Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208925T>ACA358950184CYP4V2c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.386T>A
n.5849T>A
n.241T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
4g.186208925T>CCA358950185CYP4V2c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.386T>C
n.5849T>C
n.241T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
 dbSNP
4g.186208925T>GCA358950186CYP4V2c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.386T>G
n.5849T>G
n.241T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
4g.186208925T=CA1519891313CYP4V2c.1151T= (p.Val384=)
n.386T=
n.5849T=
n.241T=
c.755T= (p.Val252=)
4g.186208926T>ACA442881974CYP4V2c.1152T>A (p.Val384=)
n.387T>A
n.5850T>A
n.242T>A
c.756T>A (p.Val252=)
4g.186208926T>CCA442881976CYP4V2c.1152T>C (p.Val384=)
n.387T>C
n.5850T>C
n.242T>C
c.756T>C (p.Val252=)
 ClinVar
4g.186208926T>GCA442881978CYP4V2c.1152T>G (p.Val384=)
n.387T>G
n.5850T>G
n.242T>G
c.756T>G (p.Val252=)
4g.186208927A=CA1519891314CYP4V2c.1153A= (p.Ile385=)
n.388A=
n.5851A=
n.243A=
c.757A= (p.Ile253=)
4g.186208927A>CCA358950187CYP4V2c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.388A>C
n.5851A>C
n.243A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
4g.186208927A>GCA358950188CYP4V2c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.388A>G
n.5851A>G
n.243A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208927A>TCA358950189CYP4V2c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.388A>T
n.5851A>T
n.243A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
4g.186208928T>ACA358950190CYP4V2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.389T>A
n.5852T>A
n.244T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
4g.186208928T>CCA358950191CYP4V2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.389T>C
n.5852T>C
n.244T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
4g.186208928T>GCA358950192CYP4V2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.389T>G
n.5852T>G
n.244T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
4g.186208929T>ACA442881986CYP4V2c.1155T>A (p.Ile385=)
n.390T>A
n.5853T>A
n.245T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
 gnomAD v4
4g.186208929T>CCA442881989CYP4V2c.1155T>C (p.Ile385=)
n.390T>C
n.5853T>C
n.245T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
4g.186208929T>GCA358950193CYP4V2c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.390T>G
n.5853T>G
n.245T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
 gnomAD v4
4g.186208929_186208942delCA2695204083CYP4V2c.1155_1168del (p.Ile385MetfsTer12)
n.390_403del
n.5853_5866del
n.245_258del
c.759_772del (p.Ile253MetfsTer12)
4g.186208930A>CCA358950194CYP4V2c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.391A>C
n.5854A>C
n.246A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
 gnomAD v4
4g.186208930A>GCA358950195CYP4V2c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.391A>G
n.5854A>G
n.246A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
4g.186208930A>TCA358950196CYP4V2c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.391A>T
n.5854A>T
n.246A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
4g.186208931A=CA1519891315CYP4V2c.1157A= (p.Lys386=)
n.392A=
n.5855A=
n.247A=
c.761A= (p.Lys254=)
4g.186208931A>CCA343706CYP4V2c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.392A>C
n.5855A>C
n.247A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.186208931A>GCA3162772CYP4V2c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.392A>G
n.5855A>G
n.247A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208931A>TCA358950197CYP4V2c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.392A>T
n.5855A>T
n.247A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
4g.186208932G>ACA442882001CYP4V2c.1158G>A (p.Lys386=)
n.393G>A
n.5856G>A
n.248G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
4g.186208932G>CCA358950198CYP4V2c.1158G>C (p.Lys386Asn)
n.393G>C
n.5856G>C
n.248G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
4g.186208932G>TCA358950199CYP4V2c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.393G>T
n.5856G>T
n.248G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
 ClinVar dbSNP
4g.186208933G>ACA358950200CYP4V2c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.394G>A
n.5857G>A
n.249G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
 gnomAD v4
4g.186208933G>CCA3162773CYP4V2c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.394G>C
n.5857G>C
n.249G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208933G=CA1519891316CYP4V2c.1159G= (p.Glu387=)
n.394G=
n.5857G=
n.249G=
c.763G= (p.Glu255=)
4g.186208933G>TCA358950201CYP4V2c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.394G>T
n.5857G>T
n.249G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
4g.186208934A>CCA358950202CYP4V2c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.395A>C
n.5858A>C
n.250A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
4g.186208934A>GCA358950203CYP4V2c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.395A>G
n.5858A>G
n.250A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
4g.186208934A>TCA358950204CYP4V2c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.395A>T
n.5858A>T
n.250A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
4g.186208935G>ACA442882007CYP4V2c.1161G>A (p.Glu387=)
n.396G>A
n.5859G>A
n.251G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
 gnomAD v4
4g.186208935G>CCA358950205CYP4V2c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.396G>C
n.5859G>C
n.251G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
4g.186208935G>TCA358950206CYP4V2c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.396G>T
n.5859G>T
n.251G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
4g.186208936A>CCA358950207CYP4V2c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.397A>C
n.5860A>C
n.252A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
4g.186208936A>GCA358950208CYP4V2c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.397A>G
n.5860A>G
n.252A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
4g.186208936A>TCA358950209CYP4V2c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.397A>T
n.5860A>T
n.252A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
4g.186208937C>ACA358950211CYP4V2c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.398C>A
n.5861C>A
n.253C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
4g.186208937C=CA1519891317CYP4V2c.1163C= (p.Thr388=)
n.398C=
n.5861C=
n.253C=
c.767C= (p.Thr256=)
4g.186208937C>GCA358950210CYP4V2c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.398C>G
n.5861C>G
n.253C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
4g.186208937C>TCA3162774CYP4V2c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.398C>T
n.5861C>T
n.253C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208938C>ACA442882018CYP4V2c.1164C>A (p.Thr388=)
n.399C>A
n.5862C>A
n.254C>A
c.768C>A (p.Thr256=)
4g.186208938C=CA1519891318CYP4V2c.1164C= (p.Thr388=)
n.399C=
n.5862C=
n.254C=
c.768C= (p.Thr256=)
4g.186208938C>GCA442882020CYP4V2c.1164C>G (p.Thr388=)
n.399C>G
n.5862C>G
n.254C>G
c.768C>G (p.Thr256=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208938C>TCA442882022CYP4V2c.1164C>T (p.Thr388=)
n.399C>T
n.5862C>T
n.254C>T
c.768C>T (p.Thr256=)
 gnomAD v4
4g.186208939C>ACA358950212CYP4V2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.400C>A
n.5863C>A
n.255C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
4g.186208939C>GCA358950214CYP4V2c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.400C>G
n.5863C>G
n.255C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
4g.186208939C>TCA358950213CYP4V2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.400C>T
n.5863C>T
n.255C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
4g.186208939_186208940delinsCTCA1519891319CYP4V2c.1165_1166delinsCT (p.Leu389=)
n.400_401delinsCT
n.5863_5864delinsCT
n.255_256delinsCT
c.769_770delinsCT (p.Leu257=)
4g.186208940T>ACA358950215CYP4V2c.1166T>A (p.Leu389His)
n.401T>A
n.5864T>A
n.256T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
4g.186208940T>CCA358950216CYP4V2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.401T>C
n.5864T>C
n.256T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
4g.186208940T>GCA358950217CYP4V2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.401T>G
n.5864T>G
n.256T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
4g.186208941delCA3162775CYP4V2c.1167del (p.Arg390AlafsTer25)
n.402del
n.5865del
n.257del
c.1167del (p.Arg390AlafsTer24)
c.771del (p.Arg258AlafsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208941T>ACA442882034CYP4V2c.1167T>A (p.Leu389=)
n.402T>A
n.5865T>A
n.257T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
4g.186208941T>CCA442882035CYP4V2c.1167T>C (p.Leu389=)
n.402T>C
n.5865T>C
n.257T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
 gnomAD v4
4g.186208941T>GCA442882038CYP4V2c.1167T>G (p.Leu389=)
n.402T>G
n.5865T>G
n.257T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
4g.186208942C>ACA358950218CYP4V2c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.403C>A
n.5866C>A
n.258C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)
4g.186208942C=CA1519891320CYP4V2c.1168C= (p.Arg390=)
n.403C=
n.5866C=
n.258C=
c.772C= (p.Arg258=)
4g.186208942C>GCA358950219CYP4V2c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.403C>G
n.5866C>G
n.258C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
4g.186208942C>TCA3162776CYP4V2c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.403C>T
n.5866C>T
n.258C>T
c.772C>T (p.Arg258Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208943G>ACA343708CYP4V2c.1169G>A (p.Arg390His)
n.404G>A
n.5867G>A
n.259G>A
c.773G>A (p.Arg258His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208943G>CCA358950220CYP4V2c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.404G>C
n.5867G>C
n.259G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
 ClinVar
4g.186208943G=CA1519891321CYP4V2c.1169G= (p.Arg390=)
n.404G=
n.5867G=
n.259G=
c.773G= (p.Arg258=)
4g.186208943G>TCA358950221CYP4V2c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.404G>T
n.5867G>T
n.259G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208944C>ACA442882047CYP4V2c.1170C>A (p.Arg390=)
n.405C>A
n.5868C>A
n.260C>A
c.774C>A (p.Arg258=)
4g.186208944C>GCA442882049CYP4V2c.1170C>G (p.Arg390=)
n.405C>G
n.5868C>G
n.260C>G
c.774C>G (p.Arg258=)
4g.186208944C>TCA442882052CYP4V2c.1170C>T (p.Arg390=)
n.405C>T
n.5868C>T
n.260C>T
c.774C>T (p.Arg258=)
4g.186208945C>ACA358950222CYP4V2c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.406C>A
n.5869C>A
n.261C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
 COSMIC
4g.186208945C>GCA358950223CYP4V2c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.406C>G
n.5869C>G
n.261C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
4g.186208945C>TCA358950224CYP4V2c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.406C>T
n.5869C>T
n.261C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
4g.186208946T>ACA358950227CYP4V2c.1172T>A (p.Leu391His)
n.407T>A
n.5870T>A
n.262T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
4g.186208946T>CCA358950225CYP4V2c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.407T>C
n.5870T>C
n.262T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
4g.186208946T>GCA358950226CYP4V2c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.407T>G
n.5870T>G
n.262T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
4g.186208950delCA645540563CYP4V2c.1176del (p.Pro393LeufsTer22)
n.411del
n.5874del
n.266del
c.1176del (p.Pro393LeufsTer21)
c.780del (p.Pro261LeufsTer22)
 COSMIC
4g.186208947T>ACA442882061CYP4V2c.1173T>A (p.Leu391=)
n.408T>A
n.5871T>A
n.263T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
4g.186208947T>CCA442882062CYP4V2c.1173T>C (p.Leu391=)
n.408T>C
n.5871T>C
n.263T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
4g.186208947T>GCA442882064CYP4V2c.1173T>G (p.Leu391=)
n.408T>G
n.5871T>G
n.263T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
4g.186208948T>ACA358950228CYP4V2c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.409T>A
n.5872T>A
n.264T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
4g.186208948T>CCA358950229CYP4V2c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.409T>C
n.5872T>C
n.264T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
4g.186208948T>GCA358950230CYP4V2c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.409T>G
n.5872T>G
n.264T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
4g.186208948_186208957delinsTTTCCTTCTGCA1519891322CYP4V2c.1174_1183delinsTTTCCTTCTG (p.Phe392=)
n.409_418delinsTTTCCTTCTG
n.5872_5881delinsTTTCCTTCTG
n.264_273delinsTTTCCTTCTG
c.778_787delinsTTTCCTTCTG (p.Phe260=)
4g.186208949T>ACA358950231CYP4V2c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.410T>A
n.5873T>A
n.265T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
4g.186208949T>CCA358950232CYP4V2c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.410T>C
n.5873T>C
n.265T>C
c.779T>C (p.Phe260Ser)
4g.186208949T>GCA358950233CYP4V2c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.410T>G
n.5873T>G
n.265T>G
c.779T>G (p.Phe260Cys)
4g.186208955_186208963delCA557395741CYP4V2c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del)
n.416_424del
n.5879_5887del
n.271_279del
c.785_793del (p.Ser262_Pro264del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208950T>ACA358950234CYP4V2c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.411T>A
n.5874T>A
n.266T>A
c.780T>A (p.Phe260Leu)
 dbSNP
4g.186208950T>CCA442882075CYP4V2c.1176T>C (p.Phe392=)
n.411T>C
n.5874T>C
n.266T>C
c.780T>C (p.Phe260=)
4g.186208950T>GCA358950235CYP4V2c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.411T>G
n.5874T>G
n.266T>G
c.780T>G (p.Phe260Leu)
4g.186208950T=CA1519891323CYP4V2c.1176T= (p.Phe392=)
n.411T=
n.5874T=
n.266T=
c.780T= (p.Phe260=)
4g.186208951C>ACA358950236CYP4V2c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.412C>A
n.5875C>A
n.267C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
4g.186208951C>GCA358950237CYP4V2c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.412C>G
n.5875C>G
n.267C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
4g.186208951C>TCA358950238CYP4V2c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.412C>T
n.5875C>T
n.267C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
4g.186208952C>ACA358950241CYP4V2c.1178C>A (p.Pro393His)
n.413C>A
n.5876C>A
n.268C>A
c.782C>A (p.Pro261His)
4g.186208952C=CA1519891324CYP4V2c.1178C= (p.Pro393=)
n.413C=
n.5876C=
n.268C=
c.782C= (p.Pro261=)
4g.186208952C>GCA358950240CYP4V2c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.413C>G
n.5876C>G
n.268C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
4g.186208952C>TCA358950239CYP4V2c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.413C>T
n.5876C>T
n.268C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.186208953T>ACA442882090CYP4V2c.1179T>A (p.Pro393=)
n.414T>A
n.5877T>A
n.269T>A
c.783T>A (p.Pro261=)
4g.186208953T>CCA442882088CYP4V2c.1179T>C (p.Pro393=)
n.414T>C
n.5877T>C
n.269T>C
c.783T>C (p.Pro261=)
4g.186208953T>GCA442882087CYP4V2c.1179T>G (p.Pro393=)
n.414T>G
n.5877T>G
n.269T>G
c.783T>G (p.Pro261=)
4g.186208954T>ACA358950242CYP4V2c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.415T>A
n.5878T>A
n.270T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
4g.186208954T>CCA358950243CYP4V2c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.415T>C
n.5878T>C
n.270T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
 gnomAD v4
4g.186208954T>GCA358950244CYP4V2c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.415T>G
n.5878T>G
n.270T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
4g.186208955C>ACA358950245CYP4V2c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
n.416C>A
n.5879C>A
n.271C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
4g.186208955C=CA1519891325CYP4V2c.1181C= (p.Ser394=)
n.416C=
n.5879C=
n.271C=
c.785C= (p.Ser262=)
4g.186208955C>GCA358950246CYP4V2c.1181C>G (p.Ser394Cys)
n.416C>G
n.5879C>G
n.271C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
4g.186208955C>TCA3162777CYP4V2c.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.416C>T
n.5879C>T
n.271C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208956T>ACA442882099CYP4V2c.1182T>A (p.Ser394=)
n.417T>A
n.5880T>A
n.272T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
4g.186208956T>CCA442882100CYP4V2c.1182T>C (p.Ser394=)
n.417T>C
n.5880T>C
n.272T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
4g.186208956T>GCA442882102CYP4V2c.1182T>G (p.Ser394=)
n.417T>G
n.5880T>G
n.272T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
4g.186208957G>ACA358950247CYP4V2c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.418G>A
n.5881G>A
n.273G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
4g.186208957G>CCA358950248CYP4V2c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.418G>C
n.5881G>C
n.273G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
4g.186208957G=CA1519891326CYP4V2c.1183G= (p.Val395=)
n.418G=
n.5881G=
n.273G=
c.787G= (p.Val263=)
4g.186208957G>TCA358950249CYP4V2c.1183G>T (p.Val395Phe)
n.418G>T
n.5881G>T
n.273G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208958T>ACA358950250CYP4V2c.1184T>A (p.Val395Asp)
n.419T>A
n.5882T>A
n.274T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
4g.186208958T>CCA3162778CYP4V2c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.419T>C
n.5882T>C
n.274T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208958T>GCA358950251CYP4V2c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.419T>G
n.5882T>G
n.274T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
4g.186208958T=CA1519891327CYP4V2c.1184T= (p.Val395=)
n.419T=
n.5882T=
n.274T=
c.788T= (p.Val263=)
4g.186208959T>ACA442882110CYP4V2c.1185T>A (p.Val395=)
n.420T>A
n.5883T>A
n.275T>A
c.789T>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
4g.186208959T>CCA442882112CYP4V2c.1185T>C (p.Val395=)
n.420T>C
n.5883T>C
n.275T>C
c.789T>C (p.Val263=)
4g.186208959T>GCA442882114CYP4V2c.1185T>G (p.Val395=)
n.420T>G
n.5883T>G
n.275T>G
c.789T>G (p.Val263=)
4g.186208960C>ACA358950253CYP4V2c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.421C>A
n.5884C>A
n.276C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
4g.186208960C>GCA358950254CYP4V2c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.421C>G
n.5884C>G
n.276C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
4g.186208960C>TCA358950252CYP4V2c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.421C>T
n.5884C>T
n.276C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
 COSMIC
4g.186208961C>ACA358950255CYP4V2c.1187C>A (p.Pro396His)
n.422C>A
n.5885C>A
n.277C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
4g.186208961C=CA1519891328CYP4V2c.1187C= (p.Pro396=)
n.422C=
n.5885C=
n.277C=
c.791C= (p.Pro264=)
4g.186208961C>GCA358950256CYP4V2c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.422C>G
n.5885C>G
n.277C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
4g.186208961C>TCA343710CYP4V2c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.422C>T
n.5885C>T
n.277C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208962T>ACA442882124CYP4V2c.1188T>A (p.Pro396=)
n.423T>A
n.5886T>A
n.278T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
4g.186208962T>CCA442882125CYP4V2c.1188T>C (p.Pro396=)
n.423T>C
n.5886T>C
n.278T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
4g.186208962T>GCA442882127CYP4V2c.1188T>G (p.Pro396=)
n.423T>G
n.5886T>G
n.278T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
4g.186208963T>ACA358950257CYP4V2c.1189T>A (p.Leu397Ile)
n.424T>A
n.5887T>A
n.279T>A
c.793T>A (p.Leu265Ile)
4g.186208963T>CCA442882130CYP4V2c.1189T>C (p.Leu397=)
n.424T>C
n.5887T>C
n.279T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
4g.186208963T>GCA358950258CYP4V2c.1189T>G (p.Leu397Val)
n.424T>G
n.5887T>G
n.279T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
4g.186208964T>ACA358950261CYP4V2c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.425T>A
n.5888T>A
n.280T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208964T>CCA358950259CYP4V2c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.425T>C
n.5888T>C
n.280T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
4g.186208964T>GCA358950260CYP4V2c.1190T>G (p.Leu397Ter)
n.425T>G
n.5888T>G
n.280T>G
c.794T>G (p.Leu265Ter)
4g.186208964T=CA1519891329CYP4V2c.1190T= (p.Leu397=)
n.425T=
n.5888T=
n.280T=
c.794T= (p.Leu265=)
4g.186208965A=CA1519891330CYP4V2c.1191A= (p.Leu397=)
n.426A=
n.5889A=
n.281A=
c.795A= (p.Leu265=)
4g.186208965A>CCA358950262CYP4V2c.1191A>C (p.Leu397Phe)
n.426A>C
n.5889A>C
n.281A>C
c.795A>C (p.Leu265Phe)
4g.186208965A>GCA442882136CYP4V2c.1191A>G (p.Leu397=)
n.426A>G
n.5889A>G
n.281A>G
c.795A>G (p.Leu265=)
 dbSNP
4g.186208965A>TCA358950263CYP4V2c.1191A>T (p.Leu397Phe)
n.426A>T
n.5889A>T
n.281A>T
c.795A>T (p.Leu265Phe)
 gnomAD v4
4g.186208966T>ACA358950264CYP4V2c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.427T>A
n.5890T>A
n.282T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
4g.186208966T>CCA358950265CYP4V2c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.427T>C
n.5890T>C
n.282T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
4g.186208966T>GCA358950266CYP4V2c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.427T>G
n.5890T>G
n.282T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
 dbSNP
4g.186208966T=CA1519891331CYP4V2c.1192T= (p.Phe398=)
n.427T=
n.5890T=
n.282T=
c.796T= (p.Phe266=)
4g.186208967T>ACA358950268CYP4V2c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.428T>A
n.5891T>A
n.283T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
4g.186208967T>CCA358950267CYP4V2c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.428T>C
n.5891T>C
n.283T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
4g.186208967T>GCA3162779CYP4V2c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.428T>G
n.5891T>G
n.283T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208967T=CA1519891332CYP4V2c.1193T= (p.Phe398=)
n.428T=
n.5891T=
n.283T=
c.797T= (p.Phe266=)
4g.186208968T>ACA358950269CYP4V2c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.429T>A
n.5892T>A
n.284T>A
c.798T>A (p.Phe266Leu)
4g.186208968T>CCA442882148CYP4V2c.1194T>C (p.Phe398=)
n.429T>C
n.5892T>C
n.284T>C
c.798T>C (p.Phe266=)
 gnomAD v4
4g.186208968T>GCA358950270CYP4V2c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.429T>G
n.5892T>G
n.284T>G
c.798T>G (p.Phe266Leu)
4g.186208969G>ACA3162780CYP4V2c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.430G>A
n.5893G>A
n.285G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208969G>CCA358950271CYP4V2c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.430G>C
n.5893G>C
n.285G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
4g.186208969G=CA1519891333CYP4V2c.1195G= (p.Ala399=)
n.430G=
n.5893G=
n.285G=
c.799G= (p.Ala267=)
4g.186208969G>TCA3162781CYP4V2c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.430G>T
n.5893G>T
n.285G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208970C>ACA358950272CYP4V2c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.431C>A
n.5894C>A
n.286C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
4g.186208970C=CA1519891334CYP4V2c.1196C= (p.Ala399=)
n.431C=
n.5894C=
n.286C=
c.800C= (p.Ala267=)
4g.186208970C>GCA358950273CYP4V2c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.431C>G
n.5894C>G
n.286C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
4g.186208970C>TCA3162782CYP4V2c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.431C>T
n.5894C>T
n.286C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208971C>ACA442882156CYP4V2c.1197C>A (p.Ala399=)
n.432C>A
n.5895C>A
n.287C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
4g.186208971C=CA1519891335CYP4V2c.1197C= (p.Ala399=)
n.432C=
n.5895C=
n.287C=
c.801C= (p.Ala267=)
4g.186208971C>GCA442882157CYP4V2c.1197C>G (p.Ala399=)
n.432C>G
n.5895C>G
n.287C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208971C>TCA442882159CYP4V2c.1197C>T (p.Ala399=)
n.432C>T
n.5895C>T
n.287C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186208972C>ACA358950274CYP4V2c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.433C>A
n.5896C>A
n.288C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208972C=CA1519891336CYP4V2c.1198C= (p.Arg400=)
n.433C=
n.5896C=
n.288C=
c.802C= (p.Arg268=)
4g.186208972C>GCA358950275CYP4V2c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.433C>G
n.5896C>G
n.288C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
 gnomAD v4
4g.186208972C>TCA343712CYP4V2c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.433C>T
n.5896C>T
n.288C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208973G>ACA343714CYP4V2c.1199G>A (p.Arg400His)
n.434G>A
n.5897G>A
n.289G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208973G>CCA358950276CYP4V2c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.434G>C
n.5897G>C
n.289G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
4g.186208973G=CA1519891337CYP4V2c.1199G= (p.Arg400=)
n.434G=
n.5897G=
n.289G=
c.803G= (p.Arg268=)
4g.186208973G>TCA3162783CYP4V2c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.434G>T
n.5897G>T
n.289G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208974T>ACA442882173CYP4V2c.1200T>A (p.Arg400=)
n.435T>A
n.5898T>A
n.290T>A
c.804T>A (p.Arg268=)
4g.186208974T>CCA442882171CYP4V2c.1200T>C (p.Arg400=)
n.435T>C
n.5898T>C
n.290T>C
c.804T>C (p.Arg268=)
4g.186208974T>GCA442882169CYP4V2c.1200T>G (p.Arg400=)
n.435T>G
n.5898T>G
n.290T>G
c.804T>G (p.Arg268=)
4g.186208975A=CA1519891338CYP4V2c.1201A= (p.Ser401=)
n.436A=
n.5899A=
n.291A=
c.805A= (p.Ser269=)
4g.186208975A>CCA358950277CYP4V2c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.436A>C
n.5899A>C
n.291A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
4g.186208975A>GCA3162784CYP4V2c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.436A>G
n.5899A>G
n.291A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208975A>TCA358950278CYP4V2c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.436A>T
n.5899A>T
n.291A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
4g.186208976G>ACA3162785CYP4V2c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.437G>A
n.5900G>A
n.292G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208976G>CCA358950280CYP4V2c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.437G>C
n.5900G>C
n.292G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208976G=CA1519891339CYP4V2c.1202G= (p.Ser401=)
n.437G=
n.5900G=
n.292G=
c.806G= (p.Ser269=)
4g.186208976G>TCA358950279CYP4V2c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.437G>T
n.5900G>T
n.292G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
4g.186208977T>ACA358950281CYP4V2c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.438T>A
n.5901T>A
n.293T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
4g.186208977T>CCA442882190CYP4V2c.1203T>C (p.Ser401=)
n.438T>C
n.5901T>C
n.293T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208977T>GCA358950282CYP4V2c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.438T>G
n.5901T>G
n.293T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
4g.186208977T=CA1519891340CYP4V2c.1203T= (p.Ser401=)
n.438T=
n.5901T=
n.293T=
c.807T= (p.Ser269=)
4g.186208978G>ACA358950283CYP4V2c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.439G>A
n.5902G>A
n.294G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
4g.186208978G>CCA358950284CYP4V2c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.439G>C
n.5902G>C
n.294G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
4g.186208978G>TCA358950285CYP4V2c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.439G>T
n.5902G>T
n.294G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
4g.186208979_186208987delCA2672897508CYP4V2c.1205_1213del (p.Val402_Glu404del)
n.440_448del
n.5903_5911del
n.295_303del
c.809_817del (p.Val270_Glu272del)
 gnomAD v4
4g.186208979T>ACA358950286CYP4V2,KLKB1c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.440T>A
n.5903T>A
c.1T>A
n.295T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
4g.186208979T>CCA358950287CYP4V2,KLKB1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.440T>C
n.5903T>C
c.1T>C
n.295T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
4g.186208979T>GCA358950288CYP4V2,KLKB1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.440T>G
n.5903T>G
c.1T>G
n.295T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
4g.186208980T>ACA442882202CYP4V2,KLKB1c.1206T>A (p.Val402=)
n.441T>A
n.5904T>A
c.2T>A
n.296T>A
c.810T>A (p.Val270=)
4g.186208980T>CCA442882203CYP4V2,KLKB1c.1206T>C (p.Val402=)
n.441T>C
n.5904T>C
c.2T>C
n.296T>C
c.810T>C (p.Val270=)
4g.186208980T>GCA442882204CYP4V2,KLKB1c.1206T>G (p.Val402=)
n.441T>G
n.5904T>G
c.2T>G
n.296T>G
c.810T>G (p.Val270=)
4g.186208981A>CCA358950289CYP4V2,KLKB1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.442A>C
n.5905A>C
c.3A>C
n.297A>C
c.811A>C (p.Ser271Arg)
4g.186208981A>GCA358950290CYP4V2,KLKB1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.442A>G
n.5905A>G
c.3A>G
n.297A>G
c.811A>G (p.Ser271Gly)
4g.186208981A>TCA358950291CYP4V2,KLKB1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.442A>T
n.5905A>T
c.3A>T
n.297A>T
c.811A>T (p.Ser271Cys)
4g.186208982G>ACA3162786CYP4V2,KLKB1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.443G>A
n.5906G>A
c.4G>A
n.298G>A
c.812G>A (p.Ser271Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208982G>CCA358950292CYP4V2,KLKB1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.443G>C
n.5906G>C
c.4G>C
n.298G>C
c.812G>C (p.Ser271Thr)
4g.186208982G=CA1519891341CYP4V2,KLKB1c.1208G= (p.Ser403=)
n.443G=
n.5906G=
c.4G=
n.298G=
c.812G= (p.Ser271=)
4g.186208982G>TCA358950293CYP4V2,KLKB1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.443G>T
n.5906G>T
c.4G>T
n.298G>T
c.812G>T (p.Ser271Ile)
4g.186208983T>ACA358950294CYP4V2,KLKB1c.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.444T>A
n.5907T>A
c.5T>A
n.299T>A
c.813T>A (p.Ser271Arg)
4g.186208983T>CCA442882215CYP4V2,KLKB1c.1209T>C (p.Ser403=)
n.444T>C
n.5907T>C
c.5T>C
n.299T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
4g.186208983T>GCA358950295CYP4V2,KLKB1c.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.444T>G
n.5907T>G
c.5T>G
n.299T>G
c.813T>G (p.Ser271Arg)
4g.186208984G>ACA3162787CYP4V2,KLKB1c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.445G>A
n.5908G>A
c.6G>A
n.300G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208984G>CCA112134822CYP4V2,KLKB1c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.445G>C
n.5908G>C
c.6G>C
n.300G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
 dbSNP
4g.186208984G=CA1519891342CYP4V2,KLKB1c.1210G= (p.Glu404=)
n.445G=
n.5908G=
c.6G=
n.300G=
c.814G= (p.Glu272=)
4g.186208984G>TCA358950296CYP4V2,KLKB1c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.445G>T
n.5908G>T
c.6G>T
n.300G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
4g.186208985A>CCA358950297CYP4V2,KLKB1c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.446A>C
n.5909A>C
c.7A>C
n.301A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
4g.186208985A>GCA358950298CYP4V2,KLKB1c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.446A>G
n.5909A>G
c.7A>G
n.301A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
4g.186208985A>TCA358950299CYP4V2,KLKB1c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.446A>T
n.5909A>T
c.7A>T
n.301A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
4g.186208986A>CCA358950300CYP4V2,KLKB1c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.447A>C
n.5910A>C
c.8A>C
n.302A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
4g.186208986A>GCA442882225CYP4V2,KLKB1c.1212A>G (p.Glu404=)
n.447A>G
n.5910A>G
c.8A>G
n.302A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
4g.186208986A>TCA358950301CYP4V2,KLKB1c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.447A>T
n.5910A>T
c.8A>T
n.302A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
4g.186208987G>ACA358950304CYP4V2,KLKB1c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.448G>A
n.5911G>A
c.9G>A
n.303G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
4g.186208987G>CCA358950303CYP4V2,KLKB1c.1213G>C (p.Asp405His)
n.448G>C
n.5911G>C
c.9G>C
n.303G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
4g.186208987G=CA1519891343CYP4V2,KLKB1c.1213G= (p.Asp405=)
n.448G=
n.5911G=
c.9G=
n.303G=
c.817G= (p.Asp273=)
4g.186208987G>TCA358950302CYP4V2,KLKB1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.448G>T
n.5911G>T
c.9G>T
n.303G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
 dbSNP
4g.186208988A>CCA358950305CYP4V2,KLKB1c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.449A>C
n.5912A>C
c.10A>C
n.304A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
4g.186208988A>GCA358950306CYP4V2,KLKB1c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.449A>G
n.5912A>G
c.10A>G
n.304A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
4g.186208988A>TCA358950307CYP4V2,KLKB1c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.449A>T
n.5912A>T
c.10A>T
n.304A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
4g.186208989T>ACA358950308CYP4V2,KLKB1c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.450T>A
n.5913T>A
c.11T>A
n.305T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
4g.186208989T>CCA442882237CYP4V2,KLKB1c.1215T>C (p.Asp405=)
n.450T>C
n.5913T>C
c.11T>C
n.305T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208989T>GCA358950309CYP4V2,KLKB1c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.450T>G
n.5913T>G
c.11T>G
n.305T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
4g.186208989T=CA1519891344CYP4V2,KLKB1c.1215T= (p.Asp405=)
n.450T=
n.5913T=
c.11T=
n.305T=
c.819T= (p.Asp273=)
4g.186208989_186208990insACA2672897509CYP4V2,KLKB1c.1215_1216insA (p.Cys406MetfsTer2)
n.450_451insA
n.5913_5914insA
c.11_12insA
n.305_306insA
c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer2)
 gnomAD v4
4g.186208990T>ACA358950310CYP4V2,KLKB1c.1216T>A (p.Cys406Ser)
n.451T>A
n.5914T>A
c.12T>A
n.306T>A
c.820T>A (p.Cys274Ser)
4g.186208990T>CCA3162788CYP4V2,KLKB1c.1216T>C (p.Cys406Arg)
n.451T>C
n.5914T>C
c.12T>C
n.306T>C
c.820T>C (p.Cys274Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208990T>GCA358950311CYP4V2,KLKB1c.1216T>G (p.Cys406Gly)
n.451T>G
n.5914T>G
c.12T>G
n.306T>G
c.820T>G (p.Cys274Gly)
4g.186208990T=CA1519891345CYP4V2,KLKB1c.1216T= (p.Cys406=)
n.451T=
n.5914T=
c.12T=
n.306T=
c.820T= (p.Cys274=)
4g.186208991G>ACA112134823CYP4V2,KLKB1c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
n.452G>A
n.5915G>A
c.13G>A
n.307G>A
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208991G>CCA358950312CYP4V2,KLKB1c.1217G>C (p.Cys406Ser)
n.452G>C
n.5915G>C
c.13G>C
n.307G>C
c.821G>C (p.Cys274Ser)
4g.186208991G=CA1519891346CYP4V2,KLKB1c.1217G= (p.Cys406=)
n.452G=
n.5915G=
c.13G=
n.307G=
c.821G= (p.Cys274=)
4g.186208991G>TCA358950313CYP4V2,KLKB1c.1217G>T (p.Cys406Phe)
n.452G>T
n.5915G>T
c.13G>T
n.307G>T
c.821G>T (p.Cys274Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208992T>ACA358950314CYP4V2,KLKB1c.1218T>A (p.Cys406Ter)
n.453T>A
n.5916T>A
c.14T>A
n.308T>A
c.822T>A (p.Cys274Ter)
4g.186208992T>CCA442882249CYP4V2,KLKB1c.1218T>C (p.Cys406=)
n.453T>C
n.5916T>C
c.14T>C
n.308T>C
c.822T>C (p.Cys274=)
4g.186208992T>GCA358950315CYP4V2,KLKB1c.1218T>G (p.Cys406Trp)
n.453T>G
n.5916T>G
c.14T>G
n.308T>G
c.822T>G (p.Cys274Trp)
4g.186208993G>ACA358950316CYP4V2,KLKB1c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.454G>A
n.5917G>A
c.15G>A
n.309G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
4g.186208993G>CCA358950318CYP4V2,KLKB1c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.454G>C
n.5917G>C
c.15G>C
n.309G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
4g.186208993G>TCA358950317CYP4V2,KLKB1c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.454G>T
n.5917G>T
c.15G>T
n.309G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186208994A>CCA358950319CYP4V2,KLKB1c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.455A>C
n.5918A>C
c.16A>C
n.310A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
4g.186208994A>GCA358950320CYP4V2,KLKB1c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.455A>G
n.5918A>G
c.16A>G
n.310A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
4g.186208994A>TCA358950321CYP4V2,KLKB1c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.455A>T
n.5918A>T
c.16A>T
n.310A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
4g.186208995A>CCA358950322CYP4V2,KLKB1c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.456A>C
n.5919A>C
c.17A>C
n.311A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
4g.186208995A>GCA442882260CYP4V2,KLKB1c.1221A>G (p.Glu407=)
n.456A>G
n.5919A>G
c.17A>G
n.311A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
4g.186208995A>TCA358950323CYP4V2,KLKB1c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.456A>T
n.5919A>T
c.17A>T
n.311A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
4g.186208996G>ACA358950324CYP4V2,KLKB1c.1222G>A (p.Val408Met)
n.457G>A
n.5920G>A
c.18G>A
n.312G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
4g.186208996G>CCA358950325CYP4V2,KLKB1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.457G>C
n.5920G>C
c.18G>C
n.312G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
4g.186208996G=CA1519891347CYP4V2,KLKB1c.1222G= (p.Val408=)
n.457G=
n.5920G=
c.18G=
n.312G=
c.826G= (p.Val276=)
4g.186208996G>TCA3162789CYP4V2,KLKB1c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.457G>T
n.5920G>T
c.18G>T
n.312G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208997T>ACA358950326CYP4V2,KLKB1c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.458T>A
n.5921T>A
c.19T>A
n.313T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
4g.186208997T>CCA358950327CYP4V2,KLKB1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.458T>C
n.5921T>C
c.19T>C
n.313T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
4g.186208997T>GCA358950328CYP4V2,KLKB1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.458T>G
n.5921T>G
c.19T>G
n.313T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
4g.186208998G>ACA442882272CYP4V2,KLKB1c.1224G>A (p.Val408=)
n.459G>A
n.5922G>A
c.20G>A
n.314G>A
c.828G>A (p.Val276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208998G>CCA442882273CYP4V2,KLKB1c.1224G>C (p.Val408=)
n.459G>C
n.5922G>C
c.20G>C
n.314G>C
c.828G>C (p.Val276=)
4g.186208998G=CA1519891348CYP4V2,KLKB1c.1224G= (p.Val408=)
n.459G=
n.5922G=
c.20G=
n.314G=
c.828G= (p.Val276=)
4g.186208998G>TCA442882274CYP4V2,KLKB1c.1224G>T (p.Val408=)
n.459G>T
n.5922G>T
c.20G>T
n.314G>T
c.828G>T (p.Val276=)
4g.186208999G>ACA358950331CYP4V2,KLKB1c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.460G>A
n.5923G>A
c.21G>A
n.315G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208999G>CCA358950330CYP4V2,KLKB1c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.460G>C
n.5923G>C
c.21G>C
n.315G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
 dbSNP
4g.186208999G=CA1519891349CYP4V2,KLKB1c.1225G= (p.Ala409=)
n.460G=
n.5923G=
c.21G=
n.315G=
c.1225G= (p.Gly409=)
c.829G= (p.Ala277=)
4g.186208999G>TCA358950329CYP4V2,KLKB1c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.460G>T
n.5923G>T
c.21G>T
n.315G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
4g.186209000G>ACA3162790CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
n.460+1G>A
n.5923+1G>A
c.21+1G>A
n.315+1G>A
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209000G>CCA358950332CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
n.460+1G>C
n.5923+1G>C
c.21+1G>C
n.315+1G>C
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
4g.186209000G=CA1519891350CYP4V2,KLKB1c.1225+1G= (n.1225+1G=)
n.460+1G=
n.5923+1G=
c.21+1G=
n.315+1G=
c.829+1G= (n.829+1G=)
4g.186209000G>TCA358950333CYP4V2,KLKB1c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
n.460+1G>T
n.5923+1G>T
c.21+1G>T
n.315+1G>T
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
 COSMIC
4g.186209001T>ACA358950334CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>A (n.1225+2T>A)
n.460+2T>A
n.5923+2T>A
c.21+2T>A
n.315+2T>A
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
4g.186209001T>CCA358950335CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>C (n.1225+2T>C)
n.460+2T>C
n.5923+2T>C
c.21+2T>C
n.315+2T>C
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
4g.186209001T>GCA358950336CYP4V2,KLKB1c.1225+2T>G (n.1225+2T>G)
n.460+2T>G
n.5923+2T>G
c.21+2T>G
n.315+2T>G
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
4g.186209002A>TCA2580071713CYP4V2,KLKB1c.1225+3A>T (n.1225+3A>T)
n.460+3A>T
n.5923+3A>T
c.21+3A>T
n.315+3A>T
c.829+3A>T (n.829+3A>T)
 ClinVar
4g.186209003A>GCA2672897519CYP4V2,KLKB1c.1225+4A>G (n.1225+4A>G)
n.460+4A>G
n.5923+4A>G
c.21+4A>G
n.315+4A>G
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
 gnomAD v4
4g.186209004G>ACA2580071714CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>A (n.1225+5G>A)
n.460+5G>A
n.5923+5G>A
c.21+5G>A
n.315+5G>A
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186209004G>CCA2578249720CYP4V2,KLKB1c.1225+5G>C (n.1225+5G>C)
n.460+5G>C
n.5923+5G>C
c.21+5G>C
n.315+5G>C
c.829+5G>C (n.829+5G>C)
 gnomAD v4
4g.186209006A>GCA2672897523CYP4V2,KLKB1c.1225+7A>G (n.1225+7A>G)
n.460+7A>G
n.5923+7A>G
c.21+7A>G
n.315+7A>G
c.829+7A>G (n.829+7A>G)
 gnomAD v4
4g.186209008G>ACA2580071715CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>A (n.1225+9G>A)
n.460+9G>A
n.5923+9G>A
c.21+9G>A
n.315+9G>A
c.829+9G>A (n.829+9G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.186209008G>CCA557395747CYP4V2,KLKB1c.1225+9G>C (n.1225+9G>C)
n.460+9G>C
n.5923+9G>C
c.21+9G>C
n.315+9G>C
c.829+9G>C (n.829+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209008G=CA1519891351CYP4V2,KLKB1c.1225+9G= (n.1225+9G=)
n.460+9G=
n.5923+9G=
c.21+9G=
n.315+9G=
c.829+9G= (n.829+9G=)
4g.186209008_186209009delCA2560972943CYP4V2,KLKB1c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del)
n.460+9_460+10del
n.5923+9_5923+10del
c.21+9_21+10del
n.315+9_315+10del
c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del)
4g.186209009C=CA1519891352CYP4V2,KLKB1c.1225+10C= (n.1225+10C=)
n.460+10C=
n.5923+10C=
c.21+10C=
n.315+10C=
c.829+10C= (n.829+10C=)
4g.186209009C>GCA2672897529CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>G (n.1225+10C>G)
n.460+10C>G
n.5923+10C>G
c.21+10C>G
n.315+10C>G
c.829+10C>G (n.829+10C>G)
 gnomAD v4
4g.186209009C>TCA557395748CYP4V2,KLKB1c.1225+10C>T (n.1225+10C>T)
n.460+10C>T
n.5923+10C>T
c.21+10C>T
n.315+10C>T
c.829+10C>T (n.829+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209011A=CA1519891353CYP4V2,KLKB1c.1225+12A= (n.1225+12A=)
n.460+12A=
n.5923+12A=
c.21+12A=
n.315+12A=
c.829+12A= (n.829+12A=)
4g.186209011A>GCA3162791CYP4V2,KLKB1c.1225+12A>G (n.1225+12A>G)
n.460+12A>G
n.5923+12A>G
c.21+12A>G
n.315+12A>G
c.829+12A>G (n.829+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209012T>ACA2520272250CYP4V2,KLKB1c.1225+13T>A (n.1225+13T>A)
n.460+13T>A
n.5923+13T>A
c.21+13T>A
n.315+13T>A
c.829+13T>A (n.829+13T>A)
 gnomAD v4
4g.186209013A=CA1519891354CYP4V2,KLKB1c.1225+14A= (n.1225+14A=)
n.460+14A=
n.5923+14A=
c.21+14A=
n.315+14A=
c.829+14A= (n.829+14A=)
4g.186209013A>GCA10617506CYP4V2,KLKB1c.1225+14A>G (n.1225+14A>G)
n.460+14A>G
n.5923+14A>G
c.21+14A>G
n.315+14A>G
c.829+14A>G (n.829+14A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209014C=CA1519891355CYP4V2,KLKB1c.1225+15C= (n.1225+15C=)
n.460+15C=
n.5923+15C=
c.21+15C=
n.315+15C=
c.829+15C= (n.829+15C=)
4g.186209014C>TCA112134846CYP4V2,KLKB1c.1225+15C>T (n.1225+15C>T)
n.460+15C>T
n.5923+15C>T
c.21+15C>T
n.315+15C>T
c.829+15C>T (n.829+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209015C>ACA2571849748CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>A (n.1225+16C>A)
n.460+16C>A
n.5923+16C>A
c.21+16C>A
n.315+16C>A
c.829+16C>A (n.829+16C>A)
4g.186209015C>TCA2764868770CYP4V2,KLKB1c.1225+16C>T (n.1225+16C>T)
n.460+16C>T
n.5923+16C>T
c.21+16C>T
n.315+16C>T
c.829+16C>T (n.829+16C>T)
4g.186209017A=CA1519891356CYP4V2,KLKB1c.1225+18A= (n.1225+18A=)
n.460+18A=
n.5923+18A=
c.21+18A=
n.315+18A=
c.829+18A= (n.829+18A=)
4g.186209017A>GCA792328081CYP4V2,KLKB1c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.460+18A>G
n.5923+18A>G
c.21+18A>G
n.315+18A>G
c.829+18A>G (n.829+18A>G)
 dbSNP
4g.186209019A>GCA2573138169CYP4V2,KLKB1c.1225+20A>G (n.1225+20A>G)
n.460+20A>G
n.5923+20A>G
c.21+20A>G
n.315+20A>G
c.829+20A>G (n.829+20A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209020G>ACA2578249721CYP4V2,KLKB1c.1225+21G>A (n.1225+21G>A)
n.460+21G>A
n.5923+21G>A
c.21+21G>A
n.315+21G>A
c.829+21G>A (n.829+21G>A)
4g.186209021_186209023delinsTAGCA1519891357CYP4V2,KLKB1c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG)
n.460+22_460+24delinsTAG
n.5923+22_5923+24delinsTAG
c.21+22_21+24delinsTAG
n.315+22_315+24delinsTAG
c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG)
4g.186209023_186209024delCA1519891358CYP4V2,KLKB1c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del)
n.460+24_460+25del
n.5923+24_5923+25del
c.21+24_21+25del
n.315+24_315+25del
c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del)
 dbSNP
4g.186209024A=CA1519891359CYP4V2,KLKB1c.1225+25A= (n.1225+25A=)
n.460+25A=
n.5923+25A=
c.21+25A=
n.315+25A=
c.829+25A= (n.829+25A=)
4g.186209024A>GCA1071995514CYP4V2,KLKB1c.1225+25A>G (n.1225+25A>G)
n.460+25A>G
n.5923+25A>G
c.21+25A>G
n.315+25A>G
c.829+25A>G (n.829+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched