UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194574G>A | CA358946955 | CYP4V2 | c.289G>A (p.Val97Met) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 4 | g.186194574G>C | CA358946954 | CYP4V2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.-22G>C (n.-22G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194574G= | CA1519915129 | CYP4V2 | c.289G= (p.Val97=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 4 | g.186194574G>T | CA112120992 | CYP4V2 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.-22G>T (n.-22G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194574dup | CA3162491 | CYP4V2 | c.289dup (p.Val97GlyfsTer8) c.-22dup (n.-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194575T>A | CA358946956 | CYP4V2 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 4 | g.186194575T>C | CA358946957 | CYP4V2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
| 4 | g.186194575T>G | CA358946958 | CYP4V2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 4 | g.186194576G>A | CA442638719 | CYP4V2 | c.291G>A (p.Val97=) c.-20G>A (n.-20G>A) | |
| 4 | g.186194576G>C | CA442638720 | CYP4V2 | c.291G>C (p.Val97=) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 4 | g.186194576G>T | CA442638721 | CYP4V2 | c.291G>T (p.Val97=) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
| 4 | g.186194577C>A | CA358946959 | CYP4V2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 4 | g.186194577C= | CA1519915133 | CYP4V2 | c.292C= (p.Pro98=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 4 | g.186194577C>G | CA358946960 | CYP4V2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 4 | g.186194577C>T | CA358946961 | CYP4V2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194578C>A | CA358946962 | CYP4V2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 4 | g.186194578C>G | CA358946963 | CYP4V2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 4 | g.186194578C>T | CA358946964 | CYP4V2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194579C>A | CA442638723 | CYP4V2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
| 4 | g.186194579C>G | CA442638724 | CYP4V2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 4 | g.186194579C>T | CA442638725 | CYP4V2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
| 4 | g.186194580A= | CA1519915137 | CYP4V2 | c.295A= (p.Met99=) c.-16A= (n.-16A=) | |
| 4 | g.186194580A>C | CA358946965 | CYP4V2 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 4 | g.186194580A>G | CA358946966 | CYP4V2 | c.295A>G (p.Met99Val) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 4 | g.186194580A>T | CA358946967 | CYP4V2 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 4 | g.186194580_186194581insAC | CA557053450 | CYP4V2 | c.295_296insAC (p.Met99AsnfsTer13) c.-16_-15insAC (n.-16_-15insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194581T>A | CA358946969 | CYP4V2 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
| 4 | g.186194581T>C | CA3162492 | CYP4V2 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194581T>G | CA358946968 | CYP4V2 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.-15T>G (n.-15T>G) | |
| 4 | g.186194581T= | CA1519915144 | CYP4V2 | c.296T= (p.Met99=) c.-15T= (n.-15T=) | |
| 4 | g.186194582G>A | CA358946970 | CYP4V2 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194582G>C | CA358946971 | CYP4V2 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 4 | g.186194582G= | CA1519915149 | CYP4V2 | c.297G= (p.Met99=) c.-14G= (n.-14G=) | |
| 4 | g.186194582G>T | CA358946972 | CYP4V2 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 4 | g.186194583G>A | CA358946973 | CYP4V2 | c.298G>A (p.Val100Met) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
| 4 | g.186194583G>C | CA358946974 | CYP4V2 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 4 | g.186194583G>T | CA358946975 | CYP4V2 | c.298G>T (p.Val100Leu) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 4 | g.186194584T>A | CA358946976 | CYP4V2 | c.299T>A (p.Val100Glu) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 4 | g.186194584T>C | CA358946977 | CYP4V2 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 4 | g.186194584T>G | CA358946978 | CYP4V2 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 4 | g.186194585G>A | CA3162493 | CYP4V2 | c.300G>A (p.Val100=) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194585G>C | CA442638727 | CYP4V2 | c.300G>C (p.Val100=) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 4 | g.186194585G= | CA1519915151 | CYP4V2 | c.300G= (p.Val100=) c.-11G= (n.-11G=) | |
| 4 | g.186194585G>T | CA442638728 | CYP4V2 | c.300G>T (p.Val100=) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 4 | g.186194586G>A | CA358946979 | CYP4V2 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194586G>C | CA358946980 | CYP4V2 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 4 | g.186194586G= | CA1519915155 | CYP4V2 | c.301G= (p.Ala101=) c.-10G= (n.-10G=) | |
| 4 | g.186194586G>T | CA358946981 | CYP4V2 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-10G>T (n.-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194587C>A | CA358946982 | CYP4V2 | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
| 4 | g.186194587C= | CA1519915163 | CYP4V2 | c.302C= (p.Ala101=) c.-9C= (n.-9C=) | |
| 4 | g.186194587C>G | CA358946983 | CYP4V2 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 4 | g.186194587C>T | CA3162494 | CYP4V2 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194589dup | CA2672895286 | CYP4V2 | c.304dup (p.Leu102ProfsTer3) c.-7dup (n.-7dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194588C>A | CA442638729 | CYP4V2 | c.303C>A (p.Ala101=) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 4 | g.186194588C= | CA1519915168 | CYP4V2 | c.303C= (p.Ala101=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 4 | g.186194588C>G | CA442638731 | CYP4V2 | c.303C>G (p.Ala101=) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 4 | g.186194588C>T | CA442638730 | CYP4V2 | c.303C>T (p.Ala101=) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194589C>A | CA358946986 | CYP4V2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 4 | g.186194589C= | CA1519915172 | CYP4V2 | c.304C= (p.Leu102=) c.-7C= (n.-7C=) | |
| 4 | g.186194589C>G | CA358946984 | CYP4V2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 4 | g.186194589C>T | CA358946985 | CYP4V2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194590T>A | CA358946987 | CYP4V2 | c.305T>A (p.Leu102His) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 4 | g.186194590T>C | CA358946988 | CYP4V2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 4 | g.186194590T>G | CA358946989 | CYP4V2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 4 | g.186194591T>A | CA442638733 | CYP4V2 | c.306T>A (p.Leu102=) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 4 | g.186194591T>C | CA442638734 | CYP4V2 | c.306T>C (p.Leu102=) c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194591T>G | CA442638735 | CYP4V2 | c.306T>G (p.Leu102=) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 4 | g.186194591T= | CA1519915177 | CYP4V2 | c.306T= (p.Leu102=) c.-5T= (n.-5T=) | |
| 4 | g.186194592T>A | CA358946990 | CYP4V2 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 4 | g.186194592T>C | CA358946991 | CYP4V2 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194592T>G | CA358946992 | CYP4V2 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 4 | g.186194592T= | CA1519915182 | CYP4V2 | c.307T= (p.Tyr103=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 4 | g.186194593A>C | CA358946993 | CYP4V2 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 4 | g.186194593A>G | CA358946994 | CYP4V2 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 4 | g.186194593A>T | CA358946995 | CYP4V2 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 4 | g.186194594T>A | CA358946996 | CYP4V2 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 4 | g.186194594T>C | CA442638736 | CYP4V2 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
| 4 | g.186194594T>G | CA358946997 | CYP4V2 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 4 | g.186194595A= | CA1519915186 | CYP4V2 | c.310A= (p.Asn104=) c.-1A= (n.-1A=) | |
| 4 | g.186194595A>C | CA358946998 | CYP4V2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 4 | g.186194595A>G | CA3162495 | CYP4V2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194595A>T | CA358946999 | CYP4V2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 4 | g.186194596A= | CA1519915191 | CYP4V2 | c.311A= (p.Asn104=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194596A>C | CA358947000 | CYP4V2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) | COSMIC |
| 4 | g.186194596A>G | CA10620604 | CYP4V2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194596A>T | CA358947001 | CYP4V2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.186194597T>A | CA3162496 | CYP4V2 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T>C | CA442638740 | CYP4V2 | c.312T>C (p.Asn104=) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T>G | CA358947002 | CYP4V2 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T= | CA1519915196 | CYP4V2 | c.312T= (p.Asn104=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194598G>A | CA3162497 | CYP4V2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194598G>C | CA358947003 | CYP4V2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.186194598G= | CA1519915200 | CYP4V2 | c.313G= (p.Ala105=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194598G>T | CA358947004 | CYP4V2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.186194599C>A | CA358947005 | CYP4V2 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| 4 | g.186194599C= | CA1519915204 | CYP4V2 | c.314C= (p.Ala105=) c.4C= (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194599C>G | CA358947006 | CYP4V2 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| 4 | g.186194599C>T | CA3162498 | CYP4V2 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.4C>T (p.Gln2Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194600A>C | CA442638743 | CYP4V2 | c.315A>C (p.Ala105=) c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
| 4 | g.186194600A>G | CA442638744 | CYP4V2 | c.315A>G (p.Ala105=) c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
| 4 | g.186194600A>T | CA442638745 | CYP4V2 | c.315A>T (p.Ala105=) c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
| 4 | g.186194601G>A | CA358947008 | CYP4V2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.6G>A (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194601G>C | CA358947009 | CYP4V2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.6G>C (p.Gln2His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194601G= | CA1519915208 | CYP4V2 | c.316G= (p.Glu106=) c.6G= (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194601G>T | CA358947007 | CYP4V2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.6G>T (p.Gln2His) | |
| 4 | g.186194602A= | CA1519915214 | CYP4V2 | c.317A= (p.Glu106=) c.7A= (p.Lys3=) | |
| 4 | g.186194602A>C | CA3162499 | CYP4V2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.7A>C (p.Lys3Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194602A>G | CA358947010 | CYP4V2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
| 4 | g.186194602A>T | CA358947011 | CYP4V2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.7A>T (p.Lys3Ter) | |
| 4 | g.186194605del | CA2764867132 | CYP4V2 | c.320del (p.Asn107MetfsTer4) c.10del (p.Met4CysfsTer15) | |
| 4 | g.186194603A>C | CA358947012 | CYP4V2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
| 4 | g.186194603A>G | CA442638747 | CYP4V2 | c.318A>G (p.Glu106=) c.8A>G (p.Lys3Arg) | |
| 4 | g.186194603A>T | CA358947013 | CYP4V2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.8A>T (p.Lys3Ile) | |
| 4 | g.186194604A>C | CA358947014 | CYP4V2 | c.319A>C (p.Asn107His) c.9A>C (p.Lys3Asn) | |
| 4 | g.186194604A>G | CA358947015 | CYP4V2 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.9A>G (p.Lys3=) | |
| 4 | g.186194604A>T | CA358947016 | CYP4V2 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.9A>T (p.Lys3Asn) | |
| 4 | g.186194605A>C | CA358947017 | CYP4V2 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.10A>C (p.Met4Leu) | |
| 4 | g.186194605A>G | CA358947018 | CYP4V2 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.10A>G (p.Met4Val) | |
| 4 | g.186194605A>T | CA358947019 | CYP4V2 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.10A>T (p.Met4Leu) | |
| 4 | g.186194606T>A | CA358947020 | CYP4V2 | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) | |
| 4 | g.186194606T>C | CA442638749 | CYP4V2 | c.321T>C (p.Asn107=) c.11T>C (p.Met4Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194606T>G | CA358947021 | CYP4V2 | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.11T>G (p.Met4Arg) | |
| 4 | g.186194606T= | CA1519915222 | CYP4V2 | c.321T= (p.Asn107=) c.11T= (p.Met4=) | |
| 4 | g.186194607G>A | CA358947023 | CYP4V2 | c.322G>A (p.Val108Met) c.12G>A (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194607G>C | CA358947024 | CYP4V2 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.12G>C (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194607G>T | CA358947022 | CYP4V2 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.12G>T (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194611_186194616dup | CA1519915223 | CYP4V2 | c.326_327+4dup c.16_17+4dup | dbSNP |
| 4 | g.186194608T>A | CA358947025 | CYP4V2 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.13T>A (p.Trp5Arg) | |
| 4 | g.186194608T>C | CA358947026 | CYP4V2 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.13T>C (p.Trp5Arg) | |
| 4 | g.186194608T>G | CA3162500 | CYP4V2 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.13T>G (p.Trp5Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194608T= | CA1519915226 | CYP4V2 | c.323T= (p.Val108=) c.13T= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.186194609G>A | CA442638751 | CYP4V2 | c.324G>A (p.Val108=) c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
| 4 | g.186194609G>C | CA442638753 | CYP4V2 | c.324G>C (p.Val108=) c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
| 4 | g.186194609G>T | CA442638752 | CYP4V2 | c.324G>T (p.Val108=) c.14G>T (p.Trp5Leu) | COSMIC |
| 4 | g.186194610G>A | CA3162501 | CYP4V2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.15G>A (p.Trp5Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194610G>C | CA358947027 | CYP4V2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
| 4 | g.186194610G= | CA1519915231 | CYP4V2 | c.325G= (p.Glu109=) c.15G= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.186194610G>T | CA358947028 | CYP4V2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.15G>T (p.Trp5Cys) | |
| 4 | g.186194611A= | CA1519915236 | CYP4V2 | c.326A= (p.Glu109=) c.16A= (p.Ser6=) | |
| 4 | g.186194611A>C | CA358947031 | CYP4V2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.16A>C (p.Ser6Arg) | |
| 4 | g.186194611A>G | CA358947029 | CYP4V2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194611A>T | CA358947030 | CYP4V2 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.16A>T (p.Ser6Cys) | |
| 4 | g.186194612G>A | CA442638754 | CYP4V2 | c.327G>A (p.Glu109=) c.17G>A (p.Ser6Asn) | |
| 4 | g.186194612G>C | CA358947032 | CYP4V2 | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.17G>C (p.Ser6Thr) | |
| 4 | g.186194612G>T | CA358947033 | CYP4V2 | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.17G>T (p.Ser6Ile) | |
| 4 | g.186194613G>A | CA343728 | CYP4V2 | c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194613G>C | CA358947034 | CYP4V2 | c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
| 4 | g.186194613G= | CA1519915245 | CYP4V2 | c.327+1G= (n.327+1G=) c.17+1G= (n.17+1G=) | |
| 4 | g.186194613G>T | CA358947035 | CYP4V2 | c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.17+1G>T (n.17+1G>T) | |
| 4 | g.186194614T>A | CA358947038 | CYP4V2 | c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.17+2T>A (n.17+2T>A) | |
| 4 | g.186194614T>C | CA358947037 | CYP4V2 | c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.17+2T>C (n.17+2T>C) | |
| 4 | g.186194614T>G | CA358947036 | CYP4V2 | c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
| 4 | g.186194615G>A | CA2672895309 | CYP4V2 | c.327+3G>A (n.327+3G>A) c.17+3G>A (n.17+3G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194615G>T | CA2578249321 | CYP4V2 | c.327+3G>T (n.327+3G>T) c.17+3G>T (n.17+3G>T) | |
| 4 | g.186194616G>C | CA1519915251 | CYP4V2 | c.327+4G>C (n.327+4G>C) c.17+4G>C (n.17+4G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194616G= | CA1519915250 | CYP4V2 | c.327+4G= (n.327+4G=) c.17+4G= (n.17+4G=) | |
| 4 | g.186194617G>A | CA1519915252 | CYP4V2 | c.327+5G>A (n.327+5G>A) c.17+5G>A (n.17+5G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194617G= | CA1519915253 | CYP4V2 | c.327+5G= (n.327+5G=) c.17+5G= (n.17+5G=) | |
| 4 | g.186194619A= | CA1519915255 | CYP4V2 | c.327+7A= (n.327+7A=) c.17+7A= (n.17+7A=) | |
| 4 | g.186194619A>G | CA1071985158 | CYP4V2 | c.327+7A>G (n.327+7A>G) c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194619A>T | CA2672895311 | CYP4V2 | c.327+7A>T (n.327+7A>T) c.17+7A>T (n.17+7A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>A | CA2672895312 | CYP4V2 | c.327+8C>A (n.327+8C>A) c.17+8C>A (n.17+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>T | CA2672895313 | CYP4V2 | c.327+8C>T (n.327+8C>T) c.17+8C>T (n.17+8C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194621A= | CA1519915257 | CYP4V2 | c.327+9A= (n.327+9A=) c.17+9A= (n.17+9A=) | |
| 4 | g.186194621A>G | CA3162502 | CYP4V2 | c.327+9A>G (n.327+9A>G) c.17+9A>G (n.17+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T>C | CA557053451 | CYP4V2 | c.327+10T>C (n.327+10T>C) c.17+10T>C (n.17+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T= | CA1519915261 | CYP4V2 | c.327+10T= (n.327+10T=) c.17+10T= (n.17+10T=) | |
| 4 | g.186194623G>A | CA2581400235 | CYP4V2 | c.327+11G>A (n.327+11G>A) c.17+11G>A (n.17+11G>A) | |
| 4 | g.186194623G>C | CA3162503 | CYP4V2 | c.327+11G>C (n.327+11G>C) c.17+11G>C (n.17+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194623G= | CA1519915265 | CYP4V2 | c.327+11G= (n.327+11G=) c.17+11G= (n.17+11G=) | |
| 4 | g.186194623G>T | CA2581400236 | CYP4V2 | c.327+11G>T (n.327+11G>T) c.17+11G>T (n.17+11G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194624T>C | CA792317945 | CYP4V2 | c.327+12T>C (n.327+12T>C) c.17+12T>C (n.17+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T>G | CA2672895319 | CYP4V2 | c.327+12T>G (n.327+12T>G) c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T= | CA1519915271 | CYP4V2 | c.327+12T= (n.327+12T=) c.17+12T= (n.17+12T=) | |
| 4 | g.186194625G>T | CA2672895320 | CYP4V2 | c.327+13G>T (n.327+13G>T) c.17+13G>T (n.17+13G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194625_186194634del | CA2764867144 | CYP4V2 | c.327+13_327+22del (n.327+13_327+22del) c.17+13_17+22del (n.17+13_17+22del) | |
| 4 | g.186194626A= | CA1519915277 | CYP4V2 | c.327+14A= (n.327+14A=) c.17+14A= (n.17+14A=) | |
| 4 | g.186194626A>G | CA1071985176 | CYP4V2 | c.327+14A>G (n.327+14A>G) c.17+14A>G (n.17+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194627A= | CA1519915281 | CYP4V2 | c.327+15A= (n.327+15A=) c.17+15A= (n.17+15A=) | |
| 4 | g.186194627A>G | CA3162504 | CYP4V2 | c.327+15A>G (n.327+15A>G) c.17+15A>G (n.17+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T>C | CA1519915285 | CYP4V2 | c.327+16T>C (n.327+16T>C) c.17+16T>C (n.17+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T= | CA1519915284 | CYP4V2 | c.327+16T= (n.327+16T=) c.17+16T= (n.17+16T=) | |
| 4 | g.186194629A>G | CA2578249322 | CYP4V2 | c.327+17A>G (n.327+17A>G) c.17+17A>G (n.17+17A>G) | |
| 4 | g.186194631G>C | CA3162505 | CYP4V2 | c.327+19G>C (n.327+19G>C) c.17+19G>C (n.17+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194631G= | CA1519915288 | CYP4V2 | c.327+19G= (n.327+19G=) c.17+19G= (n.17+19G=) | |
| 4 | g.186194631G>T | CA2672895324 | CYP4V2 | c.327+19G>T (n.327+19G>T) c.17+19G>T (n.17+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A= | CA1519915289 | CYP4V2 | c.327+20A= (n.327+20A=) c.17+20A= (n.17+20A=) | |
| 4 | g.186194632A>G | CA557053452 | CYP4V2 | c.327+20A>G (n.327+20A>G) c.17+20A>G (n.17+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A>T | CA112121063 | CYP4V2 | c.327+20A>T (n.327+20A>T) c.17+20A>T (n.17+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>A | CA2578249323 | CYP4V2 | c.327+22C>A (n.327+22C>A) c.17+22C>A (n.17+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>G | CA2672895327 | CYP4V2 | c.327+22C>G (n.327+22C>G) c.17+22C>G (n.17+22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>T | CA2578249324 | CYP4V2 | c.327+22C>T (n.327+22C>T) c.17+22C>T (n.17+22C>T) | |
| 4 | g.186194636G>C | CA2672895329 | CYP4V2 | c.327+24G>C (n.327+24G>C) c.17+24G>C (n.17+24G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T>C | CA792317952 | CYP4V2 | c.327+25T>C (n.327+25T>C) c.17+25T>C (n.17+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T= | CA1519915292 | CYP4V2 | c.327+25T= (n.327+25T=) c.17+25T= (n.17+25T=) | |
| 4 | g.186194637_186194638delinsTA | CA1519915291 | CYP4V2 | c.327+25_327+26delinsTA (n.327+25_327+26delinsTA) c.17+25_17+26delinsTA (n.17+25_17+26delinsTA) | |
| 4 | g.186194638del | CA557053453 | CYP4V2 | c.327+26del (n.327+26del) c.17+26del (n.17+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194638_186194639delinsAT | CA1519915295 | CYP4V2 | c.327+26_327+27delinsAT (n.327+26_327+27delinsAT) c.17+26_17+27delinsAT (n.17+26_17+27delinsAT) | |
| 4 | g.186194639T>A | CA1519915300 | CYP4V2 | c.327+27T>A (n.327+27T>A) c.17+27T>A (n.17+27T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194639T>G | CA557053454 | CYP4V2 | c.327+27T>G (n.327+27T>G) c.17+27T>G (n.17+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194639T= | CA1519915299 | CYP4V2 | c.327+27T= (n.327+27T=) c.17+27T= (n.17+27T=) | |
| 4 | g.186194640del | CA3162506 | CYP4V2 | c.327+28del (n.327+28del) c.17+28del (n.17+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T>C | CA3162507 | CYP4V2 | c.327+28T>C (n.327+28T>C) c.17+28T>C (n.17+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T= | CA1519915305 | CYP4V2 | c.327+28T= (n.327+28T=) c.17+28T= (n.17+28T=) | |
| 4 | g.186194641G>A | CA1519915310 | CYP4V2 | c.327+29G>A (n.327+29G>A) c.17+29G>A (n.17+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194641G= | CA1519915308 | CYP4V2 | c.327+29G= (n.327+29G=) c.17+29G= (n.17+29G=) | |
| 4 | g.186194641G>T | CA2672895335 | CYP4V2 | c.327+29G>T (n.327+29G>T) c.17+29G>T (n.17+29G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T>C | CA3162508 | CYP4V2 | c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.17+30T>C (n.17+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T= | CA1519915313 | CYP4V2 | c.327+30T= (n.327+30T=) c.17+30T= (n.17+30T=) | |
| 4 | g.186194642_186194643dup | CA2764867151 | CYP4V2 | c.327+30_327+31dup (n.327+30_327+31dup) c.17+30_17+31dup (n.17+30_17+31dup) | |
| 4 | g.186194643A= | CA1519915316 | CYP4V2 | c.327+31A= (n.327+31A=) c.17+31A= (n.17+31A=) | |
| 4 | g.186194643A>T | CA2672895336 | CYP4V2 | c.327+31A>T (n.327+31A>T) c.17+31A>T (n.17+31A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194644dup | CA557053455 | CYP4V2 | c.327+32dup (n.327+32dup) c.17+32dup (n.17+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T>C | CA3162509 | CYP4V2 | c.327+33T>C (n.327+33T>C) c.17+33T>C (n.17+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T= | CA1519915319 | CYP4V2 | c.327+33T= (n.327+33T=) c.17+33T= (n.17+33T=) | |
| 4 | g.186194646G>A | CA3162510 | CYP4V2 | c.327+34G>A (n.327+34G>A) c.17+34G>A (n.17+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194646G= | CA1519915323 | CYP4V2 | c.327+34G= (n.327+34G=) c.17+34G= (n.17+34G=) | |
| 4 | g.186194647_186194648delinsTG | CA1519915326 | CYP4V2 | c.327+35_327+36delinsTG (n.327+35_327+36delinsTG) c.17+35_17+36delinsTG (n.17+35_17+36delinsTG) | |
| 4 | g.186194647_186194648insCA | CA2672895337 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCA (n.327+35_327+36insCA) c.17+35_17+36insCA (n.17+35_17+36insCA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194647_186194648insCAGATACACA | CA2672895338 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCAGATACACA (n.327+35_327+36insCAGATACACA) c.17+35_17+36insCAGATACACA (n.17+35_17+36insCAGATACACA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648del | CA3162511 | CYP4V2 | c.327+36del (n.327+36del) c.17+36del (n.17+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G>A | CA557053456 | CYP4V2 | c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.17+36G>A (n.17+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G>C | CA2672895339 | CYP4V2 | c.327+36G>C (n.327+36G>C) c.17+36G>C (n.17+36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G= | CA1519915333 | CYP4V2 | c.327+36G= (n.327+36G=) c.17+36G= (n.17+36G=) | |
| 4 | g.186194648G>T | CA3162512 | CYP4V2 | c.327+36G>T (n.327+36G>T) c.17+36G>T (n.17+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648_186194649insATACACAGTACAA | CA2672895341 | CYP4V2 | c.327+36_327+37insATACACAGTACAA (n.327+36_327+37insATACACAGTACAA) c.17+36_17+37insATACACAGTACAA (n.17+36_17+37insATACACAGTACAA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194649del | CA358947039 | CYP4V2 | c.327+37del (n.327+37del) c.17+37del (n.17+37del) | |
| 4 | g.186194649T>C | CA1519915340 | CYP4V2 | c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.17+37T>C (n.17+37T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194649T= | CA1519915337 | CYP4V2 | c.327+37T= (n.327+37T=) c.17+37T= (n.17+37T=) | |
| 4 | g.186194651T>G | CA3162513 | CYP4V2 | c.327+39T>G (n.327+39T>G) c.17+39T>G (n.17+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194651T= | CA1519915343 | CYP4V2 | c.327+39T= (n.327+39T=) c.17+39T= (n.17+39T=) | |
| 4 | g.186194652C>A | CA2672895344 | CYP4V2 | c.327+40C>A (n.327+40C>A) c.17+40C>A (n.17+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194652C= | CA1519915346 | CYP4V2 | c.327+40C= (n.327+40C=) c.17+40C= (n.17+40C=) | |
| 4 | g.186194652C>G | CA557053457 | CYP4V2 | c.327+40C>G (n.327+40C>G) c.17+40C>G (n.17+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194653T>A | CA3162514 | CYP4V2 | c.327+41T>A (n.327+41T>A) c.17+41T>A (n.17+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194653T= | CA1519915350 | CYP4V2 | c.327+41T= (n.327+41T=) c.17+41T= (n.17+41T=) | |
| 4 | g.186194654G>A | CA2578249325 | CYP4V2 | c.327+42G>A (n.327+42G>A) c.17+42G>A (n.17+42G>A) | |
| 4 | g.186194655A>G | CA2578249326 | CYP4V2 | c.327+43A>G (n.327+43A>G) c.17+43A>G (n.17+43A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194656C>A | CA2672895345 | CYP4V2 | c.327+44C>A (n.327+44C>A) c.17+44C>A (n.17+44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194656C= | CA1519915353 | CYP4V2 | c.327+44C= (n.327+44C=) c.17+44C= (n.17+44C=) | |
| 4 | g.186194656C>T | CA792317979 | CYP4V2 | c.327+44C>T (n.327+44C>T) c.17+44C>T (n.17+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194657A>G | CA2672895346 | CYP4V2 | c.327+45A>G (n.327+45A>G) c.17+45A>G (n.17+45A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194657_186194658del | CA2578249327 | CYP4V2 | c.327+45_327+46del (n.327+45_327+46del) c.17+45_17+46del (n.17+45_17+46del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G>A | CA557053458 | CYP4V2 | c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.17+46G>A (n.17+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G>C | CA3162515 | CYP4V2 | c.327+46G>C (n.327+46G>C) c.17+46G>C (n.17+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194658G= | CA1519915356 | CYP4V2 | c.327+46G= (n.327+46G=) c.17+46G= (n.17+46G=) | |
| 4 | g.186194658G>T | CA2672895348 | CYP4V2 | c.327+46G>T (n.327+46G>T) c.17+46G>T (n.17+46G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661_186194662del | CA2672895347 | CYP4V2 | c.327+49_327+50del (n.327+49_327+50del) c.17+49_17+50del (n.17+49_17+50del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660G>A | CA3162516 | CYP4V2 | c.327+48G>A (n.327+48G>A) c.17+48G>A (n.17+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660G= | CA1519915361 | CYP4V2 | c.327+48G= (n.327+48G=) c.17+48G= (n.17+48G=) | |
| 4 | g.186194660G>T | CA2672895351 | CYP4V2 | c.327+48G>T (n.327+48G>T) c.17+48G>T (n.17+48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194660_186194661insACA | CA2764867155 | CYP4V2 | c.327+48_327+49insACA (n.327+48_327+49insACA) c.17+48_17+49insACA (n.17+48_17+49insACA) | |
| 4 | g.186194661T>C | CA557053459 | CYP4V2 | c.327+49T>C (n.327+49T>C) c.17+49T>C (n.17+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661T>G | CA2672895352 | CYP4V2 | c.327+49T>G (n.327+49T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194661T= | CA1519915362 | CYP4V2 | c.327+49T= (n.327+49T=) c.17+49T= (n.17+49T=) | |
| 4 | g.186194662G>A | CA2764867158 | CYP4V2 | c.327+50G>A (n.327+50G>A) c.17+50G>A (n.17+50G>A) | |
| 4 | g.186194662G>C | CA2672895353 | CYP4V2 | c.327+50G>C (n.327+50G>C) c.17+50G>C (n.17+50G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194662G>T | CA2672895354 | CYP4V2 | c.327+50G>T (n.327+50G>T) c.17+50G>T (n.17+50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194663A>C | CA2764867159 | CYP4V2 | c.327+51A>C (n.327+51A>C) c.17+51A>C (n.17+51A>C) | |
| 4 | g.186194664G>A | CA2764867161 | CYP4V2 | c.327+52G>A (n.327+52G>A) c.17+52G>A (n.17+52G>A) | |
| 4 | g.186194664G>T | CA2672895356 | CYP4V2 | c.327+52G>T (n.327+52G>T) c.17+52G>T (n.17+52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194665A>G | CA2764867162 | CYP4V2 | c.327+53A>G (n.327+53A>G) c.17+53A>G (n.17+53A>G) | |
| 4 | g.186194665_186194666insT | CA2672895360 | CYP4V2 | c.327+53_327+54insT (n.327+53_327+54insT) c.17+53_17+54insT (n.17+53_17+54insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666A= | CA1519915364 | CYP4V2 | c.327+54A= (n.327+54A=) c.17+54A= (n.17+54A=) | |
| 4 | g.186194666A>C | CA2672895358 | CYP4V2 | c.327+54A>C (n.327+54A>C) c.17+54A>C (n.17+54A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666A>G | CA557053460 | CYP4V2 | c.327+54A>G (n.327+54A>G) c.17+54A>G (n.17+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194666_186194668delinsATC | CA1519915365 | CYP4V2 | c.327+54_327+56delinsATC (n.327+54_327+56delinsATC) c.17+54_17+56delinsATC (n.17+54_17+56delinsATC) | |
| 4 | g.186194667T>C | CA2672895363 | CYP4V2 | c.327+55T>C (n.327+55T>C) c.17+55T>C (n.17+55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194669_186194670del | CA1519915367 | CYP4V2 | c.327+57_327+58del (n.327+57_327+58del) c.17+57_17+58del (n.17+57_17+58del) | dbSNP |
| 4 | g.186194668C>A | CA2672895364 | CYP4V2 | c.327+56C>A (n.327+56C>A) c.17+56C>A (n.17+56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194668C>G | CA2708143188 | CYP4V2 | c.327+56C>G (n.327+56C>G) c.17+56C>G (n.17+56C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194668_186194670del | CA2764867166 | CYP4V2 | c.327+56_327+58del (n.327+56_327+58del) c.17+56_17+58del (n.17+56_17+58del) | |
| 4 | g.186194669T>A | CA2578249328 | CYP4V2 | c.327+57T>A (n.327+57T>A) c.17+57T>A (n.17+57T>A) | |
| 4 | g.186194670C>A | CA2672895365 | CYP4V2 | c.327+58C>A (n.327+58C>A) c.17+58C>A (n.17+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194670C= | CA1519915368 | CYP4V2 | c.327+58C= (n.327+58C=) c.17+58C= (n.17+58C=) | |
| 4 | g.186194670C>T | CA112121076 | CYP4V2 | c.327+58C>T (n.327+58C>T) c.17+58C>T (n.17+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194671A>C | CA2578249329 | CYP4V2 | c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.17+59A>C (n.17+59A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672C>A | CA2672895366 | CYP4V2 | c.327+60C>A (n.327+60C>A) c.17+60C>A (n.17+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672C>T | CA2672895367 | CYP4V2 | c.327+60C>T (n.327+60C>T) c.17+60C>T (n.17+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194672_186194673del | CA2764867168 | CYP4V2 | c.327+60_327+61del (n.327+60_327+61del) c.17+60_17+61del (n.17+60_17+61del) | |
| 4 | g.186194673del | CA2578249330 | CYP4V2 | c.327+61del (n.327+61del) c.17+61del (n.17+61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194673C>A | CA2672895368 | CYP4V2 | c.327+61C>A (n.327+61C>A) c.17+61C>A (n.17+61C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194673C>T | CA2764867169 | CYP4V2 | c.327+61C>T (n.327+61C>T) c.17+61C>T (n.17+61C>T) |