+14A>G
c.829+14A>G (n.829+14A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209014C=CA1519891355CYP4V2,KLKB1c.1225+15C= (n.1225+15C=)
n.460+15C=
n.5923+15C=
c.21+15C=
n.315+15C=
c.829+15C= (n.829+15C=)
4g.186209014C>TCA112134846CYP4V2,KLKB1c.1225+15C>T (n.1225+15C>T)
n.460+15C>T
n.5923+15C>T
c.21+15C>T
n.315+15C>T
c.829+15C>T (n.829+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209015C>ACA2571849748CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>A (n.1225+16C>A)
n.460+16C>A
n.5923+16C>A
c.21+16C>A
n.315+16C>A
c.829+16C>A (n.829+16C>A)
4g.186209015C>TCA2764868770CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>T (n.1225+16C>T)
n.460+16C>T
n.5923+16C>T
c.21+16C>T
n.315+16C>T
c.829+16C>T (n.829+16C>T)
4g.186209017A=CA1519891356CYP4V2,KLKB1c.1225+18A= (n.1225+18A=)
n.460+18A=
n.5923+18A=
c.21+18A=
n.315+18A=
c.829+18A= (n.829+18A=)
4g.186209017A>GCA792328081CYP4V2,KLKB1c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.460+18A>G
n.5923+18A>G
c.21+18A>G
n.315+18A>G
c.829+18A>G (n.829+18A>G)
 dbSNP
4g.186209019A>GCA2573138169CYP4V2,KLKB1c.1225+20A>G (n.1225+20A>G)
n.460+20A>G
n.5923+20A>G
c.21+20A>G
n.315+20A>G
c.829+20A>G (n.829+20A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209020G>ACA2578249721CYP4V2,KLKB1c.1225+21G>A (n.1225+21G>A)
n.460+21G>A
n.5923+21G>A
c.21+21G>A
n.315+21G>A
c.829+21G>A (n.829+21G>A)
4g.186209021_186209023delinsTAGCA1519891357CYP4V2,KLKB1c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG)
n.460+22_460+24delinsTAG
n.5923+22_5923+24delinsTAG
c.21+22_21+24delinsTAG
n.315+22_315+24delinsTAG
c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG)
4g.186209023_186209024delCA1519891358CYP4V2,KLKB1c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del)
n.460+24_460+25del
n.5923+24_5923+25del
c.21+24_21+25del
n.315+24_315+25del
c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del)
 dbSNP
4g.186209024A=CA1519891359CYP4V2,KLKB1c.1225+25A= (n.1225+25A=)
n.460+25A=
n.5923+25A=
c.21+25A=
n.315+25A=
c.829+25A= (n.829+25A=)
4g.186209024A>GCA1071995514CYP4V2,KLKB1c.1225+25A>G (n.1225+25A>G)
n.460+25A>G
n.5923+25A>G
c.21+25A>G
n.315+25A>G
c.829+25A>G (n.829+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209026G>ACA2672897535CYP4V2,KLKB1c.1225+27G>A (n.1225+27G>A)
n.460+27G>A
n.5923+27G>A
c.21+27G>A
n.315+27G>A
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
 gnomAD v4
4g.186209028delCA2764868776CYP4V2,KLKB1c.1225+29del (n.1225+29del)
n.460+29del
n.5923+29del
c.21+29del
n.315+29del
c.829+29del (n.829+29del)
4g.186209027G>ACA557395752CYP4V2,KLKB1c.1225+28G>A (n.1225+28G>A)
n.460+28G>A
n.5923+28G>A
c.21+28G>A
n.315+28G>A
c.829+28G>A (n.829+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209027G=CA1519891360CYP4V2,KLKB1c.1225+28G= (n.1225+28G=)
n.460+28G=
n.5923+28G=
c.21+28G=
n.315+28G=
c.829+28G= (n.829+28G=)
4g.186209028G>ACA112134850CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>A (n.1225+29G>A)
n.460+29G>A
n.5923+29G>A
c.21+29G>A
n.315+29G>A
c.829+29G>A (n.829+29G>A)
 dbSNP
4g.186209028G>CCA557395753CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>C (n.1225+29G>C)
n.460+29G>C
n.5923+29G>C
c.21+29G>C
n.315+29G>C
c.829+29G>C (n.829+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209028G=CA1519891361CYP4V2,KLKB1c.1225+29G= (n.1225+29G=)
n.460+29G=
n.5923+29G=
c.21+29G=
n.315+29G=
c.829+29G= (n.829+29G=)
4g.186209028G>TCA1519891362CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>T (n.1225+29G>T)
n.460+29G>T
n.5923+29G>T
c.21+29G>T
n.315+29G>T
c.829+29G>T (n.829+29G>T)
 dbSNP
4g.186209030_186209036delCA2764868778CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del)
n.460+31_460+37del
n.5923+31_5923+37del
c.21+31_21+37del
n.315+31_315+37del
c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del)
4g.186209030delCA2764868781CYP4V2,KLKB1c.1225+31del (n.1225+31del)
n.460+31del
n.5923+31del
c.21+31del
n.315+31del
c.829+31del (n.829+31del)
4g.186209030G>ACA1071995533CYP4V2,KLKB1c.1225+31G>A (n.1225+31G>A)
n.460+31G>A
n.5923+31G>A
c.21+31G>A
n.315+31G>A
c.829+31G>A (n.829+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209030G=CA1519891363CYP4V2,KLKB1c.1225+31G= (n.1225+31G=)
n.460+31G=
n.5923+31G=
c.21+31G=
n.315+31G=
c.829+31G= (n.829+31G=)
4g.186209030_186209031insTCA2764868782CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT)
n.460+31_460+32insT
n.5923+31_5923+32insT
c.21+31_21+32insT
n.315+31_315+32insT
c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT)
4g.186209032_186209036delCA2764868783CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del)
n.460+33_460+37del
n.5923+33_5923+37del
c.21+33_21+37del
n.315+33_315+37del
c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del)
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209031_186209032insCTCA2764868787CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT)
n.460+32_460+33insCT
n.5923+32_5923+33insCT
c.21+32_21+33insCT
n.315+32_315+33insCT
c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT)
4g.186209032G>ACA557395754CYP4V2,KLKB1c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.460+33G>A
n.5923+33G>A
c.21+33G>A
n.315+33G>A
c.829+33G>A (n.829+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209032G=CA1519891365CYP4V2,KLKB1c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.460+33G=
n.5923+33G=
c.21+33G=
n.315+33G=
c.829+33G= (n.829+33G=)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209033G>ACA557395755CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>A (n.1225+34G>A)
n.460+34G>A
n.5923+34G>A
c.21+34G>A
n.315+34G>A
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209033G=CA1519891366CYP4V2,KLKB1c.1225+34G= (n.1225+34G=)
n.460+34G=
n.5923+34G=
c.21+34G=
n.315+34G=
c.829+34G= (n.829+34G=)
4g.186209033G>TCA2516969051CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>T (n.1225+34G>T)
n.460+34G>T
n.5923+34G>T
c.21+34G>T
n.315+34G>T
c.829+34G>T (n.829+34G>T)
4g.186209033_186209035delCA2764868788CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del)
n.460+34_460+36del
n.5923+34_5923+36del
c.21+34_21+36del
n.315+34_315+36del
c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del)
4g.186209033_186209038delCA2764868789CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del)
n.460+34_460+39del
n.5923+34_5923+39del
c.21+34_21+39del
n.315+34_315+39del
c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del)
4g.186209034G>CCA557395756CYP4V2,KLKB1c.1225+35G>C (n.1225+35G>C)
n.460+35G>C
n.5923+35G>C
c.21+35G>C
n.315+35G>C
c.829+35G>C (n.829+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209034G=CA1519891367CYP4V2,KLKB1c.1225+35G= (n.1225+35G=)
n.460+35G=
n.5923+35G=
c.21+35G=
n.315+35G=
c.829+35G= (n.829+35G=)
4g.186209037dupCA2764868792CYP4V2,KLKB1c.1225+38dup (n.1225+38dup)
n.460+38dup
n.5923+38dup
c.21+38dup
n.315+38dup
c.829+38dup (n.829+38dup)
4g.186209037A>CCA2764868794CYP4V2,KLKB1c.1225+38A>C (n.1225+38A>C)
n.460+38A>C
n.5923+38A>C
c.21+38A>C
n.315+38A>C
c.829+38A>C (n.829+38A>C)
4g.186209038C>ACA2764868796CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>A (n.1225+39C>A)
n.460+39C>A
n.5923+39C>A
c.21+39C>A
n.315+39C>A
c.829+39C>A (n.829+39C>A)
4g.186209038C>TCA2672897541CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>T (n.1225+39C>T)
n.460+39C>T
n.5923+39C>T
c.21+39C>T
n.315+39C>T
c.829+39C>T (n.829+39C>T)
 gnomAD v4
4g.186209038_186209039insACACA2764868797CYP4V2,KLKB1c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA)
n.460+39_460+40insACA
n.5923+39_5923+40insACA
c.21+39_21+40insACA
n.315+39_315+40insACA
c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA)
4g.186209039T>ACA112134873CYP4V2,KLKB1c.1225+40T>A (n.1225+40T>A)
n.460+40T>A
n.5923+40T>A
c.21+40T>A
n.315+40T>A
c.829+40T>A (n.829+40T>A)
 dbSNP
4g.186209039T=CA1519891368CYP4V2,KLKB1c.1225+40T= (n.1225+40T=)
n.460+40T=
n.5923+40T=
c.21+40T=
n.315+40T=
c.829+40T= (n.829+40T=)
4g.186209041T>CCA557395757CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>C (n.1225+42T>C)
n.460+42T>C
n.5923+42T>C
c.21+42T>C
n.315+42T>C
c.829+42T>C (n.829+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209041T>GCA2672897543CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>G (n.1225+42T>G)
n.460+42T>G
n.5923+42T>G
c.21+42T>G
n.315+42T>G
c.829+42T>G (n.829+42T>G)
 gnomAD v4
4g.186209041T=CA1519891369CYP4V2,KLKB1c.1225+42T= (n.1225+42T=)
n.460+42T=
n.5923+42T=
c.21+42T=
n.315+42T=
c.829+42T= (n.829+42T=)
4g.186209042C>ACA2578249722CYP4V2,KLKB1c.1225+43C>A (n.1225+43C>A)
n.460+43C>A
n.5923+43C>A
c.21+43C>A
n.315+43C>A
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
 gnomAD v4
4g.186209042_186209043insACA2764868798CYP4V2,KLKB1c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA)
n.460+43_460+44insA
n.5923+43_5923+44insA
c.21+43_21+44insA
n.315+43_315+44insA
c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA)
4g.186209043T>CCA2764868799CYP4V2,KLKB1c.1225+44T>C (n.1225+44T>C)
n.460+44T>C
n.5923+44T>C
c.21+44T>C
n.315+44T>C
c.829+44T>C (n.829+44T>C)
4g.186209044A=CA1519891370CYP4V2,KLKB1c.1225+45A= (n.1225+45A=)
n.460+45A=
n.5923+45A=
c.21+45A=
n.315+45A=
c.829+45A= (n.829+45A=)
4g.186209044A>CCA2581400247CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>C (n.1225+45A>C)
n.460+45A>C
n.5923+45A>C
c.21+45A>C
n.315+45A>C
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
4g.186209044A>GCA3162792CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>G (n.1225+45A>G)
n.460+45A>G
n.5923+45A>G
c.21+45A>G
n.315+45A>G
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209044A>TCA2581400248CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>T (n.1225+45A>T)
n.460+45A>T
n.5923+45A>T
c.21+45A>T
n.315+45A>T
c.829+45A>T (n.829+45A>T)
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209049_186209077delCA2764868801CYP4V2,KLKB1c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del)
n.461-44_461-16del
n.5924-44_5924-16del
c.22-44_22-16del
n.316-44_316-16del
c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del)
c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del)
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209053_186209054insAGCA2764868802CYP4V2,KLKB1c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG)
n.461-40_461-39insAG
n.5924-40_5924-39insAG
c.22-40_22-39insAG
n.316-40_316-39insAG
c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG)
c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG)
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209058T=CA1519891374CYP4V2,KLKB1c.1226-35T= (n.1226-35T=)
n.461-35T=
n.5924-35T=
c.22-35T=
n.316-35T=
c.1226-38T= (n.1226-38T=)
c.830-35T= (n.830-35T=)
4g.186209059C>ACA2764868803CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>A (n.1226-34C>A)
n.461-34C>A
n.5924-34C>A
c.22-34C>A
n.316-34C>A
c.1226-37C>A (n.1226-37C>A)
c.830-34C>A (n.830-34C>A)
4g.186209059C=CA1519891375CYP4V2,KLKB1c.1226-34C= (n.1226-34C=)
n.461-34C=
n.5924-34C=
c.22-34C=
n.316-34C=
c.1226-37C= (n.1226-37C=)
c.830-34C= (n.830-34C=)
4g.186209059C>GCA3162795CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.461-34C>G
n.5924-34C>G
c.22-34C>G
n.316-34C>G
c.1226-37C>G (n.1226-37C>G)
c.830-34C>G (n.830-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209060delCA2672897565CYP4V2,KLKB1c.1226-33del (n.1226-33del)
n.461-33del
n.5924-33del
c.22-33del
n.316-33del
c.1226-36del (n.1226-36del)
c.830-33del (n.830-33del)
 gnomAD v4
4g.186209060C=CA1519891376CYP4V2,KLKB1c.1226-33C= (n.1226-33C=)
n.461-33C=
n.5924-33C=
c.22-33C=
n.316-33C=
c.1226-36C= (n.1226-36C=)
c.830-33C= (n.830-33C=)
4g.186209060C>TCA3162796CYP4V2,KLKB1c.1226-33C>T (n.1226-33C>T)
n.461-33C>T
n.5924-33C>T
c.22-33C>T
n.316-33C>T
c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
c.830-33C>T (n.830-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209060_186209061insACACA2764868805CYP4V2,KLKB1c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA)
n.461-33_461-32insACA
n.5924-33_5924-32insACA
c.22-33_22-32insACA
n.316-33_316-32insACA
c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA)
c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA)
4g.186209061G>ACA3162797CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>A (n.1226-32G>A)
n.461-32G>A
n.5924-32G>A
c.22-32G>A
n.316-32G>A
c.1226-35G>A (n.1226-35G>A)
c.830-32G>A (n.830-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209061G>CCA792328134CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>C (n.1226-32G>C)
n.461-32G>C
n.5924-32G>C
c.22-32G>C
n.316-32G>C
c.1226-35G>C (n.1226-35G>C)
c.830-32G>C (n.830-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209061G=CA1519891377CYP4V2,KLKB1c.1226-32G= (n.1226-32G=)
n.461-32G=
n.5924-32G=
c.22-32G=
n.316-32G=
c.1226-35G= (n.1226-35G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
4g.186209061G>TCA2507449170CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>T (n.1226-32G>T)
n.461-32G>T
n.5924-32G>T
c.22-32G>T
n.316-32G>T
c.1226-35G>T (n.1226-35G>T)
c.830-32G>T (n.830-32G>T)
4g.186209061_186209062insAGTACA2764868807CYP4V2,KLKB1c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA)
n.461-32_461-31insAGTA
n.5924-32_5924-31insAGTA
c.22-32_22-31insAGTA
n.316-32_316-31insAGTA
c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA)
c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA)
4g.186209062G>ACA112134885CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>A (n.1226-31G>A)
n.461-31G>A
n.5924-31G>A
c.22-31G>A
n.316-31G>A
c.1226-34G>A (n.1226-34G>A)
c.830-31G>A (n.830-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209062G=CA1519891378CYP4V2,KLKB1c.1226-31G= (n.1226-31G=)
n.461-31G=
n.5924-31G=
c.22-31G=
n.316-31G=
c.1226-34G= (n.1226-34G=)
c.830-31G= (n.830-31G=)
4g.186209062G>TCA3162798CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>T (n.1226-31G>T)
n.461-31G>T
n.5924-31G>T
c.22-31G>T
n.316-31G>T
c.1226-34G>T (n.1226-34G>T)
c.830-31G>T (n.830-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C>ACA3162799CYP4V2,KLKB1c.1226-29C>A (n.1226-29C>A)
n.461-29C>A
n.5924-29C>A
c.22-29C>A
n.316-29C>A
c.1226-32C>A (n.1226-32C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C=CA1519891379CYP4V2,KLKB1c.1226-29C= (n.1226-29C=)
n.461-29C=
n.5924-29C=
c.22-29C=
n.316-29C=
c.1226-32C= (n.1226-32C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
4g.186209065T>ACA2672897579CYP4V2,KLKB1c.1226-28T>A (n.1226-28T>A)
n.461-28T>A
n.5924-28T>A
c.22-28T>A
n.316-28T>A
c.1226-31T>A (n.1226-31T>A)
c.830-28T>A (n.830-28T>A)
 gnomAD v4
4g.186209065_186209066insACA2764868808CYP4V2,KLKB1c.1226-28_1226-27insA (n.1226-28_1226-27insA)
n.461-28_461-27insA
n.5924-28_5924-27insA
c.22-28_22-27insA
n.316-28_316-27insA
c.1226-31_1226-30insA (n.1226-31_1226-30insA)
c.830-28_830-27insA (n.830-28_830-27insA)
4g.186209066C>TCA2672897580CYP4V2,KLKB1c.1226-27C>T (n.1226-27C>T)
n.461-27C>T
n.5924-27C>T
c.22-27C>T
n.316-27C>T
c.1226-30C>T (n.1226-30C>T)
c.830-27C>T (n.830-27C>T)
 gnomAD v4
4g.186209067A=CA1519891380CYP4V2,KLKB1c.1226-26A= (n.1226-26A=)
n.461-26A=
n.5924-26A=
c.22-26A=
n.316-26A=
c.1226-29A= (n.1226-29A=)
c.830-26A= (n.830-26A=)
4g.186209067A>GCA1519891381CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>G (n.1226-26A>G)
n.461-26A>G
n.5924-26A>G
c.22-26A>G
n.316-26A>G
c.1226-29A>G (n.1226-29A>G)
c.830-26A>G (n.830-26A>G)
 dbSNP
4g.186209067A>TCA1519891382CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
n.461-26A>T
n.5924-26A>T
c.22-26A>T
n.316-26A>T
c.1226-29A>T (n.1226-29A>T)
c.830-26A>T (n.830-26A>T)
 dbSNP
4g.186209068T>GCA1519891384CYP4V2,KLKB1c.1226-25T>G (n.1226-25T>G)
n.461-25T>G
n.5924-25T>G
c.22-25T>G
n.316-25T>G
c.1226-28T>G (n.1226-28T>G)
c.830-25T>G (n.830-25T>G)
 dbSNP
4g.186209068T=CA1519891383CYP4V2,KLKB1c.1226-25T= (n.1226-25T=)
n.461-25T=
n.5924-25T=
c.22-25T=
n.316-25T=
c.1226-28T= (n.1226-28T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
4g.186209069A=CA1519891385CYP4V2,KLKB1c.1226-24A= (n.1226-24A=)
n.461-24A=
n.5924-24A=
c.22-24A=
n.316-24A=
c.1226-27A= (n.1226-27A=)
c.830-24A= (n.830-24A=)
4g.186209069A>CCA557395761CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>C (n.1226-24A>C)
n.461-24A>C
n.5924-24A>C
c.22-24A>C
n.316-24A>C
c.1226-27A>C (n.1226-27A>C)
c.830-24A>C (n.830-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209069A>GCA1519891386CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
n.461-24A>G
n.5924-24A>G
c.22-24A>G
n.316-24A>G
c.1226-27A>G (n.1226-27A>G)
c.830-24A>G (n.830-24A>G)
 dbSNP
4g.186209070A=CA1519891387CYP4V2,KLKB1c.1226-23A= (n.1226-23A=)
n.461-23A=
n.5924-23A=
c.22-23A=
n.316-23A=
c.1226-26A= (n.1226-26A=)
c.830-23A= (n.830-23A=)
4g.186209070A>TCA1519891388CYP4V2,KLKB1c.1226-23A>T (n.1226-23A>T)
n.461-23A>T
n.5924-23A>T
c.22-23A>T
n.316-23A>T
c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
c.830-23A>T (n.830-23A>T)
 dbSNP
4g.186209071_186209081delCA2578249723CYP4V2,KLKB1c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del)
n.461-22_461-12del
n.5924-22_5924-12del
c.22-22_22-12del
n.316-22_316-12del
c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del)
c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del)
 gnomAD v4
4g.186209071T>CCA557395762CYP4V2,KLKB1c.1226-22T>C (n.1226-22T>C)
n.461-22T>C
n.5924-22T>C
c.22-22T>C
n.316-22T>C
c.1226-25T>C (n.1226-25T>C)
c.830-22T>C (n.830-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209071T=CA1519891389CYP4V2,KLKB1c.1226-22T= (n.1226-22T=)
n.461-22T=
n.5924-22T=
c.22-22T=
n.316-22T=
c.1226-25T= (n.1226-25T=)
c.830-22T= (n.830-22T=)
4g.186209072G>ACA1071995557CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>A (n.1226-21G>A)
n.461-21G>A
n.5924-21G>A
c.22-21G>A
n.316-21G>A
c.1226-24G>A (n.1226-24G>A)
c.830-21G>A (n.830-21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G>CCA557395763CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>C (n.1226-21G>C)
n.461-21G>C
n.5924-21G>C
c.22-21G>C
n.316-21G>C
c.1226-24G>C (n.1226-24G>C)
c.830-21G>C (n.830-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G=CA1519891390CYP4V2,KLKB1c.1226-21G= (n.1226-21G=)
n.461-21G=
n.5924-21G=
c.22-21G=
n.316-21G=
c.1226-24G= (n.1226-24G=)
c.830-21G= (n.830-21G=)
4g.186209074_186209075delCA2672897586CYP4V2,KLKB1c.1226-19_1226-18del (n.1226-19_1226-18del)
n.461-19_461-18del
n.5924-19_5924-18del
c.22-19_22-18del
n.316-19_316-18del
c.1226-22_1226-21del (n.1226-22_1226-21del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
 gnomAD v4
4g.186209074A=CA1519891391CYP4V2,KLKB1c.1226-19A= (n.1226-19A=)
n.461-19A=
n.5924-19A=
c.22-19A=
n.316-19A=
c.1226-22A= (n.1226-22A=)
c.830-19A= (n.830-19A=)
4g.186209074A>GCA3162800CYP4V2,KLKB1c.1226-19A>G (n.1226-19A>G)
n.461-19A>G
n.5924-19A>G
c.22-19A>G
n.316-19A>G
c.1226-22A>G (n.1226-22A>G)
c.830-19A>G (n.830-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209075T>CCA649569183CYP4V2,KLKB1c.1226-18T>C (n.1226-18T>C)
n.461-18T>C
n.5924-18T>C
c.22-18T>C
n.316-18T>C
c.1226-21T>C (n.1226-21T>C)
c.830-18T>C (n.830-18T>C)
 COSMIC
4g.186209080_186209090delCA2578249724CYP4V2,KLKB1c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del)
n.461-13_461-3del
n.5924-13_5924-3del
c.22-13_22-3del
n.316-13_316-3del
c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del)
c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del)
4g.186209076T>CCA2764868809CYP4V2,KLKB1c.1226-17T>C (n.1226-17T>C)
n.461-17T>C
n.5924-17T>C
c.22-17T>C
n.316-17T>C
c.1226-20T>C (n.1226-20T>C)
c.830-17T>C (n.830-17T>C)
4g.186209076T>GCA792328146CYP4V2,KLKB1c.1226-17T>G (n.1226-17T>G)
n.461-17T>G
n.5924-17T>G
c.22-17T>G
n.316-17T>G
c.1226-20T>G (n.1226-20T>G)
c.830-17T>G (n.830-17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209076T=CA1519891392CYP4V2,KLKB1c.1226-17T= (n.1226-17T=)
n.461-17T=
n.5924-17T=
c.22-17T=
n.316-17T=
c.1226-20T= (n.1226-20T=)
c.830-17T= (n.830-17T=)
4g.186209077G>ACA2578249725CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>A (n.1226-16G>A)
n.461-16G>A
n.5924-16G>A
c.22-16G>A
n.316-16G>A
c.1226-19G>A (n.1226-19G>A)
c.830-16G>A (n.830-16G>A)
 gnomAD v4
4g.186209077G=CA1519891393CYP4V2,KLKB1c.1226-16G= (n.1226-16G=)
n.461-16G=
n.5924-16G=
c.22-16G=
n.316-16G=
c.1226-19G= (n.1226-19G=)
c.830-16G= (n.830-16G=)
4g.186209077G>TCA557395764CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>T (n.1226-16G>T)
n.461-16G>T
n.5924-16G>T
c.22-16G>T
n.316-16G>T
c.1226-19G>T (n.1226-19G>T)
c.830-16G>T (n.830-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209078A>GCA2764868811CYP4V2,KLKB1c.1226-15A>G (n.1226-15A>G)
n.461-15A>G
n.5924-15A>G
c.22-15A>G
n.316-15A>G
c.1226-18A>G (n.1226-18A>G)
c.830-15A>G (n.830-15A>G)
4g.186209079_186209091delCA2672897591CYP4V2,KLKB1c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del)
n.461-14_461-2del
n.5924-14_5924-2del
c.22-14_22-2del
n.316-14_316-2del
c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del)
c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del)
 gnomAD v4
4g.186209079C=CA1519891394CYP4V2,KLKB1c.1226-14C= (n.1226-14C=)
n.461-14C=
n.5924-14C=
c.22-14C=
n.316-14C=
c.1226-17C= (n.1226-17C=)
c.830-14C= (n.830-14C=)
4g.186209079C>TCA557395765CYP4V2,KLKB1c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
n.461-14C>T
n.5924-14C>T
c.22-14C>T
n.316-14C>T
c.1226-17C>T (n.1226-17C>T)
c.830-14C>T (n.830-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209080T>CCA3162801CYP4V2,KLKB1c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
n.461-13T>C
n.5924-13T>C
c.22-13T>C
n.316-13T>C
c.1226-16T>C (n.1226-16T>C)
c.830-13T>C (n.830-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209080T=CA1519891395CYP4V2,KLKB1c.1226-13T= (n.1226-13T=)
n.461-13T=
n.5924-13T=
c.22-13T=
n.316-13T=
c.1226-16T= (n.1226-16T=)
c.830-13T= (n.830-13T=)
4g.186209081A>GCA2672897597CYP4V2,KLKB1c.1226-12A>G (n.1226-12A>G)
n.461-12A>G
n.5924-12A>G
c.22-12A>G
n.316-12A>G
c.1226-15A>G (n.1226-15A>G)
c.830-12A>G (n.830-12A>G)
 gnomAD v4
4g.186209083T>CCA1519891397CYP4V2,KLKB1c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
n.461-10T>C
n.5924-10T>C
c.22-10T>C
n.316-10T>C
c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
c.830-10T>C (n.830-10T>C)
 dbSNP
4g.186209083T=CA1519891396CYP4V2,KLKB1c.1226-10T= (n.1226-10T=)
n.461-10T=
n.5924-10T=
c.22-10T=
n.316-10T=
c.1226-13T= (n.1226-13T=)
c.830-10T= (n.830-10T=)
4g.186209085C=CA1519891398CYP4V2,KLKB1c.1226-8C= (n.1226-8C=)
n.461-8C=
n.5924-8C=
c.22-8C=
n.316-8C=
c.1226-11C= (n.1226-11C=)
c.830-8C= (n.830-8C=)
4g.186209085C>GCA1519891399CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>G (n.1226-8C>G)
n.461-8C>G
n.5924-8C>G
c.22-8C>G
n.316-8C>G
c.1226-11C>G (n.1226-11C>G)
c.830-8C>G (n.830-8C>G)
 dbSNP
4g.186209085C>TCA3162802CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>T (n.1226-8C>T)
n.461-8C>T
n.5924-8C>T
c.22-8C>T
n.316-8C>T
c.1226-11C>T (n.1226-11C>T)
c.830-8C>T (n.830-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209086T>CCA3162803CYP4V2,KLKB1c.1226-7T>C (n.1226-7T>C)
n.461-7T>C
n.5924-7T>C
c.22-7T>C
n.316-7T>C
c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
c.830-7T>C (n.830-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209086T=CA1519891400CYP4V2,KLKB1c.1226-7T= (n.1226-7T=)
n.461-7T=
n.5924-7T=
c.22-7T=
n.316-7T=
c.1226-10T= (n.1226-10T=)
c.830-7T= (n.830-7T=)
4g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAGCA1519891401CYP4V2,KLKB1c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG
4g.186209087_186209102delCA343716CYP4V2,KLKB1c.1226-6_1235del
n.461-6_470del
n.5924-6_5933del
c.22-6_31del
n.316-6_325del
c.1226-9_1232del
c.830-6_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G>ACA3162804CYP4V2,KLKB1c.1226-5G>A (n.1226-5G>A)
n.461-5G>A
n.5924-5G>A
c.22-5G>A
n.316-5G>A
c.1226-8G>A (n.1226-8G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G=CA1519891402CYP4V2,KLKB1c.1226-5G= (n.1226-5G=)
n.461-5G=
n.5924-5G=
c.22-5G=
n.316-5G=
c.1226-8G= (n.1226-8G=)
c.830-5G= (n.830-5G=)
4g.186209089A=CA1519891403CYP4V2,KLKB1c.1226-4A= (n.1226-4A=)
n.461-4A=
n.5924-4A=
c.22-4A=
n.316-4A=
c.1226-7A= (n.1226-7A=)
c.830-4A= (n.830-4A=)
4g.186209089A>GCA792328160CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>G (n.1226-4A>G)
n.461-4A>G
n.5924-4A>G
c.22-4A>G
n.316-4A>G
c.1226-7A>G (n.1226-7A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209089A>TCA2672897611CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>T (n.1226-4A>T)
n.461-4A>T
n.5924-4A>T
c.22-4A>T
n.316-4A>T
c.1226-7A>T (n.1226-7A>T)
c.830-4A>T (n.830-4A>T)
 gnomAD v4
4g.186209091A>CCA358950337CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.461-2A>C
n.5924-2A>C
c.22-2A>C
n.316-2A>C
c.1226-5A>C (n.1226-5A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
4g.186209091A>GCA358950338CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.461-2A>G
n.5924-2A>G
c.22-2A>G
n.316-2A>G
c.1226-5A>G (n.1226-5A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
4g.186209091A>TCA358950339CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.461-2A>T
n.5924-2A>T
c.22-2A>T
n.316-2A>T
c.1226-5A>T (n.1226-5A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
4g.186209092G>ACA358950340CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.461-1G>A
n.5924-1G>A
c.22-1G>A
n.316-1G>A
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
 COSMIC
4g.186209092G>CCA358950341CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.461-1G>C
n.5924-1G>C
c.22-1G>C
n.316-1G>C
c.1226-4G>C (n.1226-4G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
4g.186209092G>TCA358950342CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.461-1G>T
n.5924-1G>T
c.22-1G>T
n.316-1G>T
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
4g.186209093C>ACA358950343CYP4V2,KLKB1c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.461C>A
n.5924C>A
c.22C>A
n.316C>A
c.1226-3C>A (n.1226-3C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
 COSMIC
4g.186209093C=CA1519891404CYP4V2,KLKB1c.1226C= (p.Ala409=)
n.461C=
n.5924C=
c.22C=
n.316C=
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
c.830C= (p.Ala277=)
4g.186209093C>GCA358950344CYP4V2,KLKB1c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.461C>G
n.5924C>G
c.22C>G
n.316C>G
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
4g.186209093C>TCA358950345CYP4V2,KLKB1c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.461C>T
n.5924C>T
c.22C>T
n.316C>T
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186209094A>CCA442882343CYP4V2,KLKB1c.1227A>C (p.Ala409=)
n.462A>C
n.5925A>C
c.23A>C
n.317A>C
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
4g.186209094A>GCA442882341CYP4V2,KLKB1c.1227A>G (p.Ala409=)
n.462A>G
n.5925A>G
c.23A>G
n.317A>G
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.831A>G (p.Ala277=)
4g.186209094A>TCA442882337CYP4V2,KLKB1c.1227A>T (p.Ala409=)
n.462A>T
n.5925A>T
c.23A>T
n.317A>T
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
4g.186209095G>ACA358950346CYP4V2,KLKB1c.1228G>A (p.Gly410Ser)
n.463G>A
n.5926G>A
c.24G>A
n.318G>A
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
4g.186209095G>CCA358950348CYP4V2,KLKB1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.463G>C
n.5926G>C
c.24G>C
n.318G>C
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
4g.186209095G>TCA358950347CYP4V2,KLKB1c.1228G>T (p.Gly410Cys)
n.463G>T
n.5926G>T
c.24G>T
n.318G>T
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
4g.186209096G>ACA112134920CYP4V2,KLKB1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.464G>A
n.5927G>A
c.25G>A
n.319G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209096G>CCA358950349CYP4V2,KLKB1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.464G>C
n.5927G>C
c.25G>C
n.319G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
4g.186209096G=CA1519891405CYP4V2,KLKB1c.1229G= (p.Gly410=)
n.464G=
n.5927G=
c.25G=
n.319G=
c.1226G= (p.Gly409=)
c.833G= (p.Gly278=)
4g.186209096G>TCA3162805CYP4V2,KLKB1c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.464G>T
n.5927G>T
c.25G>T
n.319G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209096_186209097delinsGTCA1519891406CYP4V2,KLKB1c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=)
n.464_465delinsGT
n.5927_5928delinsGT
c.25_26delinsGT
n.319_320delinsGT
c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=)
c.833_834delinsGT (p.Gly278=)
4g.186209097T>ACA442882364CYP4V2,KLKB1c.1230T>A (p.Gly410=)
n.465T>A
n.5928T>A
c.26T>A
n.320T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.834T>A (p.Gly278=)
4g.186209097T>CCA442882366CYP4V2,KLKB1c.1230T>C (p.Gly410=)
n.465T>C
n.5928T>C
c.26T>C
n.320T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.834T>C (p.Gly278=)
4g.186209097T>GCA442882368CYP4V2,KLKB1c.1230T>G (p.Gly410=)
n.465T>G
n.5928T>G
c.26T>G
n.320T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.834T>G (p.Gly278=)
4g.186209098delCA557395766CYP4V2,KLKB1c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer4)
n.466del
n.5929del
c.27del
n.321del
c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer4)
c.835del (p.Tyr279ThrfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209098T>ACA358950350CYP4V2,KLKB1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.466T>A
n.5929T>A
c.27T>A
n.321T>A
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
4g.186209098T>CCA358950351CYP4V2,KLKB1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.466T>C
n.5929T>C
c.27T>C
n.321T>C
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
4g.186209098T>GCA358950352CYP4V2,KLKB1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.466T>G
n.5929T>G
c.27T>G
n.321T>G
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
4g.186209098_186209100delinsTACCA1519891407CYP4V2,KLKB1c.1231_1233delinsTAC (p.Tyr411=)
n.466_468delinsTAC
n.5929_5931delinsTAC
c.27_29delinsTAC
n.321_323delinsTAC
c.1228_1230delinsTAC (p.Tyr410=)
c.835_837delinsTAC (p.Tyr279=)
4g.186209099A>CCA358950353CYP4V2,KLKB1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.467A>C
n.5930A>C
c.28A>C
n.322A>C
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
4g.186209099A>GCA358950354CYP4V2,KLKB1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.467A>G
n.5930A>G
c.28A>G
n.322A>G
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
 gnomAD v4
4g.186209099A>TCA358950355CYP4V2,KLKB1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.467A>T
n.5930A>T
c.28A>T
n.322A>T
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
4g.186209100_186209101delCA3162806CYP4V2,KLKB1c.1233_1234del (p.Tyr411Ter)
n.468_469del
n.5931_5932del
c.29_30del
n.323_324del
c.1230_1231del (p.Tyr410Ter)
c.837_838del (p.Tyr279Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209100C>ACA358950356CYP4V2,KLKB1c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.468C>A
n.5931C>A
c.29C>A
n.323C>A
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
4g.186209100C=CA1519891408CYP4V2,KLKB1c.1233C= (p.Tyr411=)
n.468C=
n.5931C=
c.29C=
n.323C=
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.837C= (p.Tyr279=)
4g.186209100C>GCA358950357CYP4V2,KLKB1c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.468C>G
n.5931C>G
c.29C>G
n.323C>G
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
 gnomAD v4
4g.186209100C>TCA442882378CYP4V2,KLKB1c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.468C>T
n.5931C>T
c.29C>T
n.323C>T
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209101A>CCA442882380CYP4V2,KLKB1c.1234A>C (p.Arg412=)
n.469A>C
n.5932A>C
c.30A>C
n.324A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.838A>C (p.Arg280=)
4g.186209101A>GCA358950359CYP4V2,KLKB1c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.469A>G
n.5932A>G
c.30A>G
n.324A>G
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
 gnomAD v4
4g.186209101A>TCA358950358CYP4V2,KLKB1c.1234A>T (p.Arg412Ter)
n.469A>T
n.5932A>T
c.30A>T
n.324A>T
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
 gnomAD v4
4g.186209102G>ACA358950360CYP4V2,KLKB1c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.470G>A
n.5933G>A
c.31G>A
n.325G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186209102G>CCA3162807CYP4V2,KLKB1c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.470G>C
n.5933G>C
c.31G>C
n.325G>C
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186209102G=CA1519891409CYP4V2,KLKB1c.1235G= (p.Arg412=)
n.470G=
n.5933G=
c.31G=
n.325G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.839G= (p.Arg280=)
4g.186209102G>TCA358950361CYP4V2,KLKB1c.1235G>T (p.Arg412Ile)
n.470G>T
n.5933G>T
c.31G>T
n.325G>T
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.839G>T (p.Arg280Ile)
4g.186209103A>CCA358950362CYP4V2,KLKB1c.1236A>C (p.Arg412Ser)
n.471A>C
n.5934A>C
c.32A>C
n.326A>C
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.840A>C (p.Arg280Ser)
4g.186209103A>GCA442882387CYP4V2,KLKB1c.1236A>G (p.Arg412=)
n.471A>G
n.5934A>G
c.32A>G
n.326A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.840A>G (p.Arg280=)
 gnomAD v4
4g.186209103A>TCA358950363CYP4V2,KLKB1c.1236A>T (p.Arg412Ser)
n.471A>T
n.5934A>T
c.32A>T
n.326A>T
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.840A>T (p.Arg280Ser)
4g.186209104G>ACA358950364CYP4V2,KLKB1c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.472G>A
n.5935G>A
c.33G>A
n.327G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
4g.186209104G>CCA358950365CYP4V2,KLKB1c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.472G>C
n.5935G>C
c.33G>C
n.327G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
4g.186209104G>TCA358950366CYP4V2,KLKB1c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.472G>T
n.5935G>T
c.33G>T
n.327G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.841G>T (p.Val281Phe)

Number of alleles fetched