Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18619775G>TCA2693223260CDKL5c.2277-92G>T (n.2277-92G>T)
c.2226-92G>T (n.2226-92G>T)
c.2145-92G>T (n.2145-92G>T)
n.2529-92G>T
 gnomAD v4
Xg.18619777G>TCA2693223261CDKL5c.2277-90G>T (n.2277-90G>T)
c.2226-90G>T (n.2226-90G>T)
c.2145-90G>T (n.2145-90G>T)
n.2529-90G>T
 gnomAD v4
Xg.18619779C>ACA2693223262CDKL5c.2277-88C>A (n.2277-88C>A)
c.2226-88C>A (n.2226-88C>A)
c.2145-88C>A (n.2145-88C>A)
n.2529-88C>A
 gnomAD v4
Xg.18619779C>TCA2693223263CDKL5c.2277-88C>T (n.2277-88C>T)
c.2226-88C>T (n.2226-88C>T)
c.2145-88C>T (n.2145-88C>T)
n.2529-88C>T
 gnomAD v4
Xg.18619780A>GCA2693223264CDKL5c.2277-87A>G (n.2277-87A>G)
c.2226-87A>G (n.2226-87A>G)
c.2145-87A>G (n.2145-87A>G)
n.2529-87A>G
 gnomAD v4
Xg.18619781T>CCA2693223265CDKL5c.2277-86T>C (n.2277-86T>C)
c.2226-86T>C (n.2226-86T>C)
c.2145-86T>C (n.2145-86T>C)
n.2529-86T>C
 gnomAD v4
Xg.18619783C>ACA2579563020CDKL5c.2277-84C>A (n.2277-84C>A)
c.2226-84C>A (n.2226-84C>A)
c.2145-84C>A (n.2145-84C>A)
n.2529-84C>A
Xg.18619783C=CA2417979382CDKL5c.2277-84C= (n.2277-84C=)
c.2226-84C= (n.2226-84C=)
c.2145-84C= (n.2145-84C=)
n.2529-84C=
Xg.18619783C>TCA2417979381CDKL5c.2277-84C>T (n.2277-84C>T)
c.2226-84C>T (n.2226-84C>T)
c.2145-84C>T (n.2145-84C>T)
n.2529-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619784A>CCA2738437225CDKL5c.2277-83A>C (n.2277-83A>C)
c.2226-83A>C (n.2226-83A>C)
c.2145-83A>C (n.2145-83A>C)
n.2529-83A>C
 dbSNP
Xg.18619784A>GCA2819902178CDKL5c.2277-83A>G (n.2277-83A>G)
c.2226-83A>G (n.2226-83A>G)
c.2145-83A>G (n.2145-83A>G)
n.2529-83A>G
Xg.18619789C>ACA2579563021CDKL5c.2277-78C>A (n.2277-78C>A)
c.2226-78C>A (n.2226-78C>A)
c.2145-78C>A (n.2145-78C>A)
n.2529-78C>A
Xg.18619789C=CA2417979383CDKL5c.2277-78C= (n.2277-78C=)
c.2226-78C= (n.2226-78C=)
c.2145-78C= (n.2145-78C=)
n.2529-78C=
Xg.18619789C>TCA873674064CDKL5c.2277-78C>T (n.2277-78C>T)
c.2226-78C>T (n.2226-78C>T)
c.2145-78C>T (n.2145-78C>T)
n.2529-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619791G>TCA2693223266CDKL5c.2277-76G>T (n.2277-76G>T)
c.2226-76G>T (n.2226-76G>T)
c.2145-76G>T (n.2145-76G>T)
n.2529-76G>T
 gnomAD v4
Xg.18619793C>ACA2579563022CDKL5c.2277-74C>A (n.2277-74C>A)
c.2226-74C>A (n.2226-74C>A)
c.2145-74C>A (n.2145-74C>A)
n.2529-74C>A
 gnomAD v4
Xg.18619793C>GCA2693223267CDKL5c.2277-74C>G (n.2277-74C>G)
c.2226-74C>G (n.2226-74C>G)
c.2145-74C>G (n.2145-74C>G)
n.2529-74C>G
 gnomAD v4
Xg.18619794C>ACA2693223269CDKL5c.2277-73C>A (n.2277-73C>A)
c.2226-73C>A (n.2226-73C>A)
c.2145-73C>A (n.2145-73C>A)
n.2529-73C>A
 gnomAD v4
Xg.18619794_18619796delCA2693223268CDKL5c.2277-73_2277-71del (n.2277-73_2277-71del)
c.2226-73_2226-71del (n.2226-73_2226-71del)
c.2145-73_2145-71del (n.2145-73_2145-71del)
n.2529-73_2529-71del
 gnomAD v4
Xg.18619795T>CCA2693223270CDKL5c.2277-72T>C (n.2277-72T>C)
c.2226-72T>C (n.2226-72T>C)
c.2145-72T>C (n.2145-72T>C)
n.2529-72T>C
 gnomAD v4
Xg.18619796delCA2539689434CDKL5c.2277-71del (n.2277-71del)
c.2226-71del (n.2226-71del)
c.2145-71del (n.2145-71del)
n.2529-71del
Xg.18619797A>GCA2693223271CDKL5c.2277-70A>G (n.2277-70A>G)
c.2226-70A>G (n.2226-70A>G)
c.2145-70A>G (n.2145-70A>G)
n.2529-70A>G
 gnomAD v4
Xg.18619798T>CCA873674066CDKL5c.2277-69T>C (n.2277-69T>C)
c.2226-69T>C (n.2226-69T>C)
c.2145-69T>C (n.2145-69T>C)
n.2529-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619798T=CA2417979384CDKL5c.2277-69T= (n.2277-69T=)
c.2226-69T= (n.2226-69T=)
c.2145-69T= (n.2145-69T=)
n.2529-69T=
Xg.18619799T>CCA2693223272CDKL5c.2277-68T>C (n.2277-68T>C)
c.2226-68T>C (n.2226-68T>C)
c.2145-68T>C (n.2145-68T>C)
n.2529-68T>C
 gnomAD v4
Xg.18619800A>GCA2693223273CDKL5c.2277-67A>G (n.2277-67A>G)
c.2226-67A>G (n.2226-67A>G)
c.2145-67A>G (n.2145-67A>G)
n.2529-67A>G
 gnomAD v4
Xg.18619800A>TCA2579563023CDKL5c.2277-67A>T (n.2277-67A>T)
c.2226-67A>T (n.2226-67A>T)
c.2145-67A>T (n.2145-67A>T)
n.2529-67A>T
Xg.18619801T>GCA2693223274CDKL5c.2277-66T>G (n.2277-66T>G)
c.2226-66T>G (n.2226-66T>G)
c.2145-66T>G (n.2145-66T>G)
n.2529-66T>G
 gnomAD v4
Xg.18619802A>GCA2579563024CDKL5c.2277-65A>G (n.2277-65A>G)
c.2226-65A>G (n.2226-65A>G)
c.2145-65A>G (n.2145-65A>G)
n.2529-65A>G
Xg.18619803T>GCA327007673CDKL5c.2277-64T>G (n.2277-64T>G)
c.2226-64T>G (n.2226-64T>G)
c.2145-64T>G (n.2145-64T>G)
n.2529-64T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619803T=CA2417979385CDKL5c.2277-64T= (n.2277-64T=)
c.2226-64T= (n.2226-64T=)
c.2145-64T= (n.2145-64T=)
n.2529-64T=
Xg.18619804T>CCA2417979387CDKL5c.2277-63T>C (n.2277-63T>C)
c.2226-63T>C (n.2226-63T>C)
c.2145-63T>C (n.2145-63T>C)
n.2529-63T>C
 dbSNP
Xg.18619804T=CA2417979386CDKL5c.2277-63T= (n.2277-63T=)
c.2226-63T= (n.2226-63T=)
c.2145-63T= (n.2145-63T=)
n.2529-63T=
Xg.18619806G>ACA873674069CDKL5c.2277-61G>A (n.2277-61G>A)
c.2226-61G>A (n.2226-61G>A)
c.2145-61G>A (n.2145-61G>A)
n.2529-61G>A
 dbSNP
Xg.18619806G=CA2417979388CDKL5c.2277-61G= (n.2277-61G=)
c.2226-61G= (n.2226-61G=)
c.2145-61G= (n.2145-61G=)
n.2529-61G=
Xg.18619806G>TCA2693223275CDKL5c.2277-61G>T (n.2277-61G>T)
c.2226-61G>T (n.2226-61G>T)
c.2145-61G>T (n.2145-61G>T)
n.2529-61G>T
 gnomAD v4
Xg.18619808C>ACA2693223276CDKL5c.2277-59C>A (n.2277-59C>A)
c.2226-59C>A (n.2226-59C>A)
c.2145-59C>A (n.2145-59C>A)
n.2529-59C>A
 gnomAD v4
Xg.18619808C=CA2417979389CDKL5c.2277-59C= (n.2277-59C=)
c.2226-59C= (n.2226-59C=)
c.2145-59C= (n.2145-59C=)
n.2529-59C=
Xg.18619808C>TCA873674071CDKL5c.2277-59C>T (n.2277-59C>T)
c.2226-59C>T (n.2226-59C>T)
c.2145-59C>T (n.2145-59C>T)
n.2529-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619809A>GCA2579563025CDKL5c.2277-58A>G (n.2277-58A>G)
c.2226-58A>G (n.2226-58A>G)
c.2145-58A>G (n.2145-58A>G)
n.2529-58A>G
 gnomAD v4
Xg.18619810C>ACA2579563026CDKL5c.2277-57C>A (n.2277-57C>A)
c.2226-57C>A (n.2226-57C>A)
c.2145-57C>A (n.2145-57C>A)
n.2529-57C>A
 gnomAD v4
Xg.18619810C=CA2417979390CDKL5c.2277-57C= (n.2277-57C=)
c.2226-57C= (n.2226-57C=)
c.2145-57C= (n.2145-57C=)
n.2529-57C=
Xg.18619810C>TCA873674073CDKL5c.2277-57C>T (n.2277-57C>T)
c.2226-57C>T (n.2226-57C>T)
c.2145-57C>T (n.2145-57C>T)
n.2529-57C>T
 dbSNP
Xg.18619812C>ACA2693223277CDKL5c.2277-55C>A (n.2277-55C>A)
c.2226-55C>A (n.2226-55C>A)
c.2145-55C>A (n.2145-55C>A)
n.2529-55C>A
 gnomAD v4
Xg.18619812C>TCA2693223278CDKL5c.2277-55C>T (n.2277-55C>T)
c.2226-55C>T (n.2226-55C>T)
c.2145-55C>T (n.2145-55C>T)
n.2529-55C>T
 gnomAD v4
Xg.18619813A=CA2417979391CDKL5c.2277-54A= (n.2277-54A=)
c.2226-54A= (n.2226-54A=)
c.2145-54A= (n.2145-54A=)
n.2529-54A=
Xg.18619813A>GCA1131399640CDKL5c.2277-54A>G (n.2277-54A>G)
c.2226-54A>G (n.2226-54A>G)
c.2145-54A>G (n.2145-54A>G)
n.2529-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619814delCA2693223279CDKL5c.2277-53del (n.2277-53del)
c.2226-53del (n.2226-53del)
c.2145-53del (n.2145-53del)
n.2529-53del
 gnomAD v4
Xg.18619814A>GCA2693223280CDKL5c.2277-53A>G (n.2277-53A>G)
c.2226-53A>G (n.2226-53A>G)
c.2145-53A>G (n.2145-53A>G)
n.2529-53A>G
 gnomAD v4
Xg.18619816G>CCA2693223281CDKL5c.2277-51G>C (n.2277-51G>C)
c.2226-51G>C (n.2226-51G>C)
c.2145-51G>C (n.2145-51G>C)
n.2529-51G>C
 gnomAD v4
Xg.18619817G>TCA2693223282CDKL5c.2277-50G>T (n.2277-50G>T)
c.2226-50G>T (n.2226-50G>T)
c.2145-50G>T (n.2145-50G>T)
n.2529-50G>T
 gnomAD v4
Xg.18619818delCA2819902179CDKL5c.2277-49del (n.2277-49del)
c.2226-49del (n.2226-49del)
c.2145-49del (n.2145-49del)
n.2529-49del
Xg.18619818C>ACA2693223283CDKL5c.2277-49C>A (n.2277-49C>A)
c.2226-49C>A (n.2226-49C>A)
c.2145-49C>A (n.2145-49C>A)
n.2529-49C>A
 gnomAD v4
Xg.18619819A=CA2417979392CDKL5c.2277-48A= (n.2277-48A=)
c.2226-48A= (n.2226-48A=)
c.2145-48A= (n.2145-48A=)
n.2529-48A=
Xg.18619819A>CCA10360523CDKL5c.2277-48A>C (n.2277-48A>C)
c.2226-48A>C (n.2226-48A>C)
c.2145-48A>C (n.2145-48A>C)
n.2529-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619821G=CA2417979393CDKL5c.2277-46G= (n.2277-46G=)
c.2226-46G= (n.2226-46G=)
c.2145-46G= (n.2145-46G=)
n.2529-46G=
Xg.18619821G>TCA1131399643CDKL5c.2277-46G>T (n.2277-46G>T)
c.2226-46G>T (n.2226-46G>T)
c.2145-46G>T (n.2145-46G>T)
n.2529-46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619822A>CCA2579563027CDKL5c.2277-45A>C (n.2277-45A>C)
c.2226-45A>C (n.2226-45A>C)
c.2145-45A>C (n.2145-45A>C)
n.2529-45A>C
Xg.18619825delCA2693223284CDKL5c.2277-42del (n.2277-42del)
c.2226-42del (n.2226-42del)
c.2145-42del (n.2145-42del)
n.2529-42del
 gnomAD v4
Xg.18619825_18619829delinsATGATCA2417979394CDKL5c.2277-42_2277-38delinsATGAT (n.2277-42_2277-38delinsATGAT)
c.2226-42_2226-38delinsATGAT (n.2226-42_2226-38delinsATGAT)
c.2145-42_2145-38delinsATGAT (n.2145-42_2145-38delinsATGAT)
n.2529-42_2529-38delinsATGAT
Xg.18619829_18619832delCA10360524CDKL5c.2277-38_2277-35del (n.2277-38_2277-35del)
c.2226-38_2226-35del (n.2226-38_2226-35del)
c.2145-38_2145-35del (n.2145-38_2145-35del)
n.2529-38_2529-35del
 dbSNP ExAC
Xg.18619827G=CA2417979395CDKL5c.2277-40G= (n.2277-40G=)
c.2226-40G= (n.2226-40G=)
c.2145-40G= (n.2145-40G=)
n.2529-40G=
Xg.18619827G>TCA657739719CDKL5c.2277-40G>T (n.2277-40G>T)
c.2226-40G>T (n.2226-40G>T)
c.2145-40G>T (n.2145-40G>T)
n.2529-40G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18619828A=CA2417979396CDKL5c.2277-39A= (n.2277-39A=)
c.2226-39A= (n.2226-39A=)
c.2145-39A= (n.2145-39A=)
n.2529-39A=
Xg.18619828A>GCA10360525CDKL5c.2277-39A>G (n.2277-39A>G)
c.2226-39A>G (n.2226-39A>G)
c.2145-39A>G (n.2145-39A>G)
n.2529-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619829T>CCA2693223285CDKL5c.2277-38T>C (n.2277-38T>C)
c.2226-38T>C (n.2226-38T>C)
c.2145-38T>C (n.2145-38T>C)
n.2529-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18619831G>ACA657739722CDKL5c.2277-36G>A (n.2277-36G>A)
c.2226-36G>A (n.2226-36G>A)
c.2145-36G>A (n.2145-36G>A)
n.2529-36G>A
 COSMIC
Xg.18619832A=CA2417979397CDKL5c.2277-35A= (n.2277-35A=)
c.2226-35A= (n.2226-35A=)
c.2145-35A= (n.2145-35A=)
n.2529-35A=
Xg.18619832A>CCA327007680CDKL5c.2277-35A>C (n.2277-35A>C)
c.2226-35A>C (n.2226-35A>C)
c.2145-35A>C (n.2145-35A>C)
n.2529-35A>C
 dbSNP
Xg.18619833A>GCA2579563028CDKL5c.2277-34A>G (n.2277-34A>G)
c.2226-34A>G (n.2226-34A>G)
c.2145-34A>G (n.2145-34A>G)
n.2529-34A>G
 gnomAD v4
Xg.18619838C>ACA2693223286CDKL5c.2277-29C>A (n.2277-29C>A)
c.2226-29C>A (n.2226-29C>A)
c.2145-29C>A (n.2145-29C>A)
n.2529-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18619840A=CA2417979398CDKL5c.2277-27A= (n.2277-27A=)
c.2226-27A= (n.2226-27A=)
c.2145-27A= (n.2145-27A=)
n.2529-27A=
Xg.18619840A>GCA640510401CDKL5c.2277-27A>G (n.2277-27A>G)
c.2226-27A>G (n.2226-27A>G)
c.2145-27A>G (n.2145-27A>G)
n.2529-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619841T>CCA2417979400CDKL5c.2277-26T>C (n.2277-26T>C)
c.2226-26T>C (n.2226-26T>C)
c.2145-26T>C (n.2145-26T>C)
n.2529-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619841T=CA2417979399CDKL5c.2277-26T= (n.2277-26T=)
c.2226-26T= (n.2226-26T=)
c.2145-26T= (n.2145-26T=)
n.2529-26T=
Xg.18619842A=CA2417979401CDKL5c.2277-25A= (n.2277-25A=)
c.2226-25A= (n.2226-25A=)
c.2145-25A= (n.2145-25A=)
n.2529-25A=
Xg.18619842A>GCA2417979402CDKL5c.2277-25A>G (n.2277-25A>G)
c.2226-25A>G (n.2226-25A>G)
c.2145-25A>G (n.2145-25A>G)
n.2529-25A>G
 dbSNP
Xg.18619843T>ACA640510408CDKL5c.2277-24T>A (n.2277-24T>A)
c.2226-24T>A (n.2226-24T>A)
c.2145-24T>A (n.2145-24T>A)
n.2529-24T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18619843T=CA2417979403CDKL5c.2277-24T= (n.2277-24T=)
c.2226-24T= (n.2226-24T=)
c.2145-24T= (n.2145-24T=)
n.2529-24T=
Xg.18619844G>ACA640510411CDKL5c.2277-23G>A (n.2277-23G>A)
c.2226-23G>A (n.2226-23G>A)
c.2145-23G>A (n.2145-23G>A)
n.2529-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619844G=CA2417979404CDKL5c.2277-23G= (n.2277-23G=)
c.2226-23G= (n.2226-23G=)
c.2145-23G= (n.2145-23G=)
n.2529-23G=
Xg.18619845A>GCA2693223287CDKL5c.2277-22A>G (n.2277-22A>G)
c.2226-22A>G (n.2226-22A>G)
c.2145-22A>G (n.2145-22A>G)
n.2529-22A>G
 gnomAD v4
Xg.18619851dupCA2738437347CDKL5c.2277-16dup (n.2277-16dup)
c.2226-16dup (n.2226-16dup)
c.2145-16dup (n.2145-16dup)
n.2529-16dup
 dbSNP
Xg.18619848A>TCA2693223288CDKL5c.2277-19A>T (n.2277-19A>T)
c.2226-19A>T (n.2226-19A>T)
c.2145-19A>T (n.2145-19A>T)
n.2529-19A>T
 gnomAD v4
Xg.18619849A>GCA2693223289CDKL5c.2277-18A>G (n.2277-18A>G)
c.2226-18A>G (n.2226-18A>G)
c.2145-18A>G (n.2145-18A>G)
n.2529-18A>G
 gnomAD v4
Xg.18619850A=CA2417979405CDKL5c.2277-17A= (n.2277-17A=)
c.2226-17A= (n.2226-17A=)
c.2145-17A= (n.2145-17A=)
n.2529-17A=
Xg.18619850A>CCA10360526CDKL5c.2277-17A>C (n.2277-17A>C)
c.2226-17A>C (n.2226-17A>C)
c.2145-17A>C (n.2145-17A>C)
n.2529-17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18619850A>GCA2693223290CDKL5c.2277-17A>G (n.2277-17A>G)
c.2226-17A>G (n.2226-17A>G)
c.2145-17A>G (n.2145-17A>G)
n.2529-17A>G
 gnomAD v4
Xg.18619851A=CA2417979406CDKL5c.2277-16A= (n.2277-16A=)
c.2226-16A= (n.2226-16A=)
c.2145-16A= (n.2145-16A=)
n.2529-16A=
Xg.18619851A>GCA2417979407CDKL5c.2277-16A>G (n.2277-16A>G)
c.2226-16A>G (n.2226-16A>G)
c.2145-16A>G (n.2145-16A>G)
n.2529-16A>G
 dbSNP
Xg.18619853G>ACA2417979409CDKL5c.2277-14G>A (n.2277-14G>A)
c.2226-14G>A (n.2226-14G>A)
c.2145-14G>A (n.2145-14G>A)
n.2529-14G>A
 dbSNP
Xg.18619853G=CA2417979408CDKL5c.2277-14G= (n.2277-14G=)
c.2226-14G= (n.2226-14G=)
c.2145-14G= (n.2145-14G=)
n.2529-14G=
Xg.18619854T>ACA2499226525CDKL5c.2277-13T>A (n.2277-13T>A)
c.2226-13T>A (n.2226-13T>A)
c.2145-13T>A (n.2145-13T>A)
n.2529-13T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18619854T>CCA640510413CDKL5c.2277-13T>C (n.2277-13T>C)
c.2226-13T>C (n.2226-13T>C)
c.2145-13T>C (n.2145-13T>C)
n.2529-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619854T=CA2417979410CDKL5c.2277-13T= (n.2277-13T=)
c.2226-13T= (n.2226-13T=)
c.2145-13T= (n.2145-13T=)
n.2529-13T=
Xg.18619855C>ACA2693223292CDKL5c.2277-12C>A (n.2277-12C>A)
c.2226-12C>A (n.2226-12C>A)
c.2145-12C>A (n.2145-12C>A)
n.2529-12C>A
 gnomAD v4
Xg.18619855C>TCA2693223291CDKL5c.2277-12C>T (n.2277-12C>T)
c.2226-12C>T (n.2226-12C>T)
c.2145-12C>T (n.2145-12C>T)
n.2529-12C>T
 gnomAD v4
Xg.18619856T>CCA640510415CDKL5c.2277-11T>C (n.2277-11T>C)
c.2226-11T>C (n.2226-11T>C)
c.2145-11T>C (n.2145-11T>C)
n.2529-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619856T=CA2417979411CDKL5c.2277-11T= (n.2277-11T=)
c.2226-11T= (n.2226-11T=)
c.2145-11T= (n.2145-11T=)
n.2529-11T=
Xg.18619857T>CCA2693223293CDKL5c.2277-10T>C (n.2277-10T>C)
c.2226-10T>C (n.2226-10T>C)
c.2145-10T>C (n.2145-10T>C)
n.2529-10T>C
 gnomAD v4
Xg.18619858C>ACA2693223294CDKL5c.2277-9C>A (n.2277-9C>A)
c.2226-9C>A (n.2226-9C>A)
c.2145-9C>A (n.2145-9C>A)
n.2529-9C>A
 gnomAD v4
Xg.18619859T>CCA640510416CDKL5c.2277-8T>C (n.2277-8T>C)
c.2226-8T>C (n.2226-8T>C)
c.2145-8T>C (n.2145-8T>C)
n.2529-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619859T=CA2417979412CDKL5c.2277-8T= (n.2277-8T=)
c.2226-8T= (n.2226-8T=)
c.2145-8T= (n.2145-8T=)
n.2529-8T=
Xg.18619860C>ACA2693223295CDKL5c.2277-7C>A (n.2277-7C>A)
c.2226-7C>A (n.2226-7C>A)
c.2145-7C>A (n.2145-7C>A)
n.2529-7C>A
 gnomAD v4
Xg.18619860C=CA2417979413CDKL5c.2277-7C= (n.2277-7C=)
c.2226-7C= (n.2226-7C=)
c.2145-7C= (n.2145-7C=)
n.2529-7C=
Xg.18619860C>TCA640510418CDKL5c.2277-7C>T (n.2277-7C>T)
c.2226-7C>T (n.2226-7C>T)
c.2145-7C>T (n.2145-7C>T)
n.2529-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619861A=CA2417979414CDKL5c.2277-6A= (n.2277-6A=)
c.2226-6A= (n.2226-6A=)
c.2145-6A= (n.2145-6A=)
n.2529-6A=
Xg.18619861A>GCA640510420CDKL5c.2277-6A>G (n.2277-6A>G)
c.2226-6A>G (n.2226-6A>G)
c.2145-6A>G (n.2145-6A>G)
n.2529-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619862T>CCA2693223296CDKL5c.2277-5T>C (n.2277-5T>C)
c.2226-5T>C (n.2226-5T>C)
c.2145-5T>C (n.2145-5T>C)
n.2529-5T>C
 gnomAD v4
Xg.18619864delCA2542854795CDKL5c.2277-3del (n.2277-3del)
c.2226-3del (n.2226-3del)
c.2145-3del (n.2145-3del)
n.2529-3del
 gnomAD v4
Xg.18619863T>CCA16621284CDKL5c.2277-4T>C (n.2277-4T>C)
c.2226-4T>C (n.2226-4T>C)
c.2145-4T>C (n.2145-4T>C)
n.2529-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619863T=CA2417979415CDKL5c.2277-4T= (n.2277-4T=)
c.2226-4T= (n.2226-4T=)
c.2145-4T= (n.2145-4T=)
n.2529-4T=
Xg.18619864T>CCA2693223297CDKL5c.2277-3T>C (n.2277-3T>C)
c.2226-3T>C (n.2226-3T>C)
c.2145-3T>C (n.2145-3T>C)
n.2529-3T>C
 gnomAD v4
Xg.18619865A=CA2417979416CDKL5c.2277-2A= (n.2277-2A=)
c.2226-2A= (n.2226-2A=)
c.2145-2A= (n.2145-2A=)
n.2529-2A=
Xg.18619865A>CCA412363035CDKL5c.2277-2A>C (n.2277-2A>C)
c.2226-2A>C (n.2226-2A>C)
c.2145-2A>C (n.2145-2A>C)
n.2529-2A>C
Xg.18619865A>GCA199389CDKL5c.2277-2A>G (n.2277-2A>G)
c.2226-2A>G (n.2226-2A>G)
c.2145-2A>G (n.2145-2A>G)
n.2529-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18619865A>TCA412363045CDKL5c.2277-2A>T (n.2277-2A>T)
c.2226-2A>T (n.2226-2A>T)
c.2145-2A>T (n.2145-2A>T)
n.2529-2A>T
 gnomAD v4
Xg.18619866G>ACA412363051CDKL5c.2277-1G>A (n.2277-1G>A)
c.2226-1G>A (n.2226-1G>A)
c.2145-1G>A (n.2145-1G>A)
n.2529-1G>A
Xg.18619866G>CCA412363054CDKL5c.2277-1G>C (n.2277-1G>C)
c.2226-1G>C (n.2226-1G>C)
c.2145-1G>C (n.2145-1G>C)
n.2529-1G>C
Xg.18619866G>TCA412363060CDKL5c.2277-1G>T (n.2277-1G>T)
c.2226-1G>T (n.2226-1G>T)
c.2145-1G>T (n.2145-1G>T)
n.2529-1G>T
Xg.18619867G>ACA412363064CDKL5c.2277G>A (p.Trp759Ter)
c.2226G>A (p.Trp742Ter)
c.2145G>A (p.Trp715Ter)
n.2529G>A
 ClinVar
Xg.18619867G>CCA412363069CDKL5c.2277G>C (p.Trp759Cys)
c.2226G>C (p.Trp742Cys)
c.2145G>C (p.Trp715Cys)
n.2529G>C
Xg.18619867G>TCA412363083CDKL5c.2277G>T (p.Trp759Cys)
c.2226G>T (p.Trp742Cys)
c.2145G>T (p.Trp715Cys)
n.2529G>T
Xg.18619868A>CCA412363087CDKL5c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.2530A>C
Xg.18619868A>GCA412363091CDKL5c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.2530A>G
 gnomAD v4
Xg.18619868A>TCA412363101CDKL5c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.2530A>T
Xg.18619871delCA2693223298CDKL5c.2281del (p.Ser761ValfsTer23)
c.2230del (p.Ser744ValfsTer23)
c.2149del (p.Ser717ValfsTer23)
n.2533del
 gnomAD v4
Xg.18619869A=CA2417979417CDKL5c.2279A= (p.Lys760=)
c.2228A= (p.Lys743=)
c.2147A= (p.Lys716=)
n.2531A=
Xg.18619869A>CCA412363112CDKL5c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.2531A>C
Xg.18619869A>GCA412363109CDKL5c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.2531A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619869A>TCA412363106CDKL5c.2279A>T (p.Lys760Ile)
c.2228A>T (p.Lys743Ile)
c.2147A>T (p.Lys716Ile)
n.2531A>T
Xg.18619870A>CCA412363130CDKL5c.2280A>C (p.Lys760Asn)
c.2229A>C (p.Lys743Asn)
c.2148A>C (p.Lys716Asn)
n.2532A>C
Xg.18619870A>GCA515470224CDKL5c.2280A>G (p.Lys760=)
c.2229A>G (p.Lys743=)
c.2148A>G (p.Lys716=)
n.2532A>G
 gnomAD v4
Xg.18619870A>TCA412363131CDKL5c.2280A>T (p.Lys760Asn)
c.2229A>T (p.Lys743Asn)
c.2148A>T (p.Lys716Asn)
n.2532A>T
Xg.18619871A>CCA412363134CDKL5c.2281A>C (p.Ser761Arg)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
n.2533A>C
Xg.18619871A>GCA412363137CDKL5c.2281A>G (p.Ser761Gly)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
n.2533A>G
Xg.18619871A>TCA412363138CDKL5c.2281A>T (p.Ser761Cys)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
n.2533A>T
Xg.18619872G>ACA412363141CDKL5c.2282G>A (p.Ser761Asn)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
n.2534G>A
Xg.18619872G>CCA412363144CDKL5c.2282G>C (p.Ser761Thr)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
n.2534G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619872G=CA2417979418CDKL5c.2282G= (p.Ser761=)
c.2231G= (p.Ser744=)
c.2150G= (p.Ser717=)
n.2534G=
Xg.18619872G>TCA412363150CDKL5c.2282G>T (p.Ser761Ile)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
n.2534G>T
Xg.18619873T>ACA412363154CDKL5c.2283T>A (p.Ser761Arg)
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
c.2151T>A (p.Ser717Arg)
n.2535T>A
Xg.18619873T>CCA515470225CDKL5c.2283T>C (p.Ser761=)
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.2151T>C (p.Ser717=)
n.2535T>C
Xg.18619873T>GCA412363159CDKL5c.2283T>G (p.Ser761Arg)
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
c.2151T>G (p.Ser717Arg)
n.2535T>G
Xg.18619874C>ACA412363171CDKL5c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.2152C>A (p.Pro718Thr)
n.2536C>A
 gnomAD v4
Xg.18619874C>GCA412363176CDKL5c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.2152C>G (p.Pro718Ala)
n.2536C>G
Xg.18619874C>TCA412363179CDKL5c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.2152C>T (p.Pro718Ser)
n.2536C>T
 gnomAD v4
Xg.18619874_18619877delCA2500192229CDKL5c.2284_2287del (p.Pro762LysfsTer21)
c.2233_2236del (p.Pro745LysfsTer21)
c.2152_2155del (p.Pro718LysfsTer21)
n.2536_2539del
Xg.18619875C>ACA412363206CDKL5c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2234C>A (p.Pro745His)
c.2153C>A (p.Pro718His)
n.2537C>A
 gnomAD v4
Xg.18619875C=CA2417979419CDKL5c.2285C= (p.Pro762=)
c.2234C= (p.Pro745=)
c.2153C= (p.Pro718=)
n.2537C=
Xg.18619875C>GCA412363198CDKL5c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.2153C>G (p.Pro718Arg)
n.2537C>G
Xg.18619875C>TCA412363192CDKL5c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2153C>T (p.Pro718Leu)
n.2537C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched