Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186194472G>ACA2672894976CYP4V2c.215-28G>A (n.215-28G>A)
c.-96-28G>A (n.-96-28G>A)
gnomAD v4
4g.186194472G>CCA112120890CYP4V2c.215-28G>C (n.215-28G>C)
c.-96-28G>C (n.-96-28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194472G=CA1519914895CYP4V2c.215-28G= (n.215-28G=)
c.-96-28G= (n.-96-28G=)
4g.186194472G>TCA557053366CYP4V2c.215-28G>T (n.215-28G>T)
c.-96-28G>T (n.-96-28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194476T>CCA792317650CYP4V2c.215-24T>C (n.215-24T>C)
c.-96-24T>C (n.-96-24T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194476T=CA1519914896CYP4V2c.215-24T= (n.215-24T=)
c.-96-24T= (n.-96-24T=)
4g.186194478C>ACA3162471CYP4V2c.215-22C>A (n.215-22C>A)
c.-96-22C>A (n.-96-22C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194478C=CA1519914899CYP4V2c.215-22C= (n.215-22C=)
c.-96-22C= (n.-96-22C=)
4g.186194478C>GCA1519914900CYP4V2c.215-22C>G (n.215-22C>G)
c.-96-22C>G (n.-96-22C>G)
dbSNP
4g.186194478C>TCA2581400234CYP4V2c.215-22C>T (n.215-22C>T)
c.-96-22C>T (n.-96-22C>T)
gnomAD v4
4g.186194479A=CA1519914906CYP4V2c.215-21A= (n.215-21A=)
c.-96-21A= (n.-96-21A=)
4g.186194479A>CCA3162472CYP4V2c.215-21A>C (n.215-21A>C)
c.-96-21A>C (n.-96-21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194480A=CA1519914912CYP4V2c.215-20A= (n.215-20A=)
c.-96-20A= (n.-96-20A=)
4g.186194480A>GCA1519914914CYP4V2c.215-20A>G (n.215-20A>G)
c.-96-20A>G (n.-96-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194480A>TCA3162473CYP4V2c.215-20A>T (n.215-20A>T)
c.-96-20A>T (n.-96-20A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194483T>GCA2672895001CYP4V2c.215-17T>G (n.215-17T>G)
c.-96-17T>G (n.-96-17T>G)
gnomAD v4
4g.186194487T>CCA557053367CYP4V2c.215-13T>C (n.215-13T>C)
c.-96-13T>C (n.-96-13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194487T=CA1519914917CYP4V2c.215-13T= (n.215-13T=)
c.-96-13T= (n.-96-13T=)
4g.186194488G>ACA112120891CYP4V2c.215-12G>A (n.215-12G>A)
c.-96-12G>A (n.-96-12G>A)
dbSNP
4g.186194488G=CA1519914920CYP4V2c.215-12G= (n.215-12G=)
c.-96-12G= (n.-96-12G=)
4g.186194489T>ACA2672895008CYP4V2c.215-11T>A (n.215-11T>A)
c.-96-11T>A (n.-96-11T>A)
gnomAD v4
4g.186194490T>CCA2672895009CYP4V2c.215-10T>C (n.215-10T>C)
c.-96-10T>C (n.-96-10T>C)
gnomAD v4
4g.186194491T>ACA1519914927CYP4V2c.215-9T>A (n.215-9T>A)
c.-96-9T>A (n.-96-9T>A)
dbSNP
4g.186194491T=CA1519914926CYP4V2c.215-9T= (n.215-9T=)
c.-96-9T= (n.-96-9T=)
4g.186194493T>CCA2672895012CYP4V2c.215-7T>C (n.215-7T>C)
c.-96-7T>C (n.-96-7T>C)
gnomAD v4
4g.186194494C=CA1519914930CYP4V2c.215-6C= (n.215-6C=)
c.-96-6C= (n.-96-6C=)
4g.186194494C>TCA3162474CYP4V2c.215-6C>T (n.215-6C>T)
c.-96-6C>T (n.-96-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194497delCA2578249311CYP4V2c.215-3del (n.215-3del)
c.-96-3del (n.-96-3del)
gnomAD v4
4g.186194495C>GCA2672895021CYP4V2c.215-5C>G (n.215-5C>G)
c.-96-5C>G (n.-96-5C>G)
gnomAD v4
4g.186194495C>TCA2558036631CYP4V2c.215-5C>T (n.215-5C>T)
c.-96-5C>T (n.-96-5C>T)
4g.186194496C>ACA2672895022CYP4V2c.215-4C>A (n.215-4C>A)
c.-96-4C>A (n.-96-4C>A)
gnomAD v4
4g.186194497C>ACA2672895024CYP4V2c.215-3C>A (n.215-3C>A)
c.-96-3C>A (n.-96-3C>A)
gnomAD v4
4g.186194497C=CA1519914934CYP4V2c.215-3C= (n.215-3C=)
c.-96-3C= (n.-96-3C=)
4g.186194497C>TCA1519914936CYP4V2c.215-3C>T (n.215-3C>T)
c.-96-3C>T (n.-96-3C>T)
dbSNP
4g.186194498A>CCA358946785CYP4V2c.215-2A>C (n.215-2A>C)
c.-96-2A>C (n.-96-2A>C)
4g.186194498A>GCA358946786CYP4V2c.215-2A>G (n.215-2A>G)
c.-96-2A>G (n.-96-2A>G)
gnomAD v4
4g.186194498A>TCA358946787CYP4V2c.215-2A>T (n.215-2A>T)
c.-96-2A>T (n.-96-2A>T)
4g.186194499G>ACA358946788CYP4V2c.215-1G>A (n.215-1G>A)
c.-96-1G>A (n.-96-1G>A)
gnomAD v4
4g.186194499G>CCA358946790CYP4V2c.215-1G>C (n.215-1G>C)
c.-96-1G>C (n.-96-1G>C)
4g.186194499G>TCA358946789CYP4V2c.215-1G>T (n.215-1G>T)
c.-96-1G>T (n.-96-1G>T)
4g.186194500A>CCA358946791CYP4V2c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.-96A>C (n.-96A>C)
4g.186194500A>GCA358946792CYP4V2c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
4g.186194500A>TCA358946793CYP4V2c.215A>T (p.Glu72Val)
c.-96A>T (n.-96A>T)
ClinVar dbSNP
4g.186194501delCA2708143056CYP4V2c.216del (p.Glu72AspfsTer19)
c.-95del (n.-95del)
dbSNP
4g.186194501A=CA1519914944CYP4V2c.216A= (p.Glu72=)
c.-95A= (n.-95A=)
4g.186194501A>CCA358946794CYP4V2c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.-95A>C (n.-95A>C)
4g.186194501A>GCA442638668CYP4V2c.216A>G (p.Glu72=)
c.-95A>G (n.-95A>G)
4g.186194501A>TCA358946795CYP4V2c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.-95A>T (n.-95A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194501_186194503delinsATTCA1519914940CYP4V2c.216_218delinsATT (p.Glu72=)
c.-95_-93delinsATT (n.-95_-93delinsATT)
4g.186194502T>ACA358946796CYP4V2c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.-94T>A (n.-94T>A)
4g.186194502T>CCA112120895CYP4V2c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.-94T>C (n.-94T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186194502T>GCA3162475CYP4V2c.217T>G (p.Phe73Val)
c.-94T>G (n.-94T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194502T=CA1519914960CYP4V2c.217T= (p.Phe73=)
c.-94T= (n.-94T=)
4g.186194506_186194507delCA913189918CYP4V2c.221_222del (p.Phe74SerfsTer5)
c.-90_-89del (n.-90_-89del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186194503T>ACA358946797CYP4V2c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
4g.186194503T>CCA358946798CYP4V2c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.-93T>C (n.-93T>C)
4g.186194503T>GCA358946799CYP4V2c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.-93T>G (n.-93T>G)
ClinVar
4g.186194504T>ACA3162476CYP4V2c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.-92T>A (n.-92T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186194504T>CCA442638669CYP4V2c.219T>C (p.Phe73=)
c.-92T>C (n.-92T>C)
4g.186194504T>GCA358946800CYP4V2c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.-92T>G (n.-92T>G)
4g.186194504T=CA1519914964CYP4V2c.219T= (p.Phe73=)
c.-92T= (n.-92T=)
4g.186194505T>ACA358946801CYP4V2c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.186194505T>CCA358946803CYP4V2c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-91T>C (n.-91T>C)
4g.186194505T>GCA358946802CYP4V2c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.186194506T>ACA358946804CYP4V2c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-90T>A (n.-90T>A)
4g.186194506T>CCA358946805CYP4V2c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-90T>C (n.-90T>C)
4g.186194506T>GCA358946806CYP4V2c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-90T>G (n.-90T>G)
4g.186194507T>ACA358946807CYP4V2c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.-89T>A (n.-89T>A)
4g.186194507T>CCA442638670CYP4V2c.222T>C (p.Phe74=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
4g.186194507T>GCA358946808CYP4V2c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.-89T>G (n.-89T>G)
4g.186194508C>ACA358946809CYP4V2c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-88C>A (n.-88C>A)
4g.186194508C>GCA358946810CYP4V2c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-88C>G (n.-88C>G)
4g.186194508C>TCA358946811CYP4V2c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-88C>T (n.-88C>T)
4g.186194509A>CCA358946812CYP4V2c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-87A>C (n.-87A>C)
4g.186194509A>GCA358946813CYP4V2c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-87A>G (n.-87A>G)
4g.186194509A>TCA358946814CYP4V2c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-87A>T (n.-87A>T)
4g.186194510G>ACA112120915CYP4V2c.225G>A (p.Gln75=)
c.-86G>A (n.-86G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194510G>CCA358946815CYP4V2c.225G>C (p.Gln75His)
c.-86G>C (n.-86G>C)
4g.186194510G=CA1519914969CYP4V2c.225G= (p.Gln75=)
c.-86G= (n.-86G=)
4g.186194510G>TCA358946816CYP4V2c.225G>T (p.Gln75His)
c.-86G>T (n.-86G>T)
4g.186194511C>ACA358946817CYP4V2c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-85C>A (n.-85C>A)
4g.186194511C=CA1519914973CYP4V2c.226C= (p.Gln76=)
c.-85C= (n.-85C=)
4g.186194511C>GCA358946819CYP4V2c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
4g.186194511C>TCA358946818CYP4V2c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-85C>T (n.-85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194512A>CCA358946820CYP4V2c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
4g.186194512A>GCA358946822CYP4V2c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-84A>G (n.-84A>G)
4g.186194512A>TCA358946821CYP4V2c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-84A>T (n.-84A>T)
4g.186194513G>ACA442638671CYP4V2c.228G>A (p.Gln76=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
4g.186194513G>CCA358946823CYP4V2c.228G>C (p.Gln76His)
c.-83G>C (n.-83G>C)
4g.186194513G>TCA358946824CYP4V2c.228G>T (p.Gln76His)
c.-83G>T (n.-83G>T)
gnomAD v4
4g.186194514A=CA1519914976CYP4V2c.229A= (p.Ile77=)
c.-82A= (n.-82A=)
4g.186194514A>CCA358946825CYP4V2c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-82A>C (n.-82A>C)
4g.186194514A>GCA358946826CYP4V2c.229A>G (p.Ile77Val)
c.-82A>G (n.-82A>G)
4g.186194514A>TCA358946827CYP4V2c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-82A>T (n.-82A>T)
ClinVar dbSNP
4g.186194515T>ACA358946828CYP4V2c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
4g.186194515T>CCA358946829CYP4V2c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-81T>C (n.-81T>C)
4g.186194515T>GCA358946830CYP4V2c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-81T>G (n.-81T>G)
4g.186194516_186194519delCA2580071707CYP4V2c.231_234del (p.Ile77MetfsTer13)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
ClinVar
4g.186194516C>ACA442638672CYP4V2c.231C>A (p.Ile77=)
c.-80C>A (n.-80C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194516C=CA1519914979CYP4V2c.231C= (p.Ile77=)
c.-80C= (n.-80C=)
4g.186194516C>GCA358946831CYP4V2c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-80C>G (n.-80C>G)
4g.186194516C>TCA442638673CYP4V2c.231C>T (p.Ile77=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
dbSNP
4g.186194516_186194519delinsCATTCA1519914980CYP4V2c.231_234delinsCATT (p.Ile77=)
c.-80_-77delinsCATT (n.-80_-77delinsCATT)
4g.186194517A=CA1519914984CYP4V2c.232A= (p.Ile78=)
c.-79A= (n.-79A=)
4g.186194517A>CCA358946832CYP4V2c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.-79A>C (n.-79A>C)
4g.186194517A>GCA358946833CYP4V2c.232A>G (p.Ile78Val)
c.-79A>G (n.-79A>G)
gnomAD v4
4g.186194517A>TCA358946834CYP4V2c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.-79A>T (n.-79A>T)
4g.186194517_186194519delCA112120918CYP4V2c.232_234del (p.Ile78del)
c.-79_-77del (n.-79_-77del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194518T>ACA358946835CYP4V2c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
4g.186194518T>CCA358946836CYP4V2c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.-78T>C (n.-78T>C)
4g.186194518T>GCA358946837CYP4V2c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.-78T>G (n.-78T>G)
4g.186194519dupCA557053368CYP4V2c.234dup (p.Glu79Ter)
c.-77dup (n.-77dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194519T>ACA442638674CYP4V2c.234T>A (p.Ile78=)
c.-77T>A (n.-77T>A)
4g.186194519T>CCA442638675CYP4V2c.234T>C (p.Ile78=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
ClinVar gnomAD v4
4g.186194519T>GCA358946838CYP4V2c.234T>G (p.Ile78Met)
c.-77T>G (n.-77T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194519T=CA1519914987CYP4V2c.234T= (p.Ile78=)
c.-77T= (n.-77T=)
4g.186194520G>ACA3162477CYP4V2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.-76G>A (n.-76G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194520G>CCA358946839CYP4V2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.-76G>C (n.-76G>C)
4g.186194520G=CA1519914990CYP4V2c.235G= (p.Glu79=)
c.-76G= (n.-76G=)
4g.186194520G>TCA358946840CYP4V2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.-76G>T (n.-76G>T)
gnomAD v4
4g.186194521A=CA1519914995CYP4V2c.236A= (p.Glu79=)
c.-75A= (n.-75A=)
4g.186194521A>CCA3162478CYP4V2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-75A>C (n.-75A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194521A>GCA358946841CYP4V2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
4g.186194521A>TCA358946842CYP4V2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-75A>T (n.-75A>T)
4g.186194522G>ACA442638676CYP4V2c.237G>A (p.Glu79=)
c.-74G>A (n.-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194522G>CCA358946843CYP4V2c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.-74G>C (n.-74G>C)
gnomAD v4
4g.186194522G=CA1519915000CYP4V2c.237G= (p.Glu79=)
c.-74G= (n.-74G=)
4g.186194522G>TCA343723CYP4V2c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.-74G>T (n.-74G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194523T>ACA358946844CYP4V2c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.186194523T>CCA358946845CYP4V2c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.186194523T>GCA358946846CYP4V2c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-73T>G (n.-73T>G)
4g.186194524A=CA1519915005CYP4V2c.239A= (p.Tyr80=)
c.-72A= (n.-72A=)
4g.186194524A>CCA358946849CYP4V2c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-72A>C (n.-72A>C)
4g.186194524A>GCA358946848CYP4V2c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-72A>G (n.-72A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194524A>TCA358946847CYP4V2c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
4g.186194525C>ACA358946850CYP4V2c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.-71C>A (n.-71C>A)
gnomAD v4
4g.186194525C=CA1519915008CYP4V2c.240C= (p.Tyr80=)
c.-71C= (n.-71C=)
4g.186194525C>GCA358946851CYP4V2c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.-71C>G (n.-71C>G)
4g.186194525C>TCA3162479CYP4V2c.240C>T (p.Tyr80=)
c.-71C>T (n.-71C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194526A>CCA358946852CYP4V2c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-70A>C (n.-70A>C)
gnomAD v4
4g.186194526A>GCA358946853CYP4V2c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-70A>G (n.-70A>G)
4g.186194526A>TCA358946854CYP4V2c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-70A>T (n.-70A>T)
4g.186194527C>ACA358946855CYP4V2c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
4g.186194527C>GCA358946856CYP4V2c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-69C>G (n.-69C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.186194527C>TCA358946857CYP4V2c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-69C>T (n.-69C>T)
4g.186194528A=CA1519915012CYP4V2c.243A= (p.Thr81=)
c.-68A= (n.-68A=)
4g.186194528A>CCA442638677CYP4V2c.243A>C (p.Thr81=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
4g.186194528A>GCA3162480CYP4V2c.243A>G (p.Thr81=)
c.-68A>G (n.-68A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194528A>TCA442638678CYP4V2c.243A>T (p.Thr81=)
c.-68A>T (n.-68A>T)
4g.186194529G>ACA358946858CYP4V2c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-67G>A (n.-67G>A)
4g.186194529G>CCA358946859CYP4V2c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-67G>C (n.-67G>C)
dbSNP
4g.186194529G=CA1519915018CYP4V2c.244G= (p.Glu82=)
c.-67G= (n.-67G=)
4g.186194529G>TCA358946860CYP4V2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-67G>T (n.-67G>T)
4g.186194530A>CCA358946861CYP4V2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-66A>C (n.-66A>C)
4g.186194530A>GCA358946863CYP4V2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
4g.186194530A>TCA358946862CYP4V2c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-66A>T (n.-66A>T)
4g.186194531G>ACA442638679CYP4V2c.246G>A (p.Glu82=)
c.-65G>A (n.-65G>A)
4g.186194531G>CCA358946864CYP4V2c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-65G>C (n.-65G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194531G=CA1519915023CYP4V2c.246G= (p.Glu82=)
c.-65G= (n.-65G=)
4g.186194531G>TCA358946865CYP4V2c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-65G>T (n.-65G>T)
4g.186194532G>ACA358946866CYP4V2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-64G>A (n.-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194532G>CCA358946867CYP4V2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-64G>C (n.-64G>C)
4g.186194532G=CA1519915028CYP4V2c.247G= (p.Glu83=)
c.-64G= (n.-64G=)
4g.186194532G>TCA358946868CYP4V2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-64G>T (n.-64G>T)
4g.186194533A>CCA358946869CYP4V2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-63A>C (n.-63A>C)
4g.186194533A>GCA358946870CYP4V2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
4g.186194533A>TCA358946871CYP4V2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-63A>T (n.-63A>T)
4g.186194534A>CCA358946872CYP4V2c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.186194534A>GCA442638680CYP4V2c.249A>G (p.Glu83=)
c.-62A>G (n.-62A>G)
dbSNP
4g.186194534A>TCA358946873CYP4V2c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.186194535T>ACA358946876CYP4V2c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.-61T>A (n.-61T>A)
4g.186194535T>CCA358946875CYP4V2c.250T>C (p.Tyr84His)
c.-61T>C (n.-61T>C)
4g.186194535T>GCA358946874CYP4V2c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.-61T>G (n.-61T>G)
4g.186194535dupCA2573138167CYP4V2c.250dup (p.Tyr84LeufsTer21)
c.-61dup (n.-61dup)
ClinVar dbSNP
4g.186194536A=CA1519915029CYP4V2c.251A= (p.Tyr84=)
c.-60A= (n.-60A=)
4g.186194536A>CCA358946877CYP4V2c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.-60A>C (n.-60A>C)
dbSNP
4g.186194536A>GCA358946878CYP4V2c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.-60A>G (n.-60A>G)
COSMIC
4g.186194536A>TCA358946879CYP4V2c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.-60A>T (n.-60A>T)
4g.186194537C>ACA358946880CYP4V2c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.-59C>A (n.-59C>A)
4g.186194537C>GCA358946881CYP4V2c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.-59C>G (n.-59C>G)
4g.186194537C>TCA442638681CYP4V2c.252C>T (p.Tyr84=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
4g.186194538C>ACA358946883CYP4V2c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.-58C>A (n.-58C>A)
4g.186194538C=CA1519915032CYP4V2c.253C= (p.Arg85=)
c.-58C= (n.-58C=)
4g.186194538C>GCA358946882CYP4V2c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-58C>G (n.-58C>G)
gnomAD v4
4g.186194538C>TCA343724CYP4V2c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.-58C>T (n.-58C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194539G>ACA3162481CYP4V2c.254G>A (p.Arg85His)
c.-57G>A (n.-57G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186194539G>CCA358946884CYP4V2c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
4g.186194539G=CA1519915035CYP4V2c.254G= (p.Arg85=)
c.-57G= (n.-57G=)
4g.186194539G>TCA358946885CYP4V2c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
gnomAD v4
4g.186194540C>ACA442638684CYP4V2c.255C>A (p.Arg85=)
c.-56C>A (n.-56C>A)
4g.186194540C>GCA442638682CYP4V2c.255C>G (p.Arg85=)
c.-56C>G (n.-56C>G)
4g.186194540C>TCA442638683CYP4V2c.255C>T (p.Arg85=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
4g.186194541C>ACA358946886CYP4V2c.256C>A (p.His86Asn)
c.-55C>A (n.-55C>A)
4g.186194541C=CA1519915041CYP4V2c.256C= (p.His86=)
c.-55C= (n.-55C=)
4g.186194541C>GCA358946887CYP4V2c.256C>G (p.His86Asp)
c.-55C>G (n.-55C>G)
4g.186194541C>TCA358946888CYP4V2c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-55C>T (n.-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194542A>CCA358946891CYP4V2c.257A>C (p.His86Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
gnomAD v4
4g.186194542A>GCA358946889CYP4V2c.257A>G (p.His86Arg)
c.-54A>G (n.-54A>G)
4g.186194542A>TCA358946890CYP4V2c.257A>T (p.His86Leu)
c.-54A>T (n.-54A>T)
4g.186194543C>ACA358946892CYP4V2c.258C>A (p.His86Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
4g.186194543C>GCA358946893CYP4V2c.258C>G (p.His86Gln)
c.-53C>G (n.-53C>G)
4g.186194543C>TCA442638685CYP4V2c.258C>T (p.His86=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
ClinVar
4g.186194544A>CCA358946894CYP4V2c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-52A>C (n.-52A>C)
4g.186194544A>GCA358946895CYP4V2c.259A>G (p.Met87Val)
c.-52A>G (n.-52A>G)
gnomAD v4
4g.186194544A>TCA358946896CYP4V2c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-52A>T (n.-52A>T)
4g.186194545delCA2672895177CYP4V2c.260del (p.Met87SerfsTer4)
c.-51del (n.-51del)
gnomAD v4
4g.186194545T>ACA358946897CYP4V2c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-51T>A (n.-51T>A)
4g.186194545T>CCA358946898CYP4V2c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-51T>C (n.-51T>C)
4g.186194545T>GCA358946899CYP4V2c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-51T>G (n.-51T>G)
4g.186194545_186194548delinsTGCCCA1519915045CYP4V2c.260_263delinsTGCC (p.Met87=)
c.-51_-48delinsTGCC (n.-51_-48delinsTGCC)
4g.186194546G>ACA3162483CYP4V2c.261G>A (p.Met87Ile)
c.-50G>A (n.-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194546G>CCA358946900CYP4V2c.261G>C (p.Met87Ile)
c.-50G>C (n.-50G>C)
4g.186194546G=CA1519915049CYP4V2c.261G= (p.Met87=)
c.-50G= (n.-50G=)
4g.186194546G>TCA112120966CYP4V2c.261G>T (p.Met87Ile)
c.-50G>T (n.-50G>T)
dbSNP
4g.186194548_186194550delCA3162482CYP4V2c.263_265del (p.Pro88del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194547C>ACA358946901CYP4V2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
4g.186194547C=CA1519915053CYP4V2c.262C= (p.Pro88=)
c.-49C= (n.-49C=)
4g.186194547C>GCA358946903CYP4V2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-49C>G (n.-49C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194547C>TCA358946902CYP4V2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194548C>ACA358946904CYP4V2c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
gnomAD v4
4g.186194548C=CA1519915058CYP4V2c.263C= (p.Pro88=)
c.-48C= (n.-48C=)
4g.186194548C>GCA358946905CYP4V2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-48C>G (n.-48C>G)
4g.186194548C>TCA3162484CYP4V2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-48C>T (n.-48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194549G>ACA3162485CYP4V2c.264G>A (p.Pro88=)
c.-47G>A (n.-47G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186194549G>CCA442638686CYP4V2c.264G>C (p.Pro88=)
c.-47G>C (n.-47G>C)
4g.186194549G=CA1519915064CYP4V2c.264G= (p.Pro88=)
c.-47G= (n.-47G=)
4g.186194549G>TCA3162486CYP4V2c.264G>T (p.Pro88=)
c.-47G>T (n.-47G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194550C>ACA358946906CYP4V2c.265C>A (p.Leu89Met)
c.-46C>A (n.-46C>A)
4g.186194550C>GCA358946907CYP4V2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-46C>G (n.-46C>G)
4g.186194550C>TCA442638687CYP4V2c.265C>T (p.Leu89=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
4g.186194551T>ACA358946908CYP4V2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.-45T>A (n.-45T>A)
4g.186194551T>CCA358946909CYP4V2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
gnomAD v4
4g.186194551T>GCA358946910CYP4V2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-45T>G (n.-45T>G)
4g.186194552delCA2573052322CYP4V2c.267del (p.Leu90Ter)
c.-44del (n.-44del)
ClinVar dbSNP
4g.186194552G>ACA442638699CYP4V2c.267G>A (p.Leu89=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
gnomAD v4
4g.186194552G>CCA442638700CYP4V2c.267G>C (p.Leu89=)
c.-44G>C (n.-44G>C)
dbSNP
4g.186194552G=CA1519915068CYP4V2c.267G= (p.Leu89=)
c.-44G= (n.-44G=)
4g.186194552G>TCA442638701CYP4V2c.267G>T (p.Leu89=)
c.-44G>T (n.-44G>T)
4g.186194553C>ACA358946911CYP4V2c.268C>A (p.Leu90Met)
c.-43C>A (n.-43C>A)
4g.186194553C>GCA358946912CYP4V2c.268C>G (p.Leu90Val)
c.-43C>G (n.-43C>G)
4g.186194553C>TCA442638702CYP4V2c.268C>T (p.Leu90=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
4g.186194554T>ACA358946915CYP4V2c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.-42T>A (n.-42T>A)
4g.186194554T>CCA358946913CYP4V2c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
4g.186194554T>GCA358946914CYP4V2c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.-42T>G (n.-42T>G)
4g.186194555G>ACA3162487CYP4V2c.270G>A (p.Leu90=)
c.-41G>A (n.-41G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194555G>CCA442638703CYP4V2c.270G>C (p.Leu90=)
c.-41G>C (n.-41G>C)
4g.186194555G=CA1519915083CYP4V2c.270G= (p.Leu90=)
c.-41G= (n.-41G=)
4g.186194555G>TCA442638704CYP4V2c.270G>T (p.Leu90=)
c.-41G>T (n.-41G>T)
4g.186194556A>CCA358946916CYP4V2c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-40A>C (n.-40A>C)
4g.186194556A>GCA358946917CYP4V2c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-40A>G (n.-40A>G)
gnomAD v4
4g.186194556A>TCA358946918CYP4V2c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-40A>T (n.-40A>T)
4g.186194557A=CA1519915089CYP4V2c.272A= (p.Lys91=)
c.-39A= (n.-39A=)
4g.186194557A>CCA358946919CYP4V2c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-39A>C (n.-39A>C)
4g.186194557A>GCA3162488CYP4V2c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-39A>G (n.-39A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194557A>TCA358946920CYP4V2c.272A>T (p.Lys91Met)
c.-39A>T (n.-39A>T)
4g.186194558G>ACA442638705CYP4V2c.273G>A (p.Lys91=)
c.-38G>A (n.-38G>A)
gnomAD v4
4g.186194558G>CCA358946921CYP4V2c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.-38G>C (n.-38G>C)
4g.186194558G>TCA358946922CYP4V2c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.-38G>T (n.-38G>T)
4g.186194559C>ACA358946923CYP4V2c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.-37C>A (n.-37C>A)
4g.186194559C=CA1519915093CYP4V2c.274C= (p.Leu92=)
c.-37C= (n.-37C=)
4g.186194559C>GCA358946924CYP4V2c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-37C>G (n.-37C>G)
gnomAD v4
4g.186194559C>TCA358946925CYP4V2c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.-37C>T (n.-37C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194560T>ACA358946927CYP4V2c.275T>A (p.Leu92His)
c.-36T>A (n.-36T>A)
4g.186194560T>CCA358946928CYP4V2c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
4g.186194560T>GCA358946926CYP4V2c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-36T>G (n.-36T>G)
4g.186194561C>ACA442638708CYP4V2c.276C>A (p.Leu92=)
c.-35C>A (n.-35C>A)
4g.186194561C>GCA442638706CYP4V2c.276C>G (p.Leu92=)
c.-35C>G (n.-35C>G)
4g.186194561C>TCA442638707CYP4V2c.276C>T (p.Leu92=)
c.-35C>T (n.-35C>T)
4g.186194562T>ACA358946930CYP4V2c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-34T>A (n.-34T>A)
4g.186194562T>CCA358946929CYP4V2c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-34T>C (n.-34T>C)
4g.186194562T>GCA358946931CYP4V2c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-34T>G (n.-34T>G)
4g.186194563G>ACA358946932CYP4V2c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-33G>A (n.-33G>A)
4g.186194563G>CCA358946933CYP4V2c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-33G>C (n.-33G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186194563G=CA1519915098CYP4V2c.278G= (p.Trp93=)
c.-33G= (n.-33G=)
4g.186194563G>TCA358946934CYP4V2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
4g.186194565delCA2573138168CYP4V2c.280del (p.Val94SerfsTer17)
c.-31del (n.-31del)
ClinVar dbSNP
4g.186194564G>ACA3162489CYP4V2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-32G>A (n.-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194564G>CCA358946935CYP4V2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-32G>C (n.-32G>C)
4g.186194564G=CA1519915100CYP4V2c.279G= (p.Trp93=)
c.-32G= (n.-32G=)
4g.186194564G>TCA358946936CYP4V2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-32G>T (n.-32G>T)
4g.186194565G>ACA358946937CYP4V2c.280G>A (p.Val94Ile)
c.-31G>A (n.-31G>A)
gnomAD v4
4g.186194565G>CCA358946938CYP4V2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-31G>C (n.-31G>C)
4g.186194565G>TCA358946939CYP4V2c.280G>T (p.Val94Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
4g.186194566T>ACA358946940CYP4V2c.281T>A (p.Val94Asp)
c.-30T>A (n.-30T>A)
4g.186194566T>CCA358946941CYP4V2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-30T>C (n.-30T>C)
dbSNP COSMIC
4g.186194566T>GCA358946942CYP4V2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
4g.186194566T=CA1519915105CYP4V2c.281T= (p.Val94=)
c.-30T= (n.-30T=)
4g.186194567C>ACA442638709CYP4V2c.282C>A (p.Val94=)
c.-29C>A (n.-29C>A)
gnomAD v4
4g.186194567C=CA1519915110CYP4V2c.282C= (p.Val94=)
c.-29C= (n.-29C=)
4g.186194567C>GCA442638710CYP4V2c.282C>G (p.Val94=)
c.-29C>G (n.-29C>G)
4g.186194567C>TCA3162490CYP4V2c.282C>T (p.Val94=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194568G>ACA343726CYP4V2c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.-28G>A (n.-28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194568G>CCA358946944CYP4V2c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-28G>C (n.-28G>C)
4g.186194568G=CA1519915120CYP4V2c.283G= (p.Gly95=)
c.-28G= (n.-28G=)
4g.186194568G>TCA358946943CYP4V2c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
4g.186194569G>ACA358946945CYP4V2c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.-27G>A (n.-27G>A)
4g.186194569G>CCA358946946CYP4V2c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-27G>C (n.-27G>C)
4g.186194569G>TCA358946947CYP4V2c.284G>T (p.Gly95Val)
c.-27G>T (n.-27G>T)
4g.186194570G>ACA442638712CYP4V2c.285G>A (p.Gly95=)
c.-26G>A (n.-26G>A)
4g.186194570G>CCA442638713CYP4V2c.285G>C (p.Gly95=)
c.-26G>C (n.-26G>C)
4g.186194570G>TCA442638714CYP4V2c.285G>T (p.Gly95=)
c.-26G>T (n.-26G>T)
4g.186194571C>ACA358946948CYP4V2c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-25C>A (n.-25C>A)
4g.186194571C=CA1519915125CYP4V2c.286C= (p.Pro96=)
c.-25C= (n.-25C=)
4g.186194571C>GCA358946949CYP4V2c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-25C>G (n.-25C>G)
4g.186194571C>TCA358946950CYP4V2c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-25C>T (n.-25C>T)
dbSNP
4g.186194572C>ACA358946951CYP4V2c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-24C>A (n.-24C>A)
4g.186194572C>GCA358946952CYP4V2c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
4g.186194572C>TCA358946953CYP4V2c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-24C>T (n.-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched