OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208662_186208773del | CA1071995284 | CYP4V2 | c.1091-203_1091-92del (n.1091-203_1091-92del) n.326-203_326-92del n.5789-203_5789-92del n.181-203_181-92del c.695-203_695-92del (n.695-203_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208697_186208753delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT | CA1519891190 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) n.326-168_326-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.5789-168_5789-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.181-168_181-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT c.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) | |
| 4 | g.186208718_186208773del | CA1071995342 | CYP4V2 | c.1091-147_1091-92del (n.1091-147_1091-92del) n.326-147_326-92del n.5789-147_5789-92del n.181-147_181-92del c.695-147_695-92del (n.695-147_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208749_186208750delinsTG | CA1519891218 | CYP4V2 | c.1091-116_1091-115delinsTG (n.1091-116_1091-115delinsTG) n.326-116_326-115delinsTG n.5789-116_5789-115delinsTG n.181-116_181-115delinsTG c.695-116_695-115delinsTG (n.695-116_695-115delinsTG) | |
| 4 | g.186208750G>A | CA1071995372 | CYP4V2 | c.1091-115G>A (n.1091-115G>A) n.326-115G>A n.5789-115G>A n.181-115G>A c.695-115G>A (n.695-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208750G= | CA1519891220 | CYP4V2 | c.1091-115G= (n.1091-115G=) n.326-115G= n.5789-115G= n.181-115G= c.695-115G= (n.695-115G=) | |
| 4 | g.186208750G>T | CA2672897244 | CYP4V2 | c.1091-115G>T (n.1091-115G>T) n.326-115G>T n.5789-115G>T n.181-115G>T c.695-115G>T (n.695-115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752del | CA792327688 | CYP4V2 | c.1091-113del (n.1091-113del) n.326-113del n.5789-113del n.181-113del c.695-113del (n.695-113del) | dbSNP |
| 4 | g.186208751G>A | CA2672897246 | CYP4V2 | c.1091-114G>A (n.1091-114G>A) n.326-114G>A n.5789-114G>A n.181-114G>A c.695-114G>A (n.695-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208751G>C | CA2764868657 | CYP4V2 | c.1091-114G>C (n.1091-114G>C) n.326-114G>C n.5789-114G>C n.181-114G>C c.695-114G>C (n.695-114G>C) | |
| 4 | g.186208751G>T | CA2672897248 | CYP4V2 | c.1091-114G>T (n.1091-114G>T) n.326-114G>T n.5789-114G>T n.181-114G>T c.695-114G>T (n.695-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752G>A | CA112134554 | CYP4V2 | c.1091-113G>A (n.1091-113G>A) n.326-113G>A n.5789-113G>A n.181-113G>A c.695-113G>A (n.695-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752G= | CA1519891221 | CYP4V2 | c.1091-113G= (n.1091-113G=) n.326-113G= n.5789-113G= n.181-113G= c.695-113G= (n.695-113G=) | |
| 4 | g.186208753T>C | CA1071995379 | CYP4V2 | c.1091-112T>C (n.1091-112T>C) n.326-112T>C n.5789-112T>C n.181-112T>C c.695-112T>C (n.695-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208753T= | CA1519891222 | CYP4V2 | c.1091-112T= (n.1091-112T=) n.326-112T= n.5789-112T= n.181-112T= c.695-112T= (n.695-112T=) | |
| 4 | g.186208757T>C | CA2672897249 | CYP4V2 | c.1091-108T>C (n.1091-108T>C) n.326-108T>C n.5789-108T>C n.181-108T>C c.695-108T>C (n.695-108T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208758G>A | CA2672897250 | CYP4V2 | c.1091-107G>A (n.1091-107G>A) n.326-107G>A n.5789-107G>A n.181-107G>A c.695-107G>A (n.695-107G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208758G>T | CA2672897251 | CYP4V2 | c.1091-107G>T (n.1091-107G>T) n.326-107G>T n.5789-107G>T n.181-107G>T c.695-107G>T (n.695-107G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208760T>C | CA557054734 | CYP4V2 | c.1091-105T>C (n.1091-105T>C) n.326-105T>C n.5789-105T>C n.181-105T>C c.695-105T>C (n.695-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208760T= | CA1519891223 | CYP4V2 | c.1091-105T= (n.1091-105T=) n.326-105T= n.5789-105T= n.181-105T= c.695-105T= (n.695-105T=) | |
| 4 | g.186208761G= | CA1519891224 | CYP4V2 | c.1091-104G= (n.1091-104G=) n.326-104G= n.5789-104G= n.181-104G= c.695-104G= (n.695-104G=) | |
| 4 | g.186208761G>T | CA112134555 | CYP4V2 | c.1091-104G>T (n.1091-104G>T) n.326-104G>T n.5789-104G>T n.181-104G>T c.695-104G>T (n.695-104G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208763del | CA2672897254 | CYP4V2 | c.1091-102del (n.1091-102del) n.326-102del n.5789-102del n.181-102del c.695-102del (n.695-102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208762G>A | CA112134556 | CYP4V2 | c.1091-103G>A (n.1091-103G>A) n.326-103G>A n.5789-103G>A n.181-103G>A c.695-103G>A (n.695-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208762G>C | CA1071995386 | CYP4V2 | c.1091-103G>C (n.1091-103G>C) n.326-103G>C n.5789-103G>C n.181-103G>C c.695-103G>C (n.695-103G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208762G= | CA1519891225 | CYP4V2 | c.1091-103G= (n.1091-103G=) n.326-103G= n.5789-103G= n.181-103G= c.695-103G= (n.695-103G=) | |
| 4 | g.186208762G>T | CA2672897257 | CYP4V2 | c.1091-103G>T (n.1091-103G>T) n.326-103G>T n.5789-103G>T n.181-103G>T c.695-103G>T (n.695-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208763G>A | CA112134557 | CYP4V2 | c.1091-102G>A (n.1091-102G>A) n.326-102G>A n.5789-102G>A n.181-102G>A c.695-102G>A (n.695-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208763G= | CA1519891226 | CYP4V2 | c.1091-102G= (n.1091-102G=) n.326-102G= n.5789-102G= n.181-102G= c.695-102G= (n.695-102G=) | |
| 4 | g.186208763G>T | CA112134565 | CYP4V2 | c.1091-102G>T (n.1091-102G>T) n.326-102G>T n.5789-102G>T n.181-102G>T c.695-102G>T (n.695-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208764T>A | CA2672897261 | CYP4V2 | c.1091-101T>A (n.1091-101T>A) n.326-101T>A n.5789-101T>A n.181-101T>A c.695-101T>A (n.695-101T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208768T>C | CA1519891228 | CYP4V2 | c.1091-97T>C (n.1091-97T>C) n.326-97T>C n.5789-97T>C n.181-97T>C c.695-97T>C (n.695-97T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208768T= | CA1519891227 | CYP4V2 | c.1091-97T= (n.1091-97T=) n.326-97T= n.5789-97T= n.181-97T= c.695-97T= (n.695-97T=) | |
| 4 | g.186208769A>G | CA2578249714 | CYP4V2 | c.1091-96A>G (n.1091-96A>G) n.326-96A>G n.5789-96A>G n.181-96A>G c.695-96A>G (n.695-96A>G) | |
| 4 | g.186208770G>T | CA2672897262 | CYP4V2 | c.1091-95G>T (n.1091-95G>T) n.326-95G>T n.5789-95G>T n.181-95G>T c.695-95G>T (n.695-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208771C= | CA1519891229 | CYP4V2 | c.1091-94C= (n.1091-94C=) n.326-94C= n.5789-94C= n.181-94C= c.695-94C= (n.695-94C=) | |
| 4 | g.186208771C>T | CA1519891230 | CYP4V2 | c.1091-94C>T (n.1091-94C>T) n.326-94C>T n.5789-94C>T n.181-94C>T c.695-94C>T (n.695-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208772A>G | CA2578249715 | CYP4V2 | c.1091-93A>G (n.1091-93A>G) n.326-93A>G n.5789-93A>G n.181-93A>G c.695-93A>G (n.695-93A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208773T>C | CA112134571 | CYP4V2 | c.1091-92T>C (n.1091-92T>C) n.326-92T>C n.5789-92T>C n.181-92T>C c.695-92T>C (n.695-92T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208773T= | CA1519891231 | CYP4V2 | c.1091-92T= (n.1091-92T=) n.326-92T= n.5789-92T= n.181-92T= c.695-92T= (n.695-92T=) | |
| 4 | g.186208774G>A | CA2518275756 | CYP4V2 | c.1091-91G>A (n.1091-91G>A) n.326-91G>A n.5789-91G>A n.181-91G>A c.695-91G>A (n.695-91G>A) | |
| 4 | g.186208774G>C | CA2708144430 | CYP4V2 | c.1091-91G>C (n.1091-91G>C) n.326-91G>C n.5789-91G>C n.181-91G>C c.695-91G>C (n.695-91G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208775C>A | CA2578249716 | CYP4V2 | c.1091-90C>A (n.1091-90C>A) n.326-90C>A n.5789-90C>A n.181-90C>A c.695-90C>A (n.695-90C>A) | |
| 4 | g.186208777A>G | CA2672897265 | CYP4V2 | c.1091-88A>G (n.1091-88A>G) n.326-88A>G n.5789-88A>G n.181-88A>G c.695-88A>G (n.695-88A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208780C= | CA1519891232 | CYP4V2 | c.1091-85C= (n.1091-85C=) n.326-85C= n.5789-85C= n.181-85C= c.695-85C= (n.695-85C=) | |
| 4 | g.186208780C>G | CA1519891233 | CYP4V2 | c.1091-85C>G (n.1091-85C>G) n.326-85C>G n.5789-85C>G n.181-85C>G c.695-85C>G (n.695-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208780C>T | CA2672897266 | CYP4V2 | c.1091-85C>T (n.1091-85C>T) n.326-85C>T n.5789-85C>T n.181-85C>T c.695-85C>T (n.695-85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208781C>G | CA649569178 | CYP4V2 | c.1091-84C>G (n.1091-84C>G) n.326-84C>G n.5789-84C>G n.181-84C>G c.695-84C>G (n.695-84C>G) | COSMIC |
| 4 | g.186208783T>G | CA112134581 | CYP4V2 | c.1091-82T>G (n.1091-82T>G) n.326-82T>G n.5789-82T>G n.181-82T>G c.695-82T>G (n.695-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208783T= | CA1519891234 | CYP4V2 | c.1091-82T= (n.1091-82T=) n.326-82T= n.5789-82T= n.181-82T= c.695-82T= (n.695-82T=) | |
| 4 | g.186208784G>A | CA2672897268 | CYP4V2 | c.1091-81G>A (n.1091-81G>A) n.326-81G>A n.5789-81G>A n.181-81G>A c.695-81G>A (n.695-81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208784G= | CA1519891235 | CYP4V2 | c.1091-81G= (n.1091-81G=) n.326-81G= n.5789-81G= n.181-81G= c.695-81G= (n.695-81G=) | |
| 4 | g.186208784G>T | CA557054735 | CYP4V2 | c.1091-81G>T (n.1091-81G>T) n.326-81G>T n.5789-81G>T n.181-81G>T c.695-81G>T (n.695-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208785A>G | CA2672897271 | CYP4V2 | c.1091-80A>G (n.1091-80A>G) n.326-80A>G n.5789-80A>G n.181-80A>G c.695-80A>G (n.695-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208786T>C | CA1519891237 | CYP4V2 | c.1091-79T>C (n.1091-79T>C) n.326-79T>C n.5789-79T>C n.181-79T>C c.695-79T>C (n.695-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208786T= | CA1519891236 | CYP4V2 | c.1091-79T= (n.1091-79T=) n.326-79T= n.5789-79T= n.181-79T= c.695-79T= (n.695-79T=) | |
| 4 | g.186208787C= | CA1519891238 | CYP4V2 | c.1091-78C= (n.1091-78C=) n.326-78C= n.5789-78C= n.181-78C= c.695-78C= (n.695-78C=) | |
| 4 | g.186208787C>G | CA112134585 | CYP4V2 | c.1091-78C>G (n.1091-78C>G) n.326-78C>G n.5789-78C>G n.181-78C>G c.695-78C>G (n.695-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208789A= | CA1519891239 | CYP4V2 | c.1091-76A= (n.1091-76A=) n.326-76A= n.5789-76A= n.181-76A= c.695-76A= (n.695-76A=) | |
| 4 | g.186208789A>G | CA1519891240 | CYP4V2 | c.1091-76A>G (n.1091-76A>G) n.326-76A>G n.5789-76A>G n.181-76A>G c.695-76A>G (n.695-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208789A>T | CA2764868667 | CYP4V2 | c.1091-76A>T (n.1091-76A>T) n.326-76A>T n.5789-76A>T n.181-76A>T c.695-76A>T (n.695-76A>T) | |
| 4 | g.186208790C= | CA1519891241 | CYP4V2 | c.1091-75C= (n.1091-75C=) n.326-75C= n.5789-75C= n.181-75C= c.695-75C= (n.695-75C=) | |
| 4 | g.186208790C>T | CA557054736 | CYP4V2 | c.1091-75C>T (n.1091-75C>T) n.326-75C>T n.5789-75C>T n.181-75C>T c.695-75C>T (n.695-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208791C= | CA1519891242 | CYP4V2 | c.1091-74C= (n.1091-74C=) n.326-74C= n.5789-74C= n.181-74C= c.695-74C= (n.695-74C=) | |
| 4 | g.186208791C>T | CA792327716 | CYP4V2 | c.1091-74C>T (n.1091-74C>T) n.326-74C>T n.5789-74C>T n.181-74C>T c.695-74C>T (n.695-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208793G>C | CA2672897272 | CYP4V2 | c.1091-72G>C (n.1091-72G>C) n.326-72G>C n.5789-72G>C n.181-72G>C c.695-72G>C (n.695-72G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208796_186208798del | CA2672897273 | CYP4V2 | c.1091-69_1091-67del (n.1091-69_1091-67del) n.326-69_326-67del n.5789-69_5789-67del n.181-69_181-67del c.695-69_695-67del (n.695-69_695-67del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208798T>C | CA112134591 | CYP4V2 | c.1091-67T>C (n.1091-67T>C) n.326-67T>C n.5789-67T>C n.181-67T>C c.695-67T>C (n.695-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208798T= | CA1519891243 | CYP4V2 | c.1091-67T= (n.1091-67T=) n.326-67T= n.5789-67T= n.181-67T= c.695-67T= (n.695-67T=) | |
| 4 | g.186208800T>C | CA2672897274 | CYP4V2 | c.1091-65T>C (n.1091-65T>C) n.326-65T>C n.5789-65T>C n.181-65T>C c.695-65T>C (n.695-65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208801T>C | CA2672897275 | CYP4V2 | c.1091-64T>C (n.1091-64T>C) n.326-64T>C n.5789-64T>C n.181-64T>C c.695-64T>C (n.695-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208802A= | CA1519891244 | CYP4V2 | c.1091-63A= (n.1091-63A=) n.326-63A= n.5789-63A= n.181-63A= c.695-63A= (n.695-63A=) | |
| 4 | g.186208802A>C | CA792327721 | CYP4V2 | c.1091-63A>C (n.1091-63A>C) n.326-63A>C n.5789-63A>C n.181-63A>C c.695-63A>C (n.695-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208803G>T | CA2672897276 | CYP4V2 | c.1091-62G>T (n.1091-62G>T) n.326-62G>T n.5789-62G>T n.181-62G>T c.695-62G>T (n.695-62G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208806G>A | CA792327723 | CYP4V2 | c.1091-59G>A (n.1091-59G>A) n.326-59G>A n.5789-59G>A n.181-59G>A c.695-59G>A (n.695-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208806G= | CA1519891245 | CYP4V2 | c.1091-59G= (n.1091-59G=) n.326-59G= n.5789-59G= n.181-59G= c.695-59G= (n.695-59G=) | |
| 4 | g.186208808C>A | CA2578249717 | CYP4V2 | c.1091-57C>A (n.1091-57C>A) n.326-57C>A n.5789-57C>A n.181-57C>A c.695-57C>A (n.695-57C>A) | |
| 4 | g.186208808C= | CA1519891246 | CYP4V2 | c.1091-57C= (n.1091-57C=) n.326-57C= n.5789-57C= n.181-57C= c.695-57C= (n.695-57C=) | |
| 4 | g.186208808C>G | CA1519891247 | CYP4V2 | c.1091-57C>G (n.1091-57C>G) n.326-57C>G n.5789-57C>G n.181-57C>G c.695-57C>G (n.695-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208811C= | CA1519891248 | CYP4V2 | c.1091-54C= (n.1091-54C=) n.326-54C= n.5789-54C= n.181-54C= c.695-54C= (n.695-54C=) | |
| 4 | g.186208811C>T | CA112134597 | CYP4V2 | c.1091-54C>T (n.1091-54C>T) n.326-54C>T n.5789-54C>T n.181-54C>T c.695-54C>T (n.695-54C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208813C>A | CA792327727 | CYP4V2 | c.1091-52C>A (n.1091-52C>A) n.326-52C>A n.5789-52C>A n.181-52C>A c.695-52C>A (n.695-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208813C= | CA1519891249 | CYP4V2 | c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.326-52C= n.5789-52C= n.181-52C= c.695-52C= (n.695-52C=) | |
| 4 | g.186208817dup | CA2672897277 | CYP4V2 | c.1091-48dup (n.1091-48dup) n.326-48dup n.5789-48dup n.181-48dup c.695-48dup (n.695-48dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208817del | CA2672897278 | CYP4V2 | c.1091-48del (n.1091-48del) n.326-48del n.5789-48del n.181-48del c.695-48del (n.695-48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C= | CA1519891250 | CYP4V2 | c.1091-51C= (n.1091-51C=) n.326-51C= n.5789-51C= n.181-51C= c.695-51C= (n.695-51C=) | |
| 4 | g.186208814C>G | CA1071995396 | CYP4V2 | c.1091-51C>G (n.1091-51C>G) n.326-51C>G n.5789-51C>G n.181-51C>G c.695-51C>G (n.695-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C>T | CA1519891251 | CYP4V2 | c.1091-51C>T (n.1091-51C>T) n.326-51C>T n.5789-51C>T n.181-51C>T c.695-51C>T (n.695-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208815C>A | CA2672897279 | CYP4V2 | c.1091-50C>A (n.1091-50C>A) n.326-50C>A n.5789-50C>A n.181-50C>A c.695-50C>A (n.695-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208816C= | CA1519891252 | CYP4V2 | c.1091-49C= (n.1091-49C=) n.326-49C= n.5789-49C= n.181-49C= c.695-49C= (n.695-49C=) | |
| 4 | g.186208816C>G | CA2707958797 | CYP4V2 | c.1091-49C>G (n.1091-49C>G) n.326-49C>G n.5789-49C>G n.181-49C>G c.695-49C>G (n.695-49C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208816C>T | CA1519891253 | CYP4V2 | c.1091-49C>T (n.1091-49C>T) n.326-49C>T n.5789-49C>T n.181-49C>T c.695-49C>T (n.695-49C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208817C= | CA1519891254 | CYP4V2 | c.1091-48C= (n.1091-48C=) n.326-48C= n.5789-48C= n.181-48C= c.695-48C= (n.695-48C=) | |
| 4 | g.186208817C>T | CA112134600 | CYP4V2 | c.1091-48C>T (n.1091-48C>T) n.326-48C>T n.5789-48C>T n.181-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A= | CA1519891255 | CYP4V2 | c.1091-47A= (n.1091-47A=) n.326-47A= n.5789-47A= n.181-47A= c.695-47A= (n.695-47A=) | |
| 4 | g.186208818A>C | CA2578249718 | CYP4V2 | c.1091-47A>C (n.1091-47A>C) n.326-47A>C n.5789-47A>C n.181-47A>C c.695-47A>C (n.695-47A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A>G | CA3162745 | CYP4V2 | c.1091-47A>G (n.1091-47A>G) n.326-47A>G n.5789-47A>G n.181-47A>G c.695-47A>G (n.695-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G>A | CA557054737 | CYP4V2 | c.1091-46G>A (n.1091-46G>A) n.326-46G>A n.5789-46G>A n.181-46G>A c.695-46G>A (n.695-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G= | CA1519891257 | CYP4V2 | c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.326-46G= n.5789-46G= n.181-46G= c.695-46G= (n.695-46G=) | |
| 4 | g.186208819_186208820delinsGC | CA1519891256 | CYP4V2 | c.1091-46_1091-45delinsGC (n.1091-46_1091-45delinsGC) n.326-46_326-45delinsGC n.5789-46_5789-45delinsGC n.181-46_181-45delinsGC c.695-46_695-45delinsGC (n.695-46_695-45delinsGC) | |
| 4 | g.186208820C>G | CA2672897280 | CYP4V2 | c.1091-45C>G (n.1091-45C>G) n.326-45C>G n.5789-45C>G n.181-45C>G c.695-45C>G (n.695-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208820C>T | CA2708144470 | CYP4V2 | c.1091-45C>T (n.1091-45C>T) n.326-45C>T n.5789-45C>T n.181-45C>T c.695-45C>T (n.695-45C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208824dup | CA792327736 | CYP4V2 | c.1091-41dup (n.1091-41dup) n.326-41dup n.5789-41dup n.181-41dup c.695-41dup (n.695-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208824del | CA3162746 | CYP4V2 | c.1091-41del (n.1091-41del) n.326-41del n.5789-41del n.181-41del c.695-41del (n.695-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208821_186208848del | CA2708144496 | CYP4V2 | c.1091-44_1091-17del (n.1091-44_1091-17del) n.326-44_326-17del n.5789-44_5789-17del n.181-44_181-17del c.695-44_695-17del (n.695-44_695-17del) | dbSNP |
| 4 | g.186208822C>T | CA2672897282 | CYP4V2 | c.1091-43C>T (n.1091-43C>T) n.326-43C>T n.5789-43C>T n.181-43C>T c.695-43C>T (n.695-43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208824C>T | CA2672897283 | CYP4V2 | c.1091-41C>T (n.1091-41C>T) n.326-41C>T n.5789-41C>T n.181-41C>T c.695-41C>T (n.695-41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A= | CA1519891258 | CYP4V2 | c.1091-40A= (n.1091-40A=) n.326-40A= n.5789-40A= n.181-40A= c.695-40A= (n.695-40A=) | |
| 4 | g.186208825A>C | CA2672897284 | CYP4V2 | c.1091-40A>C (n.1091-40A>C) n.326-40A>C n.5789-40A>C n.181-40A>C c.695-40A>C (n.695-40A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A>G | CA1071995406 | CYP4V2 | c.1091-40A>G (n.1091-40A>G) n.326-40A>G n.5789-40A>G n.181-40A>G c.695-40A>G (n.695-40A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A>T | CA1071995412 | CYP4V2 | c.1091-40A>T (n.1091-40A>T) n.326-40A>T n.5789-40A>T n.181-40A>T c.695-40A>T (n.695-40A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208826C>A | CA3162747 | CYP4V2 | c.1091-39C>A (n.1091-39C>A) n.326-39C>A n.5789-39C>A n.181-39C>A c.695-39C>A (n.695-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208826C= | CA1519891259 | CYP4V2 | c.1091-39C= (n.1091-39C=) n.326-39C= n.5789-39C= n.181-39C= c.695-39C= (n.695-39C=) | |
| 4 | g.186208826C>G | CA792327745 | CYP4V2 | c.1091-39C>G (n.1091-39C>G) n.326-39C>G n.5789-39C>G n.181-39C>G c.695-39C>G (n.695-39C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208826C>T | CA1519891260 | CYP4V2 | c.1091-39C>T (n.1091-39C>T) n.326-39C>T n.5789-39C>T n.181-39C>T c.695-39C>T (n.695-39C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208827T>A | CA2672897290 | CYP4V2 | c.1091-38T>A (n.1091-38T>A) n.326-38T>A n.5789-38T>A n.181-38T>A c.695-38T>A (n.695-38T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208827T>C | CA792327747 | CYP4V2 | c.1091-38T>C (n.1091-38T>C) n.326-38T>C n.5789-38T>C n.181-38T>C c.695-38T>C (n.695-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208827T= | CA1519891261 | CYP4V2 | c.1091-38T= (n.1091-38T=) n.326-38T= n.5789-38T= n.181-38T= c.695-38T= (n.695-38T=) | |
| 4 | g.186208828G= | CA1519891262 | CYP4V2 | c.1091-37G= (n.1091-37G=) n.326-37G= n.5789-37G= n.181-37G= c.695-37G= (n.695-37G=) | |
| 4 | g.186208828G>T | CA3162748 | CYP4V2 | c.1091-37G>T (n.1091-37G>T) n.326-37G>T n.5789-37G>T n.181-37G>T c.695-37G>T (n.695-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208829C>A | CA3162749 | CYP4V2 | c.1091-36C>A (n.1091-36C>A) n.326-36C>A n.5789-36C>A n.181-36C>A c.695-36C>A (n.695-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.186208829C= | CA1519891263 | CYP4V2 | c.1091-36C= (n.1091-36C=) n.326-36C= n.5789-36C= n.181-36C= c.695-36C= (n.695-36C=) | |
| 4 | g.186208830T>C | CA557054738 | CYP4V2 | c.1091-35T>C (n.1091-35T>C) n.326-35T>C n.5789-35T>C n.181-35T>C c.695-35T>C (n.695-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208830T= | CA1519891264 | CYP4V2 | c.1091-35T= (n.1091-35T=) n.326-35T= n.5789-35T= n.181-35T= c.695-35T= (n.695-35T=) | |
| 4 | g.186208831C= | CA1519891265 | CYP4V2 | c.1091-34C= (n.1091-34C=) n.326-34C= n.5789-34C= n.181-34C= c.695-34C= (n.695-34C=) | |
| 4 | g.186208831C>T | CA3162750 | CYP4V2 | c.1091-34C>T (n.1091-34C>T) n.326-34C>T n.5789-34C>T n.181-34C>T c.695-34C>T (n.695-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208834T>C | CA557054739 | CYP4V2 | c.1091-31T>C (n.1091-31T>C) n.326-31T>C n.5789-31T>C n.181-31T>C c.695-31T>C (n.695-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208834T= | CA1519891266 | CYP4V2 | c.1091-31T= (n.1091-31T=) n.326-31T= n.5789-31T= n.181-31T= c.695-31T= (n.695-31T=) | |
| 4 | g.186208837G>A | CA2672897294 | CYP4V2 | c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.326-28G>A n.5789-28G>A n.181-28G>A c.695-28G>A (n.695-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208838G>A | CA3162751 | CYP4V2 | c.1091-27G>A (n.1091-27G>A) n.326-27G>A n.5789-27G>A n.181-27G>A c.695-27G>A (n.695-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208838G= | CA1519891267 | CYP4V2 | c.1091-27G= (n.1091-27G=) n.326-27G= n.5789-27G= n.181-27G= c.695-27G= (n.695-27G=) | |
| 4 | g.186208838G>T | CA557054740 | CYP4V2 | c.1091-27G>T (n.1091-27G>T) n.326-27G>T n.5789-27G>T n.181-27G>T c.695-27G>T (n.695-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208840C= | CA1519891268 | CYP4V2 | c.1091-25C= (n.1091-25C=) n.326-25C= n.5789-25C= n.181-25C= c.695-25C= (n.695-25C=) | |
| 4 | g.186208840C>G | CA112134635 | CYP4V2 | c.1091-25C>G (n.1091-25C>G) n.326-25C>G n.5789-25C>G n.181-25C>G c.695-25C>G (n.695-25C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208840C>T | CA557054741 | CYP4V2 | c.1091-25C>T (n.1091-25C>T) n.326-25C>T n.5789-25C>T n.181-25C>T c.695-25C>T (n.695-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208841A= | CA1519891269 | CYP4V2 | c.1091-24A= (n.1091-24A=) n.326-24A= n.5789-24A= n.181-24A= c.695-24A= (n.695-24A=) | |
| 4 | g.186208841A>C | CA2581400245 | CYP4V2 | c.1091-24A>C (n.1091-24A>C) n.326-24A>C n.5789-24A>C n.181-24A>C c.695-24A>C (n.695-24A>C) | |
| 4 | g.186208841A>G | CA3162752 | CYP4V2 | c.1091-24A>G (n.1091-24A>G) n.326-24A>G n.5789-24A>G n.181-24A>G c.695-24A>G (n.695-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208841A>T | CA2581400244 | CYP4V2 | c.1091-24A>T (n.1091-24A>T) n.326-24A>T n.5789-24A>T n.181-24A>T c.695-24A>T (n.695-24A>T) | |
| 4 | g.186208843C>G | CA2672897303 | CYP4V2 | c.1091-22C>G (n.1091-22C>G) n.326-22C>G n.5789-22C>G n.181-22C>G c.695-22C>G (n.695-22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T>C | CA557054742 | CYP4V2 | c.1091-20T>C (n.1091-20T>C) n.326-20T>C n.5789-20T>C n.181-20T>C c.695-20T>C (n.695-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T>G | CA3162753 | CYP4V2 | c.1091-20T>G (n.1091-20T>G) n.326-20T>G n.5789-20T>G n.181-20T>G c.695-20T>G (n.695-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T= | CA1519891270 | CYP4V2 | c.1091-20T= (n.1091-20T=) n.326-20T= n.5789-20T= n.181-20T= c.695-20T= (n.695-20T=) | |
| 4 | g.186208847T>C | CA1071995428 | CYP4V2 | c.1091-18T>C (n.1091-18T>C) n.326-18T>C n.5789-18T>C n.181-18T>C c.695-18T>C (n.695-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208847T= | CA1519891271 | CYP4V2 | c.1091-18T= (n.1091-18T=) n.326-18T= n.5789-18T= n.181-18T= c.695-18T= (n.695-18T=) | |
| 4 | g.186208849T>A | CA112134655 | CYP4V2 | c.1091-16T>A (n.1091-16T>A) n.326-16T>A n.5789-16T>A n.181-16T>A c.695-16T>A (n.695-16T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208849T= | CA1519891272 | CYP4V2 | c.1091-16T= (n.1091-16T=) n.326-16T= n.5789-16T= n.181-16T= c.695-16T= (n.695-16T=) | |
| 4 | g.186208850A= | CA1519891273 | CYP4V2 | c.1091-15A= (n.1091-15A=) n.326-15A= n.5789-15A= n.181-15A= c.695-15A= (n.695-15A=) | |
| 4 | g.186208850A>G | CA557054743 | CYP4V2 | c.1091-15A>G (n.1091-15A>G) n.326-15A>G n.5789-15A>G n.181-15A>G c.695-15A>G (n.695-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |