Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18608715C>ACA2693222810CDKL5c.1945-96C>A (n.1945-96C>A)
c.1894-96C>A (n.1894-96C>A)
c.1813-96C>A (n.1813-96C>A)
n.2197-96C>A
 gnomAD v4
Xg.18608715C=CA2417975790CDKL5c.1945-96C= (n.1945-96C=)
c.1894-96C= (n.1894-96C=)
c.1813-96C= (n.1813-96C=)
n.2197-96C=
Xg.18608715C>TCA873669115CDKL5c.1945-96C>T (n.1945-96C>T)
c.1894-96C>T (n.1894-96C>T)
c.1813-96C>T (n.1813-96C>T)
n.2197-96C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18608716T>ACA2579562946CDKL5c.1945-95T>A (n.1945-95T>A)
c.1894-95T>A (n.1894-95T>A)
c.1813-95T>A (n.1813-95T>A)
n.2197-95T>A
Xg.18608717G>TCA2693222811CDKL5c.1945-94G>T (n.1945-94G>T)
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c.1813-94G>T (n.1813-94G>T)
n.2197-94G>T
 gnomAD v4
Xg.18608718G>TCA2693222812CDKL5c.1945-93G>T (n.1945-93G>T)
c.1894-93G>T (n.1894-93G>T)
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n.2197-93G>T
 gnomAD v4
Xg.18608721A>GCA2819900536CDKL5c.1945-90A>G (n.1945-90A>G)
c.1894-90A>G (n.1894-90A>G)
c.1813-90A>G (n.1813-90A>G)
n.2197-90A>G
Xg.18608723G>ACA2693222813CDKL5c.1945-88G>A (n.1945-88G>A)
c.1894-88G>A (n.1894-88G>A)
c.1813-88G>A (n.1813-88G>A)
n.2197-88G>A
 gnomAD v4
Xg.18608723G>TCA2693222814CDKL5c.1945-88G>T (n.1945-88G>T)
c.1894-88G>T (n.1894-88G>T)
c.1813-88G>T (n.1813-88G>T)
n.2197-88G>T
 gnomAD v4
Xg.18608724delCA2579562947CDKL5c.1945-87del (n.1945-87del)
c.1894-87del (n.1894-87del)
c.1813-87del (n.1813-87del)
n.2197-87del
Xg.18608725T>CCA2693222815CDKL5c.1945-86T>C (n.1945-86T>C)
c.1894-86T>C (n.1894-86T>C)
c.1813-86T>C (n.1813-86T>C)
n.2197-86T>C
 gnomAD v4
Xg.18608726C>ACA2693222816CDKL5c.1945-85C>A (n.1945-85C>A)
c.1894-85C>A (n.1894-85C>A)
c.1813-85C>A (n.1813-85C>A)
n.2197-85C>A
 gnomAD v4
Xg.18608726C=CA2417975791CDKL5c.1945-85C= (n.1945-85C=)
c.1894-85C= (n.1894-85C=)
c.1813-85C= (n.1813-85C=)
n.2197-85C=
Xg.18608726C>TCA2417975792CDKL5c.1945-85C>T (n.1945-85C>T)
c.1894-85C>T (n.1894-85C>T)
c.1813-85C>T (n.1813-85C>T)
n.2197-85C>T
 dbSNP
Xg.18608727C>GCA2693222817CDKL5c.1945-84C>G (n.1945-84C>G)
c.1894-84C>G (n.1894-84C>G)
c.1813-84C>G (n.1813-84C>G)
n.2197-84C>G
 gnomAD v4
Xg.18608729A>GCA2591739775CDKL5c.1945-82A>G (n.1945-82A>G)
c.1894-82A>G (n.1894-82A>G)
c.1813-82A>G (n.1813-82A>G)
n.2197-82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608729A>TCA2579562948CDKL5c.1945-82A>T (n.1945-82A>T)
c.1894-82A>T (n.1894-82A>T)
c.1813-82A>T (n.1813-82A>T)
n.2197-82A>T
Xg.18608731T>GCA2693222818CDKL5c.1945-80T>G (n.1945-80T>G)
c.1894-80T>G (n.1894-80T>G)
c.1813-80T>G (n.1813-80T>G)
n.2197-80T>G
 gnomAD v4
Xg.18608733C>ACA2693222819CDKL5c.1945-78C>A (n.1945-78C>A)
c.1894-78C>A (n.1894-78C>A)
c.1813-78C>A (n.1813-78C>A)
n.2197-78C>A
 gnomAD v4
Xg.18608735A>GCA2693222820CDKL5c.1945-76A>G (n.1945-76A>G)
c.1894-76A>G (n.1894-76A>G)
c.1813-76A>G (n.1813-76A>G)
n.2197-76A>G
 gnomAD v4
Xg.18608736C>ACA2693222821CDKL5c.1945-75C>A (n.1945-75C>A)
c.1894-75C>A (n.1894-75C>A)
c.1813-75C>A (n.1813-75C>A)
n.2197-75C>A
 gnomAD v4
Xg.18608737C=CA2417975793CDKL5c.1945-74C= (n.1945-74C=)
c.1894-74C= (n.1894-74C=)
c.1813-74C= (n.1813-74C=)
n.2197-74C=
Xg.18608737C>TCA326988759CDKL5c.1945-74C>T (n.1945-74C>T)
c.1894-74C>T (n.1894-74C>T)
c.1813-74C>T (n.1813-74C>T)
n.2197-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608739A=CA2417975794CDKL5c.1945-72A= (n.1945-72A=)
c.1894-72A= (n.1894-72A=)
c.1813-72A= (n.1813-72A=)
n.2197-72A=
Xg.18608739A>GCA1131407259CDKL5c.1945-72A>G (n.1945-72A>G)
c.1894-72A>G (n.1894-72A>G)
c.1813-72A>G (n.1813-72A>G)
n.2197-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608740A>GCA2693222822CDKL5c.1945-71A>G (n.1945-71A>G)
c.1894-71A>G (n.1894-71A>G)
c.1813-71A>G (n.1813-71A>G)
n.2197-71A>G
 gnomAD v4
Xg.18608743A>GCA2693222823CDKL5c.1945-68A>G (n.1945-68A>G)
c.1894-68A>G (n.1894-68A>G)
c.1813-68A>G (n.1813-68A>G)
n.2197-68A>G
 gnomAD v4
Xg.18608745G>ACA2417975796CDKL5c.1945-66G>A (n.1945-66G>A)
c.1894-66G>A (n.1894-66G>A)
c.1813-66G>A (n.1813-66G>A)
n.2197-66G>A
 dbSNP
Xg.18608745G=CA2417975795CDKL5c.1945-66G= (n.1945-66G=)
c.1894-66G= (n.1894-66G=)
c.1813-66G= (n.1813-66G=)
n.2197-66G=
Xg.18608746G=CA2417975797CDKL5c.1945-65G= (n.1945-65G=)
c.1894-65G= (n.1894-65G=)
c.1813-65G= (n.1813-65G=)
n.2197-65G=
Xg.18608746G>TCA2417975798CDKL5c.1945-65G>T (n.1945-65G>T)
c.1894-65G>T (n.1894-65G>T)
c.1813-65G>T (n.1813-65G>T)
n.2197-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18608747C>ACA2693222824CDKL5c.1945-64C>A (n.1945-64C>A)
c.1894-64C>A (n.1894-64C>A)
c.1813-64C>A (n.1813-64C>A)
n.2197-64C>A
 gnomAD v4
Xg.18608747C>TCA2693222825CDKL5c.1945-64C>T (n.1945-64C>T)
c.1894-64C>T (n.1894-64C>T)
c.1813-64C>T (n.1813-64C>T)
n.2197-64C>T
 gnomAD v4
Xg.18608748C>ACA2693222826CDKL5c.1945-63C>A (n.1945-63C>A)
c.1894-63C>A (n.1894-63C>A)
c.1813-63C>A (n.1813-63C>A)
n.2197-63C>A
 gnomAD v4
Xg.18608748C>TCA2819900537CDKL5c.1945-63C>T (n.1945-63C>T)
c.1894-63C>T (n.1894-63C>T)
c.1813-63C>T (n.1813-63C>T)
n.2197-63C>T
Xg.18608749A=CA2417975799CDKL5c.1945-62A= (n.1945-62A=)
c.1894-62A= (n.1894-62A=)
c.1813-62A= (n.1813-62A=)
n.2197-62A=
Xg.18608749A>GCA640512819CDKL5c.1945-62A>G (n.1945-62A>G)
c.1894-62A>G (n.1894-62A>G)
c.1813-62A>G (n.1813-62A>G)
n.2197-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608750T>CCA2693222827CDKL5c.1945-61T>C (n.1945-61T>C)
c.1894-61T>C (n.1894-61T>C)
c.1813-61T>C (n.1813-61T>C)
n.2197-61T>C
 gnomAD v4
Xg.18608751G>ACA2693222828CDKL5c.1945-60G>A (n.1945-60G>A)
c.1894-60G>A (n.1894-60G>A)
c.1813-60G>A (n.1813-60G>A)
n.2197-60G>A
 gnomAD v4
Xg.18608752A=CA2417975800CDKL5c.1945-59A= (n.1945-59A=)
c.1894-59A= (n.1894-59A=)
c.1813-59A= (n.1813-59A=)
n.2197-59A=
Xg.18608752A>TCA326988762CDKL5c.1945-59A>T (n.1945-59A>T)
c.1894-59A>T (n.1894-59A>T)
c.1813-59A>T (n.1813-59A>T)
n.2197-59A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608754delCA2693222829CDKL5c.1945-57del (n.1945-57del)
c.1894-57del (n.1894-57del)
c.1813-57del (n.1813-57del)
n.2197-57del
 gnomAD v4
Xg.18608754G>CCA2693222830CDKL5c.1945-57G>C (n.1945-57G>C)
c.1894-57G>C (n.1894-57G>C)
c.1813-57G>C (n.1813-57G>C)
n.2197-57G>C
 gnomAD v4
Xg.18608756G>ACA2693222831CDKL5c.1945-55G>A (n.1945-55G>A)
c.1894-55G>A (n.1894-55G>A)
c.1813-55G>A (n.1813-55G>A)
n.2197-55G>A
 gnomAD v4
Xg.18608758T>GCA2417975802CDKL5c.1945-53T>G (n.1945-53T>G)
c.1894-53T>G (n.1894-53T>G)
c.1813-53T>G (n.1813-53T>G)
n.2197-53T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18608758T=CA2417975801CDKL5c.1945-53T= (n.1945-53T=)
c.1894-53T= (n.1894-53T=)
c.1813-53T= (n.1813-53T=)
n.2197-53T=
Xg.18608759C>ACA2579562949CDKL5c.1945-52C>A (n.1945-52C>A)
c.1894-52C>A (n.1894-52C>A)
c.1813-52C>A (n.1813-52C>A)
n.2197-52C>A
 gnomAD v4
Xg.18608759C=CA2417975803CDKL5c.1945-52C= (n.1945-52C=)
c.1894-52C= (n.1894-52C=)
c.1813-52C= (n.1813-52C=)
n.2197-52C=
Xg.18608759C>GCA873669128CDKL5c.1945-52C>G (n.1945-52C>G)
c.1894-52C>G (n.1894-52C>G)
c.1813-52C>G (n.1813-52C>G)
n.2197-52C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18608760C>TCA2819900540CDKL5c.1945-51C>T (n.1945-51C>T)
c.1894-51C>T (n.1894-51C>T)
c.1813-51C>T (n.1813-51C>T)
n.2197-51C>T
Xg.18608761A>GCA2693222832CDKL5c.1945-50A>G (n.1945-50A>G)
c.1894-50A>G (n.1894-50A>G)
c.1813-50A>G (n.1813-50A>G)
n.2197-50A>G
 gnomAD v4
Xg.18608763C>ACA2693222833CDKL5c.1945-48C>A (n.1945-48C>A)
c.1894-48C>A (n.1894-48C>A)
c.1813-48C>A (n.1813-48C>A)
n.2197-48C>A
 gnomAD v4
Xg.18608764C>ACA2693222834CDKL5c.1945-47C>A (n.1945-47C>A)
c.1894-47C>A (n.1894-47C>A)
c.1813-47C>A (n.1813-47C>A)
n.2197-47C>A
 gnomAD v4
Xg.18608768G>TCA2579562950CDKL5c.1945-43G>T (n.1945-43G>T)
c.1894-43G>T (n.1894-43G>T)
c.1813-43G>T (n.1813-43G>T)
n.2197-43G>T
Xg.18608769G>ACA640512821CDKL5c.1945-42G>A (n.1945-42G>A)
c.1894-42G>A (n.1894-42G>A)
c.1813-42G>A (n.1813-42G>A)
n.2197-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608769G=CA2417975804CDKL5c.1945-42G= (n.1945-42G=)
c.1894-42G= (n.1894-42G=)
c.1813-42G= (n.1813-42G=)
n.2197-42G=
Xg.18608769G>TCA2693222835CDKL5c.1945-42G>T (n.1945-42G>T)
c.1894-42G>T (n.1894-42G>T)
c.1813-42G>T (n.1813-42G>T)
n.2197-42G>T
 gnomAD v4
Xg.18608770A=CA2417975805CDKL5c.1945-41A= (n.1945-41A=)
c.1894-41A= (n.1894-41A=)
c.1813-41A= (n.1813-41A=)
n.2197-41A=
Xg.18608770A>GCA10360433CDKL5c.1945-41A>G (n.1945-41A>G)
c.1894-41A>G (n.1894-41A>G)
c.1813-41A>G (n.1813-41A>G)
n.2197-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608772C>ACA2579562951CDKL5c.1945-39C>A (n.1945-39C>A)
c.1894-39C>A (n.1894-39C>A)
c.1813-39C>A (n.1813-39C>A)
n.2197-39C>A
 gnomAD v4
Xg.18608774G>TCA2579562952CDKL5c.1945-37G>T (n.1945-37G>T)
c.1894-37G>T (n.1894-37G>T)
c.1813-37G>T (n.1813-37G>T)
n.2197-37G>T
Xg.18608776A=CA2417975806CDKL5c.1945-35A= (n.1945-35A=)
c.1894-35A= (n.1894-35A=)
c.1813-35A= (n.1813-35A=)
n.2197-35A=
Xg.18608776A>GCA10360434CDKL5c.1945-35A>G (n.1945-35A>G)
c.1894-35A>G (n.1894-35A>G)
c.1813-35A>G (n.1813-35A>G)
n.2197-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608776_18608778delinsATGCA2417975807CDKL5c.1945-35_1945-33delinsATG (n.1945-35_1945-33delinsATG)
c.1894-35_1894-33delinsATG (n.1894-35_1894-33delinsATG)
c.1813-35_1813-33delinsATG (n.1813-35_1813-33delinsATG)
n.2197-35_2197-33delinsATG
Xg.18608777_18608778delCA2417975808CDKL5c.1945-34_1945-33del (n.1945-34_1945-33del)
c.1894-34_1894-33del (n.1894-34_1894-33del)
c.1813-34_1813-33del (n.1813-34_1813-33del)
n.2197-34_2197-33del
 dbSNP
Xg.18608778G>TCA2693222836CDKL5c.1945-33G>T (n.1945-33G>T)
c.1894-33G>T (n.1894-33G>T)
c.1813-33G>T (n.1813-33G>T)
n.2197-33G>T
 gnomAD v4
Xg.18608779C>ACA2693222837CDKL5c.1945-32C>A (n.1945-32C>A)
c.1894-32C>A (n.1894-32C>A)
c.1813-32C>A (n.1813-32C>A)
n.2197-32C>A
 gnomAD v4
Xg.18608779C>GCA2693222838CDKL5c.1945-32C>G (n.1945-32C>G)
c.1894-32C>G (n.1894-32C>G)
c.1813-32C>G (n.1813-32C>G)
n.2197-32C>G
 gnomAD v4
Xg.18608782T>CCA640512824CDKL5c.1945-29T>C (n.1945-29T>C)
c.1894-29T>C (n.1894-29T>C)
c.1813-29T>C (n.1813-29T>C)
n.2197-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608782T=CA2417975809CDKL5c.1945-29T= (n.1945-29T=)
c.1894-29T= (n.1894-29T=)
c.1813-29T= (n.1813-29T=)
n.2197-29T=
Xg.18608785_18608786delCA2579562953CDKL5c.1945-26_1945-25del (n.1945-26_1945-25del)
c.1894-26_1894-25del (n.1894-26_1894-25del)
c.1813-26_1813-25del (n.1813-26_1813-25del)
n.2197-26_2197-25del
Xg.18608784A>GCA2579562954CDKL5c.1945-27A>G (n.1945-27A>G)
c.1894-27A>G (n.1894-27A>G)
c.1813-27A>G (n.1813-27A>G)
n.2197-27A>G
Xg.18608786A>TCA2579562956CDKL5c.1945-25A>T (n.1945-25A>T)
c.1894-25A>T (n.1894-25A>T)
c.1813-25A>T (n.1813-25A>T)
n.2197-25A>T
Xg.18608788delCA2579562955CDKL5c.1945-23del (n.1945-23del)
c.1894-23del (n.1894-23del)
c.1813-23del (n.1813-23del)
n.2197-23del
Xg.18608788A=CA2417975810CDKL5c.1945-23A= (n.1945-23A=)
c.1894-23A= (n.1894-23A=)
c.1813-23A= (n.1813-23A=)
n.2197-23A=
Xg.18608788A>CCA10360435CDKL5c.1945-23A>C (n.1945-23A>C)
c.1894-23A>C (n.1894-23A>C)
c.1813-23A>C (n.1813-23A>C)
n.2197-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18608789T>CCA2693222839CDKL5c.1945-22T>C (n.1945-22T>C)
c.1894-22T>C (n.1894-22T>C)
c.1813-22T>C (n.1813-22T>C)
n.2197-22T>C
 gnomAD v4
Xg.18608790C>ACA2569774605CDKL5c.1945-21C>A (n.1945-21C>A)
c.1894-21C>A (n.1894-21C>A)
c.1813-21C>A (n.1813-21C>A)
n.2197-21C>A
 gnomAD v4
Xg.18608791C>ACA2693222840CDKL5c.1945-20C>A (n.1945-20C>A)
c.1894-20C>A (n.1894-20C>A)
c.1813-20C>A (n.1813-20C>A)
n.2197-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18608792T>CCA2579562957CDKL5c.1945-19T>C (n.1945-19T>C)
c.1894-19T>C (n.1894-19T>C)
c.1813-19T>C (n.1813-19T>C)
n.2197-19T>C
 gnomAD v4
Xg.18608795delCA2579562958CDKL5c.1945-16del (n.1945-16del)
c.1894-16del (n.1894-16del)
c.1813-16del (n.1813-16del)
n.2197-16del
Xg.18608793T>CCA2693222841CDKL5c.1945-18T>C (n.1945-18T>C)
c.1894-18T>C (n.1894-18T>C)
c.1813-18T>C (n.1813-18T>C)
n.2197-18T>C
 gnomAD v4
Xg.18608796A>TCA2693222842CDKL5c.1945-15A>T (n.1945-15A>T)
c.1894-15A>T (n.1894-15A>T)
c.1813-15A>T (n.1813-15A>T)
n.2197-15A>T
 gnomAD v4
Xg.18608798delCA2693222843CDKL5c.1945-13del (n.1945-13del)
c.1894-13del (n.1894-13del)
c.1813-13del (n.1813-13del)
n.2197-13del
 gnomAD v4
Xg.18608797A>CCA2819900545CDKL5c.1945-14A>C (n.1945-14A>C)
c.1894-14A>C (n.1894-14A>C)
c.1813-14A>C (n.1813-14A>C)
n.2197-14A>C
Xg.18608802delCA2693222844CDKL5c.1945-9del (n.1945-9del)
c.1894-9del (n.1894-9del)
c.1813-9del (n.1813-9del)
n.2197-9del
 gnomAD v4
Xg.18608800T>CCA2693222845CDKL5c.1945-11T>C (n.1945-11T>C)
c.1894-11T>C (n.1894-11T>C)
c.1813-11T>C (n.1813-11T>C)
n.2197-11T>C
 gnomAD v4
Xg.18608800T>GCA640512833CDKL5c.1945-11T>G (n.1945-11T>G)
c.1894-11T>G (n.1894-11T>G)
c.1813-11T>G (n.1813-11T>G)
n.2197-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608800T=CA2417975811CDKL5c.1945-11T= (n.1945-11T=)
c.1894-11T= (n.1894-11T=)
c.1813-11T= (n.1813-11T=)
n.2197-11T=
Xg.18608801T>CCA2693222846CDKL5c.1945-10T>C (n.1945-10T>C)
c.1894-10T>C (n.1894-10T>C)
c.1813-10T>C (n.1813-10T>C)
n.2197-10T>C
 gnomAD v4
Xg.18608803A>CCA2573158477CDKL5c.1945-8A>C (n.1945-8A>C)
c.1894-8A>C (n.1894-8A>C)
c.1813-8A>C (n.1813-8A>C)
n.2197-8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18608803A>GCA2693222847CDKL5c.1945-8A>G (n.1945-8A>G)
c.1894-8A>G (n.1894-8A>G)
c.1813-8A>G (n.1813-8A>G)
n.2197-8A>G
 gnomAD v4
Xg.18608803A>TCA2579562959CDKL5c.1945-8A>T (n.1945-8A>T)
c.1894-8A>T (n.1894-8A>T)
c.1813-8A>T (n.1813-8A>T)
n.2197-8A>T
 gnomAD v4
Xg.18608804C>ACA2693222848CDKL5c.1945-7C>A (n.1945-7C>A)
c.1894-7C>A (n.1894-7C>A)
c.1813-7C>A (n.1813-7C>A)
n.2197-7C>A
 gnomAD v4
Xg.18608805T>CCA2693222849CDKL5c.1945-6T>C (n.1945-6T>C)
c.1894-6T>C (n.1894-6T>C)
c.1813-6T>C (n.1813-6T>C)
n.2197-6T>C
 gnomAD v4
Xg.18608806T>CCA16621281CDKL5c.1945-5T>C (n.1945-5T>C)
c.1894-5T>C (n.1894-5T>C)
c.1813-5T>C (n.1813-5T>C)
n.2197-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18608806T=CA2417975812CDKL5c.1945-5T= (n.1945-5T=)
c.1894-5T= (n.1894-5T=)
c.1813-5T= (n.1813-5T=)
n.2197-5T=
Xg.18608807C>ACA2693222850CDKL5c.1945-4C>A (n.1945-4C>A)
c.1894-4C>A (n.1894-4C>A)
c.1813-4C>A (n.1813-4C>A)
n.2197-4C>A
 gnomAD v4
Xg.18608808C>ACA2522862786CDKL5c.1945-3C>A (n.1945-3C>A)
c.1894-3C>A (n.1894-3C>A)
c.1813-3C>A (n.1813-3C>A)
n.2197-3C>A
 gnomAD v4
Xg.18608808C=CA2417975813CDKL5c.1945-3C= (n.1945-3C=)
c.1894-3C= (n.1894-3C=)
c.1813-3C= (n.1813-3C=)
n.2197-3C=
Xg.18608808C>TCA873669163CDKL5c.1945-3C>T (n.1945-3C>T)
c.1894-3C>T (n.1894-3C>T)
c.1813-3C>T (n.1813-3C>T)
n.2197-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18608809A>CCA412365703CDKL5c.1945-2A>C (n.1945-2A>C)
c.1894-2A>C (n.1894-2A>C)
c.1813-2A>C (n.1813-2A>C)
n.2197-2A>C
Xg.18608809A>GCA412365706CDKL5c.1945-2A>G (n.1945-2A>G)
c.1894-2A>G (n.1894-2A>G)
c.1813-2A>G (n.1813-2A>G)
n.2197-2A>G
Xg.18608809A>TCA412365708CDKL5c.1945-2A>T (n.1945-2A>T)
c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
c.1813-2A>T (n.1813-2A>T)
n.2197-2A>T
Xg.18608810G>ACA412365718CDKL5c.1945-1G>A (n.1945-1G>A)
c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
c.1813-1G>A (n.1813-1G>A)
n.2197-1G>A
Xg.18608810G>CCA412365715CDKL5c.1945-1G>C (n.1945-1G>C)
c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
c.1813-1G>C (n.1813-1G>C)
n.2197-1G>C
Xg.18608810G=CA2417975814CDKL5c.1945-1G= (n.1945-1G=)
c.1894-1G= (n.1894-1G=)
c.1813-1G= (n.1813-1G=)
n.2197-1G=
Xg.18608810G>TCA412365712CDKL5c.1945-1G>T (n.1945-1G>T)
c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
c.1813-1G>T (n.1813-1G>T)
n.2197-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608811C>ACA412365721CDKL5c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.2197C>A
 gnomAD v4
Xg.18608811C>GCA412365723CDKL5c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.2197C>G
Xg.18608811C>TCA412365725CDKL5c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.2197C>T
Xg.18608812C>ACA412365729CDKL5c.1946C>A (p.Pro649His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1814C>A (p.Pro605His)
n.2198C>A
 gnomAD v4
Xg.18608812C>GCA412365732CDKL5c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.2198C>G
 gnomAD v4
Xg.18608812C>TCA412365735CDKL5c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.2198C>T
Xg.18608813T>ACA515472187CDKL5c.1947T>A (p.Pro649=)
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.1815T>A (p.Pro605=)
n.2199T>A
Xg.18608813T>CCA515472188CDKL5c.1947T>C (p.Pro649=)
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.1815T>C (p.Pro605=)
n.2199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18608813T>GCA515472189CDKL5c.1947T>G (p.Pro649=)
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.1815T>G (p.Pro605=)
n.2199T>G
Xg.18608814G>ACA412365738CDKL5c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
n.2200G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18608814G>CCA412365741CDKL5c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.2200G>C
Xg.18608814G=CA2417975815CDKL5c.1948G= (p.Gly650=)
c.1897G= (p.Gly633=)
c.1816G= (p.Gly606=)
n.2200G=
Xg.18608814G>TCA412365744CDKL5c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1897G>T (p.Gly633Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
n.2200G>T
Xg.18608815delCA2693222851CDKL5c.1949del (p.Gly650GlufsTer8)
c.1898del (p.Gly633GlufsTer8)
c.1817del (p.Gly606GlufsTer8)
n.2201del
 gnomAD v4
Xg.18608815G>ACA10360436CDKL5c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
n.2201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18608815G>CCA412365749CDKL5c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.2201G>C
Xg.18608815G=CA2417975816CDKL5c.1949G= (p.Gly650=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1817G= (p.Gly606=)
n.2201G=
Xg.18608815G>TCA412365751CDKL5c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.2201G>T

Number of alleles fetched