Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18604577T>ACA412362129CDKL5c.1653T>A (p.Asn551Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.1905T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604577T>CCA515627874CDKL5c.1653T>C (p.Asn551=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.1905T>C
Xg.18604577T>GCA412362130CDKL5c.1653T>G (p.Asn551Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.1905T>G
Xg.18604577T=CA2417974451CDKL5c.1653T= (p.Asn551=)
c.1602T= (p.Asn534=)
c.1521T= (p.Asn507=)
n.1905T=
Xg.18604578G>ACA412362134CDKL5c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1906G>A
Xg.18604578G>CCA412362136CDKL5c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1906G>C
 gnomAD v4
Xg.18604578G>TCA412362138CDKL5c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1906G>T
Xg.18604579A>CCA412362140CDKL5c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1907A>C
Xg.18604579A>GCA412362144CDKL5c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1907A>G
Xg.18604579A>TCA412362142CDKL5c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1907A>T
Xg.18604580G>ACA515627876CDKL5c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1908G>A
Xg.18604580G>CCA412362146CDKL5c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1908G>C
Xg.18604580G>TCA412362148CDKL5c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1908G>T
Xg.18604581G>ACA412362150CDKL5c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.1909G>A
 ClinVar
Xg.18604581G>CCA412362152CDKL5c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.1909G>C
Xg.18604581G>TCA412362153CDKL5c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
n.1909G>T
Xg.18604582G>ACA412362156CDKL5c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.1910G>A
 gnomAD v4
Xg.18604582G>CCA412362158CDKL5c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.1910G>C
Xg.18604582G=CA2417974452CDKL5c.1658G= (p.Gly553=)
c.1607G= (p.Gly536=)
c.1526G= (p.Gly509=)
n.1910G=
Xg.18604582G>TCA412362159CDKL5c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.1910G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18604583A>CCA515627880CDKL5c.1659A>C (p.Gly553=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.1527A>C (p.Gly509=)
n.1911A>C
Xg.18604583A>GCA515627881CDKL5c.1659A>G (p.Gly553=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.1527A>G (p.Gly509=)
n.1911A>G
Xg.18604583A>TCA515627882CDKL5c.1659A>T (p.Gly553=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
n.1911A>T
Xg.18604584A>CCA412362161CDKL5c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
n.1912A>C
Xg.18604584A>GCA412362162CDKL5c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
n.1912A>G
Xg.18604584A>TCA412362163CDKL5c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
n.1912A>T
Xg.18604585C>ACA412362166CDKL5c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
c.1529C>A (p.Thr510Lys)
n.1913C>A
Xg.18604585C=CA2417974453CDKL5c.1661C= (p.Thr554=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1529C= (p.Thr510=)
n.1913C=
Xg.18604585C>GCA412362167CDKL5c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
c.1529C>G (p.Thr510Arg)
n.1913C>G
Xg.18604585C>TCA412362169CDKL5c.1661C>T (p.Thr554Met)
c.1610C>T (p.Thr537Met)
c.1529C>T (p.Thr510Met)
n.1913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604586G>ACA10360401CDKL5c.1662G>A (p.Thr554=)
c.1611G>A (p.Thr537=)
c.1530G>A (p.Thr510=)
n.1914G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604586G>CCA515627884CDKL5c.1662G>C (p.Thr554=)
c.1611G>C (p.Thr537=)
c.1530G>C (p.Thr510=)
n.1914G>C
Xg.18604586G=CA2417974454CDKL5c.1662G= (p.Thr554=)
c.1611G= (p.Thr537=)
c.1530G= (p.Thr510=)
n.1914G=
Xg.18604586G>TCA515627883CDKL5c.1662G>T (p.Thr554=)
c.1611G>T (p.Thr537=)
c.1530G>T (p.Thr510=)
n.1914G>T
 dbSNP
Xg.18604587C>ACA412362172CDKL5c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.1915C>A
Xg.18604587C=CA2417974455CDKL5c.1663C= (p.Leu555=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1531C= (p.Leu511=)
n.1915C=
Xg.18604587C>GCA412362175CDKL5c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1915C>G
Xg.18604587C>TCA10360402CDKL5c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1915C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604588T>ACA412362177CDKL5c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.1916T>A
Xg.18604588T>CCA412362179CDKL5c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1916T>C
 gnomAD v4
Xg.18604588T>GCA412362181CDKL5c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1916T>G
Xg.18604589G>ACA515627887CDKL5c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.1917G>A
Xg.18604589G>CCA515627886CDKL5c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.1917G>C
Xg.18604589G>TCA515627885CDKL5c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1614G>T (p.Leu538=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.1917G>T
Xg.18604590G>ACA412362183CDKL5c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.1918G>A
Xg.18604590G>CCA412362185CDKL5c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.1918G>C
Xg.18604590G>TCA412362187CDKL5c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.1918G>T
Xg.18604591A>CCA412362189CDKL5c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.1919A>C
Xg.18604591A>GCA412362191CDKL5c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.1919A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18604591A>TCA412362194CDKL5c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.1919A>T
Xg.18604592C>ACA412362197CDKL5c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
n.1920C>A
Xg.18604592C>GCA412362199CDKL5c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
n.1920C>G
Xg.18604592C>TCA515627888CDKL5c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
n.1920C>T
Xg.18604593T>ACA412362203CDKL5c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.1921T>A
Xg.18604593T>CCA412362205CDKL5c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.1921T>C
Xg.18604593T>GCA412362201CDKL5c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.1921T>G
Xg.18604594C>ACA412362207CDKL5c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
n.1922C>A
Xg.18604594C=CA2417974456CDKL5c.1670C= (p.Ser557=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1538C= (p.Ser513=)
n.1922C=
Xg.18604594C>GCA294732CDKL5c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
n.1922C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18604594C>TCA412362210CDKL5c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
n.1922C>T
Xg.18604595A=CA2417974457CDKL5c.1671A= (p.Ser557=)
c.1620A= (p.Ser540=)
c.1539A= (p.Ser513=)
n.1923A=
Xg.18604595A>CCA326987859CDKL5c.1671A>C (p.Ser557=)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1539A>C (p.Ser513=)
n.1923A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604595A>GCA515627889CDKL5c.1671A>G (p.Ser557=)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1539A>G (p.Ser513=)
n.1923A>G
 COSMIC
Xg.18604595A>TCA515627890CDKL5c.1671A>T (p.Ser557=)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1539A>T (p.Ser513=)
n.1923A>T
Xg.18604595dupCA294681CDKL5c.1671dup (p.Arg558ThrfsTer9)
c.1620dup (p.Arg541ThrfsTer9)
c.1539dup (p.Arg514ThrfsTer9)
n.1923dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604596delCA2695231309CDKL5c.1672del (p.Arg558ValfsTer14)
c.1621del (p.Arg541ValfsTer14)
c.1540del (p.Arg514ValfsTer14)
n.1924del
Xg.18604596C>ACA412362212CDKL5c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1621C>A (p.Arg541Ser)
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
n.1924C>A
 gnomAD v4
Xg.18604596C=CA2417974458CDKL5c.1672C= (p.Arg558=)
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.1924C=
Xg.18604596C>GCA412362214CDKL5c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1924C>G
Xg.18604596C>TCA10360403CDKL5c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1621C>T (p.Arg541Cys)
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
n.1924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604597G>ACA10360404CDKL5c.1673G>A (p.Arg558His)
c.1622G>A (p.Arg541His)
c.1541G>A (p.Arg514His)
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604597G>CCA412362218CDKL5c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1925G>C
Xg.18604597G=CA2417974459CDKL5c.1673G= (p.Arg558=)
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1925G=
Xg.18604597G>TCA412362220CDKL5c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1925G>T
Xg.18604598T>ACA515627891CDKL5c.1674T>A (p.Arg558=)
c.1623T>A (p.Arg541=)
c.1542T>A (p.Arg514=)
n.1926T>A
Xg.18604598T>CCA515627892CDKL5c.1674T>C (p.Arg558=)
c.1623T>C (p.Arg541=)
c.1542T>C (p.Arg514=)
n.1926T>C
Xg.18604598T>GCA515627893CDKL5c.1674T>G (p.Arg558=)
c.1623T>G (p.Arg541=)
c.1542T>G (p.Arg514=)
n.1926T>G
Xg.18604599C>ACA515627894CDKL5c.1675C>A (p.Arg559=)
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1543C>A (p.Arg515=)
n.1927C>A
Xg.18604599C=CA2417974460CDKL5c.1675C= (p.Arg559=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1543C= (p.Arg515=)
n.1927C=
Xg.18604599C>GCA412362223CDKL5c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
n.1927C>G
Xg.18604599C>TCA171614CDKL5c.1675C>T (p.Arg559Ter)
c.1624C>T (p.Arg542Ter)
c.1543C>T (p.Arg515Ter)
n.1927C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604600G>ACA412362225CDKL5c.1676G>A (p.Arg559Gln)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1544G>A (p.Arg515Gln)
n.1928G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604600G>CCA412362226CDKL5c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
n.1928G>C
Xg.18604600G=CA2417974461CDKL5c.1676G= (p.Arg559=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1544G= (p.Arg515=)
n.1928G=
Xg.18604600G>TCA412362228CDKL5c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
n.1928G>T
Xg.18604601A>CCA515627895CDKL5c.1677A>C (p.Arg559=)
c.1626A>C (p.Arg542=)
c.1545A>C (p.Arg515=)
n.1929A>C
Xg.18604601A>GCA515627896CDKL5c.1677A>G (p.Arg559=)
c.1626A>G (p.Arg542=)
c.1545A>G (p.Arg515=)
n.1929A>G
Xg.18604601A>TCA515627897CDKL5c.1677A>T (p.Arg559=)
c.1626A>T (p.Arg542=)
c.1545A>T (p.Arg515=)
n.1929A>T
Xg.18604602A=CA2417974462CDKL5c.1678A= (p.Thr560=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.1930A=
Xg.18604602A>CCA412362230CDKL5c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1930A>C
Xg.18604602A>GCA171616CDKL5c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1930A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604602A>TCA412362232CDKL5c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1930A>T
Xg.18604603C>ACA412362235CDKL5c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1931C>A
Xg.18604603C>GCA412362237CDKL5c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1931C>G
Xg.18604603C>TCA412362238CDKL5c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1931C>T
Xg.18604604C>ACA515627898CDKL5c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1548C>A (p.Thr516=)
n.1932C>A
Xg.18604604C>GCA515627899CDKL5c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1548C>G (p.Thr516=)
n.1932C>G
Xg.18604604C>TCA515627900CDKL5c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1548C>T (p.Thr516=)
n.1932C>T
Xg.18604605A>CCA412362240CDKL5c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1933A>C
Xg.18604605A>GCA412362242CDKL5c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1933A>G
Xg.18604605A>TCA412362244CDKL5c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1933A>T
Xg.18604605_18604609delinsACAACCA2417974463CDKL5c.1681_1685delinsACAAC (p.Thr561=)
c.1630_1634delinsACAAC (p.Thr544=)
c.1549_1553delinsACAAC (p.Thr517=)
n.1933_1937delinsACAAC
Xg.18604606C>ACA412362246CDKL5c.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1934C>A
Xg.18604606C>GCA412362248CDKL5c.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1934C>G
Xg.18604606C>TCA412362250CDKL5c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1934C>T
Xg.18604608_18604611delCA645373291CDKL5c.1684_1687del (p.Thr562AspfsTer9)
c.1633_1636del (p.Thr545AspfsTer9)
c.1552_1555del (p.Thr518AspfsTer9)
n.1936_1939del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604607A>CCA515627901CDKL5c.1683A>C (p.Thr561=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.1935A>C
Xg.18604607A>GCA515627903CDKL5c.1683A>G (p.Thr561=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.1935A>G
Xg.18604607A>TCA515627902CDKL5c.1683A>T (p.Thr561=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.1935A>T
Xg.18604608A=CA2417974464CDKL5c.1684A= (p.Thr562=)
c.1633A= (p.Thr545=)
c.1552A= (p.Thr518=)
n.1936A=
Xg.18604608A>CCA412362251CDKL5c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1936A>C
Xg.18604608A>GCA10360405CDKL5c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604608A>TCA412362254CDKL5c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1936A>T
Xg.18604609C>ACA412362255CDKL5c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.1937C>A
Xg.18604609C>GCA412362258CDKL5c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.1937C>G
Xg.18604609C>TCA412362256CDKL5c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1937C>T
Xg.18604610delCA2573158470CDKL5c.1686del (p.Arg563AspfsTer9)
c.1635del (p.Arg546AspfsTer9)
c.1554del (p.Arg519AspfsTer9)
n.1938del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604610C>ACA515627904CDKL5c.1686C>A (p.Thr562=)
c.1635C>A (p.Thr545=)
c.1554C>A (p.Thr518=)
n.1938C>A
Xg.18604610C>GCA515627905CDKL5c.1686C>G (p.Thr562=)
c.1635C>G (p.Thr545=)
c.1554C>G (p.Thr518=)
n.1938C>G
Xg.18604610C>TCA515627906CDKL5c.1686C>T (p.Thr562=)
c.1635C>T (p.Thr545=)
c.1554C>T (p.Thr518=)
n.1938C>T
Xg.18604610_18604611insTACA2573158471CDKL5c.1686_1687insTA (p.Arg563Ter)
c.1635_1636insTA (p.Arg546Ter)
c.1554_1555insTA (p.Arg519Ter)
n.1938_1939insTA
 dbSNP
Xg.18604611A>CCA515627907CDKL5c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
n.1939A>C
Xg.18604611A>GCA412362260CDKL5c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
n.1939A>G
Xg.18604611A>TCA412362261CDKL5c.1687A>T (p.Arg563Ter)
c.1636A>T (p.Arg546Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
n.1939A>T
Xg.18604612G>ACA412362263CDKL5c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
n.1940G>A
Xg.18604612G>CCA412362264CDKL5c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
n.1940G>C
Xg.18604612G>TCA412362265CDKL5c.1688G>T (p.Arg563Ile)
c.1637G>T (p.Arg546Ile)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
n.1940G>T
Xg.18604613A>CCA412362267CDKL5c.1689A>C (p.Arg563Ser)
c.1638A>C (p.Arg546Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
n.1941A>C
 ClinVar
Xg.18604613A>GCA515627908CDKL5c.1689A>G (p.Arg563=)
c.1638A>G (p.Arg546=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
n.1941A>G
 gnomAD v4
Xg.18604613A>TCA412362268CDKL5c.1689A>T (p.Arg563Ser)
c.1638A>T (p.Arg546Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
n.1941A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604614C>ACA412362271CDKL5c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
n.1942C>A
Xg.18604614C>GCA412362272CDKL5c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
n.1942C>G
 gnomAD v4
Xg.18604614C>TCA412362274CDKL5c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
n.1942C>T
Xg.18604615A=CA2417974465CDKL5c.1691A= (p.His564=)
c.1640A= (p.His547=)
c.1559A= (p.His520=)
n.1943A=
Xg.18604615A>CCA412362277CDKL5c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
n.1943A>C
Xg.18604615A>GCA412362278CDKL5c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
n.1943A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18604615A>TCA412362280CDKL5c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
n.1943A>T
Xg.18604616T>ACA412362286CDKL5c.1692T>A (p.His564Gln)
c.1641T>A (p.His547Gln)
c.1560T>A (p.His520Gln)
n.1944T>A
Xg.18604616T>CCA10360406CDKL5c.1692T>C (p.His564=)
c.1641T>C (p.His547=)
c.1560T>C (p.His520=)
n.1944T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604616T>GCA412362282CDKL5c.1692T>G (p.His564Gln)
c.1641T>G (p.His547Gln)
c.1560T>G (p.His520Gln)
n.1944T>G
Xg.18604616T=CA2417974466CDKL5c.1692T= (p.His564=)
c.1641T= (p.His547=)
c.1560T= (p.His520=)
n.1944T=
Xg.18604617T>ACA412362288CDKL5c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.1945T>A
Xg.18604617T>CCA412362291CDKL5c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.1945T>C
Xg.18604617T>GCA412362292CDKL5c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.1945T>G
Xg.18604618C>ACA412362293CDKL5c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
n.1946C>A
Xg.18604618C>GCA412362295CDKL5c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
n.1946C>G
Xg.18604618C>TCA412362297CDKL5c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
n.1946C>T
Xg.18604619T>ACA515627909CDKL5c.1695T>A (p.Ser565=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.1563T>A (p.Ser521=)
n.1947T>A
Xg.18604619T>CCA515627910CDKL5c.1695T>C (p.Ser565=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1563T>C (p.Ser521=)
n.1947T>C
Xg.18604619T>GCA515627911CDKL5c.1695T>G (p.Ser565=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.1563T>G (p.Ser521=)
n.1947T>G
Xg.18604619dupCA2695231312CDKL5c.1695dup (p.Lys566Ter)
c.1644dup (p.Lys549Ter)
c.1563dup (p.Lys522Ter)
n.1947dup
Xg.18604620A>CCA412362299CDKL5c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1948A>C
Xg.18604620A>GCA412362301CDKL5c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1948A>G
Xg.18604620A>TCA412362303CDKL5c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1948A>T
Xg.18604621A>CCA412362304CDKL5c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1949A>C
Xg.18604621A>GCA412362306CDKL5c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1949A>G
Xg.18604621A>TCA412362308CDKL5c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1949A>T
Xg.18604622G>ACA515627912CDKL5c.1698G>A (p.Lys566=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1950G>A
Xg.18604622G>CCA412362310CDKL5c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1950G>C
Xg.18604622G>TCA412362312CDKL5c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1950G>T
Xg.18604623A>CCA412362317CDKL5c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.1951A>C
Xg.18604623A>GCA412362316CDKL5c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.1951A>G
Xg.18604623A>TCA412362314CDKL5c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.1951A>T
Xg.18604624C>ACA412362320CDKL5c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
n.1952C>A
 gnomAD v4
Xg.18604624C=CA2417974467CDKL5c.1700C= (p.Thr567=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.1568C= (p.Thr523=)
n.1952C=
Xg.18604624C>GCA412362322CDKL5c.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
n.1952C>G
Xg.18604624C>TCA412362323CDKL5c.1700C>T (p.Thr567Met)
c.1649C>T (p.Thr550Met)
c.1568C>T (p.Thr523Met)
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18604625G>ACA10360407CDKL5c.1701G>A (p.Thr567=)
c.1650G>A (p.Thr550=)
c.1569G>A (p.Thr523=)
n.1953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604625G>CCA515627913CDKL5c.1701G>C (p.Thr567=)
c.1650G>C (p.Thr550=)
c.1569G>C (p.Thr523=)
n.1953G>C
Xg.18604625G=CA2417974468CDKL5c.1701G= (p.Thr567=)
c.1650G= (p.Thr550=)
c.1569G= (p.Thr523=)
n.1953G=
Xg.18604625G>TCA515627914CDKL5c.1701G>T (p.Thr567=)
c.1650G>T (p.Thr550=)
c.1569G>T (p.Thr523=)
n.1953G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604626A>CCA412362327CDKL5c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
n.1954A>C
Xg.18604626A>GCA412362328CDKL5c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
n.1954A>G
Xg.18604626A>TCA412362330CDKL5c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
n.1954A>T
Xg.18604627T>ACA412362332CDKL5c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
n.1955T>A
Xg.18604627T>CCA412362334CDKL5c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
n.1955T>C
 gnomAD v4
Xg.18604627T>GCA412362336CDKL5c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
n.1955T>G
Xg.18604628G>ACA412362338CDKL5c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
n.1956G>A
 dbSNP
Xg.18604628G>CCA412362340CDKL5c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
n.1956G>C
Xg.18604628G=CA2417974469CDKL5c.1704G= (p.Met568=)
c.1653G= (p.Met551=)
c.1572G= (p.Met524=)
n.1956G=
Xg.18604628G>TCA412362342CDKL5c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
n.1956G>T
Xg.18604629G>ACA412362348CDKL5c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.1957G>A
Xg.18604629G>CCA412362347CDKL5c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.1957G>C
Xg.18604629G>TCA412362344CDKL5c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.1957G>T
Xg.18604630A>CCA412362350CDKL5c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.1958A>C
Xg.18604630A>GCA412362351CDKL5c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.1958A>G
Xg.18604630A>TCA412362352CDKL5c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.1958A>T
Xg.18604631G>ACA515627915CDKL5c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
n.1959G>A
Xg.18604631G>CCA412362354CDKL5c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
n.1959G>C
Xg.18604631G>TCA412362355CDKL5c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
n.1959G>T
Xg.18604632G>ACA412362357CDKL5c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
n.1960G>A
Xg.18604632G>CCA412362359CDKL5c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
n.1960G>C
Xg.18604632G=CA2417974470CDKL5c.1708G= (p.Glu570=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.1576G= (p.Glu526=)
n.1960G=
Xg.18604632G>TCA170452CDKL5c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
n.1960G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604633A>CCA412362363CDKL5c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
n.1961A>C
Xg.18604633A>GCA412362364CDKL5c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
n.1961A>G
Xg.18604633A>TCA412362365CDKL5c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
n.1961A>T
Xg.18604634A>CCA412362367CDKL5c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
n.1962A>C
Xg.18604634A>GCA515627916CDKL5c.1710A>G (p.Glu570=)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
n.1962A>G
Xg.18604634A>TCA412362369CDKL5c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
n.1962A>T
Xg.18604635T>ACA412362375CDKL5c.1711T>A (p.Leu571Met)
c.1660T>A (p.Leu554Met)
c.1579T>A (p.Leu527Met)
n.1963T>A
Xg.18604635T>CCA10360408CDKL5c.1711T>C (p.Leu571=)
c.1660T>C (p.Leu554=)
c.1579T>C (p.Leu527=)
n.1963T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604635T>GCA412362373CDKL5c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.1660T>G (p.Leu554Val)
c.1579T>G (p.Leu527Val)
n.1963T>G
Xg.18604635T=CA2417974471CDKL5c.1711T= (p.Leu571=)
c.1660T= (p.Leu554=)
c.1579T= (p.Leu527=)
n.1963T=
Xg.18604636T>ACA412362378CDKL5c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
n.1964T>A
Xg.18604636T>CCA412362382CDKL5c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
n.1964T>C
Xg.18604636T>GCA412362379CDKL5c.1712T>G (p.Leu571Trp)
c.1661T>G (p.Leu554Trp)
c.1580T>G (p.Leu527Trp)
n.1964T>G
Xg.18604637G>ACA10360409CDKL5c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.1965G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18604637G>CCA412362385CDKL5c.1713G>C (p.Leu571Phe)
c.1662G>C (p.Leu554Phe)
c.1581G>C (p.Leu527Phe)
n.1965G>C
Xg.18604637G=CA2417974472CDKL5c.1713G= (p.Leu571=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.1581G= (p.Leu527=)
n.1965G=
Xg.18604637G>TCA412362387CDKL5c.1713G>T (p.Leu571Phe)
c.1662G>T (p.Leu554Phe)
c.1581G>T (p.Leu527Phe)
n.1965G>T
Xg.18604638A>CCA412362389CDKL5c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.1966A>C
Xg.18604638A>GCA412362390CDKL5c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.1966A>G
Xg.18604638A>TCA412362393CDKL5c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.1966A>T
Xg.18604639A>CCA412362395CDKL5c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.1967A>C
Xg.18604639A>GCA412362396CDKL5c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.1967A>G
Xg.18604639A>TCA412362398CDKL5c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.1967A>T
Xg.18604640G>ACA515627917CDKL5c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.1968G>A
Xg.18604640G>CCA412362400CDKL5c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.1968G>C
Xg.18604640G>TCA412362402CDKL5c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1968G>T
 gnomAD v4
Xg.18604641C>ACA412362403CDKL5c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1969C>A
Xg.18604641C>GCA412362405CDKL5c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1969C>G
Xg.18604641C>TCA515627918CDKL5c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1969C>T
Xg.18604642T>ACA412362407CDKL5c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1970T>A
Xg.18604642T>CCA412362411CDKL5c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1970T>C
Xg.18604642T>GCA412362408CDKL5c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1970T>G
Xg.18604643G>ACA515627919CDKL5c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.1971G>A
Xg.18604643G>CCA515627920CDKL5c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.1971G>C
Xg.18604643G>TCA515627921CDKL5c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.1971G>T
 dbSNP
Xg.18604645_18604650delCA2693222735CDKL5c.1721_1726del (p.Pro574_Glu575del)
c.1670_1675del (p.Pro557_Glu558del)
c.1589_1594del (p.Pro530_Glu531del)
n.1973_1978del
 gnomAD v4
Xg.18604644C>ACA412362413CDKL5c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.1972C>A
Xg.18604644C>GCA412362416CDKL5c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.1972C>G
Xg.18604644C>TCA412362418CDKL5c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.1972C>T
Xg.18604645C>ACA326987875CDKL5c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
n.1973C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604645C=CA2417974473CDKL5c.1721C= (p.Pro574=)
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1589C= (p.Pro530=)
n.1973C=
Xg.18604645C>GCA412362419CDKL5c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.1973C>G
Xg.18604645C>TCA294755CDKL5c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.1973C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604646G>ACA209032CDKL5c.1722G>A (p.Pro574=)
c.1671G>A (p.Pro557=)
c.1590G>A (p.Pro530=)
n.1974G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604646G>CCA515627922CDKL5c.1722G>C (p.Pro574=)
c.1671G>C (p.Pro557=)
c.1590G>C (p.Pro530=)
n.1974G>C
Xg.18604646G=CA2417974474CDKL5c.1722G= (p.Pro574=)
c.1671G= (p.Pro557=)
c.1590G= (p.Pro530=)
n.1974G=
Xg.18604646G>TCA515627923CDKL5c.1722G>T (p.Pro574=)
c.1671G>T (p.Pro557=)
c.1590G>T (p.Pro530=)
n.1974G>T
 COSMIC
Xg.18604647G>ACA412362424CDKL5c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.1975G>A
Xg.18604647G>CCA412362426CDKL5c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.1975G>C
Xg.18604647G>TCA412362428CDKL5c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.1975G>T
Xg.18604648A>CCA412362434CDKL5c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1976A>C
Xg.18604648A>GCA412362432CDKL5c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1976A>G
 gnomAD v4
Xg.18604648A>TCA412362430CDKL5c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1976A>T
Xg.18604649G>ACA10360410CDKL5c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1593G>A (p.Glu531=)
n.1977G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604649G>CCA412362437CDKL5c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
n.1977G>C
Xg.18604649G=CA2417974475CDKL5c.1725G= (p.Glu575=)
c.1674G= (p.Glu558=)
c.1593G= (p.Glu531=)
n.1977G=
Xg.18604649G>TCA412362439CDKL5c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
n.1977G>T
Xg.18604650C>ACA412362441CDKL5c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
n.1978C>A
Xg.18604650C>GCA412362443CDKL5c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
n.1978C>G
Xg.18604650C>TCA412362444CDKL5c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
n.1978C>T
 gnomAD v4
Xg.18604651A=CA2417974476CDKL5c.1727A= (p.His576=)
c.1676A= (p.His559=)
c.1595A= (p.His532=)
n.1979A=
Xg.18604651A>CCA412362450CDKL5c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
n.1979A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604651A>GCA412362447CDKL5c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
n.1979A>G
Xg.18604651A>TCA412362448CDKL5c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
n.1979A>T
Xg.18604652C>ACA412362452CDKL5c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1596C>A (p.His532Gln)
n.1980C>A
Xg.18604652C>GCA412362454CDKL5c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1596C>G (p.His532Gln)
n.1980C>G
Xg.18604652C>TCA515627924CDKL5c.1728C>T (p.His576=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1596C>T (p.His532=)
n.1980C>T
Xg.18604653A=CA2417974477CDKL5c.1729A= (p.Met577=)
c.1678A= (p.Met560=)
c.1597A= (p.Met533=)
n.1981A=
Xg.18604653A>CCA412362457CDKL5c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1597A>C (p.Met533Leu)
n.1981A>C
 dbSNP
Xg.18604653A>GCA412362458CDKL5c.1729A>G (p.Met577Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1597A>G (p.Met533Val)
n.1981A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604653A>TCA412362460CDKL5c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1597A>T (p.Met533Leu)
n.1981A>T
Xg.18604654T>ACA412362463CDKL5c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1598T>A (p.Met533Lys)
n.1982T>A
Xg.18604654T>CCA10360411CDKL5c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1598T>C (p.Met533Thr)
n.1982T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604654T>GCA412362465CDKL5c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1598T>G (p.Met533Arg)
n.1982T>G
Xg.18604654T=CA2417974478CDKL5c.1730T= (p.Met577=)
c.1679T= (p.Met560=)
c.1598T= (p.Met533=)
n.1982T=
Xg.18604654_18604655dupCA2695231315CDKL5c.1730_1731dup (p.Asp578TrpfsTer?)
c.1679_1680dup (p.Asp561TrpfsTer?)
c.1598_1599dup (p.Asp534TrpfsTer?)
n.1982_1983dup
Xg.18604655G>ACA412362468CDKL5c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1599G>A (p.Met533Ile)
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604655G>CCA412362469CDKL5c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1599G>C (p.Met533Ile)
n.1983G>C
Xg.18604655G=CA2417974479CDKL5c.1731G= (p.Met577=)
c.1680G= (p.Met560=)
c.1599G= (p.Met533=)
n.1983G=
Xg.18604655G>TCA10360412CDKL5c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1599G>T (p.Met533Ile)
n.1983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604655_18604656delCA2695231317CDKL5c.1731_1732del (p.Met577IlefsTer3)
c.1680_1681del (p.Met560IlefsTer3)
c.1599_1600del (p.Met533IlefsTer3)
n.1983_1984del
Xg.18604656G>ACA412362471CDKL5c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1984G>A
Xg.18604656G>CCA412362473CDKL5c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1984G>C
Xg.18604656G>TCA412362475CDKL5c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1984G>T
Xg.18604657A=CA2417974480CDKL5c.1733A= (p.Asp578=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1601A= (p.Asp534=)
n.1985A=
Xg.18604657A>CCA412362477CDKL5c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1985A>C
Xg.18604657A>GCA412362479CDKL5c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.1985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604657A>TCA412362480CDKL5c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.1985A>T
Xg.18604658_18604662dupCA2695231318CDKL5c.1734_1738dup (p.Ser580ThrfsTer?)
c.1683_1687dup (p.Ser563ThrfsTer?)
c.1602_1606dup (p.Ser536ThrfsTer?)
n.1986_1990dup
Xg.18604658C>ACA412362483CDKL5c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
n.1986C>A
Xg.18604658C>GCA412362485CDKL5c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
n.1986C>G
Xg.18604658C>TCA515627925CDKL5c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1602C>T (p.Asp534=)
n.1986C>T
Xg.18604659A>CCA412362489CDKL5c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.1987A>C
Xg.18604659A>GCA412362491CDKL5c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.1987A>G
Xg.18604659A>TCA412362487CDKL5c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.1987A>T
Xg.18604660G>ACA412362493CDKL5c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.1988G>A
 dbSNP
Xg.18604660G>CCA412362497CDKL5c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.1988G>C
Xg.18604660G=CA2417974481CDKL5c.1736G= (p.Ser579=)
c.1685G= (p.Ser562=)
c.1604G= (p.Ser535=)
n.1988G=
Xg.18604660G>TCA412362495CDKL5c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.1988G>T
Xg.18604661T>ACA412362499CDKL5c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.1686T>A (p.Ser562Arg)
c.1605T>A (p.Ser535Arg)
n.1989T>A
Xg.18604661T>CCA515627926CDKL5c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1686T>C (p.Ser562=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
n.1989T>C
Xg.18604661T>GCA412362501CDKL5c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.1686T>G (p.Ser562Arg)
c.1605T>G (p.Ser535Arg)
n.1989T>G
Xg.18604662A>CCA412362503CDKL5c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.1990A>C
Xg.18604662A>GCA412362507CDKL5c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.1990A>G
 COSMIC
Xg.18604662A>TCA412362505CDKL5c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.1990A>T
Xg.18604663G>ACA412362509CDKL5c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.1991G>A
Xg.18604663G>CCA412362513CDKL5c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.1991G>C
Xg.18604663G>TCA412362511CDKL5c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.1991G>T
Xg.18604664C>ACA412362515CDKL5c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
n.1992C>A
Xg.18604664C>GCA412362517CDKL5c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
n.1992C>G
Xg.18604664C>TCA515627927CDKL5c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
n.1992C>T
Xg.18604665delCA2740092031CDKL5c.1741del (p.His581IlefsTer?)
c.1690del (p.His564IlefsTer?)
c.1609del (p.His537IlefsTer?)
n.1993del
 ClinVar
Xg.18604665C>ACA412362519CDKL5c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.1993C>A
Xg.18604665C=CA2417974482CDKL5c.1741C= (p.His581=)
c.1690C= (p.His564=)
c.1609C= (p.His537=)
n.1993C=
Xg.18604665C>GCA412362523CDKL5c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.1993C>G
Xg.18604665C>TCA412362522CDKL5c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1993C>T
Xg.18604666A>CCA412362525CDKL5c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.1994A>C
Xg.18604666A>GCA412362528CDKL5c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.1994A>G
 gnomAD v4
Xg.18604666A>TCA412362527CDKL5c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.1994A>T
Xg.18604666dupCA915950768CDKL5c.1742dup (p.His581GlnfsTer30)
c.1691dup (p.His564GlnfsTer30)
c.1610dup (p.His537GlnfsTer30)
n.1994dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604667T>ACA412362530CDKL5c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1692T>A (p.His564Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
n.1995T>A
Xg.18604667T>CCA515627928CDKL5c.1743T>C (p.His581=)
c.1692T>C (p.His564=)
c.1611T>C (p.His537=)
n.1995T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18604667T>GCA412362532CDKL5c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1692T>G (p.His564Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
n.1995T>G
Xg.18604667T=CA2417974483CDKL5c.1743T= (p.His581=)
c.1692T= (p.His564=)
c.1611T= (p.His537=)
n.1995T=
Xg.18604668dupCA2580100473CDKL5c.1744dup (p.Ser582PhefsTer29)
c.1693dup (p.Ser565PhefsTer29)
c.1612dup (p.Ser538PhefsTer29)
n.1996dup
 ClinVar
Xg.18604668T>ACA412362534CDKL5c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.1996T>A
 gnomAD v4
Xg.18604668T>CCA412362536CDKL5c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.1996T>C
Xg.18604668T>GCA412362538CDKL5c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.1996T>G
 gnomAD v4
Xg.18604669C>ACA412362540CDKL5c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.1997C>A
Xg.18604669C=CA2417974484CDKL5c.1745C= (p.Ser582=)
c.1694C= (p.Ser565=)
c.1613C= (p.Ser538=)
n.1997C=
Xg.18604669C>GCA412362542CDKL5c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.1997C>G
Xg.18604669C>TCA412362544CDKL5c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.1997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18604670C>ACA515627929CDKL5c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
n.1998C>A
Xg.18604670C>GCA515627930CDKL5c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
n.1998C>G
Xg.18604670C>TCA515627931CDKL5c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.1998C>T
Xg.18604671C>ACA412362546CDKL5c.1747C>A (p.His583Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1615C>A (p.His539Asn)
n.1999C>A
Xg.18604671C=CA2417974485CDKL5c.1747C= (p.His583=)
c.1696C= (p.His566=)
c.1615C= (p.His539=)
n.1999C=
Xg.18604671C>GCA412362548CDKL5c.1747C>G (p.His583Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1615C>G (p.His539Asp)
n.1999C>G
Xg.18604671C>TCA412362550CDKL5c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
n.1999C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604672A>CCA412362556CDKL5c.1748A>C (p.His583Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
n.2000A>C
Xg.18604672A>GCA412362552CDKL5c.1748A>G (p.His583Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
n.2000A>G
Xg.18604672A>TCA412362554CDKL5c.1748A>T (p.His583Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
n.2000A>T
Xg.18604673T>ACA412362558CDKL5c.1749T>A (p.His583Gln)
c.1698T>A (p.His566Gln)
c.1617T>A (p.His539Gln)
n.2001T>A
Xg.18604673T>CCA515627932CDKL5c.1749T>C (p.His583=)
c.1698T>C (p.His566=)
c.1617T>C (p.His539=)
n.2001T>C
Xg.18604673T>GCA412362560CDKL5c.1749T>G (p.His583Gln)
c.1698T>G (p.His566Gln)
c.1617T>G (p.His539Gln)
n.2001T>G
Xg.18604674T>ACA412362562CDKL5c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.2002T>A
Xg.18604674T>CCA412362563CDKL5c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.2002T>C
Xg.18604674T>GCA412362564CDKL5c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.2002T>G
Xg.18604675C>ACA412362566CDKL5c.1751C>A (p.Ser584Ter)
c.1700C>A (p.Ser567Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
n.2003C>A
Xg.18604675C>GCA412362568CDKL5c.1751C>G (p.Ser584Ter)
c.1700C>G (p.Ser567Ter)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
n.2003C>G
Xg.18604675C>TCA412362570CDKL5c.1751C>T (p.Ser584Leu)
c.1700C>T (p.Ser567Leu)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
n.2003C>T
Xg.18604676A=CA2417974486CDKL5c.1752A= (p.Ser584=)
c.1701A= (p.Ser567=)
c.1620A= (p.Ser540=)
n.2004A=
Xg.18604676A>CCA515627933CDKL5c.1752A>C (p.Ser584=)
c.1701A>C (p.Ser567=)
c.1620A>C (p.Ser540=)
n.2004A>C
Xg.18604676A>GCA515627934CDKL5c.1752A>G (p.Ser584=)
c.1701A>G (p.Ser567=)
c.1620A>G (p.Ser540=)
n.2004A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604676A>TCA515627935CDKL5c.1752A>T (p.Ser584=)
c.1701A>T (p.Ser567=)
c.1620A>T (p.Ser540=)
n.2004A>T
Xg.18604676_18604680delinsACTGTCA2417974487CDKL5c.1752_1756delinsACTGT (p.Ser584=)
c.1701_1705delinsACTGT (p.Ser567=)
c.1620_1624delinsACTGT (p.Ser540=)
n.2004_2008delinsACTGT
Xg.18604677C>ACA412362572CDKL5c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
n.2005C>A
Xg.18604677C>GCA412362574CDKL5c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.2005C>G
Xg.18604677C>TCA515627936CDKL5c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.2005C>T
Xg.18604677_18604679delinsCTGCA2417974488CDKL5c.1753_1755delinsCTG (p.Leu585=)
c.1702_1704delinsCTG (p.Leu568=)
c.1621_1623delinsCTG (p.Leu541=)
n.2005_2007delinsCTG
Xg.18604680_18604683delCA1139667245CDKL5c.1756_1759del (p.Ser586HisfsTer29)
c.1705_1708del (p.Ser569HisfsTer29)
c.1624_1627del (p.Ser542HisfsTer29)
n.2008_2011del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched