Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208955_186208963delCA557395741CYP4V2c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del)
n.416_424del
n.5879_5887del
n.271_279del
c.785_793del (p.Ser262_Pro264del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208961C>ACA358950255CYP4V2c.1187C>A (p.Pro396His)
n.422C>A
n.5885C>A
n.277C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
4g.186208961C=CA1519891328CYP4V2c.1187C= (p.Pro396=)
n.422C=
n.5885C=
n.277C=
c.791C= (p.Pro264=)
4g.186208961C>GCA358950256CYP4V2c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.422C>G
n.5885C>G
n.277C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
4g.186208961C>TCA343710CYP4V2c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.422C>T
n.5885C>T
n.277C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208962T>ACA442882124CYP4V2c.1188T>A (p.Pro396=)
n.423T>A
n.5886T>A
n.278T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
4g.186208962T>CCA442882125CYP4V2c.1188T>C (p.Pro396=)
n.423T>C
n.5886T>C
n.278T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
4g.186208962T>GCA442882127CYP4V2c.1188T>G (p.Pro396=)
n.423T>G
n.5886T>G
n.278T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
4g.186208963T>ACA358950257CYP4V2c.1189T>A (p.Leu397Ile)
n.424T>A
n.5887T>A
n.279T>A
c.793T>A (p.Leu265Ile)
4g.186208963T>CCA442882130CYP4V2c.1189T>C (p.Leu397=)
n.424T>C
n.5887T>C
n.279T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
4g.186208963T>GCA358950258CYP4V2c.1189T>G (p.Leu397Val)
n.424T>G
n.5887T>G
n.279T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
4g.186208964T>ACA358950261CYP4V2c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.425T>A
n.5888T>A
n.280T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208964T>CCA358950259CYP4V2c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.425T>C
n.5888T>C
n.280T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
4g.186208964T>GCA358950260CYP4V2c.1190T>G (p.Leu397Ter)
n.425T>G
n.5888T>G
n.280T>G
c.794T>G (p.Leu265Ter)
4g.186208964T=CA1519891329CYP4V2c.1190T= (p.Leu397=)
n.425T=
n.5888T=
n.280T=
c.794T= (p.Leu265=)
4g.186208965A=CA1519891330CYP4V2c.1191A= (p.Leu397=)
n.426A=
n.5889A=
n.281A=
c.795A= (p.Leu265=)
4g.186208965A>CCA358950262CYP4V2c.1191A>C (p.Leu397Phe)
n.426A>C
n.5889A>C
n.281A>C
c.795A>C (p.Leu265Phe)
4g.186208965A>GCA442882136CYP4V2c.1191A>G (p.Leu397=)
n.426A>G
n.5889A>G
n.281A>G
c.795A>G (p.Leu265=)
 dbSNP
4g.186208965A>TCA358950263CYP4V2c.1191A>T (p.Leu397Phe)
n.426A>T
n.5889A>T
n.281A>T
c.795A>T (p.Leu265Phe)
 gnomAD v4
4g.186208966T>ACA358950264CYP4V2c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.427T>A
n.5890T>A
n.282T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
4g.186208966T>CCA358950265CYP4V2c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.427T>C
n.5890T>C
n.282T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
4g.186208966T>GCA358950266CYP4V2c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.427T>G
n.5890T>G
n.282T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
 dbSNP
4g.186208966T=CA1519891331CYP4V2c.1192T= (p.Phe398=)
n.427T=
n.5890T=
n.282T=
c.796T= (p.Phe266=)
4g.186208967T>ACA358950268CYP4V2c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.428T>A
n.5891T>A
n.283T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
4g.186208967T>CCA358950267CYP4V2c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.428T>C
n.5891T>C
n.283T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
4g.186208967T>GCA3162779CYP4V2c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.428T>G
n.5891T>G
n.283T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208967T=CA1519891332CYP4V2c.1193T= (p.Phe398=)
n.428T=
n.5891T=
n.283T=
c.797T= (p.Phe266=)
4g.186208968T>ACA358950269CYP4V2c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.429T>A
n.5892T>A
n.284T>A
c.798T>A (p.Phe266Leu)
4g.186208968T>CCA442882148CYP4V2c.1194T>C (p.Phe398=)
n.429T>C
n.5892T>C
n.284T>C
c.798T>C (p.Phe266=)
 gnomAD v4
4g.186208968T>GCA358950270CYP4V2c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.429T>G
n.5892T>G
n.284T>G
c.798T>G (p.Phe266Leu)
4g.186208969G>ACA3162780CYP4V2c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.430G>A
n.5893G>A
n.285G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208969G>CCA358950271CYP4V2c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.430G>C
n.5893G>C
n.285G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
4g.186208969G=CA1519891333CYP4V2c.1195G= (p.Ala399=)
n.430G=
n.5893G=
n.285G=
c.799G= (p.Ala267=)
4g.186208969G>TCA3162781CYP4V2c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.430G>T
n.5893G>T
n.285G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208970C>ACA358950272CYP4V2c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.431C>A
n.5894C>A
n.286C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
4g.186208970C=CA1519891334CYP4V2c.1196C= (p.Ala399=)
n.431C=
n.5894C=
n.286C=
c.800C= (p.Ala267=)
4g.186208970C>GCA358950273CYP4V2c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.431C>G
n.5894C>G
n.286C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
4g.186208970C>TCA3162782CYP4V2c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.431C>T
n.5894C>T
n.286C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208971C>ACA442882156CYP4V2c.1197C>A (p.Ala399=)
n.432C>A
n.5895C>A
n.287C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
4g.186208971C=CA1519891335CYP4V2c.1197C= (p.Ala399=)
n.432C=
n.5895C=
n.287C=
c.801C= (p.Ala267=)
4g.186208971C>GCA442882157CYP4V2c.1197C>G (p.Ala399=)
n.432C>G
n.5895C>G
n.287C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208971C>TCA442882159CYP4V2c.1197C>T (p.Ala399=)
n.432C>T
n.5895C>T
n.287C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186208972C>ACA358950274CYP4V2c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.433C>A
n.5896C>A
n.288C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208972C=CA1519891336CYP4V2c.1198C= (p.Arg400=)
n.433C=
n.5896C=
n.288C=
c.802C= (p.Arg268=)
4g.186208972C>GCA358950275CYP4V2c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.433C>G
n.5896C>G
n.288C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
 gnomAD v4
4g.186208972C>TCA343712CYP4V2c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.433C>T
n.5896C>T
n.288C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208973G>ACA343714CYP4V2c.1199G>A (p.Arg400His)
n.434G>A
n.5897G>A
n.289G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208973G>CCA358950276CYP4V2c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.434G>C
n.5897G>C
n.289G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
4g.186208973G=CA1519891337CYP4V2c.1199G= (p.Arg400=)
n.434G=
n.5897G=
n.289G=
c.803G= (p.Arg268=)
4g.186208973G>TCA3162783CYP4V2c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.434G>T
n.5897G>T
n.289G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208974T>ACA442882173CYP4V2c.1200T>A (p.Arg400=)
n.435T>A
n.5898T>A
n.290T>A
c.804T>A (p.Arg268=)
4g.186208974T>CCA442882171CYP4V2c.1200T>C (p.Arg400=)
n.435T>C
n.5898T>C
n.290T>C
c.804T>C (p.Arg268=)
4g.186208974T>GCA442882169CYP4V2c.1200T>G (p.Arg400=)
n.435T>G
n.5898T>G
n.290T>G
c.804T>G (p.Arg268=)
4g.186208975A=CA1519891338CYP4V2c.1201A= (p.Ser401=)
n.436A=
n.5899A=
n.291A=
c.805A= (p.Ser269=)
4g.186208975A>CCA358950277CYP4V2c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.436A>C
n.5899A>C
n.291A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
4g.186208975A>GCA3162784CYP4V2c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.436A>G
n.5899A>G
n.291A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208975A>TCA358950278CYP4V2c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.436A>T
n.5899A>T
n.291A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
4g.186208976G>ACA3162785CYP4V2c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.437G>A
n.5900G>A
n.292G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208976G>CCA358950280CYP4V2c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.437G>C
n.5900G>C
n.292G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208976G=CA1519891339CYP4V2c.1202G= (p.Ser401=)
n.437G=
n.5900G=
n.292G=
c.806G= (p.Ser269=)
4g.186208976G>TCA358950279CYP4V2c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.437G>T
n.5900G>T
n.292G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
4g.186208977T>ACA358950281CYP4V2c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.438T>A
n.5901T>A
n.293T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
4g.186208977T>CCA442882190CYP4V2c.1203T>C (p.Ser401=)
n.438T>C
n.5901T>C
n.293T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208977T>GCA358950282CYP4V2c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.438T>G
n.5901T>G
n.293T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
4g.186208977T=CA1519891340CYP4V2c.1203T= (p.Ser401=)
n.438T=
n.5901T=
n.293T=
c.807T= (p.Ser269=)
4g.186208978G>ACA358950283CYP4V2c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.439G>A
n.5902G>A
n.294G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
4g.186208978G>CCA358950284CYP4V2c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.439G>C
n.5902G>C
n.294G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
4g.186208978G>TCA358950285CYP4V2c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.439G>T
n.5902G>T
n.294G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
4g.186208979_186208987delCA2672897508CYP4V2c.1205_1213del (p.Val402_Glu404del)
n.440_448del
n.5903_5911del
n.295_303del
c.809_817del (p.Val270_Glu272del)
 gnomAD v4
4g.186208979T>ACA358950286CYP4V2,KLKB1c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.440T>A
n.5903T>A
c.1T>A
n.295T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
4g.186208979T>CCA358950287CYP4V2,KLKB1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.440T>C
n.5903T>C
c.1T>C
n.295T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
4g.186208979T>GCA358950288CYP4V2,KLKB1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.440T>G
n.5903T>G
c.1T>G
n.295T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
4g.186208980T>ACA442882202CYP4V2,KLKB1c.1206T>A (p.Val402=)
n.441T>A
n.5904T>A
c.2T>A
n.296T>A
c.810T>A (p.Val270=)
4g.186208980T>CCA442882203CYP4V2,KLKB1c.1206T>C (p.Val402=)
n.441T>C
n.5904T>C
c.2T>C
n.296T>C
c.810T>C (p.Val270=)
4g.186208980T>GCA442882204CYP4V2,KLKB1c.1206T>G (p.Val402=)
n.441T>G
n.5904T>G
c.2T>G
n.296T>G
c.810T>G (p.Val270=)
4g.186208981A>CCA358950289CYP4V2,KLKB1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.442A>C
n.5905A>C
c.3A>C
n.297A>C
c.811A>C (p.Ser271Arg)
4g.186208981A>GCA358950290CYP4V2,KLKB1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.442A>G
n.5905A>G
c.3A>G
n.297A>G
c.811A>G (p.Ser271Gly)
4g.186208981A>TCA358950291CYP4V2,KLKB1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.442A>T
n.5905A>T
c.3A>T
n.297A>T
c.811A>T (p.Ser271Cys)
4g.186208982G>ACA3162786CYP4V2,KLKB1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.443G>A
n.5906G>A
c.4G>A
n.298G>A
c.812G>A (p.Ser271Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208982G>CCA358950292CYP4V2,KLKB1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.443G>C
n.5906G>C
c.4G>C
n.298G>C
c.812G>C (p.Ser271Thr)
4g.186208982G=CA1519891341CYP4V2,KLKB1c.1208G= (p.Ser403=)
n.443G=
n.5906G=
c.4G=
n.298G=
c.812G= (p.Ser271=)
4g.186208982G>TCA358950293CYP4V2,KLKB1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.443G>T
n.5906G>T
c.4G>T
n.298G>T
c.812G>T (p.Ser271Ile)
4g.186208983T>ACA358950294CYP4V2,KLKB1c.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.444T>A
n.5907T>A
c.5T>A
n.299T>A
c.813T>A (p.Ser271Arg)
4g.186208983T>CCA442882215CYP4V2,KLKB1c.1209T>C (p.Ser403=)
n.444T>C
n.5907T>C
c.5T>C
n.299T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
4g.186208983T>GCA358950295CYP4V2,KLKB1c.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.444T>G
n.5907T>G
c.5T>G
n.299T>G
c.813T>G (p.Ser271Arg)
4g.186208984G>ACA3162787CYP4V2,KLKB1c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.445G>A
n.5908G>A
c.6G>A
n.300G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208984G>CCA112134822CYP4V2,KLKB1c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.445G>C
n.5908G>C
c.6G>C
n.300G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
 dbSNP
4g.186208984G=CA1519891342CYP4V2,KLKB1c.1210G= (p.Glu404=)
n.445G=
n.5908G=
c.6G=
n.300G=
c.814G= (p.Glu272=)
4g.186208984G>TCA358950296CYP4V2,KLKB1c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.445G>T
n.5908G>T
c.6G>T
n.300G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
4g.186208985A>CCA358950297CYP4V2,KLKB1c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.446A>C
n.5909A>C
c.7A>C
n.301A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
4g.186208985A>GCA358950298CYP4V2,KLKB1c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.446A>G
n.5909A>G
c.7A>G
n.301A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
4g.186208985A>TCA358950299CYP4V2,KLKB1c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.446A>T
n.5909A>T
c.7A>T
n.301A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
4g.186208986A>CCA358950300CYP4V2,KLKB1c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.447A>C
n.5910A>C
c.8A>C
n.302A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
4g.186208986A>GCA442882225CYP4V2,KLKB1c.1212A>G (p.Glu404=)
n.447A>G
n.5910A>G
c.8A>G
n.302A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
4g.186208986A>TCA358950301CYP4V2,KLKB1c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.447A>T
n.5910A>T
c.8A>T
n.302A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
4g.186208987G>ACA358950304CYP4V2,KLKB1c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.448G>A
n.5911G>A
c.9G>A
n.303G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
4g.186208987G>CCA358950303CYP4V2,KLKB1c.1213G>C (p.Asp405His)
n.448G>C
n.5911G>C
c.9G>C
n.303G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
4g.186208987G=CA1519891343CYP4V2,KLKB1c.1213G= (p.Asp405=)
n.448G=
n.5911G=
c.9G=
n.303G=
c.817G= (p.Asp273=)
4g.186208987G>TCA358950302CYP4V2,KLKB1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.448G>T
n.5911G>T
c.9G>T
n.303G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
 dbSNP
4g.186208988A>CCA358950305CYP4V2,KLKB1c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.449A>C
n.5912A>C
c.10A>C
n.304A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
4g.186208988A>GCA358950306CYP4V2,KLKB1c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.449A>G
n.5912A>G
c.10A>G
n.304A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
4g.186208988A>TCA358950307CYP4V2,KLKB1c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.449A>T
n.5912A>T
c.10A>T
n.304A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
4g.186208989T>ACA358950308CYP4V2,KLKB1c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.450T>A
n.5913T>A
c.11T>A
n.305T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
4g.186208989T>CCA442882237CYP4V2,KLKB1c.1215T>C (p.Asp405=)
n.450T>C
n.5913T>C
c.11T>C
n.305T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208989T>GCA358950309CYP4V2,KLKB1c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.450T>G
n.5913T>G
c.11T>G
n.305T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
4g.186208989T=CA1519891344CYP4V2,KLKB1c.1215T= (p.Asp405=)
n.450T=
n.5913T=
c.11T=
n.305T=
c.819T= (p.Asp273=)
4g.186208989_186208990insACA2672897509CYP4V2,KLKB1c.1215_1216insA (p.Cys406MetfsTer2)
n.450_451insA
n.5913_5914insA
c.11_12insA
n.305_306insA
c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer2)
 gnomAD v4
4g.186208990T>ACA358950310CYP4V2,KLKB1c.1216T>A (p.Cys406Ser)
n.451T>A
n.5914T>A
c.12T>A
n.306T>A
c.820T>A (p.Cys274Ser)
4g.186208990T>CCA3162788CYP4V2,KLKB1c.1216T>C (p.Cys406Arg)
n.451T>C
n.5914T>C
c.12T>C
n.306T>C
c.820T>C (p.Cys274Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208990T>GCA358950311CYP4V2,KLKB1c.1216T>G (p.Cys406Gly)
n.451T>G
n.5914T>G
c.12T>G
n.306T>G
c.820T>G (p.Cys274Gly)
4g.186208990T=CA1519891345CYP4V2,KLKB1c.1216T= (p.Cys406=)
n.451T=
n.5914T=
c.12T=
n.306T=
c.820T= (p.Cys274=)
4g.186208991G>ACA112134823CYP4V2,KLKB1c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
n.452G>A
n.5915G>A
c.13G>A
n.307G>A
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208991G>CCA358950312CYP4V2,KLKB1c.1217G>C (p.Cys406Ser)
n.452G>C
n.5915G>C
c.13G>C
n.307G>C
c.821G>C (p.Cys274Ser)
4g.186208991G=CA1519891346CYP4V2,KLKB1c.1217G= (p.Cys406=)
n.452G=
n.5915G=
c.13G=
n.307G=
c.821G= (p.Cys274=)
4g.186208991G>TCA358950313CYP4V2,KLKB1c.1217G>T (p.Cys406Phe)
n.452G>T
n.5915G>T
c.13G>T
n.307G>T
c.821G>T (p.Cys274Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208992T>ACA358950314CYP4V2,KLKB1c.1218T>A (p.Cys406Ter)
n.453T>A
n.5916T>A
c.14T>A
n.308T>A
c.822T>A (p.Cys274Ter)
4g.186208992T>CCA442882249CYP4V2,KLKB1c.1218T>C (p.Cys406=)
n.453T>C
n.5916T>C
c.14T>C
n.308T>C
c.822T>C (p.Cys274=)
4g.186208992T>GCA358950315CYP4V2,KLKB1c.1218T>G (p.Cys406Trp)
n.453T>G
n.5916T>G
c.14T>G
n.308T>G
c.822T>G (p.Cys274Trp)
4g.186208993G>ACA358950316CYP4V2,KLKB1c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.454G>A
n.5917G>A
c.15G>A
n.309G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
4g.186208993G>CCA358950318CYP4V2,KLKB1c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.454G>C
n.5917G>C
c.15G>C
n.309G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
4g.186208993G>TCA358950317CYP4V2,KLKB1c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.454G>T
n.5917G>T
c.15G>T
n.309G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186208994A>CCA358950319CYP4V2,KLKB1c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.455A>C
n.5918A>C
c.16A>C
n.310A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
4g.186208994A>GCA358950320CYP4V2,KLKB1c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.455A>G
n.5918A>G
c.16A>G
n.310A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
4g.186208994A>TCA358950321CYP4V2,KLKB1c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.455A>T
n.5918A>T
c.16A>T
n.310A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
4g.186208995A>CCA358950322CYP4V2,KLKB1c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.456A>C
n.5919A>C
c.17A>C
n.311A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
4g.186208995A>GCA442882260CYP4V2,KLKB1c.1221A>G (p.Glu407=)
n.456A>G
n.5919A>G
c.17A>G
n.311A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
4g.186208995A>TCA358950323CYP4V2,KLKB1c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.456A>T
n.5919A>T
c.17A>T
n.311A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
4g.186208996G>ACA358950324CYP4V2,KLKB1c.1222G>A (p.Val408Met)
n.457G>A
n.5920G>A
c.18G>A
n.312G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
4g.186208996G>CCA358950325CYP4V2,KLKB1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.457G>C
n.5920G>C
c.18G>C
n.312G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
4g.186208996G=CA1519891347CYP4V2,KLKB1c.1222G= (p.Val408=)
n.457G=
n.5920G=
c.18G=
n.312G=
c.826G= (p.Val276=)
4g.186208996G>TCA3162789CYP4V2,KLKB1c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.457G>T
n.5920G>T
c.18G>T
n.312G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208997T>ACA358950326CYP4V2,KLKB1c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.458T>A
n.5921T>A
c.19T>A
n.313T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
4g.186208997T>CCA358950327CYP4V2,KLKB1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.458T>C
n.5921T>C
c.19T>C
n.313T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
4g.186208997T>GCA358950328CYP4V2,KLKB1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.458T>G
n.5921T>G
c.19T>G
n.313T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
4g.186208998G>ACA442882272CYP4V2,KLKB1c.1224G>A (p.Val408=)
n.459G>A
n.5922G>A
c.20G>A
n.314G>A
c.828G>A (p.Val276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208998G>CCA442882273CYP4V2,KLKB1c.1224G>C (p.Val408=)
n.459G>C
n.5922G>C
c.20G>C
n.314G>C
c.828G>C (p.Val276=)
4g.186208998G=CA1519891348CYP4V2,KLKB1c.1224G= (p.Val408=)
n.459G=
n.5922G=
c.20G=
n.314G=
c.828G= (p.Val276=)
4g.186208998G>TCA442882274CYP4V2,KLKB1c.1224G>T (p.Val408=)
n.459G>T
n.5922G>T
c.20G>T
n.314G>T
c.828G>T (p.Val276=)
4g.186208999G>ACA358950331CYP4V2,KLKB1c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.460G>A
n.5923G>A
c.21G>A
n.315G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208999G>CCA358950330CYP4V2,KLKB1c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.460G>C
n.5923G>C
c.21G>C
n.315G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
 dbSNP
4g.186208999G=CA1519891349CYP4V2,KLKB1c.1225G= (p.Ala409=)
n.460G=
n.5923G=
c.21G=
n.315G=
c.1225G= (p.Gly409=)
c.829G= (p.Ala277=)
4g.186208999G>TCA358950329CYP4V2,KLKB1c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.460G>T
n.5923G>T
c.21G>T
n.315G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
4g.186209000G>ACA3162790CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
n.460+1G>A
n.5923+1G>A
c.21+1G>A
n.315+1G>A
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209000G>CCA358950332CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
n.460+1G>C
n.5923+1G>C
c.21+1G>C
n.315+1G>C
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
4g.186209000G=CA1519891350CYP4V2,KLKB1c.1225+1G= (n.1225+1G=)
n.460+1G=
n.5923+1G=
c.21+1G=
n.315+1G=
c.829+1G= (n.829+1G=)
4g.186209000G>TCA358950333CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
n.460+1G>T
n.5923+1G>T
c.21+1G>T
n.315+1G>T
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
 COSMIC
4g.186209001T>ACA358950334CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>A (n.1225+2T>A)
n.460+2T>A
n.5923+2T>A
c.21+2T>A
n.315+2T>A
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
4g.186209001T>CCA358950335CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>C (n.1225+2T>C)
n.460+2T>C
n.5923+2T>C
c.21+2T>C
n.315+2T>C
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
4g.186209001T>GCA358950336CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>G (n.1225+2T>G)
n.460+2T>G
n.5923+2T>G
c.21+2T>G
n.315+2T>G
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
4g.186209002A>TCA2580071713CYP4V2,KLKB1c.1225+3A>T (n.1225+3A>T)
n.460+3A>T
n.5923+3A>T
c.21+3A>T
n.315+3A>T
c.829+3A>T (n.829+3A>T)
 ClinVar
4g.186209003A>GCA2672897519CYP4V2,KLKB1c.1225+4A>G (n.1225+4A>G)
n.460+4A>G
n.5923+4A>G
c.21+4A>G
n.315+4A>G
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
 gnomAD v4
4g.186209004G>ACA2580071714CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>A (n.1225+5G>A)
n.460+5G>A
n.5923+5G>A
c.21+5G>A
n.315+5G>A
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186209004G>CCA2578249720CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>C (n.1225+5G>C)
n.460+5G>C
n.5923+5G>C
c.21+5G>C
n.315+5G>C
c.829+5G>C (n.829+5G>C)
 gnomAD v4
4g.186209006A>GCA2672897523CYP4V2,KLKB1c.1225+7A>G (n.1225+7A>G)
n.460+7A>G
n.5923+7A>G
c.21+7A>G
n.315+7A>G
c.829+7A>G (n.829+7A>G)
 gnomAD v4
4g.186209008G>ACA2580071715CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>A (n.1225+9G>A)
n.460+9G>A
n.5923+9G>A
c.21+9G>A
n.315+9G>A
c.829+9G>A (n.829+9G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.186209008G>CCA557395747CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>C (n.1225+9G>C)
n.460+9G>C
n.5923+9G>C
c.21+9G>C
n.315+9G>C
c.829+9G>C (n.829+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209008G=CA1519891351CYP4V2,KLKB1c.1225+9G= (n.1225+9G=)
n.460+9G=
n.5923+9G=
c.21+9G=
n.315+9G=
c.829+9G= (n.829+9G=)
4g.186209008_186209009delCA2560972943CYP4V2,KLKB1c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del)
n.460+9_460+10del
n.5923+9_5923+10del
c.21+9_21+10del
n.315+9_315+10del
c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del)
4g.186209009C=CA1519891352CYP4V2,KLKB1c.1225+10C= (n.1225+10C=)
n.460+10C=
n.5923+10C=
c.21+10C=
n.315+10C=
c.829+10C= (n.829+10C=)
4g.186209009C>GCA2672897529CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>G (n.1225+10C>G)
n.460+10C>G
n.5923+10C>G
c.21+10C>G
n.315+10C>G
c.829+10C>G (n.829+10C>G)
 gnomAD v4
4g.186209009C>TCA557395748CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>T (n.1225+10C>T)
n.460+10C>T
n.5923+10C>T
c.21+10C>T
n.315+10C>T
c.829+10C>T (n.829+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209011A=CA1519891353CYP4V2,KLKB1c.1225+12A= (n.1225+12A=)
n.460+12A=
n.5923+12A=
c.21+12A=
n.315+12A=
c.829+12A= (n.829+12A=)
4g.186209011A>GCA3162791CYP4V2,KLKB1c.1225+12A>G (n.1225+12A>G)
n.460+12A>G
n.5923+12A>G
c.21+12A>G
n.315+12A>G
c.829+12A>G (n.829+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209012T>ACA2520272250CYP4V2,KLKB1c.1225+13T>A (n.1225+13T>A)
n.460+13T>A
n.5923+13T>A
c.21+13T>A
n.315+13T>A
c.829+13T>A (n.829+13T>A)
 gnomAD v4
4g.186209013A=CA1519891354CYP4V2,KLKB1c.1225+14A= (n.1225+14A=)
n.460+14A=
n.5923+14A=
c.21+14A=
n.315+14A=
c.829+14A= (n.829+14A=)
4g.186209013A>GCA10617506CYP4V2,KLKB1c.1225+14A>G (n.1225+14A>G)
n.460+14A>G
n.5923+14A>G
c.21+14A>G
n.315+14A>G
c.829+14A>G (n.829+14A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209014C=CA1519891355CYP4V2,KLKB1c.1225+15C= (n.1225+15C=)
n.460+15C=
n.5923+15C=
c.21+15C=
n.315+15C=
c.829+15C= (n.829+15C=)
4g.186209014C>TCA112134846CYP4V2,KLKB1c.1225+15C>T (n.1225+15C>T)
n.460+15C>T
n.5923+15C>T
c.21+15C>T
n.315+15C>T
c.829+15C>T (n.829+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209015C>ACA2571849748CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>A (n.1225+16C>A)
n.460+16C>A
n.5923+16C>A
c.21+16C>A
n.315+16C>A
c.829+16C>A (n.829+16C>A)
4g.186209015C>TCA2764868770CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>T (n.1225+16C>T)
n.460+16C>T
n.5923+16C>T
c.21+16C>T
n.315+16C>T
c.829+16C>T (n.829+16C>T)
4g.186209017A=CA1519891356CYP4V2,KLKB1c.1225+18A= (n.1225+18A=)
n.460+18A=
n.5923+18A=
c.21+18A=
n.315+18A=
c.829+18A= (n.829+18A=)
4g.186209017A>GCA792328081CYP4V2,KLKB1c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.460+18A>G
n.5923+18A>G
c.21+18A>G
n.315+18A>G
c.829+18A>G (n.829+18A>G)
 dbSNP
4g.186209019A>GCA2573138169CYP4V2,KLKB1c.1225+20A>G (n.1225+20A>G)
n.460+20A>G
n.5923+20A>G
c.21+20A>G
n.315+20A>G
c.829+20A>G (n.829+20A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209020G>ACA2578249721CYP4V2,KLKB1c.1225+21G>A (n.1225+21G>A)
n.460+21G>A
n.5923+21G>A
c.21+21G>A
n.315+21G>A
c.829+21G>A (n.829+21G>A)
4g.186209021_186209023delinsTAGCA1519891357CYP4V2,KLKB1c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG)
n.460+22_460+24delinsTAG
n.5923+22_5923+24delinsTAG
c.21+22_21+24delinsTAG
n.315+22_315+24delinsTAG
c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG)
4g.186209023_186209024delCA1519891358CYP4V2,KLKB1c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del)
n.460+24_460+25del
n.5923+24_5923+25del
c.21+24_21+25del
n.315+24_315+25del
c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del)
 dbSNP
4g.186209024A=CA1519891359CYP4V2,KLKB1c.1225+25A= (n.1225+25A=)
n.460+25A=
n.5923+25A=
c.21+25A=
n.315+25A=
c.829+25A= (n.829+25A=)
4g.186209024A>GCA1071995514CYP4V2,KLKB1c.1225+25A>G (n.1225+25A>G)
n.460+25A>G
n.5923+25A>G
c.21+25A>G
n.315+25A>G
c.829+25A>G (n.829+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209026G>ACA2672897535CYP4V2,KLKB1c.1225+27G>A (n.1225+27G>A)
n.460+27G>A
n.5923+27G>A
c.21+27G>A
n.315+27G>A
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
 gnomAD v4
4g.186209028delCA2764868776CYP4V2,KLKB1c.1225+29del (n.1225+29del)
n.460+29del
n.5923+29del
c.21+29del
n.315+29del
c.829+29del (n.829+29del)
4g.186209027G>ACA557395752CYP4V2,KLKB1c.1225+28G>A (n.1225+28G>A)
n.460+28G>A
n.5923+28G>A
c.21+28G>A
n.315+28G>A
c.829+28G>A (n.829+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209027G=CA1519891360CYP4V2,KLKB1c.1225+28G= (n.1225+28G=)
n.460+28G=
n.5923+28G=
c.21+28G=
n.315+28G=
c.829+28G= (n.829+28G=)
4g.186209028G>ACA112134850CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>A (n.1225+29G>A)
n.460+29G>A
n.5923+29G>A
c.21+29G>A
n.315+29G>A
c.829+29G>A (n.829+29G>A)
 dbSNP
4g.186209028G>CCA557395753CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>C (n.1225+29G>C)
n.460+29G>C
n.5923+29G>C
c.21+29G>C
n.315+29G>C
c.829+29G>C (n.829+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209028G=CA1519891361CYP4V2,KLKB1c.1225+29G= (n.1225+29G=)
n.460+29G=
n.5923+29G=
c.21+29G=
n.315+29G=
c.829+29G= (n.829+29G=)
4g.186209028G>TCA1519891362CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>T (n.1225+29G>T)
n.460+29G>T
n.5923+29G>T
c.21+29G>T
n.315+29G>T
c.829+29G>T (n.829+29G>T)
 dbSNP
4g.186209030_186209036delCA2764868778CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del)
n.460+31_460+37del
n.5923+31_5923+37del
c.21+31_21+37del
n.315+31_315+37del
c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del)
4g.186209030delCA2764868781CYP4V2,KLKB1c.1225+31del (n.1225+31del)
n.460+31del
n.5923+31del
c.21+31del
n.315+31del
c.829+31del (n.829+31del)
4g.186209030G>ACA1071995533CYP4V2,KLKB1c.1225+31G>A (n.1225+31G>A)
n.460+31G>A
n.5923+31G>A
c.21+31G>A
n.315+31G>A
c.829+31G>A (n.829+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209030G=CA1519891363CYP4V2,KLKB1c.1225+31G= (n.1225+31G=)
n.460+31G=
n.5923+31G=
c.21+31G=
n.315+31G=
c.829+31G= (n.829+31G=)
4g.186209030_186209031insTCA2764868782CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT)
n.460+31_460+32insT
n.5923+31_5923+32insT
c.21+31_21+32insT
n.315+31_315+32insT
c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT)
4g.186209032_186209036delCA2764868783CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del)
n.460+33_460+37del
n.5923+33_5923+37del
c.21+33_21+37del
n.315+33_315+37del
c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del)
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209031_186209032insCTCA2764868787CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT)
n.460+32_460+33insCT
n.5923+32_5923+33insCT
c.21+32_21+33insCT
n.315+32_315+33insCT
c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT)
4g.186209032G>ACA557395754CYP4V2,KLKB1c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.460+33G>A
n.5923+33G>A
c.21+33G>A
n.315+33G>A
c.829+33G>A (n.829+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209032G=CA1519891365CYP4V2,KLKB1c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.460+33G=
n.5923+33G=
c.21+33G=
n.315+33G=
c.829+33G= (n.829+33G=)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209033G>ACA557395755CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>A (n.1225+34G>A)
n.460+34G>A
n.5923+34G>A
c.21+34G>A
n.315+34G>A
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209033G=CA1519891366CYP4V2,KLKB1c.1225+34G= (n.1225+34G=)
n.460+34G=
n.5923+34G=
c.21+34G=
n.315+34G=
c.829+34G= (n.829+34G=)
4g.186209033G>TCA2516969051CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>T (n.1225+34G>T)
n.460+34G>T
n.5923+34G>T
c.21+34G>T
n.315+34G>T
c.829+34G>T (n.829+34G>T)
4g.186209033_186209035delCA2764868788CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del)
n.460+34_460+36del
n.5923+34_5923+36del
c.21+34_21+36del
n.315+34_315+36del
c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del)
4g.186209033_186209038delCA2764868789CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del)
n.460+34_460+39del
n.5923+34_5923+39del
c.21+34_21+39del
n.315+34_315+39del
c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del)
4g.186209034G>CCA557395756CYP4V2,KLKB1c.1225+35G>C (n.1225+35G>C)
n.460+35G>C
n.5923+35G>C
c.21+35G>C
n.315+35G>C
c.829+35G>C (n.829+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209034G=CA1519891367CYP4V2,KLKB1c.1225+35G= (n.1225+35G=)
n.460+35G=
n.5923+35G=
c.21+35G=
n.315+35G=
c.829+35G= (n.829+35G=)
4g.186209037dupCA2764868792CYP4V2,KLKB1c.1225+38dup (n.1225+38dup)
n.460+38dup
n.5923+38dup
c.21+38dup
n.315+38dup
c.829+38dup (n.829+38dup)
4g.186209037A>CCA2764868794CYP4V2,KLKB1c.1225+38A>C (n.1225+38A>C)
n.460+38A>C
n.5923+38A>C
c.21+38A>C
n.315+38A>C
c.829+38A>C (n.829+38A>C)
4g.186209038C>ACA2764868796CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>A (n.1225+39C>A)
n.460+39C>A
n.5923+39C>A
c.21+39C>A
n.315+39C>A
c.829+39C>A (n.829+39C>A)
4g.186209038C>TCA2672897541CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>T (n.1225+39C>T)
n.460+39C>T
n.5923+39C>T
c.21+39C>T
n.315+39C>T
c.829+39C>T (n.829+39C>T)
 gnomAD v4
4g.186209038_186209039insACACA2764868797CYP4V2,KLKB1c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA)
n.460+39_460+40insACA
n.5923+39_5923+40insACA
c.21+39_21+40insACA
n.315+39_315+40insACA
c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA)
4g.186209039T>ACA112134873CYP4V2,KLKB1c.1225+40T>A (n.1225+40T>A)
n.460+40T>A
n.5923+40T>A
c.21+40T>A
n.315+40T>A
c.829+40T>A (n.829+40T>A)
 dbSNP
4g.186209039T=CA1519891368CYP4V2,KLKB1c.1225+40T= (n.1225+40T=)
n.460+40T=
n.5923+40T=
c.21+40T=
n.315+40T=
c.829+40T= (n.829+40T=)
4g.186209041T>CCA557395757CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>C (n.1225+42T>C)
n.460+42T>C
n.5923+42T>C
c.21+42T>C
n.315+42T>C
c.829+42T>C (n.829+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209041T>GCA2672897543CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>G (n.1225+42T>G)
n.460+42T>G
n.5923+42T>G
c.21+42T>G
n.315+42T>G
c.829+42T>G (n.829+42T>G)
 gnomAD v4
4g.186209041T=CA1519891369CYP4V2,KLKB1c.1225+42T= (n.1225+42T=)
n.460+42T=
n.5923+42T=
c.21+42T=
n.315+42T=
c.829+42T= (n.829+42T=)
4g.186209042C>ACA2578249722CYP4V2,KLKB1c.1225+43C>A (n.1225+43C>A)
n.460+43C>A
n.5923+43C>A
c.21+43C>A
n.315+43C>A
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
 gnomAD v4
4g.186209042_186209043insACA2764868798CYP4V2,KLKB1c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA)
n.460+43_460+44insA
n.5923+43_5923+44insA
c.21+43_21+44insA
n.315+43_315+44insA
c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA)
4g.186209043T>CCA2764868799CYP4V2,KLKB1c.1225+44T>C (n.1225+44T>C)
n.460+44T>C
n.5923+44T>C
c.21+44T>C
n.315+44T>C
c.829+44T>C (n.829+44T>C)
4g.186209044A=CA1519891370CYP4V2,KLKB1c.1225+45A= (n.1225+45A=)
n.460+45A=
n.5923+45A=
c.21+45A=
n.315+45A=
c.829+45A= (n.829+45A=)
4g.186209044A>CCA2581400247CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>C (n.1225+45A>C)
n.460+45A>C
n.5923+45A>C
c.21+45A>C
n.315+45A>C
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
4g.186209044A>GCA3162792CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>G (n.1225+45A>G)
n.460+45A>G
n.5923+45A>G
c.21+45A>G
n.315+45A>G
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209044A>TCA2581400248CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>T (n.1225+45A>T)
n.460+45A>T
n.5923+45A>T
c.21+45A>T
n.315+45A>T
c.829+45A>T (n.829+45A>T)
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209049_186209077delCA2764868801CYP4V2,KLKB1c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del)
n.461-44_461-16del
n.5924-44_5924-16del
c.22-44_22-16del
n.316-44_316-16del
c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del)
c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del)
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209053_186209054insAGCA2764868802CYP4V2,KLKB1c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG)
n.461-40_461-39insAG
n.5924-40_5924-39insAG
c.22-40_22-39insAG
n.316-40_316-39insAG
c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG)
c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG)
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209058T=CA1519891374CYP4V2,KLKB1c.1226-35T= (n.1226-35T=)
n.461-35T=
n.5924-35T=
c.22-35T=
n.316-35T=
c.1226-38T= (n.1226-38T=)
c.830-35T= (n.830-35T=)
4g.186209059C>ACA2764868803CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>A (n.1226-34C>A)
n.461-34C>A
n.5924-34C>A
c.22-34C>A
n.316-34C>A
c.1226-37C>A (n.1226-37C>A)
c.830-34C>A (n.830-34C>A)
4g.186209059C=CA1519891375CYP4V2,KLKB1c.1226-34C= (n.1226-34C=)
n.461-34C=
n.5924-34C=
c.22-34C=
n.316-34C=
c.1226-37C= (n.1226-37C=)
c.830-34C= (n.830-34C=)
4g.186209059C>GCA3162795CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.461-34C>G
n.5924-34C>G
c.22-34C>G
n.316-34C>G
c.1226-37C>G (n.1226-37C>G)
c.830-34C>G (n.830-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209060delCA2672897565CYP4V2,KLKB1c.1226-33del (n.1226-33del)
n.461-33del
n.5924-33del
c.22-33del
n.316-33del
c.1226-36del (n.1226-36del)
c.830-33del (n.830-33del)
 gnomAD v4
4g.186209060C=CA1519891376CYP4V2,KLKB1c.1226-33C= (n.1226-33C=)
n.461-33C=
n.5924-33C=
c.22-33C=
n.316-33C=
c.1226-36C= (n.1226-36C=)
c.830-33C= (n.830-33C=)
4g.186209060C>TCA3162796CYP4V2,KLKB1c.1226-33C>T (n.1226-33C>T)
n.461-33C>T
n.5924-33C>T
c.22-33C>T
n.316-33C>T
c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
c.830-33C>T (n.830-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209060_186209061insACACA2764868805CYP4V2,KLKB1c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA)
n.461-33_461-32insACA
n.5924-33_5924-32insACA
c.22-33_22-32insACA
n.316-33_316-32insACA
c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA)
c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA)
4g.186209061G>ACA3162797CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>A (n.1226-32G>A)
n.461-32G>A
n.5924-32G>A
c.22-32G>A
n.316-32G>A
c.1226-35G>A (n.1226-35G>A)
c.830-32G>A (n.830-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209061G>CCA792328134CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>C (n.1226-32G>C)
n.461-32G>C
n.5924-32G>C
c.22-32G>C
n.316-32G>C
c.1226-35G>C (n.1226-35G>C)
c.830-32G>C (n.830-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209061G=CA1519891377CYP4V2,KLKB1c.1226-32G= (n.1226-32G=)
n.461-32G=
n.5924-32G=
c.22-32G=
n.316-32G=
c.1226-35G= (n.1226-35G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
4g.186209061G>TCA2507449170CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>T (n.1226-32G>T)
n.461-32G>T
n.5924-32G>T
c.22-32G>T
n.316-32G>T
c.1226-35G>T (n.1226-35G>T)
c.830-32G>T (n.830-32G>T)

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