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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194424_186194425delinsGA | CA1519914832 | CYP4V2 | c.215-76_215-75delinsGA (n.215-76_215-75delinsGA) c.-96-76_-96-75delinsGA (n.-96-76_-96-75delinsGA) | |
| 4 | g.186194428del | CA792317625 | CYP4V2 | c.215-72del (n.215-72del) c.-96-72del (n.-96-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A= | CA1519914837 | CYP4V2 | c.215-73A= (n.215-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
| 4 | g.186194427A>C | CA112120867 | CYP4V2 | c.215-73A>C (n.215-73A>C) c.-96-73A>C (n.-96-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A>G | CA112120862 | CYP4V2 | c.215-73A>G (n.215-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194428A= | CA1519914839 | CYP4V2 | c.215-72A= (n.215-72A=) c.-96-72A= (n.-96-72A=) | |
| 4 | g.186194428A>G | CA1519914841 | CYP4V2 | c.215-72A>G (n.215-72A>G) c.-96-72A>G (n.-96-72A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194428_186194429delinsAC | CA1519914843 | CYP4V2 | c.215-72_215-71delinsAC (n.215-72_215-71delinsAC) c.-96-72_-96-71delinsAC (n.-96-72_-96-71delinsAC) | |
| 4 | g.186194429del | CA1071984997 | CYP4V2 | c.215-71del (n.215-71del) c.-96-71del (n.-96-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194429C>A | CA2578249295 | CYP4V2 | c.215-71C>A (n.215-71C>A) c.-96-71C>A (n.-96-71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194433C>A | CA2672894889 | CYP4V2 | c.215-67C>A (n.215-67C>A) c.-96-67C>A (n.-96-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194434C>A | CA2672894894 | CYP4V2 | c.215-66C>A (n.215-66C>A) c.-96-66C>A (n.-96-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194434C>T | CA2672894896 | CYP4V2 | c.215-66C>T (n.215-66C>T) c.-96-66C>T (n.-96-66C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194435T>C | CA112120871 | CYP4V2 | c.215-65T>C (n.215-65T>C) c.-96-65T>C (n.-96-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194435T= | CA1519914847 | CYP4V2 | c.215-65T= (n.215-65T=) c.-96-65T= (n.-96-65T=) | |
| 4 | g.186194438G>A | CA792317631 | CYP4V2 | c.215-62G>A (n.215-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194438G>C | CA2672894900 | CYP4V2 | c.215-62G>C (n.215-62G>C) c.-96-62G>C (n.-96-62G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194438G= | CA1519914853 | CYP4V2 | c.215-62G= (n.215-62G=) c.-96-62G= (n.-96-62G=) | |
| 4 | g.186194439T>C | CA1519914856 | CYP4V2 | c.215-61T>C (n.215-61T>C) c.-96-61T>C (n.-96-61T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194439T= | CA1519914854 | CYP4V2 | c.215-61T= (n.215-61T=) c.-96-61T= (n.-96-61T=) | |
| 4 | g.186194440C>A | CA2578249298 | CYP4V2 | c.215-60C>A (n.215-60C>A) c.-96-60C>A (n.-96-60C>A) | |
| 4 | g.186194440C= | CA1519914860 | CYP4V2 | c.215-60C= (n.215-60C=) c.-96-60C= (n.-96-60C=) | |
| 4 | g.186194440C>T | CA112120876 | CYP4V2 | c.215-60C>T (n.215-60C>T) c.-96-60C>T (n.-96-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194441C>A | CA2672894910 | CYP4V2 | c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194441C>T | CA2578249300 | CYP4V2 | c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.-96-59C>T (n.-96-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A= | CA1519914862 | CYP4V2 | c.215-57A= (n.215-57A=) c.-96-57A= (n.-96-57A=) | |
| 4 | g.186194443A>G | CA1071985000 | CYP4V2 | c.215-57A>G (n.215-57A>G) c.-96-57A>G (n.-96-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A>T | CA2672894916 | CYP4V2 | c.215-57A>T (n.215-57A>T) c.-96-57A>T (n.-96-57A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194444T>C | CA2672894919 | CYP4V2 | c.215-56T>C (n.215-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194445A= | CA1519914863 | CYP4V2 | c.215-55A= (n.215-55A=) c.-96-55A= (n.-96-55A=) | |
| 4 | g.186194445A>G | CA1519914864 | CYP4V2 | c.215-55A>G (n.215-55A>G) c.-96-55A>G (n.-96-55A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194445A>T | CA2672894921 | CYP4V2 | c.215-55A>T (n.215-55A>T) c.-96-55A>T (n.-96-55A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>A | CA2672894925 | CYP4V2 | c.215-54C>A (n.215-54C>A) c.-96-54C>A (n.-96-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>G | CA2672894927 | CYP4V2 | c.215-54C>G (n.215-54C>G) c.-96-54C>G (n.-96-54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194447T>A | CA2764867082 | CYP4V2 | c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.-96-53T>A (n.-96-53T>A) | |
| 4 | g.186194447T>C | CA2578249301 | CYP4V2 | c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.-96-53T>C (n.-96-53T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G>A | CA792317639 | CYP4V2 | c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.-96-52G>A (n.-96-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G= | CA1519914866 | CYP4V2 | c.215-52G= (n.215-52G=) c.-96-52G= (n.-96-52G=) | |
| 4 | g.186194448G>T | CA2672894934 | CYP4V2 | c.215-52G>T (n.215-52G>T) c.-96-52G>T (n.-96-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194449del | CA2672894931 | CYP4V2 | c.215-51del (n.215-51del) c.-96-51del (n.-96-51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194449G>A | CA2578249302 | CYP4V2 | c.215-51G>A (n.215-51G>A) c.-96-51G>A (n.-96-51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194451C>A | CA2672894937 | CYP4V2 | c.215-49C>A (n.215-49C>A) c.-96-49C>A (n.-96-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194451C>T | CA2672894938 | CYP4V2 | c.215-49C>T (n.215-49C>T) c.-96-49C>T (n.-96-49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194453C>A | CA2672894939 | CYP4V2 | c.215-47C>A (n.215-47C>A) c.-96-47C>A (n.-96-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194456C>A | CA2672894940 | CYP4V2 | c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.-96-44C>A (n.-96-44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194456C= | CA1519914870 | CYP4V2 | c.215-44C= (n.215-44C=) c.-96-44C= (n.-96-44C=) | |
| 4 | g.186194456C>G | CA3162468 | CYP4V2 | c.215-44C>G (n.215-44C>G) c.-96-44C>G (n.-96-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194457T>C | CA1519914873 | CYP4V2 | c.215-43T>C (n.215-43T>C) c.-96-43T>C (n.-96-43T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194457T= | CA1519914872 | CYP4V2 | c.215-43T= (n.215-43T=) c.-96-43T= (n.-96-43T=) | |
| 4 | g.186194458T>G | CA1519914875 | CYP4V2 | c.215-42T>G (n.215-42T>G) c.-96-42T>G (n.-96-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194458T= | CA1519914874 | CYP4V2 | c.215-42T= (n.215-42T=) c.-96-42T= (n.-96-42T=) | |
| 4 | g.186194459T>C | CA2672894944 | CYP4V2 | c.215-41T>C (n.215-41T>C) c.-96-41T>C (n.-96-41T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194462C>A | CA2672894946 | CYP4V2 | c.215-38C>A (n.215-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194462C= | CA1519914877 | CYP4V2 | c.215-38C= (n.215-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
| 4 | g.186194462C>T | CA3162469 | CYP4V2 | c.215-38C>T (n.215-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194463A>G | CA2513788700 | CYP4V2 | c.215-37A>G (n.215-37A>G) c.-96-37A>G (n.-96-37A>G) | |
| 4 | g.186194465C>G | CA2672894949 | CYP4V2 | c.215-35C>G (n.215-35C>G) c.-96-35C>G (n.-96-35C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194465C>T | CA2672894950 | CYP4V2 | c.215-35C>T (n.215-35C>T) c.-96-35C>T (n.-96-35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194466T>A | CA2672894953 | CYP4V2 | c.215-34T>A (n.215-34T>A) c.-96-34T>A (n.-96-34T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194467T>C | CA1519914880 | CYP4V2 | c.215-33T>C (n.215-33T>C) c.-96-33T>C (n.-96-33T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194467T>G | CA2672894958 | CYP4V2 | c.215-33T>G (n.215-33T>G) c.-96-33T>G (n.-96-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194467T= | CA1519914883 | CYP4V2 | c.215-33T= (n.215-33T=) c.-96-33T= (n.-96-33T=) | |
| 4 | g.186194468G>T | CA2672894959 | CYP4V2 | c.215-32G>T (n.215-32G>T) c.-96-32G>T (n.-96-32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>A | CA2672894960 | CYP4V2 | c.215-30T>A (n.215-30T>A) c.-96-30T>A (n.-96-30T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>C | CA3162470 | CYP4V2 | c.215-30T>C (n.215-30T>C) c.-96-30T>C (n.-96-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>G | CA2672894967 | CYP4V2 | c.215-30T>G (n.215-30T>G) c.-96-30T>G (n.-96-30T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T= | CA1519914888 | CYP4V2 | c.215-30T= (n.215-30T=) c.-96-30T= (n.-96-30T=) | |
| 4 | g.186194471T>G | CA112120882 | CYP4V2 | c.215-29T>G (n.215-29T>G) c.-96-29T>G (n.-96-29T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194471T= | CA1519914891 | CYP4V2 | c.215-29T= (n.215-29T=) c.-96-29T= (n.-96-29T=) | |
| 4 | g.186194472G>A | CA2672894976 | CYP4V2 | c.215-28G>A (n.215-28G>A) c.-96-28G>A (n.-96-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G>C | CA112120890 | CYP4V2 | c.215-28G>C (n.215-28G>C) c.-96-28G>C (n.-96-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G= | CA1519914895 | CYP4V2 | c.215-28G= (n.215-28G=) c.-96-28G= (n.-96-28G=) | |
| 4 | g.186194472G>T | CA557053366 | CYP4V2 | c.215-28G>T (n.215-28G>T) c.-96-28G>T (n.-96-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194476T>C | CA792317650 | CYP4V2 | c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.-96-24T>C (n.-96-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194476T= | CA1519914896 | CYP4V2 | c.215-24T= (n.215-24T=) c.-96-24T= (n.-96-24T=) | |
| 4 | g.186194478C>A | CA3162471 | CYP4V2 | c.215-22C>A (n.215-22C>A) c.-96-22C>A (n.-96-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194478C= | CA1519914899 | CYP4V2 | c.215-22C= (n.215-22C=) c.-96-22C= (n.-96-22C=) | |
| 4 | g.186194478C>G | CA1519914900 | CYP4V2 | c.215-22C>G (n.215-22C>G) c.-96-22C>G (n.-96-22C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194478C>T | CA2581400234 | CYP4V2 | c.215-22C>T (n.215-22C>T) c.-96-22C>T (n.-96-22C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194479A= | CA1519914906 | CYP4V2 | c.215-21A= (n.215-21A=) c.-96-21A= (n.-96-21A=) | |
| 4 | g.186194479A>C | CA3162472 | CYP4V2 | c.215-21A>C (n.215-21A>C) c.-96-21A>C (n.-96-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194480A= | CA1519914912 | CYP4V2 | c.215-20A= (n.215-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
| 4 | g.186194480A>G | CA1519914914 | CYP4V2 | c.215-20A>G (n.215-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194480A>T | CA3162473 | CYP4V2 | c.215-20A>T (n.215-20A>T) c.-96-20A>T (n.-96-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194483T>G | CA2672895001 | CYP4V2 | c.215-17T>G (n.215-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194487T>C | CA557053367 | CYP4V2 | c.215-13T>C (n.215-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194487T= | CA1519914917 | CYP4V2 | c.215-13T= (n.215-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 4 | g.186194488G>A | CA112120891 | CYP4V2 | c.215-12G>A (n.215-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194488G= | CA1519914920 | CYP4V2 | c.215-12G= (n.215-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 4 | g.186194489T>A | CA2672895008 | CYP4V2 | c.215-11T>A (n.215-11T>A) c.-96-11T>A (n.-96-11T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194490T>C | CA2672895009 | CYP4V2 | c.215-10T>C (n.215-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194491T>A | CA1519914927 | CYP4V2 | c.215-9T>A (n.215-9T>A) c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194491T= | CA1519914926 | CYP4V2 | c.215-9T= (n.215-9T=) c.-96-9T= (n.-96-9T=) | |
| 4 | g.186194493T>C | CA2672895012 | CYP4V2 | c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.-96-7T>C (n.-96-7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194494C= | CA1519914930 | CYP4V2 | c.215-6C= (n.215-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
| 4 | g.186194494C>T | CA3162474 | CYP4V2 | c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497del | CA2578249311 | CYP4V2 | c.215-3del (n.215-3del) c.-96-3del (n.-96-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194495C>G | CA2672895021 | CYP4V2 | c.215-5C>G (n.215-5C>G) c.-96-5C>G (n.-96-5C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194495C>T | CA2558036631 | CYP4V2 | c.215-5C>T (n.215-5C>T) c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) | |
| 4 | g.186194496C>A | CA2672895022 | CYP4V2 | c.215-4C>A (n.215-4C>A) c.-96-4C>A (n.-96-4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497C>A | CA2672895024 | CYP4V2 | c.215-3C>A (n.215-3C>A) c.-96-3C>A (n.-96-3C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497C= | CA1519914934 | CYP4V2 | c.215-3C= (n.215-3C=) c.-96-3C= (n.-96-3C=) | |
| 4 | g.186194497C>T | CA1519914936 | CYP4V2 | c.215-3C>T (n.215-3C>T) c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194498A>C | CA358946785 | CYP4V2 | c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | |
| 4 | g.186194498A>G | CA358946786 | CYP4V2 | c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194498A>T | CA358946787 | CYP4V2 | c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
| 4 | g.186194499G>A | CA358946788 | CYP4V2 | c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194499G>C | CA358946790 | CYP4V2 | c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
| 4 | g.186194499G>T | CA358946789 | CYP4V2 | c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
| 4 | g.186194500A>C | CA358946791 | CYP4V2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 4 | g.186194500A>G | CA358946792 | CYP4V2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
| 4 | g.186194500A>T | CA358946793 | CYP4V2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194501del | CA2708143056 | CYP4V2 | c.216del (p.Glu72AspfsTer19) c.-95del (n.-95del) | dbSNP |
| 4 | g.186194501A= | CA1519914944 | CYP4V2 | c.216A= (p.Glu72=) c.-95A= (n.-95A=) | |
| 4 | g.186194501A>C | CA358946794 | CYP4V2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 4 | g.186194501A>G | CA442638668 | CYP4V2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
| 4 | g.186194501A>T | CA358946795 | CYP4V2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-95A>T (n.-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194501_186194503delinsATT | CA1519914940 | CYP4V2 | c.216_218delinsATT (p.Glu72=) c.-95_-93delinsATT (n.-95_-93delinsATT) | |
| 4 | g.186194502T>A | CA358946796 | CYP4V2 | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 4 | g.186194502T>C | CA112120895 | CYP4V2 | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T>G | CA3162475 | CYP4V2 | c.217T>G (p.Phe73Val) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T= | CA1519914960 | CYP4V2 | c.217T= (p.Phe73=) c.-94T= (n.-94T=) | |
| 4 | g.186194506_186194507del | CA913189918 | CYP4V2 | c.221_222del (p.Phe74SerfsTer5) c.-90_-89del (n.-90_-89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194503T>A | CA358946797 | CYP4V2 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 4 | g.186194503T>C | CA358946798 | CYP4V2 | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 4 | g.186194503T>G | CA358946799 | CYP4V2 | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.-93T>G (n.-93T>G) | ClinVar |
| 4 | g.186194504T>A | CA3162476 | CYP4V2 | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.-92T>A (n.-92T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194504T>C | CA442638669 | CYP4V2 | c.219T>C (p.Phe73=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
| 4 | g.186194504T>G | CA358946800 | CYP4V2 | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
| 4 | g.186194504T= | CA1519914964 | CYP4V2 | c.219T= (p.Phe73=) c.-92T= (n.-92T=) | |
| 4 | g.186194505T>A | CA358946801 | CYP4V2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 4 | g.186194505T>C | CA358946803 | CYP4V2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
| 4 | g.186194505T>G | CA358946802 | CYP4V2 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
| 4 | g.186194506T>A | CA358946804 | CYP4V2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 4 | g.186194506T>C | CA358946805 | CYP4V2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
| 4 | g.186194506T>G | CA358946806 | CYP4V2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 4 | g.186194507T>A | CA358946807 | CYP4V2 | c.222T>A (p.Phe74Leu) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
| 4 | g.186194507T>C | CA442638670 | CYP4V2 | c.222T>C (p.Phe74=) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 4 | g.186194507T>G | CA358946808 | CYP4V2 | c.222T>G (p.Phe74Leu) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 4 | g.186194508C>A | CA358946809 | CYP4V2 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 4 | g.186194508C>G | CA358946810 | CYP4V2 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 4 | g.186194508C>T | CA358946811 | CYP4V2 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| 4 | g.186194509A>C | CA358946812 | CYP4V2 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 4 | g.186194509A>G | CA358946813 | CYP4V2 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 4 | g.186194509A>T | CA358946814 | CYP4V2 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 4 | g.186194510G>A | CA112120915 | CYP4V2 | c.225G>A (p.Gln75=) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194510G>C | CA358946815 | CYP4V2 | c.225G>C (p.Gln75His) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 4 | g.186194510G= | CA1519914969 | CYP4V2 | c.225G= (p.Gln75=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 4 | g.186194510G>T | CA358946816 | CYP4V2 | c.225G>T (p.Gln75His) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 4 | g.186194511C>A | CA358946817 | CYP4V2 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
| 4 | g.186194511C= | CA1519914973 | CYP4V2 | c.226C= (p.Gln76=) c.-85C= (n.-85C=) | |
| 4 | g.186194511C>G | CA358946819 | CYP4V2 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| 4 | g.186194511C>T | CA358946818 | CYP4V2 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194512A>C | CA358946820 | CYP4V2 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 4 | g.186194512A>G | CA358946822 | CYP4V2 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| 4 | g.186194512A>T | CA358946821 | CYP4V2 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 4 | g.186194513G>A | CA442638671 | CYP4V2 | c.228G>A (p.Gln76=) c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 4 | g.186194513G>C | CA358946823 | CYP4V2 | c.228G>C (p.Gln76His) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| 4 | g.186194513G>T | CA358946824 | CYP4V2 | c.228G>T (p.Gln76His) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194514A= | CA1519914976 | CYP4V2 | c.229A= (p.Ile77=) c.-82A= (n.-82A=) | |
| 4 | g.186194514A>C | CA358946825 | CYP4V2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 4 | g.186194514A>G | CA358946826 | CYP4V2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 4 | g.186194514A>T | CA358946827 | CYP4V2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-82A>T (n.-82A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194515T>A | CA358946828 | CYP4V2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 4 | g.186194515T>C | CA358946829 | CYP4V2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 4 | g.186194515T>G | CA358946830 | CYP4V2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 4 | g.186194516_186194519del | CA2580071707 | CYP4V2 | c.231_234del (p.Ile77MetfsTer13) c.-80_-77del (n.-80_-77del) | ClinVar |
| 4 | g.186194516C>A | CA442638672 | CYP4V2 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194516C= | CA1519914979 | CYP4V2 | c.231C= (p.Ile77=) c.-80C= (n.-80C=) | |
| 4 | g.186194516C>G | CA358946831 | CYP4V2 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 4 | g.186194516C>T | CA442638673 | CYP4V2 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194516_186194519delinsCATT | CA1519914980 | CYP4V2 | c.231_234delinsCATT (p.Ile77=) c.-80_-77delinsCATT (n.-80_-77delinsCATT) | |
| 4 | g.186194517A= | CA1519914984 | CYP4V2 | c.232A= (p.Ile78=) c.-79A= (n.-79A=) | |
| 4 | g.186194517A>C | CA358946832 | CYP4V2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 4 | g.186194517A>G | CA358946833 | CYP4V2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194517A>T | CA358946834 | CYP4V2 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 4 | g.186194517_186194519del | CA112120918 | CYP4V2 | c.232_234del (p.Ile78del) c.-79_-77del (n.-79_-77del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194518T>A | CA358946835 | CYP4V2 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
| 4 | g.186194518T>C | CA358946836 | CYP4V2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 4 | g.186194518T>G | CA358946837 | CYP4V2 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 4 | g.186194519dup | CA557053368 | CYP4V2 | c.234dup (p.Glu79Ter) c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T>A | CA442638674 | CYP4V2 | c.234T>A (p.Ile78=) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 4 | g.186194519T>C | CA442638675 | CYP4V2 | c.234T>C (p.Ile78=) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T>G | CA358946838 | CYP4V2 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.-77T>G (n.-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T= | CA1519914987 | CYP4V2 | c.234T= (p.Ile78=) c.-77T= (n.-77T=) | |
| 4 | g.186194520G>A | CA3162477 | CYP4V2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194520G>C | CA358946839 | CYP4V2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
| 4 | g.186194520G= | CA1519914990 | CYP4V2 | c.235G= (p.Glu79=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 4 | g.186194520G>T | CA358946840 | CYP4V2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194521A= | CA1519914995 | CYP4V2 | c.236A= (p.Glu79=) c.-75A= (n.-75A=) | |
| 4 | g.186194521A>C | CA3162478 | CYP4V2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194521A>G | CA358946841 | CYP4V2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
| 4 | g.186194521A>T | CA358946842 | CYP4V2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
| 4 | g.186194522G>A | CA442638676 | CYP4V2 | c.237G>A (p.Glu79=) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194522G>C | CA358946843 | CYP4V2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194522G= | CA1519915000 | CYP4V2 | c.237G= (p.Glu79=) c.-74G= (n.-74G=) | |
| 4 | g.186194522G>T | CA343723 | CYP4V2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194523T>A | CA358946844 | CYP4V2 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 4 | g.186194523T>C | CA358946845 | CYP4V2 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 4 | g.186194523T>G | CA358946846 | CYP4V2 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 4 | g.186194524A= | CA1519915005 | CYP4V2 | c.239A= (p.Tyr80=) c.-72A= (n.-72A=) | |
| 4 | g.186194524A>C | CA358946849 | CYP4V2 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 4 | g.186194524A>G | CA358946848 | CYP4V2 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194524A>T | CA358946847 | CYP4V2 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 4 | g.186194525C>A | CA358946850 | CYP4V2 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194525C= | CA1519915008 | CYP4V2 | c.240C= (p.Tyr80=) c.-71C= (n.-71C=) | |
| 4 | g.186194525C>G | CA358946851 | CYP4V2 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
| 4 | g.186194525C>T | CA3162479 | CYP4V2 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.-71C>T (n.-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |