Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209003A>G | CA2672897519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) n.460+4A>G n.5923+4A>G c.21+4A>G n.315+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>A | CA2580071714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) n.460+5G>A n.5923+5G>A c.21+5G>A n.315+5G>A c.829+5G>A (n.829+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>C | CA2578249720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.460+5G>C n.5923+5G>C c.21+5G>C n.315+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209006A>G | CA2672897523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+7A>G (n.1225+7A>G) n.460+7A>G n.5923+7A>G c.21+7A>G n.315+7A>G c.829+7A>G (n.829+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209008G>A | CA2580071715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>A (n.1225+9G>A) n.460+9G>A n.5923+9G>A c.21+9G>A n.315+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209008G>C | CA557395747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>C (n.1225+9G>C) n.460+9G>C n.5923+9G>C c.21+9G>C n.315+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209008G= | CA1519891351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G= (n.1225+9G=) n.460+9G= n.5923+9G= c.21+9G= n.315+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) | |
4 | g.186209008_186209009del | CA2560972943 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del) n.460+9_460+10del n.5923+9_5923+10del c.21+9_21+10del n.315+9_315+10del c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del) | |
4 | g.186209009C= | CA1519891352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C= (n.1225+10C=) n.460+10C= n.5923+10C= c.21+10C= n.315+10C= c.829+10C= (n.829+10C=) | |
4 | g.186209009C>G | CA2672897529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) n.460+10C>G n.5923+10C>G c.21+10C>G n.315+10C>G c.829+10C>G (n.829+10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209009C>T | CA557395748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) n.460+10C>T n.5923+10C>T c.21+10C>T n.315+10C>T c.829+10C>T (n.829+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209011A= | CA1519891353 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A= (n.1225+12A=) n.460+12A= n.5923+12A= c.21+12A= n.315+12A= c.829+12A= (n.829+12A=) | |
4 | g.186209011A>G | CA3162791 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A>G (n.1225+12A>G) n.460+12A>G n.5923+12A>G c.21+12A>G n.315+12A>G c.829+12A>G (n.829+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209012T>A | CA2520272250 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+13T>A (n.1225+13T>A) n.460+13T>A n.5923+13T>A c.21+13T>A n.315+13T>A c.829+13T>A (n.829+13T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209013A= | CA1519891354 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A= (n.1225+14A=) n.460+14A= n.5923+14A= c.21+14A= n.315+14A= c.829+14A= (n.829+14A=) | |
4 | g.186209013A>G | CA10617506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A>G (n.1225+14A>G) n.460+14A>G n.5923+14A>G c.21+14A>G n.315+14A>G c.829+14A>G (n.829+14A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209014C= | CA1519891355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C= (n.1225+15C=) n.460+15C= n.5923+15C= c.21+15C= n.315+15C= c.829+15C= (n.829+15C=) | |
4 | g.186209014C>T | CA112134846 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C>T (n.1225+15C>T) n.460+15C>T n.5923+15C>T c.21+15C>T n.315+15C>T c.829+15C>T (n.829+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209015C>A | CA2571849748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+16C>A (n.1225+16C>A) n.460+16C>A n.5923+16C>A c.21+16C>A n.315+16C>A c.829+16C>A (n.829+16C>A) | |
4 | g.186209015C>T | CA2764868770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+16C>T (n.1225+16C>T) n.460+16C>T n.5923+16C>T c.21+16C>T n.315+16C>T c.829+16C>T (n.829+16C>T) | |
4 | g.186209017A= | CA1519891356 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A= (n.1225+18A=) n.460+18A= n.5923+18A= c.21+18A= n.315+18A= c.829+18A= (n.829+18A=) | |
4 | g.186209017A>G | CA792328081 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A>G (n.1225+18A>G) n.460+18A>G n.5923+18A>G c.21+18A>G n.315+18A>G c.829+18A>G (n.829+18A>G) | dbSNP |
4 | g.186209019A>G | CA2573138169 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) n.460+20A>G n.5923+20A>G c.21+20A>G n.315+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209020G>A | CA2578249721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) n.460+21G>A n.5923+21G>A c.21+21G>A n.315+21G>A c.829+21G>A (n.829+21G>A) | |
4 | g.186209021_186209023delinsTAG | CA1519891357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG) n.460+22_460+24delinsTAG n.5923+22_5923+24delinsTAG c.21+22_21+24delinsTAG n.315+22_315+24delinsTAG c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG) | |
4 | g.186209023_186209024del | CA1519891358 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del) n.460+24_460+25del n.5923+24_5923+25del c.21+24_21+25del n.315+24_315+25del c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del) | dbSNP |
4 | g.186209024A= | CA1519891359 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A= (n.1225+25A=) n.460+25A= n.5923+25A= c.21+25A= n.315+25A= c.829+25A= (n.829+25A=) | |
4 | g.186209024A>G | CA1071995514 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A>G (n.1225+25A>G) n.460+25A>G n.5923+25A>G c.21+25A>G n.315+25A>G c.829+25A>G (n.829+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209026G>A | CA2672897535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+27G>A (n.1225+27G>A) n.460+27G>A n.5923+27G>A c.21+27G>A n.315+27G>A c.829+27G>A (n.829+27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209028del | CA2764868776 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29del (n.1225+29del) n.460+29del n.5923+29del c.21+29del n.315+29del c.829+29del (n.829+29del) | |
4 | g.186209027G>A | CA557395752 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G>A (n.1225+28G>A) n.460+28G>A n.5923+28G>A c.21+28G>A n.315+28G>A c.829+28G>A (n.829+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209027G= | CA1519891360 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G= (n.1225+28G=) n.460+28G= n.5923+28G= c.21+28G= n.315+28G= c.829+28G= (n.829+28G=) | |
4 | g.186209028G>A | CA112134850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>A (n.1225+29G>A) n.460+29G>A n.5923+29G>A c.21+29G>A n.315+29G>A c.829+29G>A (n.829+29G>A) | dbSNP |
4 | g.186209028G>C | CA557395753 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>C (n.1225+29G>C) n.460+29G>C n.5923+29G>C c.21+29G>C n.315+29G>C c.829+29G>C (n.829+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209028G= | CA1519891361 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G= (n.1225+29G=) n.460+29G= n.5923+29G= c.21+29G= n.315+29G= c.829+29G= (n.829+29G=) | |
4 | g.186209028G>T | CA1519891362 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>T (n.1225+29G>T) n.460+29G>T n.5923+29G>T c.21+29G>T n.315+29G>T c.829+29G>T (n.829+29G>T) | dbSNP |
4 | g.186209030_186209036del | CA2764868778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del) n.460+31_460+37del n.5923+31_5923+37del c.21+31_21+37del n.315+31_315+37del c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del) | |
4 | g.186209030del | CA2764868781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31del (n.1225+31del) n.460+31del n.5923+31del c.21+31del n.315+31del c.829+31del (n.829+31del) | |
4 | g.186209030G>A | CA1071995533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G>A (n.1225+31G>A) n.460+31G>A n.5923+31G>A c.21+31G>A n.315+31G>A c.829+31G>A (n.829+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209030G= | CA1519891363 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G= (n.1225+31G=) n.460+31G= n.5923+31G= c.21+31G= n.315+31G= c.829+31G= (n.829+31G=) | |
4 | g.186209030_186209031insT | CA2764868782 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT) n.460+31_460+32insT n.5923+31_5923+32insT c.21+31_21+32insT n.315+31_315+32insT c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT) | |
4 | g.186209032_186209036del | CA2764868783 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del) n.460+33_460+37del n.5923+33_5923+37del c.21+33_21+37del n.315+33_315+37del c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del) | |
4 | g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT | CA1519891364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) | |
4 | g.186209031_186209032insCT | CA2764868787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT) n.460+32_460+33insCT n.5923+32_5923+33insCT c.21+32_21+33insCT n.315+32_315+33insCT c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT) | |
4 | g.186209032G>A | CA557395754 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G>A (n.1225+33G>A) n.460+33G>A n.5923+33G>A c.21+33G>A n.315+33G>A c.829+33G>A (n.829+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209032G= | CA1519891365 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G= (n.1225+33G=) n.460+33G= n.5923+33G= c.21+33G= n.315+33G= c.829+33G= (n.829+33G=) | |
4 | g.186209032_186209054del | CA1071995538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del) n.460+33_461-39del n.5923+33_5924-39del c.21+33_22-39del n.315+33_316-39del c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del) c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G>A | CA557395755 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>A (n.1225+34G>A) n.460+34G>A n.5923+34G>A c.21+34G>A n.315+34G>A c.829+34G>A (n.829+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G= | CA1519891366 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G= (n.1225+34G=) n.460+34G= n.5923+34G= c.21+34G= n.315+34G= c.829+34G= (n.829+34G=) | |
4 | g.186209033G>T | CA2516969051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>T (n.1225+34G>T) n.460+34G>T n.5923+34G>T c.21+34G>T n.315+34G>T c.829+34G>T (n.829+34G>T) | |
4 | g.186209033_186209035del | CA2764868788 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del) n.460+34_460+36del n.5923+34_5923+36del c.21+34_21+36del n.315+34_315+36del c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del) | |
4 | g.186209033_186209038del | CA2764868789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del) n.460+34_460+39del n.5923+34_5923+39del c.21+34_21+39del n.315+34_315+39del c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del) | |
4 | g.186209034G>C | CA557395756 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G>C (n.1225+35G>C) n.460+35G>C n.5923+35G>C c.21+35G>C n.315+35G>C c.829+35G>C (n.829+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209034G= | CA1519891367 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G= (n.1225+35G=) n.460+35G= n.5923+35G= c.21+35G= n.315+35G= c.829+35G= (n.829+35G=) | |
4 | g.186209037dup | CA2764868792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38dup (n.1225+38dup) n.460+38dup n.5923+38dup c.21+38dup n.315+38dup c.829+38dup (n.829+38dup) | |
4 | g.186209037A>C | CA2764868794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) n.460+38A>C n.5923+38A>C c.21+38A>C n.315+38A>C c.829+38A>C (n.829+38A>C) | |
4 | g.186209038C>A | CA2764868796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>A (n.1225+39C>A) n.460+39C>A n.5923+39C>A c.21+39C>A n.315+39C>A c.829+39C>A (n.829+39C>A) | |
4 | g.186209038C>T | CA2672897541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>T (n.1225+39C>T) n.460+39C>T n.5923+39C>T c.21+39C>T n.315+39C>T c.829+39C>T (n.829+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209038_186209039insACA | CA2764868797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA) n.460+39_460+40insACA n.5923+39_5923+40insACA c.21+39_21+40insACA n.315+39_315+40insACA c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA) | |
4 | g.186209039T>A | CA112134873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) n.460+40T>A n.5923+40T>A c.21+40T>A n.315+40T>A c.829+40T>A (n.829+40T>A) | dbSNP |
4 | g.186209039T= | CA1519891368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T= (n.1225+40T=) n.460+40T= n.5923+40T= c.21+40T= n.315+40T= c.829+40T= (n.829+40T=) | |
4 | g.186209041T>C | CA557395757 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>C (n.1225+42T>C) n.460+42T>C n.5923+42T>C c.21+42T>C n.315+42T>C c.829+42T>C (n.829+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209041T>G | CA2672897543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>G (n.1225+42T>G) n.460+42T>G n.5923+42T>G c.21+42T>G n.315+42T>G c.829+42T>G (n.829+42T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209041T= | CA1519891369 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T= (n.1225+42T=) n.460+42T= n.5923+42T= c.21+42T= n.315+42T= c.829+42T= (n.829+42T=) | |
4 | g.186209042C>A | CA2578249722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43C>A (n.1225+43C>A) n.460+43C>A n.5923+43C>A c.21+43C>A n.315+43C>A c.829+43C>A (n.829+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209042_186209043insA | CA2764868798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA) n.460+43_460+44insA n.5923+43_5923+44insA c.21+43_21+44insA n.315+43_315+44insA c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA) | |
4 | g.186209043T>C | CA2764868799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+44T>C (n.1225+44T>C) n.460+44T>C n.5923+44T>C c.21+44T>C n.315+44T>C c.829+44T>C (n.829+44T>C) | |
4 | g.186209044A= | CA1519891370 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A= (n.1225+45A=) n.460+45A= n.5923+45A= c.21+45A= n.315+45A= c.829+45A= (n.829+45A=) | |
4 | g.186209044A>C | CA2581400247 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>C (n.1225+45A>C) n.460+45A>C n.5923+45A>C c.21+45A>C n.315+45A>C c.829+45A>C (n.829+45A>C) | |
4 | g.186209044A>G | CA3162792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>G (n.1225+45A>G) n.460+45A>G n.5923+45A>G c.21+45A>G n.315+45A>G c.829+45A>G (n.829+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209044A>T | CA2581400248 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>T (n.1225+45A>T) n.460+45A>T n.5923+45A>T c.21+45A>T n.315+45A>T c.829+45A>T (n.829+45A>T) | |
4 | g.186209047G>A | CA3162793 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G>A (n.1226-46G>A) n.461-46G>A n.5924-46G>A c.22-46G>A n.316-46G>A c.1226-49G>A (n.1226-49G>A) c.830-46G>A (n.830-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209047G= | CA1519891371 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G= (n.1226-46G=) n.461-46G= n.5924-46G= c.22-46G= n.316-46G= c.1226-49G= (n.1226-49G=) c.830-46G= (n.830-46G=) | |
4 | g.186209048T>C | CA112134874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T>C (n.1226-45T>C) n.461-45T>C n.5924-45T>C c.22-45T>C n.316-45T>C c.1226-48T>C (n.1226-48T>C) c.830-45T>C (n.830-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209048T= | CA1519891372 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T= (n.1226-45T=) n.461-45T= n.5924-45T= c.22-45T= n.316-45T= c.1226-48T= (n.1226-48T=) c.830-45T= (n.830-45T=) | |
4 | g.186209048_186209078dup | CA557395759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup) n.461-45_461-15dup n.5924-45_5924-15dup c.22-45_22-15dup n.316-45_316-15dup c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup) c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209049_186209077del | CA2764868801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del) n.461-44_461-16del n.5924-44_5924-16del c.22-44_22-16del n.316-44_316-16del c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del) c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del) | |
4 | g.186209050T>A | CA2672897553 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-43T>A (n.1226-43T>A) n.461-43T>A n.5924-43T>A c.22-43T>A n.316-43T>A c.1226-46T>A (n.1226-46T>A) c.830-43T>A (n.830-43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209051A= | CA1519891373 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A= (n.1226-42A=) n.461-42A= n.5924-42A= c.22-42A= n.316-42A= c.1226-45A= (n.1226-45A=) c.830-42A= (n.830-42A=) | |
4 | g.186209051A>G | CA557395760 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A>G (n.1226-42A>G) n.461-42A>G n.5924-42A>G c.22-42A>G n.316-42A>G c.1226-45A>G (n.1226-45A>G) c.830-42A>G (n.830-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209052C>T | CA2708144619 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-41C>T (n.1226-41C>T) n.461-41C>T n.5924-41C>T c.22-41C>T n.316-41C>T c.1226-44C>T (n.1226-44C>T) c.830-41C>T (n.830-41C>T) | dbSNP |
4 | g.186209053_186209054insAG | CA2764868802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG) n.461-40_461-39insAG n.5924-40_5924-39insAG c.22-40_22-39insAG n.316-40_316-39insAG c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG) c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG) | |
4 | g.186209056G>A | CA2672897561 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-37G>A (n.1226-37G>A) n.461-37G>A n.5924-37G>A c.22-37G>A n.316-37G>A c.1226-40G>A (n.1226-40G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057_186209062dup | CA2672897558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup) n.461-36_461-31dup n.5924-36_5924-31dup c.22-36_22-31dup n.316-36_316-31dup c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup) c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057C>T | CA2672897563 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) n.461-36C>T n.5924-36C>T c.22-36C>T n.316-36C>T c.1226-39C>T (n.1226-39C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209058T>C | CA3162794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T>C (n.1226-35T>C) n.461-35T>C n.5924-35T>C c.22-35T>C n.316-35T>C c.1226-38T>C (n.1226-38T>C) c.830-35T>C (n.830-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209058T= | CA1519891374 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T= (n.1226-35T=) n.461-35T= n.5924-35T= c.22-35T= n.316-35T= c.1226-38T= (n.1226-38T=) c.830-35T= (n.830-35T=) | |
4 | g.186209059C>A | CA2764868803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>A (n.1226-34C>A) n.461-34C>A n.5924-34C>A c.22-34C>A n.316-34C>A c.1226-37C>A (n.1226-37C>A) c.830-34C>A (n.830-34C>A) | |
4 | g.186209059C= | CA1519891375 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C= (n.1226-34C=) n.461-34C= n.5924-34C= c.22-34C= n.316-34C= c.1226-37C= (n.1226-37C=) c.830-34C= (n.830-34C=) | |
4 | g.186209059C>G | CA3162795 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>G (n.1226-34C>G) n.461-34C>G n.5924-34C>G c.22-34C>G n.316-34C>G c.1226-37C>G (n.1226-37C>G) c.830-34C>G (n.830-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209060del | CA2672897565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33del (n.1226-33del) n.461-33del n.5924-33del c.22-33del n.316-33del c.1226-36del (n.1226-36del) c.830-33del (n.830-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209060C= | CA1519891376 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.461-33C= n.5924-33C= c.22-33C= n.316-33C= c.1226-36C= (n.1226-36C=) c.830-33C= (n.830-33C=) | |
4 | g.186209060C>T | CA3162796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.461-33C>T n.5924-33C>T c.22-33C>T n.316-33C>T c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) c.830-33C>T (n.830-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209060_186209061insACA | CA2764868805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA) n.461-33_461-32insACA n.5924-33_5924-32insACA c.22-33_22-32insACA n.316-33_316-32insACA c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA) c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA) | |
4 | g.186209061G>A | CA3162797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.461-32G>A n.5924-32G>A c.22-32G>A n.316-32G>A c.1226-35G>A (n.1226-35G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209061G>C | CA792328134 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>C (n.1226-32G>C) n.461-32G>C n.5924-32G>C c.22-32G>C n.316-32G>C c.1226-35G>C (n.1226-35G>C) c.830-32G>C (n.830-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209061G= | CA1519891377 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.461-32G= n.5924-32G= c.22-32G= n.316-32G= c.1226-35G= (n.1226-35G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
4 | g.186209061G>T | CA2507449170 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>T (n.1226-32G>T) n.461-32G>T n.5924-32G>T c.22-32G>T n.316-32G>T c.1226-35G>T (n.1226-35G>T) c.830-32G>T (n.830-32G>T) | |
4 | g.186209061_186209062insAGTA | CA2764868807 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA) n.461-32_461-31insAGTA n.5924-32_5924-31insAGTA c.22-32_22-31insAGTA n.316-32_316-31insAGTA c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA) c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA) | |
4 | g.186209062G>A | CA112134885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>A (n.1226-31G>A) n.461-31G>A n.5924-31G>A c.22-31G>A n.316-31G>A c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) c.830-31G>A (n.830-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209062G= | CA1519891378 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G= (n.1226-31G=) n.461-31G= n.5924-31G= c.22-31G= n.316-31G= c.1226-34G= (n.1226-34G=) c.830-31G= (n.830-31G=) | |
4 | g.186209062G>T | CA3162798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>T (n.1226-31G>T) n.461-31G>T n.5924-31G>T c.22-31G>T n.316-31G>T c.1226-34G>T (n.1226-34G>T) c.830-31G>T (n.830-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209064C>A | CA3162799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-29C>A (n.1226-29C>A) n.461-29C>A n.5924-29C>A c.22-29C>A n.316-29C>A c.1226-32C>A (n.1226-32C>A) c.830-29C>A (n.830-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209064C= | CA1519891379 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-29C= (n.1226-29C=) n.461-29C= n.5924-29C= c.22-29C= n.316-29C= c.1226-32C= (n.1226-32C=) c.830-29C= (n.830-29C=) | |
4 | g.186209065T>A | CA2672897579 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-28T>A (n.1226-28T>A) n.461-28T>A n.5924-28T>A c.22-28T>A n.316-28T>A c.1226-31T>A (n.1226-31T>A) c.830-28T>A (n.830-28T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209065_186209066insA | CA2764868808 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-28_1226-27insA (n.1226-28_1226-27insA) n.461-28_461-27insA n.5924-28_5924-27insA c.22-28_22-27insA n.316-28_316-27insA c.1226-31_1226-30insA (n.1226-31_1226-30insA) c.830-28_830-27insA (n.830-28_830-27insA) | |
4 | g.186209066C>T | CA2672897580 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-27C>T (n.1226-27C>T) n.461-27C>T n.5924-27C>T c.22-27C>T n.316-27C>T c.1226-30C>T (n.1226-30C>T) c.830-27C>T (n.830-27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209067A= | CA1519891380 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A= (n.1226-26A=) n.461-26A= n.5924-26A= c.22-26A= n.316-26A= c.1226-29A= (n.1226-29A=) c.830-26A= (n.830-26A=) | |
4 | g.186209067A>G | CA1519891381 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A>G (n.1226-26A>G) n.461-26A>G n.5924-26A>G c.22-26A>G n.316-26A>G c.1226-29A>G (n.1226-29A>G) c.830-26A>G (n.830-26A>G) | dbSNP |
4 | g.186209067A>T | CA1519891382 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A>T (n.1226-26A>T) n.461-26A>T n.5924-26A>T c.22-26A>T n.316-26A>T c.1226-29A>T (n.1226-29A>T) c.830-26A>T (n.830-26A>T) | dbSNP |
4 | g.186209068T>G | CA1519891384 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-25T>G (n.1226-25T>G) n.461-25T>G n.5924-25T>G c.22-25T>G n.316-25T>G c.1226-28T>G (n.1226-28T>G) c.830-25T>G (n.830-25T>G) | dbSNP |
4 | g.186209068T= | CA1519891383 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-25T= (n.1226-25T=) n.461-25T= n.5924-25T= c.22-25T= n.316-25T= c.1226-28T= (n.1226-28T=) c.830-25T= (n.830-25T=) | |
4 | g.186209069A= | CA1519891385 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A= (n.1226-24A=) n.461-24A= n.5924-24A= c.22-24A= n.316-24A= c.1226-27A= (n.1226-27A=) c.830-24A= (n.830-24A=) | |
4 | g.186209069A>C | CA557395761 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A>C (n.1226-24A>C) n.461-24A>C n.5924-24A>C c.22-24A>C n.316-24A>C c.1226-27A>C (n.1226-27A>C) c.830-24A>C (n.830-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209069A>G | CA1519891386 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A>G (n.1226-24A>G) n.461-24A>G n.5924-24A>G c.22-24A>G n.316-24A>G c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) c.830-24A>G (n.830-24A>G) | dbSNP |
4 | g.186209070A= | CA1519891387 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-23A= (n.1226-23A=) n.461-23A= n.5924-23A= c.22-23A= n.316-23A= c.1226-26A= (n.1226-26A=) c.830-23A= (n.830-23A=) | |
4 | g.186209070A>T | CA1519891388 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-23A>T (n.1226-23A>T) n.461-23A>T n.5924-23A>T c.22-23A>T n.316-23A>T c.1226-26A>T (n.1226-26A>T) c.830-23A>T (n.830-23A>T) | dbSNP |
4 | g.186209071_186209081del | CA2578249723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del) n.461-22_461-12del n.5924-22_5924-12del c.22-22_22-12del n.316-22_316-12del c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del) c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209071T>C | CA557395762 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22T>C (n.1226-22T>C) n.461-22T>C n.5924-22T>C c.22-22T>C n.316-22T>C c.1226-25T>C (n.1226-25T>C) c.830-22T>C (n.830-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209071T= | CA1519891389 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22T= (n.1226-22T=) n.461-22T= n.5924-22T= c.22-22T= n.316-22T= c.1226-25T= (n.1226-25T=) c.830-22T= (n.830-22T=) | |
4 | g.186209072G>A | CA1071995557 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G>A (n.1226-21G>A) n.461-21G>A n.5924-21G>A c.22-21G>A n.316-21G>A c.1226-24G>A (n.1226-24G>A) c.830-21G>A (n.830-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209072G>C | CA557395763 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G>C (n.1226-21G>C) n.461-21G>C n.5924-21G>C c.22-21G>C n.316-21G>C c.1226-24G>C (n.1226-24G>C) c.830-21G>C (n.830-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209072G= | CA1519891390 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G= (n.1226-21G=) n.461-21G= n.5924-21G= c.22-21G= n.316-21G= c.1226-24G= (n.1226-24G=) c.830-21G= (n.830-21G=) | |
4 | g.186209074_186209075del | CA2672897586 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19_1226-18del (n.1226-19_1226-18del) n.461-19_461-18del n.5924-19_5924-18del c.22-19_22-18del n.316-19_316-18del c.1226-22_1226-21del (n.1226-22_1226-21del) c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209074A= | CA1519891391 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19A= (n.1226-19A=) n.461-19A= n.5924-19A= c.22-19A= n.316-19A= c.1226-22A= (n.1226-22A=) c.830-19A= (n.830-19A=) | |
4 | g.186209074A>G | CA3162800 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19A>G (n.1226-19A>G) n.461-19A>G n.5924-19A>G c.22-19A>G n.316-19A>G c.1226-22A>G (n.1226-22A>G) c.830-19A>G (n.830-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209075T>C | CA649569183 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-18T>C (n.1226-18T>C) n.461-18T>C n.5924-18T>C c.22-18T>C n.316-18T>C c.1226-21T>C (n.1226-21T>C) c.830-18T>C (n.830-18T>C) | COSMIC |
4 | g.186209080_186209090del | CA2578249724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del) n.461-13_461-3del n.5924-13_5924-3del c.22-13_22-3del n.316-13_316-3del c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del) c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del) | |
4 | g.186209076T>C | CA2764868809 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T>C (n.1226-17T>C) n.461-17T>C n.5924-17T>C c.22-17T>C n.316-17T>C c.1226-20T>C (n.1226-20T>C) c.830-17T>C (n.830-17T>C) | |
4 | g.186209076T>G | CA792328146 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T>G (n.1226-17T>G) n.461-17T>G n.5924-17T>G c.22-17T>G n.316-17T>G c.1226-20T>G (n.1226-20T>G) c.830-17T>G (n.830-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209076T= | CA1519891392 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.461-17T= n.5924-17T= c.22-17T= n.316-17T= c.1226-20T= (n.1226-20T=) c.830-17T= (n.830-17T=) | |
4 | g.186209077G>A | CA2578249725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>A (n.1226-16G>A) n.461-16G>A n.5924-16G>A c.22-16G>A n.316-16G>A c.1226-19G>A (n.1226-19G>A) c.830-16G>A (n.830-16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209077G= | CA1519891393 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G= (n.1226-16G=) n.461-16G= n.5924-16G= c.22-16G= n.316-16G= c.1226-19G= (n.1226-19G=) c.830-16G= (n.830-16G=) | |
4 | g.186209077G>T | CA557395764 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>T (n.1226-16G>T) n.461-16G>T n.5924-16G>T c.22-16G>T n.316-16G>T c.1226-19G>T (n.1226-19G>T) c.830-16G>T (n.830-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209078A>G | CA2764868811 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-15A>G (n.1226-15A>G) n.461-15A>G n.5924-15A>G c.22-15A>G n.316-15A>G c.1226-18A>G (n.1226-18A>G) c.830-15A>G (n.830-15A>G) | |
4 | g.186209079_186209091del | CA2672897591 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del) n.461-14_461-2del n.5924-14_5924-2del c.22-14_22-2del n.316-14_316-2del c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del) c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209079C= | CA1519891394 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C= (n.1226-14C=) n.461-14C= n.5924-14C= c.22-14C= n.316-14C= c.1226-17C= (n.1226-17C=) c.830-14C= (n.830-14C=) | |
4 | g.186209079C>T | CA557395765 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C>T (n.1226-14C>T) n.461-14C>T n.5924-14C>T c.22-14C>T n.316-14C>T c.1226-17C>T (n.1226-17C>T) c.830-14C>T (n.830-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209080T>C | CA3162801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) n.461-13T>C n.5924-13T>C c.22-13T>C n.316-13T>C c.1226-16T>C (n.1226-16T>C) c.830-13T>C (n.830-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209080T= | CA1519891395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T= (n.1226-13T=) n.461-13T= n.5924-13T= c.22-13T= n.316-13T= c.1226-16T= (n.1226-16T=) c.830-13T= (n.830-13T=) | |
4 | g.186209081A>G | CA2672897597 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-12A>G (n.1226-12A>G) n.461-12A>G n.5924-12A>G c.22-12A>G n.316-12A>G c.1226-15A>G (n.1226-15A>G) c.830-12A>G (n.830-12A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209083T>C | CA1519891397 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.461-10T>C n.5924-10T>C c.22-10T>C n.316-10T>C c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) c.830-10T>C (n.830-10T>C) | dbSNP |
4 | g.186209083T= | CA1519891396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T= (n.1226-10T=) n.461-10T= n.5924-10T= c.22-10T= n.316-10T= c.1226-13T= (n.1226-13T=) c.830-10T= (n.830-10T=) | |
4 | g.186209085C= | CA1519891398 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C= (n.1226-8C=) n.461-8C= n.5924-8C= c.22-8C= n.316-8C= c.1226-11C= (n.1226-11C=) c.830-8C= (n.830-8C=) | |
4 | g.186209085C>G | CA1519891399 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>G (n.1226-8C>G) n.461-8C>G n.5924-8C>G c.22-8C>G n.316-8C>G c.1226-11C>G (n.1226-11C>G) c.830-8C>G (n.830-8C>G) | dbSNP |
4 | g.186209085C>T | CA3162802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.461-8C>T n.5924-8C>T c.22-8C>T n.316-8C>T c.1226-11C>T (n.1226-11C>T) c.830-8C>T (n.830-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T>C | CA3162803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T>C (n.1226-7T>C) n.461-7T>C n.5924-7T>C c.22-7T>C n.316-7T>C c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) c.830-7T>C (n.830-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T= | CA1519891400 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T= (n.1226-7T=) n.461-7T= n.5924-7T= c.22-7T= n.316-7T= c.1226-10T= (n.1226-10T=) c.830-7T= (n.830-7T=) | |
4 | g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAG | CA1519891401 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG | |
4 | g.186209087_186209102del | CA343716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-6_1235del n.461-6_470del n.5924-6_5933del c.22-6_31del n.316-6_325del c.1226-9_1232del c.830-6_839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G>A | CA3162804 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G>A (n.1226-5G>A) n.461-5G>A n.5924-5G>A c.22-5G>A n.316-5G>A c.1226-8G>A (n.1226-8G>A) c.830-5G>A (n.830-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G= | CA1519891402 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G= (n.1226-5G=) n.461-5G= n.5924-5G= c.22-5G= n.316-5G= c.1226-8G= (n.1226-8G=) c.830-5G= (n.830-5G=) | |
4 | g.186209089A= | CA1519891403 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A= (n.1226-4A=) n.461-4A= n.5924-4A= c.22-4A= n.316-4A= c.1226-7A= (n.1226-7A=) c.830-4A= (n.830-4A=) | |
4 | g.186209089A>G | CA792328160 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>G (n.1226-4A>G) n.461-4A>G n.5924-4A>G c.22-4A>G n.316-4A>G c.1226-7A>G (n.1226-7A>G) c.830-4A>G (n.830-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209089A>T | CA2672897611 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>T (n.1226-4A>T) n.461-4A>T n.5924-4A>T c.22-4A>T n.316-4A>T c.1226-7A>T (n.1226-7A>T) c.830-4A>T (n.830-4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209091A>C | CA358950337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.461-2A>C n.5924-2A>C c.22-2A>C n.316-2A>C c.1226-5A>C (n.1226-5A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) | |
4 | g.186209091A>G | CA358950338 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.461-2A>G n.5924-2A>G c.22-2A>G n.316-2A>G c.1226-5A>G (n.1226-5A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) | |
4 | g.186209091A>T | CA358950339 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.461-2A>T n.5924-2A>T c.22-2A>T n.316-2A>T c.1226-5A>T (n.1226-5A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) | |
4 | g.186209092G>A | CA358950340 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.461-1G>A n.5924-1G>A c.22-1G>A n.316-1G>A c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) | COSMIC |
4 | g.186209092G>C | CA358950341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.461-1G>C n.5924-1G>C c.22-1G>C n.316-1G>C c.1226-4G>C (n.1226-4G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) | |
4 | g.186209092G>T | CA358950342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.461-1G>T n.5924-1G>T c.22-1G>T n.316-1G>T c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) | |
4 | g.186209093C>A | CA358950343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.461C>A n.5924C>A c.22C>A n.316C>A c.1226-3C>A (n.1226-3C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) | COSMIC |
4 | g.186209093C= | CA1519891404 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C= (p.Ala409=) n.461C= n.5924C= c.22C= n.316C= c.1226-3C= (n.1226-3C=) c.830C= (p.Ala277=) | |
4 | g.186209093C>G | CA358950344 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.461C>G n.5924C>G c.22C>G n.316C>G c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
4 | g.186209093C>T | CA358950345 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.461C>T n.5924C>T c.22C>T n.316C>T c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209094A>C | CA442882343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>C (p.Ala409=) n.462A>C n.5925A>C c.23A>C n.317A>C c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) c.831A>C (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>G | CA442882341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>G (p.Ala409=) n.462A>G n.5925A>G c.23A>G n.317A>G c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) c.831A>G (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>T | CA442882337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>T (p.Ala409=) n.462A>T n.5925A>T c.23A>T n.317A>T c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) c.831A>T (p.Ala277=) | |
4 | g.186209095G>A | CA358950346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.463G>A n.5926G>A c.24G>A n.318G>A c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) | |
4 | g.186209095G>C | CA358950348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.463G>C n.5926G>C c.24G>C n.318G>C c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
4 | g.186209095G>T | CA358950347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.463G>T n.5926G>T c.24G>T n.318G>T c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
4 | g.186209096G>A | CA112134920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.464G>A n.5927G>A c.25G>A n.319G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209096G>C | CA358950349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.464G>C n.5927G>C c.25G>C n.319G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
4 | g.186209096G= | CA1519891405 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G= (p.Gly410=) n.464G= n.5927G= c.25G= n.319G= c.1226G= (p.Gly409=) c.833G= (p.Gly278=) | |
4 | g.186209096G>T | CA3162805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.464G>T n.5927G>T c.25G>T n.319G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209096_186209097delinsGT | CA1519891406 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=) n.464_465delinsGT n.5927_5928delinsGT c.25_26delinsGT n.319_320delinsGT c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=) c.833_834delinsGT (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>A | CA442882364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>A (p.Gly410=) n.465T>A n.5928T>A c.26T>A n.320T>A c.1227T>A (p.Gly409=) c.834T>A (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>C | CA442882366 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>C (p.Gly410=) n.465T>C n.5928T>C c.26T>C n.320T>C c.1227T>C (p.Gly409=) c.834T>C (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>G | CA442882368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>G (p.Gly410=) n.465T>G n.5928T>G c.26T>G n.320T>G c.1227T>G (p.Gly409=) c.834T>G (p.Gly278=) | |
4 | g.186209098del | CA557395766 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer4) n.466del n.5929del c.27del n.321del c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer4) c.835del (p.Tyr279ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209098T>A | CA358950350 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.466T>A n.5929T>A c.27T>A n.321T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) | |
4 | g.186209098T>C | CA358950351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.466T>C n.5929T>C c.27T>C n.321T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.835T>C (p.Tyr279His) | |
4 | g.186209098T>G | CA358950352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.466T>G n.5929T>G c.27T>G n.321T>G c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) | |
4 | g.186209098_186209100delinsTAC | CA1519891407 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231_1233delinsTAC (p.Tyr411=) n.466_468delinsTAC n.5929_5931delinsTAC c.27_29delinsTAC n.321_323delinsTAC c.1228_1230delinsTAC (p.Tyr410=) c.835_837delinsTAC (p.Tyr279=) | |
4 | g.186209099A>C | CA358950353 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.467A>C n.5930A>C c.28A>C n.322A>C c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) | |
4 | g.186209099A>G | CA358950354 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.467A>G n.5930A>G c.28A>G n.322A>G c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.186209099A>T | CA358950355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.467A>T n.5930A>T c.28A>T n.322A>T c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) | |
4 | g.186209100_186209101del | CA3162806 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233_1234del (p.Tyr411Ter) n.468_469del n.5931_5932del c.29_30del n.323_324del c.1230_1231del (p.Tyr410Ter) c.837_838del (p.Tyr279Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209100C>A | CA358950356 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) n.468C>A n.5931C>A c.29C>A n.323C>A c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) | |
4 | g.186209100C= | CA1519891408 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C= (p.Tyr411=) n.468C= n.5931C= c.29C= n.323C= c.1230C= (p.Tyr410=) c.837C= (p.Tyr279=) | |
4 | g.186209100C>G | CA358950357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) n.468C>G n.5931C>G c.29C>G n.323C>G c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186209100C>T | CA442882378 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C>T (p.Tyr411=) n.468C>T n.5931C>T c.29C>T n.323C>T c.1230C>T (p.Tyr410=) c.837C>T (p.Tyr279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209101A>C | CA442882380 | CYP4V2,KLKB1 | c.1234A>C (p.Arg412=) n.469A>C n.5932A>C c.30A>C n.324A>C c.1231A>C (p.Arg411=) c.838A>C (p.Arg280=) | |
4 | g.186209101A>G | CA358950359 | CYP4V2,KLKB1 | c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.469A>G n.5932A>G c.30A>G n.324A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186209101A>T | CA358950358 | CYP4V2,KLKB1 | c.1234A>T (p.Arg412Ter) n.469A>T n.5932A>T c.30A>T n.324A>T c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.838A>T (p.Arg280Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186209102G>A | CA358950360 | CYP4V2,KLKB1 | c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.470G>A n.5933G>A c.31G>A n.325G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209102G>C | CA3162807 | CYP4V2,KLKB1 | c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.470G>C n.5933G>C c.31G>C n.325G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186209102G= | CA1519891409 | CYP4V2,KLKB1 | c.1235G= (p.Arg412=) n.470G= n.5933G= c.31G= n.325G= c.1232G= (p.Arg411=) c.839G= (p.Arg280=) | |
4 | g.186209102G>T | CA358950361 | CYP4V2,KLKB1 | c.1235G>T (p.Arg412Ile) n.470G>T n.5933G>T c.31G>T n.325G>T c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.839G>T (p.Arg280Ile) | |
4 | g.186209103A>C | CA358950362 | CYP4V2,KLKB1 | c.1236A>C (p.Arg412Ser) n.471A>C n.5934A>C c.32A>C n.326A>C c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.840A>C (p.Arg280Ser) | |
4 | g.186209103A>G | CA442882387 | CYP4V2,KLKB1 | c.1236A>G (p.Arg412=) n.471A>G n.5934A>G c.32A>G n.326A>G c.1233A>G (p.Arg411=) c.840A>G (p.Arg280=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209103A>T | CA358950363 | CYP4V2,KLKB1 | c.1236A>T (p.Arg412Ser) n.471A>T n.5934A>T c.32A>T n.326A>T c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.840A>T (p.Arg280Ser) |