UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194526A>C | CA358946852 | CYP4V2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-70A>C (n.-70A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194526A>G | CA358946853 | CYP4V2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
| 4 | g.186194526A>T | CA358946854 | CYP4V2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 4 | g.186194527C>A | CA358946855 | CYP4V2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
| 4 | g.186194527C>G | CA358946856 | CYP4V2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194527C>T | CA358946857 | CYP4V2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
| 4 | g.186194528A= | CA1519915012 | CYP4V2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-68A= (n.-68A=) | |
| 4 | g.186194528A>C | CA442638677 | CYP4V2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 4 | g.186194528A>G | CA3162480 | CYP4V2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194528A>T | CA442638678 | CYP4V2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 4 | g.186194529G>A | CA358946858 | CYP4V2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
| 4 | g.186194529G>C | CA358946859 | CYP4V2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194529G= | CA1519915018 | CYP4V2 | c.244G= (p.Glu82=) c.-67G= (n.-67G=) | |
| 4 | g.186194529G>T | CA358946860 | CYP4V2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
| 4 | g.186194530A>C | CA358946861 | CYP4V2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
| 4 | g.186194530A>G | CA358946863 | CYP4V2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
| 4 | g.186194530A>T | CA358946862 | CYP4V2 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 4 | g.186194531G>A | CA442638679 | CYP4V2 | c.246G>A (p.Glu82=) c.-65G>A (n.-65G>A) | |
| 4 | g.186194531G>C | CA358946864 | CYP4V2 | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.-65G>C (n.-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194531G= | CA1519915023 | CYP4V2 | c.246G= (p.Glu82=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 4 | g.186194531G>T | CA358946865 | CYP4V2 | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 4 | g.186194532G>A | CA358946866 | CYP4V2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194532G>C | CA358946867 | CYP4V2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 4 | g.186194532G= | CA1519915028 | CYP4V2 | c.247G= (p.Glu83=) c.-64G= (n.-64G=) | |
| 4 | g.186194532G>T | CA358946868 | CYP4V2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 4 | g.186194533A>C | CA358946869 | CYP4V2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 4 | g.186194533A>G | CA358946870 | CYP4V2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 4 | g.186194533A>T | CA358946871 | CYP4V2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 4 | g.186194534A>C | CA358946872 | CYP4V2 | c.249A>C (p.Glu83Asp) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 4 | g.186194534A>G | CA442638680 | CYP4V2 | c.249A>G (p.Glu83=) c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194534A>T | CA358946873 | CYP4V2 | c.249A>T (p.Glu83Asp) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 4 | g.186194535T>A | CA358946876 | CYP4V2 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 4 | g.186194535T>C | CA358946875 | CYP4V2 | c.250T>C (p.Tyr84His) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 4 | g.186194535T>G | CA358946874 | CYP4V2 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 4 | g.186194535dup | CA2573138167 | CYP4V2 | c.250dup (p.Tyr84LeufsTer21) c.-61dup (n.-61dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194536A= | CA1519915029 | CYP4V2 | c.251A= (p.Tyr84=) c.-60A= (n.-60A=) | |
| 4 | g.186194536A>C | CA358946877 | CYP4V2 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194536A>G | CA358946878 | CYP4V2 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.-60A>G (n.-60A>G) | COSMIC |
| 4 | g.186194536A>T | CA358946879 | CYP4V2 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
| 4 | g.186194537C>A | CA358946880 | CYP4V2 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 4 | g.186194537C>G | CA358946881 | CYP4V2 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 4 | g.186194537C>T | CA442638681 | CYP4V2 | c.252C>T (p.Tyr84=) c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| 4 | g.186194538C>A | CA358946883 | CYP4V2 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 4 | g.186194538C= | CA1519915032 | CYP4V2 | c.253C= (p.Arg85=) c.-58C= (n.-58C=) | |
| 4 | g.186194538C>G | CA358946882 | CYP4V2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-58C>G (n.-58C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194538C>T | CA343724 | CYP4V2 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194539G>A | CA3162481 | CYP4V2 | c.254G>A (p.Arg85His) c.-57G>A (n.-57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194539G>C | CA358946884 | CYP4V2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 4 | g.186194539G= | CA1519915035 | CYP4V2 | c.254G= (p.Arg85=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 4 | g.186194539G>T | CA358946885 | CYP4V2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194540C>A | CA442638684 | CYP4V2 | c.255C>A (p.Arg85=) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 4 | g.186194540C>G | CA442638682 | CYP4V2 | c.255C>G (p.Arg85=) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 4 | g.186194540C>T | CA442638683 | CYP4V2 | c.255C>T (p.Arg85=) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| 4 | g.186194541C>A | CA358946886 | CYP4V2 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
| 4 | g.186194541C= | CA1519915041 | CYP4V2 | c.256C= (p.His86=) c.-55C= (n.-55C=) | |
| 4 | g.186194541C>G | CA358946887 | CYP4V2 | c.256C>G (p.His86Asp) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
| 4 | g.186194541C>T | CA358946888 | CYP4V2 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194542A>C | CA358946891 | CYP4V2 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194542A>G | CA358946889 | CYP4V2 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 4 | g.186194542A>T | CA358946890 | CYP4V2 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 4 | g.186194543C>A | CA358946892 | CYP4V2 | c.258C>A (p.His86Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 4 | g.186194543C>G | CA358946893 | CYP4V2 | c.258C>G (p.His86Gln) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 4 | g.186194543C>T | CA442638685 | CYP4V2 | c.258C>T (p.His86=) c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar |
| 4 | g.186194544A>C | CA358946894 | CYP4V2 | c.259A>C (p.Met87Leu) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 4 | g.186194544A>G | CA358946895 | CYP4V2 | c.259A>G (p.Met87Val) c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194544A>T | CA358946896 | CYP4V2 | c.259A>T (p.Met87Leu) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 4 | g.186194545del | CA2672895177 | CYP4V2 | c.260del (p.Met87SerfsTer4) c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194545T>A | CA358946897 | CYP4V2 | c.260T>A (p.Met87Lys) c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 4 | g.186194545T>C | CA358946898 | CYP4V2 | c.260T>C (p.Met87Thr) c.-51T>C (n.-51T>C) | |
| 4 | g.186194545T>G | CA358946899 | CYP4V2 | c.260T>G (p.Met87Arg) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 4 | g.186194545_186194548delinsTGCC | CA1519915045 | CYP4V2 | c.260_263delinsTGCC (p.Met87=) c.-51_-48delinsTGCC (n.-51_-48delinsTGCC) | |
| 4 | g.186194546G>A | CA3162483 | CYP4V2 | c.261G>A (p.Met87Ile) c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194546G>C | CA358946900 | CYP4V2 | c.261G>C (p.Met87Ile) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| 4 | g.186194546G= | CA1519915049 | CYP4V2 | c.261G= (p.Met87=) c.-50G= (n.-50G=) | |
| 4 | g.186194546G>T | CA112120966 | CYP4V2 | c.261G>T (p.Met87Ile) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194548_186194550del | CA3162482 | CYP4V2 | c.263_265del (p.Pro88del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194547C>A | CA358946901 | CYP4V2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 4 | g.186194547C= | CA1519915053 | CYP4V2 | c.262C= (p.Pro88=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 4 | g.186194547C>G | CA358946903 | CYP4V2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194547C>T | CA358946902 | CYP4V2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194548C>A | CA358946904 | CYP4V2 | c.263C>A (p.Pro88Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194548C= | CA1519915058 | CYP4V2 | c.263C= (p.Pro88=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 4 | g.186194548C>G | CA358946905 | CYP4V2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 4 | g.186194548C>T | CA3162484 | CYP4V2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194549G>A | CA3162485 | CYP4V2 | c.264G>A (p.Pro88=) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194549G>C | CA442638686 | CYP4V2 | c.264G>C (p.Pro88=) c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 4 | g.186194549G= | CA1519915064 | CYP4V2 | c.264G= (p.Pro88=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 4 | g.186194549G>T | CA3162486 | CYP4V2 | c.264G>T (p.Pro88=) c.-47G>T (n.-47G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194550C>A | CA358946906 | CYP4V2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 4 | g.186194550C>G | CA358946907 | CYP4V2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 4 | g.186194550C>T | CA442638687 | CYP4V2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
| 4 | g.186194551T>A | CA358946908 | CYP4V2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
| 4 | g.186194551T>C | CA358946909 | CYP4V2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194551T>G | CA358946910 | CYP4V2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 4 | g.186194552del | CA2573052322 | CYP4V2 | c.267del (p.Leu90Ter) c.-44del (n.-44del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194552G>A | CA442638699 | CYP4V2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194552G>C | CA442638700 | CYP4V2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194552G= | CA1519915068 | CYP4V2 | c.267G= (p.Leu89=) c.-44G= (n.-44G=) | |
| 4 | g.186194552G>T | CA442638701 | CYP4V2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 4 | g.186194553C>A | CA358946911 | CYP4V2 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 4 | g.186194553C>G | CA358946912 | CYP4V2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 4 | g.186194553C>T | CA442638702 | CYP4V2 | c.268C>T (p.Leu90=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 4 | g.186194554T>A | CA358946915 | CYP4V2 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 4 | g.186194554T>C | CA358946913 | CYP4V2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| 4 | g.186194554T>G | CA358946914 | CYP4V2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 4 | g.186194555G>A | CA3162487 | CYP4V2 | c.270G>A (p.Leu90=) c.-41G>A (n.-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194555G>C | CA442638703 | CYP4V2 | c.270G>C (p.Leu90=) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 4 | g.186194555G= | CA1519915083 | CYP4V2 | c.270G= (p.Leu90=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 4 | g.186194555G>T | CA442638704 | CYP4V2 | c.270G>T (p.Leu90=) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 4 | g.186194556A>C | CA358946916 | CYP4V2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 4 | g.186194556A>G | CA358946917 | CYP4V2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194556A>T | CA358946918 | CYP4V2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 4 | g.186194557A= | CA1519915089 | CYP4V2 | c.272A= (p.Lys91=) c.-39A= (n.-39A=) | |
| 4 | g.186194557A>C | CA358946919 | CYP4V2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 4 | g.186194557A>G | CA3162488 | CYP4V2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-39A>G (n.-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194557A>T | CA358946920 | CYP4V2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 4 | g.186194558G>A | CA442638705 | CYP4V2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194558G>C | CA358946921 | CYP4V2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 4 | g.186194558G>T | CA358946922 | CYP4V2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 4 | g.186194559C>A | CA358946923 | CYP4V2 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 4 | g.186194559C= | CA1519915093 | CYP4V2 | c.274C= (p.Leu92=) c.-37C= (n.-37C=) | |
| 4 | g.186194559C>G | CA358946924 | CYP4V2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.-37C>G (n.-37C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194559C>T | CA358946925 | CYP4V2 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194560T>A | CA358946927 | CYP4V2 | c.275T>A (p.Leu92His) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 4 | g.186194560T>C | CA358946928 | CYP4V2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) | |
| 4 | g.186194560T>G | CA358946926 | CYP4V2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 4 | g.186194561C>A | CA442638708 | CYP4V2 | c.276C>A (p.Leu92=) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 4 | g.186194561C>G | CA442638706 | CYP4V2 | c.276C>G (p.Leu92=) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 4 | g.186194561C>T | CA442638707 | CYP4V2 | c.276C>T (p.Leu92=) c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| 4 | g.186194562T>A | CA358946930 | CYP4V2 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 4 | g.186194562T>C | CA358946929 | CYP4V2 | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 4 | g.186194562T>G | CA358946931 | CYP4V2 | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 4 | g.186194563G>A | CA358946932 | CYP4V2 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 4 | g.186194563G>C | CA358946933 | CYP4V2 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194563G= | CA1519915098 | CYP4V2 | c.278G= (p.Trp93=) c.-33G= (n.-33G=) | |
| 4 | g.186194563G>T | CA358946934 | CYP4V2 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 4 | g.186194565del | CA2573138168 | CYP4V2 | c.280del (p.Val94SerfsTer17) c.-31del (n.-31del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194564G>A | CA3162489 | CYP4V2 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194564G>C | CA358946935 | CYP4V2 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 4 | g.186194564G= | CA1519915100 | CYP4V2 | c.279G= (p.Trp93=) c.-32G= (n.-32G=) | |
| 4 | g.186194564G>T | CA358946936 | CYP4V2 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 4 | g.186194565G>A | CA358946937 | CYP4V2 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194565G>C | CA358946938 | CYP4V2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 4 | g.186194565G>T | CA358946939 | CYP4V2 | c.280G>T (p.Val94Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 4 | g.186194566T>A | CA358946940 | CYP4V2 | c.281T>A (p.Val94Asp) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 4 | g.186194566T>C | CA358946941 | CYP4V2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.-30T>C (n.-30T>C) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.186194566T>G | CA358946942 | CYP4V2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 4 | g.186194566T= | CA1519915105 | CYP4V2 | c.281T= (p.Val94=) c.-30T= (n.-30T=) | |
| 4 | g.186194567C>A | CA442638709 | CYP4V2 | c.282C>A (p.Val94=) c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194567C= | CA1519915110 | CYP4V2 | c.282C= (p.Val94=) c.-29C= (n.-29C=) | |
| 4 | g.186194567C>G | CA442638710 | CYP4V2 | c.282C>G (p.Val94=) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
| 4 | g.186194567C>T | CA3162490 | CYP4V2 | c.282C>T (p.Val94=) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194568G>A | CA343726 | CYP4V2 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194568G>C | CA358946944 | CYP4V2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 4 | g.186194568G= | CA1519915120 | CYP4V2 | c.283G= (p.Gly95=) c.-28G= (n.-28G=) | |
| 4 | g.186194568G>T | CA358946943 | CYP4V2 | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 4 | g.186194569G>A | CA358946945 | CYP4V2 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 4 | g.186194569G>C | CA358946946 | CYP4V2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 4 | g.186194569G>T | CA358946947 | CYP4V2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 4 | g.186194570G>A | CA442638712 | CYP4V2 | c.285G>A (p.Gly95=) c.-26G>A (n.-26G>A) | |
| 4 | g.186194570G>C | CA442638713 | CYP4V2 | c.285G>C (p.Gly95=) c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 4 | g.186194570G>T | CA442638714 | CYP4V2 | c.285G>T (p.Gly95=) c.-26G>T (n.-26G>T) | |
| 4 | g.186194571C>A | CA358946948 | CYP4V2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 4 | g.186194571C= | CA1519915125 | CYP4V2 | c.286C= (p.Pro96=) c.-25C= (n.-25C=) | |
| 4 | g.186194571C>G | CA358946949 | CYP4V2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 4 | g.186194571C>T | CA358946950 | CYP4V2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194572C>A | CA358946951 | CYP4V2 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 4 | g.186194572C>G | CA358946952 | CYP4V2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 4 | g.186194572C>T | CA358946953 | CYP4V2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194573A= | CA1519915128 | CYP4V2 | c.288A= (p.Pro96=) c.-23A= (n.-23A=) | |
| 4 | g.186194573A>C | CA442638715 | CYP4V2 | c.288A>C (p.Pro96=) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 4 | g.186194573A>G | CA442638716 | CYP4V2 | c.288A>G (p.Pro96=) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194573A>T | CA442638717 | CYP4V2 | c.288A>T (p.Pro96=) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 4 | g.186194574G>A | CA358946955 | CYP4V2 | c.289G>A (p.Val97Met) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 4 | g.186194574G>C | CA358946954 | CYP4V2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.-22G>C (n.-22G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194574G= | CA1519915129 | CYP4V2 | c.289G= (p.Val97=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 4 | g.186194574G>T | CA112120992 | CYP4V2 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.-22G>T (n.-22G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194574dup | CA3162491 | CYP4V2 | c.289dup (p.Val97GlyfsTer8) c.-22dup (n.-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194575T>A | CA358946956 | CYP4V2 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 4 | g.186194575T>C | CA358946957 | CYP4V2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
| 4 | g.186194575T>G | CA358946958 | CYP4V2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 4 | g.186194576G>A | CA442638719 | CYP4V2 | c.291G>A (p.Val97=) c.-20G>A (n.-20G>A) | |
| 4 | g.186194576G>C | CA442638720 | CYP4V2 | c.291G>C (p.Val97=) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 4 | g.186194576G>T | CA442638721 | CYP4V2 | c.291G>T (p.Val97=) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
| 4 | g.186194577C>A | CA358946959 | CYP4V2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 4 | g.186194577C= | CA1519915133 | CYP4V2 | c.292C= (p.Pro98=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 4 | g.186194577C>G | CA358946960 | CYP4V2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 4 | g.186194577C>T | CA358946961 | CYP4V2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194578C>A | CA358946962 | CYP4V2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 4 | g.186194578C>G | CA358946963 | CYP4V2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 4 | g.186194578C>T | CA358946964 | CYP4V2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194579C>A | CA442638723 | CYP4V2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
| 4 | g.186194579C>G | CA442638724 | CYP4V2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 4 | g.186194579C>T | CA442638725 | CYP4V2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
| 4 | g.186194580A= | CA1519915137 | CYP4V2 | c.295A= (p.Met99=) c.-16A= (n.-16A=) | |
| 4 | g.186194580A>C | CA358946965 | CYP4V2 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 4 | g.186194580A>G | CA358946966 | CYP4V2 | c.295A>G (p.Met99Val) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 4 | g.186194580A>T | CA358946967 | CYP4V2 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 4 | g.186194580_186194581insAC | CA557053450 | CYP4V2 | c.295_296insAC (p.Met99AsnfsTer13) c.-16_-15insAC (n.-16_-15insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194581T>A | CA358946969 | CYP4V2 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
| 4 | g.186194581T>C | CA3162492 | CYP4V2 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194581T>G | CA358946968 | CYP4V2 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.-15T>G (n.-15T>G) | |
| 4 | g.186194581T= | CA1519915144 | CYP4V2 | c.296T= (p.Met99=) c.-15T= (n.-15T=) | |
| 4 | g.186194582G>A | CA358946970 | CYP4V2 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194582G>C | CA358946971 | CYP4V2 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 4 | g.186194582G= | CA1519915149 | CYP4V2 | c.297G= (p.Met99=) c.-14G= (n.-14G=) | |
| 4 | g.186194582G>T | CA358946972 | CYP4V2 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 4 | g.186194583G>A | CA358946973 | CYP4V2 | c.298G>A (p.Val100Met) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
| 4 | g.186194583G>C | CA358946974 | CYP4V2 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 4 | g.186194583G>T | CA358946975 | CYP4V2 | c.298G>T (p.Val100Leu) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 4 | g.186194584T>A | CA358946976 | CYP4V2 | c.299T>A (p.Val100Glu) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 4 | g.186194584T>C | CA358946977 | CYP4V2 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 4 | g.186194584T>G | CA358946978 | CYP4V2 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 4 | g.186194585G>A | CA3162493 | CYP4V2 | c.300G>A (p.Val100=) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194585G>C | CA442638727 | CYP4V2 | c.300G>C (p.Val100=) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 4 | g.186194585G= | CA1519915151 | CYP4V2 | c.300G= (p.Val100=) c.-11G= (n.-11G=) | |
| 4 | g.186194585G>T | CA442638728 | CYP4V2 | c.300G>T (p.Val100=) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 4 | g.186194586G>A | CA358946979 | CYP4V2 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194586G>C | CA358946980 | CYP4V2 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 4 | g.186194586G= | CA1519915155 | CYP4V2 | c.301G= (p.Ala101=) c.-10G= (n.-10G=) | |
| 4 | g.186194586G>T | CA358946981 | CYP4V2 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-10G>T (n.-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194587C>A | CA358946982 | CYP4V2 | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
| 4 | g.186194587C= | CA1519915163 | CYP4V2 | c.302C= (p.Ala101=) c.-9C= (n.-9C=) | |
| 4 | g.186194587C>G | CA358946983 | CYP4V2 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 4 | g.186194587C>T | CA3162494 | CYP4V2 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194589dup | CA2672895286 | CYP4V2 | c.304dup (p.Leu102ProfsTer3) c.-7dup (n.-7dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194588C>A | CA442638729 | CYP4V2 | c.303C>A (p.Ala101=) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 4 | g.186194588C= | CA1519915168 | CYP4V2 | c.303C= (p.Ala101=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 4 | g.186194588C>G | CA442638731 | CYP4V2 | c.303C>G (p.Ala101=) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 4 | g.186194588C>T | CA442638730 | CYP4V2 | c.303C>T (p.Ala101=) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194589C>A | CA358946986 | CYP4V2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 4 | g.186194589C= | CA1519915172 | CYP4V2 | c.304C= (p.Leu102=) c.-7C= (n.-7C=) | |
| 4 | g.186194589C>G | CA358946984 | CYP4V2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 4 | g.186194589C>T | CA358946985 | CYP4V2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194590T>A | CA358946987 | CYP4V2 | c.305T>A (p.Leu102His) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 4 | g.186194590T>C | CA358946988 | CYP4V2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 4 | g.186194590T>G | CA358946989 | CYP4V2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 4 | g.186194591T>A | CA442638733 | CYP4V2 | c.306T>A (p.Leu102=) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 4 | g.186194591T>C | CA442638734 | CYP4V2 | c.306T>C (p.Leu102=) c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194591T>G | CA442638735 | CYP4V2 | c.306T>G (p.Leu102=) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 4 | g.186194591T= | CA1519915177 | CYP4V2 | c.306T= (p.Leu102=) c.-5T= (n.-5T=) | |
| 4 | g.186194592T>A | CA358946990 | CYP4V2 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 4 | g.186194592T>C | CA358946991 | CYP4V2 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194592T>G | CA358946992 | CYP4V2 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 4 | g.186194592T= | CA1519915182 | CYP4V2 | c.307T= (p.Tyr103=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 4 | g.186194593A>C | CA358946993 | CYP4V2 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 4 | g.186194593A>G | CA358946994 | CYP4V2 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 4 | g.186194593A>T | CA358946995 | CYP4V2 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 4 | g.186194594T>A | CA358946996 | CYP4V2 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 4 | g.186194594T>C | CA442638736 | CYP4V2 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
| 4 | g.186194594T>G | CA358946997 | CYP4V2 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 4 | g.186194595A= | CA1519915186 | CYP4V2 | c.310A= (p.Asn104=) c.-1A= (n.-1A=) | |
| 4 | g.186194595A>C | CA358946998 | CYP4V2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 4 | g.186194595A>G | CA3162495 | CYP4V2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194595A>T | CA358946999 | CYP4V2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 4 | g.186194596A= | CA1519915191 | CYP4V2 | c.311A= (p.Asn104=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194596A>C | CA358947000 | CYP4V2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) | COSMIC |
| 4 | g.186194596A>G | CA10620604 | CYP4V2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194596A>T | CA358947001 | CYP4V2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.186194597T>A | CA3162496 | CYP4V2 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T>C | CA442638740 | CYP4V2 | c.312T>C (p.Asn104=) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T>G | CA358947002 | CYP4V2 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194597T= | CA1519915196 | CYP4V2 | c.312T= (p.Asn104=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194598G>A | CA3162497 | CYP4V2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194598G>C | CA358947003 | CYP4V2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.186194598G= | CA1519915200 | CYP4V2 | c.313G= (p.Ala105=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 4 | g.186194598G>T | CA358947004 | CYP4V2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.186194599C>A | CA358947005 | CYP4V2 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| 4 | g.186194599C= | CA1519915204 | CYP4V2 | c.314C= (p.Ala105=) c.4C= (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194599C>G | CA358947006 | CYP4V2 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| 4 | g.186194599C>T | CA3162498 | CYP4V2 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.4C>T (p.Gln2Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194600A>C | CA442638743 | CYP4V2 | c.315A>C (p.Ala105=) c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
| 4 | g.186194600A>G | CA442638744 | CYP4V2 | c.315A>G (p.Ala105=) c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
| 4 | g.186194600A>T | CA442638745 | CYP4V2 | c.315A>T (p.Ala105=) c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
| 4 | g.186194601G>A | CA358947008 | CYP4V2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.6G>A (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194601G>C | CA358947009 | CYP4V2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.6G>C (p.Gln2His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194601G= | CA1519915208 | CYP4V2 | c.316G= (p.Glu106=) c.6G= (p.Gln2=) | |
| 4 | g.186194601G>T | CA358947007 | CYP4V2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.6G>T (p.Gln2His) | |
| 4 | g.186194602A= | CA1519915214 | CYP4V2 | c.317A= (p.Glu106=) c.7A= (p.Lys3=) | |
| 4 | g.186194602A>C | CA3162499 | CYP4V2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.7A>C (p.Lys3Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194602A>G | CA358947010 | CYP4V2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
| 4 | g.186194602A>T | CA358947011 | CYP4V2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.7A>T (p.Lys3Ter) | |
| 4 | g.186194605del | CA2764867132 | CYP4V2 | c.320del (p.Asn107MetfsTer4) c.10del (p.Met4CysfsTer15) | |
| 4 | g.186194603A>C | CA358947012 | CYP4V2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
| 4 | g.186194603A>G | CA442638747 | CYP4V2 | c.318A>G (p.Glu106=) c.8A>G (p.Lys3Arg) | |
| 4 | g.186194603A>T | CA358947013 | CYP4V2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.8A>T (p.Lys3Ile) | |
| 4 | g.186194604A>C | CA358947014 | CYP4V2 | c.319A>C (p.Asn107His) c.9A>C (p.Lys3Asn) | |
| 4 | g.186194604A>G | CA358947015 | CYP4V2 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.9A>G (p.Lys3=) | |
| 4 | g.186194604A>T | CA358947016 | CYP4V2 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.9A>T (p.Lys3Asn) | |
| 4 | g.186194605A>C | CA358947017 | CYP4V2 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.10A>C (p.Met4Leu) | |
| 4 | g.186194605A>G | CA358947018 | CYP4V2 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.10A>G (p.Met4Val) | |
| 4 | g.186194605A>T | CA358947019 | CYP4V2 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.10A>T (p.Met4Leu) | |
| 4 | g.186194606T>A | CA358947020 | CYP4V2 | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) | |
| 4 | g.186194606T>C | CA442638749 | CYP4V2 | c.321T>C (p.Asn107=) c.11T>C (p.Met4Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194606T>G | CA358947021 | CYP4V2 | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.11T>G (p.Met4Arg) | |
| 4 | g.186194606T= | CA1519915222 | CYP4V2 | c.321T= (p.Asn107=) c.11T= (p.Met4=) | |
| 4 | g.186194607G>A | CA358947023 | CYP4V2 | c.322G>A (p.Val108Met) c.12G>A (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194607G>C | CA358947024 | CYP4V2 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.12G>C (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194607G>T | CA358947022 | CYP4V2 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.12G>T (p.Met4Ile) | |
| 4 | g.186194611_186194616dup | CA1519915223 | CYP4V2 | c.326_327+4dup c.16_17+4dup | dbSNP |
| 4 | g.186194608T>A | CA358947025 | CYP4V2 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.13T>A (p.Trp5Arg) | |
| 4 | g.186194608T>C | CA358947026 | CYP4V2 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.13T>C (p.Trp5Arg) | |
| 4 | g.186194608T>G | CA3162500 | CYP4V2 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.13T>G (p.Trp5Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194608T= | CA1519915226 | CYP4V2 | c.323T= (p.Val108=) c.13T= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.186194609G>A | CA442638751 | CYP4V2 | c.324G>A (p.Val108=) c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
| 4 | g.186194609G>C | CA442638753 | CYP4V2 | c.324G>C (p.Val108=) c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
| 4 | g.186194609G>T | CA442638752 | CYP4V2 | c.324G>T (p.Val108=) c.14G>T (p.Trp5Leu) | COSMIC |
| 4 | g.186194610G>A | CA3162501 | CYP4V2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.15G>A (p.Trp5Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194610G>C | CA358947027 | CYP4V2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
| 4 | g.186194610G= | CA1519915231 | CYP4V2 | c.325G= (p.Glu109=) c.15G= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.186194610G>T | CA358947028 | CYP4V2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.15G>T (p.Trp5Cys) | |
| 4 | g.186194611A= | CA1519915236 | CYP4V2 | c.326A= (p.Glu109=) c.16A= (p.Ser6=) | |
| 4 | g.186194611A>C | CA358947031 | CYP4V2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.16A>C (p.Ser6Arg) | |
| 4 | g.186194611A>G | CA358947029 | CYP4V2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194611A>T | CA358947030 | CYP4V2 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.16A>T (p.Ser6Cys) | |
| 4 | g.186194612G>A | CA442638754 | CYP4V2 | c.327G>A (p.Glu109=) c.17G>A (p.Ser6Asn) | |
| 4 | g.186194612G>C | CA358947032 | CYP4V2 | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.17G>C (p.Ser6Thr) | |
| 4 | g.186194612G>T | CA358947033 | CYP4V2 | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.17G>T (p.Ser6Ile) | |
| 4 | g.186194613G>A | CA343728 | CYP4V2 | c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194613G>C | CA358947034 | CYP4V2 | c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
| 4 | g.186194613G= | CA1519915245 | CYP4V2 | c.327+1G= (n.327+1G=) c.17+1G= (n.17+1G=) | |
| 4 | g.186194613G>T | CA358947035 | CYP4V2 | c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.17+1G>T (n.17+1G>T) | |
| 4 | g.186194614T>A | CA358947038 | CYP4V2 | c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.17+2T>A (n.17+2T>A) | |
| 4 | g.186194614T>C | CA358947037 | CYP4V2 | c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.17+2T>C (n.17+2T>C) | |
| 4 | g.186194614T>G | CA358947036 | CYP4V2 | c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
| 4 | g.186194615G>A | CA2672895309 | CYP4V2 | c.327+3G>A (n.327+3G>A) c.17+3G>A (n.17+3G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194615G>T | CA2578249321 | CYP4V2 | c.327+3G>T (n.327+3G>T) c.17+3G>T (n.17+3G>T) | |
| 4 | g.186194616G>C | CA1519915251 | CYP4V2 | c.327+4G>C (n.327+4G>C) c.17+4G>C (n.17+4G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194616G= | CA1519915250 | CYP4V2 | c.327+4G= (n.327+4G=) c.17+4G= (n.17+4G=) | |
| 4 | g.186194617G>A | CA1519915252 | CYP4V2 | c.327+5G>A (n.327+5G>A) c.17+5G>A (n.17+5G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194617G= | CA1519915253 | CYP4V2 | c.327+5G= (n.327+5G=) c.17+5G= (n.17+5G=) | |
| 4 | g.186194619A= | CA1519915255 | CYP4V2 | c.327+7A= (n.327+7A=) c.17+7A= (n.17+7A=) | |
| 4 | g.186194619A>G | CA1071985158 | CYP4V2 | c.327+7A>G (n.327+7A>G) c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194619A>T | CA2672895311 | CYP4V2 | c.327+7A>T (n.327+7A>T) c.17+7A>T (n.17+7A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>A | CA2672895312 | CYP4V2 | c.327+8C>A (n.327+8C>A) c.17+8C>A (n.17+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>T | CA2672895313 | CYP4V2 | c.327+8C>T (n.327+8C>T) c.17+8C>T (n.17+8C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194621A= | CA1519915257 | CYP4V2 | c.327+9A= (n.327+9A=) c.17+9A= (n.17+9A=) | |
| 4 | g.186194621A>G | CA3162502 | CYP4V2 | c.327+9A>G (n.327+9A>G) c.17+9A>G (n.17+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T>C | CA557053451 | CYP4V2 | c.327+10T>C (n.327+10T>C) c.17+10T>C (n.17+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T= | CA1519915261 | CYP4V2 | c.327+10T= (n.327+10T=) c.17+10T= (n.17+10T=) | |
| 4 | g.186194623G>A | CA2581400235 | CYP4V2 | c.327+11G>A (n.327+11G>A) c.17+11G>A (n.17+11G>A) | |
| 4 | g.186194623G>C | CA3162503 | CYP4V2 | c.327+11G>C (n.327+11G>C) c.17+11G>C (n.17+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194623G= | CA1519915265 | CYP4V2 | c.327+11G= (n.327+11G=) c.17+11G= (n.17+11G=) | |
| 4 | g.186194623G>T | CA2581400236 | CYP4V2 | c.327+11G>T (n.327+11G>T) c.17+11G>T (n.17+11G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194624T>C | CA792317945 | CYP4V2 | c.327+12T>C (n.327+12T>C) c.17+12T>C (n.17+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T>G | CA2672895319 | CYP4V2 | c.327+12T>G (n.327+12T>G) c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T= | CA1519915271 | CYP4V2 | c.327+12T= (n.327+12T=) c.17+12T= (n.17+12T=) | |
| 4 | g.186194625G>T | CA2672895320 | CYP4V2 | c.327+13G>T (n.327+13G>T) c.17+13G>T (n.17+13G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194625_186194634del | CA2764867144 | CYP4V2 | c.327+13_327+22del (n.327+13_327+22del) c.17+13_17+22del (n.17+13_17+22del) | |
| 4 | g.186194626A= | CA1519915277 | CYP4V2 | c.327+14A= (n.327+14A=) c.17+14A= (n.17+14A=) | |
| 4 | g.186194626A>G | CA1071985176 | CYP4V2 | c.327+14A>G (n.327+14A>G) c.17+14A>G (n.17+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |