OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194653T>A | CA3162514 | CYP4V2 | c.327+41T>A (n.327+41T>A) c.17+41T>A (n.17+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194653T= | CA1519915350 | CYP4V2 | c.327+41T= (n.327+41T=) c.17+41T= (n.17+41T=) | |
| 4 | g.186194654G>A | CA2578249325 | CYP4V2 | c.327+42G>A (n.327+42G>A) c.17+42G>A (n.17+42G>A) | |
| 4 | g.186194655A>G | CA2578249326 | CYP4V2 | c.327+43A>G (n.327+43A>G) c.17+43A>G (n.17+43A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194656C>A | CA2672895345 | CYP4V2 | c.327+44C>A (n.327+44C>A) c.17+44C>A (n.17+44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194656C= | CA1519915353 | CYP4V2 | c.327+44C= (n.327+44C=) c.17+44C= (n.17+44C=) | |
| 4 | g.186194656C>T | CA792317979 | CYP4V2 | c.327+44C>T (n.327+44C>T) c.17+44C>T (n.17+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194657A>G | CA2672895346 | CYP4V2 | c.327+45A>G (n.327+45A>G) c.17+45A>G (n.17+45A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194657_186194658del | CA2578249327 | CYP4V2 | c.327+45_327+46del (n.327+45_327+46del) c.17+45_17+46del (n.17+45_17+46del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G>A | CA557053458 | CYP4V2 | c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.17+46G>A (n.17+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G>C | CA3162515 | CYP4V2 | c.327+46G>C (n.327+46G>C) c.17+46G>C (n.17+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G= | CA1519915356 | CYP4V2 | c.327+46G= (n.327+46G=) c.17+46G= (n.17+46G=) | |
| 4 | g.186194658G>T | CA2672895348 | CYP4V2 | c.327+46G>T (n.327+46G>T) c.17+46G>T (n.17+46G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661_186194662del | CA2672895347 | CYP4V2 | c.327+49_327+50del (n.327+49_327+50del) c.17+49_17+50del (n.17+49_17+50del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660G>A | CA3162516 | CYP4V2 | c.327+48G>A (n.327+48G>A) c.17+48G>A (n.17+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660G= | CA1519915361 | CYP4V2 | c.327+48G= (n.327+48G=) c.17+48G= (n.17+48G=) | |
| 4 | g.186194660G>T | CA2672895351 | CYP4V2 | c.327+48G>T (n.327+48G>T) c.17+48G>T (n.17+48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660_186194661insACA | CA2764867155 | CYP4V2 | c.327+48_327+49insACA (n.327+48_327+49insACA) c.17+48_17+49insACA (n.17+48_17+49insACA) | |
| 4 | g.186194661T>C | CA557053459 | CYP4V2 | c.327+49T>C (n.327+49T>C) c.17+49T>C (n.17+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661T>G | CA2672895352 | CYP4V2 | c.327+49T>G (n.327+49T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661T= | CA1519915362 | CYP4V2 | c.327+49T= (n.327+49T=) c.17+49T= (n.17+49T=) | |
| 4 | g.186194662G>A | CA2764867158 | CYP4V2 | c.327+50G>A (n.327+50G>A) c.17+50G>A (n.17+50G>A) | |
| 4 | g.186194662G>C | CA2672895353 | CYP4V2 | c.327+50G>C (n.327+50G>C) c.17+50G>C (n.17+50G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194662G>T | CA2672895354 | CYP4V2 | c.327+50G>T (n.327+50G>T) c.17+50G>T (n.17+50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194663A>C | CA2764867159 | CYP4V2 | c.327+51A>C (n.327+51A>C) c.17+51A>C (n.17+51A>C) | |
| 4 | g.186194664G>A | CA2764867161 | CYP4V2 | c.327+52G>A (n.327+52G>A) c.17+52G>A (n.17+52G>A) | |
| 4 | g.186194664G>T | CA2672895356 | CYP4V2 | c.327+52G>T (n.327+52G>T) c.17+52G>T (n.17+52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194665A>G | CA2764867162 | CYP4V2 | c.327+53A>G (n.327+53A>G) c.17+53A>G (n.17+53A>G) | |
| 4 | g.186194665_186194666insT | CA2672895360 | CYP4V2 | c.327+53_327+54insT (n.327+53_327+54insT) c.17+53_17+54insT (n.17+53_17+54insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666A= | CA1519915364 | CYP4V2 | c.327+54A= (n.327+54A=) c.17+54A= (n.17+54A=) | |
| 4 | g.186194666A>C | CA2672895358 | CYP4V2 | c.327+54A>C (n.327+54A>C) c.17+54A>C (n.17+54A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666A>G | CA557053460 | CYP4V2 | c.327+54A>G (n.327+54A>G) c.17+54A>G (n.17+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666_186194668delinsATC | CA1519915365 | CYP4V2 | c.327+54_327+56delinsATC (n.327+54_327+56delinsATC) c.17+54_17+56delinsATC (n.17+54_17+56delinsATC) | |
| 4 | g.186194667T>C | CA2672895363 | CYP4V2 | c.327+55T>C (n.327+55T>C) c.17+55T>C (n.17+55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194669_186194670del | CA1519915367 | CYP4V2 | c.327+57_327+58del (n.327+57_327+58del) c.17+57_17+58del (n.17+57_17+58del) | dbSNP |
| 4 | g.186194668C>A | CA2672895364 | CYP4V2 | c.327+56C>A (n.327+56C>A) c.17+56C>A (n.17+56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194668C>G | CA2708143188 | CYP4V2 | c.327+56C>G (n.327+56C>G) c.17+56C>G (n.17+56C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194668_186194670del | CA2764867166 | CYP4V2 | c.327+56_327+58del (n.327+56_327+58del) c.17+56_17+58del (n.17+56_17+58del) | |
| 4 | g.186194669T>A | CA2578249328 | CYP4V2 | c.327+57T>A (n.327+57T>A) c.17+57T>A (n.17+57T>A) | |
| 4 | g.186194670C>A | CA2672895365 | CYP4V2 | c.327+58C>A (n.327+58C>A) c.17+58C>A (n.17+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194670C= | CA1519915368 | CYP4V2 | c.327+58C= (n.327+58C=) c.17+58C= (n.17+58C=) | |
| 4 | g.186194670C>T | CA112121076 | CYP4V2 | c.327+58C>T (n.327+58C>T) c.17+58C>T (n.17+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194671A>C | CA2578249329 | CYP4V2 | c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.17+59A>C (n.17+59A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672C>A | CA2672895366 | CYP4V2 | c.327+60C>A (n.327+60C>A) c.17+60C>A (n.17+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672C>T | CA2672895367 | CYP4V2 | c.327+60C>T (n.327+60C>T) c.17+60C>T (n.17+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672_186194673del | CA2764867168 | CYP4V2 | c.327+60_327+61del (n.327+60_327+61del) c.17+60_17+61del (n.17+60_17+61del) | |
| 4 | g.186194673del | CA2578249330 | CYP4V2 | c.327+61del (n.327+61del) c.17+61del (n.17+61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194673C>A | CA2672895368 | CYP4V2 | c.327+61C>A (n.327+61C>A) c.17+61C>A (n.17+61C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194673C>T | CA2764867169 | CYP4V2 | c.327+61C>T (n.327+61C>T) c.17+61C>T (n.17+61C>T) | |
| 4 | g.186194674_186194675insAGTT | CA2764867171 | CYP4V2 | c.327+62_327+63insAGTT (n.327+62_327+63insAGTT) c.17+62_17+63insAGTT (n.17+62_17+63insAGTT) | |
| 4 | g.186194675G>C | CA2764867176 | CYP4V2 | c.327+63G>C (n.327+63G>C) c.17+63G>C (n.17+63G>C) | |
| 4 | g.186194675G>T | CA2672895369 | CYP4V2 | c.327+63G>T (n.327+63G>T) c.17+63G>T (n.17+63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194675_186194676insTG | CA2764867173 | CYP4V2 | c.327+63_327+64insTG (n.327+63_327+64insTG) c.17+63_17+64insTG (n.17+63_17+64insTG) | |
| 4 | g.186194675_186194679del | CA2764867175 | CYP4V2 | c.327+63_327+67del (n.327+63_327+67del) c.17+63_17+67del (n.17+63_17+67del) | |
| 4 | g.186194676A>G | CA2672895370 | CYP4V2 | c.327+64A>G (n.327+64A>G) c.17+64A>G (n.17+64A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194676A>T | CA2672895371 | CYP4V2 | c.327+64A>T (n.327+64A>T) c.17+64A>T (n.17+64A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194679_186194682del | CA2764867177 | CYP4V2 | c.327+67_327+70del (n.327+67_327+70del) c.17+67_17+70del (n.17+67_17+70del) | |
| 4 | g.186194677A>G | CA2578249331 | CYP4V2 | c.327+65A>G (n.327+65A>G) c.17+65A>G (n.17+65A>G) | |
| 4 | g.186194678T>A | CA792317994 | CYP4V2 | c.327+66T>A (n.327+66T>A) c.17+66T>A (n.17+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194678T= | CA1519915370 | CYP4V2 | c.327+66T= (n.327+66T=) c.17+66T= (n.17+66T=) | |
| 4 | g.186194678_186194679insAGA | CA2764867186 | CYP4V2 | c.327+66_327+67insAGA (n.327+66_327+67insAGA) c.17+66_17+67insAGA (n.17+66_17+67insAGA) | |
| 4 | g.186194679del | CA2764867179 | CYP4V2 | c.327+67del (n.327+67del) c.17+67del (n.17+67del) | |
| 4 | g.186194679C>A | CA2672895372 | CYP4V2 | c.327+67C>A (n.327+67C>A) c.17+67C>A (n.17+67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194679C>T | CA2672895373 | CYP4V2 | c.327+67C>T (n.327+67C>T) c.17+67C>T (n.17+67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194679_186194680del | CA2764867188 | CYP4V2 | c.327+67_327+68del (n.327+67_327+68del) c.17+67_17+68del (n.17+67_17+68del) | |
| 4 | g.186194679_186194685del | CA2764867187 | CYP4V2 | c.327+67_327+73del (n.327+67_327+73del) c.17+67_17+73del (n.17+67_17+73del) | |
| 4 | g.186194680A= | CA1519915374 | CYP4V2 | c.327+68A= (n.327+68A=) c.17+68A= (n.17+68A=) | |
| 4 | g.186194680A>T | CA792317996 | CYP4V2 | c.327+68A>T (n.327+68A>T) c.17+68A>T (n.17+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194681A>C | CA2764867192 | CYP4V2 | c.327+69A>C (n.327+69A>C) c.17+69A>C (n.17+69A>C) | |
| 4 | g.186194681A>G | CA2672895376 | CYP4V2 | c.327+69A>G (n.327+69A>G) c.17+69A>G (n.17+69A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194681A>T | CA2672895377 | CYP4V2 | c.327+69A>T (n.327+69A>T) c.17+69A>T (n.17+69A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194684_186194685del | CA2764867190 | CYP4V2 | c.327+72_327+73del (n.327+72_327+73del) c.17+72_17+73del (n.17+72_17+73del) | |
| 4 | g.186194681_186194682insAG | CA2764867194 | CYP4V2 | c.327+69_327+70insAG (n.327+69_327+70insAG) c.17+69_17+70insAG (n.17+69_17+70insAG) | |
| 4 | g.186194681_186194682insGT | CA2764867195 | CYP4V2 | c.327+69_327+70insGT (n.327+69_327+70insGT) c.17+69_17+70insGT (n.17+69_17+70insGT) | |
| 4 | g.186194682T>C | CA2578249332 | CYP4V2 | c.327+70T>C (n.327+70T>C) c.17+70T>C (n.17+70T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194683_186194688delinsATAACG | CA1519915377 | CYP4V2 | c.327+71_327+76delinsATAACG (n.327+71_327+76delinsATAACG) c.17+71_17+76delinsATAACG (n.17+71_17+76delinsATAACG) | |
| 4 | g.186194684T>C | CA2764867197 | CYP4V2 | c.327+72T>C (n.327+72T>C) c.17+72T>C (n.17+72T>C) | |
| 4 | g.186194684T>G | CA2764867199 | CYP4V2 | c.327+72T>G (n.327+72T>G) c.17+72T>G (n.17+72T>G) | |
| 4 | g.186194684T= | CA1519915378 | CYP4V2 | c.327+72T= (n.327+72T=) c.17+72T= (n.17+72T=) | |
| 4 | g.186194685_186194689del | CA1071985214 | CYP4V2 | c.327+73_327+77del (n.327+73_327+77del) c.17+73_17+77del (n.17+73_17+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194684_186194685insG | CA557053461 | CYP4V2 | c.327+72_327+73insG (n.327+72_327+73insG) c.17+72_17+73insG (n.17+72_17+73insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194685A>T | CA2578249333 | CYP4V2 | c.327+73A>T (n.327+73A>T) c.17+73A>T (n.17+73A>T) | |
| 4 | g.186194686_186194687insGGACA | CA2672895378 | CYP4V2 | c.327+74_327+75insGGACA (n.327+74_327+75insGGACA) c.17+74_17+75insGGACA (n.17+74_17+75insGGACA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194686_186194687del | CA2764867201 | CYP4V2 | c.327+74_327+75del (n.327+74_327+75del) c.17+74_17+75del (n.17+74_17+75del) | |
| 4 | g.186194687C>A | CA2581400237 | CYP4V2 | c.327+75C>A (n.327+75C>A) c.17+75C>A (n.17+75C>A) | |
| 4 | g.186194687C= | CA1519915386 | CYP4V2 | c.327+75C= (n.327+75C=) c.17+75C= (n.17+75C=) | |
| 4 | g.186194687C>G | CA792318002 | CYP4V2 | c.327+75C>G (n.327+75C>G) c.17+75C>G (n.17+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194687C>T | CA15311347 | CYP4V2 | c.327+75C>T (n.327+75C>T) c.17+75C>T (n.17+75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194687_186194688del | CA2764867204 | CYP4V2 | c.327+75_327+76del (n.327+75_327+76del) c.17+75_17+76del (n.17+75_17+76del) | |
| 4 | g.186194688G>A | CA112121082 | CYP4V2 | c.327+76G>A (n.327+76G>A) c.17+76G>A (n.17+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194688G>C | CA2672895385 | CYP4V2 | c.327+76G>C (n.327+76G>C) c.17+76G>C (n.17+76G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194688G= | CA1519915396 | CYP4V2 | c.327+76G= (n.327+76G=) c.17+76G= (n.17+76G=) | |
| 4 | g.186194688G>T | CA2672895386 | CYP4V2 | c.327+76G>T (n.327+76G>T) c.17+76G>T (n.17+76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194689T>A | CA2672895388 | CYP4V2 | c.327+77T>A (n.327+77T>A) c.17+77T>A (n.17+77T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194689T>C | CA2672895389 | CYP4V2 | c.327+77T>C (n.327+77T>C) c.17+77T>C (n.17+77T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194690_186194694del | CA2672895387 | CYP4V2 | c.327+78_327+82del (n.327+78_327+82del) c.17+78_17+82del (n.17+78_17+82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194690G>A | CA2672895390 | CYP4V2 | c.327+78G>A (n.327+78G>A) c.17+78G>A (n.17+78G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194690G>C | CA2672895393 | CYP4V2 | c.327+78G>C (n.327+78G>C) c.17+78G>C (n.17+78G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194690G>T | CA2672895392 | CYP4V2 | c.327+78G>T (n.327+78G>T) c.17+78G>T (n.17+78G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194690_186194691insAC | CA2764867205 | CYP4V2 | c.327+78_327+79insAC (n.327+78_327+79insAC) c.17+78_17+79insAC (n.17+78_17+79insAC) | |
| 4 | g.186194691T>A | CA2672895394 | CYP4V2 | c.327+79T>A (n.327+79T>A) c.17+79T>A (n.17+79T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194691_186194692insACG | CA2764867207 | CYP4V2 | c.327+79_327+80insACG (n.327+79_327+80insACG) c.17+79_17+80insACG (n.17+79_17+80insACG) | |
| 4 | g.186194691_186194692insAGA | CA2764867208 | CYP4V2 | c.327+79_327+80insAGA (n.327+79_327+80insAGA) c.17+79_17+80insAGA (n.17+79_17+80insAGA) | |
| 4 | g.186194692C>A | CA2672895396 | CYP4V2 | c.327+80C>A (n.327+80C>A) c.17+80C>A (n.17+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194692C= | CA1519915402 | CYP4V2 | c.327+80C= (n.327+80C=) c.17+80C= (n.17+80C=) | |
| 4 | g.186194692C>G | CA1071985232 | CYP4V2 | c.327+80C>G (n.327+80C>G) c.17+80C>G (n.17+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194692C>T | CA1519915403 | CYP4V2 | c.327+80C>T (n.327+80C>T) c.17+80C>T (n.17+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194692_186194693insAGT | CA2764867210 | CYP4V2 | c.327+80_327+81insAGT (n.327+80_327+81insAGT) c.17+80_17+81insAGT (n.17+80_17+81insAGT) | |
| 4 | g.186194692_186194693insACAA | CA2764867209 | CYP4V2 | c.327+80_327+81insACAA (n.327+80_327+81insACAA) c.17+80_17+81insACAA (n.17+80_17+81insACAA) | |
| 4 | g.186194693C>A | CA2672895397 | CYP4V2 | c.327+81C>A (n.327+81C>A) c.17+81C>A (n.17+81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194693C= | CA1519915405 | CYP4V2 | c.327+81C= (n.327+81C=) c.17+81C= (n.17+81C=) | |
| 4 | g.186194693C>T | CA1519915406 | CYP4V2 | c.327+81C>T (n.327+81C>T) c.17+81C>T (n.17+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194693_186194695del | CA2764867211 | CYP4V2 | c.327+81_327+83del (n.327+81_327+83del) c.17+81_17+83del (n.17+81_17+83del) | |
| 4 | g.186194693_186194694insA | CA2764867214 | CYP4V2 | c.327+81_327+82insA (n.327+81_327+82insA) c.17+81_17+82insA (n.17+81_17+82insA) | |
| 4 | g.186194694T>C | CA2672895398 | CYP4V2 | c.327+82T>C (n.327+82T>C) c.17+82T>C (n.17+82T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194694T>G | CA2764867213 | CYP4V2 | c.327+82T>G (n.327+82T>G) c.17+82T>G (n.17+82T>G) | |
| 4 | g.186194695del | CA2764867215 | CYP4V2 | c.327+83del (n.327+83del) c.17+83del (n.17+83del) | |
| 4 | g.186194695T>C | CA112121084 | CYP4V2 | c.327+83T>C (n.327+83T>C) c.17+83T>C (n.17+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194695T= | CA1519915409 | CYP4V2 | c.327+83T= (n.327+83T=) c.17+83T= (n.17+83T=) | |
| 4 | g.186194696A= | CA1519915412 | CYP4V2 | c.327+84A= (n.327+84A=) c.17+84A= (n.17+84A=) | |
| 4 | g.186194696A>G | CA1071985243 | CYP4V2 | c.327+84A>G (n.327+84A>G) c.17+84A>G (n.17+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194696_186194697insAC | CA2764867216 | CYP4V2 | c.327+84_327+85insAC (n.327+84_327+85insAC) c.17+84_17+85insAC (n.17+84_17+85insAC) | |
| 4 | g.186194696_186194697insAG | CA2764867217 | CYP4V2 | c.327+84_327+85insAG (n.327+84_327+85insAG) c.17+84_17+85insAG (n.17+84_17+85insAG) | |
| 4 | g.186194697T>C | CA112121086 | CYP4V2 | c.327+85T>C (n.327+85T>C) c.17+85T>C (n.17+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194697T= | CA1519915415 | CYP4V2 | c.327+85T= (n.327+85T=) c.17+85T= (n.17+85T=) | |
| 4 | g.186194697_186194701del | CA2764867218 | CYP4V2 | c.327+85_327+89del (n.327+85_327+89del) c.17+85_17+89del (n.17+85_17+89del) | |
| 4 | g.186194698A>G | CA2672895401 | CYP4V2 | c.327+86A>G (n.327+86A>G) c.17+86A>G (n.17+86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194706_186194714del | CA2672895400 | CYP4V2 | c.327+94_327+102del (n.327+94_327+102del) c.17+94_17+102del (n.17+94_17+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194699T>C | CA2672895402 | CYP4V2 | c.327+87T>C (n.327+87T>C) c.17+87T>C (n.17+87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194699T>G | CA2672895403 | CYP4V2 | c.327+87T>G (n.327+87T>G) c.17+87T>G (n.17+87T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194699_186194700insA | CA2764867220 | CYP4V2 | c.327+87_327+88insA (n.327+87_327+88insA) c.17+87_17+88insA (n.17+87_17+88insA) | |
| 4 | g.186194699_186194700insACA | CA2764867221 | CYP4V2 | c.327+87_327+88insACA (n.327+87_327+88insACA) c.17+87_17+88insACA (n.17+87_17+88insACA) | |
| 4 | g.186194700T>C | CA2764867225 | CYP4V2 | c.327+88T>C (n.327+88T>C) c.17+88T>C (n.17+88T>C) | |
| 4 | g.186194700_186194701insGAT | CA2672895404 | CYP4V2 | c.327+88_327+89insGAT (n.327+88_327+89insGAT) c.17+88_17+89insGAT (n.17+88_17+89insGAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194700_186194702del | CA2764867223 | CYP4V2 | c.327+88_327+90del (n.327+88_327+90del) c.17+88_17+90del (n.17+88_17+90del) | |
| 4 | g.186194700_186194706del | CA2764867224 | CYP4V2 | c.327+88_327+94del (n.327+88_327+94del) c.17+88_17+94del (n.17+88_17+94del) | |
| 4 | g.186194700_186194701insGA | CA2672895405 | CYP4V2 | c.327+88_327+89insGA (n.327+88_327+89insGA) c.17+88_17+89insGA (n.17+88_17+89insGA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194700_186194701insAGA | CA2764867226 | CYP4V2 | c.327+88_327+89insAGA (n.327+88_327+89insAGA) c.17+88_17+89insAGA (n.17+88_17+89insAGA) | |
| 4 | g.186194701_186194702insA | CA2764867230 | CYP4V2 | c.327+89_327+90insA (n.327+89_327+90insA) c.17+89_17+90insA (n.17+89_17+90insA) | |
| 4 | g.186194702C>A | CA2672895406 | CYP4V2 | c.327+90C>A (n.327+90C>A) c.17+90C>A (n.17+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194702C>G | CA2764867228 | CYP4V2 | c.327+90C>G (n.327+90C>G) c.17+90C>G (n.17+90C>G) | |
| 4 | g.186194702_186194706del | CA2764867229 | CYP4V2 | c.327+90_327+94del (n.327+90_327+94del) c.17+90_17+94del (n.17+90_17+94del) | |
| 4 | g.186194703A>C | CA2764867231 | CYP4V2 | c.327+91A>C (n.327+91A>C) c.17+91A>C (n.17+91A>C) | |
| 4 | g.186194703A>G | CA2672895407 | CYP4V2 | c.327+91A>G (n.327+91A>G) c.17+91A>G (n.17+91A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194704G>A | CA2672895409 | CYP4V2 | c.327+92G>A (n.327+92G>A) c.17+92G>A (n.17+92G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194704G>C | CA2764867238 | CYP4V2 | c.327+92G>C (n.327+92G>C) c.17+92G>C (n.17+92G>C) | |
| 4 | g.186194704G>T | CA2578249337 | CYP4V2 | c.327+92G>T (n.327+92G>T) c.17+92G>T (n.17+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194704_186194705del | CA2764867232 | CYP4V2 | c.327+92_327+93del (n.327+92_327+93del) c.17+92_17+93del (n.17+92_17+93del) | |
| 4 | g.186194704_186194706del | CA2764867236 | CYP4V2 | c.327+92_327+94del (n.327+92_327+94del) c.17+92_17+94del (n.17+92_17+94del) | |
| 4 | g.186194704_186194714del | CA2764867237 | CYP4V2 | c.327+92_327+102del (n.327+92_327+102del) c.17+92_17+102del (n.17+92_17+102del) | |
| 4 | g.186194705C>A | CA2578249338 | CYP4V2 | c.327+93C>A (n.327+93C>A) c.17+93C>A (n.17+93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194705C>G | CA2672895413 | CYP4V2 | c.327+93C>G (n.327+93C>G) c.17+93C>G (n.17+93C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194705C>T | CA2672895414 | CYP4V2 | c.327+93C>T (n.327+93C>T) c.17+93C>T (n.17+93C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194706del | CA2672895410 | CYP4V2 | c.327+94del (n.327+94del) c.17+94del (n.17+94del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194706_186194711del | CA2764867240 | CYP4V2 | c.327+94_327+99del (n.327+94_327+99del) c.17+94_17+99del (n.17+94_17+99del) | |
| 4 | g.186194705_186194714del | CA2672895412 | CYP4V2 | c.327+93_327+102del (n.327+93_327+102del) c.17+93_17+102del (n.17+93_17+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194705_186194706insAGT | CA2764867241 | CYP4V2 | c.327+93_327+94insAGT (n.327+93_327+94insAGT) c.17+93_17+94insAGT (n.17+93_17+94insAGT) | |
| 4 | g.186194706C>A | CA2672895417 | CYP4V2 | c.327+94C>A (n.327+94C>A) c.17+94C>A (n.17+94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194713_186194714insACATTTCAG | CA2764867242 | CYP4V2 | c.327+101_327+102insACATTTCAG (n.327+101_327+102insACATTTCAG) c.17+101_17+102insACATTTCAG (n.17+101_17+102insACATTTCAG) | |
| 4 | g.186194707A>G | CA2672895418 | CYP4V2 | c.327+95A>G (n.327+95A>G) c.17+95A>G (n.17+95A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194708_186194721del | CA2764867243 | CYP4V2 | c.327+96_327+109del (n.327+96_327+109del) c.17+96_17+109del (n.17+96_17+109del) | |
| 4 | g.186194707_186194708insC | CA2764867254 | CYP4V2 | c.327+95_327+96insC (n.327+95_327+96insC) c.17+95_17+96insC (n.17+95_17+96insC) | |
| 4 | g.186194708T>A | CA2764867251 | CYP4V2 | c.327+96T>A (n.327+96T>A) c.17+96T>A (n.17+96T>A) | |
| 4 | g.186194708T>C | CA2764867250 | CYP4V2 | c.327+96T>C (n.327+96T>C) c.17+96T>C (n.17+96T>C) | |
| 4 | g.186194708T>G | CA2764867249 | CYP4V2 | c.327+96T>G (n.327+96T>G) c.17+96T>G (n.17+96T>G) | |
| 4 | g.186194708_186194711del | CA2764867252 | CYP4V2 | c.327+96_327+99del (n.327+96_327+99del) c.17+96_17+99del (n.17+96_17+99del) | |
| 4 | g.186194708_186194714del | CA2672895420 | CYP4V2 | c.327+96_327+102del (n.327+96_327+102del) c.17+96_17+102del (n.17+96_17+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194709T>C | CA2672895421 | CYP4V2 | c.327+97T>C (n.327+97T>C) c.17+97T>C (n.17+97T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194709T>G | CA2764867256 | CYP4V2 | c.327+97T>G (n.327+97T>G) c.17+97T>G (n.17+97T>G) | |
| 4 | g.186194709_186194711del | CA2764867255 | CYP4V2 | c.327+97_327+99del (n.327+97_327+99del) c.17+97_17+99del (n.17+97_17+99del) | |
| 4 | g.186194709_186194714del | CA2764867257 | CYP4V2 | c.327+97_327+102del (n.327+97_327+102del) c.17+97_17+102del (n.17+97_17+102del) | |
| 4 | g.186194709_186194710insAG | CA2764867258 | CYP4V2 | c.327+97_327+98insAG (n.327+97_327+98insAG) c.17+97_17+98insAG (n.17+97_17+98insAG) | |
| 4 | g.186194709_186194710insAGA | CA2764867259 | CYP4V2 | c.327+97_327+98insAGA (n.327+97_327+98insAGA) c.17+97_17+98insAGA (n.17+97_17+98insAGA) | |
| 4 | g.186194710T>A | CA2578249339 | CYP4V2 | c.327+98T>A (n.327+98T>A) c.17+98T>A (n.17+98T>A) | |
| 4 | g.186194710_186194711del | CA2764867260 | CYP4V2 | c.327+98_327+99del (n.327+98_327+99del) c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del) | |
| 4 | g.186194710_186194711insACTA | CA2764867263 | CYP4V2 | c.327+98_327+99insACTA (n.327+98_327+99insACTA) c.17+98_17+99insACTA (n.17+98_17+99insACTA) | |
| 4 | g.186194711C>A | CA2672895422 | CYP4V2 | c.327+99C>A (n.327+99C>A) c.17+99C>A (n.17+99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194711C>T | CA2672895423 | CYP4V2 | c.327+99C>T (n.327+99C>T) c.17+99C>T (n.17+99C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194711_186194714del | CA2764867264 | CYP4V2 | c.327+99_327+102del (n.327+99_327+102del) c.17+99_17+102del (n.17+99_17+102del) | |
| 4 | g.186194711_186194721del | CA2764867265 | CYP4V2 | c.327+99_327+109del (n.327+99_327+109del) c.17+99_17+109del (n.17+99_17+109del) | |
| 4 | g.186194712A>G | CA2578249340 | CYP4V2 | c.327+100A>G (n.327+100A>G) c.17+100A>G (n.17+100A>G) | |
| 4 | g.186194713_186194722del | CA2764867266 | CYP4V2 | c.327+101_327+110del (n.327+101_327+110del) c.17+101_17+110del (n.17+101_17+110del) | |
| 4 | g.186194712_186194713insCAG | CA2764867267 | CYP4V2 | c.327+100_327+101insCAG (n.327+100_327+101insCAG) c.17+100_17+101insCAG (n.17+100_17+101insCAG) | |
| 4 | g.186194713del | CA2764867268 | CYP4V2 | c.327+101del (n.327+101del) c.17+101del (n.17+101del) | |
| 4 | g.186194713G>A | CA112121087 | CYP4V2 | c.327+101G>A (n.327+101G>A) c.17+101G>A (n.17+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194713G= | CA1519915421 | CYP4V2 | c.327+101G= (n.327+101G=) c.17+101G= (n.17+101G=) | |
| 4 | g.186194713G>T | CA2672895425 | CYP4V2 | c.327+101G>T (n.327+101G>T) c.17+101G>T (n.17+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194713_186194714del | CA2764867270 | CYP4V2 | c.327+101_327+102del (n.327+101_327+102del) c.17+101_17+102del (n.17+101_17+102del) | |
| 4 | g.186194713_186194714insACT | CA2764867271 | CYP4V2 | c.327+101_327+102insACT (n.327+101_327+102insACT) c.17+101_17+102insACT (n.17+101_17+102insACT) | |
| 4 | g.186194713_186194714insAGT | CA2764867272 | CYP4V2 | c.327+101_327+102insAGT (n.327+101_327+102insAGT) c.17+101_17+102insAGT (n.17+101_17+102insAGT) | |
| 4 | g.186194714C>A | CA2672895426 | CYP4V2 | c.327+102C>A (n.327+102C>A) c.17+102C>A (n.17+102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194714C= | CA1519915424 | CYP4V2 | c.327+102C= (n.327+102C=) c.17+102C= (n.17+102C=) | |
| 4 | g.186194714C>T | CA1519915425 | CYP4V2 | c.327+102C>T (n.327+102C>T) c.17+102C>T (n.17+102C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194715_186194716insAAAAAAA | CA2764867273 | CYP4V2 | c.327+103_327+104insAAAAAAA (n.327+103_327+104insAAAAAAA) c.17+103_17+104insAAAAAAA (n.17+103_17+104insAAAAAAA) | |
| 4 | g.186194715_186194716insAAAAAAAAAA | CA2764867274 | CYP4V2 | c.327+103_327+104insAAAAAAAAAA (n.327+103_327+104insAAAAAAAAAA) c.17+103_17+104insAAAAAAAAAA (n.17+103_17+104insAAAAAAAAAA) | |
| 4 | g.186194715_186194716insAGC | CA2764867275 | CYP4V2 | c.327+103_327+104insAGC (n.327+103_327+104insAGC) c.17+103_17+104insAGC (n.17+103_17+104insAGC) | |
| 4 | g.186194716C>A | CA2672895429 | CYP4V2 | c.327+104C>A (n.327+104C>A) c.17+104C>A (n.17+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194716_186194717delinsCA | CA1519915428 | CYP4V2 | c.327+104_327+105delinsCA (n.327+104_327+105delinsCA) c.17+104_17+105delinsCA (n.17+104_17+105delinsCA) | |
| 4 | g.186194717A>C | CA2764867278 | CYP4V2 | c.327+105A>C (n.327+105A>C) c.17+105A>C (n.17+105A>C) | |
| 4 | g.186194717A>T | CA2764867279 | CYP4V2 | c.327+105A>T (n.327+105A>T) c.17+105A>T (n.17+105A>T) | |
| 4 | g.186194722_186194723insAAAAAAAAAA | CA2672895430 | CYP4V2 | c.327+110_327+111insAAAAAAAAAA (n.327+110_327+111insAAAAAAAAAA) c.17+110_17+111insAAAAAAAAAA (n.17+110_17+111insAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194722dup | CA792318010 | CYP4V2 | c.327+110dup (n.327+110dup) c.17+110dup (n.17+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194722del | CA112121090 | CYP4V2 | c.327+110del (n.327+110del) c.17+110del (n.17+110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194718_186194722del | CA2764867277 | CYP4V2 | c.327+106_327+110del (n.327+106_327+110del) c.17+106_17+110del (n.17+106_17+110del) | |
| 4 | g.186194717_186194718insC | CA2764867280 | CYP4V2 | c.327+105_327+106insC (n.327+105_327+106insC) c.17+105_17+106insC (n.17+105_17+106insC) | |
| 4 | g.186194718A>G | CA2764867281 | CYP4V2 | c.327+106A>G (n.327+106A>G) c.17+106A>G (n.17+106A>G) | |
| 4 | g.186194718A>T | CA2764867282 | CYP4V2 | c.327+106A>T (n.327+106A>T) c.17+106A>T (n.17+106A>T) | |
| 4 | g.186194719A>G | CA2672895431 | CYP4V2 | c.327+107A>G (n.327+107A>G) c.17+107A>G (n.17+107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194720A>C | CA2672895432 | CYP4V2 | c.327+108A>C (n.327+108A>C) c.17+108A>C (n.17+108A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194720A>G | CA2672895433 | CYP4V2 | c.327+108A>G (n.327+108A>G) c.17+108A>G (n.17+108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194721_186194724del | CA2830535827 | CYP4V2 | c.327+109_327+112del (n.327+109_327+112del) c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del) | |
| 4 | g.186194720_186194725del | CA2764867284 | CYP4V2 | c.327+108_327+113del (n.327+108_327+113del) c.17+108_17+113del (n.17+108_17+113del) | |
| 4 | g.186194722A= | CA1519915433 | CYP4V2 | c.327+110A= (n.327+110A=) c.17+110A= (n.17+110A=) | |
| 4 | g.186194722A>C | CA112121094 | CYP4V2 | c.327+110A>C (n.327+110A>C) c.17+110A>C (n.17+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194722A>T | CA1071985255 | CYP4V2 | c.327+110A>T (n.327+110A>T) c.17+110A>T (n.17+110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194722_186194723insAGG | CA2764867286 | CYP4V2 | c.327+110_327+111insAGG (n.327+110_327+111insAGG) c.17+110_17+111insAGG (n.17+110_17+111insAGG) | |
| 4 | g.186194723C>A | CA792318014 | CYP4V2 | c.327+111C>A (n.327+111C>A) c.17+111C>A (n.17+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194723C= | CA1519915454 | CYP4V2 | c.327+111C= (n.327+111C=) c.17+111C= (n.17+111C=) | |
| 4 | g.186194723C>T | CA1071985256 | CYP4V2 | c.327+111C>T (n.327+111C>T) c.17+111C>T (n.17+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194724A>T | CA2764867288 | CYP4V2 | c.327+112A>T (n.327+112A>T) c.17+112A>T (n.17+112A>T) | |
| 4 | g.186194725_186194732del | CA2764867287 | CYP4V2 | c.327+113_327+120del (n.327+113_327+120del) c.17+113_17+120del (n.17+113_17+120del) | |
| 4 | g.186194725T>G | CA2764867290 | CYP4V2 | c.327+113T>G (n.327+113T>G) c.17+113T>G (n.17+113T>G) | |
| 4 | g.186194725_186194726dup | CA2830535828 | CYP4V2 | c.327+113_327+114dup (n.327+113_327+114dup) c.17+113_17+114dup (n.17+113_17+114dup) | |
| 4 | g.186194725_186194728del | CA2764867289 | CYP4V2 | c.327+113_327+116del (n.327+113_327+116del) c.17+113_17+116del (n.17+113_17+116del) | |
| 4 | g.186194725_186194726insAGA | CA2764867291 | CYP4V2 | c.327+113_327+114insAGA (n.327+113_327+114insAGA) c.17+113_17+114insAGA (n.17+113_17+114insAGA) | |
| 4 | g.186194726T>A | CA2764867293 | CYP4V2 | c.327+114T>A (n.327+114T>A) c.17+114T>A (n.17+114T>A) | |
| 4 | g.186194726_186194732del | CA2764867292 | CYP4V2 | c.327+114_327+120del (n.327+114_327+120del) c.17+114_17+120del (n.17+114_17+120del) | |
| 4 | g.186194727C>A | CA2672895434 | CYP4V2 | c.327+115C>A (n.327+115C>A) c.17+115C>A (n.17+115C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194727C>G | CA2764867295 | CYP4V2 | c.327+115C>G (n.327+115C>G) c.17+115C>G (n.17+115C>G) | |
| 4 | g.186194728del | CA2764867294 | CYP4V2 | c.327+116del (n.327+116del) c.17+116del (n.17+116del) | |
| 4 | g.186194727_186194728insA | CA2764867296 | CYP4V2 | c.327+115_327+116insA (n.327+115_327+116insA) c.17+115_17+116insA (n.17+115_17+116insA) | |
| 4 | g.186194727_186194728insAGT | CA2764867297 | CYP4V2 | c.327+115_327+116insAGT (n.327+115_327+116insAGT) c.17+115_17+116insAGT (n.17+115_17+116insAGT) | |
| 4 | g.186194728C>A | CA2672895435 | CYP4V2 | c.327+116C>A (n.327+116C>A) c.17+116C>A (n.17+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194728C>T | CA2672895437 | CYP4V2 | c.327+116C>T (n.327+116C>T) c.17+116C>T (n.17+116C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194729A>G | CA2764867300 | CYP4V2 | c.327+117A>G (n.327+117A>G) c.17+117A>G (n.17+117A>G) | |
| 4 | g.186194730_186194732del | CA2764867299 | CYP4V2 | c.327+118_327+120del (n.327+118_327+120del) c.17+118_17+120del (n.17+118_17+120del) | |
| 4 | g.186194729_186194730insGTG | CA2764867301 | CYP4V2 | c.327+117_327+118insGTG (n.327+117_327+118insGTG) c.17+117_17+118insGTG (n.17+117_17+118insGTG) | |
| 4 | g.186194730C>A | CA2672895438 | CYP4V2 | c.327+118C>A (n.327+118C>A) c.17+118C>A (n.17+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194730C>G | CA2764867302 | CYP4V2 | c.327+118C>G (n.327+118C>G) c.17+118C>G (n.17+118C>G) | |
| 4 | g.186194730C>T | CA2708143195 | CYP4V2 | c.327+118C>T (n.327+118C>T) c.17+118C>T (n.17+118C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194730_186194731insA | CA2764867303 | CYP4V2 | c.327+118_327+119insA (n.327+118_327+119insA) c.17+118_17+119insA (n.17+118_17+119insA) | |
| 4 | g.186194731T>A | CA2672895439 | CYP4V2 | c.327+119T>A (n.327+119T>A) c.17+119T>A (n.17+119T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194731T>C | CA2672895440 | CYP4V2 | c.327+119T>C (n.327+119T>C) c.17+119T>C (n.17+119T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194731T>G | CA2764867304 | CYP4V2 | c.327+119T>G (n.327+119T>G) c.17+119T>G (n.17+119T>G) | |
| 4 | g.186194732A>G | CA2764867306 | CYP4V2 | c.327+120A>G (n.327+120A>G) c.17+120A>G (n.17+120A>G) | |
| 4 | g.186194733del | CA2764867305 | CYP4V2 | c.327+121del (n.327+121del) c.17+121del (n.17+121del) | |
| 4 | g.186194733A>C | CA2764867307 | CYP4V2 | c.327+121A>C (n.327+121A>C) c.17+121A>C (n.17+121A>C) | |
| 4 | g.186194733A>T | CA649568922 | CYP4V2 | c.327+121A>T (n.327+121A>T) c.17+121A>T (n.17+121A>T) | COSMIC |
| 4 | g.186194734G>A | CA2764867309 | CYP4V2 | c.327+122G>A (n.327+122G>A) c.17+122G>A (n.17+122G>A) | |
| 4 | g.186194735T>A | CA2672895441 | CYP4V2 | c.327+123T>A (n.327+123T>A) c.17+123T>A (n.17+123T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194735_186194740del | CA2764867310 | CYP4V2 | c.327+123_327+128del (n.327+123_327+128del) c.17+123_17+128del (n.17+123_17+128del) | |
| 4 | g.186194736A>G | CA2672895442 | CYP4V2 | c.327+124A>G (n.327+124A>G) c.17+124A>G (n.17+124A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194737T>A | CA2764867313 | CYP4V2 | c.327+125T>A (n.327+125T>A) c.17+125T>A (n.17+125T>A) | |
| 4 | g.186194737T>C | CA2764867312 | CYP4V2 | c.327+125T>C (n.327+125T>C) c.17+125T>C (n.17+125T>C) | |
| 4 | g.186194740del | CA2672895443 | CYP4V2 | c.327+128del (n.327+128del) c.17+128del (n.17+128del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194739_186194740del | CA2764867311 | CYP4V2 | c.327+127_327+128del (n.327+127_327+128del) c.17+127_17+128del (n.17+127_17+128del) | |
| 4 | g.186194738T>C | CA2672895444 | CYP4V2 | c.327+126T>C (n.327+126T>C) c.17+126T>C (n.17+126T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194738T>G | CA2606968635 | CYP4V2 | c.327+126T>G (n.327+126T>G) c.17+126T>G (n.17+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194738_186194742del | CA2764867314 | CYP4V2 | c.327+126_327+130del (n.327+126_327+130del) c.17+126_17+130del (n.17+126_17+130del) | |
| 4 | g.186194738_186194739insAG | CA2764867317 | CYP4V2 | c.327+126_327+127insAG (n.327+126_327+127insAG) c.17+126_17+127insAG (n.17+126_17+127insAG) | |
| 4 | g.186194738_186194739insACA | CA2764867315 | CYP4V2 | c.327+126_327+127insACA (n.327+126_327+127insACA) c.17+126_17+127insACA (n.17+126_17+127insACA) | |
| 4 | g.186194738_186194739insACG | CA2764867316 | CYP4V2 | c.327+126_327+127insACG (n.327+126_327+127insACG) c.17+126_17+127insACG (n.17+126_17+127insACG) | |
| 4 | g.186194739T>A | CA2672895445 | CYP4V2 | c.327+127T>A (n.327+127T>A) c.17+127T>A (n.17+127T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194739_186194742del | CA2764867318 | CYP4V2 | c.327+127_327+130del (n.327+127_327+130del) c.17+127_17+130del (n.17+127_17+130del) | |
| 4 | g.186194739_186194740insACA | CA2764867319 | CYP4V2 | c.327+127_327+128insACA (n.327+127_327+128insACA) c.17+127_17+128insACA (n.17+127_17+128insACA) | |
| 4 | g.186194740T>A | CA2764867321 | CYP4V2 | c.327+128T>A (n.327+128T>A) c.17+128T>A (n.17+128T>A) | |
| 4 | g.186194740_186194742del | CA2764867320 | CYP4V2 | c.327+128_327+130del (n.327+128_327+130del) c.17+128_17+130del (n.17+128_17+130del) | |
| 4 | g.186194741A>C | CA2764867322 | CYP4V2 | c.327+129A>C (n.327+129A>C) c.17+129A>C (n.17+129A>C) | |
| 4 | g.186194742G>A | CA2764867323 | CYP4V2 | c.327+130G>A (n.327+130G>A) c.17+130G>A (n.17+130G>A) | |
| 4 | g.186194742G>C | CA2764867324 | CYP4V2 | c.327+130G>C (n.327+130G>C) c.17+130G>C (n.17+130G>C) | |
| 4 | g.186194742G>T | CA2672895446 | CYP4V2 | c.327+130G>T (n.327+130G>T) c.17+130G>T (n.17+130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194743_186194744del | CA2764867325 | CYP4V2 | c.327+131_327+132del (n.327+131_327+132del) c.17+131_17+132del (n.17+131_17+132del) | |
| 4 | g.186194743_186194744insAGT | CA2764867326 | CYP4V2 | c.327+131_327+132insAGT (n.327+131_327+132insAGT) c.17+131_17+132insAGT (n.17+131_17+132insAGT) | |
| 4 | g.186194744C>A | CA2672895447 | CYP4V2 | c.327+132C>A (n.327+132C>A) c.17+132C>A (n.17+132C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194744C= | CA1519915456 | CYP4V2 | c.327+132C= (n.327+132C=) c.17+132C= (n.17+132C=) | |
| 4 | g.186194744C>T | CA792318018 | CYP4V2 | c.327+132C>T (n.327+132C>T) c.17+132C>T (n.17+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194745T>A | CA2672895450 | CYP4V2 | c.327+133T>A (n.327+133T>A) c.17+133T>A (n.17+133T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194745T>C | CA1071985262 | CYP4V2 | c.327+133T>C (n.327+133T>C) c.17+133T>C (n.17+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194745T= | CA1519915457 | CYP4V2 | c.327+133T= (n.327+133T=) c.17+133T= (n.17+133T=) | |
| 4 | g.186194746A= | CA1519915465 | CYP4V2 | c.327+134A= (n.327+134A=) c.17+134A= (n.17+134A=) | |
| 4 | g.186194746A>C | CA2672895451 | CYP4V2 | c.327+134A>C (n.327+134A>C) c.17+134A>C (n.17+134A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194746A>G | CA557053463 | CYP4V2 | c.327+134A>G (n.327+134A>G) c.17+134A>G (n.17+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194746A>T | CA2672895452 | CYP4V2 | c.327+134A>T (n.327+134A>T) c.17+134A>T (n.17+134A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194747del | CA2764867327 | CYP4V2 | c.327+135del (n.327+135del) c.17+135del (n.17+135del) | |
| 4 | g.186194747T>A | CA2764867328 | CYP4V2 | c.327+135T>A (n.327+135T>A) c.17+135T>A (n.17+135T>A) | |
| 4 | g.186194747T>C | CA2672895453 | CYP4V2 | c.327+135T>C (n.327+135T>C) c.17+135T>C (n.17+135T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194748A>G | CA2672895454 | CYP4V2 | c.327+136A>G (n.327+136A>G) c.17+136A>G (n.17+136A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194749del | CA2764867329 | CYP4V2 | c.327+137del (n.327+137del) c.17+137del (n.17+137del) | |
| 4 | g.186194749T>G | CA2764867331 | CYP4V2 | c.327+137T>G (n.327+137T>G) c.17+137T>G (n.17+137T>G) | |
| 4 | g.186194749_186194754del | CA2764867330 | CYP4V2 | c.327+137_327+142del (n.327+137_327+142del) c.17+137_17+142del (n.17+137_17+142del) | |
| 4 | g.186194750A>G | CA649568925 | CYP4V2 | c.327+138A>G (n.327+138A>G) c.17+138A>G (n.17+138A>G) | COSMIC |
| 4 | g.186194750A>T | CA2672895455 | CYP4V2 | c.327+138A>T (n.327+138A>T) c.17+138A>T (n.17+138A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194751G>A | CA112121115 | CYP4V2 | c.327+139G>A (n.327+139G>A) c.17+139G>A (n.17+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194751G= | CA1519915467 | CYP4V2 | c.327+139G= (n.327+139G=) c.17+139G= (n.17+139G=) | |
| 4 | g.186194751G>T | CA2672895456 | CYP4V2 | c.327+139G>T (n.327+139G>T) c.17+139G>T (n.17+139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194751_186194754del | CA2764867332 | CYP4V2 | c.327+139_327+142del (n.327+139_327+142del) c.17+139_17+142del (n.17+139_17+142del) | |
| 4 | g.186194752G>A | CA2672895458 | CYP4V2 | c.327+140G>A (n.327+140G>A) c.17+140G>A (n.17+140G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194752_186194753insACA | CA2764867333 | CYP4V2 | c.327+140_327+141insACA (n.327+140_327+141insACA) c.17+140_17+141insACA (n.17+140_17+141insACA) | |
| 4 | g.186194753del | CA2764867334 | CYP4V2 | c.327+141del (n.327+141del) c.17+141del (n.17+141del) | |
| 4 | g.186194753T>A | CA2764867335 | CYP4V2 | c.327+141T>A (n.327+141T>A) c.17+141T>A (n.17+141T>A) |