Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205236_186205266delCA2672896881CYP4V2c.1024_1054del (p.Leu342ArgfsTer21)
n.259_289del
n.5722_5752del
n.114_144del
c.628_658del (p.Leu210ArgfsTer21)
 gnomAD v4
4g.186205250T>ACA442640973CYP4V2c.1038T>A (p.Gly346=)
n.273T>A
n.5736T>A
n.128T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
4g.186205250T>CCA442640975CYP4V2c.1038T>C (p.Gly346=)
n.273T>C
n.5736T>C
n.128T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
4g.186205250T>GCA442640974CYP4V2c.1038T>G (p.Gly346=)
n.273T>G
n.5736T>G
n.128T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
4g.186205251T>ACA358949357CYP4V2c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.274T>A
n.5737T>A
n.129T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
4g.186205251T>CCA358949358CYP4V2c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.274T>C
n.5737T>C
n.129T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205251T>GCA358949359CYP4V2c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.274T>G
n.5737T>G
n.129T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
4g.186205251T=CA1519889013CYP4V2c.1039T= (p.Ser347=)
n.274T=
n.5737T=
n.129T=
c.643T= (p.Ser215=)
4g.186205252C>ACA358949361CYP4V2c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.275C>A
n.5738C>A
n.130C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
4g.186205252C>GCA358949363CYP4V2c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.275C>G
n.5738C>G
n.130C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
 ClinVar dbSNP
4g.186205252C>TCA358949365CYP4V2c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.275C>T
n.5738C>T
n.130C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
4g.186205253T>ACA442640977CYP4V2c.1041T>A (p.Ser347=)
n.276T>A
n.5739T>A
n.131T>A
c.645T>A (p.Ser215=)
4g.186205253T>CCA442640978CYP4V2c.1041T>C (p.Ser347=)
n.276T>C
n.5739T>C
n.131T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
4g.186205253T>GCA442640979CYP4V2c.1041T>G (p.Ser347=)
n.276T>G
n.5739T>G
n.131T>G
c.645T>G (p.Ser215=)
4g.186205254A>CCA358949369CYP4V2c.1042A>C (p.Asn348His)
n.277A>C
n.5740A>C
n.132A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
4g.186205254A>GCA358949366CYP4V2c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.277A>G
n.5740A>G
n.132A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
4g.186205254A>TCA358949367CYP4V2c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.277A>T
n.5740A>T
n.132A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
4g.186205255A>CCA358949370CYP4V2c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.278A>C
n.5741A>C
n.133A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
4g.186205255A>GCA358949372CYP4V2c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.278A>G
n.5741A>G
n.133A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
4g.186205255A>TCA358949373CYP4V2c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.278A>T
n.5741A>T
n.133A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
4g.186205256C>ACA358949374CYP4V2c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.279C>A
n.5742C>A
n.134C>A
c.648C>A (p.Asn216Lys)
 gnomAD v4
4g.186205256C>GCA358949375CYP4V2c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.279C>G
n.5742C>G
n.134C>G
c.648C>G (p.Asn216Lys)
4g.186205256C>TCA442640980CYP4V2c.1044C>T (p.Asn348=)
n.279C>T
n.5742C>T
n.134C>T
c.648C>T (p.Asn216=)
4g.186205257C>ACA358949376CYP4V2c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.280C>A
n.5743C>A
n.135C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
4g.186205257C>GCA358949379CYP4V2c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.280C>G
n.5743C>G
n.135C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 gnomAD v4
4g.186205257C>TCA358949377CYP4V2c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.280C>T
n.5743C>T
n.135C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 gnomAD v4
4g.186205258C>ACA358949380CYP4V2c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.281C>A
n.5744C>A
n.136C>A
c.650C>A (p.Pro217Gln)
4g.186205258C=CA1519889016CYP4V2c.1046C= (p.Pro349=)
n.281C=
n.5744C=
n.136C=
c.650C= (p.Pro217=)
4g.186205258C>GCA358949382CYP4V2c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.281C>G
n.5744C>G
n.136C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
4g.186205258C>TCA358949384CYP4V2c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.281C>T
n.5744C>T
n.136C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
 dbSNP
4g.186205259A>CCA442640984CYP4V2c.1047A>C (p.Pro349=)
n.282A>C
n.5745A>C
n.137A>C
c.651A>C (p.Pro217=)
4g.186205259A>GCA442640985CYP4V2c.1047A>G (p.Pro349=)
n.282A>G
n.5745A>G
n.137A>G
c.651A>G (p.Pro217=)
4g.186205259A>TCA442640986CYP4V2c.1047A>T (p.Pro349=)
n.282A>T
n.5745A>T
n.137A>T
c.651A>T (p.Pro217=)
4g.186205260G>ACA358949385CYP4V2c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.283G>A
n.5746G>A
n.138G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
 dbSNP
4g.186205260G>CCA358949386CYP4V2c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.283G>C
n.5746G>C
n.138G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205260G=CA1519889019CYP4V2c.1048G= (p.Glu350=)
n.283G=
n.5746G=
n.138G=
c.652G= (p.Glu218=)
4g.186205260G>TCA358949388CYP4V2c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.283G>T
n.5746G>T
n.138G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
4g.186205261A=CA1519889022CYP4V2c.1049A= (p.Glu350=)
n.284A=
n.5747A=
n.139A=
c.653A= (p.Glu218=)
4g.186205261A>CCA358949389CYP4V2c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.284A>C
n.5747A>C
n.139A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
4g.186205261A>GCA3162728CYP4V2c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.284A>G
n.5747A>G
n.139A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205261A>TCA358949392CYP4V2c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.284A>T
n.5747A>T
n.139A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
4g.186205262A>CCA358949393CYP4V2c.1050A>C (p.Glu350Asp)
n.285A>C
n.5748A>C
n.140A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
4g.186205262A>GCA442640988CYP4V2c.1050A>G (p.Glu350=)
n.285A>G
n.5748A>G
n.140A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
4g.186205262A>TCA358949394CYP4V2c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.285A>T
n.5748A>T
n.140A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
4g.186205263G>ACA358949396CYP4V2c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.286G>A
n.5749G>A
n.141G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
4g.186205263G>CCA358949400CYP4V2c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.286G>C
n.5749G>C
n.141G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
 gnomAD v4
4g.186205263G>TCA358949397CYP4V2c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.286G>T
n.5749G>T
n.141G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
4g.186205264T>ACA358949402CYP4V2c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.287T>A
n.5750T>A
n.142T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
4g.186205264T>CCA358949404CYP4V2c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.287T>C
n.5750T>C
n.142T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
4g.186205264T>GCA358949406CYP4V2c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.287T>G
n.5750T>G
n.142T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
4g.186205265C>ACA442640996CYP4V2c.1053C>A (p.Val351=)
n.288C>A
n.5751C>A
n.143C>A
c.657C>A (p.Val219=)
4g.186205265C>GCA442640992CYP4V2c.1053C>G (p.Val351=)
n.288C>G
n.5751C>G
n.143C>G
c.657C>G (p.Val219=)
4g.186205265C>TCA442640994CYP4V2c.1053C>T (p.Val351=)
n.288C>T
n.5751C>T
n.143C>T
c.657C>T (p.Val219=)
4g.186205266C>ACA358949407CYP4V2c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.289C>A
n.5752C>A
n.144C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
4g.186205266C>GCA358949409CYP4V2c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.289C>G
n.5752C>G
n.144C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
4g.186205266C>TCA358949410CYP4V2c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.289C>T
n.5752C>T
n.144C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
4g.186205267A>CCA358949415CYP4V2c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.290A>C
n.5753A>C
n.145A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
4g.186205267A>GCA358949412CYP4V2c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.290A>G
n.5753A>G
n.145A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
4g.186205267A>TCA358949413CYP4V2c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.290A>T
n.5753A>T
n.145A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
4g.186205268G>ACA442640997CYP4V2c.1056G>A (p.Gln352=)
n.291G>A
n.5754G>A
n.146G>A
c.660G>A (p.Gln220=)
4g.186205268G>CCA358949416CYP4V2c.1056G>C (p.Gln352His)
n.291G>C
n.5754G>C
n.146G>C
c.660G>C (p.Gln220His)
 COSMIC
4g.186205268G=CA1519889025CYP4V2c.1056G= (p.Gln352=)
n.291G=
n.5754G=
n.146G=
c.660G= (p.Gln220=)
4g.186205268G>TCA358949418CYP4V2c.1056G>T (p.Gln352His)
n.291G>T
n.5754G>T
n.146G>T
c.660G>T (p.Gln220His)
4g.186205269A>CCA358949420CYP4V2c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.292A>C
n.5755A>C
n.147A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
4g.186205269A>GCA358949421CYP4V2c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.292A>G
n.5755A>G
n.147A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
4g.186205269A>TCA358949423CYP4V2c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.292A>T
n.5755A>T
n.147A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
4g.186205274dupCA792325451CYP4V2c.1062dup (p.Val355SerfsTer4)
n.297dup
n.5760dup
n.152dup
c.666dup (p.Val223SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205270A>CCA358949428CYP4V2c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.293A>C
n.5756A>C
n.148A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
4g.186205270A>GCA358949424CYP4V2c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.293A>G
n.5756A>G
n.148A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
4g.186205270A>TCA358949426CYP4V2c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.293A>T
n.5756A>T
n.148A>T
c.662A>T (p.Lys221Ile)
4g.186205271A>CCA358949429CYP4V2c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.294A>C
n.5757A>C
n.149A>C
c.663A>C (p.Lys221Asn)
 gnomAD v4
4g.186205271A>GCA442641001CYP4V2c.1059A>G (p.Lys353=)
n.294A>G
n.5757A>G
n.149A>G
c.663A>G (p.Lys221=)
4g.186205271A>TCA358949430CYP4V2c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.294A>T
n.5757A>T
n.149A>T
c.663A>T (p.Lys221Asn)
4g.186205272A>CCA358949432CYP4V2c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.295A>C
n.5758A>C
n.150A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
4g.186205272A>GCA358949435CYP4V2c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.295A>G
n.5758A>G
n.150A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
4g.186205272A>TCA358949436CYP4V2c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.295A>T
n.5758A>T
n.150A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
4g.186205273A=CA1519889032CYP4V2c.1061A= (p.Lys354=)
n.296A=
n.5759A=
n.151A=
c.665A= (p.Lys222=)
4g.186205273A>CCA358949437CYP4V2c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.296A>C
n.5759A>C
n.151A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.186205273A>GCA358949439CYP4V2c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.296A>G
n.5759A>G
n.151A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
4g.186205273A>TCA358949440CYP4V2c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.296A>T
n.5759A>T
n.151A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
4g.186205274A=CA1519889035CYP4V2c.1062A= (p.Lys354=)
n.297A=
n.5760A=
n.152A=
c.666A= (p.Lys222=)
4g.186205274A>CCA358949442CYP4V2c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.297A>C
n.5760A>C
n.152A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
4g.186205274A>GCA442641004CYP4V2c.1062A>G (p.Lys354=)
n.297A>G
n.5760A>G
n.152A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
 ClinVar dbSNP
4g.186205274A>TCA358949443CYP4V2c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.297A>T
n.5760A>T
n.152A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
4g.186205275G>ACA358949445CYP4V2c.1063G>A (p.Val355Met)
n.298G>A
n.5761G>A
n.153G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
4g.186205275G>CCA358949446CYP4V2c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.298G>C
n.5761G>C
n.153G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
4g.186205275G>TCA358949448CYP4V2c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.298G>T
n.5761G>T
n.153G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
4g.186205276T>ACA358949450CYP4V2c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.299T>A
n.5762T>A
n.154T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
4g.186205276T>CCA112131667CYP4V2c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.299T>C
n.5762T>C
n.154T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
 dbSNP
4g.186205276T>GCA358949451CYP4V2c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.299T>G
n.5762T>G
n.154T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
4g.186205276T=CA1519889038CYP4V2c.1064T= (p.Val355=)
n.299T=
n.5762T=
n.154T=
c.668T= (p.Val223=)
4g.186205277G>ACA442641006CYP4V2c.1065G>A (p.Val355=)
n.300G>A
n.5763G>A
n.155G>A
c.669G>A (p.Val223=)
4g.186205277G>CCA442641007CYP4V2c.1065G>C (p.Val355=)
n.300G>C
n.5763G>C
n.155G>C
c.669G>C (p.Val223=)
4g.186205277G>TCA442641008CYP4V2c.1065G>T (p.Val355=)
n.300G>T
n.5763G>T
n.155G>T
c.669G>T (p.Val223=)
4g.186205278G>ACA358949454CYP4V2c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.301G>A
n.5764G>A
n.156G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
 gnomAD v4
4g.186205278G>CCA358949455CYP4V2c.1066G>C (p.Asp356His)
n.301G>C
n.5764G>C
n.156G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
4g.186205278G>TCA358949457CYP4V2c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.301G>T
n.5764G>T
n.156G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.186205279A=CA1519889044CYP4V2c.1067A= (p.Asp356=)
n.302A=
n.5765A=
n.157A=
c.671A= (p.Asp224=)
4g.186205279A>CCA358949458CYP4V2c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.302A>C
n.5765A>C
n.157A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
4g.186205279A>GCA358949460CYP4V2c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.302A>G
n.5765A>G
n.157A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
 dbSNP COSMIC
4g.186205279A>TCA112131673CYP4V2c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.302A>T
n.5765A>T
n.157A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205280T>ACA358949462CYP4V2c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.303T>A
n.5766T>A
n.158T>A
c.672T>A (p.Asp224Glu)
4g.186205280T>CCA442641011CYP4V2c.1068T>C (p.Asp356=)
n.303T>C
n.5766T>C
n.158T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
4g.186205280T>GCA358949463CYP4V2c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.303T>G
n.5766T>G
n.158T>G
c.672T>G (p.Asp224Glu)
4g.186205280_186205281delinsTCCA1519889048CYP4V2c.1068_1069delinsTC (p.Asp356=)
n.303_304delinsTC
n.5766_5767delinsTC
n.158_159delinsTC
c.672_673delinsTC (p.Asp224=)
4g.186205281delCA3162729CYP4V2c.1069del (p.His357MetfsTer16)
n.304del
n.5767del
n.159del
c.673del (p.His225MetfsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205281C>ACA358949464CYP4V2c.1069C>A (p.His357Asn)
n.304C>A
n.5767C>A
n.159C>A
c.673C>A (p.His225Asn)
4g.186205281C=CA1519889052CYP4V2c.1069C= (p.His357=)
n.304C=
n.5767C=
n.159C=
c.673C= (p.His225=)
4g.186205281C>GCA112131693CYP4V2c.1069C>G (p.His357Asp)
n.304C>G
n.5767C>G
n.159C>G
c.673C>G (p.His225Asp)
 dbSNP
4g.186205281C>TCA358949466CYP4V2c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.304C>T
n.5767C>T
n.159C>T
c.673C>T (p.His225Tyr)
 dbSNP
4g.186205282A=CA1519889056CYP4V2c.1070A= (p.His357=)
n.305A=
n.5768A=
n.160A=
c.674A= (p.His225=)
4g.186205282A>CCA358949470CYP4V2c.1070A>C (p.His357Pro)
n.305A>C
n.5768A>C
n.160A>C
c.674A>C (p.His225Pro)
4g.186205282A>GCA3162730CYP4V2c.1070A>G (p.His357Arg)
n.305A>G
n.5768A>G
n.160A>G
c.674A>G (p.His225Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205282A>TCA358949469CYP4V2c.1070A>T (p.His357Leu)
n.305A>T
n.5768A>T
n.160A>T
c.674A>T (p.His225Leu)
4g.186205283T>ACA358949472CYP4V2c.1071T>A (p.His357Gln)
n.306T>A
n.5769T>A
n.161T>A
c.675T>A (p.His225Gln)
 gnomAD v4
4g.186205283T>CCA442641014CYP4V2c.1071T>C (p.His357=)
n.306T>C
n.5769T>C
n.161T>C
c.675T>C (p.His225=)
4g.186205283T>GCA358949474CYP4V2c.1071T>G (p.His357Gln)
n.306T>G
n.5769T>G
n.161T>G
c.675T>G (p.His225Gln)
4g.186205284G>ACA358949475CYP4V2c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.307G>A
n.5770G>A
n.162G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
 gnomAD v4
4g.186205284G>CCA358949476CYP4V2c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.307G>C
n.5770G>C
n.162G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
 dbSNP gnomAD v2
4g.186205284G=CA1519889059CYP4V2c.1072G= (p.Glu358=)
n.307G=
n.5770G=
n.162G=
c.676G= (p.Glu226=)
4g.186205284G>TCA358949478CYP4V2c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.307G>T
n.5770G>T
n.162G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205285A>CCA358949480CYP4V2c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.308A>C
n.5771A>C
n.163A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
4g.186205285A>GCA358949482CYP4V2c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.308A>G
n.5771A>G
n.163A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
4g.186205285A>TCA358949483CYP4V2c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.308A>T
n.5771A>T
n.163A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
4g.186205286A=CA1519889063CYP4V2c.1074A= (p.Glu358=)
n.309A=
n.5772A=
n.164A=
c.678A= (p.Glu226=)
4g.186205286A>CCA358949485CYP4V2c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.309A>C
n.5772A>C
n.164A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
4g.186205286A>GCA442641018CYP4V2c.1074A>G (p.Glu358=)
n.309A>G
n.5772A>G
n.164A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205286A>TCA358949486CYP4V2c.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.309A>T
n.5772A>T
n.164A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
4g.186205287T>ACA358949488CYP4V2c.1075T>A (p.Leu359Met)
n.310T>A
n.5773T>A
n.165T>A
c.679T>A (p.Leu227Met)
4g.186205287T>CCA442641019CYP4V2c.1075T>C (p.Leu359=)
n.310T>C
n.5773T>C
n.165T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205287T>GCA358949489CYP4V2c.1075T>G (p.Leu359Val)
n.310T>G
n.5773T>G
n.165T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
4g.186205287T=CA1519889066CYP4V2c.1075T= (p.Leu359=)
n.310T=
n.5773T=
n.165T=
c.679T= (p.Leu227=)
4g.186205288delCA2578249693CYP4V2c.1076del (p.Leu359TrpfsTer14)
n.311del
n.5774del
n.166del
c.680del (p.Leu227TrpfsTer14)
4g.186205288T>ACA358949492CYP4V2c.1076T>A (p.Leu359Ter)
n.311T>A
n.5774T>A
n.166T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
4g.186205288T>CCA358949493CYP4V2c.1076T>C (p.Leu359Ser)
n.311T>C
n.5774T>C
n.166T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
4g.186205288T>GCA358949491CYP4V2c.1076T>G (p.Leu359Trp)
n.311T>G
n.5774T>G
n.166T>G
c.680T>G (p.Leu227Trp)
4g.186205289G>ACA442641023CYP4V2c.1077G>A (p.Leu359=)
n.312G>A
n.5775G>A
n.167G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
4g.186205289G>CCA358949497CYP4V2c.1077G>C (p.Leu359Phe)
n.312G>C
n.5775G>C
n.167G>C
c.681G>C (p.Leu227Phe)
4g.186205289G>TCA358949495CYP4V2c.1077G>T (p.Leu359Phe)
n.312G>T
n.5775G>T
n.167G>T
c.681G>T (p.Leu227Phe)
4g.186205290G>ACA358949500CYP4V2c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.313G>A
n.5776G>A
n.168G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
4g.186205290G>CCA358949498CYP4V2c.1078G>C (p.Asp360His)
n.313G>C
n.5776G>C
n.168G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
4g.186205290G>TCA358949501CYP4V2c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.313G>T
n.5776G>T
n.168G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
4g.186205291A=CA1519889070CYP4V2c.1079A= (p.Asp360=)
n.314A=
n.5777A=
n.169A=
c.683A= (p.Asp228=)
4g.186205291A>CCA358949503CYP4V2c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.314A>C
n.5777A>C
n.169A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
4g.186205291A>GCA3162731CYP4V2c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.314A>G
n.5777A>G
n.169A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205291A>TCA358949505CYP4V2c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.314A>T
n.5777A>T
n.169A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
4g.186205292T>ACA358949507CYP4V2c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.315T>A
n.5778T>A
n.170T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
4g.186205292T>CCA442641025CYP4V2c.1080T>C (p.Asp360=)
n.315T>C
n.5778T>C
n.170T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
 dbSNP
4g.186205292T>GCA358949509CYP4V2c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.315T>G
n.5778T>G
n.170T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
4g.186205292T=CA1519889073CYP4V2c.1080T= (p.Asp360=)
n.315T=
n.5778T=
n.170T=
c.684T= (p.Asp228=)
4g.186205293G>ACA358949510CYP4V2c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.316G>A
n.5779G>A
n.171G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
 gnomAD v4
4g.186205293G>CCA358949512CYP4V2c.1081G>C (p.Asp361His)
n.316G>C
n.5779G>C
n.171G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
4g.186205293G=CA1519889078CYP4V2c.1081G= (p.Asp361=)
n.316G=
n.5779G=
n.171G=
c.685G= (p.Asp229=)
4g.186205293G>TCA3162732CYP4V2c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.316G>T
n.5779G>T
n.171G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205294A=CA1519889083CYP4V2c.1082A= (p.Asp361=)
n.317A=
n.5780A=
n.172A=
c.686A= (p.Asp229=)
4g.186205294A>CCA358949514CYP4V2c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.317A>C
n.5780A>C
n.172A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
4g.186205294A>GCA358949515CYP4V2c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.317A>G
n.5780A>G
n.172A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
4g.186205294A>TCA358949517CYP4V2c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.317A>T
n.5780A>T
n.172A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205295C>ACA358949519CYP4V2c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.318C>A
n.5781C>A
n.173C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
4g.186205295C=CA1519889090CYP4V2c.1083C= (p.Asp361=)
n.318C=
n.5781C=
n.173C=
c.687C= (p.Asp229=)
4g.186205295C>GCA358949520CYP4V2c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.318C>G
n.5781C>G
n.173C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
4g.186205295C>TCA3162733CYP4V2c.1083C>T (p.Asp361=)
n.318C>T
n.5781C>T
n.173C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205296G>ACA3162734CYP4V2c.1084G>A (p.Val362Met)
n.319G>A
n.5782G>A
n.174G>A
c.688G>A (p.Val230Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205296G>CCA358949523CYP4V2c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.319G>C
n.5782G>C
n.174G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
4g.186205296G=CA1519889096CYP4V2c.1084G= (p.Val362=)
n.319G=
n.5782G=
n.174G=
c.688G= (p.Val230=)
4g.186205296G>TCA358949522CYP4V2c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.319G>T
n.5782G>T
n.174G>T
c.688G>T (p.Val230Leu)
4g.186205297T>ACA358949525CYP4V2c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.320T>A
n.5783T>A
n.175T>A
c.689T>A (p.Val230Glu)
4g.186205297T>CCA358949527CYP4V2c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.320T>C
n.5783T>C
n.175T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
4g.186205297T>GCA358949529CYP4V2c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.320T>G
n.5783T>G
n.175T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
4g.186205298G>ACA3162735CYP4V2c.1086G>A (p.Val362=)
n.321G>A
n.5784G>A
n.176G>A
c.690G>A (p.Val230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205298G>CCA442641029CYP4V2c.1086G>C (p.Val362=)
n.321G>C
n.5784G>C
n.176G>C
c.690G>C (p.Val230=)
4g.186205298G=CA1519889100CYP4V2c.1086G= (p.Val362=)
n.321G=
n.5784G=
n.176G=
c.690G= (p.Val230=)
4g.186205298G>TCA442641030CYP4V2c.1086G>T (p.Val362=)
n.321G>T
n.5784G>T
n.176G>T
c.690G>T (p.Val230=)
4g.186205299T>ACA358949531CYP4V2c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.322T>A
n.5785T>A
n.177T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
4g.186205299T>CCA3162736CYP4V2c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.322T>C
n.5785T>C
n.177T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186205299T>GCA358949533CYP4V2c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.322T>G
n.5785T>G
n.177T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
4g.186205299T=CA1519889103CYP4V2c.1087T= (p.Phe363=)
n.322T=
n.5785T=
n.177T=
c.691T= (p.Phe231=)
4g.186205300T>ACA358949534CYP4V2c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.323T>A
n.5786T>A
n.178T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
4g.186205300T>CCA358949536CYP4V2c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.323T>C
n.5786T>C
n.178T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
 gnomAD v4
4g.186205300T>GCA358949538CYP4V2c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.323T>G
n.5786T>G
n.178T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
4g.186205301T>ACA358949540CYP4V2c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.324T>A
n.5787T>A
n.179T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
4g.186205301T>CCA442641031CYP4V2c.1089T>C (p.Phe363=)
n.324T>C
n.5787T>C
n.179T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
4g.186205301T>GCA358949541CYP4V2c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.324T>G
n.5787T>G
n.179T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
 gnomAD v4
4g.186205301_186205302insACACA2764867941CYP4V2c.1089_1090insACA (p.Phe363_Gly364insThr)
n.324_325insACA
n.5787_5788insACA
n.179_180insACA
c.693_694insACA (p.Phe231_Gly232insThr)
4g.186205302G>ACA358949548CYP4V2c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.325G>A
n.5788G>A
n.180G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205302G>CCA358949545CYP4V2c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.325G>C
n.5788G>C
n.180G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
4g.186205302G=CA1519889106CYP4V2c.1090G= (p.Gly364=)
n.325G=
n.5788G=
n.180G=
c.694G= (p.Gly232=)
4g.186205302G>TCA358949543CYP4V2c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.325G>T
n.5788G>T
n.180G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
4g.186205303G>ACA358949550CYP4V2c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
n.325+1G>A
n.5788+1G>A
n.180+1G>A
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
4g.186205303G>CCA358949551CYP4V2c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
n.325+1G>C
n.5788+1G>C
n.180+1G>C
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205303G=CA1519889108CYP4V2c.1090+1G= (n.1090+1G=)
n.325+1G=
n.5788+1G=
n.180+1G=
c.694+1G= (n.694+1G=)
4g.186205303G>TCA3162737CYP4V2c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
n.325+1G>T
n.5788+1G>T
n.180+1G>T
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205304T>ACA358949555CYP4V2c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
n.325+2T>A
n.5788+2T>A
n.180+2T>A
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
4g.186205304T>CCA358949556CYP4V2c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
n.325+2T>C
n.5788+2T>C
n.180+2T>C
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
4g.186205304T>GCA358949558CYP4V2c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
n.325+2T>G
n.5788+2T>G
n.180+2T>G
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
4g.186205305A>GCA2672896933CYP4V2c.1090+3A>G (n.1090+3A>G)
n.325+3A>G
n.5788+3A>G
n.180+3A>G
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
 gnomAD v4
4g.186205308_186205309insGTGTATATGTGAACA2764867949CYP4V2c.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA (n.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA)
n.325+6_325+7insGTGTATATGTGAA
n.5788+6_5788+7insGTGTATATGTGAA
n.180+6_180+7insGTGTATATGTGAA
c.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA (n.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA)
4g.186205311G>ACA2672896934CYP4V2c.1090+9G>A (n.1090+9G>A)
n.325+9G>A
n.5788+9G>A
n.180+9G>A
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
 gnomAD v4
4g.186205311G>TCA2578249694CYP4V2c.1090+9G>T (n.1090+9G>T)
n.325+9G>T
n.5788+9G>T
n.180+9G>T
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
4g.186205312G>ACA112131725CYP4V2c.1090+10G>A (n.1090+10G>A)
n.325+10G>A
n.5788+10G>A
n.180+10G>A
c.694+10G>A (n.694+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205312G=CA1519889110CYP4V2c.1090+10G= (n.1090+10G=)
n.325+10G=
n.5788+10G=
n.180+10G=
c.694+10G= (n.694+10G=)
4g.186205314C=CA1519889112CYP4V2c.1090+12C= (n.1090+12C=)
n.325+12C=
n.5788+12C=
n.180+12C=
c.694+12C= (n.694+12C=)
4g.186205314C>GCA557054536CYP4V2c.1090+12C>G (n.1090+12C>G)
n.325+12C>G
n.5788+12C>G
n.180+12C>G
c.694+12C>G (n.694+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205314C>TCA557054537CYP4V2c.1090+12C>T (n.1090+12C>T)
n.325+12C>T
n.5788+12C>T
n.180+12C>T
c.694+12C>T (n.694+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205315C=CA1519889115CYP4V2c.1090+13C= (n.1090+13C=)
n.325+13C=
n.5788+13C=
n.180+13C=
c.694+13C= (n.694+13C=)
4g.186205315C>TCA112131730CYP4V2c.1090+13C>T (n.1090+13C>T)
n.325+13C>T
n.5788+13C>T
n.180+13C>T
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205316C>TCA2672896939CYP4V2c.1090+14C>T (n.1090+14C>T)
n.325+14C>T
n.5788+14C>T
n.180+14C>T
c.694+14C>T (n.694+14C>T)
 gnomAD v4
4g.186205317T>GCA2573138166CYP4V2c.1090+15T>G (n.1090+15T>G)
n.325+15T>G
n.5788+15T>G
n.180+15T>G
c.694+15T>G (n.694+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186205318T>CCA2672896943CYP4V2c.1090+16T>C (n.1090+16T>C)
n.325+16T>C
n.5788+16T>C
n.180+16T>C
c.694+16T>C (n.694+16T>C)
 gnomAD v4
4g.186205319C>TCA2672896945CYP4V2c.1090+17C>T (n.1090+17C>T)
n.325+17C>T
n.5788+17C>T
n.180+17C>T
c.694+17C>T (n.694+17C>T)
 gnomAD v4
4g.186205321C>TCA2672896946CYP4V2c.1090+19C>T (n.1090+19C>T)
n.325+19C>T
n.5788+19C>T
n.180+19C>T
c.694+19C>T (n.694+19C>T)
 gnomAD v4
4g.186205322T>CCA1519889121CYP4V2c.1090+20T>C (n.1090+20T>C)
n.325+20T>C
n.5788+20T>C
n.180+20T>C
c.694+20T>C (n.694+20T>C)
 dbSNP
4g.186205322T>GCA1519889122CYP4V2c.1090+20T>G (n.1090+20T>G)
n.325+20T>G
n.5788+20T>G
n.180+20T>G
c.694+20T>G (n.694+20T>G)
 dbSNP
4g.186205322T=CA1519889119CYP4V2c.1090+20T= (n.1090+20T=)
n.325+20T=
n.5788+20T=
n.180+20T=
c.694+20T= (n.694+20T=)
4g.186205323G>ACA2672896948CYP4V2c.1090+21G>A (n.1090+21G>A)
n.325+21G>A
n.5788+21G>A
n.180+21G>A
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
 gnomAD v4
4g.186205324G>ACA792325523CYP4V2c.1090+22G>A (n.1090+22G>A)
n.325+22G>A
n.5788+22G>A
n.180+22G>A
c.694+22G>A (n.694+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205324G>CCA2764867952CYP4V2c.1090+22G>C (n.1090+22G>C)
n.325+22G>C
n.5788+22G>C
n.180+22G>C
c.694+22G>C (n.694+22G>C)
4g.186205324G=CA1519889124CYP4V2c.1090+22G= (n.1090+22G=)
n.325+22G=
n.5788+22G=
n.180+22G=
c.694+22G= (n.694+22G=)
4g.186205324G>TCA112131746CYP4V2c.1090+22G>T (n.1090+22G>T)
n.325+22G>T
n.5788+22G>T
n.180+22G>T
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
 dbSNP
4g.186205325T>ACA2672896955CYP4V2c.1090+23T>A (n.1090+23T>A)
n.325+23T>A
n.5788+23T>A
n.180+23T>A
c.694+23T>A (n.694+23T>A)
 gnomAD v4
4g.186205326T>ACA557054538CYP4V2c.1090+24T>A (n.1090+24T>A)
n.325+24T>A
n.5788+24T>A
n.180+24T>A
c.694+24T>A (n.694+24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205326T>GCA792325528CYP4V2c.1090+24T>G (n.1090+24T>G)
n.325+24T>G
n.5788+24T>G
n.180+24T>G
c.694+24T>G (n.694+24T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205326T=CA1519889126CYP4V2c.1090+24T= (n.1090+24T=)
n.325+24T=
n.5788+24T=
n.180+24T=
c.694+24T= (n.694+24T=)
4g.186205327A=CA1519889128CYP4V2c.1090+25A= (n.1090+25A=)
n.325+25A=
n.5788+25A=
n.180+25A=
c.694+25A= (n.694+25A=)
4g.186205327A>GCA112131762CYP4V2c.1090+25A>G (n.1090+25A>G)
n.325+25A>G
n.5788+25A>G
n.180+25A>G
c.694+25A>G (n.694+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205327A>TCA1519889131CYP4V2c.1090+25A>T (n.1090+25A>T)
n.325+25A>T
n.5788+25A>T
n.180+25A>T
c.694+25A>T (n.694+25A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205328T>CCA3162738CYP4V2c.1090+26T>C (n.1090+26T>C)
n.325+26T>C
n.5788+26T>C
n.180+26T>C
c.694+26T>C (n.694+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205328T=CA1519889133CYP4V2c.1090+26T= (n.1090+26T=)
n.325+26T=
n.5788+26T=
n.180+26T=
c.694+26T= (n.694+26T=)
4g.186205329A>TCA2578249695CYP4V2c.1090+27A>T (n.1090+27A>T)
n.325+27A>T
n.5788+27A>T
n.180+27A>T
c.694+27A>T (n.694+27A>T)
4g.186205330T>CCA2672896963CYP4V2c.1090+28T>C (n.1090+28T>C)
n.325+28T>C
n.5788+28T>C
n.180+28T>C
c.694+28T>C (n.694+28T>C)
 gnomAD v4
4g.186205331T>CCA2672896964CYP4V2c.1090+29T>C (n.1090+29T>C)
n.325+29T>C
n.5788+29T>C
n.180+29T>C
c.694+29T>C (n.694+29T>C)
 gnomAD v4
4g.186205332G>ACA792325534CYP4V2c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
n.325+30G>A
n.5788+30G>A
n.180+30G>A
c.694+30G>A (n.694+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205332G=CA1519889138CYP4V2c.1090+30G= (n.1090+30G=)
n.325+30G=
n.5788+30G=
n.180+30G=
c.694+30G= (n.694+30G=)
4g.186205332G>TCA2672896967CYP4V2c.1090+30G>T (n.1090+30G>T)
n.325+30G>T
n.5788+30G>T
n.180+30G>T
c.694+30G>T (n.694+30G>T)
 gnomAD v4
4g.186205332_186205340delCA2764867957CYP4V2c.1090+30_1090+38del (n.1090+30_1090+38del)
n.325+30_325+38del
n.5788+30_5788+38del
n.180+30_180+38del
c.694+30_694+38del (n.694+30_694+38del)
4g.186205332_186205375delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACCA1519889136CYP4V2c.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC)
n.325+30_325+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
n.5788+30_5788+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
n.180+30_180+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
c.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC)
4g.186205332_186205333insACCA2764867962CYP4V2c.1090+30_1090+31insAC (n.1090+30_1090+31insAC)
n.325+30_325+31insAC
n.5788+30_5788+31insAC
n.180+30_180+31insAC
c.694+30_694+31insAC (n.694+30_694+31insAC)
4g.186205333T>ACA2764867963CYP4V2c.1090+31T>A (n.1090+31T>A)
n.325+31T>A
n.5788+31T>A
n.180+31T>A
c.694+31T>A (n.694+31T>A)
4g.186205333_186205375delCA557054539CYP4V2c.1090+31_1090+73del (n.1090+31_1090+73del)
n.325+31_325+73del
n.5788+31_5788+73del
n.180+31_180+73del
c.694+31_694+73del (n.694+31_694+73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205334G>ACA2578249696CYP4V2c.1090+32G>A (n.1090+32G>A)
n.325+32G>A
n.5788+32G>A
n.180+32G>A
c.694+32G>A (n.694+32G>A)
4g.186205335G>ACA3162739CYP4V2c.1090+33G>A (n.1090+33G>A)
n.325+33G>A
n.5788+33G>A
n.180+33G>A
c.694+33G>A (n.694+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205335G=CA1519889144CYP4V2c.1090+33G= (n.1090+33G=)
n.325+33G=
n.5788+33G=
n.180+33G=
c.694+33G= (n.694+33G=)
4g.186205336T>CCA557054540CYP4V2c.1090+34T>C (n.1090+34T>C)
n.325+34T>C
n.5788+34T>C
n.180+34T>C
c.694+34T>C (n.694+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.186205336T=CA1519889146CYP4V2c.1090+34T= (n.1090+34T=)
n.325+34T=
n.5788+34T=
n.180+34T=
c.694+34T= (n.694+34T=)
4g.186205337A>GCA2672896969CYP4V2c.1090+35A>G (n.1090+35A>G)
n.325+35A>G
n.5788+35A>G
n.180+35A>G
c.694+35A>G (n.694+35A>G)
 gnomAD v4
4g.186205338C=CA1519889149CYP4V2c.1090+36C= (n.1090+36C=)
n.325+36C=
n.5788+36C=
n.180+36C=
c.694+36C= (n.694+36C=)
4g.186205338C>TCA1519889150CYP4V2c.1090+36C>T (n.1090+36C>T)
n.325+36C>T
n.5788+36C>T
n.180+36C>T
c.694+36C>T (n.694+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205339T>ACA1071991960CYP4V2c.1090+37T>A (n.1090+37T>A)
n.325+37T>A
n.5788+37T>A
n.180+37T>A
c.694+37T>A (n.694+37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205339T=CA1519889152CYP4V2c.1090+37T= (n.1090+37T=)
n.325+37T=
n.5788+37T=
n.180+37T=
c.694+37T= (n.694+37T=)
4g.186205340A=CA1519889153CYP4V2c.1090+38A= (n.1090+38A=)
n.325+38A=
n.5788+38A=
n.180+38A=
c.694+38A= (n.694+38A=)
4g.186205340A>GCA1519889155CYP4V2c.1090+38A>G (n.1090+38A>G)
n.325+38A>G
n.5788+38A>G
n.180+38A>G
c.694+38A>G (n.694+38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205341A=CA1519889157CYP4V2c.1090+39A= (n.1090+39A=)
n.325+39A=
n.5788+39A=
n.180+39A=
c.694+39A= (n.694+39A=)
4g.186205341A>CCA3162740CYP4V2c.1090+39A>C (n.1090+39A>C)
n.325+39A>C
n.5788+39A>C
n.180+39A>C
c.694+39A>C (n.694+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205342delCA2672896978CYP4V2c.1090+40del (n.1090+40del)
n.325+40del
n.5788+40del
n.180+40del
c.694+40del (n.694+40del)
 gnomAD v4
4g.186205342G>ACA112131792CYP4V2c.1090+40G>A (n.1090+40G>A)
n.325+40G>A
n.5788+40G>A
n.180+40G>A
c.694+40G>A (n.694+40G>A)
 dbSNP
4g.186205342G=CA1519889159CYP4V2c.1090+40G= (n.1090+40G=)
n.325+40G=
n.5788+40G=
n.180+40G=
c.694+40G= (n.694+40G=)
4g.186205342G>TCA2764867970CYP4V2c.1090+40G>T (n.1090+40G>T)
n.325+40G>T
n.5788+40G>T
n.180+40G>T
c.694+40G>T (n.694+40G>T)
4g.186205343T>ACA2764867974CYP4V2c.1090+41T>A (n.1090+41T>A)
n.325+41T>A
n.5788+41T>A
n.180+41T>A
c.694+41T>A (n.694+41T>A)
4g.186205343T>CCA2672896979CYP4V2c.1090+41T>C (n.1090+41T>C)
n.325+41T>C
n.5788+41T>C
n.180+41T>C
c.694+41T>C (n.694+41T>C)
 gnomAD v4
4g.186205344C=CA1519889162CYP4V2c.1090+42C= (n.1090+42C=)
n.325+42C=
n.5788+42C=
n.180+42C=
c.694+42C= (n.694+42C=)
4g.186205344C>GCA3162741CYP4V2c.1090+42C>G (n.1090+42C>G)
n.325+42C>G
n.5788+42C>G
n.180+42C>G
c.694+42C>G (n.694+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205345T>CCA2707902605CYP4V2c.1090+43T>C (n.1090+43T>C)
n.325+43T>C
n.5788+43T>C
n.180+43T>C
c.694+43T>C (n.694+43T>C)
 dbSNP
4g.186205345T>GCA3162742CYP4V2c.1090+43T>G (n.1090+43T>G)
n.325+43T>G
n.5788+43T>G
n.180+43T>G
c.694+43T>G (n.694+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205345T=CA1519889164CYP4V2c.1090+43T= (n.1090+43T=)
n.325+43T=
n.5788+43T=
n.180+43T=
c.694+43T= (n.694+43T=)
4g.186205346G>ACA2672896980CYP4V2c.1090+44G>A (n.1090+44G>A)
n.325+44G>A
n.5788+44G>A
n.180+44G>A
c.694+44G>A (n.694+44G>A)
 gnomAD v4
4g.186205346G>CCA2708143434CYP4V2c.1090+44G>C (n.1090+44G>C)
n.325+44G>C
n.5788+44G>C
n.180+44G>C
c.694+44G>C (n.694+44G>C)
 dbSNP
4g.186205347C>ACA2672896981CYP4V2c.1090+45C>A (n.1090+45C>A)
n.325+45C>A
n.5788+45C>A
n.180+45C>A
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
 gnomAD v4
4g.186205347C>TCA2672896982CYP4V2c.1090+45C>T (n.1090+45C>T)
n.325+45C>T
n.5788+45C>T
n.180+45C>T
c.694+45C>T (n.694+45C>T)
 gnomAD v4
4g.186205348T>CCA3162743CYP4V2c.1090+46T>C (n.1090+46T>C)
n.325+46T>C
n.5788+46T>C
n.180+46T>C
c.694+46T>C (n.694+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186205348T=CA1519889166CYP4V2c.1090+46T= (n.1090+46T=)
n.325+46T=
n.5788+46T=
n.180+46T=
c.694+46T= (n.694+46T=)
4g.186205349G>ACA3162744CYP4V2c.1090+47G>A (n.1090+47G>A)
n.325+47G>A
n.5788+47G>A
n.180+47G>A
c.694+47G>A (n.694+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205349G=CA1519889169CYP4V2c.1090+47G= (n.1090+47G=)
n.325+47G=
n.5788+47G=
n.180+47G=
c.694+47G= (n.694+47G=)
4g.186205350C>ACA2578249697CYP4V2c.1090+48C>A (n.1090+48C>A)
n.325+48C>A
n.5788+48C>A
n.180+48C>A
c.694+48C>A (n.694+48C>A)

Number of alleles fetched