Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186198951T>G | CA2708144512 | CYP4V2 | c.675-6T>G (n.675-6T>G) n.1516-6T>G c.279-6T>G (n.279-6T>G) | dbSNP |
4 | g.186198952T>G | CA2672898023 | CYP4V2 | c.675-5T>G (n.675-5T>G) n.1516-5T>G c.279-5T>G (n.279-5T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186198953A= | CA1519920430 | CYP4V2 | c.675-4A= (n.675-4A=) n.1516-4A= c.279-4A= (n.279-4A=) | |
4 | g.186198953A>G | CA1071986916 | CYP4V2 | c.675-4A>G (n.675-4A>G) n.1516-4A>G c.279-4A>G (n.279-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198955A>C | CA358947853 | CYP4V2 | c.675-2A>C (n.675-2A>C) n.1516-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) | |
4 | g.186198955A>G | CA358947852 | CYP4V2 | c.675-2A>G (n.675-2A>G) n.1516-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) | |
4 | g.186198955A>T | CA358947854 | CYP4V2 | c.675-2A>T (n.675-2A>T) n.1516-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) | |
4 | g.186198956G>A | CA358947855 | CYP4V2 | c.675-1G>A (n.675-1G>A) n.1516-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) | |
4 | g.186198956G>C | CA358947856 | CYP4V2 | c.675-1G>C (n.675-1G>C) n.1516-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186198956G>T | CA358947857 | CYP4V2 | c.675-1G>T (n.675-1G>T) n.1516-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186198957A= | CA1519920431 | CYP4V2 | c.675A= (p.Arg225=) n.1516A= c.279A= (p.Arg93=) | |
4 | g.186198957A>C | CA358947858 | CYP4V2 | c.675A>C (p.Arg225Ser) n.1516A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
4 | g.186198957A>G | CA442639240 | CYP4V2 | c.675A>G (p.Arg225=) n.1516A>G c.279A>G (p.Arg93=) | |
4 | g.186198957A>T | CA112125940 | CYP4V2 | c.675A>T (p.Arg225Ser) n.1516A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | dbSNP |
4 | g.186198958A>C | CA358947859 | CYP4V2 | c.676A>C (p.Met226Leu) n.1517A>C c.280A>C (p.Met94Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198958A>G | CA358947860 | CYP4V2 | c.676A>G (p.Met226Val) n.1517A>G c.280A>G (p.Met94Val) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186198958A>T | CA358947861 | CYP4V2 | c.676A>T (p.Met226Leu) n.1517A>T c.280A>T (p.Met94Leu) | |
4 | g.186198958_186198962delinsATGAG | CA1519920432 | CYP4V2 | c.676_680delinsATGAG (p.Met226=) n.1517_1521delinsATGAG c.280_284delinsATGAG (p.Met94=) | |
4 | g.186198959T>A | CA358947862 | CYP4V2 | c.677T>A (p.Met226Lys) n.1518T>A c.281T>A (p.Met94Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198959T>C | CA3162633 | CYP4V2 | c.677T>C (p.Met226Thr) n.1518T>C c.281T>C (p.Met94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198959T>G | CA358947863 | CYP4V2 | c.677T>G (p.Met226Arg) n.1518T>G c.281T>G (p.Met94Arg) | |
4 | g.186198959T= | CA1519920433 | CYP4V2 | c.677T= (p.Met226=) n.1518T= c.281T= (p.Met94=) | |
4 | g.186198963_186198966del | CA3162632 | CYP4V2 | c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2) n.1522_1525del c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198960G>A | CA358947866 | CYP4V2 | c.678G>A (p.Met226Ile) n.1519G>A c.282G>A (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198960G>C | CA358947864 | CYP4V2 | c.678G>C (p.Met226Ile) n.1519G>C c.282G>C (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198960G>T | CA358947865 | CYP4V2 | c.678G>T (p.Met226Ile) n.1519G>T c.282G>T (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198961A>C | CA358947867 | CYP4V2 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1520A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
4 | g.186198961A>G | CA358947868 | CYP4V2 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1520A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
4 | g.186198961A>T | CA358947869 | CYP4V2 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1520A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | |
4 | g.186198962G>A | CA358947870 | CYP4V2 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1521G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198962G>C | CA358947871 | CYP4V2 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1521G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
4 | g.186198962G= | CA1519920434 | CYP4V2 | c.680G= (p.Ser227=) n.1521G= c.284G= (p.Ser95=) | |
4 | g.186198962G>T | CA358947872 | CYP4V2 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1521G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
4 | g.186198963T>A | CA358947873 | CYP4V2 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1522T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186198963T>C | CA442639248 | CYP4V2 | c.681T>C (p.Ser227=) n.1522T>C c.285T>C (p.Ser95=) | COSMIC |
4 | g.186198963T>G | CA358947874 | CYP4V2 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1522T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186198964G>A | CA358947875 | CYP4V2 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1523G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
4 | g.186198964G>C | CA358947876 | CYP4V2 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1523G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | dbSNP |
4 | g.186198964G= | CA1519920435 | CYP4V2 | c.682G= (p.Glu228=) n.1523G= c.286G= (p.Glu96=) | |
4 | g.186198964G>T | CA358947877 | CYP4V2 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1523G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
4 | g.186198965A>C | CA358947880 | CYP4V2 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1524A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
4 | g.186198965A>G | CA358947879 | CYP4V2 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1524A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | COSMIC |
4 | g.186198965A>T | CA358947878 | CYP4V2 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.1524A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
4 | g.186198965_186198968delinsAGAT | CA1519920436 | CYP4V2 | c.683_686delinsAGAT (p.Glu228=) n.1524_1527delinsAGAT c.287_290delinsAGAT (p.Glu96=) | |
4 | g.186198966G>A | CA442639252 | CYP4V2 | c.684G>A (p.Glu228=) n.1525G>A c.288G>A (p.Glu96=) | |
4 | g.186198966G>C | CA358947881 | CYP4V2 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1525G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
4 | g.186198966G>T | CA358947882 | CYP4V2 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1525G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | |
4 | g.186198969_186198971del | CA3162634 | CYP4V2 | c.687_689del (p.Met229del) n.1528_1530del c.291_293del (p.Met97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198967A>C | CA358947883 | CYP4V2 | c.685A>C (p.Met229Leu) n.1526A>C c.289A>C (p.Met97Leu) | |
4 | g.186198967A>G | CA358947884 | CYP4V2 | c.685A>G (p.Met229Val) n.1526A>G c.289A>G (p.Met97Val) | gnomAD v4 |
4 | g.186198967A>T | CA358947885 | CYP4V2 | c.685A>T (p.Met229Leu) n.1526A>T c.289A>T (p.Met97Leu) | |
4 | g.186198968T>A | CA358947886 | CYP4V2 | c.686T>A (p.Met229Lys) n.1527T>A c.290T>A (p.Met97Lys) | |
4 | g.186198968T>C | CA3162635 | CYP4V2 | c.686T>C (p.Met229Thr) n.1527T>C c.290T>C (p.Met97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198968T>G | CA358947887 | CYP4V2 | c.686T>G (p.Met229Arg) n.1527T>G c.290T>G (p.Met97Arg) | |
4 | g.186198968T= | CA1519920437 | CYP4V2 | c.686T= (p.Met229=) n.1527T= c.290T= (p.Met97=) | |
4 | g.186198969G>A | CA358947888 | CYP4V2 | c.687G>A (p.Met229Ile) n.1528G>A c.291G>A (p.Met97Ile) | dbSNP |
4 | g.186198969G>C | CA358947889 | CYP4V2 | c.687G>C (p.Met229Ile) n.1528G>C c.291G>C (p.Met97Ile) | |
4 | g.186198969G= | CA1519920438 | CYP4V2 | c.687G= (p.Met229=) n.1528G= c.291G= (p.Met97=) | |
4 | g.186198969G>T | CA358947890 | CYP4V2 | c.687G>T (p.Met229Ile) n.1528G>T c.291G>T (p.Met97Ile) | |
4 | g.186198970A= | CA1519920439 | CYP4V2 | c.688A= (p.Ile230=) n.1529A= c.292A= (p.Ile98=) | |
4 | g.186198970A>C | CA358947893 | CYP4V2 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1529A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
4 | g.186198970A>G | CA358947891 | CYP4V2 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.1529A>G c.292A>G (p.Ile98Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186198970A>T | CA358947892 | CYP4V2 | c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1529A>T c.292A>T (p.Ile98Leu) | |
4 | g.186198973_186198984del | CA2672898050 | CYP4V2 | c.691_702del (p.Phe231_Ile234del) n.1532_1543del c.295_306del (p.Phe99_Ile102del) | gnomAD v4 |
4 | g.186198971T>A | CA358947894 | CYP4V2 | c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1530T>A c.293T>A (p.Ile98Lys) | |
4 | g.186198971T>C | CA358947895 | CYP4V2 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1530T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186198971T>G | CA358947896 | CYP4V2 | c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1530T>G c.293T>G (p.Ile98Arg) | |
4 | g.186198972A>C | CA442639261 | CYP4V2 | c.690A>C (p.Ile230=) n.1531A>C c.294A>C (p.Ile98=) | |
4 | g.186198972A>G | CA358947897 | CYP4V2 | c.690A>G (p.Ile230Met) n.1531A>G c.294A>G (p.Ile98Met) | |
4 | g.186198972A>T | CA442639263 | CYP4V2 | c.690A>T (p.Ile230=) n.1531A>T c.294A>T (p.Ile98=) | |
4 | g.186198973T>A | CA358947898 | CYP4V2 | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1532T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
4 | g.186198973T>C | CA3162636 | CYP4V2 | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1532T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198973T>G | CA358947899 | CYP4V2 | c.691T>G (p.Phe231Val) n.1532T>G c.295T>G (p.Phe99Val) | |
4 | g.186198973T= | CA1519920440 | CYP4V2 | c.691T= (p.Phe231=) n.1532T= c.295T= (p.Phe99=) | |
4 | g.186198974T>A | CA358947900 | CYP4V2 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1533T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
4 | g.186198974T>C | CA358947901 | CYP4V2 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1533T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
4 | g.186198974T>G | CA358947902 | CYP4V2 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1533T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
4 | g.186198975T>A | CA358947903 | CYP4V2 | c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1534T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198975T>C | CA442639267 | CYP4V2 | c.693T>C (p.Phe231=) n.1534T>C c.297T>C (p.Phe99=) | |
4 | g.186198975T>G | CA358947904 | CYP4V2 | c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1534T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198976C>A | CA442639268 | CYP4V2 | c.694C>A (p.Arg232=) n.1535C>A c.298C>A (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C= | CA1519920441 | CYP4V2 | c.694C= (p.Arg232=) n.1535C= c.298C= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C>G | CA358947905 | CYP4V2 | c.694C>G (p.Arg232Gly) n.1535C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
4 | g.186198976C>T | CA3162637 | CYP4V2 | c.694C>T (p.Arg232Ter) n.1535C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186198977G>A | CA3162638 | CYP4V2 | c.695G>A (p.Arg232Gln) n.1536G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198977G>C | CA358947907 | CYP4V2 | c.695G>C (p.Arg232Pro) n.1536G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
4 | g.186198977G= | CA1519920442 | CYP4V2 | c.695G= (p.Arg232=) n.1536G= c.299G= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198977G>T | CA358947906 | CYP4V2 | c.695G>T (p.Arg232Leu) n.1536G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198978A>C | CA442639273 | CYP4V2 | c.696A>C (p.Arg232=) n.1537A>C c.300A>C (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>G | CA442639274 | CYP4V2 | c.696A>G (p.Arg232=) n.1537A>G c.300A>G (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>T | CA442639275 | CYP4V2 | c.696A>T (p.Arg232=) n.1537A>T c.300A>T (p.Arg100=) | |
4 | g.186198979A>C | CA442639276 | CYP4V2 | c.697A>C (p.Arg233=) n.1538A>C c.301A>C (p.Arg101=) | |
4 | g.186198979A>G | CA358947908 | CYP4V2 | c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1538A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
4 | g.186198979A>T | CA358947909 | CYP4V2 | c.697A>T (p.Arg233Ter) n.1538A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
4 | g.186198980G>A | CA358947910 | CYP4V2 | c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1539G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) | |
4 | g.186198980G>C | CA358947911 | CYP4V2 | c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1539G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
4 | g.186198980G>T | CA358947912 | CYP4V2 | c.698G>T (p.Arg233Ile) n.1539G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) | |
4 | g.186198981A>C | CA358947913 | CYP4V2 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.1540A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186198981A>G | CA442639281 | CYP4V2 | c.699A>G (p.Arg233=) n.1540A>G c.303A>G (p.Arg101=) | |
4 | g.186198981A>T | CA358947914 | CYP4V2 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.1540A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
4 | g.186198983_186198986del | CA2567224520 | CYP4V2 | c.701_704del (p.Ile234ArgfsTer?) n.1542_1545del c.305_308del (p.Ile102ArgfsTer?) | |
4 | g.186198982A>C | CA358947915 | CYP4V2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1541A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
4 | g.186198982A>G | CA358947916 | CYP4V2 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1541A>G c.304A>G (p.Ile102Val) | |
4 | g.186198982A>T | CA358947917 | CYP4V2 | c.700A>T (p.Ile234Leu) n.1541A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) | |
4 | g.186198983T>A | CA358947920 | CYP4V2 | c.701T>A (p.Ile234Lys) n.1542T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) | |
4 | g.186198983T>C | CA358947919 | CYP4V2 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1542T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186198983T>G | CA358947918 | CYP4V2 | c.701T>G (p.Ile234Arg) n.1542T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) | |
4 | g.186198984A= | CA1519920443 | CYP4V2 | c.702A= (p.Ile234=) n.1543A= c.306A= (p.Ile102=) | |
4 | g.186198984A>C | CA442639283 | CYP4V2 | c.702A>C (p.Ile234=) n.1543A>C c.306A>C (p.Ile102=) | |
4 | g.186198984A>G | CA112125975 | CYP4V2 | c.702A>G (p.Ile234Met) n.1543A>G c.306A>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198984A>T | CA442639286 | CYP4V2 | c.702A>T (p.Ile234=) n.1543A>T c.306A>T (p.Ile102=) | |
4 | g.186198985A>C | CA358947921 | CYP4V2 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1544A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
4 | g.186198985A>G | CA358947922 | CYP4V2 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1544A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198985A>T | CA358947923 | CYP4V2 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1544A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) | |
4 | g.186198986A>C | CA358947924 | CYP4V2 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1545A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
4 | g.186198986A>G | CA358947925 | CYP4V2 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1545A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
4 | g.186198986A>T | CA358947926 | CYP4V2 | c.704A>T (p.Lys235Met) n.1545A>T c.308A>T (p.Lys103Met) | gnomAD v4 |
4 | g.186198987G>A | CA442639287 | CYP4V2 | c.705G>A (p.Lys235=) n.1546G>A c.309G>A (p.Lys103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198987G>C | CA358947927 | CYP4V2 | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1546G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) | |
4 | g.186198987G= | CA1519920444 | CYP4V2 | c.705G= (p.Lys235=) n.1546G= c.309G= (p.Lys103=) | |
4 | g.186198987G>T | CA358947928 | CYP4V2 | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1546G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) | |
4 | g.186198988A>C | CA358947929 | CYP4V2 | c.706A>C (p.Met236Leu) n.1547A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
4 | g.186198988A>G | CA358947930 | CYP4V2 | c.706A>G (p.Met236Val) n.1547A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
4 | g.186198988A>T | CA358947931 | CYP4V2 | c.706A>T (p.Met236Leu) n.1547A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
4 | g.186198989T>A | CA358947933 | CYP4V2 | c.707T>A (p.Met236Lys) n.1548T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
4 | g.186198989T>C | CA358947934 | CYP4V2 | c.707T>C (p.Met236Thr) n.1548T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP |
4 | g.186198989T>G | CA358947932 | CYP4V2 | c.707T>G (p.Met236Arg) n.1548T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | |
4 | g.186198989T= | CA1519920445 | CYP4V2 | c.707T= (p.Met236=) n.1548T= c.311T= (p.Met104=) | |
4 | g.186198990G>A | CA358947935 | CYP4V2 | c.708G>A (p.Met236Ile) n.1549G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | COSMIC |
4 | g.186198990G>C | CA358947936 | CYP4V2 | c.708G>C (p.Met236Ile) n.1549G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | |
4 | g.186198990G>T | CA358947937 | CYP4V2 | c.708G>T (p.Met236Ile) n.1549G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | |
4 | g.186198991C>A | CA358947938 | CYP4V2 | c.709C>A (p.Pro237Thr) n.1550C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
4 | g.186198991C>G | CA358947939 | CYP4V2 | c.709C>G (p.Pro237Ala) n.1550C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
4 | g.186198991C>T | CA358947940 | CYP4V2 | c.709C>T (p.Pro237Ser) n.1550C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186198992C>A | CA358947941 | CYP4V2 | c.710C>A (p.Pro237His) n.1551C>A c.314C>A (p.Pro105His) | |
4 | g.186198992C>G | CA358947942 | CYP4V2 | c.710C>G (p.Pro237Arg) n.1551C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
4 | g.186198992C>T | CA358947943 | CYP4V2 | c.710C>T (p.Pro237Leu) n.1551C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) | |
4 | g.186198993C>A | CA442639293 | CYP4V2 | c.711C>A (p.Pro237=) n.1552C>A c.315C>A (p.Pro105=) | |
4 | g.186198993C>G | CA442639294 | CYP4V2 | c.711C>G (p.Pro237=) n.1552C>G c.315C>G (p.Pro105=) | gnomAD v4 |
4 | g.186198993C>T | CA442639295 | CYP4V2 | c.711C>T (p.Pro237=) n.1552C>T c.315C>T (p.Pro105=) | |
4 | g.186198994T>A | CA358947944 | CYP4V2 | c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1553T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) | |
4 | g.186198994T>C | CA358947945 | CYP4V2 | c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1553T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) | |
4 | g.186198994T>G | CA358947946 | CYP4V2 | c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1553T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) | |
4 | g.186198995G>A | CA358947948 | CYP4V2 | c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1554G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) | |
4 | g.186198995G>C | CA358947949 | CYP4V2 | c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1554G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) | |
4 | g.186198995G>T | CA358947947 | CYP4V2 | c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1554G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) | |
4 | g.186198996G>A | CA358947950 | CYP4V2 | c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1555G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) | |
4 | g.186198996G>C | CA358947951 | CYP4V2 | c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1555G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) | |
4 | g.186198996G>T | CA358947952 | CYP4V2 | c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1555G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) | |
4 | g.186198997C>A | CA358947953 | CYP4V2 | c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1556C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) | |
4 | g.186198997C>G | CA358947954 | CYP4V2 | c.715C>G (p.Leu239Val) n.1556C>G c.319C>G (p.Leu107Val) | |
4 | g.186198997C>T | CA358947955 | CYP4V2 | c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1556C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) | |
4 | g.186198998T>A | CA358947958 | CYP4V2 | c.716T>A (p.Leu239His) n.1557T>A c.320T>A (p.Leu107His) | |
4 | g.186198998T>C | CA358947956 | CYP4V2 | c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1557T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
4 | g.186198998T>G | CA358947957 | CYP4V2 | c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1557T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
4 | g.186198999T>A | CA442639301 | CYP4V2 | c.717T>A (p.Leu239=) n.1558T>A c.321T>A (p.Leu107=) | |
4 | g.186198999T>C | CA442639302 | CYP4V2 | c.717T>C (p.Leu239=) n.1558T>C c.321T>C (p.Leu107=) | |
4 | g.186198999T>G | CA442639300 | CYP4V2 | c.717T>G (p.Leu239=) n.1558T>G c.321T>G (p.Leu107=) | ClinVar |
4 | g.186199000T>A | CA358947959 | CYP4V2 | c.718T>A (p.Trp240Arg) n.1559T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
4 | g.186199000T>C | CA358947960 | CYP4V2 | c.718T>C (p.Trp240Arg) n.1559T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186199000T>G | CA358947961 | CYP4V2 | c.718T>G (p.Trp240Gly) n.1559T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) | |
4 | g.186199001G>A | CA358947962 | CYP4V2 | c.719G>A (p.Trp240Ter) n.1560G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199001G>C | CA358947963 | CYP4V2 | c.719G>C (p.Trp240Ser) n.1560G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199001G= | CA1519920446 | CYP4V2 | c.719G= (p.Trp240=) n.1560G= c.323G= (p.Trp108=) | |
4 | g.186199001G>T | CA358947964 | CYP4V2 | c.719G>T (p.Trp240Leu) n.1560G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) | |
4 | g.186199002G>A | CA358947966 | CYP4V2 | c.720G>A (p.Trp240Ter) n.1561G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) | |
4 | g.186199002G>C | CA358947967 | CYP4V2 | c.720G>C (p.Trp240Cys) n.1561G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) | |
4 | g.186199002G>T | CA358947965 | CYP4V2 | c.720G>T (p.Trp240Cys) n.1561G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) | COSMIC |
4 | g.186199003C>A | CA358947969 | CYP4V2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1562C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) | |
4 | g.186199003C>G | CA358947968 | CYP4V2 | c.721C>G (p.Leu241Val) n.1562C>G c.325C>G (p.Leu109Val) | |
4 | g.186199003C>T | CA358947970 | CYP4V2 | c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1562C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) | |
4 | g.186199004T>A | CA358947971 | CYP4V2 | c.722T>A (p.Leu241His) n.1563T>A c.326T>A (p.Leu109His) | |
4 | g.186199004T>C | CA358947973 | CYP4V2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1563T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
4 | g.186199004T>G | CA358947972 | CYP4V2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1563T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
4 | g.186199005T>A | CA442639304 | CYP4V2 | c.723T>A (p.Leu241=) n.1564T>A c.327T>A (p.Leu109=) | |
4 | g.186199005T>C | CA442639305 | CYP4V2 | c.723T>C (p.Leu241=) n.1564T>C c.327T>C (p.Leu109=) | dbSNP |
4 | g.186199005T>G | CA442639306 | CYP4V2 | c.723T>G (p.Leu241=) n.1564T>G c.327T>G (p.Leu109=) | |
4 | g.186199005T= | CA1519920447 | CYP4V2 | c.723T= (p.Leu241=) n.1564T= c.327T= (p.Leu109=) | |
4 | g.186199006del | CA2695204079 | CYP4V2 | c.724del (p.Asp242IlefsTer?) n.1565del c.328del (p.Asp110IlefsTer?) | |
4 | g.186199006G>A | CA358947974 | CYP4V2 | c.724G>A (p.Asp242Asn) n.1565G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) | |
4 | g.186199006G>C | CA358947975 | CYP4V2 | c.724G>C (p.Asp242His) n.1565G>C c.328G>C (p.Asp110His) | |
4 | g.186199006G>T | CA358947976 | CYP4V2 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.1565G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) | |
4 | g.186199007A>C | CA358947977 | CYP4V2 | c.725A>C (p.Asp242Ala) n.1566A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
4 | g.186199007A>G | CA358947978 | CYP4V2 | c.725A>G (p.Asp242Gly) n.1566A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) | |
4 | g.186199007A>T | CA358947979 | CYP4V2 | c.725A>T (p.Asp242Val) n.1566A>T c.329A>T (p.Asp110Val) | |
4 | g.186199008T>A | CA358947980 | CYP4V2 | c.726T>A (p.Asp242Glu) n.1567T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) | |
4 | g.186199008T>C | CA442639308 | CYP4V2 | c.726T>C (p.Asp242=) n.1567T>C c.330T>C (p.Asp110=) | |
4 | g.186199008T>G | CA358947981 | CYP4V2 | c.726T>G (p.Asp242Glu) n.1567T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) | |
4 | g.186199009C>A | CA358947982 | CYP4V2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1568C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
4 | g.186199009C>G | CA358947983 | CYP4V2 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1568C>G c.331C>G (p.Leu111Val) | |
4 | g.186199009C>T | CA358947984 | CYP4V2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1568C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186199010T>A | CA358947987 | CYP4V2 | c.728T>A (p.Leu243His) n.1569T>A c.332T>A (p.Leu111His) | |
4 | g.186199010T>C | CA358947985 | CYP4V2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1569T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
4 | g.186199010T>G | CA358947986 | CYP4V2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1569T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199010T= | CA1519920448 | CYP4V2 | c.728T= (p.Leu243=) n.1569T= c.332T= (p.Leu111=) | |
4 | g.186199011C>A | CA442639312 | CYP4V2 | c.729C>A (p.Leu243=) n.1570C>A c.333C>A (p.Leu111=) | |
4 | g.186199011C= | CA1519920449 | CYP4V2 | c.729C= (p.Leu243=) n.1570C= c.333C= (p.Leu111=) | |
4 | g.186199011C>G | CA442639313 | CYP4V2 | c.729C>G (p.Leu243=) n.1570C>G c.333C>G (p.Leu111=) | |
4 | g.186199011C>T | CA3162639 | CYP4V2 | c.729C>T (p.Leu243=) n.1570C>T c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199012T>A | CA358947988 | CYP4V2 | c.730T>A (p.Trp244Arg) n.1571T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) | |
4 | g.186199012T>C | CA358947989 | CYP4V2 | c.730T>C (p.Trp244Arg) n.1571T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186199012T>G | CA358947990 | CYP4V2 | c.730T>G (p.Trp244Gly) n.1571T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) | |
4 | g.186199013G>A | CA358947991 | CYP4V2 | c.731G>A (p.Trp244Ter) n.1572G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) | |
4 | g.186199013G>C | CA358947992 | CYP4V2 | c.731G>C (p.Trp244Ser) n.1572G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) | |
4 | g.186199013G>T | CA358947993 | CYP4V2 | c.731G>T (p.Trp244Leu) n.1572G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) | |
4 | g.186199014del | CA2695204080 | CYP4V2 | c.732del (p.Trp244CysfsTer?) n.1573del c.336del (p.Trp112CysfsTer?) | |
4 | g.186199014G>A | CA358947994 | CYP4V2 | c.732G>A (p.Trp244Ter) n.1573G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) | |
4 | g.186199014G>C | CA358947995 | CYP4V2 | c.732G>C (p.Trp244Cys) n.1573G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) | |
4 | g.186199014G>T | CA358947996 | CYP4V2 | c.732G>T (p.Trp244Cys) n.1573G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) | |
4 | g.186199015T>A | CA358947998 | CYP4V2 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.1574T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
4 | g.186199015T>C | CA358947999 | CYP4V2 | c.733T>C (p.Tyr245His) n.1574T>C c.337T>C (p.Tyr113His) | |
4 | g.186199015T>G | CA358947997 | CYP4V2 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.1574T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
4 | g.186199016A>C | CA358948000 | CYP4V2 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.1575A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
4 | g.186199016A>G | CA358948001 | CYP4V2 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.1575A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) | |
4 | g.186199016A>T | CA358948002 | CYP4V2 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.1575A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
4 | g.186199017C>A | CA358948003 | CYP4V2 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.1576C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186199017C= | CA1519920450 | CYP4V2 | c.735C= (p.Tyr245=) n.1576C= c.339C= (p.Tyr113=) | |
4 | g.186199017C>G | CA358948004 | CYP4V2 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.1576C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199017C>T | CA442639316 | CYP4V2 | c.735C>T (p.Tyr245=) n.1576C>T c.339C>T (p.Tyr113=) | |
4 | g.186199018C>A | CA358948005 | CYP4V2 | c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1577C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) | |
4 | g.186199018C= | CA1519920451 | CYP4V2 | c.736C= (p.Leu246=) n.1577C= c.340C= (p.Leu114=) | |
4 | g.186199018C>G | CA3162640 | CYP4V2 | c.736C>G (p.Leu246Val) n.1577C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199018C>T | CA358948006 | CYP4V2 | c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1577C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) | COSMIC |
4 | g.186199019T>A | CA358948007 | CYP4V2 | c.737T>A (p.Leu246His) n.1578T>A c.341T>A (p.Leu114His) | |
4 | g.186199019T>C | CA358948008 | CYP4V2 | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1578T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | |
4 | g.186199019T>G | CA358948009 | CYP4V2 | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1578T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
4 | g.186199020T>A | CA442639317 | CYP4V2 | c.738T>A (p.Leu246=) n.1579T>A c.342T>A (p.Leu114=) | |
4 | g.186199020T>C | CA442639318 | CYP4V2 | c.738T>C (p.Leu246=) n.1579T>C c.342T>C (p.Leu114=) | |
4 | g.186199020T>G | CA442639320 | CYP4V2 | c.738T>G (p.Leu246=) n.1579T>G c.342T>G (p.Leu114=) | |
4 | g.186199021A= | CA1519920452 | CYP4V2 | c.739A= (p.Met247=) n.1580A= c.343A= (p.Met115=) | |
4 | g.186199021A>C | CA358948011 | CYP4V2 | c.739A>C (p.Met247Leu) n.1580A>C c.343A>C (p.Met115Leu) | dbSNP |
4 | g.186199021A>G | CA358948012 | CYP4V2 | c.739A>G (p.Met247Val) n.1580A>G c.343A>G (p.Met115Val) | |
4 | g.186199021A>T | CA358948010 | CYP4V2 | c.739A>T (p.Met247Leu) n.1580A>T c.343A>T (p.Met115Leu) | ClinVar |
4 | g.186199022T>A | CA358948013 | CYP4V2 | c.740T>A (p.Met247Lys) n.1581T>A c.344T>A (p.Met115Lys) | |
4 | g.186199022T>C | CA3162641 | CYP4V2 | c.740T>C (p.Met247Thr) n.1581T>C c.344T>C (p.Met115Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199022T>G | CA358948014 | CYP4V2 | c.740T>G (p.Met247Arg) n.1581T>G c.344T>G (p.Met115Arg) | |
4 | g.186199022T= | CA1519920453 | CYP4V2 | c.740T= (p.Met247=) n.1581T= c.344T= (p.Met115=) | |
4 | g.186199023G>A | CA358948015 | CYP4V2 | c.741G>A (p.Met247Ile) n.1582G>A c.345G>A (p.Met115Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186199023G>C | CA358948016 | CYP4V2 | c.741G>C (p.Met247Ile) n.1582G>C c.345G>C (p.Met115Ile) | |
4 | g.186199023G= | CA1519920454 | CYP4V2 | c.741G= (p.Met247=) n.1582G= c.345G= (p.Met115=) | |
4 | g.186199023G>T | CA358948017 | CYP4V2 | c.741G>T (p.Met247Ile) n.1582G>T c.345G>T (p.Met115Ile) | |
4 | g.186199024T>A | CA358948018 | CYP4V2 | c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1583T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186199024T>C | CA358948020 | CYP4V2 | c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1583T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
4 | g.186199024T>G | CA358948019 | CYP4V2 | c.742T>G (p.Phe248Val) n.1583T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
4 | g.186199025T>A | CA358948021 | CYP4V2 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1584T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
4 | g.186199025T>C | CA358948022 | CYP4V2 | c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1584T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186199025T>G | CA358948023 | CYP4V2 | c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1584T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
4 | g.186199026T>A | CA358948024 | CYP4V2 | c.744T>A (p.Phe248Leu) n.1585T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) | |
4 | g.186199026T>C | CA442639329 | CYP4V2 | c.744T>C (p.Phe248=) n.1585T>C c.348T>C (p.Phe116=) | |
4 | g.186199026T>G | CA358948025 | CYP4V2 | c.744T>G (p.Phe248Leu) n.1585T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) | |
4 | g.186199027A>C | CA358948027 | CYP4V2 | c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1586A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
4 | g.186199027A>G | CA358948028 | CYP4V2 | c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1586A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
4 | g.186199027A>T | CA358948026 | CYP4V2 | c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1586A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
4 | g.186199027_186199030delinsAAAG | CA1519920455 | CYP4V2 | c.745_748delinsAAAG (p.Lys249=) n.1586_1589delinsAAAG c.349_352delinsAAAG (p.Lys117=) | |
4 | g.186199028A>C | CA358948031 | CYP4V2 | c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1587A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
4 | g.186199028A>G | CA358948029 | CYP4V2 | c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1587A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
4 | g.186199028A>T | CA358948030 | CYP4V2 | c.746A>T (p.Lys249Ile) n.1587A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) | |
4 | g.186199031_186199033del | CA557053842 | CYP4V2 | c.749_751del (p.Glu250del) n.1590_1592del c.353_355del (p.Glu118del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199029A>C | CA358948032 | CYP4V2 | c.747A>C (p.Lys249Asn) n.1588A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) | COSMIC |
4 | g.186199029A>G | CA442639338 | CYP4V2 | c.747A>G (p.Lys249=) n.1588A>G c.351A>G (p.Lys117=) | |
4 | g.186199029A>T | CA358948033 | CYP4V2 | c.747A>T (p.Lys249Asn) n.1588A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) | |
4 | g.186199030G>A | CA358948034 | CYP4V2 | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1589G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) | |
4 | g.186199030G>C | CA112126001 | CYP4V2 | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1589G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199030G= | CA1519920456 | CYP4V2 | c.748G= (p.Glu250=) n.1589G= c.352G= (p.Glu118=) | |
4 | g.186199030G>T | CA358948035 | CYP4V2 | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1589G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) | |
4 | g.186199031A>C | CA358948036 | CYP4V2 | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1590A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) | |
4 | g.186199031A>G | CA358948037 | CYP4V2 | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1590A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) | |
4 | g.186199031A>T | CA358948038 | CYP4V2 | c.749A>T (p.Glu250Val) n.1590A>T c.353A>T (p.Glu118Val) | |
4 | g.186199032A>C | CA358948039 | CYP4V2 | c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1591A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) | |
4 | g.186199032A>G | CA442639349 | CYP4V2 | c.750A>G (p.Glu250=) n.1591A>G c.354A>G (p.Glu118=) | |
4 | g.186199032A>T | CA358948040 | CYP4V2 | c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1591A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) | |
4 | g.186199033G>A | CA358948043 | CYP4V2 | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1592G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199033G>C | CA358948041 | CYP4V2 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1592G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
4 | g.186199033G= | CA1519920457 | CYP4V2 | c.751G= (p.Gly251=) n.1592G= c.355G= (p.Gly119=) | |
4 | g.186199033G>T | CA358948042 | CYP4V2 | c.751G>T (p.Gly251Ter) n.1592G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) | |
4 | g.186199034G>A | CA358948044 | CYP4V2 | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1593G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) | |
4 | g.186199034G>C | CA358948045 | CYP4V2 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1593G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
4 | g.186199034G>T | CA358948046 | CYP4V2 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1593G>T c.356G>T (p.Gly119Val) | gnomAD v4 |
4 | g.186199035A>C | CA442639358 | CYP4V2 | c.753A>C (p.Gly251=) n.1594A>C c.357A>C (p.Gly119=) | |
4 | g.186199035A>G | CA442639359 | CYP4V2 | c.753A>G (p.Gly251=) n.1594A>G c.357A>G (p.Gly119=) | |
4 | g.186199035A>T | CA442639362 | CYP4V2 | c.753A>T (p.Gly251=) n.1594A>T c.357A>T (p.Gly119=) | gnomAD v4 |
4 | g.186199036T>A | CA358948047 | CYP4V2 | c.754T>A (p.Trp252Arg) n.1595T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) | |
4 | g.186199036T>C | CA358948048 | CYP4V2 | c.754T>C (p.Trp252Arg) n.1595T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186199036T>G | CA358948049 | CYP4V2 | c.754T>G (p.Trp252Gly) n.1595T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) | |
4 | g.186199037G>A | CA358948050 | CYP4V2 | c.755G>A (p.Trp252Ter) n.1596G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186199037G>C | CA358948051 | CYP4V2 | c.755G>C (p.Trp252Ser) n.1596G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) | COSMIC |
4 | g.186199037G>T | CA358948052 | CYP4V2 | c.755G>T (p.Trp252Leu) n.1596G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) | |
4 | g.186199038G>A | CA358948053 | CYP4V2 | c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1597G>A c.360G>A (p.Trp120Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199038G>C | CA358948054 | CYP4V2 | c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1597G>C c.360G>C (p.Trp120Cys) | |
4 | g.186199038G= | CA1519920458 | CYP4V2 | c.756G= (p.Trp252=) n.1597G= c.360G= (p.Trp120=) | |
4 | g.186199038G>T | CA358948055 | CYP4V2 | c.756G>T (p.Trp252Cys) n.1597G>T c.360G>T (p.Trp120Cys) | |
4 | g.186199039G>A | CA358948057 | CYP4V2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1598G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186199039G>C | CA358948058 | CYP4V2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1598G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) | |
4 | g.186199039G= | CA1519920460 | CYP4V2 | c.757G= (p.Glu253=) n.1598G= c.361G= (p.Glu121=) | |
4 | g.186199039G>T | CA358948056 | CYP4V2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1598G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) | |
4 | g.186199039_186199040delinsGA | CA1519920459 | CYP4V2 | c.757_758delinsGA (p.Glu253=) n.1598_1599delinsGA c.361_362delinsGA (p.Glu121=) | |
4 | g.186199040A= | CA1519920461 | CYP4V2 | c.758A= (p.Glu253=) n.1599A= c.362A= (p.Glu121=) | |
4 | g.186199040A>C | CA358948059 | CYP4V2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1599A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) | dbSNP |
4 | g.186199040A>G | CA358948060 | CYP4V2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1599A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) | |
4 | g.186199040A>T | CA358948061 | CYP4V2 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.1599A>T c.362A>T (p.Glu121Val) | gnomAD v4 |
4 | g.186199041_186199042insAAAAA | CA2764868308 | CYP4V2 | c.759_760insAAAAA (p.His254LysfsTer25) n.1600_1601insAAAAA c.363_364insAAAAA (p.His122LysfsTer25) | |
4 | g.186199041_186199042insAAAAAAA | CA2764868310 | CYP4V2 | c.759_760insAAAAAAA (p.His254LysfsTer20) n.1600_1601insAAAAAAA c.363_364insAAAAAAA (p.His122LysfsTer20) | |
4 | g.186199041dup | CA343737 | CYP4V2 | c.759dup (p.His254ThrfsTer18) n.1600dup c.363dup (p.His122ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186199041del | CA557053843 | CYP4V2 | c.759del (p.Glu253AspfsTer24) n.1600del c.363del (p.Glu121AspfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199041A>C | CA358948062 | CYP4V2 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1600A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) | |
4 | g.186199041A>G | CA442639380 | CYP4V2 | c.759A>G (p.Glu253=) n.1600A>G c.363A>G (p.Glu121=) | |
4 | g.186199041A>T | CA358948063 | CYP4V2 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1600A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) | |
4 | g.186199042C>A | CA358948064 | CYP4V2 | c.760C>A (p.His254Asn) n.1601C>A c.364C>A (p.His122Asn) | |
4 | g.186199042C>G | CA358948065 | CYP4V2 | c.760C>G (p.His254Asp) n.1601C>G c.364C>G (p.His122Asp) | |
4 | g.186199042C>T | CA358948066 | CYP4V2 | c.760C>T (p.His254Tyr) n.1601C>T c.364C>T (p.His122Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186199043A= | CA1519920462 | CYP4V2 | c.761A= (p.His254=) n.1602A= c.365A= (p.His122=) | |
4 | g.186199043A>C | CA358948067 | CYP4V2 | c.761A>C (p.His254Pro) n.1602A>C c.365A>C (p.His122Pro) | |
4 | g.186199043A>G | CA343738 | CYP4V2 | c.761A>G (p.His254Arg) n.1602A>G c.365A>G (p.His122Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199043A>T | CA358948068 | CYP4V2 | c.761A>T (p.His254Leu) n.1602A>T c.365A>T (p.His122Leu) | |
4 | g.186199044C>A | CA358948069 | CYP4V2 | c.762C>A (p.His254Gln) n.1603C>A c.366C>A (p.His122Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199044C= | CA1519920463 | CYP4V2 | c.762C= (p.His254=) n.1603C= c.366C= (p.His122=) | |
4 | g.186199044C>G | CA358948070 | CYP4V2 | c.762C>G (p.His254Gln) n.1603C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
4 | g.186199044C>T | CA442639390 | CYP4V2 | c.762C>T (p.His254=) n.1603C>T c.366C>T (p.His122=) | |
4 | g.186199045A>C | CA358948072 | CYP4V2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1604A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
4 | g.186199045A>G | CA358948073 | CYP4V2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1604A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
4 | g.186199045A>T | CA358948071 | CYP4V2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1604A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
4 | g.186199049dup | CA2695204081 | CYP4V2 | c.767dup (p.Ser257GlufsTer15) n.1608dup c.371dup (p.Ser125GlufsTer15) | |
4 | g.186199046A>C | CA358948074 | CYP4V2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1605A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
4 | g.186199046A>G | CA358948075 | CYP4V2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1605A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
4 | g.186199046A>T | CA358948076 | CYP4V2 | c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1605A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
4 | g.186199047A>C | CA358948077 | CYP4V2 | c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1606A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
4 | g.186199047A>G | CA442639400 | CYP4V2 | c.765A>G (p.Lys255=) n.1606A>G c.369A>G (p.Lys123=) | |
4 | g.186199047A>T | CA358948078 | CYP4V2 | c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1606A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
4 | g.186199048A>C | CA358948081 | CYP4V2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1607A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
4 | g.186199048A>G | CA358948080 | CYP4V2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1607A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
4 | g.186199048A>T | CA358948079 | CYP4V2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1607A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
4 | g.186199048_186199050delinsAAG | CA1519920464 | CYP4V2 | c.766_768delinsAAG (p.Lys256=) n.1607_1609delinsAAG c.370_372delinsAAG (p.Lys124=) | |
4 | g.186199048_186199049insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2764868311 | CYP4V2 | c.766_767insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys256delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln) n.1607_1608insCAAACCAAACACACCCAACAC c.370_371insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys124delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln) | |
4 | g.186199049A>C | CA358948082 | CYP4V2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1608A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
4 | g.186199049A>G | CA358948083 | CYP4V2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1608A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
4 | g.186199049A>T | CA358948084 | CYP4V2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.1608A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
4 | g.186199051_186199052del | CA3162642 | CYP4V2 | c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14) n.1610_1611del c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199050G>A | CA112126022 | CYP4V2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.1609G>A c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
4 | g.186199050G>C | CA3162643 | CYP4V2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1609G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199050G= | CA1519920465 | CYP4V2 | c.768G= (p.Lys256=) n.1609G= c.372G= (p.Lys124=) | |
4 | g.186199050G>T | CA358948085 | CYP4V2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1609G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
4 | g.186199051A>C | CA358948088 | CYP4V2 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
4 | g.186199051A>G | CA358948087 | CYP4V2 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186199051A>T | CA358948086 | CYP4V2 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) |