Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197590_186197615del | CA2672897720 | CYP4V2 | c.662_674+13del n.1503_1515+13del c.266_278+13del | gnomAD v4 |
4 | g.186197598del | CA645540557 | CYP4V2 | c.670del (p.Tyr224IlefsTer3) n.1511del c.274del (p.Tyr92IlefsTer3) | COSMIC |
4 | g.186197598T>A | CA358947833 | CYP4V2 | c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1511T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
4 | g.186197598T>C | CA358947834 | CYP4V2 | c.670T>C (p.Tyr224His) n.1511T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197598T>G | CA358947835 | CYP4V2 | c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1511T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
4 | g.186197598T= | CA1519919423 | CYP4V2 | c.670T= (p.Tyr224=) n.1511T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
4 | g.186197599A>C | CA358947836 | CYP4V2 | c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1512A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
4 | g.186197599A>G | CA358947837 | CYP4V2 | c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1512A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
4 | g.186197599A>T | CA358947838 | CYP4V2 | c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1512A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
4 | g.186197600T>A | CA358947839 | CYP4V2 | c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1513T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) | |
4 | g.186197600T>C | CA442639184 | CYP4V2 | c.672T>C (p.Tyr224=) n.1513T>C c.276T>C (p.Tyr92=) | |
4 | g.186197600T>G | CA358947840 | CYP4V2 | c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1513T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) | |
4 | g.186197601A>C | CA442639185 | CYP4V2 | c.673A>C (p.Arg225=) n.1514A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
4 | g.186197601A>G | CA358947841 | CYP4V2 | c.673A>G (p.Arg225Gly) n.1514A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
4 | g.186197601A>T | CA358947842 | CYP4V2 | c.673A>T (p.Arg225Ter) n.1514A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
4 | g.186197602G>A | CA358947843 | CYP4V2 | c.674G>A (p.Arg225Lys) n.1515G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
4 | g.186197602G>C | CA358947844 | CYP4V2 | c.674G>C (p.Arg225Thr) n.1515G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197602G= | CA1519919428 | CYP4V2 | c.674G= (p.Arg225=) n.1515G= c.278G= (p.Arg93=) | |
4 | g.186197602G>T | CA358947845 | CYP4V2 | c.674G>T (p.Arg225Ile) n.1515G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | |
4 | g.186197603G>A | CA358947846 | CYP4V2 | c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.1515+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197603G>C | CA358947848 | CYP4V2 | c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.1515+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) | |
4 | g.186197603G= | CA1519919434 | CYP4V2 | c.674+1G= (n.674+1G=) n.1515+1G= c.278+1G= (n.278+1G=) | |
4 | g.186197603G>T | CA358947847 | CYP4V2 | c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.1515+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) | dbSNP |
4 | g.186197604T>A | CA358947849 | CYP4V2 | c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.1515+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) | |
4 | g.186197604T>C | CA358947850 | CYP4V2 | c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.1515+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) | |
4 | g.186197604T>G | CA358947851 | CYP4V2 | c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.1515+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) | |
4 | g.186197605_186197615delinsAAATGGAGTCC | CA1519919440 | CYP4V2 | c.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC (n.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC) n.1515+3_1515+13delinsAAATGGAGTCC c.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC (n.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC) | |
4 | g.186197606A= | CA1519919445 | CYP4V2 | c.674+4A= (n.674+4A=) n.1515+4A= c.278+4A= (n.278+4A=) | |
4 | g.186197606A>G | CA1519919446 | CYP4V2 | c.674+4A>G (n.674+4A>G) n.1515+4A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) | dbSNP |
4 | g.186197606_186197615del | CA792319878 | CYP4V2 | c.674+4_674+13del (n.674+4_674+13del) n.1515+4_1515+13del c.278+4_278+13del (n.278+4_278+13del) | dbSNP |
4 | g.186197607A= | CA1519919450 | CYP4V2 | c.674+5A= (n.674+5A=) n.1515+5A= c.278+5A= (n.278+5A=) | |
4 | g.186197607A>C | CA3162619 | CYP4V2 | c.674+5A>C (n.674+5A>C) n.1515+5A>C c.278+5A>C (n.278+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186197608_186197609insACAC | CA2764867926 | CYP4V2 | c.674+6_674+7insACAC (n.674+6_674+7insACAC) n.1515+6_1515+7insACAC c.278+6_278+7insACAC (n.278+6_278+7insACAC) | |
4 | g.186197609G>A | CA557053636 | CYP4V2 | c.674+7G>A (n.674+7G>A) n.1515+7G>A c.278+7G>A (n.278+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197609G= | CA1519919453 | CYP4V2 | c.674+7G= (n.674+7G=) n.1515+7G= c.278+7G= (n.278+7G=) | |
4 | g.186197609G>T | CA2578249510 | CYP4V2 | c.674+7G>T (n.674+7G>T) n.1515+7G>T c.278+7G>T (n.278+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197610G>A | CA2672897731 | CYP4V2 | c.674+8G>A (n.674+8G>A) n.1515+8G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197612G>T | CA2672897732 | CYP4V2 | c.674+10G>T (n.674+10G>T) n.1515+10G>T c.278+10G>T (n.278+10G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197613T>A | CA3162620 | CYP4V2 | c.674+11T>A (n.674+11T>A) n.1515+11T>A c.278+11T>A (n.278+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197613T= | CA1519919456 | CYP4V2 | c.674+11T= (n.674+11T=) n.1515+11T= c.278+11T= (n.278+11T=) | |
4 | g.186197615C= | CA1519919465 | CYP4V2 | c.674+13C= (n.674+13C=) n.1515+13C= c.278+13C= (n.278+13C=) | |
4 | g.186197615C>T | CA1519919466 | CYP4V2 | c.674+13C>T (n.674+13C>T) n.1515+13C>T c.278+13C>T (n.278+13C>T) | dbSNP |
4 | g.186197616T>C | CA3162621 | CYP4V2 | c.674+14T>C (n.674+14T>C) n.1515+14T>C c.278+14T>C (n.278+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197616T= | CA1519919468 | CYP4V2 | c.674+14T= (n.674+14T=) n.1515+14T= c.278+14T= (n.278+14T=) | |
4 | g.186197617T>G | CA1519919472 | CYP4V2 | c.674+15T>G (n.674+15T>G) n.1515+15T>G c.278+15T>G (n.278+15T>G) | dbSNP |
4 | g.186197617T= | CA1519919471 | CYP4V2 | c.674+15T= (n.674+15T=) n.1515+15T= c.278+15T= (n.278+15T=) | |
4 | g.186197619_186197623del | CA2672897734 | CYP4V2 | c.674+17_674+21del (n.674+17_674+21del) n.1515+17_1515+21del c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197619C>T | CA2672897735 | CYP4V2 | c.674+17C>T (n.674+17C>T) n.1515+17C>T c.278+17C>T (n.278+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197620A= | CA1519919474 | CYP4V2 | c.674+18A= (n.674+18A=) n.1515+18A= c.278+18A= (n.278+18A=) | |
4 | g.186197620A>G | CA792319906 | CYP4V2 | c.674+18A>G (n.674+18A>G) n.1515+18A>G c.278+18A>G (n.278+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197621G>A | CA2672897736 | CYP4V2 | c.674+19G>A (n.674+19G>A) n.1515+19G>A c.278+19G>A (n.278+19G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197625T>C | CA2672897737 | CYP4V2 | c.674+23T>C (n.674+23T>C) n.1515+23T>C c.278+23T>C (n.278+23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197627T>A | CA1071986523 | CYP4V2 | c.674+25T>A (n.674+25T>A) n.1515+25T>A c.278+25T>A (n.278+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197627T>C | CA2672897738 | CYP4V2 | c.674+25T>C (n.674+25T>C) n.1515+25T>C c.278+25T>C (n.278+25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197627T= | CA1519919475 | CYP4V2 | c.674+25T= (n.674+25T=) n.1515+25T= c.278+25T= (n.278+25T=) | |
4 | g.186197629A>G | CA2578249511 | CYP4V2 | c.674+27A>G (n.674+27A>G) n.1515+27A>G c.278+27A>G (n.278+27A>G) | |
4 | g.186197629A>T | CA2578249512 | CYP4V2 | c.674+27A>T (n.674+27A>T) n.1515+27A>T c.278+27A>T (n.278+27A>T) | |
4 | g.186197632A>G | CA2578249513 | CYP4V2 | c.674+30A>G (n.674+30A>G) n.1515+30A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) | |
4 | g.186197632_186197635delinsAATT | CA1519919478 | CYP4V2 | c.674+30_674+33delinsAATT (n.674+30_674+33delinsAATT) n.1515+30_1515+33delinsAATT c.278+30_278+33delinsAATT (n.278+30_278+33delinsAATT) | |
4 | g.186197633A= | CA1519919484 | CYP4V2 | c.674+31A= (n.674+31A=) n.1515+31A= c.278+31A= (n.278+31A=) | |
4 | g.186197633A>T | CA112125065 | CYP4V2 | c.674+31A>T (n.674+31A>T) n.1515+31A>T c.278+31A>T (n.278+31A>T) | dbSNP |
4 | g.186197639_186197641del | CA557053672 | CYP4V2 | c.674+37_674+39del (n.674+37_674+39del) n.1515+37_1515+39del c.278+37_278+39del (n.278+37_278+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197634T>C | CA1071986525 | CYP4V2 | c.674+32T>C (n.674+32T>C) n.1515+32T>C c.278+32T>C (n.278+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197634T= | CA1519919490 | CYP4V2 | c.674+32T= (n.674+32T=) n.1515+32T= c.278+32T= (n.278+32T=) | |
4 | g.186197634_186197635insA | CA2764867929 | CYP4V2 | c.674+32_674+33insA (n.674+32_674+33insA) n.1515+32_1515+33insA c.278+32_278+33insA (n.278+32_278+33insA) | |
4 | g.186197635T>C | CA2764867930 | CYP4V2 | c.674+33T>C (n.674+33T>C) n.1515+33T>C c.278+33T>C (n.278+33T>C) | |
4 | g.186197636A= | CA1519919497 | CYP4V2 | c.674+34A= (n.674+34A=) n.1515+34A= c.278+34A= (n.278+34A=) | |
4 | g.186197636A>G | CA112125069 | CYP4V2 | c.674+34A>G (n.674+34A>G) n.1515+34A>G c.278+34A>G (n.278+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197637T>C | CA2672897739 | CYP4V2 | c.674+35T>C (n.674+35T>C) n.1515+35T>C c.278+35T>C (n.278+35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197638T>G | CA557053675 | CYP4V2 | c.674+36T>G (n.674+36T>G) n.1515+36T>G c.278+36T>G (n.278+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197638T= | CA1519919503 | CYP4V2 | c.674+36T= (n.674+36T=) n.1515+36T= c.278+36T= (n.278+36T=) | |
4 | g.186197638_186197642delinsTATTG | CA1519919501 | CYP4V2 | c.674+36_674+40delinsTATTG (n.674+36_674+40delinsTATTG) n.1515+36_1515+40delinsTATTG c.278+36_278+40delinsTATTG (n.278+36_278+40delinsTATTG) | |
4 | g.186197639A= | CA1519919510 | CYP4V2 | c.674+37A= (n.674+37A=) n.1515+37A= c.278+37A= (n.278+37A=) | |
4 | g.186197639A>G | CA792319918 | CYP4V2 | c.674+37A>G (n.674+37A>G) n.1515+37A>G c.278+37A>G (n.278+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197642_186197645del | CA3162622 | CYP4V2 | c.674+40_674+43del (n.674+40_674+43del) n.1515+40_1515+43del c.278+40_278+43del (n.278+40_278+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197640T>C | CA1519919515 | CYP4V2 | c.674+38T>C (n.674+38T>C) n.1515+38T>C c.278+38T>C (n.278+38T>C) | dbSNP |
4 | g.186197640T= | CA1519919513 | CYP4V2 | c.674+38T= (n.674+38T=) n.1515+38T= c.278+38T= (n.278+38T=) | |
4 | g.186197641T>G | CA1519919521 | CYP4V2 | c.674+39T>G (n.674+39T>G) n.1515+39T>G c.278+39T>G (n.278+39T>G) | dbSNP |
4 | g.186197641T= | CA1519919520 | CYP4V2 | c.674+39T= (n.674+39T=) n.1515+39T= c.278+39T= (n.278+39T=) | |
4 | g.186197642G>T | CA2531961565 | CYP4V2 | c.674+40G>T (n.674+40G>T) n.1515+40G>T c.278+40G>T (n.278+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197643A>T | CA2672897740 | CYP4V2 | c.674+41A>T (n.674+41A>T) n.1515+41A>T c.278+41A>T (n.278+41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197644T>C | CA3162623 | CYP4V2 | c.674+42T>C (n.674+42T>C) n.1515+42T>C c.278+42T>C (n.278+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197644T= | CA1519919524 | CYP4V2 | c.674+42T= (n.674+42T=) n.1515+42T= c.278+42T= (n.278+42T=) | |
4 | g.186197646_186197653del | CA2764867932 | CYP4V2 | c.674+44_674+51del (n.674+44_674+51del) n.1515+44_1515+51del c.278+44_278+51del (n.278+44_278+51del) | |
4 | g.186197647A>T | CA2672897741 | CYP4V2 | c.674+45A>T (n.674+45A>T) n.1515+45A>T c.278+45A>T (n.278+45A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197648G>A | CA2578249515 | CYP4V2 | c.674+46G>A (n.674+46G>A) n.1515+46G>A c.278+46G>A (n.278+46G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197648G= | CA1519919528 | CYP4V2 | c.674+46G= (n.674+46G=) n.1515+46G= c.278+46G= (n.278+46G=) | |
4 | g.186197648G>T | CA3162624 | CYP4V2 | c.674+46G>T (n.674+46G>T) n.1515+46G>T c.278+46G>T (n.278+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197649del | CA2672897742 | CYP4V2 | c.674+47del (n.674+47del) n.1515+47del c.278+47del (n.278+47del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197649G>A | CA112125103 | CYP4V2 | c.674+47G>A (n.674+47G>A) n.1515+47G>A c.278+47G>A (n.278+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197649G>C | CA557053681 | CYP4V2 | c.674+47G>C (n.674+47G>C) n.1515+47G>C c.278+47G>C (n.278+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197649G= | CA1519919529 | CYP4V2 | c.674+47G= (n.674+47G=) n.1515+47G= c.278+47G= (n.278+47G=) | |
4 | g.186197649G>T | CA2578249516 | CYP4V2 | c.674+47G>T (n.674+47G>T) n.1515+47G>T c.278+47G>T (n.278+47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197650C>G | CA2672897743 | CYP4V2 | c.674+48C>G (n.674+48C>G) n.1515+48C>G c.278+48C>G (n.278+48C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197650C>T | CA2672897744 | CYP4V2 | c.674+48C>T (n.674+48C>T) n.1515+48C>T c.278+48C>T (n.278+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197651T>G | CA557053682 | CYP4V2 | c.674+49T>G (n.674+49T>G) n.1515+49T>G c.278+49T>G (n.278+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197651T= | CA1519919532 | CYP4V2 | c.674+49T= (n.674+49T=) n.1515+49T= c.278+49T= (n.278+49T=) | |
4 | g.186197653del | CA2672897745 | CYP4V2 | c.674+51del (n.674+51del) n.1515+51del c.278+51del (n.278+51del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197651_186197652insAC | CA2764867934 | CYP4V2 | c.674+49_674+50insAC (n.674+49_674+50insAC) n.1515+49_1515+50insAC c.278+49_278+50insAC (n.278+49_278+50insAC) | |
4 | g.186197653T>A | CA2578249517 | CYP4V2 | c.674+51T>A (n.674+51T>A) n.1515+51T>A c.278+51T>A (n.278+51T>A) | |
4 | g.186197654A= | CA1519919534 | CYP4V2 | c.674+52A= (n.674+52A=) n.1515+52A= c.278+52A= (n.278+52A=) | |
4 | g.186197654A>C | CA3162625 | CYP4V2 | c.674+52A>C (n.674+52A>C) n.1515+52A>C c.278+52A>C (n.278+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197655A>C | CA2764867935 | CYP4V2 | c.674+53A>C (n.674+53A>C) n.1515+53A>C c.278+53A>C (n.278+53A>C) | |
4 | g.186197657A>T | CA2672897746 | CYP4V2 | c.674+55A>T (n.674+55A>T) n.1515+55A>T c.278+55A>T (n.278+55A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197659T>A | CA2672897747 | CYP4V2 | c.674+57T>A (n.674+57T>A) n.1515+57T>A c.278+57T>A (n.278+57T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197659T>C | CA2672897748 | CYP4V2 | c.674+57T>C (n.674+57T>C) n.1515+57T>C c.278+57T>C (n.278+57T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197659_186197660insAGA | CA2764867936 | CYP4V2 | c.674+57_674+58insAGA (n.674+57_674+58insAGA) n.1515+57_1515+58insAGA c.278+57_278+58insAGA (n.278+57_278+58insAGA) | |
4 | g.186197661A>G | CA2672897749 | CYP4V2 | c.674+59A>G (n.674+59A>G) n.1515+59A>G c.278+59A>G (n.278+59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197662T>C | CA1519919541 | CYP4V2 | c.674+60T>C (n.674+60T>C) n.1515+60T>C c.278+60T>C (n.278+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197662T= | CA1519919538 | CYP4V2 | c.674+60T= (n.674+60T=) n.1515+60T= c.278+60T= (n.278+60T=) | |
4 | g.186197663T>C | CA557053685 | CYP4V2 | c.674+61T>C (n.674+61T>C) n.1515+61T>C c.278+61T>C (n.278+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197663T= | CA1519919543 | CYP4V2 | c.674+61T= (n.674+61T=) n.1515+61T= c.278+61T= (n.278+61T=) | |
4 | g.186197664G>A | CA2764867937 | CYP4V2 | c.674+62G>A (n.674+62G>A) n.1515+62G>A c.278+62G>A (n.278+62G>A) | |
4 | g.186197664_186197665insACT | CA2764867938 | CYP4V2 | c.674+62_674+63insACT (n.674+62_674+63insACT) n.1515+62_1515+63insACT c.278+62_278+63insACT (n.278+62_278+63insACT) | |
4 | g.186197665C>A | CA2672897750 | CYP4V2 | c.674+63C>A (n.674+63C>A) n.1515+63C>A c.278+63C>A (n.278+63C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197665C= | CA1519919549 | CYP4V2 | c.674+63C= (n.674+63C=) n.1515+63C= c.278+63C= (n.278+63C=) | |
4 | g.186197665C>G | CA1519919550 | CYP4V2 | c.674+63C>G (n.674+63C>G) n.1515+63C>G c.278+63C>G (n.278+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197665C>T | CA2578249518 | CYP4V2 | c.674+63C>T (n.674+63C>T) n.1515+63C>T c.278+63C>T (n.278+63C>T) | |
4 | g.186197666_186197667del | CA2764867939 | CYP4V2 | c.674+64_674+65del (n.674+64_674+65del) n.1515+64_1515+65del c.278+64_278+65del (n.278+64_278+65del) | |
4 | g.186197667A= | CA1519919552 | CYP4V2 | c.674+65A= (n.674+65A=) n.1515+65A= c.278+65A= (n.278+65A=) | |
4 | g.186197667A>G | CA1519919553 | CYP4V2 | c.674+65A>G (n.674+65A>G) n.1515+65A>G c.278+65A>G (n.278+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197669C>A | CA2578249519 | CYP4V2 | c.674+67C>A (n.674+67C>A) n.1515+67C>A c.278+67C>A (n.278+67C>A) | |
4 | g.186197669C>T | CA2764867940 | CYP4V2 | c.674+67C>T (n.674+67C>T) n.1515+67C>T c.278+67C>T (n.278+67C>T) | |
4 | g.186197670A>T | CA2672897751 | CYP4V2 | c.674+68A>T (n.674+68A>T) n.1515+68A>T c.278+68A>T (n.278+68A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197671A= | CA1519919558 | CYP4V2 | c.674+69A= (n.674+69A=) n.1515+69A= c.278+69A= (n.278+69A=) | |
4 | g.186197671A>G | CA1519919561 | CYP4V2 | c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.1515+69A>G c.278+69A>G (n.278+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197674T>G | CA2672897752 | CYP4V2 | c.674+72T>G (n.674+72T>G) n.1515+72T>G c.278+72T>G (n.278+72T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197677G>A | CA112125114 | CYP4V2 | c.674+75G>A (n.674+75G>A) n.1515+75G>A c.278+75G>A (n.278+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197677G>C | CA792319945 | CYP4V2 | c.674+75G>C (n.674+75G>C) n.1515+75G>C c.278+75G>C (n.278+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197677G= | CA1519919579 | CYP4V2 | c.674+75G= (n.674+75G=) n.1515+75G= c.278+75G= (n.278+75G=) | |
4 | g.186197678C>A | CA2578249521 | CYP4V2 | c.674+76C>A (n.674+76C>A) n.1515+76C>A c.278+76C>A (n.278+76C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197678C= | CA1519919583 | CYP4V2 | c.674+76C= (n.674+76C=) n.1515+76C= c.278+76C= (n.278+76C=) | |
4 | g.186197678C>T | CA112125117 | CYP4V2 | c.674+76C>T (n.674+76C>T) n.1515+76C>T c.278+76C>T (n.278+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197678_186197679insA | CA2764867942 | CYP4V2 | c.674+76_674+77insA (n.674+76_674+77insA) n.1515+76_1515+77insA c.278+76_278+77insA (n.278+76_278+77insA) | |
4 | g.186197678_186197679insACA | CA2764867943 | CYP4V2 | c.674+76_674+77insACA (n.674+76_674+77insACA) n.1515+76_1515+77insACA c.278+76_278+77insACA (n.278+76_278+77insACA) | |
4 | g.186197679G>A | CA112125130 | CYP4V2 | c.674+77G>A (n.674+77G>A) n.1515+77G>A c.278+77G>A (n.278+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197679G= | CA1519919586 | CYP4V2 | c.674+77G= (n.674+77G=) n.1515+77G= c.278+77G= (n.278+77G=) | |
4 | g.186197679G>T | CA2672897753 | CYP4V2 | c.674+77G>T (n.674+77G>T) n.1515+77G>T c.278+77G>T (n.278+77G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197679_186197684del | CA2764867944 | CYP4V2 | c.674+77_674+82del (n.674+77_674+82del) n.1515+77_1515+82del c.278+77_278+82del (n.278+77_278+82del) | |
4 | g.186197680T>A | CA2764867945 | CYP4V2 | c.674+78T>A (n.674+78T>A) n.1515+78T>A c.278+78T>A (n.278+78T>A) | |
4 | g.186197681T>A | CA2764867946 | CYP4V2 | c.674+79T>A (n.674+79T>A) n.1515+79T>A c.278+79T>A (n.278+79T>A) | |
4 | g.186197681T>C | CA2672897754 | CYP4V2 | c.674+79T>C (n.674+79T>C) n.1515+79T>C c.278+79T>C (n.278+79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197682G>C | CA2672897755 | CYP4V2 | c.674+80G>C (n.674+80G>C) n.1515+80G>C c.278+80G>C (n.278+80G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197682G= | CA1519919589 | CYP4V2 | c.674+80G= (n.674+80G=) n.1515+80G= c.278+80G= (n.278+80G=) | |
4 | g.186197683del | CA2764867948 | CYP4V2 | c.674+81del (n.674+81del) n.1515+81del c.278+81del (n.278+81del) | |
4 | g.186197683T>C | CA2567716206 | CYP4V2 | c.674+81T>C (n.674+81T>C) n.1515+81T>C c.278+81T>C (n.278+81T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197683dup | CA1071986535 | CYP4V2 | c.674+81dup (n.674+81dup) n.1515+81dup c.278+81dup (n.278+81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197684A= | CA1519919594 | CYP4V2 | c.674+82A= (n.674+82A=) n.1515+82A= c.278+82A= (n.278+82A=) | |
4 | g.186197684A>G | CA557053687 | CYP4V2 | c.674+82A>G (n.674+82A>G) n.1515+82A>G c.278+82A>G (n.278+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197686_186197691del | CA2764867950 | CYP4V2 | c.674+84_674+89del (n.674+84_674+89del) n.1515+84_1515+89del c.278+84_278+89del (n.278+84_278+89del) | |
4 | g.186197687T>A | CA2672897757 | CYP4V2 | c.674+85T>A (n.674+85T>A) n.1515+85T>A c.278+85T>A (n.278+85T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197687T>C | CA112125138 | CYP4V2 | c.674+85T>C (n.674+85T>C) n.1515+85T>C c.278+85T>C (n.278+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197687T>G | CA2672897758 | CYP4V2 | c.674+85T>G (n.674+85T>G) n.1515+85T>G c.278+85T>G (n.278+85T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197687T= | CA1519919599 | CYP4V2 | c.674+85T= (n.674+85T=) n.1515+85T= c.278+85T= (n.278+85T=) | |
4 | g.186197691del | CA2672897756 | CYP4V2 | c.674+89del (n.674+89del) n.1515+89del c.278+89del (n.278+89del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197688_186197689insAC | CA2764867953 | CYP4V2 | c.674+86_674+87insAC (n.674+86_674+87insAC) n.1515+86_1515+87insAC c.278+86_278+87insAC (n.278+86_278+87insAC) | |
4 | g.186197689T>G | CA1519919603 | CYP4V2 | c.674+87T>G (n.674+87T>G) n.1515+87T>G c.278+87T>G (n.278+87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197689T= | CA1519919602 | CYP4V2 | c.674+87T= (n.674+87T=) n.1515+87T= c.278+87T= (n.278+87T=) | |
4 | g.186197689_186197690insA | CA2764867954 | CYP4V2 | c.674+87_674+88insA (n.674+87_674+88insA) n.1515+87_1515+88insA c.278+87_278+88insA (n.278+87_278+88insA) | |
4 | g.186197690T>A | CA2764867955 | CYP4V2 | c.674+88T>A (n.674+88T>A) n.1515+88T>A c.278+88T>A (n.278+88T>A) | |
4 | g.186197690T>C | CA2764867956 | CYP4V2 | c.674+88T>C (n.674+88T>C) n.1515+88T>C c.278+88T>C (n.278+88T>C) | |
4 | g.186197690T>G | CA2672897759 | CYP4V2 | c.674+88T>G (n.674+88T>G) n.1515+88T>G c.278+88T>G (n.278+88T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197690_186197691insAG | CA2764867958 | CYP4V2 | c.674+88_674+89insAG (n.674+88_674+89insAG) n.1515+88_1515+89insAG c.278+88_278+89insAG (n.278+88_278+89insAG) | |
4 | g.186197691T>G | CA2764867959 | CYP4V2 | c.674+89T>G (n.674+89T>G) n.1515+89T>G c.278+89T>G (n.278+89T>G) | |
4 | g.186197692_186197693insCAAAAGATTAACTT | CA2672897760 | CYP4V2 | c.674+90_674+91insCAAAAGATTAACTT (n.674+90_674+91insCAAAAGATTAACTT) n.1515+90_1515+91insCAAAAGATTAACTT c.278+90_278+91insCAAAAGATTAACTT (n.278+90_278+91insCAAAAGATTAACTT) | gnomAD v4 |
4 | g.186197693T>A | CA2764867961 | CYP4V2 | c.674+91T>A (n.674+91T>A) n.1515+91T>A c.278+91T>A (n.278+91T>A) | |
4 | g.186197693T>C | CA2672897761 | CYP4V2 | c.674+91T>C (n.674+91T>C) n.1515+91T>C c.278+91T>C (n.278+91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197693_186197698del | CA2764867960 | CYP4V2 | c.674+91_674+96del (n.674+91_674+96del) n.1515+91_1515+96del c.278+91_278+96del (n.278+91_278+96del) | |
4 | g.186197694G>A | CA2578249522 | CYP4V2 | c.674+92G>A (n.674+92G>A) n.1515+92G>A c.278+92G>A (n.278+92G>A) | |
4 | g.186197694G>T | CA2672897763 | CYP4V2 | c.674+92G>T (n.674+92G>T) n.1515+92G>T c.278+92G>T (n.278+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197694_186197695insACA | CA2764867964 | CYP4V2 | c.674+92_674+93insACA (n.674+92_674+93insACA) n.1515+92_1515+93insACA c.278+92_278+93insACA (n.278+92_278+93insACA) | |
4 | g.186197695G>A | CA2529118191 | CYP4V2 | c.674+93G>A (n.674+93G>A) n.1515+93G>A c.278+93G>A (n.278+93G>A) | |
4 | g.186197695_186197697del | CA2764867965 | CYP4V2 | c.674+93_674+95del (n.674+93_674+95del) n.1515+93_1515+95del c.278+93_278+95del (n.278+93_278+95del) | |
4 | g.186197697_186197699del | CA2672897765 | CYP4V2 | c.674+95_674+97del (n.674+95_674+97del) n.1515+95_1515+97del c.278+95_278+97del (n.278+95_278+97del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197697_186197707del | CA2764867966 | CYP4V2 | c.674+95_674+105del (n.674+95_674+105del) n.1515+95_1515+105del c.278+95_278+105del (n.278+95_278+105del) | |
4 | g.186197697_186197698insAG | CA2764867971 | CYP4V2 | c.674+95_674+96insAG (n.674+95_674+96insAG) n.1515+95_1515+96insAG c.278+95_278+96insAG (n.278+95_278+96insAG) | |
4 | g.186197698T>G | CA2764867969 | CYP4V2 | c.674+96T>G (n.674+96T>G) n.1515+96T>G c.278+96T>G (n.278+96T>G) |