Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208893A>C | CA358950116 | CYP4V2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.354A>C n.5817A>C n.209A>C c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
4 | g.186208893A>G | CA442881828 | CYP4V2 | c.1119A>G (p.Glu373=) n.354A>G n.5817A>G n.209A>G c.723A>G (p.Glu241=) | |
4 | g.186208893A>T | CA358950117 | CYP4V2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.354A>T n.5817A>T n.209A>T c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
4 | g.186208894G>A | CA358950118 | CYP4V2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.355G>A n.5818G>A n.210G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) | |
4 | g.186208894G>C | CA358950119 | CYP4V2 | c.1120G>C (p.Asp374His) n.355G>C n.5818G>C n.210G>C c.724G>C (p.Asp242His) | |
4 | g.186208894G= | CA1519891300 | CYP4V2 | c.1120G= (p.Asp374=) n.355G= n.5818G= n.210G= c.724G= (p.Asp242=) | |
4 | g.186208894G>T | CA3162767 | CYP4V2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.355G>T n.5818G>T n.210G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208895A= | CA1519891301 | CYP4V2 | c.1121A= (p.Asp374=) n.356A= n.5819A= n.211A= c.725A= (p.Asp242=) | |
4 | g.186208895A>C | CA358950120 | CYP4V2 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.356A>C n.5819A>C n.211A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) | |
4 | g.186208895A>G | CA112134719 | CYP4V2 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.356A>G n.5819A>G n.211A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208895A>T | CA358950121 | CYP4V2 | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.356A>T n.5819A>T n.211A>T c.725A>T (p.Asp242Val) | |
4 | g.186208895_186208896delinsAC | CA1519891302 | CYP4V2 | c.1121_1122delinsAC (p.Asp374=) n.356_357delinsAC n.5819_5820delinsAC n.211_212delinsAC c.725_726delinsAC (p.Asp242=) | |
4 | g.186208896C>A | CA358950123 | CYP4V2 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.357C>A n.5820C>A n.212C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) | |
4 | g.186208896C>G | CA358950122 | CYP4V2 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.357C>G n.5820C>G n.212C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) | |
4 | g.186208896C>T | CA442881837 | CYP4V2 | c.1122C>T (p.Asp374=) n.357C>T n.5820C>T n.212C>T c.726C>T (p.Asp242=) | |
4 | g.186208897del | CA915943411 | CYP4V2 | c.1123del (p.Leu375Ter) n.358del n.5821del n.213del c.727del (p.Leu243Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208897C>A | CA358950124 | CYP4V2 | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.358C>A n.5821C>A n.213C>A c.727C>A (p.Leu243Met) | |
4 | g.186208897C>G | CA358950125 | CYP4V2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.358C>G n.5821C>G n.213C>G c.727C>G (p.Leu243Val) | |
4 | g.186208897C>T | CA442881845 | CYP4V2 | c.1123C>T (p.Leu375=) n.358C>T n.5821C>T n.213C>T c.727C>T (p.Leu243=) | |
4 | g.186208898T>A | CA358950126 | CYP4V2 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.359T>A n.5822T>A n.214T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
4 | g.186208898T>C | CA358950127 | CYP4V2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.359T>C n.5822T>C n.214T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
4 | g.186208898T>G | CA3162768 | CYP4V2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.359T>G n.5822T>G n.214T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208898T= | CA1519891303 | CYP4V2 | c.1124T= (p.Leu375=) n.359T= n.5822T= n.214T= c.728T= (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>A | CA442881851 | CYP4V2 | c.1125G>A (p.Leu375=) n.360G>A n.5823G>A n.215G>A c.729G>A (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>C | CA442881850 | CYP4V2 | c.1125G>C (p.Leu375=) n.360G>C n.5823G>C n.215G>C c.729G>C (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>T | CA442881849 | CYP4V2 | c.1125G>T (p.Leu375=) n.360G>T n.5823G>T n.215G>T c.729G>T (p.Leu243=) | |
4 | g.186208900A= | CA1519891304 | CYP4V2 | c.1126A= (p.Lys376=) n.361A= n.5824A= n.216A= c.730A= (p.Lys244=) | |
4 | g.186208900A>C | CA358950128 | CYP4V2 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.361A>C n.5824A>C n.216A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
4 | g.186208900A>G | CA358950129 | CYP4V2 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.361A>G n.5824A>G n.216A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | dbSNP |
4 | g.186208900A>T | CA358950130 | CYP4V2 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.361A>T n.5824A>T n.216A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
4 | g.186208901A>C | CA358950131 | CYP4V2 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.362A>C n.5825A>C n.217A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) | |
4 | g.186208901A>G | CA358950132 | CYP4V2 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.362A>G n.5825A>G n.217A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
4 | g.186208901A>T | CA358950133 | CYP4V2 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.362A>T n.5825A>T n.217A>T c.731A>T (p.Lys244Met) | |
4 | g.186208902G>A | CA442881871 | CYP4V2 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.363G>A n.5826G>A n.218G>A c.732G>A (p.Lys244=) | |
4 | g.186208902G>C | CA358950134 | CYP4V2 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.363G>C n.5826G>C n.218G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
4 | g.186208902G>T | CA358950135 | CYP4V2 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.363G>T n.5826G>T n.218G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186208903A>C | CA358950138 | CYP4V2 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.364A>C n.5827A>C n.219A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
4 | g.186208903A>G | CA358950136 | CYP4V2 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.364A>G n.5827A>G n.219A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
4 | g.186208903A>T | CA358950137 | CYP4V2 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.364A>T n.5827A>T n.219A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
4 | g.186208904A>C | CA358950139 | CYP4V2 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.365A>C n.5828A>C n.220A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
4 | g.186208904A>G | CA358950140 | CYP4V2 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.365A>G n.5828A>G n.220A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
4 | g.186208904A>T | CA358950141 | CYP4V2 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.365A>T n.5828A>T n.220A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | |
4 | g.186208905A= | CA1519891305 | CYP4V2 | c.1131A= (p.Lys377=) n.366A= n.5829A= n.221A= c.735A= (p.Lys245=) | |
4 | g.186208905A>C | CA358950142 | CYP4V2 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.366A>C n.5829A>C n.221A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
4 | g.186208905A>G | CA442881885 | CYP4V2 | c.1131A>G (p.Lys377=) n.366A>G n.5829A>G n.221A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
4 | g.186208905A>T | CA358950143 | CYP4V2 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.366A>T n.5829A>T n.221A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | dbSNP |
4 | g.186208906C>A | CA358950144 | CYP4V2 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.367C>A n.5830C>A n.222C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) | |
4 | g.186208906C= | CA1519891306 | CYP4V2 | c.1132C= (p.Leu378=) n.367C= n.5830C= n.222C= c.736C= (p.Leu246=) | |
4 | g.186208906C>G | CA358950145 | CYP4V2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.367C>G n.5830C>G n.222C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
4 | g.186208906C>T | CA358950146 | CYP4V2 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.367C>T n.5830C>T n.222C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208907T>A | CA358950147 | CYP4V2 | c.1133T>A (p.Leu378His) n.368T>A n.5831T>A n.223T>A c.737T>A (p.Leu246His) | |
4 | g.186208907T>C | CA358950148 | CYP4V2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.368T>C n.5831T>C n.223T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
4 | g.186208907T>G | CA358950149 | CYP4V2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.368T>G n.5831T>G n.223T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186208908T>A | CA442881896 | CYP4V2 | c.1134T>A (p.Leu378=) n.369T>A n.5832T>A n.224T>A c.738T>A (p.Leu246=) | |
4 | g.186208908T>C | CA442881897 | CYP4V2 | c.1134T>C (p.Leu378=) n.369T>C n.5832T>C n.224T>C c.738T>C (p.Leu246=) | |
4 | g.186208908T>G | CA442881898 | CYP4V2 | c.1134T>G (p.Leu378=) n.369T>G n.5832T>G n.224T>G c.738T>G (p.Leu246=) | |
4 | g.186208909C>A | CA442881900 | CYP4V2 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.370C>A n.5833C>A n.225C>A c.739C>A (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208909C= | CA1519891307 | CYP4V2 | c.1135C= (p.Arg379=) n.370C= n.5833C= n.225C= c.739C= (p.Arg247=) | |
4 | g.186208909C>G | CA358950150 | CYP4V2 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.370C>G n.5833C>G n.225C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) | |
4 | g.186208909C>T | CA3162769 | CYP4V2 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.370C>T n.5833C>T n.225C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208910G>A | CA3162770 | CYP4V2 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.371G>A n.5834G>A n.226G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208910G>C | CA358950152 | CYP4V2 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.371G>C n.5834G>C n.226G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) | |
4 | g.186208910G= | CA1519891308 | CYP4V2 | c.1136G= (p.Arg379=) n.371G= n.5834G= n.226G= c.740G= (p.Arg247=) | |
4 | g.186208910G>T | CA358950151 | CYP4V2 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.371G>T n.5834G>T n.226G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208911G>A | CA442881912 | CYP4V2 | c.1137G>A (p.Arg379=) n.372G>A n.5835G>A n.227G>A c.741G>A (p.Arg247=) | COSMIC |
4 | g.186208911G>C | CA442881913 | CYP4V2 | c.1137G>C (p.Arg379=) n.372G>C n.5835G>C n.227G>C c.741G>C (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208911G>T | CA442881914 | CYP4V2 | c.1137G>T (p.Arg379=) n.372G>T n.5835G>T n.227G>T c.741G>T (p.Arg247=) | COSMIC |
4 | g.186208911_186208912del | CA2672897417 | CYP4V2 | c.1137_1138del (p.Tyr380SerfsTer6) n.372_373del n.5835_5836del n.227_228del c.741_742del (p.Tyr248SerfsTer6) | gnomAD v4 |
4 | g.186208912T>A | CA358950154 | CYP4V2 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.373T>A n.5836T>A n.228T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) | |
4 | g.186208912T>C | CA358950153 | CYP4V2 | c.1138T>C (p.Tyr380His) n.373T>C n.5836T>C n.228T>C c.742T>C (p.Tyr248His) | dbSNP |
4 | g.186208912T>G | CA358950155 | CYP4V2 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.373T>G n.5836T>G n.228T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) | |
4 | g.186208912T= | CA1519891309 | CYP4V2 | c.1138T= (p.Tyr380=) n.373T= n.5836T= n.228T= c.742T= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208913A= | CA1519891310 | CYP4V2 | c.1139A= (p.Tyr380=) n.374A= n.5837A= n.229A= c.743A= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208913A>C | CA358950156 | CYP4V2 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.374A>C n.5837A>C n.229A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) | |
4 | g.186208913A>G | CA3162771 | CYP4V2 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.374A>G n.5837A>G n.229A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208913A>T | CA358950157 | CYP4V2 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.374A>T n.5837A>T n.229A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) | |
4 | g.186208914T>A | CA358950158 | CYP4V2 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.375T>A n.5838T>A n.230T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208914T>C | CA442881927 | CYP4V2 | c.1140T>C (p.Tyr380=) n.375T>C n.5838T>C n.230T>C c.744T>C (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914T>G | CA358950159 | CYP4V2 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.375T>G n.5838T>G n.230T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) | |
4 | g.186208914T= | CA1519891311 | CYP4V2 | c.1140T= (p.Tyr380=) n.375T= n.5838T= n.230T= c.744T= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914_186208916del | CA2672897427 | CYP4V2 | c.1140_1142del (p.Tyr380Ter) n.375_377del n.5838_5840del n.230_232del c.744_746del (p.Tyr248Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186208915C>A | CA358950160 | CYP4V2 | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.376C>A n.5839C>A n.231C>A c.745C>A (p.Leu249Met) | |
4 | g.186208915C>G | CA358950161 | CYP4V2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.376C>G n.5839C>G n.231C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
4 | g.186208915C>T | CA442881936 | CYP4V2 | c.1141C>T (p.Leu381=) n.376C>T n.5839C>T n.231C>T c.745C>T (p.Leu249=) | dbSNP |
4 | g.186208916T>A | CA358950162 | CYP4V2 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.377T>A n.5840T>A n.232T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
4 | g.186208916T>C | CA358950163 | CYP4V2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.377T>C n.5840T>C n.232T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208916T>G | CA358950164 | CYP4V2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.377T>G n.5840T>G n.232T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
4 | g.186208917G>A | CA442881940 | CYP4V2 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.378G>A n.5841G>A n.233G>A c.747G>A (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208917G>C | CA442881944 | CYP4V2 | c.1143G>C (p.Leu381=) n.378G>C n.5841G>C n.233G>C c.747G>C (p.Leu249=) | |
4 | g.186208917G>T | CA442881942 | CYP4V2 | c.1143G>T (p.Leu381=) n.378G>T n.5841G>T n.233G>T c.747G>T (p.Leu249=) | |
4 | g.186208918G>A | CA358950165 | CYP4V2 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.379G>A n.5842G>A n.234G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
4 | g.186208918G>C | CA358950166 | CYP4V2 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.379G>C n.5842G>C n.234G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
4 | g.186208918G>T | CA358950167 | CYP4V2 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.379G>T n.5842G>T n.234G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
4 | g.186208919A>C | CA358950168 | CYP4V2 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.380A>C n.5843A>C n.235A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
4 | g.186208919A>G | CA358950170 | CYP4V2 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.380A>G n.5843A>G n.235A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
4 | g.186208919A>T | CA358950169 | CYP4V2 | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.380A>T n.5843A>T n.235A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
4 | g.186208920A>C | CA358950171 | CYP4V2 | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.381A>C n.5844A>C n.236A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
4 | g.186208920A>G | CA442881954 | CYP4V2 | c.1146A>G (p.Glu382=) n.381A>G n.5844A>G n.236A>G c.750A>G (p.Glu250=) | |
4 | g.186208920A>T | CA358950172 | CYP4V2 | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.381A>T n.5844A>T n.236A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
4 | g.186208921T>A | CA358950173 | CYP4V2 | c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.382T>A n.5845T>A n.237T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) | |
4 | g.186208921T>C | CA358950174 | CYP4V2 | c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.382T>C n.5845T>C n.237T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) | |
4 | g.186208921T>G | CA358950175 | CYP4V2 | c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.382T>G n.5845T>G n.237T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) | |
4 | g.186208922G>A | CA358950176 | CYP4V2 | c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.383G>A n.5846G>A n.238G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) | dbSNP |
4 | g.186208922G>C | CA358950177 | CYP4V2 | c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.383G>C n.5846G>C n.238G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) | |
4 | g.186208922G= | CA1519891312 | CYP4V2 | c.1148G= (p.Cys383=) n.383G= n.5846G= n.238G= c.752G= (p.Cys251=) | |
4 | g.186208922G>T | CA358950178 | CYP4V2 | c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.383G>T n.5846G>T n.238G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) | |
4 | g.186208923T>A | CA358950179 | CYP4V2 | c.1149T>A (p.Cys383Ter) n.384T>A n.5847T>A n.239T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) | |
4 | g.186208923T>C | CA442881966 | CYP4V2 | c.1149T>C (p.Cys383=) n.384T>C n.5847T>C n.239T>C c.753T>C (p.Cys251=) | |
4 | g.186208923T>G | CA358950180 | CYP4V2 | c.1149T>G (p.Cys383Trp) n.384T>G n.5847T>G n.239T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) | |
4 | g.186208924G>A | CA358950182 | CYP4V2 | c.1150G>A (p.Val384Ile) n.385G>A n.5848G>A n.240G>A c.754G>A (p.Val252Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186208924G>C | CA358950183 | CYP4V2 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.385G>C n.5848G>C n.240G>C c.754G>C (p.Val252Leu) | |
4 | g.186208924G>T | CA358950181 | CYP4V2 | c.1150G>T (p.Val384Phe) n.385G>T n.5848G>T n.240G>T c.754G>T (p.Val252Phe) | |
4 | g.186208925T>A | CA358950184 | CYP4V2 | c.1151T>A (p.Val384Asp) n.386T>A n.5849T>A n.241T>A c.755T>A (p.Val252Asp) | |
4 | g.186208925T>C | CA358950185 | CYP4V2 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.386T>C n.5849T>C n.241T>C c.755T>C (p.Val252Ala) | dbSNP |
4 | g.186208925T>G | CA358950186 | CYP4V2 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.386T>G n.5849T>G n.241T>G c.755T>G (p.Val252Gly) | |
4 | g.186208925T= | CA1519891313 | CYP4V2 | c.1151T= (p.Val384=) n.386T= n.5849T= n.241T= c.755T= (p.Val252=) | |
4 | g.186208926T>A | CA442881974 | CYP4V2 | c.1152T>A (p.Val384=) n.387T>A n.5850T>A n.242T>A c.756T>A (p.Val252=) | |
4 | g.186208926T>C | CA442881976 | CYP4V2 | c.1152T>C (p.Val384=) n.387T>C n.5850T>C n.242T>C c.756T>C (p.Val252=) | ClinVar |
4 | g.186208926T>G | CA442881978 | CYP4V2 | c.1152T>G (p.Val384=) n.387T>G n.5850T>G n.242T>G c.756T>G (p.Val252=) | |
4 | g.186208927A= | CA1519891314 | CYP4V2 | c.1153A= (p.Ile385=) n.388A= n.5851A= n.243A= c.757A= (p.Ile253=) | |
4 | g.186208927A>C | CA358950187 | CYP4V2 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.388A>C n.5851A>C n.243A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
4 | g.186208927A>G | CA358950188 | CYP4V2 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.388A>G n.5851A>G n.243A>G c.757A>G (p.Ile253Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208927A>T | CA358950189 | CYP4V2 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.388A>T n.5851A>T n.243A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) | |
4 | g.186208928T>A | CA358950190 | CYP4V2 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.389T>A n.5852T>A n.244T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) | |
4 | g.186208928T>C | CA358950191 | CYP4V2 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.389T>C n.5852T>C n.244T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
4 | g.186208928T>G | CA358950192 | CYP4V2 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.389T>G n.5852T>G n.244T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) | |
4 | g.186208929T>A | CA442881986 | CYP4V2 | c.1155T>A (p.Ile385=) n.390T>A n.5853T>A n.245T>A c.759T>A (p.Ile253=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208929T>C | CA442881989 | CYP4V2 | c.1155T>C (p.Ile385=) n.390T>C n.5853T>C n.245T>C c.759T>C (p.Ile253=) | |
4 | g.186208929T>G | CA358950193 | CYP4V2 | c.1155T>G (p.Ile385Met) n.390T>G n.5853T>G n.245T>G c.759T>G (p.Ile253Met) | gnomAD v4 |
4 | g.186208929_186208942del | CA2695204083 | CYP4V2 | c.1155_1168del (p.Ile385MetfsTer12) n.390_403del n.5853_5866del n.245_258del c.759_772del (p.Ile253MetfsTer12) | |
4 | g.186208930A>C | CA358950194 | CYP4V2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.391A>C n.5854A>C n.246A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186208930A>G | CA358950195 | CYP4V2 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.391A>G n.5854A>G n.246A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) | |
4 | g.186208930A>T | CA358950196 | CYP4V2 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.391A>T n.5854A>T n.246A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) | |
4 | g.186208931A= | CA1519891315 | CYP4V2 | c.1157A= (p.Lys386=) n.392A= n.5855A= n.247A= c.761A= (p.Lys254=) | |
4 | g.186208931A>C | CA343706 | CYP4V2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.392A>C n.5855A>C n.247A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186208931A>G | CA3162772 | CYP4V2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.392A>G n.5855A>G n.247A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208931A>T | CA358950197 | CYP4V2 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.392A>T n.5855A>T n.247A>T c.761A>T (p.Lys254Met) | |
4 | g.186208932G>A | CA442882001 | CYP4V2 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.393G>A n.5856G>A n.248G>A c.762G>A (p.Lys254=) | |
4 | g.186208932G>C | CA358950198 | CYP4V2 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.393G>C n.5856G>C n.248G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
4 | g.186208932G>T | CA358950199 | CYP4V2 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.393G>T n.5856G>T n.248G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186208933G>A | CA358950200 | CYP4V2 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.394G>A n.5857G>A n.249G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.186208933G>C | CA3162773 | CYP4V2 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.394G>C n.5857G>C n.249G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208933G= | CA1519891316 | CYP4V2 | c.1159G= (p.Glu387=) n.394G= n.5857G= n.249G= c.763G= (p.Glu255=) | |
4 | g.186208933G>T | CA358950201 | CYP4V2 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.394G>T n.5857G>T n.249G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) | |
4 | g.186208934A>C | CA358950202 | CYP4V2 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.395A>C n.5858A>C n.250A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) | |
4 | g.186208934A>G | CA358950203 | CYP4V2 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.395A>G n.5858A>G n.250A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) | |
4 | g.186208934A>T | CA358950204 | CYP4V2 | c.1160A>T (p.Glu387Val) n.395A>T n.5858A>T n.250A>T c.764A>T (p.Glu255Val) | |
4 | g.186208935G>A | CA442882007 | CYP4V2 | c.1161G>A (p.Glu387=) n.396G>A n.5859G>A n.251G>A c.765G>A (p.Glu255=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208935G>C | CA358950205 | CYP4V2 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.396G>C n.5859G>C n.251G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
4 | g.186208935G>T | CA358950206 | CYP4V2 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.396G>T n.5859G>T n.251G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
4 | g.186208936A>C | CA358950207 | CYP4V2 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.397A>C n.5860A>C n.252A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
4 | g.186208936A>G | CA358950208 | CYP4V2 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.397A>G n.5860A>G n.252A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
4 | g.186208936A>T | CA358950209 | CYP4V2 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.397A>T n.5860A>T n.252A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
4 | g.186208937C>A | CA358950211 | CYP4V2 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.398C>A n.5861C>A n.253C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
4 | g.186208937C= | CA1519891317 | CYP4V2 | c.1163C= (p.Thr388=) n.398C= n.5861C= n.253C= c.767C= (p.Thr256=) | |
4 | g.186208937C>G | CA358950210 | CYP4V2 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.398C>G n.5861C>G n.253C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
4 | g.186208937C>T | CA3162774 | CYP4V2 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.398C>T n.5861C>T n.253C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208938C>A | CA442882018 | CYP4V2 | c.1164C>A (p.Thr388=) n.399C>A n.5862C>A n.254C>A c.768C>A (p.Thr256=) | |
4 | g.186208938C= | CA1519891318 | CYP4V2 | c.1164C= (p.Thr388=) n.399C= n.5862C= n.254C= c.768C= (p.Thr256=) | |
4 | g.186208938C>G | CA442882020 | CYP4V2 | c.1164C>G (p.Thr388=) n.399C>G n.5862C>G n.254C>G c.768C>G (p.Thr256=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208938C>T | CA442882022 | CYP4V2 | c.1164C>T (p.Thr388=) n.399C>T n.5862C>T n.254C>T c.768C>T (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208939C>A | CA358950212 | CYP4V2 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.400C>A n.5863C>A n.255C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
4 | g.186208939C>G | CA358950214 | CYP4V2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.400C>G n.5863C>G n.255C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
4 | g.186208939C>T | CA358950213 | CYP4V2 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.400C>T n.5863C>T n.255C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
4 | g.186208939_186208940delinsCT | CA1519891319 | CYP4V2 | c.1165_1166delinsCT (p.Leu389=) n.400_401delinsCT n.5863_5864delinsCT n.255_256delinsCT c.769_770delinsCT (p.Leu257=) | |
4 | g.186208940T>A | CA358950215 | CYP4V2 | c.1166T>A (p.Leu389His) n.401T>A n.5864T>A n.256T>A c.770T>A (p.Leu257His) | |
4 | g.186208940T>C | CA358950216 | CYP4V2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.401T>C n.5864T>C n.256T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
4 | g.186208940T>G | CA358950217 | CYP4V2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.401T>G n.5864T>G n.256T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
4 | g.186208941del | CA3162775 | CYP4V2 | c.1167del (p.Arg390AlafsTer25) n.402del n.5865del n.257del c.1167del (p.Arg390AlafsTer24) c.771del (p.Arg258AlafsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208941T>A | CA442882034 | CYP4V2 | c.1167T>A (p.Leu389=) n.402T>A n.5865T>A n.257T>A c.771T>A (p.Leu257=) | |
4 | g.186208941T>C | CA442882035 | CYP4V2 | c.1167T>C (p.Leu389=) n.402T>C n.5865T>C n.257T>C c.771T>C (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208941T>G | CA442882038 | CYP4V2 | c.1167T>G (p.Leu389=) n.402T>G n.5865T>G n.257T>G c.771T>G (p.Leu257=) | |
4 | g.186208942C>A | CA358950218 | CYP4V2 | c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.403C>A n.5866C>A n.258C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) | |
4 | g.186208942C= | CA1519891320 | CYP4V2 | c.1168C= (p.Arg390=) n.403C= n.5866C= n.258C= c.772C= (p.Arg258=) | |
4 | g.186208942C>G | CA358950219 | CYP4V2 | c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.403C>G n.5866C>G n.258C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) | |
4 | g.186208942C>T | CA3162776 | CYP4V2 | c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.403C>T n.5866C>T n.258C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208943G>A | CA343708 | CYP4V2 | c.1169G>A (p.Arg390His) n.404G>A n.5867G>A n.259G>A c.773G>A (p.Arg258His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208943G>C | CA358950220 | CYP4V2 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.404G>C n.5867G>C n.259G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | ClinVar |
4 | g.186208943G= | CA1519891321 | CYP4V2 | c.1169G= (p.Arg390=) n.404G= n.5867G= n.259G= c.773G= (p.Arg258=) | |
4 | g.186208943G>T | CA358950221 | CYP4V2 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.404G>T n.5867G>T n.259G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208944C>A | CA442882047 | CYP4V2 | c.1170C>A (p.Arg390=) n.405C>A n.5868C>A n.260C>A c.774C>A (p.Arg258=) | |
4 | g.186208944C>G | CA442882049 | CYP4V2 | c.1170C>G (p.Arg390=) n.405C>G n.5868C>G n.260C>G c.774C>G (p.Arg258=) | |
4 | g.186208944C>T | CA442882052 | CYP4V2 | c.1170C>T (p.Arg390=) n.405C>T n.5868C>T n.260C>T c.774C>T (p.Arg258=) | |
4 | g.186208945C>A | CA358950222 | CYP4V2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.406C>A n.5869C>A n.261C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) | COSMIC |
4 | g.186208945C>G | CA358950223 | CYP4V2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.406C>G n.5869C>G n.261C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | |
4 | g.186208945C>T | CA358950224 | CYP4V2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.406C>T n.5869C>T n.261C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) | |
4 | g.186208946T>A | CA358950227 | CYP4V2 | c.1172T>A (p.Leu391His) n.407T>A n.5870T>A n.262T>A c.776T>A (p.Leu259His) | |
4 | g.186208946T>C | CA358950225 | CYP4V2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.407T>C n.5870T>C n.262T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
4 | g.186208946T>G | CA358950226 | CYP4V2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.407T>G n.5870T>G n.262T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
4 | g.186208950del | CA645540563 | CYP4V2 | c.1176del (p.Pro393LeufsTer22) n.411del n.5874del n.266del c.1176del (p.Pro393LeufsTer21) c.780del (p.Pro261LeufsTer22) | COSMIC |
4 | g.186208947T>A | CA442882061 | CYP4V2 | c.1173T>A (p.Leu391=) n.408T>A n.5871T>A n.263T>A c.777T>A (p.Leu259=) | |
4 | g.186208947T>C | CA442882062 | CYP4V2 | c.1173T>C (p.Leu391=) n.408T>C n.5871T>C n.263T>C c.777T>C (p.Leu259=) | |
4 | g.186208947T>G | CA442882064 | CYP4V2 | c.1173T>G (p.Leu391=) n.408T>G n.5871T>G n.263T>G c.777T>G (p.Leu259=) | |
4 | g.186208948T>A | CA358950228 | CYP4V2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.409T>A n.5872T>A n.264T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
4 | g.186208948T>C | CA358950229 | CYP4V2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.409T>C n.5872T>C n.264T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
4 | g.186208948T>G | CA358950230 | CYP4V2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) n.409T>G n.5872T>G n.264T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
4 | g.186208948_186208957delinsTTTCCTTCTG | CA1519891322 | CYP4V2 | c.1174_1183delinsTTTCCTTCTG (p.Phe392=) n.409_418delinsTTTCCTTCTG n.5872_5881delinsTTTCCTTCTG n.264_273delinsTTTCCTTCTG c.778_787delinsTTTCCTTCTG (p.Phe260=) | |
4 | g.186208949T>A | CA358950231 | CYP4V2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.410T>A n.5873T>A n.265T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
4 | g.186208949T>C | CA358950232 | CYP4V2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.410T>C n.5873T>C n.265T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
4 | g.186208949T>G | CA358950233 | CYP4V2 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.410T>G n.5873T>G n.265T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
4 | g.186208955_186208963del | CA557395741 | CYP4V2 | c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del) n.416_424del n.5879_5887del n.271_279del c.785_793del (p.Ser262_Pro264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208950T>A | CA358950234 | CYP4V2 | c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.411T>A n.5874T>A n.266T>A c.780T>A (p.Phe260Leu) | dbSNP |
4 | g.186208950T>C | CA442882075 | CYP4V2 | c.1176T>C (p.Phe392=) n.411T>C n.5874T>C n.266T>C c.780T>C (p.Phe260=) | |
4 | g.186208950T>G | CA358950235 | CYP4V2 | c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.411T>G n.5874T>G n.266T>G c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
4 | g.186208950T= | CA1519891323 | CYP4V2 | c.1176T= (p.Phe392=) n.411T= n.5874T= n.266T= c.780T= (p.Phe260=) | |
4 | g.186208951C>A | CA358950236 | CYP4V2 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.412C>A n.5875C>A n.267C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
4 | g.186208951C>G | CA358950237 | CYP4V2 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.412C>G n.5875C>G n.267C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
4 | g.186208951C>T | CA358950238 | CYP4V2 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.412C>T n.5875C>T n.267C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) | |
4 | g.186208952C>A | CA358950241 | CYP4V2 | c.1178C>A (p.Pro393His) n.413C>A n.5876C>A n.268C>A c.782C>A (p.Pro261His) | |
4 | g.186208952C= | CA1519891324 | CYP4V2 | c.1178C= (p.Pro393=) n.413C= n.5876C= n.268C= c.782C= (p.Pro261=) | |
4 | g.186208952C>G | CA358950240 | CYP4V2 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.413C>G n.5876C>G n.268C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
4 | g.186208952C>T | CA358950239 | CYP4V2 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.413C>T n.5876C>T n.268C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208953T>A | CA442882090 | CYP4V2 | c.1179T>A (p.Pro393=) n.414T>A n.5877T>A n.269T>A c.783T>A (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>C | CA442882088 | CYP4V2 | c.1179T>C (p.Pro393=) n.414T>C n.5877T>C n.269T>C c.783T>C (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>G | CA442882087 | CYP4V2 | c.1179T>G (p.Pro393=) n.414T>G n.5877T>G n.269T>G c.783T>G (p.Pro261=) | |
4 | g.186208954T>A | CA358950242 | CYP4V2 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.415T>A n.5878T>A n.270T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) | |
4 | g.186208954T>C | CA358950243 | CYP4V2 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.415T>C n.5878T>C n.270T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208954T>G | CA358950244 | CYP4V2 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.415T>G n.5878T>G n.270T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) | |
4 | g.186208955C>A | CA358950245 | CYP4V2 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.416C>A n.5879C>A n.271C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) | |
4 | g.186208955C= | CA1519891325 | CYP4V2 | c.1181C= (p.Ser394=) n.416C= n.5879C= n.271C= c.785C= (p.Ser262=) | |
4 | g.186208955C>G | CA358950246 | CYP4V2 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.416C>G n.5879C>G n.271C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) | |
4 | g.186208955C>T | CA3162777 | CYP4V2 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.416C>T n.5879C>T n.271C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208956T>A | CA442882099 | CYP4V2 | c.1182T>A (p.Ser394=) n.417T>A n.5880T>A n.272T>A c.786T>A (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>C | CA442882100 | CYP4V2 | c.1182T>C (p.Ser394=) n.417T>C n.5880T>C n.272T>C c.786T>C (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>G | CA442882102 | CYP4V2 | c.1182T>G (p.Ser394=) n.417T>G n.5880T>G n.272T>G c.786T>G (p.Ser262=) | |
4 | g.186208957G>A | CA358950247 | CYP4V2 | c.1183G>A (p.Val395Ile) n.418G>A n.5881G>A n.273G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | |
4 | g.186208957G>C | CA358950248 | CYP4V2 | c.1183G>C (p.Val395Leu) n.418G>C n.5881G>C n.273G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
4 | g.186208957G= | CA1519891326 | CYP4V2 | c.1183G= (p.Val395=) n.418G= n.5881G= n.273G= c.787G= (p.Val263=) | |
4 | g.186208957G>T | CA358950249 | CYP4V2 | c.1183G>T (p.Val395Phe) n.418G>T n.5881G>T n.273G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208958T>A | CA358950250 | CYP4V2 | c.1184T>A (p.Val395Asp) n.419T>A n.5882T>A n.274T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
4 | g.186208958T>C | CA3162778 | CYP4V2 | c.1184T>C (p.Val395Ala) n.419T>C n.5882T>C n.274T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208958T>G | CA358950251 | CYP4V2 | c.1184T>G (p.Val395Gly) n.419T>G n.5882T>G n.274T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
4 | g.186208958T= | CA1519891327 | CYP4V2 | c.1184T= (p.Val395=) n.419T= n.5882T= n.274T= c.788T= (p.Val263=) | |
4 | g.186208959T>A | CA442882110 | CYP4V2 | c.1185T>A (p.Val395=) n.420T>A n.5883T>A n.275T>A c.789T>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208959T>C | CA442882112 | CYP4V2 | c.1185T>C (p.Val395=) n.420T>C n.5883T>C n.275T>C c.789T>C (p.Val263=) | |
4 | g.186208959T>G | CA442882114 | CYP4V2 | c.1185T>G (p.Val395=) n.420T>G n.5883T>G n.275T>G c.789T>G (p.Val263=) | |
4 | g.186208960C>A | CA358950253 | CYP4V2 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.421C>A n.5884C>A n.276C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
4 | g.186208960C>G | CA358950254 | CYP4V2 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.421C>G n.5884C>G n.276C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
4 | g.186208960C>T | CA358950252 | CYP4V2 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.421C>T n.5884C>T n.276C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) | COSMIC |
4 | g.186208961C>A | CA358950255 | CYP4V2 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.422C>A n.5885C>A n.277C>A c.791C>A (p.Pro264His) | |
4 | g.186208961C= | CA1519891328 | CYP4V2 | c.1187C= (p.Pro396=) n.422C= n.5885C= n.277C= c.791C= (p.Pro264=) | |
4 | g.186208961C>G | CA358950256 | CYP4V2 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.422C>G n.5885C>G n.277C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
4 | g.186208961C>T | CA343710 | CYP4V2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.422C>T n.5885C>T n.277C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208962T>A | CA442882124 | CYP4V2 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.423T>A n.5886T>A n.278T>A c.792T>A (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>C | CA442882125 | CYP4V2 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.423T>C n.5886T>C n.278T>C c.792T>C (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>G | CA442882127 | CYP4V2 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.423T>G n.5886T>G n.278T>G c.792T>G (p.Pro264=) | |
4 | g.186208963T>A | CA358950257 | CYP4V2 | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.424T>A n.5887T>A n.279T>A c.793T>A (p.Leu265Ile) | |
4 | g.186208963T>C | CA442882130 | CYP4V2 | c.1189T>C (p.Leu397=) n.424T>C n.5887T>C n.279T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
4 | g.186208963T>G | CA358950258 | CYP4V2 | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.424T>G n.5887T>G n.279T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
4 | g.186208964T>A | CA358950261 | CYP4V2 | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.425T>A n.5888T>A n.280T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208964T>C | CA358950259 | CYP4V2 | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.425T>C n.5888T>C n.280T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
4 | g.186208964T>G | CA358950260 | CYP4V2 | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.425T>G n.5888T>G n.280T>G c.794T>G (p.Leu265Ter) | |
4 | g.186208964T= | CA1519891329 | CYP4V2 | c.1190T= (p.Leu397=) n.425T= n.5888T= n.280T= c.794T= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A= | CA1519891330 | CYP4V2 | c.1191A= (p.Leu397=) n.426A= n.5889A= n.281A= c.795A= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A>C | CA358950262 | CYP4V2 | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.426A>C n.5889A>C n.281A>C c.795A>C (p.Leu265Phe) | |
4 | g.186208965A>G | CA442882136 | CYP4V2 | c.1191A>G (p.Leu397=) n.426A>G n.5889A>G n.281A>G c.795A>G (p.Leu265=) | dbSNP |
4 | g.186208965A>T | CA358950263 | CYP4V2 | c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.426A>T n.5889A>T n.281A>T c.795A>T (p.Leu265Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186208966T>A | CA358950264 | CYP4V2 | c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.427T>A n.5890T>A n.282T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
4 | g.186208966T>C | CA358950265 | CYP4V2 | c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.427T>C n.5890T>C n.282T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208966T>G | CA358950266 | CYP4V2 | c.1192T>G (p.Phe398Val) n.427T>G n.5890T>G n.282T>G c.796T>G (p.Phe266Val) | dbSNP |
4 | g.186208966T= | CA1519891331 | CYP4V2 | c.1192T= (p.Phe398=) n.427T= n.5890T= n.282T= c.796T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208967T>A | CA358950268 | CYP4V2 | c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.428T>A n.5891T>A n.283T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
4 | g.186208967T>C | CA358950267 | CYP4V2 | c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.428T>C n.5891T>C n.283T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
4 | g.186208967T>G | CA3162779 | CYP4V2 | c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.428T>G n.5891T>G n.283T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208967T= | CA1519891332 | CYP4V2 | c.1193T= (p.Phe398=) n.428T= n.5891T= n.283T= c.797T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208968T>A | CA358950269 | CYP4V2 | c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.429T>A n.5892T>A n.284T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208968T>C | CA442882148 | CYP4V2 | c.1194T>C (p.Phe398=) n.429T>C n.5892T>C n.284T>C c.798T>C (p.Phe266=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208968T>G | CA358950270 | CYP4V2 | c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.429T>G n.5892T>G n.284T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208969G>A | CA3162780 | CYP4V2 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.430G>A n.5893G>A n.285G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208969G>C | CA358950271 | CYP4V2 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.430G>C n.5893G>C n.285G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) | |
4 | g.186208969G= | CA1519891333 | CYP4V2 | c.1195G= (p.Ala399=) n.430G= n.5893G= n.285G= c.799G= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208969G>T | CA3162781 | CYP4V2 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.430G>T n.5893G>T n.285G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208970C>A | CA358950272 | CYP4V2 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.431C>A n.5894C>A n.286C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) | |
4 | g.186208970C= | CA1519891334 | CYP4V2 | c.1196C= (p.Ala399=) n.431C= n.5894C= n.286C= c.800C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208970C>G | CA358950273 | CYP4V2 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.431C>G n.5894C>G n.286C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
4 | g.186208970C>T | CA3162782 | CYP4V2 | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.431C>T n.5894C>T n.286C>T c.800C>T (p.Ala267Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>A | CA442882156 | CYP4V2 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.432C>A n.5895C>A n.287C>A c.801C>A (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C= | CA1519891335 | CYP4V2 | c.1197C= (p.Ala399=) n.432C= n.5895C= n.287C= c.801C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C>G | CA442882157 | CYP4V2 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.432C>G n.5895C>G n.287C>G c.801C>G (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>T | CA442882159 | CYP4V2 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.432C>T n.5895C>T n.287C>T c.801C>T (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>A | CA358950274 | CYP4V2 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.433C>A n.5896C>A n.288C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208972C= | CA1519891336 | CYP4V2 | c.1198C= (p.Arg400=) n.433C= n.5896C= n.288C= c.802C= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208972C>G | CA358950275 | CYP4V2 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.433C>G n.5896C>G n.288C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>T | CA343712 | CYP4V2 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.433C>T n.5896C>T n.288C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>A | CA343714 | CYP4V2 | c.1199G>A (p.Arg400His) n.434G>A n.5897G>A n.289G>A c.803G>A (p.Arg268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>C | CA358950276 | CYP4V2 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.434G>C n.5897G>C n.289G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | |
4 | g.186208973G= | CA1519891337 | CYP4V2 | c.1199G= (p.Arg400=) n.434G= n.5897G= n.289G= c.803G= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208973G>T | CA3162783 | CYP4V2 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.434G>T n.5897G>T n.289G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208974T>A | CA442882173 | CYP4V2 | c.1200T>A (p.Arg400=) n.435T>A n.5898T>A n.290T>A c.804T>A (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>C | CA442882171 | CYP4V2 | c.1200T>C (p.Arg400=) n.435T>C n.5898T>C n.290T>C c.804T>C (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>G | CA442882169 | CYP4V2 | c.1200T>G (p.Arg400=) n.435T>G n.5898T>G n.290T>G c.804T>G (p.Arg268=) | |
4 | g.186208975A= | CA1519891338 | CYP4V2 | c.1201A= (p.Ser401=) n.436A= n.5899A= n.291A= c.805A= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208975A>C | CA358950277 | CYP4V2 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.436A>C n.5899A>C n.291A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208975A>G | CA3162784 | CYP4V2 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.436A>G n.5899A>G n.291A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208975A>T | CA358950278 | CYP4V2 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.436A>T n.5899A>T n.291A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
4 | g.186208976G>A | CA3162785 | CYP4V2 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.437G>A n.5900G>A n.292G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G>C | CA358950280 | CYP4V2 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.437G>C n.5900G>C n.292G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G= | CA1519891339 | CYP4V2 | c.1202G= (p.Ser401=) n.437G= n.5900G= n.292G= c.806G= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208976G>T | CA358950279 | CYP4V2 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.437G>T n.5900G>T n.292G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
4 | g.186208977T>A | CA358950281 | CYP4V2 | c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.438T>A n.5901T>A n.293T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T>C | CA442882190 | CYP4V2 | c.1203T>C (p.Ser401=) n.438T>C n.5901T>C n.293T>C c.807T>C (p.Ser269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208977T>G | CA358950282 | CYP4V2 | c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.438T>G n.5901T>G n.293T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T= | CA1519891340 | CYP4V2 | c.1203T= (p.Ser401=) n.438T= n.5901T= n.293T= c.807T= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208978G>A | CA358950283 | CYP4V2 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.439G>A n.5902G>A n.294G>A c.808G>A (p.Val270Ile) | |
4 | g.186208978G>C | CA358950284 | CYP4V2 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.439G>C n.5902G>C n.294G>C c.808G>C (p.Val270Leu) | |
4 | g.186208978G>T | CA358950285 | CYP4V2 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.439G>T n.5902G>T n.294G>T c.808G>T (p.Val270Phe) | |
4 | g.186208979_186208987del | CA2672897508 | CYP4V2 | c.1205_1213del (p.Val402_Glu404del) n.440_448del n.5903_5911del n.295_303del c.809_817del (p.Val270_Glu272del) | gnomAD v4 |
4 | g.186208979T>A | CA358950286 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.440T>A n.5903T>A c.1T>A n.295T>A c.809T>A (p.Val270Asp) | |
4 | g.186208979T>C | CA358950287 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.440T>C n.5903T>C c.1T>C n.295T>C c.809T>C (p.Val270Ala) | |
4 | g.186208979T>G | CA358950288 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.440T>G n.5903T>G c.1T>G n.295T>G c.809T>G (p.Val270Gly) | |
4 | g.186208980T>A | CA442882202 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>A (p.Val402=) n.441T>A n.5904T>A c.2T>A n.296T>A c.810T>A (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>C | CA442882203 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>C (p.Val402=) n.441T>C n.5904T>C c.2T>C n.296T>C c.810T>C (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>G | CA442882204 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>G (p.Val402=) n.441T>G n.5904T>G c.2T>G n.296T>G c.810T>G (p.Val270=) | |
4 | g.186208981A>C | CA358950289 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.442A>C n.5905A>C c.3A>C n.297A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208981A>G | CA358950290 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.442A>G n.5905A>G c.3A>G n.297A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) | |
4 | g.186208981A>T | CA358950291 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.442A>T n.5905A>T c.3A>T n.297A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
4 | g.186208982G>A | CA3162786 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.443G>A n.5906G>A c.4G>A n.298G>A c.812G>A (p.Ser271Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208982G>C | CA358950292 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.443G>C n.5906G>C c.4G>C n.298G>C c.812G>C (p.Ser271Thr) | |
4 | g.186208982G= | CA1519891341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G= (p.Ser403=) n.443G= n.5906G= c.4G= n.298G= c.812G= (p.Ser271=) | |
4 | g.186208982G>T | CA358950293 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.443G>T n.5906G>T c.4G>T n.298G>T c.812G>T (p.Ser271Ile) | |
4 | g.186208983T>A | CA358950294 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.444T>A n.5907T>A c.5T>A n.299T>A c.813T>A (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208983T>C | CA442882215 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>C (p.Ser403=) n.444T>C n.5907T>C c.5T>C n.299T>C c.813T>C (p.Ser271=) | |
4 | g.186208983T>G | CA358950295 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.444T>G n.5907T>G c.5T>G n.299T>G c.813T>G (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208984G>A | CA3162787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.445G>A n.5908G>A c.6G>A n.300G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208984G>C | CA112134822 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.445G>C n.5908G>C c.6G>C n.300G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) | dbSNP |
4 | g.186208984G= | CA1519891342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G= (p.Glu404=) n.445G= n.5908G= c.6G= n.300G= c.814G= (p.Glu272=) | |
4 | g.186208984G>T | CA358950296 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.445G>T n.5908G>T c.6G>T n.300G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) | |
4 | g.186208985A>C | CA358950297 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.446A>C n.5909A>C c.7A>C n.301A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) | |
4 | g.186208985A>G | CA358950298 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.446A>G n.5909A>G c.7A>G n.301A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) | |
4 | g.186208985A>T | CA358950299 | CYP4V2,KLKB1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) n.446A>T n.5909A>T c.7A>T n.301A>T c.815A>T (p.Glu272Val) | |
4 | g.186208986A>C | CA358950300 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.447A>C n.5910A>C c.8A>C n.302A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) | |
4 | g.186208986A>G | CA442882225 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>G (p.Glu404=) n.447A>G n.5910A>G c.8A>G n.302A>G c.816A>G (p.Glu272=) | |
4 | g.186208986A>T | CA358950301 | CYP4V2,KLKB1 | c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.447A>T n.5910A>T c.8A>T n.302A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) | |
4 | g.186208987G>A | CA358950304 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.448G>A n.5911G>A c.9G>A n.303G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186208987G>C | CA358950303 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.448G>C n.5911G>C c.9G>C n.303G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
4 | g.186208987G= | CA1519891343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G= (p.Asp405=) n.448G= n.5911G= c.9G= n.303G= c.817G= (p.Asp273=) | |
4 | g.186208987G>T | CA358950302 | CYP4V2,KLKB1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.448G>T n.5911G>T c.9G>T n.303G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | dbSNP |
4 | g.186208988A>C | CA358950305 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.449A>C n.5912A>C c.10A>C n.304A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
4 | g.186208988A>G | CA358950306 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.449A>G n.5912A>G c.10A>G n.304A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | |
4 | g.186208988A>T | CA358950307 | CYP4V2,KLKB1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.449A>T n.5912A>T c.10A>T n.304A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
4 | g.186208989T>A | CA358950308 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.450T>A n.5913T>A c.11T>A n.305T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
4 | g.186208989T>C | CA442882237 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>C (p.Asp405=) n.450T>C n.5913T>C c.11T>C n.305T>C c.819T>C (p.Asp273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208989T>G | CA358950309 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.450T>G n.5913T>G c.11T>G n.305T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
4 | g.186208989T= | CA1519891344 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215T= (p.Asp405=) n.450T= n.5913T= c.11T= n.305T= c.819T= (p.Asp273=) | |
4 | g.186208989_186208990insA | CA2672897509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1215_1216insA (p.Cys406MetfsTer2) n.450_451insA n.5913_5914insA c.11_12insA n.305_306insA c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer2) | gnomAD v4 |
4 | g.186208990T>A | CA358950310 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>A (p.Cys406Ser) n.451T>A n.5914T>A c.12T>A n.306T>A c.820T>A (p.Cys274Ser) | |
4 | g.186208990T>C | CA3162788 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>C (p.Cys406Arg) n.451T>C n.5914T>C c.12T>C n.306T>C c.820T>C (p.Cys274Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208990T>G | CA358950311 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T>G (p.Cys406Gly) n.451T>G n.5914T>G c.12T>G n.306T>G c.820T>G (p.Cys274Gly) | |
4 | g.186208990T= | CA1519891345 | CYP4V2,KLKB1 | c.1216T= (p.Cys406=) n.451T= n.5914T= c.12T= n.306T= c.820T= (p.Cys274=) | |
4 | g.186208991G>A | CA112134823 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) n.452G>A n.5915G>A c.13G>A n.307G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208991G>C | CA358950312 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>C (p.Cys406Ser) n.452G>C n.5915G>C c.13G>C n.307G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) | |
4 | g.186208991G= | CA1519891346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G= (p.Cys406=) n.452G= n.5915G= c.13G= n.307G= c.821G= (p.Cys274=) | |
4 | g.186208991G>T | CA358950313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>T (p.Cys406Phe) n.452G>T n.5915G>T c.13G>T n.307G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208992T>A | CA358950314 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>A (p.Cys406Ter) n.453T>A n.5916T>A c.14T>A n.308T>A c.822T>A (p.Cys274Ter) | |
4 | g.186208992T>C | CA442882249 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>C (p.Cys406=) n.453T>C n.5916T>C c.14T>C n.308T>C c.822T>C (p.Cys274=) | |
4 | g.186208992T>G | CA358950315 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>G (p.Cys406Trp) n.453T>G n.5916T>G c.14T>G n.308T>G c.822T>G (p.Cys274Trp) | |
4 | g.186208993G>A | CA358950316 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.454G>A n.5917G>A c.15G>A n.309G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | |
4 | g.186208993G>C | CA358950318 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.454G>C n.5917G>C c.15G>C n.309G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
4 | g.186208993G>T | CA358950317 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.454G>T n.5917G>T c.15G>T n.309G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |