Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208955_186208963del | CA557395741 | CYP4V2 | c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del) n.416_424del n.5879_5887del n.271_279del c.785_793del (p.Ser262_Pro264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208963T>A | CA358950257 | CYP4V2 | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.424T>A n.5887T>A n.279T>A c.793T>A (p.Leu265Ile) | |
4 | g.186208963T>C | CA442882130 | CYP4V2 | c.1189T>C (p.Leu397=) n.424T>C n.5887T>C n.279T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
4 | g.186208963T>G | CA358950258 | CYP4V2 | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.424T>G n.5887T>G n.279T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
4 | g.186208964T>A | CA358950261 | CYP4V2 | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.425T>A n.5888T>A n.280T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208964T>C | CA358950259 | CYP4V2 | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.425T>C n.5888T>C n.280T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
4 | g.186208964T>G | CA358950260 | CYP4V2 | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.425T>G n.5888T>G n.280T>G c.794T>G (p.Leu265Ter) | |
4 | g.186208964T= | CA1519891329 | CYP4V2 | c.1190T= (p.Leu397=) n.425T= n.5888T= n.280T= c.794T= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A= | CA1519891330 | CYP4V2 | c.1191A= (p.Leu397=) n.426A= n.5889A= n.281A= c.795A= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A>C | CA358950262 | CYP4V2 | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.426A>C n.5889A>C n.281A>C c.795A>C (p.Leu265Phe) | |
4 | g.186208965A>G | CA442882136 | CYP4V2 | c.1191A>G (p.Leu397=) n.426A>G n.5889A>G n.281A>G c.795A>G (p.Leu265=) | dbSNP |
4 | g.186208965A>T | CA358950263 | CYP4V2 | c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.426A>T n.5889A>T n.281A>T c.795A>T (p.Leu265Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186208966T>A | CA358950264 | CYP4V2 | c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.427T>A n.5890T>A n.282T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
4 | g.186208966T>C | CA358950265 | CYP4V2 | c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.427T>C n.5890T>C n.282T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208966T>G | CA358950266 | CYP4V2 | c.1192T>G (p.Phe398Val) n.427T>G n.5890T>G n.282T>G c.796T>G (p.Phe266Val) | dbSNP |
4 | g.186208966T= | CA1519891331 | CYP4V2 | c.1192T= (p.Phe398=) n.427T= n.5890T= n.282T= c.796T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208967T>A | CA358950268 | CYP4V2 | c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.428T>A n.5891T>A n.283T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
4 | g.186208967T>C | CA358950267 | CYP4V2 | c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.428T>C n.5891T>C n.283T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
4 | g.186208967T>G | CA3162779 | CYP4V2 | c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.428T>G n.5891T>G n.283T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208967T= | CA1519891332 | CYP4V2 | c.1193T= (p.Phe398=) n.428T= n.5891T= n.283T= c.797T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208968T>A | CA358950269 | CYP4V2 | c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.429T>A n.5892T>A n.284T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208968T>C | CA442882148 | CYP4V2 | c.1194T>C (p.Phe398=) n.429T>C n.5892T>C n.284T>C c.798T>C (p.Phe266=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208968T>G | CA358950270 | CYP4V2 | c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.429T>G n.5892T>G n.284T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208969G>A | CA3162780 | CYP4V2 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.430G>A n.5893G>A n.285G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208969G>C | CA358950271 | CYP4V2 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.430G>C n.5893G>C n.285G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) | |
4 | g.186208969G= | CA1519891333 | CYP4V2 | c.1195G= (p.Ala399=) n.430G= n.5893G= n.285G= c.799G= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208969G>T | CA3162781 | CYP4V2 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.430G>T n.5893G>T n.285G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208970C>A | CA358950272 | CYP4V2 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.431C>A n.5894C>A n.286C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) | |
4 | g.186208970C= | CA1519891334 | CYP4V2 | c.1196C= (p.Ala399=) n.431C= n.5894C= n.286C= c.800C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208970C>G | CA358950273 | CYP4V2 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.431C>G n.5894C>G n.286C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
4 | g.186208970C>T | CA3162782 | CYP4V2 | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.431C>T n.5894C>T n.286C>T c.800C>T (p.Ala267Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>A | CA442882156 | CYP4V2 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.432C>A n.5895C>A n.287C>A c.801C>A (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C= | CA1519891335 | CYP4V2 | c.1197C= (p.Ala399=) n.432C= n.5895C= n.287C= c.801C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C>G | CA442882157 | CYP4V2 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.432C>G n.5895C>G n.287C>G c.801C>G (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>T | CA442882159 | CYP4V2 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.432C>T n.5895C>T n.287C>T c.801C>T (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>A | CA358950274 | CYP4V2 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.433C>A n.5896C>A n.288C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208972C= | CA1519891336 | CYP4V2 | c.1198C= (p.Arg400=) n.433C= n.5896C= n.288C= c.802C= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208972C>G | CA358950275 | CYP4V2 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.433C>G n.5896C>G n.288C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>T | CA343712 | CYP4V2 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.433C>T n.5896C>T n.288C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>A | CA343714 | CYP4V2 | c.1199G>A (p.Arg400His) n.434G>A n.5897G>A n.289G>A c.803G>A (p.Arg268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>C | CA358950276 | CYP4V2 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.434G>C n.5897G>C n.289G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | |
4 | g.186208973G= | CA1519891337 | CYP4V2 | c.1199G= (p.Arg400=) n.434G= n.5897G= n.289G= c.803G= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208973G>T | CA3162783 | CYP4V2 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.434G>T n.5897G>T n.289G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208974T>A | CA442882173 | CYP4V2 | c.1200T>A (p.Arg400=) n.435T>A n.5898T>A n.290T>A c.804T>A (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>C | CA442882171 | CYP4V2 | c.1200T>C (p.Arg400=) n.435T>C n.5898T>C n.290T>C c.804T>C (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>G | CA442882169 | CYP4V2 | c.1200T>G (p.Arg400=) n.435T>G n.5898T>G n.290T>G c.804T>G (p.Arg268=) | |
4 | g.186208975A= | CA1519891338 | CYP4V2 | c.1201A= (p.Ser401=) n.436A= n.5899A= n.291A= c.805A= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208975A>C | CA358950277 | CYP4V2 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.436A>C n.5899A>C n.291A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208975A>G | CA3162784 | CYP4V2 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.436A>G n.5899A>G n.291A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208975A>T | CA358950278 | CYP4V2 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.436A>T n.5899A>T n.291A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
4 | g.186208976G>A | CA3162785 | CYP4V2 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.437G>A n.5900G>A n.292G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G>C | CA358950280 | CYP4V2 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.437G>C n.5900G>C n.292G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G= | CA1519891339 | CYP4V2 | c.1202G= (p.Ser401=) n.437G= n.5900G= n.292G= c.806G= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208976G>T | CA358950279 | CYP4V2 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.437G>T n.5900G>T n.292G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
4 | g.186208977T>A | CA358950281 | CYP4V2 | c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.438T>A n.5901T>A n.293T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T>C | CA442882190 | CYP4V2 | c.1203T>C (p.Ser401=) n.438T>C n.5901T>C n.293T>C c.807T>C (p.Ser269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208977T>G | CA358950282 | CYP4V2 | c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.438T>G n.5901T>G n.293T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T= | CA1519891340 | CYP4V2 | c.1203T= (p.Ser401=) n.438T= n.5901T= n.293T= c.807T= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208978G>A | CA358950283 | CYP4V2 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.439G>A n.5902G>A n.294G>A c.808G>A (p.Val270Ile) | |
4 | g.186208978G>C | CA358950284 | CYP4V2 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.439G>C n.5902G>C n.294G>C c.808G>C (p.Val270Leu) | |
4 | g.186208978G>T | CA358950285 | CYP4V2 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.439G>T n.5902G>T n.294G>T c.808G>T (p.Val270Phe) | |
4 | g.186208979_186208987del | CA2672897508 | CYP4V2 | c.1205_1213del (p.Val402_Glu404del) n.440_448del n.5903_5911del n.295_303del c.809_817del (p.Val270_Glu272del) | gnomAD v4 |
4 | g.186208979T>A | CA358950286 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.440T>A n.5903T>A c.1T>A n.295T>A c.809T>A (p.Val270Asp) | |
4 | g.186208979T>C | CA358950287 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.440T>C n.5903T>C c.1T>C n.295T>C c.809T>C (p.Val270Ala) | |
4 | g.186208979T>G | CA358950288 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.440T>G n.5903T>G c.1T>G n.295T>G c.809T>G (p.Val270Gly) | |
4 | g.186208980T>A | CA442882202 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>A (p.Val402=) n.441T>A n.5904T>A c.2T>A n.296T>A c.810T>A (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>C | CA442882203 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>C (p.Val402=) n.441T>C n.5904T>C c.2T>C n.296T>C c.810T>C (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>G | CA442882204 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>G (p.Val402=) n.441T>G n.5904T>G c.2T>G n.296T>G c.810T>G (p.Val270=) | |
4 | g.186208981A>C | CA358950289 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.442A>C n.5905A>C c.3A>C n.297A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208981A>G | CA358950290 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.442A>G n.5905A>G c.3A>G n.297A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) | |
4 | g.186208981A>T | CA358950291 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.442A>T n.5905A>T c.3A>T n.297A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
4 | g.186208982G>A | CA3162786 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.443G>A n.5906G>A c.4G>A n.298G>A c.812G>A (p.Ser271Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208982G>C | CA358950292 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.443G>C n.5906G>C c.4G>C n.298G>C c.812G>C (p.Ser271Thr) | |
4 | g.186208982G= | CA1519891341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G= (p.Ser403=) n.443G= n.5906G= c.4G= n.298G= c.812G= (p.Ser271=) | |
4 | g.186208982G>T | CA358950293 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.443G>T n.5906G>T c.4G>T n.298G>T c.812G>T (p.Ser271Ile) | |
4 | g.186208983T>A | CA358950294 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.444T>A n.5907T>A c.5T>A n.299T>A c.813T>A (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208983T>C | CA442882215 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>C (p.Ser403=) n.444T>C n.5907T>C c.5T>C n.299T>C c.813T>C (p.Ser271=) | |
4 | g.186208983T>G | CA358950295 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.444T>G n.5907T>G c.5T>G n.299T>G c.813T>G (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208984G>A | CA3162787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.445G>A n.5908G>A c.6G>A n.300G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208984G>C | CA112134822 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.445G>C n.5908G>C c.6G>C n.300G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) | dbSNP |
4 | g.186208984G= | CA1519891342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G= (p.Glu404=) n.445G= n.5908G= c.6G= n.300G= c.814G= (p.Glu272=) | |
4 | g.186208984G>T | CA358950296 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.445G>T n.5908G>T c.6G>T n.300G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) | |
4 | g.186208985A>C | CA358950297 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.446A>C n.5909A>C c.7A>C n.301A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) | |
4 | g.186208985A>G | CA358950298 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.446A>G n.5909A>G c.7A>G n.301A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) | |
4 | g.186208985A>T | CA358950299 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) n.446A>T n.5909A>T c.7A>T n.301A>T c.815A>T (p.Glu272Val) | |
4 | g.186208986A>C | CA358950300 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.447A>C n.5910A>C c.8A>C n.302A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) | |
4 | g.186208986A>G | CA442882225 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>G (p.Glu404=) n.447A>G n.5910A>G c.8A>G n.302A>G c.816A>G (p.Glu272=) | |
4 | g.186208986A>T | CA358950301 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.447A>T n.5910A>T c.8A>T n.302A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) | |
4 | g.186208987G>A | CA358950304 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.448G>A n.5911G>A c.9G>A n.303G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186208987G>C | CA358950303 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.448G>C n.5911G>C c.9G>C n.303G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
4 | g.186208987G= | CA1519891343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G= (p.Asp405=) n.448G= n.5911G= c.9G= n.303G= c.817G= (p.Asp273=) | |
4 | g.186208987G>T | CA358950302 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.448G>T n.5911G>T c.9G>T n.303G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | dbSNP |
4 | g.186208988A>C | CA358950305 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.449A>C n.5912A>C c.10A>C n.304A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
4 | g.186208988A>G | CA358950306 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.449A>G n.5912A>G c.10A>G n.304A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | |
4 | g.186208988A>T | CA358950307 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.449A>T n.5912A>T c.10A>T n.304A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
4 | g.186208989T>A | CA358950308 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.450T>A n.5913T>A c.11T>A n.305T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
4 | g.186208989T>C | CA442882237 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>C (p.Asp405=) n.450T>C n.5913T>C c.11T>C n.305T>C c.819T>C (p.Asp273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208989T>G | CA358950309 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.450T>G n.5913T>G c.11T>G n.305T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
4 | g.186208989T= | CA1519891344 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T= (p.Asp405=) n.450T= n.5913T= c.11T= n.305T= c.819T= (p.Asp273=) | |
4 | g.186208989_186208990insA | CA2672897509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215_1216insA (p.Cys406MetfsTer2) n.450_451insA n.5913_5914insA c.11_12insA n.305_306insA c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer2) | gnomAD v4 |
4 | g.186208990T>A | CA358950310 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>A (p.Cys406Ser) n.451T>A n.5914T>A c.12T>A n.306T>A c.820T>A (p.Cys274Ser) | |
4 | g.186208990T>C | CA3162788 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>C (p.Cys406Arg) n.451T>C n.5914T>C c.12T>C n.306T>C c.820T>C (p.Cys274Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208990T>G | CA358950311 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>G (p.Cys406Gly) n.451T>G n.5914T>G c.12T>G n.306T>G c.820T>G (p.Cys274Gly) | |
4 | g.186208990T= | CA1519891345 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T= (p.Cys406=) n.451T= n.5914T= c.12T= n.306T= c.820T= (p.Cys274=) | |
4 | g.186208991G>A | CA112134823 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) n.452G>A n.5915G>A c.13G>A n.307G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208991G>C | CA358950312 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>C (p.Cys406Ser) n.452G>C n.5915G>C c.13G>C n.307G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) | |
4 | g.186208991G= | CA1519891346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G= (p.Cys406=) n.452G= n.5915G= c.13G= n.307G= c.821G= (p.Cys274=) | |
4 | g.186208991G>T | CA358950313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>T (p.Cys406Phe) n.452G>T n.5915G>T c.13G>T n.307G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208992T>A | CA358950314 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>A (p.Cys406Ter) n.453T>A n.5916T>A c.14T>A n.308T>A c.822T>A (p.Cys274Ter) | |
4 | g.186208992T>C | CA442882249 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>C (p.Cys406=) n.453T>C n.5916T>C c.14T>C n.308T>C c.822T>C (p.Cys274=) | |
4 | g.186208992T>G | CA358950315 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>G (p.Cys406Trp) n.453T>G n.5916T>G c.14T>G n.308T>G c.822T>G (p.Cys274Trp) | |
4 | g.186208993G>A | CA358950316 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.454G>A n.5917G>A c.15G>A n.309G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | |
4 | g.186208993G>C | CA358950318 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.454G>C n.5917G>C c.15G>C n.309G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
4 | g.186208993G>T | CA358950317 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.454G>T n.5917G>T c.15G>T n.309G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208994A>C | CA358950319 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.455A>C n.5918A>C c.16A>C n.310A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
4 | g.186208994A>G | CA358950320 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.455A>G n.5918A>G c.16A>G n.310A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
4 | g.186208994A>T | CA358950321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.455A>T n.5918A>T c.16A>T n.310A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | |
4 | g.186208995A>C | CA358950322 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.456A>C n.5919A>C c.17A>C n.311A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208995A>G | CA442882260 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.456A>G n.5919A>G c.17A>G n.311A>G c.825A>G (p.Glu275=) | |
4 | g.186208995A>T | CA358950323 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.456A>T n.5919A>T c.17A>T n.311A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208996G>A | CA358950324 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>A (p.Val408Met) n.457G>A n.5920G>A c.18G>A n.312G>A c.826G>A (p.Val276Met) | |
4 | g.186208996G>C | CA358950325 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.457G>C n.5920G>C c.18G>C n.312G>C c.826G>C (p.Val276Leu) | |
4 | g.186208996G= | CA1519891347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G= (p.Val408=) n.457G= n.5920G= c.18G= n.312G= c.826G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208996G>T | CA3162789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>T (p.Val408Leu) n.457G>T n.5920G>T c.18G>T n.312G>T c.826G>T (p.Val276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208997T>A | CA358950326 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>A (p.Val408Glu) n.458T>A n.5921T>A c.19T>A n.313T>A c.827T>A (p.Val276Glu) | |
4 | g.186208997T>C | CA358950327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.458T>C n.5921T>C c.19T>C n.313T>C c.827T>C (p.Val276Ala) | |
4 | g.186208997T>G | CA358950328 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.458T>G n.5921T>G c.19T>G n.313T>G c.827T>G (p.Val276Gly) | |
4 | g.186208998G>A | CA442882272 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>A (p.Val408=) n.459G>A n.5922G>A c.20G>A n.314G>A c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208998G>C | CA442882273 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>C (p.Val408=) n.459G>C n.5922G>C c.20G>C n.314G>C c.828G>C (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G= | CA1519891348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G= (p.Val408=) n.459G= n.5922G= c.20G= n.314G= c.828G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G>T | CA442882274 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>T (p.Val408=) n.459G>T n.5922G>T c.20G>T n.314G>T c.828G>T (p.Val276=) | |
4 | g.186208999G>A | CA358950331 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.460G>A n.5923G>A c.21G>A n.315G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.829G>A (p.Ala277Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208999G>C | CA358950330 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.460G>C n.5923G>C c.21G>C n.315G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.829G>C (p.Ala277Pro) | dbSNP |
4 | g.186208999G= | CA1519891349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G= (p.Ala409=) n.460G= n.5923G= c.21G= n.315G= c.1225G= (p.Gly409=) c.829G= (p.Ala277=) | |
4 | g.186208999G>T | CA358950329 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.460G>T n.5923G>T c.21G>T n.315G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.829G>T (p.Ala277Ser) | |
4 | g.186209000G>A | CA3162790 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.460+1G>A n.5923+1G>A c.21+1G>A n.315+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209000G>C | CA358950332 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.460+1G>C n.5923+1G>C c.21+1G>C n.315+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) | |
4 | g.186209000G= | CA1519891350 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G= (n.1225+1G=) n.460+1G= n.5923+1G= c.21+1G= n.315+1G= c.829+1G= (n.829+1G=) | |
4 | g.186209000G>T | CA358950333 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.460+1G>T n.5923+1G>T c.21+1G>T n.315+1G>T c.829+1G>T (n.829+1G>T) | COSMIC |
4 | g.186209001T>A | CA358950334 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.460+2T>A n.5923+2T>A c.21+2T>A n.315+2T>A c.829+2T>A (n.829+2T>A) | |
4 | g.186209001T>C | CA358950335 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.460+2T>C n.5923+2T>C c.21+2T>C n.315+2T>C c.829+2T>C (n.829+2T>C) | |
4 | g.186209001T>G | CA358950336 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.460+2T>G n.5923+2T>G c.21+2T>G n.315+2T>G c.829+2T>G (n.829+2T>G) | |
4 | g.186209002A>T | CA2580071713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+3A>T (n.1225+3A>T) n.460+3A>T n.5923+3A>T c.21+3A>T n.315+3A>T c.829+3A>T (n.829+3A>T) | ClinVar |
4 | g.186209003A>G | CA2672897519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) n.460+4A>G n.5923+4A>G c.21+4A>G n.315+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>A | CA2580071714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) n.460+5G>A n.5923+5G>A c.21+5G>A n.315+5G>A c.829+5G>A (n.829+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>C | CA2578249720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.460+5G>C n.5923+5G>C c.21+5G>C n.315+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209006A>G | CA2672897523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+7A>G (n.1225+7A>G) n.460+7A>G n.5923+7A>G c.21+7A>G n.315+7A>G c.829+7A>G (n.829+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209008G>A | CA2580071715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>A (n.1225+9G>A) n.460+9G>A n.5923+9G>A c.21+9G>A n.315+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209008G>C | CA557395747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>C (n.1225+9G>C) n.460+9G>C n.5923+9G>C c.21+9G>C n.315+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209008G= | CA1519891351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G= (n.1225+9G=) n.460+9G= n.5923+9G= c.21+9G= n.315+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) | |
4 | g.186209008_186209009del | CA2560972943 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del) n.460+9_460+10del n.5923+9_5923+10del c.21+9_21+10del n.315+9_315+10del c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del) | |
4 | g.186209009C= | CA1519891352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C= (n.1225+10C=) n.460+10C= n.5923+10C= c.21+10C= n.315+10C= c.829+10C= (n.829+10C=) | |
4 | g.186209009C>G | CA2672897529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) n.460+10C>G n.5923+10C>G c.21+10C>G n.315+10C>G c.829+10C>G (n.829+10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209009C>T | CA557395748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) n.460+10C>T n.5923+10C>T c.21+10C>T n.315+10C>T c.829+10C>T (n.829+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209011A= | CA1519891353 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A= (n.1225+12A=) n.460+12A= n.5923+12A= c.21+12A= n.315+12A= c.829+12A= (n.829+12A=) | |
4 | g.186209011A>G | CA3162791 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A>G (n.1225+12A>G) n.460+12A>G n.5923+12A>G c.21+12A>G n.315+12A>G c.829+12A>G (n.829+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209012T>A | CA2520272250 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+13T>A (n.1225+13T>A) n.460+13T>A n.5923+13T>A c.21+13T>A n.315+13T>A c.829+13T>A (n.829+13T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209013A= | CA1519891354 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A= (n.1225+14A=) n.460+14A= n.5923+14A= c.21+14A= n.315+14A= c.829+14A= (n.829+14A=) | |
4 | g.186209013A>G | CA10617506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A>G (n.1225+14A>G) n.460+14A>G n.5923+14A>G c.21+14A>G n.315+14A>G c.829+14A>G (n.829+14A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209014C= | CA1519891355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C= (n.1225+15C=) n.460+15C= n.5923+15C= c.21+15C= n.315+15C= c.829+15C= (n.829+15C=) | |
4 | g.186209014C>T | CA112134846 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C>T (n.1225+15C>T) n.460+15C>T n.5923+15C>T c.21+15C>T n.315+15C>T c.829+15C>T (n.829+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209015C>A | CA2571849748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+16C>A (n.1225+16C>A) n.460+16C>A n.5923+16C>A c.21+16C>A n.315+16C>A c.829+16C>A (n.829+16C>A) | |
4 | g.186209015C>T | CA2764868770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+16C>T (n.1225+16C>T) n.460+16C>T n.5923+16C>T c.21+16C>T n.315+16C>T c.829+16C>T (n.829+16C>T) | |
4 | g.186209017A= | CA1519891356 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A= (n.1225+18A=) n.460+18A= n.5923+18A= c.21+18A= n.315+18A= c.829+18A= (n.829+18A=) | |
4 | g.186209017A>G | CA792328081 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A>G (n.1225+18A>G) n.460+18A>G n.5923+18A>G c.21+18A>G n.315+18A>G c.829+18A>G (n.829+18A>G) | dbSNP |
4 | g.186209019A>G | CA2573138169 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) n.460+20A>G n.5923+20A>G c.21+20A>G n.315+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209020G>A | CA2578249721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) n.460+21G>A n.5923+21G>A c.21+21G>A n.315+21G>A c.829+21G>A (n.829+21G>A) | |
4 | g.186209021_186209023delinsTAG | CA1519891357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG) n.460+22_460+24delinsTAG n.5923+22_5923+24delinsTAG c.21+22_21+24delinsTAG n.315+22_315+24delinsTAG c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG) | |
4 | g.186209023_186209024del | CA1519891358 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del) n.460+24_460+25del n.5923+24_5923+25del c.21+24_21+25del n.315+24_315+25del c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del) | dbSNP |
4 | g.186209024A= | CA1519891359 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A= (n.1225+25A=) n.460+25A= n.5923+25A= c.21+25A= n.315+25A= c.829+25A= (n.829+25A=) | |
4 | g.186209024A>G | CA1071995514 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A>G (n.1225+25A>G) n.460+25A>G n.5923+25A>G c.21+25A>G n.315+25A>G c.829+25A>G (n.829+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209026G>A | CA2672897535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+27G>A (n.1225+27G>A) n.460+27G>A n.5923+27G>A c.21+27G>A n.315+27G>A c.829+27G>A (n.829+27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209028del | CA2764868776 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29del (n.1225+29del) n.460+29del n.5923+29del c.21+29del n.315+29del c.829+29del (n.829+29del) | |
4 | g.186209027G>A | CA557395752 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G>A (n.1225+28G>A) n.460+28G>A n.5923+28G>A c.21+28G>A n.315+28G>A c.829+28G>A (n.829+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209027G= | CA1519891360 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G= (n.1225+28G=) n.460+28G= n.5923+28G= c.21+28G= n.315+28G= c.829+28G= (n.829+28G=) | |
4 | g.186209028G>A | CA112134850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>A (n.1225+29G>A) n.460+29G>A n.5923+29G>A c.21+29G>A n.315+29G>A c.829+29G>A (n.829+29G>A) | dbSNP |
4 | g.186209028G>C | CA557395753 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>C (n.1225+29G>C) n.460+29G>C n.5923+29G>C c.21+29G>C n.315+29G>C c.829+29G>C (n.829+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209028G= | CA1519891361 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G= (n.1225+29G=) n.460+29G= n.5923+29G= c.21+29G= n.315+29G= c.829+29G= (n.829+29G=) | |
4 | g.186209028G>T | CA1519891362 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>T (n.1225+29G>T) n.460+29G>T n.5923+29G>T c.21+29G>T n.315+29G>T c.829+29G>T (n.829+29G>T) | dbSNP |
4 | g.186209030_186209036del | CA2764868778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del) n.460+31_460+37del n.5923+31_5923+37del c.21+31_21+37del n.315+31_315+37del c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del) | |
4 | g.186209030del | CA2764868781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31del (n.1225+31del) n.460+31del n.5923+31del c.21+31del n.315+31del c.829+31del (n.829+31del) | |
4 | g.186209030G>A | CA1071995533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G>A (n.1225+31G>A) n.460+31G>A n.5923+31G>A c.21+31G>A n.315+31G>A c.829+31G>A (n.829+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209030G= | CA1519891363 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G= (n.1225+31G=) n.460+31G= n.5923+31G= c.21+31G= n.315+31G= c.829+31G= (n.829+31G=) | |
4 | g.186209030_186209031insT | CA2764868782 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT) n.460+31_460+32insT n.5923+31_5923+32insT c.21+31_21+32insT n.315+31_315+32insT c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT) | |
4 | g.186209032_186209036del | CA2764868783 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del) n.460+33_460+37del n.5923+33_5923+37del c.21+33_21+37del n.315+33_315+37del c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del) | |
4 | g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT | CA1519891364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) | |
4 | g.186209031_186209032insCT | CA2764868787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT) n.460+32_460+33insCT n.5923+32_5923+33insCT c.21+32_21+33insCT n.315+32_315+33insCT c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT) | |
4 | g.186209032G>A | CA557395754 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G>A (n.1225+33G>A) n.460+33G>A n.5923+33G>A c.21+33G>A n.315+33G>A c.829+33G>A (n.829+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209032G= | CA1519891365 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G= (n.1225+33G=) n.460+33G= n.5923+33G= c.21+33G= n.315+33G= c.829+33G= (n.829+33G=) | |
4 | g.186209032_186209054del | CA1071995538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del) n.460+33_461-39del n.5923+33_5924-39del c.21+33_22-39del n.315+33_316-39del c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del) c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G>A | CA557395755 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>A (n.1225+34G>A) n.460+34G>A n.5923+34G>A c.21+34G>A n.315+34G>A c.829+34G>A (n.829+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G= | CA1519891366 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G= (n.1225+34G=) n.460+34G= n.5923+34G= c.21+34G= n.315+34G= c.829+34G= (n.829+34G=) | |
4 | g.186209033G>T | CA2516969051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>T (n.1225+34G>T) n.460+34G>T n.5923+34G>T c.21+34G>T n.315+34G>T c.829+34G>T (n.829+34G>T) | |
4 | g.186209033_186209035del | CA2764868788 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del) n.460+34_460+36del n.5923+34_5923+36del c.21+34_21+36del n.315+34_315+36del c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del) | |
4 | g.186209033_186209038del | CA2764868789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del) n.460+34_460+39del n.5923+34_5923+39del c.21+34_21+39del n.315+34_315+39del c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del) | |
4 | g.186209034G>C | CA557395756 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G>C (n.1225+35G>C) n.460+35G>C n.5923+35G>C c.21+35G>C n.315+35G>C c.829+35G>C (n.829+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209034G= | CA1519891367 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G= (n.1225+35G=) n.460+35G= n.5923+35G= c.21+35G= n.315+35G= c.829+35G= (n.829+35G=) | |
4 | g.186209037dup | CA2764868792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38dup (n.1225+38dup) n.460+38dup n.5923+38dup c.21+38dup n.315+38dup c.829+38dup (n.829+38dup) | |
4 | g.186209037A>C | CA2764868794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) n.460+38A>C n.5923+38A>C c.21+38A>C n.315+38A>C c.829+38A>C (n.829+38A>C) | |
4 | g.186209038C>A | CA2764868796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>A (n.1225+39C>A) n.460+39C>A n.5923+39C>A c.21+39C>A n.315+39C>A c.829+39C>A (n.829+39C>A) | |
4 | g.186209038C>T | CA2672897541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>T (n.1225+39C>T) n.460+39C>T n.5923+39C>T c.21+39C>T n.315+39C>T c.829+39C>T (n.829+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209038_186209039insACA | CA2764868797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA) n.460+39_460+40insACA n.5923+39_5923+40insACA c.21+39_21+40insACA n.315+39_315+40insACA c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA) | |
4 | g.186209039T>A | CA112134873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) n.460+40T>A n.5923+40T>A c.21+40T>A n.315+40T>A c.829+40T>A (n.829+40T>A) | dbSNP |
4 | g.186209039T= | CA1519891368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T= (n.1225+40T=) n.460+40T= n.5923+40T= c.21+40T= n.315+40T= c.829+40T= (n.829+40T=) | |
4 | g.186209041T>C | CA557395757 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>C (n.1225+42T>C) n.460+42T>C n.5923+42T>C c.21+42T>C n.315+42T>C c.829+42T>C (n.829+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209041T>G | CA2672897543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>G (n.1225+42T>G) n.460+42T>G n.5923+42T>G c.21+42T>G n.315+42T>G c.829+42T>G (n.829+42T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209041T= | CA1519891369 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T= (n.1225+42T=) n.460+42T= n.5923+42T= c.21+42T= n.315+42T= c.829+42T= (n.829+42T=) | |
4 | g.186209042C>A | CA2578249722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43C>A (n.1225+43C>A) n.460+43C>A n.5923+43C>A c.21+43C>A n.315+43C>A c.829+43C>A (n.829+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209042_186209043insA | CA2764868798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA) n.460+43_460+44insA n.5923+43_5923+44insA c.21+43_21+44insA n.315+43_315+44insA c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA) | |
4 | g.186209043T>C | CA2764868799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+44T>C (n.1225+44T>C) n.460+44T>C n.5923+44T>C c.21+44T>C n.315+44T>C c.829+44T>C (n.829+44T>C) | |
4 | g.186209044A= | CA1519891370 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A= (n.1225+45A=) n.460+45A= n.5923+45A= c.21+45A= n.315+45A= c.829+45A= (n.829+45A=) | |
4 | g.186209044A>C | CA2581400247 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>C (n.1225+45A>C) n.460+45A>C n.5923+45A>C c.21+45A>C n.315+45A>C c.829+45A>C (n.829+45A>C) | |
4 | g.186209044A>G | CA3162792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>G (n.1225+45A>G) n.460+45A>G n.5923+45A>G c.21+45A>G n.315+45A>G c.829+45A>G (n.829+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209044A>T | CA2581400248 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>T (n.1225+45A>T) n.460+45A>T n.5923+45A>T c.21+45A>T n.315+45A>T c.829+45A>T (n.829+45A>T) | |
4 | g.186209047G>A | CA3162793 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G>A (n.1226-46G>A) n.461-46G>A n.5924-46G>A c.22-46G>A n.316-46G>A c.1226-49G>A (n.1226-49G>A) c.830-46G>A (n.830-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209047G= | CA1519891371 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G= (n.1226-46G=) n.461-46G= n.5924-46G= c.22-46G= n.316-46G= c.1226-49G= (n.1226-49G=) c.830-46G= (n.830-46G=) | |
4 | g.186209048T>C | CA112134874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T>C (n.1226-45T>C) n.461-45T>C n.5924-45T>C c.22-45T>C n.316-45T>C c.1226-48T>C (n.1226-48T>C) c.830-45T>C (n.830-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209048T= | CA1519891372 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T= (n.1226-45T=) n.461-45T= n.5924-45T= c.22-45T= n.316-45T= c.1226-48T= (n.1226-48T=) c.830-45T= (n.830-45T=) | |
4 | g.186209048_186209078dup | CA557395759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup) n.461-45_461-15dup n.5924-45_5924-15dup c.22-45_22-15dup n.316-45_316-15dup c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup) c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209049_186209077del | CA2764868801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del) n.461-44_461-16del n.5924-44_5924-16del c.22-44_22-16del n.316-44_316-16del c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del) c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del) | |
4 | g.186209050T>A | CA2672897553 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-43T>A (n.1226-43T>A) n.461-43T>A n.5924-43T>A c.22-43T>A n.316-43T>A c.1226-46T>A (n.1226-46T>A) c.830-43T>A (n.830-43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209051A= | CA1519891373 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A= (n.1226-42A=) n.461-42A= n.5924-42A= c.22-42A= n.316-42A= c.1226-45A= (n.1226-45A=) c.830-42A= (n.830-42A=) | |
4 | g.186209051A>G | CA557395760 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A>G (n.1226-42A>G) n.461-42A>G n.5924-42A>G c.22-42A>G n.316-42A>G c.1226-45A>G (n.1226-45A>G) c.830-42A>G (n.830-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209052C>T | CA2708144619 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-41C>T (n.1226-41C>T) n.461-41C>T n.5924-41C>T c.22-41C>T n.316-41C>T c.1226-44C>T (n.1226-44C>T) c.830-41C>T (n.830-41C>T) | dbSNP |
4 | g.186209053_186209054insAG | CA2764868802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG) n.461-40_461-39insAG n.5924-40_5924-39insAG c.22-40_22-39insAG n.316-40_316-39insAG c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG) c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG) | |
4 | g.186209056G>A | CA2672897561 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-37G>A (n.1226-37G>A) n.461-37G>A n.5924-37G>A c.22-37G>A n.316-37G>A c.1226-40G>A (n.1226-40G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057_186209062dup | CA2672897558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup) n.461-36_461-31dup n.5924-36_5924-31dup c.22-36_22-31dup n.316-36_316-31dup c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup) c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057C>T | CA2672897563 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) n.461-36C>T n.5924-36C>T c.22-36C>T n.316-36C>T c.1226-39C>T (n.1226-39C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209058T>C | CA3162794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T>C (n.1226-35T>C) n.461-35T>C n.5924-35T>C c.22-35T>C n.316-35T>C c.1226-38T>C (n.1226-38T>C) c.830-35T>C (n.830-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209058T= | CA1519891374 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T= (n.1226-35T=) n.461-35T= n.5924-35T= c.22-35T= n.316-35T= c.1226-38T= (n.1226-38T=) c.830-35T= (n.830-35T=) | |
4 | g.186209059C>A | CA2764868803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>A (n.1226-34C>A) n.461-34C>A n.5924-34C>A c.22-34C>A n.316-34C>A c.1226-37C>A (n.1226-37C>A) c.830-34C>A (n.830-34C>A) | |
4 | g.186209059C= | CA1519891375 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C= (n.1226-34C=) n.461-34C= n.5924-34C= c.22-34C= n.316-34C= c.1226-37C= (n.1226-37C=) c.830-34C= (n.830-34C=) | |
4 | g.186209059C>G | CA3162795 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>G (n.1226-34C>G) n.461-34C>G n.5924-34C>G c.22-34C>G n.316-34C>G c.1226-37C>G (n.1226-37C>G) c.830-34C>G (n.830-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209060del | CA2672897565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33del (n.1226-33del) n.461-33del n.5924-33del c.22-33del n.316-33del c.1226-36del (n.1226-36del) c.830-33del (n.830-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209060C= | CA1519891376 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.461-33C= n.5924-33C= c.22-33C= n.316-33C= c.1226-36C= (n.1226-36C=) c.830-33C= (n.830-33C=) | |
4 | g.186209060C>T | CA3162796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.461-33C>T n.5924-33C>T c.22-33C>T n.316-33C>T c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) c.830-33C>T (n.830-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209060_186209061insACA | CA2764868805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA) n.461-33_461-32insACA n.5924-33_5924-32insACA c.22-33_22-32insACA n.316-33_316-32insACA c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA) c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA) | |
4 | g.186209061G>A | CA3162797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.461-32G>A n.5924-32G>A c.22-32G>A n.316-32G>A c.1226-35G>A (n.1226-35G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209061G>C | CA792328134 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>C (n.1226-32G>C) n.461-32G>C n.5924-32G>C c.22-32G>C n.316-32G>C c.1226-35G>C (n.1226-35G>C) c.830-32G>C (n.830-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209061G= | CA1519891377 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.461-32G= n.5924-32G= c.22-32G= n.316-32G= c.1226-35G= (n.1226-35G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
4 | g.186209061G>T | CA2507449170 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>T (n.1226-32G>T) n.461-32G>T n.5924-32G>T c.22-32G>T n.316-32G>T c.1226-35G>T (n.1226-35G>T) c.830-32G>T (n.830-32G>T) | |
4 | g.186209061_186209062insAGTA | CA2764868807 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA) n.461-32_461-31insAGTA n.5924-32_5924-31insAGTA c.22-32_22-31insAGTA n.316-32_316-31insAGTA c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA) c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA) | |
4 | g.186209062G>A | CA112134885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>A (n.1226-31G>A) n.461-31G>A n.5924-31G>A c.22-31G>A n.316-31G>A c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) c.830-31G>A (n.830-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209062G= | CA1519891378 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G= (n.1226-31G=) n.461-31G= n.5924-31G= c.22-31G= n.316-31G= c.1226-34G= (n.1226-34G=) c.830-31G= (n.830-31G=) | |
4 | g.186209062G>T | CA3162798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>T (n.1226-31G>T) n.461-31G>T n.5924-31G>T c.22-31G>T n.316-31G>T c.1226-34G>T (n.1226-34G>T) c.830-31G>T (n.830-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |