UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186197044T>A | CA358947473 | CYP4V2 | c.518T>A (p.Leu173Ter) n.957T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) | |
| 4 | g.186197044T>C | CA358947474 | CYP4V2 | c.518T>C (p.Leu173Ser) n.957T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) | |
| 4 | g.186197044T>G | CA343733 | CYP4V2 | c.518T>G (p.Leu173Trp) n.957T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197044T= | CA1519918520 | CYP4V2 | c.518T= (p.Leu173=) n.957T= c.122T= (p.Leu41=) | |
| 4 | g.186197045G>A | CA442638941 | CYP4V2 | c.519G>A (p.Leu173=) n.958G>A c.123G>A (p.Leu41=) | |
| 4 | g.186197045G>C | CA358947475 | CYP4V2 | c.519G>C (p.Leu173Phe) n.958G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) | |
| 4 | g.186197045G>T | CA358947476 | CYP4V2 | c.519G>T (p.Leu173Phe) n.958G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) | |
| 4 | g.186197046G>A | CA112124469 | CYP4V2 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.959G>A c.124G>A (p.Val42Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197046G>C | CA358947478 | CYP4V2 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.959G>C c.124G>C (p.Val42Leu) | |
| 4 | g.186197046G= | CA1519918527 | CYP4V2 | c.520G= (p.Val174=) n.959G= c.124G= (p.Val42=) | |
| 4 | g.186197046G>T | CA358947477 | CYP4V2 | c.520G>T (p.Val174Phe) n.959G>T c.124G>T (p.Val42Phe) | |
| 4 | g.186197047T>A | CA358947479 | CYP4V2 | c.521T>A (p.Val174Asp) n.960T>A c.125T>A (p.Val42Asp) | |
| 4 | g.186197047T>C | CA3162576 | CYP4V2 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.960T>C c.125T>C (p.Val42Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197047T>G | CA358947480 | CYP4V2 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.960T>G c.125T>G (p.Val42Gly) | |
| 4 | g.186197047T= | CA1519918534 | CYP4V2 | c.521T= (p.Val174=) n.960T= c.125T= (p.Val42=) | |
| 4 | g.186197048T>A | CA442638945 | CYP4V2 | c.522T>A (p.Val174=) n.961T>A c.126T>A (p.Val42=) | |
| 4 | g.186197048T>C | CA442638947 | CYP4V2 | c.522T>C (p.Val174=) n.961T>C c.126T>C (p.Val42=) | |
| 4 | g.186197048T>G | CA442638948 | CYP4V2 | c.522T>G (p.Val174=) n.961T>G c.126T>G (p.Val42=) | |
| 4 | g.186197049A>C | CA358947481 | CYP4V2 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.962A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| 4 | g.186197049A>G | CA358947483 | CYP4V2 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.962A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) | |
| 4 | g.186197049A>T | CA358947482 | CYP4V2 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.962A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| 4 | g.186197050A>C | CA358947484 | CYP4V2 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.963A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
| 4 | g.186197050A>G | CA358947485 | CYP4V2 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.963A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) | |
| 4 | g.186197050A>T | CA358947486 | CYP4V2 | c.524A>T (p.Lys175Met) n.963A>T c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| 4 | g.186197051G>A | CA442638952 | CYP4V2 | c.525G>A (p.Lys175=) n.964G>A c.129G>A (p.Lys43=) | |
| 4 | g.186197051G>C | CA358947487 | CYP4V2 | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.964G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) | |
| 4 | g.186197051G>T | CA358947488 | CYP4V2 | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.964G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| 4 | g.186197052A>C | CA358947489 | CYP4V2 | c.526A>C (p.Lys176Gln) n.965A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
| 4 | g.186197052A>G | CA358947490 | CYP4V2 | c.526A>G (p.Lys176Glu) n.965A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197052A>T | CA358947491 | CYP4V2 | c.526A>T (p.Lys176Ter) n.965A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197053A= | CA1519918538 | CYP4V2 | c.527A= (p.Lys176=) n.966A= c.131A= (p.Lys44=) | |
| 4 | g.186197053A>C | CA358947492 | CYP4V2 | c.527A>C (p.Lys176Thr) n.966A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
| 4 | g.186197053A>G | CA358947493 | CYP4V2 | c.527A>G (p.Lys176Arg) n.966A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) | dbSNP |
| 4 | g.186197053A>T | CA358947494 | CYP4V2 | c.527A>T (p.Lys176Ile) n.966A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) | |
| 4 | g.186197054A>C | CA358947495 | CYP4V2 | c.528A>C (p.Lys176Asn) n.967A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) | |
| 4 | g.186197054A>G | CA442638955 | CYP4V2 | c.528A>G (p.Lys176=) n.967A>G c.132A>G (p.Lys44=) | |
| 4 | g.186197054A>T | CA358947496 | CYP4V2 | c.528A>T (p.Lys176Asn) n.967A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) | |
| 4 | g.186197055C>A | CA358947497 | CYP4V2 | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.968C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) | |
| 4 | g.186197055C>G | CA358947499 | CYP4V2 | c.529C>G (p.Leu177Val) n.968C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | |
| 4 | g.186197055C>T | CA358947498 | CYP4V2 | c.529C>T (p.Leu177Phe) n.968C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) | |
| 4 | g.186197056T>A | CA358947500 | CYP4V2 | c.530T>A (p.Leu177His) n.969T>A c.134T>A (p.Leu45His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197056T>C | CA358947501 | CYP4V2 | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.969T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
| 4 | g.186197056T>G | CA358947502 | CYP4V2 | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.969T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| 4 | g.186197057T>A | CA442638961 | CYP4V2 | c.531T>A (p.Leu177=) n.970T>A c.135T>A (p.Leu45=) | |
| 4 | g.186197057T>C | CA442638963 | CYP4V2 | c.531T>C (p.Leu177=) n.970T>C c.135T>C (p.Leu45=) | |
| 4 | g.186197057T>G | CA442638965 | CYP4V2 | c.531T>G (p.Leu177=) n.970T>G c.135T>G (p.Leu45=) | |
| 4 | g.186197058G>A | CA358947503 | CYP4V2 | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.971G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) | |
| 4 | g.186197058G>C | CA358947504 | CYP4V2 | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.971G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) | |
| 4 | g.186197058G>T | CA358947505 | CYP4V2 | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.971G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) | |
| 4 | g.186197059A= | CA1519918541 | CYP4V2 | c.533A= (p.Glu178=) n.972A= c.137A= (p.Glu46=) | |
| 4 | g.186197059A>C | CA358947506 | CYP4V2 | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.972A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) | |
| 4 | g.186197059A>G | CA358947507 | CYP4V2 | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.972A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) | |
| 4 | g.186197059A>T | CA358947508 | CYP4V2 | c.533A>T (p.Glu178Val) n.972A>T c.137A>T (p.Glu46Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197060A= | CA1519918546 | CYP4V2 | c.534A= (p.Glu178=) n.973A= c.138A= (p.Glu46=) | |
| 4 | g.186197060A>C | CA358947510 | CYP4V2 | c.534A>C (p.Glu178Asp) n.973A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197060A>G | CA3162577 | CYP4V2 | c.534A>G (p.Glu178=) n.973A>G c.138A>G (p.Glu46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197060A>T | CA358947509 | CYP4V2 | c.534A>T (p.Glu178Asp) n.973A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) | |
| 4 | g.186197061A>C | CA358947511 | CYP4V2 | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.974A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
| 4 | g.186197061A>G | CA358947512 | CYP4V2 | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.974A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
| 4 | g.186197061A>T | CA358947513 | CYP4V2 | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.974A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
| 4 | g.186197062A>C | CA358947514 | CYP4V2 | c.536A>C (p.Lys179Thr) n.975A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
| 4 | g.186197062A>G | CA358947515 | CYP4V2 | c.536A>G (p.Lys179Arg) n.975A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
| 4 | g.186197062A>T | CA358947516 | CYP4V2 | c.536A>T (p.Lys179Ile) n.975A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) | |
| 4 | g.186197063A>C | CA358947517 | CYP4V2 | c.537A>C (p.Lys179Asn) n.976A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) | |
| 4 | g.186197063A>G | CA442638968 | CYP4V2 | c.537A>G (p.Lys179=) n.976A>G c.141A>G (p.Lys47=) | |
| 4 | g.186197063A>T | CA358947518 | CYP4V2 | c.537A>T (p.Lys179Asn) n.976A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) | |
| 4 | g.186197064C>A | CA358947519 | CYP4V2 | c.538C>A (p.His180Asn) n.977C>A c.142C>A (p.His48Asn) | |
| 4 | g.186197064C= | CA1519918550 | CYP4V2 | c.538C= (p.His180=) n.977C= c.142C= (p.His48=) | |
| 4 | g.186197064C>G | CA358947520 | CYP4V2 | c.538C>G (p.His180Asp) n.977C>G c.142C>G (p.His48Asp) | |
| 4 | g.186197064C>T | CA358947521 | CYP4V2 | c.538C>T (p.His180Tyr) n.977C>T c.142C>T (p.His48Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197065A= | CA1519918552 | CYP4V2 | c.539A= (p.His180=) n.978A= c.143A= (p.His48=) | |
| 4 | g.186197065A>C | CA358947522 | CYP4V2 | c.539A>C (p.His180Pro) n.978A>C c.143A>C (p.His48Pro) | |
| 4 | g.186197065A>G | CA358947523 | CYP4V2 | c.539A>G (p.His180Arg) n.978A>G c.143A>G (p.His48Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197065A>T | CA358947524 | CYP4V2 | c.539A>T (p.His180Leu) n.978A>T c.143A>T (p.His48Leu) | |
| 4 | g.186197066C>A | CA358947525 | CYP4V2 | c.540C>A (p.His180Gln) n.979C>A c.144C>A (p.His48Gln) | |
| 4 | g.186197066C= | CA1519918555 | CYP4V2 | c.540C= (p.His180=) n.979C= c.144C= (p.His48=) | |
| 4 | g.186197066C>G | CA358947526 | CYP4V2 | c.540C>G (p.His180Gln) n.979C>G c.144C>G (p.His48Gln) | ClinVar |
| 4 | g.186197066C>T | CA442638973 | CYP4V2 | c.540C>T (p.His180=) n.979C>T c.144C>T (p.His48=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197067A= | CA1519918559 | CYP4V2 | c.541A= (p.Ile181=) n.980A= c.145A= (p.Ile49=) | |
| 4 | g.186197067A>C | CA358947527 | CYP4V2 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.980A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197067A>G | CA3162578 | CYP4V2 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.980A>G c.145A>G (p.Ile49Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197067A>T | CA358947528 | CYP4V2 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.980A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) | |
| 4 | g.186197068T>A | CA3162580 | CYP4V2 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.981T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197068T>C | CA358947529 | CYP4V2 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.981T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) | |
| 4 | g.186197068T>G | CA358947530 | CYP4V2 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.981T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) | |
| 4 | g.186197068T= | CA1519918562 | CYP4V2 | c.542T= (p.Ile181=) n.981T= c.146T= (p.Ile49=) | |
| 4 | g.186197069dup | CA3162579 | CYP4V2 | c.543dup (p.Asn182Ter) n.982dup c.147dup (p.Asn50Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197069T>A | CA442638974 | CYP4V2 | c.543T>A (p.Ile181=) n.982T>A c.147T>A (p.Ile49=) | |
| 4 | g.186197069T>C | CA442638977 | CYP4V2 | c.543T>C (p.Ile181=) n.982T>C c.147T>C (p.Ile49=) | |
| 4 | g.186197069T>G | CA358947531 | CYP4V2 | c.543T>G (p.Ile181Met) n.982T>G c.147T>G (p.Ile49Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197070A= | CA1519918564 | CYP4V2 | c.544A= (p.Asn182=) n.983A= c.148A= (p.Asn50=) | |
| 4 | g.186197070A>C | CA358947532 | CYP4V2 | c.544A>C (p.Asn182His) n.983A>C c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 4 | g.186197070A>G | CA358947533 | CYP4V2 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.983A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197070A>T | CA358947534 | CYP4V2 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.983A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 4 | g.186197071del | CA2499217184 | CYP4V2 | c.545del (p.Asn182ThrfsTer16) n.984del c.149del (p.Asn50ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186197071A>C | CA358947537 | CYP4V2 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.984A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 4 | g.186197071A>G | CA358947536 | CYP4V2 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.984A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
| 4 | g.186197071A>T | CA358947535 | CYP4V2 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.984A>T c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 4 | g.186197072C>A | CA358947538 | CYP4V2 | c.546C>A (p.Asn182Lys) n.985C>A c.150C>A (p.Asn50Lys) | COSMIC |
| 4 | g.186197072C>G | CA358947539 | CYP4V2 | c.546C>G (p.Asn182Lys) n.985C>G c.150C>G (p.Asn50Lys) | |
| 4 | g.186197072C>T | CA442638981 | CYP4V2 | c.546C>T (p.Asn182=) n.985C>T c.150C>T (p.Asn50=) | |
| 4 | g.186197073C>A | CA358947540 | CYP4V2 | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.986C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
| 4 | g.186197073C>G | CA358947541 | CYP4V2 | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.986C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
| 4 | g.186197073C>T | CA358947542 | CYP4V2 | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.986C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) | |
| 4 | g.186197074A>C | CA358947543 | CYP4V2 | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.987A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197074A>G | CA358947544 | CYP4V2 | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.987A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) | |
| 4 | g.186197074A>T | CA358947545 | CYP4V2 | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.987A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
| 4 | g.186197075A= | CA1519918568 | CYP4V2 | c.549A= (p.Gln183=) n.988A= c.153A= (p.Gln51=) | |
| 4 | g.186197075A>C | CA3162581 | CYP4V2 | c.549A>C (p.Gln183His) n.988A>C c.153A>C (p.Gln51His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197075A>G | CA442638985 | CYP4V2 | c.549A>G (p.Gln183=) n.988A>G c.153A>G (p.Gln51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197075A>T | CA358947546 | CYP4V2 | c.549A>T (p.Gln183His) n.988A>T c.153A>T (p.Gln51His) | |
| 4 | g.186197076G>A | CA358947547 | CYP4V2 | c.550G>A (p.Glu184Lys) n.989G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
| 4 | g.186197076G>C | CA358947548 | CYP4V2 | c.550G>C (p.Glu184Gln) n.989G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197076G>T | CA358947549 | CYP4V2 | c.550G>T (p.Glu184Ter) n.989G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186197077A= | CA1519918574 | CYP4V2 | c.551A= (p.Glu184=) n.990A= c.155A= (p.Glu52=) | |
| 4 | g.186197077A>C | CA358947551 | CYP4V2 | c.551A>C (p.Glu184Ala) n.990A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
| 4 | g.186197077A>G | CA112124508 | CYP4V2 | c.551A>G (p.Glu184Gly) n.990A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197077A>T | CA358947550 | CYP4V2 | c.551A>T (p.Glu184Val) n.990A>T c.155A>T (p.Glu52Val) | |
| 4 | g.186197078A>C | CA358947552 | CYP4V2 | c.552A>C (p.Glu184Asp) n.991A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) | |
| 4 | g.186197078A>G | CA442638986 | CYP4V2 | c.552A>G (p.Glu184=) n.991A>G c.156A>G (p.Glu52=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197078A>T | CA358947553 | CYP4V2 | c.552A>T (p.Glu184Asp) n.991A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) | |
| 4 | g.186197079G>A | CA358947554 | CYP4V2 | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.992G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197079G>C | CA3162582 | CYP4V2 | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.992G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.186197079G= | CA1519918579 | CYP4V2 | c.553G= (p.Ala185=) n.992G= c.157G= (p.Ala53=) | |
| 4 | g.186197079G>T | CA358947555 | CYP4V2 | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.992G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
| 4 | g.186197080C>A | CA3162583 | CYP4V2 | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.993C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186197080C= | CA1519918590 | CYP4V2 | c.554C= (p.Ala185=) n.993C= c.158C= (p.Ala53=) | |
| 4 | g.186197080C>G | CA358947556 | CYP4V2 | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.993C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197080C>T | CA3162584 | CYP4V2 | c.554C>T (p.Ala185Val) n.993C>T c.158C>T (p.Ala53Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197081A= | CA1519918604 | CYP4V2 | c.555A= (p.Ala185=) n.994A= c.159A= (p.Ala53=) | |
| 4 | g.186197081A>C | CA442638987 | CYP4V2 | c.555A>C (p.Ala185=) n.994A>C c.159A>C (p.Ala53=) | |
| 4 | g.186197081A>G | CA442638988 | CYP4V2 | c.555A>G (p.Ala185=) n.994A>G c.159A>G (p.Ala53=) | |
| 4 | g.186197081A>T | CA3162585 | CYP4V2 | c.555A>T (p.Ala185=) n.994A>T c.159A>T (p.Ala53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197082T>A | CA358947557 | CYP4V2 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.995T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
| 4 | g.186197082T>C | CA358947558 | CYP4V2 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.995T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
| 4 | g.186197082T>G | CA358947559 | CYP4V2 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.995T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | |
| 4 | g.186197083T>A | CA358947561 | CYP4V2 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.996T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
| 4 | g.186197083T>C | CA358947562 | CYP4V2 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.996T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
| 4 | g.186197083T>G | CA358947560 | CYP4V2 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.996T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
| 4 | g.186197084T>A | CA358947563 | CYP4V2 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.997T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) | |
| 4 | g.186197084T>C | CA442638994 | CYP4V2 | c.558T>C (p.Phe186=) n.997T>C c.162T>C (p.Phe54=) | |
| 4 | g.186197084T>G | CA358947565 | CYP4V2 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.997T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) | |
| 4 | g.186197084_186197086del | CA2672896988 | CYP4V2 | c.558_560del (p.Asn187del) n.997_999del c.162_164del (p.Asn55del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197085A= | CA1519918609 | CYP4V2 | c.559A= (p.Asn187=) n.998A= c.163A= (p.Asn55=) | |
| 4 | g.186197085A>C | CA358947567 | CYP4V2 | c.559A>C (p.Asn187His) n.998A>C c.163A>C (p.Asn55His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197085A>G | CA358947568 | CYP4V2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) n.998A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) | |
| 4 | g.186197085A>T | CA358947569 | CYP4V2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.998A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) | |
| 4 | g.186197086A>C | CA358947570 | CYP4V2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) n.999A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) | |
| 4 | g.186197086A>G | CA358947571 | CYP4V2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) n.999A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) | |
| 4 | g.186197086A>T | CA358947572 | CYP4V2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) n.999A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) | |
| 4 | g.186197087del | CA2672897004 | CYP4V2 | c.561del (p.Cys188AlafsTer10) n.1000del c.165del (p.Cys56AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197087C>A | CA358947573 | CYP4V2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1000C>A c.165C>A (p.Asn55Lys) | |
| 4 | g.186197087C= | CA1519918616 | CYP4V2 | c.561C= (p.Asn187=) n.1000C= c.165C= (p.Asn55=) | |
| 4 | g.186197087C>G | CA3162586 | CYP4V2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1000C>G c.165C>G (p.Asn55Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197087C>T | CA442638997 | CYP4V2 | c.561C>T (p.Asn187=) n.1000C>T c.165C>T (p.Asn55=) | |
| 4 | g.186197088T>A | CA358947574 | CYP4V2 | c.562T>A (p.Cys188Ser) n.1001T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
| 4 | g.186197088T>C | CA358947575 | CYP4V2 | c.562T>C (p.Cys188Arg) n.1001T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
| 4 | g.186197088T>G | CA358947576 | CYP4V2 | c.562T>G (p.Cys188Gly) n.1001T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
| 4 | g.186197089G>A | CA358947579 | CYP4V2 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.1002G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
| 4 | g.186197089G>C | CA358947578 | CYP4V2 | c.563G>C (p.Cys188Ser) n.1002G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) | |
| 4 | g.186197089G>T | CA358947577 | CYP4V2 | c.563G>T (p.Cys188Phe) n.1002G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
| 4 | g.186197090C>A | CA358947580 | CYP4V2 | c.564C>A (p.Cys188Ter) n.1003C>A c.168C>A (p.Cys56Ter) | |
| 4 | g.186197090C>G | CA358947581 | CYP4V2 | c.564C>G (p.Cys188Trp) n.1003C>G c.168C>G (p.Cys56Trp) | |
| 4 | g.186197090C>T | CA442639000 | CYP4V2 | c.564C>T (p.Cys188=) n.1003C>T c.168C>T (p.Cys56=) | |
| 4 | g.186197090_186197091delinsCT | CA1519918622 | CYP4V2 | c.564_565delinsCT (p.Cys188=) n.1003_1004delinsCT c.168_169delinsCT (p.Cys56=) | |
| 4 | g.186197091T>A | CA358947582 | CYP4V2 | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.1004T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) | |
| 4 | g.186197091T>C | CA358947583 | CYP4V2 | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.1004T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197091T>G | CA358947584 | CYP4V2 | c.565T>G (p.Phe189Val) n.1004T>G c.169T>G (p.Phe57Val) | |
| 4 | g.186197097dup | CA645540554 | CYP4V2 | c.571dup (p.Tyr191LeufsTer12) n.1010dup c.175dup (p.Tyr59LeufsTer12) | COSMIC |
| 4 | g.186197097del | CA442639003 | CYP4V2 | c.571del (p.Tyr191ThrfsTer7) n.1010del c.175del (p.Tyr59ThrfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 4 | g.186197092T>A | CA358947585 | CYP4V2 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.1005T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
| 4 | g.186197092T>C | CA358947586 | CYP4V2 | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.1005T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) | |
| 4 | g.186197092T>G | CA358947587 | CYP4V2 | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.1005T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) | |
| 4 | g.186197093T>A | CA358947588 | CYP4V2 | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.1006T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) | |
| 4 | g.186197093T>C | CA442639005 | CYP4V2 | c.567T>C (p.Phe189=) n.1006T>C c.171T>C (p.Phe57=) | |
| 4 | g.186197093T>G | CA358947589 | CYP4V2 | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.1006T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) | |
| 4 | g.186197094T>A | CA358947590 | CYP4V2 | c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1007T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) | |
| 4 | g.186197094T>C | CA358947591 | CYP4V2 | c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1007T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) | |
| 4 | g.186197094T>G | CA358947592 | CYP4V2 | c.568T>G (p.Phe190Val) n.1007T>G c.172T>G (p.Phe58Val) | |
| 4 | g.186197095T>A | CA358947595 | CYP4V2 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1008T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) | |
| 4 | g.186197095T>C | CA358947594 | CYP4V2 | c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1008T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) | |
| 4 | g.186197095T>G | CA358947593 | CYP4V2 | c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1008T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197095T= | CA1519918636 | CYP4V2 | c.569T= (p.Phe190=) n.1008T= c.173T= (p.Phe58=) | |
| 4 | g.186197096T>A | CA358947596 | CYP4V2 | c.570T>A (p.Phe190Leu) n.1009T>A c.174T>A (p.Phe58Leu) | |
| 4 | g.186197096T>C | CA442639006 | CYP4V2 | c.570T>C (p.Phe190=) n.1009T>C c.174T>C (p.Phe58=) | |
| 4 | g.186197096T>G | CA358947597 | CYP4V2 | c.570T>G (p.Phe190Leu) n.1009T>G c.174T>G (p.Phe58Leu) | |
| 4 | g.186197097T>A | CA112124552 | CYP4V2 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.1010T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186197097T>C | CA358947599 | CYP4V2 | c.571T>C (p.Tyr191His) n.1010T>C c.175T>C (p.Tyr59His) | |
| 4 | g.186197097T>G | CA358947598 | CYP4V2 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.1010T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) | |
| 4 | g.186197097T= | CA1519918645 | CYP4V2 | c.571T= (p.Tyr191=) n.1010T= c.175T= (p.Tyr59=) | |
| 4 | g.186197098A= | CA1519918648 | CYP4V2 | c.572A= (p.Tyr191=) n.1011A= c.176A= (p.Tyr59=) | |
| 4 | g.186197098A>C | CA358947600 | CYP4V2 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.1011A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
| 4 | g.186197098A>G | CA358947602 | CYP4V2 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.1011A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) | |
| 4 | g.186197098A>T | CA358947601 | CYP4V2 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.1011A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197099C>A | CA358947603 | CYP4V2 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) n.1012C>A c.177C>A (p.Tyr59Ter) | |
| 4 | g.186197099C= | CA1519918651 | CYP4V2 | c.573C= (p.Tyr191=) n.1012C= c.177C= (p.Tyr59=) | |
| 4 | g.186197099C>G | CA358947604 | CYP4V2 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) n.1012C>G c.177C>G (p.Tyr59Ter) | |
| 4 | g.186197099C>T | CA112124565 | CYP4V2 | c.573C>T (p.Tyr191=) n.1012C>T c.177C>T (p.Tyr59=) | dbSNP |
| 4 | g.186197100A= | CA1519918656 | CYP4V2 | c.574A= (p.Ile192=) n.1013A= c.178A= (p.Ile60=) | |
| 4 | g.186197100A>C | CA358947605 | CYP4V2 | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1013A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) | |
| 4 | g.186197100A>G | CA358947606 | CYP4V2 | c.574A>G (p.Ile192Val) n.1013A>G c.178A>G (p.Ile60Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197100A>T | CA358947607 | CYP4V2 | c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1013A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) | |
| 4 | g.186197101T>A | CA358947608 | CYP4V2 | c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1014T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) | |
| 4 | g.186197101T>C | CA358947609 | CYP4V2 | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1014T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) | |
| 4 | g.186197101T>G | CA358947610 | CYP4V2 | c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1014T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) | |
| 4 | g.186197102del | CA2672897022 | CYP4V2 | c.576del (p.Thr193LeufsTer5) n.1015del c.180del (p.Thr61LeufsTer5) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197102C>A | CA442639015 | CYP4V2 | c.576C>A (p.Ile192=) n.1015C>A c.180C>A (p.Ile60=) | |
| 4 | g.186197102C>G | CA358947611 | CYP4V2 | c.576C>G (p.Ile192Met) n.1015C>G c.180C>G (p.Ile60Met) | |
| 4 | g.186197102C>T | CA442639017 | CYP4V2 | c.576C>T (p.Ile192=) n.1015C>T c.180C>T (p.Ile60=) | |
| 4 | g.186197103A>C | CA358947612 | CYP4V2 | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1016A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | |
| 4 | g.186197103A>G | CA358947613 | CYP4V2 | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1016A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197103A>T | CA358947614 | CYP4V2 | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1016A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
| 4 | g.186197104C>A | CA358947615 | CYP4V2 | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1017C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
| 4 | g.186197104C>G | CA358947617 | CYP4V2 | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1017C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
| 4 | g.186197104C>T | CA358947616 | CYP4V2 | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1017C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | |
| 4 | g.186197105T>A | CA442639026 | CYP4V2 | c.579T>A (p.Thr193=) n.1018T>A c.183T>A (p.Thr61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197105T>C | CA442639023 | CYP4V2 | c.579T>C (p.Thr193=) n.1018T>C c.183T>C (p.Thr61=) | |
| 4 | g.186197105T>G | CA442639025 | CYP4V2 | c.579T>G (p.Thr193=) n.1018T>G c.183T>G (p.Thr61=) | |
| 4 | g.186197105T= | CA1519918659 | CYP4V2 | c.579T= (p.Thr193=) n.1018T= c.183T= (p.Thr61=) | |
| 4 | g.186197106C>A | CA358947618 | CYP4V2 | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1019C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 4 | g.186197106C= | CA1519918670 | CYP4V2 | c.580C= (p.Leu194=) n.1019C= c.184C= (p.Leu62=) | |
| 4 | g.186197106C>G | CA358947619 | CYP4V2 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1019C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197106C>T | CA358947620 | CYP4V2 | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1019C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197106_186197108delinsCTT | CA1519918669 | CYP4V2 | c.580_582delinsCTT (p.Leu194=) n.1019_1021delinsCTT c.184_186delinsCTT (p.Leu62=) | |
| 4 | g.186197107T>A | CA358947621 | CYP4V2 | c.581T>A (p.Leu194His) n.1020T>A c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 4 | g.186197107T>C | CA358947622 | CYP4V2 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1020T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
| 4 | g.186197107T>G | CA358947623 | CYP4V2 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1020T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 4 | g.186197108_186197109del | CA112124566 | CYP4V2 | c.582_583del (p.Ala196LeufsTer6) n.1021_1022del c.186_187del (p.Ala64LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186197108T>A | CA442639030 | CYP4V2 | c.582T>A (p.Leu194=) n.1021T>A c.186T>A (p.Leu62=) | |
| 4 | g.186197108T>C | CA442639032 | CYP4V2 | c.582T>C (p.Leu194=) n.1021T>C c.186T>C (p.Leu62=) | |
| 4 | g.186197108T>G | CA442639033 | CYP4V2 | c.582T>G (p.Leu194=) n.1021T>G c.186T>G (p.Leu62=) | |
| 4 | g.186197109T>A | CA358947624 | CYP4V2 | c.583T>A (p.Cys195Ser) n.1022T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) | |
| 4 | g.186197109T>C | CA358947625 | CYP4V2 | c.583T>C (p.Cys195Arg) n.1022T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197109T>G | CA358947626 | CYP4V2 | c.583T>G (p.Cys195Gly) n.1022T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) | |
| 4 | g.186197110G>A | CA358947629 | CYP4V2 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.1023G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) | |
| 4 | g.186197110G>C | CA358947628 | CYP4V2 | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.1023G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) | |
| 4 | g.186197110G>T | CA358947627 | CYP4V2 | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.1023G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) | |
| 4 | g.186197111T>A | CA358947630 | CYP4V2 | c.585T>A (p.Cys195Ter) n.1024T>A c.189T>A (p.Cys63Ter) | |
| 4 | g.186197111T>C | CA442639034 | CYP4V2 | c.585T>C (p.Cys195=) n.1024T>C c.189T>C (p.Cys63=) | |
| 4 | g.186197111T>G | CA358947631 | CYP4V2 | c.585T>G (p.Cys195Trp) n.1024T>G c.189T>G (p.Cys63Trp) | |
| 4 | g.186197112G>A | CA358947632 | CYP4V2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1025G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) | |
| 4 | g.186197112G>C | CA358947633 | CYP4V2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1025G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
| 4 | g.186197112G>T | CA358947634 | CYP4V2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1025G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) | |
| 4 | g.186197113C>A | CA358947635 | CYP4V2 | c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1026C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) | |
| 4 | g.186197113C>G | CA358947636 | CYP4V2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1026C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 4 | g.186197113C>T | CA358947637 | CYP4V2 | c.587C>T (p.Ala196Val) n.1026C>T c.191C>T (p.Ala64Val) | |
| 4 | g.186197114C>A | CA442639119 | CYP4V2 | c.588C>A (p.Ala196=) n.1027C>A c.192C>A (p.Ala64=) | |
| 4 | g.186197114C>G | CA442639120 | CYP4V2 | c.588C>G (p.Ala196=) n.1027C>G c.192C>G (p.Ala64=) | |
| 4 | g.186197114C>T | CA442639118 | CYP4V2 | c.588C>T (p.Ala196=) n.1027C>T c.192C>T (p.Ala64=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197115T>A | CA358947638 | CYP4V2 | c.589T>A (p.Leu197Ile) n.1028T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) | |
| 4 | g.186197115T>C | CA442639121 | CYP4V2 | c.589T>C (p.Leu197=) n.1028T>C c.193T>C (p.Leu65=) | |
| 4 | g.186197115T>G | CA358947639 | CYP4V2 | c.589T>G (p.Leu197Val) n.1028T>G c.193T>G (p.Leu65Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197116T>A | CA358947640 | CYP4V2 | c.590T>A (p.Leu197Ter) n.1029T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) | |
| 4 | g.186197116T>C | CA358947641 | CYP4V2 | c.590T>C (p.Leu197Ser) n.1029T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) | |
| 4 | g.186197116T>G | CA358947642 | CYP4V2 | c.590T>G (p.Leu197Ter) n.1029T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) | |
| 4 | g.186197117A>C | CA358947644 | CYP4V2 | c.591A>C (p.Leu197Phe) n.1030A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) | |
| 4 | g.186197117A>G | CA442639122 | CYP4V2 | c.591A>G (p.Leu197=) n.1030A>G c.195A>G (p.Leu65=) | |
| 4 | g.186197117A>T | CA358947643 | CYP4V2 | c.591A>T (p.Leu197Phe) n.1030A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) | |
| 4 | g.186197118G>A | CA358947645 | CYP4V2 | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1031G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197118G>C | CA358947646 | CYP4V2 | c.592G>C (p.Asp198His) n.1031G>C c.196G>C (p.Asp66His) | |
| 4 | g.186197118G>T | CA358947647 | CYP4V2 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1031G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) | |
| 4 | g.186197119A>C | CA358947648 | CYP4V2 | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1032A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) | |
| 4 | g.186197119A>G | CA358947649 | CYP4V2 | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1032A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197119A>T | CA358947650 | CYP4V2 | c.593A>T (p.Asp198Val) n.1032A>T c.197A>T (p.Asp66Val) | |
| 4 | g.186197120T>A | CA358947651 | CYP4V2 | c.594T>A (p.Asp198Glu) n.1033T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) | |
| 4 | g.186197120T>C | CA3162587 | CYP4V2 | c.594T>C (p.Asp198=) n.1033T>C c.198T>C (p.Asp66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197120T>G | CA358947652 | CYP4V2 | c.594T>G (p.Asp198Glu) n.1033T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) | |
| 4 | g.186197120T= | CA1519918679 | CYP4V2 | c.594T= (p.Asp198=) n.1033T= c.198T= (p.Asp66=) | |
| 4 | g.186197121A= | CA1519918684 | CYP4V2 | c.595A= (p.Ile199=) n.1034A= c.199A= (p.Ile67=) | |
| 4 | g.186197121A>C | CA358947653 | CYP4V2 | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.1034A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 4 | g.186197121A>G | CA3162588 | CYP4V2 | c.595A>G (p.Ile199Val) n.1034A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197121A>T | CA358947654 | CYP4V2 | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.1034A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 4 | g.186197122T>A | CA358947657 | CYP4V2 | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.1035T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 4 | g.186197122T>C | CA358947656 | CYP4V2 | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.1035T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197122T>G | CA358947655 | CYP4V2 | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.1035T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 4 | g.186197122T= | CA1519918689 | CYP4V2 | c.596T= (p.Ile199=) n.1035T= c.200T= (p.Ile67=) | |
| 4 | g.186197123C>A | CA442639123 | CYP4V2 | c.597C>A (p.Ile199=) n.1036C>A c.201C>A (p.Ile67=) | |
| 4 | g.186197123C>G | CA358947658 | CYP4V2 | c.597C>G (p.Ile199Met) n.1036C>G c.201C>G (p.Ile67Met) | |
| 4 | g.186197123C>T | CA442639125 | CYP4V2 | c.597C>T (p.Ile199=) n.1036C>T c.201C>T (p.Ile67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197124A= | CA1519918693 | CYP4V2 | c.598A= (p.Ile200=) n.1037A= c.202A= (p.Ile68=) | |
| 4 | g.186197124A>C | CA358947661 | CYP4V2 | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1037A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 4 | g.186197124A>G | CA358947659 | CYP4V2 | c.598A>G (p.Ile200Val) n.1037A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197124A>T | CA358947660 | CYP4V2 | c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1037A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 4 | g.186197125T>A | CA358947662 | CYP4V2 | c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1038T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 4 | g.186197125T>C | CA358947663 | CYP4V2 | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1038T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| 4 | g.186197125T>G | CA358947664 | CYP4V2 | c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1038T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 4 | g.186197126C>A | CA442639128 | CYP4V2 | c.600C>A (p.Ile200=) n.1039C>A c.204C>A (p.Ile68=) | |
| 4 | g.186197126C>G | CA358947665 | CYP4V2 | c.600C>G (p.Ile200Met) n.1039C>G c.204C>G (p.Ile68Met) | |
| 4 | g.186197126C>T | CA442639129 | CYP4V2 | c.600C>T (p.Ile200=) n.1039C>T c.204C>T (p.Ile68=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197127T>A | CA358947668 | CYP4V2 | c.601T>A (p.Cys201Ser) n.1040T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
| 4 | g.186197127T>C | CA358947666 | CYP4V2 | c.601T>C (p.Cys201Arg) n.1040T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) | |
| 4 | g.186197127T>G | CA358947667 | CYP4V2 | c.601T>G (p.Cys201Gly) n.1040T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
| 4 | g.186197127_186197133del | CA2764867746 | CYP4V2 | c.601_604+3del n.1040_1046del c.205_208+3del | |
| 4 | g.186197128G>A | CA358947669 | CYP4V2 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.1041G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197128G>C | CA358947670 | CYP4V2 | c.602G>C (p.Cys201Ser) n.1041G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
| 4 | g.186197128G>T | CA358947671 | CYP4V2 | c.602G>T (p.Cys201Phe) n.1041G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) | |
| 4 | g.186197129T>A | CA358947672 | CYP4V2 | c.603T>A (p.Cys201Ter) n.1042T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) | |
| 4 | g.186197129T>C | CA442639131 | CYP4V2 | c.603T>C (p.Cys201=) n.1042T>C c.207T>C (p.Cys69=) | dbSNP |
| 4 | g.186197129T>G | CA358947673 | CYP4V2 | c.603T>G (p.Cys201Trp) n.1042T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) | |
| 4 | g.186197129T= | CA1519918697 | CYP4V2 | c.603T= (p.Cys201=) n.1042T= c.207T= (p.Cys69=) | |
| 4 | g.186197130G>A | CA358947674 | CYP4V2 | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1043G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186197130G>C | CA358947676 | CYP4V2 | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1043G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 4 | g.186197130G= | CA1519918700 | CYP4V2 | c.604G= (p.Glu202=) n.1043G= c.208G= (p.Glu70=) | |
| 4 | g.186197130G>T | CA358947675 | CYP4V2 | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1043G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
| 4 | g.186197131G>A | CA358947677 | CYP4V2 | c.604+1G>A (n.604+1G>A) n.1044G>A c.208+1G>A (n.208+1G>A) | |
| 4 | g.186197131G>C | CA358947678 | CYP4V2 | c.604+1G>C (n.604+1G>C) n.1044G>C c.208+1G>C (n.208+1G>C) | |
| 4 | g.186197131G= | CA1519918702 | CYP4V2 | c.604+1G= (n.604+1G=) n.1044G= c.208+1G= (n.208+1G=) | |
| 4 | g.186197131G>T | CA358947679 | CYP4V2 | c.604+1G>T (n.604+1G>T) n.1044G>T c.208+1G>T (n.208+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197132T>A | CA358947680 | CYP4V2 | c.604+2T>A (n.604+2T>A) n.1045T>A c.208+2T>A (n.208+2T>A) | |
| 4 | g.186197132T>C | CA358947681 | CYP4V2 | c.604+2T>C (n.604+2T>C) n.1045T>C c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
| 4 | g.186197132T>G | CA358947682 | CYP4V2 | c.604+2T>G (n.604+2T>G) n.1045T>G c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
| 4 | g.186197133G>A | CA557053612 | CYP4V2 | c.604+3G>A (n.604+3G>A) n.1046G>A c.208+3G>A (n.208+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197133G>C | CA2672897060 | CYP4V2 | c.604+3G>C (n.604+3G>C) n.1046G>C c.208+3G>C (n.208+3G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197133G= | CA1519918705 | CYP4V2 | c.604+3G= (n.604+3G=) n.1046G= c.208+3G= (n.208+3G=) | |
| 4 | g.186197134A>G | CA2695204078 | CYP4V2 | c.604+4A>G (n.604+4A>G) n.1047A>G c.208+4A>G (n.208+4A>G) | |
| 4 | g.186197135G>A | CA2672897061 | CYP4V2 | c.604+5G>A (n.604+5G>A) n.1048G>A c.208+5G>A (n.208+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197137C= | CA1519918708 | CYP4V2 | c.604+7C= (n.604+7C=) n.1050C= c.208+7C= (n.208+7C=) | |
| 4 | g.186197137C>G | CA2578249464 | CYP4V2 | c.604+7C>G (n.604+7C>G) n.1050C>G c.208+7C>G (n.208+7C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197137C>T | CA3162589 | CYP4V2 | c.604+7C>T (n.604+7C>T) n.1050C>T c.208+7C>T (n.208+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186197139C>A | CA2578249465 | CYP4V2 | c.604+9C>A (n.604+9C>A) n.1052C>A c.208+9C>A (n.208+9C>A) | |
| 4 | g.186197140A= | CA1519918711 | CYP4V2 | c.604+10A= (n.604+10A=) n.1053A= c.208+10A= (n.208+10A=) | |
| 4 | g.186197140A>G | CA3162590 | CYP4V2 | c.604+10A>G (n.604+10A>G) n.1053A>G c.208+10A>G (n.208+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186197142C>A | CA2672897064 | CYP4V2 | c.604+12C>A (n.604+12C>A) n.1055C>A c.208+12C>A (n.208+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197142C= | CA1519918713 | CYP4V2 | c.604+12C= (n.604+12C=) n.1055C= c.208+12C= (n.208+12C=) | |
| 4 | g.186197142C>T | CA112124572 | CYP4V2 | c.604+12C>T (n.604+12C>T) n.1055C>T c.208+12C>T (n.208+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197142_186197143insA | CA2764867785 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insA (n.604+12_604+13insA) n.1055_1056insA c.208+12_208+13insA (n.208+12_208+13insA) | |
| 4 | g.186197142_186197143insAG | CA2764867788 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insAG (n.604+12_604+13insAG) n.1055_1056insAG c.208+12_208+13insAG (n.208+12_208+13insAG) | |
| 4 | g.186197142_186197143insACA | CA2764867786 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insACA (n.604+12_604+13insACA) n.1055_1056insACA c.208+12_208+13insACA (n.208+12_208+13insACA) | |
| 4 | g.186197142_186197143insAGA | CA2764867789 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insAGA (n.604+12_604+13insAGA) n.1055_1056insAGA c.208+12_208+13insAGA (n.208+12_208+13insAGA) | |
| 4 | g.186197142_186197143insACAG | CA2764867787 | CYP4V2 | c.604+12_604+13insACAG (n.604+12_604+13insACAG) n.1055_1056insACAG c.208+12_208+13insACAG (n.208+12_208+13insACAG) | |
| 4 | g.186197143del | CA2764867790 | CYP4V2 | c.604+13del (n.604+13del) n.1056del c.208+13del (n.208+13del) | |
| 4 | g.186197143G>A | CA3162591 | CYP4V2 | c.604+13G>A (n.604+13G>A) n.1056G>A c.208+13G>A (n.208+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197143G>C | CA557053613 | CYP4V2 | c.604+13G>C (n.604+13G>C) n.1056G>C c.208+13G>C (n.208+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197143G= | CA1519918718 | CYP4V2 | c.604+13G= (n.604+13G=) n.1056G= c.208+13G= (n.208+13G=) | |
| 4 | g.186197144A>G | CA2578249466 | CYP4V2 | c.604+14A>G (n.604+14A>G) n.1057A>G c.208+14A>G (n.208+14A>G) | |
| 4 | g.186197144_186197145del | CA2764867793 | CYP4V2 | c.604+14_604+15del (n.604+14_604+15del) n.1057_1058del c.208+14_208+15del (n.208+14_208+15del) |