Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18619993_18619994dupCA640510437CDKL5c.2376+27_2376+28dup (n.2376+27_2376+28dup)
c.2325+27_2325+28dup (n.2325+27_2325+28dup)
c.2244+27_2244+28dup (n.2244+27_2244+28dup)
n.2628+27_2628+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619991_18619994delinsTATACA2417979450CDKL5c.2376+25_2376+28delinsTATA (n.2376+25_2376+28delinsTATA)
c.2325+25_2325+28delinsTATA (n.2325+25_2325+28delinsTATA)
c.2244+25_2244+28delinsTATA (n.2244+25_2244+28delinsTATA)
n.2628+25_2628+28delinsTATA
Xg.18619996_18619998delCA2417979451CDKL5c.2376+30_2376+32del (n.2376+30_2376+32del)
c.2325+30_2325+32del (n.2325+30_2325+32del)
c.2244+30_2244+32del (n.2244+30_2244+32del)
n.2628+30_2628+32del
 dbSNP
Xg.18619994A=CA2417979454CDKL5c.2376+28A= (n.2376+28A=)
c.2325+28A= (n.2325+28A=)
c.2244+28A= (n.2244+28A=)
n.2628+28A=
Xg.18619994A>GCA640510441CDKL5c.2376+28A>G (n.2376+28A>G)
c.2325+28A>G (n.2325+28A>G)
c.2244+28A>G (n.2244+28A>G)
n.2628+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619996T>CCA327007711CDKL5c.2376+30T>C (n.2376+30T>C)
c.2325+30T>C (n.2325+30T>C)
c.2244+30T>C (n.2244+30T>C)
n.2628+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619996T=CA2417979455CDKL5c.2376+30T= (n.2376+30T=)
c.2325+30T= (n.2325+30T=)
c.2244+30T= (n.2244+30T=)
n.2628+30T=
Xg.18619996_18619999delinsTAACCA2417979456CDKL5c.2376+30_2376+33delinsTAAC (n.2376+30_2376+33delinsTAAC)
c.2325+30_2325+33delinsTAAC (n.2325+30_2325+33delinsTAAC)
c.2244+30_2244+33delinsTAAC (n.2244+30_2244+33delinsTAAC)
n.2628+30_2628+33delinsTAAC
Xg.18619998_18620000delCA640510443CDKL5c.2376+32_2376+34del (n.2376+32_2376+34del)
c.2325+32_2325+34del (n.2325+32_2325+34del)
c.2244+32_2244+34del (n.2244+32_2244+34del)
n.2628+32_2628+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619998A=CA2417979457CDKL5c.2376+32A= (n.2376+32A=)
c.2325+32A= (n.2325+32A=)
c.2244+32A= (n.2244+32A=)
n.2628+32A=
Xg.18619998A>GCA640510446CDKL5c.2376+32A>G (n.2376+32A>G)
c.2325+32A>G (n.2325+32A>G)
c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
n.2628+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619999C>ACA2693223317CDKL5c.2376+33C>A (n.2376+33C>A)
c.2325+33C>A (n.2325+33C>A)
c.2244+33C>A (n.2244+33C>A)
n.2628+33C>A
 gnomAD v4
Xg.18619999C>TCA2693223318CDKL5c.2376+33C>T (n.2376+33C>T)
c.2325+33C>T (n.2325+33C>T)
c.2244+33C>T (n.2244+33C>T)
n.2628+33C>T
 gnomAD v4
Xg.18620000_18620001delCA2819902228CDKL5c.2376+34_2376+35del (n.2376+34_2376+35del)
c.2325+34_2325+35del (n.2325+34_2325+35del)
c.2244+34_2244+35del (n.2244+34_2244+35del)
n.2628+34_2628+35del
Xg.18620005delCA2693223319CDKL5c.2376+39del (n.2376+39del)
c.2325+39del (n.2325+39del)
c.2244+39del (n.2244+39del)
n.2628+39del
 gnomAD v4
Xg.18620005T>ACA873674429CDKL5c.2376+39T>A (n.2376+39T>A)
c.2325+39T>A (n.2325+39T>A)
c.2244+39T>A (n.2244+39T>A)
n.2628+39T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620005T>CCA2693223320CDKL5c.2376+39T>C (n.2376+39T>C)
c.2325+39T>C (n.2325+39T>C)
c.2244+39T>C (n.2244+39T>C)
n.2628+39T>C
 gnomAD v4
Xg.18620005T=CA2417979458CDKL5c.2376+39T= (n.2376+39T=)
c.2325+39T= (n.2325+39T=)
c.2244+39T= (n.2244+39T=)
n.2628+39T=
Xg.18620006C=CA2417979459CDKL5c.2376+40C= (n.2376+40C=)
c.2325+40C= (n.2325+40C=)
c.2244+40C= (n.2244+40C=)
n.2628+40C=
Xg.18620006C>GCA2693223321CDKL5c.2376+40C>G (n.2376+40C>G)
c.2325+40C>G (n.2325+40C>G)
c.2244+40C>G (n.2244+40C>G)
n.2628+40C>G
 gnomAD v4
Xg.18620006C>TCA873674439CDKL5c.2376+40C>T (n.2376+40C>T)
c.2325+40C>T (n.2325+40C>T)
c.2244+40C>T (n.2244+40C>T)
n.2628+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620008G>ACA2693223322CDKL5c.2376+42G>A (n.2376+42G>A)
c.2325+42G>A (n.2325+42G>A)
c.2244+42G>A (n.2244+42G>A)
n.2628+42G>A
 gnomAD v4
Xg.18620009C>ACA2693223323CDKL5c.2376+43C>A (n.2376+43C>A)
c.2325+43C>A (n.2325+43C>A)
c.2244+43C>A (n.2244+43C>A)
n.2628+43C>A
 gnomAD v4
Xg.18620009C=CA2417979460CDKL5c.2376+43C= (n.2376+43C=)
c.2325+43C= (n.2325+43C=)
c.2244+43C= (n.2244+43C=)
n.2628+43C=
Xg.18620009C>TCA640510449CDKL5c.2376+43C>T (n.2376+43C>T)
c.2325+43C>T (n.2325+43C>T)
c.2244+43C>T (n.2244+43C>T)
n.2628+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620010A=CA2417979461CDKL5c.2376+44A= (n.2376+44A=)
c.2325+44A= (n.2325+44A=)
c.2244+44A= (n.2244+44A=)
n.2628+44A=
Xg.18620010A>GCA2417979462CDKL5c.2376+44A>G (n.2376+44A>G)
c.2325+44A>G (n.2325+44A>G)
c.2244+44A>G (n.2244+44A>G)
n.2628+44A>G
 dbSNP
Xg.18620011T>ACA2693223324CDKL5c.2376+45T>A (n.2376+45T>A)
c.2325+45T>A (n.2325+45T>A)
c.2244+45T>A (n.2244+45T>A)
n.2628+45T>A
 gnomAD v4
Xg.18620011T>GCA873674449CDKL5c.2376+45T>G (n.2376+45T>G)
c.2325+45T>G (n.2325+45T>G)
c.2244+45T>G (n.2244+45T>G)
n.2628+45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620011T=CA2417979463CDKL5c.2376+45T= (n.2376+45T=)
c.2325+45T= (n.2325+45T=)
c.2244+45T= (n.2244+45T=)
n.2628+45T=
Xg.18620012T>ACA2693223325CDKL5c.2376+46T>A (n.2376+46T>A)
c.2325+46T>A (n.2325+46T>A)
c.2244+46T>A (n.2244+46T>A)
n.2628+46T>A
 gnomAD v4
Xg.18620016C>ACA2579563037CDKL5c.2376+50C>A (n.2376+50C>A)
c.2325+50C>A (n.2325+50C>A)
c.2244+50C>A (n.2244+50C>A)
n.2628+50C>A
 gnomAD v4
Xg.18620016C>TCA2579563036CDKL5c.2376+50C>T (n.2376+50C>T)
c.2325+50C>T (n.2325+50C>T)
c.2244+50C>T (n.2244+50C>T)
n.2628+50C>T
Xg.18620018A=CA2417979464CDKL5c.2376+52A= (n.2376+52A=)
c.2325+52A= (n.2325+52A=)
c.2244+52A= (n.2244+52A=)
n.2628+52A=
Xg.18620018A>GCA640510451CDKL5c.2376+52A>G (n.2376+52A>G)
c.2325+52A>G (n.2325+52A>G)
c.2244+52A>G (n.2244+52A>G)
n.2628+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18620019T>GCA2693223326CDKL5c.2376+53T>G (n.2376+53T>G)
c.2325+53T>G (n.2325+53T>G)
c.2244+53T>G (n.2244+53T>G)
n.2628+53T>G
 gnomAD v4
Xg.18620021G>TCA2693223327CDKL5c.2376+55G>T (n.2376+55G>T)
c.2325+55G>T (n.2325+55G>T)
c.2244+55G>T (n.2244+55G>T)
n.2628+55G>T
 gnomAD v4
Xg.18620024A>GCA2693223328CDKL5c.2376+58A>G (n.2376+58A>G)
c.2325+58A>G (n.2325+58A>G)
c.2244+58A>G (n.2244+58A>G)
n.2628+58A>G
 gnomAD v4
Xg.18620025C>ACA2693223329CDKL5c.2376+59C>A (n.2376+59C>A)
c.2325+59C>A (n.2325+59C>A)
c.2244+59C>A (n.2244+59C>A)
n.2628+59C>A
 gnomAD v4
Xg.18620025C=CA2417979465CDKL5c.2376+59C= (n.2376+59C=)
c.2325+59C= (n.2325+59C=)
c.2244+59C= (n.2244+59C=)
n.2628+59C=
Xg.18620026T>GCA2819902230CDKL5c.2376+60T>G (n.2376+60T>G)
c.2325+60T>G (n.2325+60T>G)
c.2244+60T>G (n.2244+60T>G)
n.2628+60T>G
Xg.18620028dupCA1131399661CDKL5c.2376+62dup (n.2376+62dup)
c.2325+62dup (n.2325+62dup)
c.2244+62dup (n.2244+62dup)
n.2628+62dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620028delCA2693223330CDKL5c.2376+62del (n.2376+62del)
c.2325+62del (n.2325+62del)
c.2244+62del (n.2244+62del)
n.2628+62del
 gnomAD v4
Xg.18620029A>GCA2693223331CDKL5c.2376+63A>G (n.2376+63A>G)
c.2325+63A>G (n.2325+63A>G)
c.2244+63A>G (n.2244+63A>G)
n.2628+63A>G
 gnomAD v4
Xg.18620029_18620036delinsACACTTTGCA2417979466CDKL5c.2376+63_2376+70delinsACACTTTG (n.2376+63_2376+70delinsACACTTTG)
c.2325+63_2325+70delinsACACTTTG (n.2325+63_2325+70delinsACACTTTG)
c.2244+63_2244+70delinsACACTTTG (n.2244+63_2244+70delinsACACTTTG)
n.2628+63_2628+70delinsACACTTTG
Xg.18620030C>ACA2693223332CDKL5c.2376+64C>A (n.2376+64C>A)
c.2325+64C>A (n.2325+64C>A)
c.2244+64C>A (n.2244+64C>A)
n.2628+64C>A
 gnomAD v4
Xg.18620035_18620041delCA2417979467CDKL5c.2376+69_2376+75del (n.2376+69_2376+75del)
c.2325+69_2325+75del (n.2325+69_2325+75del)
c.2244+69_2244+75del (n.2244+69_2244+75del)
n.2628+69_2628+75del
 dbSNP
Xg.18620034T>CCA1131399662CDKL5c.2376+68T>C (n.2376+68T>C)
c.2325+68T>C (n.2325+68T>C)
c.2244+68T>C (n.2244+68T>C)
n.2628+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620034T=CA2417979468CDKL5c.2376+68T= (n.2376+68T=)
c.2325+68T= (n.2325+68T=)
c.2244+68T= (n.2244+68T=)
n.2628+68T=
Xg.18620035T>ACA873674451CDKL5c.2376+69T>A (n.2376+69T>A)
c.2325+69T>A (n.2325+69T>A)
c.2244+69T>A (n.2244+69T>A)
n.2628+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620035T>CCA2693223333CDKL5c.2376+69T>C (n.2376+69T>C)
c.2325+69T>C (n.2325+69T>C)
c.2244+69T>C (n.2244+69T>C)
n.2628+69T>C
 gnomAD v4
Xg.18620035T=CA2417979469CDKL5c.2376+69T= (n.2376+69T=)
c.2325+69T= (n.2325+69T=)
c.2244+69T= (n.2244+69T=)
n.2628+69T=
Xg.18620036G>ACA2693223334CDKL5c.2376+70G>A (n.2376+70G>A)
c.2325+70G>A (n.2325+70G>A)
c.2244+70G>A (n.2244+70G>A)
n.2628+70G>A
 gnomAD v4
Xg.18620037C>ACA2693223335CDKL5c.2376+71C>A (n.2376+71C>A)
c.2325+71C>A (n.2325+71C>A)
c.2244+71C>A (n.2244+71C>A)
n.2628+71C>A
 gnomAD v4
Xg.18620037C>TCA2579563038CDKL5c.2376+71C>T (n.2376+71C>T)
c.2325+71C>T (n.2325+71C>T)
c.2244+71C>T (n.2244+71C>T)
n.2628+71C>T
 gnomAD v4
Xg.18620043G>ACA873674460CDKL5c.2376+77G>A (n.2376+77G>A)
c.2325+77G>A (n.2325+77G>A)
c.2244+77G>A (n.2244+77G>A)
n.2628+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620043G=CA2417979470CDKL5c.2376+77G= (n.2376+77G=)
c.2325+77G= (n.2325+77G=)
c.2244+77G= (n.2244+77G=)
n.2628+77G=
Xg.18620044C>ACA873674462CDKL5c.2376+78C>A (n.2376+78C>A)
c.2325+78C>A (n.2325+78C>A)
c.2244+78C>A (n.2244+78C>A)
n.2628+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620044C=CA2417979471CDKL5c.2376+78C= (n.2376+78C=)
c.2325+78C= (n.2325+78C=)
c.2244+78C= (n.2244+78C=)
n.2628+78C=
Xg.18620044C>TCA2693223336CDKL5c.2376+78C>T (n.2376+78C>T)
c.2325+78C>T (n.2325+78C>T)
c.2244+78C>T (n.2244+78C>T)
n.2628+78C>T
 gnomAD v4
Xg.18620045A>GCA2693223337CDKL5c.2376+79A>G (n.2376+79A>G)
c.2325+79A>G (n.2325+79A>G)
c.2244+79A>G (n.2244+79A>G)
n.2628+79A>G
 gnomAD v4
Xg.18620046A=CA2417979472CDKL5c.2376+80A= (n.2376+80A=)
c.2325+80A= (n.2325+80A=)
c.2244+80A= (n.2244+80A=)
n.2628+80A=
Xg.18620046A>GCA2417979473CDKL5c.2376+80A>G (n.2376+80A>G)
c.2325+80A>G (n.2325+80A>G)
c.2244+80A>G (n.2244+80A>G)
n.2628+80A>G
 dbSNP
Xg.18620048C>ACA2525709476CDKL5c.2376+82C>A (n.2376+82C>A)
c.2325+82C>A (n.2325+82C>A)
c.2244+82C>A (n.2244+82C>A)
n.2628+82C>A
 gnomAD v4
Xg.18620048C>TCA2527474146CDKL5c.2376+82C>T (n.2376+82C>T)
c.2325+82C>T (n.2325+82C>T)
c.2244+82C>T (n.2244+82C>T)
n.2628+82C>T
Xg.18620049A=CA2417979474CDKL5c.2376+83A= (n.2376+83A=)
c.2325+83A= (n.2325+83A=)
c.2244+83A= (n.2244+83A=)
n.2628+83A=
Xg.18620049A>CCA2417979475CDKL5c.2376+83A>C (n.2376+83A>C)
c.2325+83A>C (n.2325+83A>C)
c.2244+83A>C (n.2244+83A>C)
n.2628+83A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620050A>CCA2693223338CDKL5c.2376+84A>C (n.2376+84A>C)
c.2325+84A>C (n.2325+84A>C)
c.2244+84A>C (n.2244+84A>C)
n.2628+84A>C
 gnomAD v4
Xg.18620050A>GCA2693223339CDKL5c.2376+84A>G (n.2376+84A>G)
c.2325+84A>G (n.2325+84A>G)
c.2244+84A>G (n.2244+84A>G)
n.2628+84A>G
 gnomAD v4
Xg.18620051A>CCA2693223340CDKL5c.2376+85A>C (n.2376+85A>C)
c.2325+85A>C (n.2325+85A>C)
c.2244+85A>C (n.2244+85A>C)
n.2628+85A>C
 gnomAD v4
Xg.18620052G>ACA2693223341CDKL5c.2376+86G>A (n.2376+86G>A)
c.2325+86G>A (n.2325+86G>A)
c.2244+86G>A (n.2244+86G>A)
n.2628+86G>A
 gnomAD v4
Xg.18620052G>TCA2693223342CDKL5c.2376+86G>T (n.2376+86G>T)
c.2325+86G>T (n.2325+86G>T)
c.2244+86G>T (n.2244+86G>T)
n.2628+86G>T
 gnomAD v4
Xg.18620052_18620056delinsGTTGACA2417979476CDKL5c.2376+86_2376+90delinsGTTGA (n.2376+86_2376+90delinsGTTGA)
c.2325+86_2325+90delinsGTTGA (n.2325+86_2325+90delinsGTTGA)
c.2244+86_2244+90delinsGTTGA (n.2244+86_2244+90delinsGTTGA)
n.2628+86_2628+90delinsGTTGA
Xg.18620053T>GCA2693223343CDKL5c.2376+87T>G (n.2376+87T>G)
c.2325+87T>G (n.2325+87T>G)
c.2244+87T>G (n.2244+87T>G)
n.2628+87T>G
 gnomAD v4
Xg.18620056_18620059delCA873674472CDKL5c.2376+90_2376+93del (n.2376+90_2376+93del)
c.2325+90_2325+93del (n.2325+90_2325+93del)
c.2244+90_2244+93del (n.2244+90_2244+93del)
n.2628+90_2628+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620054T>GCA2525050464CDKL5c.2376+88T>G (n.2376+88T>G)
c.2325+88T>G (n.2325+88T>G)
c.2244+88T>G (n.2244+88T>G)
n.2628+88T>G
Xg.18620055G>ACA2554033916CDKL5c.2376+89G>A (n.2376+89G>A)
c.2325+89G>A (n.2325+89G>A)
c.2244+89G>A (n.2244+89G>A)
n.2628+89G>A
Xg.18620055G>TCA2693223344CDKL5c.2376+89G>T (n.2376+89G>T)
c.2325+89G>T (n.2325+89G>T)
c.2244+89G>T (n.2244+89G>T)
n.2628+89G>T
 gnomAD v4
Xg.18620056A>TCA2693223345CDKL5c.2376+90A>T (n.2376+90A>T)
c.2325+90A>T (n.2325+90A>T)
c.2244+90A>T (n.2244+90A>T)
n.2628+90A>T
 gnomAD v4
Xg.18620059_18620061delCA2693223346CDKL5c.2376+93_2376+95del (n.2376+93_2376+95del)
c.2325+93_2325+95del (n.2325+93_2325+95del)
c.2244+93_2244+95del (n.2244+93_2244+95del)
n.2628+93_2628+95del
 gnomAD v4
Xg.18620059G>TCA2693223347CDKL5c.2376+93G>T (n.2376+93G>T)
c.2325+93G>T (n.2325+93G>T)
c.2244+93G>T (n.2244+93G>T)
n.2628+93G>T
 gnomAD v4
Xg.18620062T>CCA2579563039CDKL5c.2376+96T>C (n.2376+96T>C)
c.2325+96T>C (n.2325+96T>C)
c.2244+96T>C (n.2244+96T>C)
n.2628+96T>C
Xg.18620064C>ACA2693223348CDKL5c.2376+98C>A (n.2376+98C>A)
c.2325+98C>A (n.2325+98C>A)
c.2244+98C>A (n.2244+98C>A)
n.2628+98C>A
 gnomAD v4
Xg.18620064C=CA2417979477CDKL5c.2376+98C= (n.2376+98C=)
c.2325+98C= (n.2325+98C=)
c.2244+98C= (n.2244+98C=)
n.2628+98C=
Xg.18620064C>TCA327007713CDKL5c.2376+98C>T (n.2376+98C>T)
c.2325+98C>T (n.2325+98C>T)
c.2244+98C>T (n.2244+98C>T)
n.2628+98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620066T>ACA2693223349CDKL5c.2376+100T>A (n.2376+100T>A)
c.2325+100T>A (n.2325+100T>A)
c.2244+100T>A (n.2244+100T>A)
n.2628+100T>A
 gnomAD v4
Xg.18620066T>CCA2579563040CDKL5c.2376+100T>C (n.2376+100T>C)
c.2325+100T>C (n.2325+100T>C)
c.2244+100T>C (n.2244+100T>C)
n.2628+100T>C
Xg.18620068T>ACA2819902234CDKL5c.2376+102T>A (n.2376+102T>A)
c.2325+102T>A (n.2325+102T>A)
c.2244+102T>A (n.2244+102T>A)
n.2628+102T>A
Xg.18620068T>CCA2693223350CDKL5c.2376+102T>C (n.2376+102T>C)
c.2325+102T>C (n.2325+102T>C)
c.2244+102T>C (n.2244+102T>C)
n.2628+102T>C
 gnomAD v4
Xg.18620069T>ACA2819902235CDKL5c.2376+103T>A (n.2376+103T>A)
c.2325+103T>A (n.2325+103T>A)
c.2244+103T>A (n.2244+103T>A)
n.2628+103T>A
Xg.18620069T>CCA873674476CDKL5c.2376+103T>C (n.2376+103T>C)
c.2325+103T>C (n.2325+103T>C)
c.2244+103T>C (n.2244+103T>C)
n.2628+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620069T=CA2417979478CDKL5c.2376+103T= (n.2376+103T=)
c.2325+103T= (n.2325+103T=)
c.2244+103T= (n.2244+103T=)
n.2628+103T=
Xg.18620070G>ACA2693223351CDKL5c.2376+104G>A (n.2376+104G>A)
c.2325+104G>A (n.2325+104G>A)
c.2244+104G>A (n.2244+104G>A)
n.2628+104G>A
 gnomAD v4
Xg.18620074C>ACA2693223352CDKL5c.2376+108C>A (n.2376+108C>A)
c.2325+108C>A (n.2325+108C>A)
c.2244+108C>A (n.2244+108C>A)
n.2628+108C>A
 gnomAD v4
Xg.18620075T>ACA2693223354CDKL5c.2376+109T>A (n.2376+109T>A)
c.2325+109T>A (n.2325+109T>A)
c.2244+109T>A (n.2244+109T>A)
n.2628+109T>A
 gnomAD v4
Xg.18620075T>CCA2693223353CDKL5c.2376+109T>C (n.2376+109T>C)
c.2325+109T>C (n.2325+109T>C)
c.2244+109T>C (n.2244+109T>C)
n.2628+109T>C
 gnomAD v4
Xg.18620076T>ACA2693223355CDKL5c.2376+110T>A (n.2376+110T>A)
c.2325+110T>A (n.2325+110T>A)
c.2244+110T>A (n.2244+110T>A)
n.2628+110T>A
 gnomAD v4
Xg.18620076T>CCA2693223356CDKL5c.2376+110T>C (n.2376+110T>C)
c.2325+110T>C (n.2325+110T>C)
c.2244+110T>C (n.2244+110T>C)
n.2628+110T>C
 gnomAD v4
Xg.18620077G>ACA2693223357CDKL5c.2376+111G>A (n.2376+111G>A)
c.2325+111G>A (n.2325+111G>A)
c.2244+111G>A (n.2244+111G>A)
n.2628+111G>A
 gnomAD v4
Xg.18620078A=CA2417979479CDKL5c.2376+112A= (n.2376+112A=)
c.2325+112A= (n.2325+112A=)
c.2244+112A= (n.2244+112A=)
n.2628+112A=
Xg.18620078A>GCA327007715CDKL5c.2376+112A>G (n.2376+112A>G)
c.2325+112A>G (n.2325+112A>G)
c.2244+112A>G (n.2244+112A>G)
n.2628+112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620079C>ACA2693223360CDKL5c.2376+113C>A (n.2376+113C>A)
c.2325+113C>A (n.2325+113C>A)
c.2244+113C>A (n.2244+113C>A)
n.2628+113C>A
 gnomAD v4
Xg.18620079C>GCA2693223359CDKL5c.2376+113C>G (n.2376+113C>G)
c.2325+113C>G (n.2325+113C>G)
c.2244+113C>G (n.2244+113C>G)
n.2628+113C>G
 gnomAD v4
Xg.18620079C>TCA2693223358CDKL5c.2376+113C>T (n.2376+113C>T)
c.2325+113C>T (n.2325+113C>T)
c.2244+113C>T (n.2244+113C>T)
n.2628+113C>T
 gnomAD v4
Xg.18620085delCA2693223361CDKL5c.2376+119del (n.2376+119del)
c.2325+119del (n.2325+119del)
c.2244+119del (n.2244+119del)
n.2628+119del
 gnomAD v4
Xg.18620082T>GCA2819902241CDKL5c.2376+116T>G (n.2376+116T>G)
c.2325+116T>G (n.2325+116T>G)
c.2244+116T>G (n.2244+116T>G)
n.2628+116T>G
Xg.18620082_18620083insGTGTGACAAATACA2693223362CDKL5c.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA (n.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA)
c.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA (n.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA)
c.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA (n.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA)
n.2628+116_2628+117insGTGTGACAAATA
 gnomAD v4
Xg.18620083T>ACA2693223363CDKL5c.2376+117T>A (n.2376+117T>A)
c.2325+117T>A (n.2325+117T>A)
c.2244+117T>A (n.2244+117T>A)
n.2628+117T>A
 gnomAD v4
Xg.18620084T>ACA199335CDKL5c.2376+118T>A (n.2376+118T>A)
c.2325+118T>A (n.2325+118T>A)
c.2244+118T>A (n.2244+118T>A)
n.2628+118T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620084T>CCA2417979481CDKL5c.2376+118T>C (n.2376+118T>C)
c.2325+118T>C (n.2325+118T>C)
c.2244+118T>C (n.2244+118T>C)
n.2628+118T>C
 dbSNP
Xg.18620084T>GCA2580695320CDKL5c.2376+118T>G (n.2376+118T>G)
c.2325+118T>G (n.2325+118T>G)
c.2244+118T>G (n.2244+118T>G)
n.2628+118T>G
Xg.18620084T=CA2417979480CDKL5c.2376+118T= (n.2376+118T=)
c.2325+118T= (n.2325+118T=)
c.2244+118T= (n.2244+118T=)
n.2628+118T=
Xg.18620085T>CCA873674491CDKL5c.2376+119T>C (n.2376+119T>C)
c.2325+119T>C (n.2325+119T>C)
c.2244+119T>C (n.2244+119T>C)
n.2628+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620085T=CA2417979482CDKL5c.2376+119T= (n.2376+119T=)
c.2325+119T= (n.2325+119T=)
c.2244+119T= (n.2244+119T=)
n.2628+119T=
Xg.18620086_18620092delCA2693223364CDKL5c.2376+120_2376+126del (n.2376+120_2376+126del)
c.2325+120_2325+126del (n.2325+120_2325+126del)
c.2244+120_2244+126del (n.2244+120_2244+126del)
n.2628+120_2628+126del
 gnomAD v4
Xg.18620085_18620086insACA2693223365CDKL5c.2376+119_2376+120insA (n.2376+119_2376+120insA)
c.2325+119_2325+120insA (n.2325+119_2325+120insA)
c.2244+119_2244+120insA (n.2244+119_2244+120insA)
n.2628+119_2628+120insA
 gnomAD v4
Xg.18620086G>ACA640510458CDKL5c.2376+120G>A (n.2376+120G>A)
c.2325+120G>A (n.2325+120G>A)
c.2244+120G>A (n.2244+120G>A)
n.2628+120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620086G=CA2417979483CDKL5c.2376+120G= (n.2376+120G=)
c.2325+120G= (n.2325+120G=)
c.2244+120G= (n.2244+120G=)
n.2628+120G=
Xg.18620086G>TCA2693223366CDKL5c.2376+120G>T (n.2376+120G>T)
c.2325+120G>T (n.2325+120G>T)
c.2244+120G>T (n.2244+120G>T)
n.2628+120G>T
 gnomAD v4
Xg.18620087C>ACA2693223367CDKL5c.2376+121C>A (n.2376+121C>A)
c.2325+121C>A (n.2325+121C>A)
c.2244+121C>A (n.2244+121C>A)
n.2628+121C>A
 gnomAD v4
Xg.18620087C=CA2417979484CDKL5c.2376+121C= (n.2376+121C=)
c.2325+121C= (n.2325+121C=)
c.2244+121C= (n.2244+121C=)
n.2628+121C=
Xg.18620087C>GCA2693223368CDKL5c.2376+121C>G (n.2376+121C>G)
c.2325+121C>G (n.2325+121C>G)
c.2244+121C>G (n.2244+121C>G)
n.2628+121C>G
 gnomAD v4
Xg.18620087C>TCA327007718CDKL5c.2376+121C>T (n.2376+121C>T)
c.2325+121C>T (n.2325+121C>T)
c.2244+121C>T (n.2244+121C>T)
n.2628+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620088A=CA2417979485CDKL5c.2376+122A= (n.2376+122A=)
c.2325+122A= (n.2325+122A=)
c.2244+122A= (n.2244+122A=)
n.2628+122A=
Xg.18620088A>CCA2693223369CDKL5c.2376+122A>C (n.2376+122A>C)
c.2325+122A>C (n.2325+122A>C)
c.2244+122A>C (n.2244+122A>C)
n.2628+122A>C
 gnomAD v4
Xg.18620088A>GCA2417979486CDKL5c.2376+122A>G (n.2376+122A>G)
c.2325+122A>G (n.2325+122A>G)
c.2244+122A>G (n.2244+122A>G)
n.2628+122A>G
 dbSNP
Xg.18620088A>TCA2693223370CDKL5c.2376+122A>T (n.2376+122A>T)
c.2325+122A>T (n.2325+122A>T)
c.2244+122A>T (n.2244+122A>T)
n.2628+122A>T
 gnomAD v4
Xg.18620089C>ACA2693223371CDKL5c.2376+123C>A (n.2376+123C>A)
c.2325+123C>A (n.2325+123C>A)
c.2244+123C>A (n.2244+123C>A)
n.2628+123C>A
 gnomAD v4
Xg.18620089C=CA2417979487CDKL5c.2376+123C= (n.2376+123C=)
c.2325+123C= (n.2325+123C=)
c.2244+123C= (n.2244+123C=)
n.2628+123C=
Xg.18620089C>GCA327007720CDKL5c.2376+123C>G (n.2376+123C>G)
c.2325+123C>G (n.2325+123C>G)
c.2244+123C>G (n.2244+123C>G)
n.2628+123C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620089C>TCA2693223372CDKL5c.2376+123C>T (n.2376+123C>T)
c.2325+123C>T (n.2325+123C>T)
c.2244+123C>T (n.2244+123C>T)
n.2628+123C>T
 gnomAD v4
Xg.18620090T>ACA2693223374CDKL5c.2376+124T>A (n.2376+124T>A)
c.2325+124T>A (n.2325+124T>A)
c.2244+124T>A (n.2244+124T>A)
n.2628+124T>A
 gnomAD v4
Xg.18620090T>CCA2567299221CDKL5c.2376+124T>C (n.2376+124T>C)
c.2325+124T>C (n.2325+124T>C)
c.2244+124T>C (n.2244+124T>C)
n.2628+124T>C
Xg.18620090T>GCA2693223375CDKL5c.2376+124T>G (n.2376+124T>G)
c.2325+124T>G (n.2325+124T>G)
c.2244+124T>G (n.2244+124T>G)
n.2628+124T>G
 gnomAD v4
Xg.18620090_18620091insTGGCAATCAAAGTTGATTCA2693223373CDKL5c.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
c.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
c.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
n.2628+124_2628+125insTGGCAATCAAAGTTGATT
 gnomAD v4
Xg.18620091G>ACA2417979489CDKL5c.2376+125G>A (n.2376+125G>A)
c.2325+125G>A (n.2325+125G>A)
c.2244+125G>A (n.2244+125G>A)
n.2628+125G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620091G=CA2417979488CDKL5c.2376+125G= (n.2376+125G=)
c.2325+125G= (n.2325+125G=)
c.2244+125G= (n.2244+125G=)
n.2628+125G=
Xg.18620091G>TCA2693223376CDKL5c.2376+125G>T (n.2376+125G>T)
c.2325+125G>T (n.2325+125G>T)
c.2244+125G>T (n.2244+125G>T)
n.2628+125G>T
 gnomAD v4
Xg.18620093A=CA2417979491CDKL5c.2376+127A= (n.2376+127A=)
c.2325+127A= (n.2325+127A=)
c.2244+127A= (n.2244+127A=)
n.2628+127A=
Xg.18620093A>GCA2417979490CDKL5c.2376+127A>G (n.2376+127A>G)
c.2325+127A>G (n.2325+127A>G)
c.2244+127A>G (n.2244+127A>G)
n.2628+127A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620093A>TCA2693223377CDKL5c.2376+127A>T (n.2376+127A>T)
c.2325+127A>T (n.2325+127A>T)
c.2244+127A>T (n.2244+127A>T)
n.2628+127A>T
 gnomAD v4
Xg.18620094T>ACA2693223378CDKL5c.2376+128T>A (n.2376+128T>A)
c.2325+128T>A (n.2325+128T>A)
c.2244+128T>A (n.2244+128T>A)
n.2628+128T>A
 gnomAD v4
Xg.18620094T>CCA2693223379CDKL5c.2376+128T>C (n.2376+128T>C)
c.2325+128T>C (n.2325+128T>C)
c.2244+128T>C (n.2244+128T>C)
n.2628+128T>C
 gnomAD v4
Xg.18620095delCA2538613001CDKL5c.2376+129del (n.2376+129del)
c.2325+129del (n.2325+129del)
c.2244+129del (n.2244+129del)
n.2628+129del

Number of alleles fetched