Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186197499A>TCA2672897590CYP4V2c.605-34A>T (n.605-34A>T)
n.1412A>T
c.209-34A>T (n.209-34A>T)
gnomAD v4
4g.186197501T>CCA3162606CYP4V2c.605-32T>C (n.605-32T>C)
n.1414T>C
c.209-32T>C (n.209-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197501T=CA1519919265CYP4V2c.605-32T= (n.605-32T=)
n.1414T=
c.209-32T= (n.209-32T=)
4g.186197503G>ACA1519919270CYP4V2c.605-30G>A (n.605-30G>A)
n.1416G>A
c.209-30G>A (n.209-30G>A)
dbSNP
4g.186197503G>CCA2672897594CYP4V2c.605-30G>C (n.605-30G>C)
n.1416G>C
c.209-30G>C (n.209-30G>C)
gnomAD v4
4g.186197503G=CA1519919269CYP4V2c.605-30G= (n.605-30G=)
n.1416G=
c.209-30G= (n.209-30G=)
4g.186197506T>GCA2672897596CYP4V2c.605-27T>G (n.605-27T>G)
n.1419T>G
c.209-27T>G (n.209-27T>G)
gnomAD v4
4g.186197507G>ACA1519919272CYP4V2c.605-26G>A (n.605-26G>A)
n.1420G>A
c.209-26G>A (n.209-26G>A)
dbSNP
4g.186197507G=CA1519919271CYP4V2c.605-26G= (n.605-26G=)
n.1420G=
c.209-26G= (n.209-26G=)
4g.186197508G>ACA2581400241CYP4V2c.605-25G>A (n.605-25G>A)
n.1421G>A
c.209-25G>A (n.209-25G>A)
4g.186197508G>CCA2581400242CYP4V2c.605-25G>C (n.605-25G>C)
n.1421G>C
c.209-25G>C (n.209-25G>C)
4g.186197508G=CA1519919274CYP4V2c.605-25G= (n.605-25G=)
n.1421G=
c.209-25G= (n.209-25G=)
4g.186197508G>TCA3162607CYP4V2c.605-25G>T (n.605-25G>T)
n.1421G>T
c.209-25G>T (n.209-25G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197510T>CCA792319719CYP4V2c.605-23T>C (n.605-23T>C)
n.1423T>C
c.209-23T>C (n.209-23T>C)
dbSNP
4g.186197510T=CA1519919277CYP4V2c.605-23T= (n.605-23T=)
n.1423T=
c.209-23T= (n.209-23T=)
4g.186197511G=CA1519919280CYP4V2c.605-22G= (n.605-22G=)
n.1424G=
c.209-22G= (n.209-22G=)
4g.186197511G>TCA112125034CYP4V2c.605-22G>T (n.605-22G>T)
n.1424G>T
c.209-22G>T (n.209-22G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197512C>ACA3162608CYP4V2c.605-21C>A (n.605-21C>A)
n.1425C>A
c.209-21C>A (n.209-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197512C=CA1519919282CYP4V2c.605-21C= (n.605-21C=)
n.1425C=
c.209-21C= (n.209-21C=)
4g.186197512C>TCA2542435663CYP4V2c.605-21C>T (n.605-21C>T)
n.1425C>T
c.209-21C>T (n.209-21C>T)
4g.186197516T>GCA2672897614CYP4V2c.605-17T>G (n.605-17T>G)
n.1429T>G
c.209-17T>G (n.209-17T>G)
gnomAD v4
4g.186197517C=CA1519919288CYP4V2c.605-16C= (n.605-16C=)
n.1430C=
c.209-16C= (n.209-16C=)
4g.186197517C>TCA112125035CYP4V2c.605-16C>T (n.605-16C>T)
n.1430C>T
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
dbSNP
4g.186197518A>GCA2764867915CYP4V2c.605-15A>G (n.605-15A>G)
n.1431A>G
c.209-15A>G (n.209-15A>G)
4g.186197519C>TCA2578249508CYP4V2c.605-14C>T (n.605-14C>T)
n.1432C>T
c.209-14C>T (n.209-14C>T)
4g.186197521delCA2520044554CYP4V2c.605-12del (n.605-12del)
n.1434del
c.209-12del (n.209-12del)
4g.186197520C=CA1519919294CYP4V2c.605-13C= (n.605-13C=)
n.1433C=
c.209-13C= (n.209-13C=)
4g.186197520C>TCA3162609CYP4V2c.605-13C>T (n.605-13C>T)
n.1433C>T
c.209-13C>T (n.209-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197521C>TCA2559046590CYP4V2c.605-12C>T (n.605-12C>T)
n.1434C>T
c.209-12C>T (n.209-12C>T)
4g.186197522A=CA1519919297CYP4V2c.605-11A= (n.605-11A=)
n.1435A=
c.209-11A= (n.209-11A=)
4g.186197522A>GCA792319722CYP4V2c.605-11A>G (n.605-11A>G)
n.1435A>G
c.209-11A>G (n.209-11A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197523T>CCA557053635CYP4V2c.605-10T>C (n.605-10T>C)
n.1436T>C
c.209-10T>C (n.209-10T>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.186197523T=CA1519919299CYP4V2c.605-10T= (n.605-10T=)
n.1436T=
c.209-10T= (n.209-10T=)
4g.186197526T>GCA1519919302CYP4V2c.605-7T>G (n.605-7T>G)
n.1439T>G
c.209-7T>G (n.209-7T>G)
dbSNP
4g.186197526T=CA1519919301CYP4V2c.605-7T= (n.605-7T=)
n.1439T=
c.209-7T= (n.209-7T=)
4g.186197527T>GCA3162610CYP4V2c.605-6T>G (n.605-6T>G)
n.1440T>G
c.209-6T>G (n.209-6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197527T=CA1519919304CYP4V2c.605-6T= (n.605-6T=)
n.1440T=
c.209-6T= (n.209-6T=)
4g.186197529A=CA1519919306CYP4V2c.605-4A= (n.605-4A=)
n.1442A=
c.209-4A= (n.209-4A=)
4g.186197529A>GCA3162611CYP4V2c.605-4A>G (n.605-4A>G)
n.1442A>G
c.209-4A>G (n.209-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197530T>CCA2555530414CYP4V2c.605-3T>C (n.605-3T>C)
n.1443T>C
c.209-3T>C (n.209-3T>C)
4g.186197531A>CCA358947683CYP4V2c.605-2A>C (n.605-2A>C)
n.1444A>C
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
4g.186197531A>GCA358947684CYP4V2c.605-2A>G (n.605-2A>G)
n.1444A>G
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186197531A>TCA358947685CYP4V2c.605-2A>T (n.605-2A>T)
n.1444A>T
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
COSMIC
4g.186197532G>ACA358947688CYP4V2c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.1445G>A
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
dbSNP COSMIC
4g.186197532G>CCA358947687CYP4V2c.605-1G>C (n.605-1G>C)
n.1445G>C
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
4g.186197532G=CA1519919308CYP4V2c.605-1G= (n.605-1G=)
n.1445G=
c.209-1G= (n.209-1G=)
4g.186197532G>TCA358947686CYP4V2c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.1445G>T
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
gnomAD v4
4g.186197533A>CCA358947689CYP4V2c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1446A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
gnomAD v4
4g.186197533A>GCA358947690CYP4V2c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1446A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
4g.186197533A>TCA358947691CYP4V2c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1446A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
4g.186197534A>CCA358947692CYP4V2c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.1447A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
4g.186197534A>GCA442639140CYP4V2c.606A>G (p.Glu202=)
n.1447A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
4g.186197534A>TCA358947693CYP4V2c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.1447A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
COSMIC
4g.186197535A>CCA358947694CYP4V2c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.1448A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
4g.186197535A>GCA358947695CYP4V2c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.1448A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
4g.186197535A>TCA358947696CYP4V2c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.1448A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
4g.186197536C>ACA358947697CYP4V2c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.1449C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
4g.186197536C=CA1519919310CYP4V2c.608C= (p.Thr203=)
n.1449C=
c.212C= (p.Thr71=)
4g.186197536C>GCA358947698CYP4V2c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.1449C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
4g.186197536C>TCA358947699CYP4V2c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.1449C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197537A>CCA442639141CYP4V2c.609A>C (p.Thr203=)
n.1450A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
4g.186197537A>GCA442639142CYP4V2c.609A>G (p.Thr203=)
n.1450A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
gnomAD v4
4g.186197537A>TCA442639143CYP4V2c.609A>T (p.Thr203=)
n.1450A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
4g.186197538G>ACA3162612CYP4V2c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1451G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197538G>CCA358947700CYP4V2c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1451G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
4g.186197538G=CA1519919316CYP4V2c.610G= (p.Ala204=)
n.1451G=
c.214G= (p.Ala72=)
4g.186197538G>TCA358947701CYP4V2c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1451G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
4g.186197539C>ACA358947703CYP4V2c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.1452C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197539C=CA1519919322CYP4V2c.611C= (p.Ala204=)
n.1452C=
c.215C= (p.Ala72=)
4g.186197539C>GCA358947704CYP4V2c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1452C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
4g.186197539C>TCA358947702CYP4V2c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1452C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
4g.186197540T>ACA442639144CYP4V2c.612T>A (p.Ala204=)
n.1453T>A
c.216T>A (p.Ala72=)
4g.186197540T>CCA442639146CYP4V2c.612T>C (p.Ala204=)
n.1453T>C
c.216T>C (p.Ala72=)
gnomAD v4
4g.186197540T>GCA442639145CYP4V2c.612T>G (p.Ala204=)
n.1453T>G
c.216T>G (p.Ala72=)
4g.186197541A>CCA358947705CYP4V2c.613A>C (p.Met205Leu)
n.1454A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
4g.186197541A>GCA358947706CYP4V2c.613A>G (p.Met205Val)
n.1454A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
4g.186197541A>TCA358947707CYP4V2c.613A>T (p.Met205Leu)
n.1454A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
4g.186197542T>ACA358947708CYP4V2c.614T>A (p.Met205Lys)
n.1455T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
4g.186197542T>CCA358947709CYP4V2c.614T>C (p.Met205Thr)
n.1455T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197542T>GCA358947710CYP4V2c.614T>G (p.Met205Arg)
n.1455T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
4g.186197542T=CA1519919324CYP4V2c.614T= (p.Met205=)
n.1455T=
c.218T= (p.Met73=)
4g.186197543G>ACA358947711CYP4V2c.615G>A (p.Met205Ile)
n.1456G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
4g.186197543G>CCA358947712CYP4V2c.615G>C (p.Met205Ile)
n.1456G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
4g.186197543G>TCA358947713CYP4V2c.615G>T (p.Met205Ile)
n.1456G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
4g.186197545_186197546delCA2672897661CYP4V2c.617_618del (p.Gly206GlufsTer8)
n.1458_1459del
c.221_222del (p.Gly74GlufsTer8)
gnomAD v4
4g.186197544G>ACA358947714CYP4V2c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.1457G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
4g.186197544G>CCA358947715CYP4V2c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1457G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
4g.186197544G>TCA358947716CYP4V2c.616G>T (p.Gly206Trp)
n.1457G>T
c.220G>T (p.Gly74Trp)
4g.186197545G>ACA358947719CYP4V2c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1458G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197545G>CCA358947717CYP4V2c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1458G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
4g.186197545G=CA1519919328CYP4V2c.617G= (p.Gly206=)
n.1458G=
c.221G= (p.Gly74=)
4g.186197545G>TCA358947718CYP4V2c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1458G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
4g.186197546G>ACA442639148CYP4V2c.618G>A (p.Gly206=)
n.1459G>A
c.222G>A (p.Gly74=)
4g.186197546G>CCA442639149CYP4V2c.618G>C (p.Gly206=)
n.1459G>C
c.222G>C (p.Gly74=)
4g.186197546G>TCA442639150CYP4V2c.618G>T (p.Gly206=)
n.1459G>T
c.222G>T (p.Gly74=)
4g.186197547A>CCA358947720CYP4V2c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1460A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
4g.186197547A>GCA358947721CYP4V2c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.1460A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
4g.186197547A>TCA358947722CYP4V2c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.1460A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
4g.186197548A=CA1519919331CYP4V2c.620A= (p.Lys207=)
n.1461A=
c.224A= (p.Lys75=)
4g.186197548A>CCA358947723CYP4V2c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.1461A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
4g.186197548A>GCA358947724CYP4V2c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.1461A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197548A>TCA358947725CYP4V2c.620A>T (p.Lys207Met)
n.1461A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
4g.186197549G>ACA442639152CYP4V2c.621G>A (p.Lys207=)
n.1462G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
4g.186197549G>CCA358947726CYP4V2c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.1462G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
4g.186197549G=CA1519919334CYP4V2c.621G= (p.Lys207=)
n.1462G=
c.225G= (p.Lys75=)
4g.186197549G>TCA358947727CYP4V2c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.1462G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197550A>CCA358947728CYP4V2c.622A>C (p.Asn208His)
n.1463A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
4g.186197550A>GCA358947729CYP4V2c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1463A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
4g.186197550A>TCA358947730CYP4V2c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1463A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
gnomAD v4
4g.186197551A>CCA358947733CYP4V2c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1464A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
4g.186197551A>GCA358947732CYP4V2c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1464A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
gnomAD v4
4g.186197551A>TCA358947731CYP4V2c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1464A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
4g.186197552T>ACA358947734CYP4V2c.624T>A (p.Asn208Lys)
n.1465T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
4g.186197552T>CCA442639153CYP4V2c.624T>C (p.Asn208=)
n.1465T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
4g.186197552T>GCA358947735CYP4V2c.624T>G (p.Asn208Lys)
n.1465T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
4g.186197553A>CCA358947736CYP4V2c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.1466A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
4g.186197553A>GCA358947737CYP4V2c.625A>G (p.Ile209Val)
n.1466A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
gnomAD v4
4g.186197553A>TCA358947738CYP4V2c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.1466A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
4g.186197554T>ACA358947739CYP4V2c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.1467T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
ClinVar dbSNP
4g.186197554T>CCA3162613CYP4V2c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.1467T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197554T>GCA358947740CYP4V2c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.1467T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
ClinVar dbSNP
4g.186197554T=CA1519919343CYP4V2c.626T= (p.Ile209=)
n.1467T=
c.230T= (p.Ile77=)
4g.186197555T>ACA442639154CYP4V2c.627T>A (p.Ile209=)
n.1468T>A
c.231T>A (p.Ile77=)
4g.186197555T>CCA442639155CYP4V2c.627T>C (p.Ile209=)
n.1468T>C
c.231T>C (p.Ile77=)
4g.186197555T>GCA358947741CYP4V2c.627T>G (p.Ile209Met)
n.1468T>G
c.231T>G (p.Ile77Met)
4g.186197556G>ACA358947742CYP4V2c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1469G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
4g.186197556G>CCA358947743CYP4V2c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1469G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
4g.186197556G>TCA358947744CYP4V2c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1469G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
4g.186197557G>ACA358947745CYP4V2c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1470G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
gnomAD v4
4g.186197557G>CCA358947746CYP4V2c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1470G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
4g.186197557G>TCA358947747CYP4V2c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1470G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
4g.186197558T>ACA442639156CYP4V2c.630T>A (p.Gly210=)
n.1471T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
4g.186197558T>CCA442639157CYP4V2c.630T>C (p.Gly210=)
n.1471T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
gnomAD v4
4g.186197558T>GCA442639158CYP4V2c.630T>G (p.Gly210=)
n.1471T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
4g.186197559G>ACA358947750CYP4V2c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1472G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
4g.186197559G>CCA358947748CYP4V2c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1472G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
4g.186197559G>TCA358947749CYP4V2c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1472G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
4g.186197560C>ACA358947751CYP4V2c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1473C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
4g.186197560C=CA1519919348CYP4V2c.632C= (p.Ala211=)
n.1473C=
c.236C= (p.Ala79=)
4g.186197560C>GCA358947752CYP4V2c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1473C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
dbSNP
4g.186197560C>TCA358947753CYP4V2c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1473C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
4g.186197561T>ACA442639159CYP4V2c.633T>A (p.Ala211=)
n.1474T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
4g.186197561T>CCA442639161CYP4V2c.633T>C (p.Ala211=)
n.1474T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197561T>GCA442639160CYP4V2c.633T>G (p.Ala211=)
n.1474T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
4g.186197561T=CA1519919351CYP4V2c.633T= (p.Ala211=)
n.1474T=
c.237T= (p.Ala79=)
4g.186197562C>ACA358947754CYP4V2c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1475C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
4g.186197562C=CA1519919354CYP4V2c.634C= (p.Gln212=)
n.1475C=
c.238C= (p.Gln80=)
4g.186197562C>GCA358947755CYP4V2c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1475C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
4g.186197562C>TCA358947756CYP4V2c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1475C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197562_186197567delinsCAAAGTCA1519919356CYP4V2c.634_639delinsCAAAGT (p.Gln212=)
n.1475_1480delinsCAAAGT
c.238_243delinsCAAAGT (p.Gln80=)
4g.186197563A=CA1519919359CYP4V2c.635A= (p.Gln212=)
n.1476A=
c.239A= (p.Gln80=)
4g.186197563A>CCA358947757CYP4V2c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1476A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197563A>GCA358947758CYP4V2c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1476A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
4g.186197563A>TCA358947759CYP4V2c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1476A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
4g.186197565_186197569delCA1519919358CYP4V2c.637_641del (p.Ser213Ter)
n.1478_1482del
c.241_245del (p.Ser81Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197564A=CA1519919363CYP4V2c.636A= (p.Gln212=)
n.1477A=
c.240A= (p.Gln80=)
4g.186197564A>CCA358947760CYP4V2c.636A>C (p.Gln212His)
n.1477A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
4g.186197564A>GCA442639162CYP4V2c.636A>G (p.Gln212=)
n.1477A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197564A>TCA358947761CYP4V2c.636A>T (p.Gln212His)
n.1477A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
4g.186197565A>CCA358947764CYP4V2c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1478A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
4g.186197565A>GCA358947763CYP4V2c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1478A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
4g.186197565A>TCA358947762CYP4V2c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1478A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
gnomAD v4
4g.186197566G>ACA3162614CYP4V2c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1479G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197566G>CCA358947765CYP4V2c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1479G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
4g.186197566G=CA1519919365CYP4V2c.638G= (p.Ser213=)
n.1479G=
c.242G= (p.Ser81=)
4g.186197566G>TCA358947766CYP4V2c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1479G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
COSMIC
4g.186197567T>ACA358947767CYP4V2c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1480T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
4g.186197567T>CCA442639163CYP4V2c.639T>C (p.Ser213=)
n.1480T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
4g.186197567T>GCA358947768CYP4V2c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1480T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
gnomAD v4
4g.186197568_186197570delCA2578249509CYP4V2c.640_642del (p.Asn214del)
n.1481_1483del
c.244_246del (p.Asn82del)
gnomAD v4
4g.186197568A=CA1519919367CYP4V2c.640A= (p.Asn214=)
n.1481A=
c.244A= (p.Asn82=)
4g.186197568A>CCA358947769CYP4V2c.640A>C (p.Asn214His)
n.1481A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
4g.186197568A>GCA358947770CYP4V2c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1481A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197568A>TCA358947771CYP4V2c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1481A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
4g.186197569A=CA1519919369CYP4V2c.641A= (p.Asn214=)
n.1482A=
c.245A= (p.Asn82=)
4g.186197569A>CCA358947772CYP4V2c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1482A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
4g.186197569A>GCA358947773CYP4V2c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1482A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197569A>TCA358947774CYP4V2c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1482A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
4g.186197570T>ACA358947775CYP4V2c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.1483T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197570T>CCA442639164CYP4V2c.642T>C (p.Asn214=)
n.1483T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
4g.186197570T>GCA3162615CYP4V2c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.1483T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197570T=CA1519919373CYP4V2c.642T= (p.Asn214=)
n.1483T=
c.246T= (p.Asn82=)
4g.186197571G>ACA358947778CYP4V2c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1484G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
gnomAD v4
4g.186197571G>CCA358947776CYP4V2c.643G>C (p.Asp215His)
n.1484G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
4g.186197571G>TCA358947777CYP4V2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1484G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
4g.186197572A>CCA358947779CYP4V2c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1485A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
4g.186197572A>GCA358947780CYP4V2c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1485A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
4g.186197572A>TCA358947781CYP4V2c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1485A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
4g.186197573T>ACA358947782CYP4V2c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1486T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
4g.186197573T>CCA442639165CYP4V2c.645T>C (p.Asp215=)
n.1486T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
gnomAD v4
4g.186197573T>GCA358947783CYP4V2c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1486T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
4g.186197574G>ACA358947784CYP4V2c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1487G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
dbSNP
4g.186197574G>CCA358947785CYP4V2c.646G>C (p.Asp216His)
n.1487G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
4g.186197574G=CA1519919377CYP4V2c.646G= (p.Asp216=)
n.1487G=
c.250G= (p.Asp84=)
4g.186197574G>TCA358947786CYP4V2c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1487G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
4g.186197575A>CCA358947787CYP4V2c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1488A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
4g.186197575A>GCA358947788CYP4V2c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1488A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
4g.186197575A>TCA358947789CYP4V2c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1488A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
4g.186197576T>ACA358947790CYP4V2c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.1489T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
4g.186197576T>CCA442639166CYP4V2c.648T>C (p.Asp216=)
n.1489T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
4g.186197576T>GCA358947791CYP4V2c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.1489T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
4g.186197577T>ACA358947793CYP4V2c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.1490T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
4g.186197577T>CCA358947794CYP4V2c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.1490T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
4g.186197577T>GCA358947792CYP4V2c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.1490T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
4g.186197578C>ACA358947796CYP4V2c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.1491C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
4g.186197578C>GCA358947795CYP4V2c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.1491C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
gnomAD v4
4g.186197578C>TCA358947797CYP4V2c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.1491C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
4g.186197579C>ACA442639167CYP4V2c.651C>A (p.Ser217=)
n.1492C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197579C=CA1519919378CYP4V2c.651C= (p.Ser217=)
n.1492C=
c.255C= (p.Ser85=)
4g.186197579C>GCA442639168CYP4V2c.651C>G (p.Ser217=)
n.1492C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
4g.186197579C>TCA442639169CYP4V2c.651C>T (p.Ser217=)
n.1492C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197580G>ACA3162616CYP4V2c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1493G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197580G>CCA358947799CYP4V2c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1493G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
gnomAD v4
4g.186197580G=CA1519919381CYP4V2c.652G= (p.Glu218=)
n.1493G=
c.256G= (p.Glu86=)
4g.186197580G>TCA358947798CYP4V2c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1493G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
4g.186197581A>CCA358947800CYP4V2c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1494A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
4g.186197581A>GCA358947802CYP4V2c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1494A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
4g.186197581A>TCA358947801CYP4V2c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1494A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
4g.186197582G>ACA442639170CYP4V2c.654G>A (p.Glu218=)
n.1495G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
4g.186197582G>CCA358947803CYP4V2c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.1495G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
4g.186197582G>TCA358947804CYP4V2c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.1495G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
4g.186197583T>ACA358947805CYP4V2c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.1496T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
4g.186197583T>CCA343735CYP4V2c.655T>C (p.Tyr219His)
n.1496T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
ClinVar dbSNP
4g.186197583T>GCA358947806CYP4V2c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.1496T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
4g.186197583T=CA1519919385CYP4V2c.655T= (p.Tyr219=)
n.1496T=
c.259T= (p.Tyr87=)
4g.186197583dupCA2672897717CYP4V2c.655dup (p.Tyr219LeufsTer7)
n.1496dup
c.259dup (p.Tyr87LeufsTer7)
gnomAD v4
4g.186197584A>CCA358947807CYP4V2c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.1497A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
4g.186197584A>GCA358947808CYP4V2c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.1497A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
4g.186197584A>TCA358947809CYP4V2c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.1497A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
4g.186197585T>ACA358947811CYP4V2c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.1498T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
4g.186197585T>CCA442639171CYP4V2c.657T>C (p.Tyr219=)
n.1498T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
gnomAD v4
4g.186197585T>GCA358947810CYP4V2c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.1498T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
4g.186197586G>ACA358947812CYP4V2c.658G>A (p.Val220Ile)
n.1499G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
4g.186197586G>CCA358947813CYP4V2c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1499G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
4g.186197586G>TCA358947814CYP4V2c.658G>T (p.Val220Phe)
n.1499G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
4g.186197590_186197615delCA2672897720CYP4V2c.662_674+13del
n.1503_1515+13del
c.266_278+13del
gnomAD v4
4g.186197587T>ACA358947815CYP4V2c.659T>A (p.Val220Asp)
n.1500T>A
c.263T>A (p.Val88Asp)
4g.186197587T>CCA358947816CYP4V2c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1500T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
4g.186197587T>GCA358947817CYP4V2c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1500T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
4g.186197588C>ACA442639172CYP4V2c.660C>A (p.Val220=)
n.1501C>A
c.264C>A (p.Val88=)
4g.186197588C>GCA442639173CYP4V2c.660C>G (p.Val220=)
n.1501C>G
c.264C>G (p.Val88=)
4g.186197588C>TCA442639174CYP4V2c.660C>T (p.Val220=)
n.1501C>T
c.264C>T (p.Val88=)
4g.186197589C>ACA358947818CYP4V2c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1502C>A
c.265C>A (p.Arg89Ser)
ClinVar
4g.186197589C=CA1519919389CYP4V2c.661C= (p.Arg221=)
n.1502C=
c.265C= (p.Arg89=)
4g.186197589C>GCA112125050CYP4V2c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1502C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197589C>TCA3162617CYP4V2c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1502C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197589_186197590insAGTACA2764867925CYP4V2c.661_662insAGTA (p.Arg221GlnfsTer2)
n.1502_1503insAGTA
c.265_266insAGTA (p.Arg89GlnfsTer2)
4g.186197590G>ACA3162618CYP4V2c.662G>A (p.Arg221His)
n.1503G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197590G>CCA358947819CYP4V2c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1503G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
4g.186197590G=CA1519919394CYP4V2c.662G= (p.Arg221=)
n.1503G=
c.266G= (p.Arg89=)
4g.186197590G>TCA358947820CYP4V2c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1503G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.186197591T>ACA442639175CYP4V2c.663T>A (p.Arg221=)
n.1504T>A
c.267T>A (p.Arg89=)
4g.186197591T>CCA442639177CYP4V2c.663T>C (p.Arg221=)
n.1504T>C
c.267T>C (p.Arg89=)
gnomAD v4
4g.186197591T>GCA442639176CYP4V2c.663T>G (p.Arg221=)
n.1504T>G
c.267T>G (p.Arg89=)
4g.186197592G>ACA358947821CYP4V2c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1505G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
COSMIC
4g.186197592G>CCA358947822CYP4V2c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1505G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
4g.186197592G=CA1519919403CYP4V2c.664G= (p.Ala222=)
n.1505G=
c.268G= (p.Ala90=)
4g.186197592G>TCA358947823CYP4V2c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1505G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197593C>ACA358947824CYP4V2c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.1506C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
4g.186197593C=CA1519919406CYP4V2c.665C= (p.Ala222=)
n.1506C=
c.269C= (p.Ala90=)
4g.186197593C>GCA358947825CYP4V2c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1506C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
4g.186197593C>TCA358947826CYP4V2c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1506C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197594A>CCA442639178CYP4V2c.666A>C (p.Ala222=)
n.1507A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
4g.186197594A>GCA442639179CYP4V2c.666A>G (p.Ala222=)
n.1507A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
4g.186197594A>TCA442639180CYP4V2c.666A>T (p.Ala222=)
n.1507A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
4g.186197595G>ACA358947827CYP4V2c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1508G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197595G>CCA358947828CYP4V2c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1508G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
4g.186197595G=CA1519919412CYP4V2c.667G= (p.Val223=)
n.1508G=
c.271G= (p.Val91=)
4g.186197595G>TCA358947829CYP4V2c.667G>T (p.Val223Phe)
n.1508G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
4g.186197596T>ACA358947830CYP4V2c.668T>A (p.Val223Asp)
n.1509T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
4g.186197596T>CCA358947832CYP4V2c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1509T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197596T>GCA358947831CYP4V2c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1509T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
4g.186197596T=CA1519919419CYP4V2c.668T= (p.Val223=)
n.1509T=
c.272T= (p.Val91=)
4g.186197598delCA645540557CYP4V2c.670del (p.Tyr224IlefsTer3)
n.1511del
c.274del (p.Tyr92IlefsTer3)
COSMIC
4g.186197597T>ACA442639181CYP4V2c.669T>A (p.Val223=)
n.1510T>A
c.273T>A (p.Val91=)
4g.186197597T>CCA442639182CYP4V2c.669T>C (p.Val223=)
n.1510T>C
c.273T>C (p.Val91=)
4g.186197597T>GCA442639183CYP4V2c.669T>G (p.Val223=)
n.1510T>G
c.273T>G (p.Val91=)
COSMIC
4g.186197598T>ACA358947833CYP4V2c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1511T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
4g.186197598T>CCA358947834CYP4V2c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1511T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197598T>GCA358947835CYP4V2c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1511T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
4g.186197598T=CA1519919423CYP4V2c.670T= (p.Tyr224=)
n.1511T=
c.274T= (p.Tyr92=)
4g.186197599A>CCA358947836CYP4V2c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1512A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
4g.186197599A>GCA358947837CYP4V2c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1512A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
4g.186197599A>TCA358947838CYP4V2c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1512A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)

Number of alleles fetched