Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186196857T>C | CA2838308724 | CYP4V2 | c.414-83T>C (n.414-83T>C) n.770T>C c.18-83T>C (n.18-83T>C) | |
4 | g.186196858T>G | CA2672896604 | CYP4V2 | c.414-82T>G (n.414-82T>G) n.771T>G c.18-82T>G (n.18-82T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196859T>C | CA1519918121 | CYP4V2 | c.414-81T>C (n.414-81T>C) n.772T>C c.18-81T>C (n.18-81T>C) | dbSNP |
4 | g.186196859T= | CA1519918123 | CYP4V2 | c.414-81T= (n.414-81T=) n.772T= c.18-81T= (n.18-81T=) | |
4 | g.186196860A>G | CA2521038773 | CYP4V2 | c.414-80A>G (n.414-80A>G) n.773A>G c.18-80A>G (n.18-80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196860A>T | CA2672896608 | CYP4V2 | c.414-80A>T (n.414-80A>T) n.773A>T c.18-80A>T (n.18-80A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196861A= | CA1519918125 | CYP4V2 | c.414-79A= (n.414-79A=) n.774A= c.18-79A= (n.18-79A=) | |
4 | g.186196861A>C | CA1071986248 | CYP4V2 | c.414-79A>C (n.414-79A>C) n.774A>C c.18-79A>C (n.18-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196863C>A | CA2672896611 | CYP4V2 | c.414-77C>A (n.414-77C>A) n.776C>A c.18-77C>A (n.18-77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196863C= | CA1519918130 | CYP4V2 | c.414-77C= (n.414-77C=) n.776C= c.18-77C= (n.18-77C=) | |
4 | g.186196863C>T | CA1519918132 | CYP4V2 | c.414-77C>T (n.414-77C>T) n.776C>T c.18-77C>T (n.18-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196864G>A | CA1519918140 | CYP4V2 | c.414-76G>A (n.414-76G>A) n.777G>A c.18-76G>A (n.18-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196864G>C | CA1519918141 | CYP4V2 | c.414-76G>C (n.414-76G>C) n.777G>C c.18-76G>C (n.18-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196864G= | CA1519918139 | CYP4V2 | c.414-76G= (n.414-76G=) n.777G= c.18-76G= (n.18-76G=) | |
4 | g.186196864G>T | CA112124334 | CYP4V2 | c.414-76G>T (n.414-76G>T) n.777G>T c.18-76G>T (n.18-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196866T>C | CA2672896616 | CYP4V2 | c.414-74T>C (n.414-74T>C) n.779T>C c.18-74T>C (n.18-74T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196867T>C | CA2672896618 | CYP4V2 | c.414-73T>C (n.414-73T>C) n.780T>C c.18-73T>C (n.18-73T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196868T>C | CA2672896622 | CYP4V2 | c.414-72T>C (n.414-72T>C) n.781T>C c.18-72T>C (n.18-72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196868_186196870del | CA2764867647 | CYP4V2 | c.414-72_414-70del (n.414-72_414-70del) n.781_783del c.18-72_18-70del (n.18-72_18-70del) | |
4 | g.186196869G>T | CA2578249427 | CYP4V2 | c.414-71G>T (n.414-71G>T) n.782G>T c.18-71G>T (n.18-71G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196870G>C | CA1519918147 | CYP4V2 | c.414-70G>C (n.414-70G>C) n.783G>C c.18-70G>C (n.18-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196870G= | CA1519918145 | CYP4V2 | c.414-70G= (n.414-70G=) n.783G= c.18-70G= (n.18-70G=) | |
4 | g.186196870G>T | CA792318923 | CYP4V2 | c.414-70G>T (n.414-70G>T) n.783G>T c.18-70G>T (n.18-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196872_186196875del | CA2764867650 | CYP4V2 | c.414-68_414-65del (n.414-68_414-65del) n.785_788del c.18-68_18-65del (n.18-68_18-65del) | |
4 | g.186196873G>A | CA2672896630 | CYP4V2 | c.414-67G>A (n.414-67G>A) n.786G>A c.18-67G>A (n.18-67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196873G>C | CA1519918150 | CYP4V2 | c.414-67G>C (n.414-67G>C) n.786G>C c.18-67G>C (n.18-67G>C) | dbSNP |
4 | g.186196873G= | CA1519918149 | CYP4V2 | c.414-67G= (n.414-67G=) n.786G= c.18-67G= (n.18-67G=) | |
4 | g.186196873G>T | CA2672896631 | CYP4V2 | c.414-67G>T (n.414-67G>T) n.786G>T c.18-67G>T (n.18-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196875T>C | CA792318926 | CYP4V2 | c.414-65T>C (n.414-65T>C) n.788T>C c.18-65T>C (n.18-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196875T= | CA1519918151 | CYP4V2 | c.414-65T= (n.414-65T=) n.788T= c.18-65T= (n.18-65T=) | |
4 | g.186196876A>T | CA2672896634 | CYP4V2 | c.414-64A>T (n.414-64A>T) n.789A>T c.18-64A>T (n.18-64A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196877C>A | CA2672896638 | CYP4V2 | c.414-63C>A (n.414-63C>A) n.790C>A c.18-63C>A (n.18-63C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196877_186196888del | CA2764867651 | CYP4V2 | c.414-63_414-52del (n.414-63_414-52del) n.790_801del c.18-63_18-52del (n.18-63_18-52del) | |
4 | g.186196878T>C | CA2672896641 | CYP4V2 | c.414-62T>C (n.414-62T>C) n.791T>C c.18-62T>C (n.18-62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196878T>G | CA792318932 | CYP4V2 | c.414-62T>G (n.414-62T>G) n.791T>G c.18-62T>G (n.18-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196878T= | CA1519918153 | CYP4V2 | c.414-62T= (n.414-62T=) n.791T= c.18-62T= (n.18-62T=) | |
4 | g.186196880T= | CA1519918155 | CYP4V2 | c.414-60T= (n.414-60T=) n.793T= c.18-60T= (n.18-60T=) | |
4 | g.186196881T>G | CA112124341 | CYP4V2 | c.414-59T>G (n.414-59T>G) n.794T>G c.18-59T>G (n.18-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196881T= | CA1519918159 | CYP4V2 | c.414-59T= (n.414-59T=) n.794T= c.18-59T= (n.18-59T=) | |
4 | g.186196886_186196893dup | CA917387136 | CYP4V2 | c.414-54_414-47dup (n.414-54_414-47dup) n.799_806dup c.18-54_18-47dup (n.18-54_18-47dup) | dbSNP |
4 | g.186196882C>A | CA2672896642 | CYP4V2 | c.414-58C>A (n.414-58C>A) n.795C>A c.18-58C>A (n.18-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196882_186196886delinsCTCTT | CA1519918164 | CYP4V2 | c.414-58_414-54delinsCTCTT (n.414-58_414-54delinsCTCTT) n.795_799delinsCTCTT c.18-58_18-54delinsCTCTT (n.18-58_18-54delinsCTCTT) | |
4 | g.186196883_186196884delinsTC | CA1519918166 | CYP4V2 | c.414-57_414-56delinsTC (n.414-57_414-56delinsTC) n.796_797delinsTC c.18-57_18-56delinsTC (n.18-57_18-56delinsTC) | |
4 | g.186196886_186196889del | CA1071986252 | CYP4V2 | c.414-54_414-51del (n.414-54_414-51del) n.799_802del c.18-54_18-51del (n.18-54_18-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196884del | CA1071986253 | CYP4V2 | c.414-56del (n.414-56del) n.797del c.18-56del (n.18-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196884C>A | CA2672896649 | CYP4V2 | c.414-56C>A (n.414-56C>A) n.797C>A c.18-56C>A (n.18-56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196884C>T | CA2578249429 | CYP4V2 | c.414-56C>T (n.414-56C>T) n.797C>T c.18-56C>T (n.18-56C>T) | |
4 | g.186196884_186196886delinsCTT | CA1519918169 | CYP4V2 | c.414-56_414-54delinsCTT (n.414-56_414-54delinsCTT) n.797_799delinsCTT c.18-56_18-54delinsCTT (n.18-56_18-54delinsCTT) | |
4 | g.186196886_186196887del | CA112124345 | CYP4V2 | c.414-54_414-53del (n.414-54_414-53del) n.799_800del c.18-54_18-53del (n.18-54_18-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196885_186196888delinsTTTC | CA1519918172 | CYP4V2 | c.414-55_414-52delinsTTTC (n.414-55_414-52delinsTTTC) n.798_801delinsTTTC c.18-55_18-52delinsTTTC (n.18-55_18-52delinsTTTC) | |
4 | g.186196886T>C | CA1519918174 | CYP4V2 | c.414-54T>C (n.414-54T>C) n.799T>C c.18-54T>C (n.18-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196886T= | CA1519918175 | CYP4V2 | c.414-54T= (n.414-54T=) n.799T= c.18-54T= (n.18-54T=) | |
4 | g.186196887_186196889del | CA1071986256 | CYP4V2 | c.414-53_414-51del (n.414-53_414-51del) n.800_802del c.18-53_18-51del (n.18-53_18-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196886_186196892delinsTTCTCTC | CA1519918176 | CYP4V2 | c.414-54_414-48delinsTTCTCTC (n.414-54_414-48delinsTTCTCTC) n.799_805delinsTTCTCTC c.18-54_18-48delinsTTCTCTC (n.18-54_18-48delinsTTCTCTC) | |
4 | g.186196887_186196888delinsTC | CA1519918179 | CYP4V2 | c.414-53_414-52delinsTC (n.414-53_414-52delinsTC) n.800_801delinsTC c.18-53_18-52delinsTC (n.18-53_18-52delinsTC) | |
4 | g.186196900_186196901dup | CA112124349 | CYP4V2 | c.414-40_414-39dup (n.414-40_414-39dup) n.813_814dup c.18-40_18-39dup (n.18-40_18-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196898_186196901dup | CA2672896673 | CYP4V2 | c.414-42_414-39dup (n.414-42_414-39dup) n.811_814dup c.18-42_18-39dup (n.18-42_18-39dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186196900_186196901del | CA112124351 | CYP4V2 | c.414-40_414-39del (n.414-40_414-39del) n.813_814del c.18-40_18-39del (n.18-40_18-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196898_186196901del | CA792318943 | CYP4V2 | c.414-42_414-39del (n.414-42_414-39del) n.811_814del c.18-42_18-39del (n.18-42_18-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196896_186196901del | CA557395925 | CYP4V2 | c.414-44_414-39del (n.414-44_414-39del) n.809_814del c.18-44_18-39del (n.18-44_18-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196888del | CA557395926 | CYP4V2 | c.414-52del (n.414-52del) n.801del c.18-52del (n.18-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196888C>A | CA1519918187 | CYP4V2 | c.414-52C>A (n.414-52C>A) n.801C>A c.18-52C>A (n.18-52C>A) | dbSNP |
4 | g.186196888C= | CA1519918186 | CYP4V2 | c.414-52C= (n.414-52C=) n.801C= c.18-52C= (n.18-52C=) | |
4 | g.186196888C>G | CA649568938 | CYP4V2 | c.414-52C>G (n.414-52C>G) n.801C>G c.18-52C>G (n.18-52C>G) | COSMIC |
4 | g.186196888C>T | CA112124359 | CYP4V2 | c.414-52C>T (n.414-52C>T) n.801C>T c.18-52C>T (n.18-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196888_186196889insCT | CA112124361 | CYP4V2 | c.414-52_414-51insCT (n.414-52_414-51insCT) n.801_802insCT c.18-52_18-51insCT (n.18-52_18-51insCT) | |
4 | g.186196889del | CA2672896687 | CYP4V2 | c.414-51del (n.414-51del) n.802del c.18-51del (n.18-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.186196889T>C | CA2672896690 | CYP4V2 | c.414-51T>C (n.414-51T>C) n.802T>C c.18-51T>C (n.18-51T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196889T>G | CA1519918196 | CYP4V2 | c.414-51T>G (n.414-51T>G) n.802T>G c.18-51T>G (n.18-51T>G) | dbSNP |
4 | g.186196889T= | CA1519918193 | CYP4V2 | c.414-51T= (n.414-51T=) n.802T= c.18-51T= (n.18-51T=) | |
4 | g.186196889_186196890delinsTC | CA1519918189 | CYP4V2 | c.414-51_414-50delinsTC (n.414-51_414-50delinsTC) n.802_803delinsTC c.18-51_18-50delinsTC (n.18-51_18-50delinsTC) | |
4 | g.186196889_186196890insAG | CA1071986264 | CYP4V2 | c.414-51_414-50insAG (n.414-51_414-50insAG) n.802_803insAG c.18-51_18-50insAG (n.18-51_18-50insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196890del | CA557395931 | CYP4V2 | c.414-50del (n.414-50del) n.803del c.18-50del (n.18-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196890C= | CA1519918202 | CYP4V2 | c.414-50C= (n.414-50C=) n.803C= c.18-50C= (n.18-50C=) | |
4 | g.186196890C>G | CA3162549 | CYP4V2 | c.414-50C>G (n.414-50C>G) n.803C>G c.18-50C>G (n.18-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196890C>T | CA3162548 | CYP4V2 | c.414-50C>T (n.414-50C>T) n.803C>T c.18-50C>T (n.18-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196891T>G | CA557395932 | CYP4V2 | c.414-49T>G (n.414-49T>G) n.804T>G c.18-49T>G (n.18-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196891T= | CA1519918206 | CYP4V2 | c.414-49T= (n.414-49T=) n.804T= c.18-49T= (n.18-49T=) | |
4 | g.186196892C>A | CA2672896705 | CYP4V2 | c.414-48C>A (n.414-48C>A) n.805C>A c.18-48C>A (n.18-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196892C= | CA1519918215 | CYP4V2 | c.414-48C= (n.414-48C=) n.805C= c.18-48C= (n.18-48C=) | |
4 | g.186196892C>G | CA3162550 | CYP4V2 | c.414-48C>G (n.414-48C>G) n.805C>G c.18-48C>G (n.18-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196892C>T | CA1519918212 | CYP4V2 | c.414-48C>T (n.414-48C>T) n.805C>T c.18-48C>T (n.18-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196893T>G | CA792318961 | CYP4V2 | c.414-47T>G (n.414-47T>G) n.806T>G c.18-47T>G (n.18-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196893T= | CA1519918219 | CYP4V2 | c.414-47T= (n.414-47T=) n.806T= c.18-47T= (n.18-47T=) | |
4 | g.186196894C>G | CA2672896708 | CYP4V2 | c.414-46C>G (n.414-46C>G) n.807C>G c.18-46C>G (n.18-46C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196896C>T | CA2840050425 | CYP4V2 | c.414-44C>T (n.414-44C>T) n.809C>T c.18-44C>T (n.18-44C>T) | |
4 | g.186196898C>A | CA2578249446 | CYP4V2 | c.414-42C>A (n.414-42C>A) n.811C>A c.18-42C>A (n.18-42C>A) | |
4 | g.186196900C>A | CA2672896709 | CYP4V2 | c.414-40C>A (n.414-40C>A) n.813C>A c.18-40C>A (n.18-40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196900C>G | CA2578249447 | CYP4V2 | c.414-40C>G (n.414-40C>G) n.813C>G c.18-40C>G (n.18-40C>G) | |
4 | g.186196900_186196902delinsCTG | CA1519918222 | CYP4V2 | c.414-40_414-38delinsCTG (n.414-40_414-38delinsCTG) n.813_815delinsCTG c.18-40_18-38delinsCTG (n.18-40_18-38delinsCTG) | |
4 | g.186196902_186196903del | CA557395935 | CYP4V2 | c.414-38_414-37del (n.414-38_414-37del) n.815_816del c.18-38_18-37del (n.18-38_18-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196902G>A | CA2672896713 | CYP4V2 | c.414-38G>A (n.414-38G>A) n.815G>A c.18-38G>A (n.18-38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196902G>C | CA3162551 | CYP4V2 | c.414-38G>C (n.414-38G>C) n.815G>C c.18-38G>C (n.18-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196902G= | CA1519918225 | CYP4V2 | c.414-38G= (n.414-38G=) n.815G= c.18-38G= (n.18-38G=) | |
4 | g.186196903T>C | CA792318974 | CYP4V2 | c.414-37T>C (n.414-37T>C) n.816T>C c.18-37T>C (n.18-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196903T= | CA1519918230 | CYP4V2 | c.414-37T= (n.414-37T=) n.816T= c.18-37T= (n.18-37T=) | |
4 | g.186196904A>T | CA2672896717 | CYP4V2 | c.414-36A>T (n.414-36A>T) n.817A>T c.18-36A>T (n.18-36A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196905G>T | CA2672896718 | CYP4V2 | c.414-35G>T (n.414-35G>T) n.818G>T c.18-35G>T (n.18-35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196906A>G | CA2672896719 | CYP4V2 | c.414-34A>G (n.414-34A>G) n.819A>G c.18-34A>G (n.18-34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196906A>T | CA2672896720 | CYP4V2 | c.414-34A>T (n.414-34A>T) n.819A>T c.18-34A>T (n.18-34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196907T>C | CA792318978 | CYP4V2 | c.414-33T>C (n.414-33T>C) n.820T>C c.18-33T>C (n.18-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196907T= | CA1519918232 | CYP4V2 | c.414-33T= (n.414-33T=) n.820T= c.18-33T= (n.18-33T=) | |
4 | g.186196908A>G | CA2672896721 | CYP4V2 | c.414-32A>G (n.414-32A>G) n.821A>G c.18-32A>G (n.18-32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196908_186196911delinsATAT | CA1519918235 | CYP4V2 | c.414-32_414-29delinsATAT (n.414-32_414-29delinsATAT) n.821_824delinsATAT c.18-32_18-29delinsATAT (n.18-32_18-29delinsATAT) | |
4 | g.186196909T>C | CA2764867663 | CYP4V2 | c.414-31T>C (n.414-31T>C) n.822T>C c.18-31T>C (n.18-31T>C) | |
4 | g.186196910_186196912del | CA792318982 | CYP4V2 | c.414-30_414-28del (n.414-30_414-28del) n.823_825del c.18-30_18-28del (n.18-30_18-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196910A>G | CA2578249450 | CYP4V2 | c.414-30A>G (n.414-30A>G) n.823A>G c.18-30A>G (n.18-30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196910_186196911delinsAT | CA1519918238 | CYP4V2 | c.414-30_414-29delinsAT (n.414-30_414-29delinsAT) n.823_824delinsAT c.18-30_18-29delinsAT (n.18-30_18-29delinsAT) | |
4 | g.186196916dup | CA649568946 | CYP4V2 | c.414-24dup (n.414-24dup) n.829dup c.18-24dup (n.18-24dup) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186196916del | CA1519918241 | CYP4V2 | c.414-24del (n.414-24del) n.829del c.18-24del (n.18-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196911_186196912insA | CA2672896728 | CYP4V2 | c.414-29_414-28insA (n.414-29_414-28insA) n.824_825insA c.18-29_18-28insA (n.18-29_18-28insA) | gnomAD v4 |
4 | g.186196914T>A | CA2838265760 | CYP4V2 | c.414-26T>A (n.414-26T>A) n.827T>A c.18-26T>A (n.18-26T>A) | |
4 | g.186196916T>A | CA2672896730 | CYP4V2 | c.414-24T>A (n.414-24T>A) n.829T>A c.18-24T>A (n.18-24T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196916T>G | CA2578249452 | CYP4V2 | c.414-24T>G (n.414-24T>G) n.829T>G c.18-24T>G (n.18-24T>G) | |
4 | g.186196917G>A | CA2553179763 | CYP4V2 | c.414-23G>A (n.414-23G>A) n.830G>A c.18-23G>A (n.18-23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196917G>T | CA2672896733 | CYP4V2 | c.414-23G>T (n.414-23G>T) n.830G>T c.18-23G>T (n.18-23G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196920del | CA2672896734 | CYP4V2 | c.414-20del (n.414-20del) n.833del c.18-20del (n.18-20del) | gnomAD v4 |
4 | g.186196920A= | CA1519918244 | CYP4V2 | c.414-20A= (n.414-20A=) n.833A= c.18-20A= (n.18-20A=) | |
4 | g.186196920A>C | CA2546069850 | CYP4V2 | c.414-20A>C (n.414-20A>C) n.833A>C c.18-20A>C (n.18-20A>C) | |
4 | g.186196920A>G | CA557395936 | CYP4V2 | c.414-20A>G (n.414-20A>G) n.833A>G c.18-20A>G (n.18-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196921C>A | CA2672896740 | CYP4V2 | c.414-19C>A (n.414-19C>A) n.834C>A c.18-19C>A (n.18-19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196921C>G | CA2764867665 | CYP4V2 | c.414-19C>G (n.414-19C>G) n.834C>G c.18-19C>G (n.18-19C>G) | |
4 | g.186196922C>A | CA1071986279 | CYP4V2 | c.414-18C>A (n.414-18C>A) n.835C>A c.18-18C>A (n.18-18C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196923A= | CA1519918246 | CYP4V2 | c.414-17A= (n.414-17A=) n.836A= c.18-17A= (n.18-17A=) | |
4 | g.186196923A>C | CA3162552 | CYP4V2 | c.414-17A>C (n.414-17A>C) n.836A>C c.18-17A>C (n.18-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196924C>T | CA2672896750 | CYP4V2 | c.414-16C>T (n.414-16C>T) n.837C>T c.18-16C>T (n.18-16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186196926T>C | CA2672896752 | CYP4V2 | c.414-14T>C (n.414-14T>C) n.839T>C c.18-14T>C (n.18-14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196926T>G | CA2672896753 | CYP4V2 | c.414-14T>G (n.414-14T>G) n.839T>G c.18-14T>G (n.18-14T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196926_186196927insTCTTTTT | CA2764867668 | CYP4V2 | c.414-14_414-13insTCTTTTT (n.414-14_414-13insTCTTTTT) n.839_840insTCTTTTT c.18-14_18-13insTCTTTTT (n.18-14_18-13insTCTTTTT) | |
4 | g.186196927A>T | CA2578249456 | CYP4V2 | c.414-13A>T (n.414-13A>T) n.840A>T c.18-13A>T (n.18-13A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186196928T>A | CA1519918251 | CYP4V2 | c.414-12T>A (n.414-12T>A) n.841T>A c.18-12T>A (n.18-12T>A) | dbSNP |
4 | g.186196928T>G | CA2672896762 | CYP4V2 | c.414-12T>G (n.414-12T>G) n.841T>G c.18-12T>G (n.18-12T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186196928T= | CA1519918249 | CYP4V2 | c.414-12T= (n.414-12T=) n.841T= c.18-12T= (n.18-12T=) | |
4 | g.186196929T>C | CA2672896765 | CYP4V2 | c.414-11T>C (n.414-11T>C) n.842T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186196933T>A | CA2672896767 | CYP4V2 | c.414-7T>A (n.414-7T>A) n.846T>A c.18-7T>A (n.18-7T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186196933T>C | CA3162553 | CYP4V2 | c.414-7T>C (n.414-7T>C) n.846T>C c.18-7T>C (n.18-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196933T= | CA1519918252 | CYP4V2 | c.414-7T= (n.414-7T=) n.846T= c.18-7T= (n.18-7T=) | |
4 | g.186196936_186196940delinsA | CA2695204072 | CYP4V2 | c.414-4_414delinsA n.849_853delinsA c.18-4_18delinsA | |
4 | g.186196938A= | CA1519918255 | CYP4V2 | c.414-2A= (n.414-2A=) n.851A= c.18-2A= (n.18-2A=) | |
4 | g.186196938A>C | CA358947236 | CYP4V2 | c.414-2A>C (n.414-2A>C) n.851A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) | |
4 | g.186196938A>G | CA3162554 | CYP4V2 | c.414-2A>G (n.414-2A>G) n.851A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196938A>T | CA358947235 | CYP4V2 | c.414-2A>T (n.414-2A>T) n.851A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) | |
4 | g.186196939G>A | CA3162555 | CYP4V2 | c.414-1G>A (n.414-1G>A) n.852G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196939G>C | CA358947237 | CYP4V2 | c.414-1G>C (n.414-1G>C) n.852G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) | |
4 | g.186196939G= | CA1519918260 | CYP4V2 | c.414-1G= (n.414-1G=) n.852G= c.18-1G= (n.18-1G=) | |
4 | g.186196939G>T | CA358947238 | CYP4V2 | c.414-1G>T (n.414-1G>T) n.852G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) | |
4 | g.186196940T>A | CA358947239 | CYP4V2 | c.414T>A (p.Ser138Arg) n.853T>A c.18T>A (p.Ser6Arg) | |
4 | g.186196940T>C | CA442638845 | CYP4V2 | c.414T>C (p.Ser138=) n.853T>C c.18T>C (p.Ser6=) | |
4 | g.186196940T>G | CA358947240 | CYP4V2 | c.414T>G (p.Ser138Arg) n.853T>G c.18T>G (p.Ser6Arg) | |
4 | g.186196940_186196976del | CA2695204073 | CYP4V2 | c.414_450del (p.Ser138ArgfsTer14) n.853_889del c.18_54del (p.Ser6ArgfsTer14) | |
4 | g.186196941A>C | CA358947241 | CYP4V2 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.854A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) | |
4 | g.186196941A>G | CA358947242 | CYP4V2 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.854A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186196941A>T | CA358947243 | CYP4V2 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.854A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
4 | g.186196942C>A | CA358947244 | CYP4V2 | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.855C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) | |
4 | g.186196942C>G | CA358947245 | CYP4V2 | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.855C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) | |
4 | g.186196942C>T | CA358947246 | CYP4V2 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.855C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186196943T>A | CA442638847 | CYP4V2 | c.417T>A (p.Thr139=) n.856T>A c.21T>A (p.Thr7=) | |
4 | g.186196943T>C | CA442638848 | CYP4V2 | c.417T>C (p.Thr139=) n.856T>C c.21T>C (p.Thr7=) | gnomAD v4 |
4 | g.186196943T>G | CA442638849 | CYP4V2 | c.417T>G (p.Thr139=) n.856T>G c.21T>G (p.Thr7=) | |
4 | g.186196944G>A | CA358947249 | CYP4V2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.857G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) | |
4 | g.186196944G>C | CA358947248 | CYP4V2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.857G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
4 | g.186196944G>T | CA358947247 | CYP4V2 | c.418G>T (p.Gly140Ter) n.857G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) | |
4 | g.186196945G>A | CA358947250 | CYP4V2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.858G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) | |
4 | g.186196945G>C | CA358947252 | CYP4V2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.858G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) | |
4 | g.186196945G>T | CA358947251 | CYP4V2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.858G>T c.23G>T (p.Gly8Val) | |
4 | g.186196946A>C | CA442638850 | CYP4V2 | c.420A>C (p.Gly140=) n.859A>C c.24A>C (p.Gly8=) | |
4 | g.186196946A>G | CA442638851 | CYP4V2 | c.420A>G (p.Gly140=) n.859A>G c.24A>G (p.Gly8=) | |
4 | g.186196946A>T | CA442638852 | CYP4V2 | c.420A>T (p.Gly140=) n.859A>T c.24A>T (p.Gly8=) | |
4 | g.186196947A>C | CA358947253 | CYP4V2 | c.421A>C (p.Asn141His) n.860A>C c.25A>C (p.Asn9His) | |
4 | g.186196947A>G | CA358947255 | CYP4V2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) n.860A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) | |
4 | g.186196947A>T | CA358947254 | CYP4V2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.860A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) | |
4 | g.186196948A= | CA1519918267 | CYP4V2 | c.422A= (p.Asn141=) n.861A= c.26A= (p.Asn9=) | |
4 | g.186196948A>C | CA358947256 | CYP4V2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) n.861A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) | |
4 | g.186196948A>G | CA3162556 | CYP4V2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) n.861A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196948A>T | CA358947257 | CYP4V2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) n.861A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) | |
4 | g.186196949C>A | CA3162558 | CYP4V2 | c.423C>A (p.Asn141Lys) n.862C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196949C= | CA1519918275 | CYP4V2 | c.423C= (p.Asn141=) n.862C= c.27C= (p.Asn9=) | |
4 | g.186196949C>G | CA358947258 | CYP4V2 | c.423C>G (p.Asn141Lys) n.862C>G c.27C>G (p.Asn9Lys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186196949C>T | CA3162557 | CYP4V2 | c.423C>T (p.Asn141=) n.862C>T c.27C>T (p.Asn9=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196949_186196953delinsCAAAT | CA1519918274 | CYP4V2 | c.423_427delinsCAAAT (p.Asn141=) n.862_866delinsCAAAT c.27_31delinsCAAAT (p.Asn9=) | |
4 | g.186196950A= | CA1519918281 | CYP4V2 | c.424A= (p.Lys142=) n.863A= c.28A= (p.Lys10=) | |
4 | g.186196950A>C | CA358947259 | CYP4V2 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.863A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196950A>G | CA358947260 | CYP4V2 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.863A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) | |
4 | g.186196950A>T | CA358947261 | CYP4V2 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.863A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) | |
4 | g.186196950_186196953del | CA557395940 | CYP4V2 | c.424_427del (p.Lys142GlyfsTer8) n.863_866del c.28_31del (p.Lys10GlyfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186196951A= | CA1519918285 | CYP4V2 | c.425A= (p.Lys142=) n.864A= c.29A= (p.Lys10=) | |
4 | g.186196951A>C | CA358947262 | CYP4V2 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.864A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) | |
4 | g.186196951A>G | CA358947263 | CYP4V2 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.864A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) | |
4 | g.186196951A>T | CA3162559 | CYP4V2 | c.425A>T (p.Lys142Ile) n.864A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196952A= | CA1519918291 | CYP4V2 | c.426A= (p.Lys142=) n.865A= c.30A= (p.Lys10=) | |
4 | g.186196952A>C | CA358947264 | CYP4V2 | c.426A>C (p.Lys142Asn) n.865A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) | |
4 | g.186196952A>G | CA442638853 | CYP4V2 | c.426A>G (p.Lys142=) n.865A>G c.30A>G (p.Lys10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186196952A>T | CA358947265 | CYP4V2 | c.426A>T (p.Lys142Asn) n.865A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) | |
4 | g.186196953T>A | CA358947266 | CYP4V2 | c.427T>A (p.Trp143Arg) n.866T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) | |
4 | g.186196953T>C | CA358947267 | CYP4V2 | c.427T>C (p.Trp143Arg) n.866T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) | |
4 | g.186196953T>G | CA358947268 | CYP4V2 | c.427T>G (p.Trp143Gly) n.866T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) | |
4 | g.186196954G>A | CA358947269 | CYP4V2 | c.428G>A (p.Trp143Ter) n.867G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) | |
4 | g.186196954G>C | CA358947270 | CYP4V2 | c.428G>C (p.Trp143Ser) n.867G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
4 | g.186196954G>T | CA358947271 | CYP4V2 | c.428G>T (p.Trp143Leu) n.867G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) | |
4 | g.186196955G>A | CA358947272 | CYP4V2 | c.429G>A (p.Trp143Ter) n.868G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196955G>C | CA358947273 | CYP4V2 | c.429G>C (p.Trp143Cys) n.868G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) | |
4 | g.186196955G= | CA1519918296 | CYP4V2 | c.429G= (p.Trp143=) n.868G= c.33G= (p.Trp11=) | |
4 | g.186196955G>T | CA358947274 | CYP4V2 | c.429G>T (p.Trp143Cys) n.868G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) | |
4 | g.186196956C>A | CA358947275 | CYP4V2 | c.430C>A (p.Arg144Ser) n.869C>A c.34C>A (p.Arg12Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186196956C= | CA1519918305 | CYP4V2 | c.430C= (p.Arg144=) n.869C= c.34C= (p.Arg12=) | |
4 | g.186196956C>G | CA358947276 | CYP4V2 | c.430C>G (p.Arg144Gly) n.869C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) | |
4 | g.186196956C>T | CA3162560 | CYP4V2 | c.430C>T (p.Arg144Cys) n.869C>T c.34C>T (p.Arg12Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186196957G>A | CA3162561 | CYP4V2 | c.431G>A (p.Arg144His) n.870G>A c.35G>A (p.Arg12His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186196957G>C | CA358947278 | CYP4V2 | c.431G>C (p.Arg144Pro) n.870G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) | |
4 | g.186196957G= | CA1519918316 | CYP4V2 | c.431G= (p.Arg144=) n.870G= c.35G= (p.Arg12=) | |
4 | g.186196957G>T | CA358947277 | CYP4V2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) n.870G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) |