Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18603912_18603934delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCCA2417974346CDKL5c.988_1010delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly330=)
c.937_959delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly313=)
c.856_878delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly286=)
n.1240_1262delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC
Xg.18603913G>ACA412358729CDKL5c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1241G>A
Xg.18603913G>CCA412358732CDKL5c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1241G>C
Xg.18603913G>TCA412358735CDKL5c.989G>T (p.Gly330Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1241G>T
Xg.18603913_18603934delCA1139667241CDKL5c.989_1010del (p.Gly330ValfsTer13)
c.938_959del (p.Gly313ValfsTer13)
c.857_878del (p.Gly286ValfsTer13)
n.1241_1262del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603914C>ACA515471767CDKL5c.990C>A (p.Gly330=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.858C>A (p.Gly286=)
n.1242C>A
Xg.18603914C>GCA515471765CDKL5c.990C>G (p.Gly330=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.858C>G (p.Gly286=)
n.1242C>G
Xg.18603914C>TCA515471763CDKL5c.990C>T (p.Gly330=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.858C>T (p.Gly286=)
n.1242C>T
Xg.18603915A>CCA412358739CDKL5c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1243A>C
Xg.18603915A>GCA412358741CDKL5c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1243A>G
Xg.18603915A>TCA412358744CDKL5c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1243A>T
Xg.18603917_18603918dupCA2573158469CDKL5c.993_994dup (p.Ser332LysfsTer19)
c.942_943dup (p.Ser315LysfsTer19)
c.861_862dup (p.Ser288LysfsTer19)
n.1245_1246dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603918delCA2695231298CDKL5c.994del (p.Ser332ValfsTer18)
c.943del (p.Ser315ValfsTer18)
c.862del (p.Ser288ValfsTer18)
n.1246del
Xg.18603916A>CCA412358750CDKL5c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1244A>C
Xg.18603916A>GCA412358748CDKL5c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1244A>G
Xg.18603916A>TCA412358747CDKL5c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
n.1244A>T
Xg.18603917A>CCA412358754CDKL5c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
n.1245A>C
Xg.18603917A>GCA515471779CDKL5c.993A>G (p.Lys331=)
c.942A>G (p.Lys314=)
c.861A>G (p.Lys287=)
n.1245A>G
Xg.18603917A>TCA412358752CDKL5c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
n.1245A>T
Xg.18603918A>CCA412358762CDKL5c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
n.1246A>C
Xg.18603918A>GCA412358759CDKL5c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
n.1246A>G
Xg.18603918A>TCA412358764CDKL5c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
n.1246A>T
Xg.18603919G>ACA10360333CDKL5c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
n.1247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603919G>CCA412358768CDKL5c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
n.1247G>C
Xg.18603919G=CA2417974347CDKL5c.995G= (p.Ser332=)
c.944G= (p.Ser315=)
c.863G= (p.Ser288=)
n.1247G=
Xg.18603919G>TCA412358771CDKL5c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
n.1247G>T
Xg.18603920T>ACA412358773CDKL5c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.864T>A (p.Ser288Arg)
n.1248T>A
Xg.18603920T>CCA326987682CDKL5c.996T>C (p.Ser332=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.864T>C (p.Ser288=)
n.1248T>C
 dbSNP
Xg.18603920T>GCA412358778CDKL5c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.864T>G (p.Ser288Arg)
n.1248T>G
Xg.18603920T=CA2417974348CDKL5c.996T= (p.Ser332=)
c.945T= (p.Ser315=)
c.864T= (p.Ser288=)
n.1248T=
Xg.18603921A=CA2417974349CDKL5c.997A= (p.Thr333=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.865A= (p.Thr289=)
n.1249A=
Xg.18603921A>CCA412358781CDKL5c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1249A>C
Xg.18603921A>GCA412358784CDKL5c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.1249A>G
Xg.18603921A>TCA10360334CDKL5c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.1249A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603922C>ACA412358788CDKL5c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.1250C>A
 gnomAD v4
Xg.18603922C>GCA412358791CDKL5c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.1250C>G
Xg.18603922C>TCA412358793CDKL5c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.1250C>T
 gnomAD v4
Xg.18603923T>ACA515471801CDKL5c.999T>A (p.Thr333=)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.867T>A (p.Thr289=)
n.1251T>A
Xg.18603923T>CCA515471803CDKL5c.999T>C (p.Thr333=)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.867T>C (p.Thr289=)
n.1251T>C
Xg.18603923T>GCA515471805CDKL5c.999T>G (p.Thr333=)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.867T>G (p.Thr289=)
n.1251T>G
Xg.18603924G>ACA412358802CDKL5c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1252G>A
Xg.18603924G>CCA412358797CDKL5c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1252G>C
Xg.18603924G>TCA412358800CDKL5c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1252G>T
Xg.18603925C>ACA412358806CDKL5c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1253C>A
Xg.18603925C>GCA412358808CDKL5c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1253C>G
Xg.18603925C>TCA412358809CDKL5c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1253C>T
Xg.18603926T>ACA515471813CDKL5c.1002T>A (p.Ala334=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.870T>A (p.Ala290=)
n.1254T>A
Xg.18603926T>CCA207213CDKL5c.1002T>C (p.Ala334=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.870T>C (p.Ala290=)
n.1254T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603926T>GCA515471818CDKL5c.1002T>G (p.Ala334=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.870T>G (p.Ala290=)
n.1254T>G
Xg.18603926T=CA2417974350CDKL5c.1002T= (p.Ala334=)
c.951T= (p.Ala317=)
c.870T= (p.Ala290=)
n.1254T=
Xg.18603927T>ACA412358817CDKL5c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1255T>A
Xg.18603927T>CCA515471819CDKL5c.1003T>C (p.Leu335=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1255T>C
 gnomAD v4
Xg.18603927T>GCA412358820CDKL5c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1255T>G
 gnomAD v4
Xg.18603928T>ACA412358823CDKL5c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1256T>A
Xg.18603928T>CCA412358826CDKL5c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1256T>C
Xg.18603928T>GCA412358829CDKL5c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1256T>G
Xg.18603929G>ACA515471828CDKL5c.1005G>A (p.Leu335=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1257G>A
Xg.18603929G>CCA412358831CDKL5c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1257G>C
Xg.18603929G>TCA412358833CDKL5c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1257G>T
Xg.18603929_18603937delinsGCAGTCTCACA2417974351CDKL5c.1005_1013delinsGCAGTCTCA (p.Leu335=)
c.954_962delinsGCAGTCTCA (p.Leu318=)
c.873_881delinsGCAGTCTCA (p.Leu291=)
n.1257_1265delinsGCAGTCTCA
Xg.18603930C>ACA412358837CDKL5c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1258C>A
Xg.18603930C=CA2417974352CDKL5c.1006C= (p.Gln336=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1258C=
Xg.18603930C>GCA412358840CDKL5c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1258C>G
Xg.18603930C>TCA16043206CDKL5c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18603931_18603938delCA16621275CDKL5c.1007_1014del (p.Gln336ProfsTer4)
c.956_963del (p.Gln319ProfsTer4)
c.875_882del (p.Gln292ProfsTer4)
n.1259_1266del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603931A>CCA412358841CDKL5c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1259A>C
Xg.18603931A>GCA412358842CDKL5c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1259A>G
Xg.18603931A>TCA412358845CDKL5c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1259A>T
Xg.18603931_18603932delinsAGCA2417974354CDKL5c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=)
c.956_957delinsAG (p.Gln319=)
c.875_876delinsAG (p.Gln292=)
n.1259_1260delinsAG
Xg.18603931_18603953delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGCCA2417974353CDKL5c.1007_1029delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln336=)
c.956_978delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln319=)
c.875_897delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln292=)
n.1259_1281delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC
Xg.18603932delCA1139667242CDKL5c.1008del (p.Gln336HisfsTer14)
c.957del (p.Gln319HisfsTer14)
c.876del (p.Gln292HisfsTer14)
n.1260del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603932G>ACA10360335CDKL5c.1008G>A (p.Gln336=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603932G>CCA412358850CDKL5c.1008G>C (p.Gln336His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1260G>C
Xg.18603932G=CA2417974355CDKL5c.1008G= (p.Gln336=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1260G=
Xg.18603932G>TCA412358852CDKL5c.1008G>T (p.Gln336His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1260G>T
Xg.18603932_18603953delCA199373CDKL5c.1008_1029del (p.Ser337ArgfsTer6)
c.957_978del (p.Ser320ArgfsTer6)
c.876_897del (p.Ser293ArgfsTer6)
n.1260_1281del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603933T>ACA412358858CDKL5c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1261T>A
Xg.18603933T>CCA412358860CDKL5c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1261T>C
Xg.18603933T>GCA412358863CDKL5c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1261T>G
Xg.18603934C>ACA412358866CDKL5c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1262C>A
Xg.18603934C>GCA412358867CDKL5c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1262C>G
Xg.18603934C>TCA412358870CDKL5c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1262C>T
Xg.18603935T>ACA515471859CDKL5c.1011T>A (p.Ser337=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.879T>A (p.Ser293=)
n.1263T>A
Xg.18603935T>CCA515471861CDKL5c.1011T>C (p.Ser337=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.1263T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18603935T>GCA515471863CDKL5c.1011T>G (p.Ser337=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.1263T>G
Xg.18603935dupCA2573158472CDKL5c.1011dup (p.His338SerfsTer5)
c.960dup (p.His321SerfsTer5)
c.879dup (p.His294SerfsTer5)
n.1263dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603936C>ACA412358877CDKL5c.1012C>A (p.His338Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1264C>A
 dbSNP
Xg.18603936C=CA2417974356CDKL5c.1012C= (p.His338=)
c.961C= (p.His321=)
c.880C= (p.His294=)
n.1264C=
Xg.18603936C>GCA10360337CDKL5c.1012C>G (p.His338Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1264C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18603936C>TCA10360336CDKL5c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603937A>CCA412358882CDKL5c.1013A>C (p.His338Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1265A>C
Xg.18603937A>GCA412358885CDKL5c.1013A>G (p.His338Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1265A>G
Xg.18603937A>TCA412358887CDKL5c.1013A>T (p.His338Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1265A>T
Xg.18603938C>ACA412358891CDKL5c.1014C>A (p.His338Gln)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1266C>A
Xg.18603938C>GCA412358893CDKL5c.1014C>G (p.His338Gln)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1266C>G
Xg.18603938C>TCA515471874CDKL5c.1014C>T (p.His338=)
c.963C>T (p.His321=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1266C>T
Xg.18603939C>ACA412358896CDKL5c.1015C>A (p.His339Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
n.1267C>A
Xg.18603939C>GCA412358899CDKL5c.1015C>G (p.His339Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
n.1267C>G
Xg.18603939C>TCA412358901CDKL5c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.1267C>T
Xg.18603940A>CCA412358904CDKL5c.1016A>C (p.His339Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
n.1268A>C
Xg.18603940A>GCA412358907CDKL5c.1016A>G (p.His339Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
n.1268A>G
Xg.18603940A>TCA412358909CDKL5c.1016A>T (p.His339Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
n.1268A>T
Xg.18603941C>ACA412358912CDKL5c.1017C>A (p.His339Gln)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
n.1269C>A
Xg.18603941C=CA2417974357CDKL5c.1017C= (p.His339=)
c.966C= (p.His322=)
c.885C= (p.His295=)
n.1269C=
Xg.18603941C>GCA412358915CDKL5c.1017C>G (p.His339Gln)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
n.1269C>G
Xg.18603941C>TCA515471884CDKL5c.1017C>T (p.His339=)
c.966C>T (p.His322=)
c.885C>T (p.His295=)
n.1269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603942A>CCA515471887CDKL5c.1018A>C (p.Arg340=)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.1270A>C
 gnomAD v4
Xg.18603942A>GCA412358919CDKL5c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.1270A>G
Xg.18603942A>TCA412358918CDKL5c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
n.1270A>T
Xg.18603943G>ACA10360338CDKL5c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603943G>CCA412358924CDKL5c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.1271G>C
Xg.18603943G=CA2417974358CDKL5c.1019G= (p.Arg340=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.1271G=
Xg.18603943G>TCA412358926CDKL5c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.1271G>T
Xg.18603944A>CCA412358930CDKL5c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.1272A>C
Xg.18603944A>GCA515471896CDKL5c.1020A>G (p.Arg340=)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.1272A>G
Xg.18603944A>TCA412358933CDKL5c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.1272A>T
Xg.18603945T>ACA412358942CDKL5c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.1273T>A
Xg.18603945T>CCA412358939CDKL5c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.1273T>C
Xg.18603945T>GCA412358936CDKL5c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.1273T>G
Xg.18603946C>ACA412358944CDKL5c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.1274C>A
Xg.18603946C>GCA412358947CDKL5c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.1274C>G
 gnomAD v4
Xg.18603946C>TCA412358950CDKL5c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.1274C>T
Xg.18603947T>ACA515471904CDKL5c.1023T>A (p.Ser341=)
c.972T>A (p.Ser324=)
c.891T>A (p.Ser297=)
n.1275T>A
Xg.18603947T>CCA515471906CDKL5c.1023T>C (p.Ser341=)
c.972T>C (p.Ser324=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.1275T>C
Xg.18603947T>GCA515471907CDKL5c.1023T>G (p.Ser341=)
c.972T>G (p.Ser324=)
c.891T>G (p.Ser297=)
n.1275T>G
Xg.18603948A>CCA412358953CDKL5c.1024A>C (p.Asn342His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1276A>C
Xg.18603948A>GCA412358961CDKL5c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1276A>G
Xg.18603948A>TCA412358963CDKL5c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1276A>T
Xg.18603949A>CCA412358969CDKL5c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1277A>C
Xg.18603949A>GCA412358965CDKL5c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1277A>G
Xg.18603949A>TCA412358967CDKL5c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1277A>T
Xg.18603950C>ACA412358972CDKL5c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1278C>A
Xg.18603950C>GCA412358975CDKL5c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.1278C>G
Xg.18603950C>TCA515471917CDKL5c.1026C>T (p.Asn342=)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.894C>T (p.Asn298=)
n.1278C>T
Xg.18603951A=CA2417974359CDKL5c.1027A= (p.Ser343=)
c.976A= (p.Ser326=)
c.895A= (p.Ser299=)
n.1279A=
Xg.18603951A>CCA412358977CDKL5c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1279A>C
Xg.18603951A>GCA10360339CDKL5c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1279A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603951A>TCA412358980CDKL5c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1279A>T
Xg.18603952G>ACA412358982CDKL5c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1280G>A
Xg.18603952G>CCA412358983CDKL5c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.1280G>C
Xg.18603952G>TCA412358986CDKL5c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1280G>T
Xg.18603953C>ACA412358990CDKL5c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1281C>A
Xg.18603953C>GCA412358992CDKL5c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1281C>G
Xg.18603953C>TCA515471928CDKL5c.1029C>T (p.Ser343=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1281C>T
Xg.18603954A>CCA412358995CDKL5c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1282A>C
Xg.18603954A>GCA412358998CDKL5c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1282A>G
Xg.18603954A>TCA412359001CDKL5c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1282A>T
Xg.18603954_18603955insGACCA2695231300CDKL5c.1030_1031insGAC (p.Lys344delinsArgGln)
c.979_980insGAC (p.Lys327delinsArgGln)
c.898_899insGAC (p.Lys300delinsArgGln)
n.1282_1283insGAC
Xg.18603955A=CA2417974360CDKL5c.1031A= (p.Lys344=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.899A= (p.Lys300=)
n.1283A=
Xg.18603955A>CCA412359010CDKL5c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1283A>C
Xg.18603955A>GCA412359005CDKL5c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1283A>G
 dbSNP
Xg.18603955A>TCA412359008CDKL5c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1283A>T
Xg.18603956G>ACA515471936CDKL5c.1032G>A (p.Lys344=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.1284G>A
Xg.18603956G>CCA412359015CDKL5c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1284G>C
Xg.18603956G>TCA412359016CDKL5c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1284G>T
Xg.18603957G>ACA412359019CDKL5c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18603957G>CCA412359022CDKL5c.1033G>C (p.Asp345His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1285G>C
Xg.18603957G=CA2417974361CDKL5c.1033G= (p.Asp345=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.901G= (p.Asp301=)
n.1285G=
Xg.18603957G>TCA412359023CDKL5c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1285G>T
 gnomAD v4
Xg.18603958A>CCA412359026CDKL5c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1286A>C
Xg.18603958A>GCA412359028CDKL5c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1286A>G
Xg.18603958A>TCA412359031CDKL5c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1286A>T
Xg.18603959C>ACA412359034CDKL5c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.1287C>A
Xg.18603959C>GCA412359036CDKL5c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.1287C>G
Xg.18603959C>TCA515471949CDKL5c.1035C>T (p.Asp345=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.903C>T (p.Asp301=)
n.1287C>T
Xg.18603960A>CCA412359040CDKL5c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1288A>C
 gnomAD v4
Xg.18603960A>GCA412359042CDKL5c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1288A>G
 COSMIC
Xg.18603960A>TCA412359044CDKL5c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1288A>T
Xg.18603961T>ACA412359052CDKL5c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1289T>A
Xg.18603961T>CCA412359049CDKL5c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1289T>C
Xg.18603961T>GCA326987692CDKL5c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1289T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603961T=CA2417974362CDKL5c.1037T= (p.Ile346=)
c.986T= (p.Ile329=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1289T=
Xg.18603962C>ACA515471958CDKL5c.1038C>A (p.Ile346=)
c.987C>A (p.Ile329=)
c.906C>A (p.Ile302=)
n.1290C>A
Xg.18603962C=CA2417974363CDKL5c.1038C= (p.Ile346=)
c.987C= (p.Ile329=)
c.906C= (p.Ile302=)
n.1290C=
Xg.18603962C>GCA412359054CDKL5c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
n.1290C>G
Xg.18603962C>TCA10360340CDKL5c.1038C>T (p.Ile346=)
c.987C>T (p.Ile329=)
c.906C>T (p.Ile302=)
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603963C>ACA412359060CDKL5c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1291C>A
Xg.18603963C=CA2417974364CDKL5c.1039C= (p.Gln347=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.907C= (p.Gln303=)
n.1291C=
Xg.18603963C>GCA412359064CDKL5c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1291C>G
Xg.18603963C>TCA170434CDKL5c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1291C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18603964A>CCA412359068CDKL5c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1292A>C
Xg.18603964A>GCA412359071CDKL5c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1292A>G
Xg.18603964A>TCA412359074CDKL5c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1292A>T
Xg.18603965G>ACA515471969CDKL5c.1041G>A (p.Gln347=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.909G>A (p.Gln303=)
n.1293G>A
 gnomAD v4
Xg.18603965G>CCA412359077CDKL5c.1041G>C (p.Gln347His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1293G>C
Xg.18603965G>TCA412359079CDKL5c.1041G>T (p.Gln347His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1293G>T
Xg.18603966A>CCA412359083CDKL5c.1042A>C (p.Asn348His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1294A>C
Xg.18603966A>GCA412359085CDKL5c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1294A>G
Xg.18603966A>TCA412359088CDKL5c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1294A>T
Xg.18603967A>CCA412359094CDKL5c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1295A>C
Xg.18603967A>GCA412359096CDKL5c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1295A>G
Xg.18603967A>TCA412359091CDKL5c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1295A>T
Xg.18603968C>ACA412359099CDKL5c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1296C>A
Xg.18603968C>GCA412359102CDKL5c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1296C>G
Xg.18603968C>TCA515471973CDKL5c.1044C>T (p.Asn348=)
c.993C>T (p.Asn331=)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.1296C>T
Xg.18603969C>ACA412359106CDKL5c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.1297C>A
Xg.18603969C=CA2417974365CDKL5c.1045C= (p.Leu349=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.913C= (p.Leu305=)
n.1297C=
Xg.18603969C>GCA10360341CDKL5c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18603969C>TCA515471974CDKL5c.1045C>T (p.Leu349=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.913C>T (p.Leu305=)
n.1297C>T
Xg.18603970T>ACA412359110CDKL5c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.1298T>A
Xg.18603970T>CCA412359113CDKL5c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1298T>C
Xg.18603970T>GCA412359117CDKL5c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1298T>G
Xg.18603971G>ACA515471975CDKL5c.1047G>A (p.Leu349=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1299G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603971G>CCA515471976CDKL5c.1047G>C (p.Leu349=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.915G>C (p.Leu305=)
n.1299G>C
Xg.18603971G>TCA515471977CDKL5c.1047G>T (p.Leu349=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.915G>T (p.Leu305=)
n.1299G>T
Xg.18603972A>CCA412359120CDKL5c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1300A>C
Xg.18603972A>GCA412359122CDKL5c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1300A>G
Xg.18603972A>TCA412359124CDKL5c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1300A>T
Xg.18603973G>ACA412359127CDKL5c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1301G>A
 ClinVar
Xg.18603973G>CCA412359130CDKL5c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1301G>C
Xg.18603973G>TCA412359131CDKL5c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1301G>T
Xg.18603974T>ACA412359135CDKL5c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
n.1302T>A
Xg.18603974T>CCA515471978CDKL5c.1050T>C (p.Ser350=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.918T>C (p.Ser306=)
n.1302T>C
Xg.18603974T>GCA412359138CDKL5c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
n.1302T>G
Xg.18603975G>ACA294747CDKL5c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603975G>CCA412359143CDKL5c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1303G>C
Xg.18603975G=CA2417974366CDKL5c.1051G= (p.Val351=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.919G= (p.Val307=)
n.1303G=
Xg.18603975G>TCA412359140CDKL5c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.1303G>T
Xg.18603976T>ACA412359147CDKL5c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.1304T>A
Xg.18603976T>CCA412359150CDKL5c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1304T>C
Xg.18603976T>GCA412359153CDKL5c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1304T>G
Xg.18603977A>CCA515471979CDKL5c.1053A>C (p.Val351=)
c.1002A>C (p.Val334=)
c.921A>C (p.Val307=)
n.1305A>C
Xg.18603977A>GCA515471980CDKL5c.1053A>G (p.Val351=)
c.1002A>G (p.Val334=)
c.921A>G (p.Val307=)
n.1305A>G
Xg.18603977A>TCA515471981CDKL5c.1053A>T (p.Val351=)
c.1002A>T (p.Val334=)
c.921A>T (p.Val307=)
n.1305A>T
Xg.18603977_18603980dupCA2499226535CDKL5c.1053_1056dup (p.Leu353ArgfsTer6)
c.1002_1005dup (p.Leu336ArgfsTer6)
c.921_924dup (p.Leu309ArgfsTer6)
n.1305_1308dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603978G>ACA412359156CDKL5c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1306G>A
Xg.18603978G>CCA10360342CDKL5c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1306G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603978G=CA2417974367CDKL5c.1054G= (p.Gly352=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.922G= (p.Gly308=)
n.1306G=
Xg.18603978G>TCA412359161CDKL5c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1306G>T
Xg.18603979G>ACA412359164CDKL5c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1307G>A
 gnomAD v4
Xg.18603979G>CCA412359167CDKL5c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1307G>C
Xg.18603979G>TCA412359170CDKL5c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1307G>T
Xg.18603980C>ACA515471982CDKL5c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.1308C>A
Xg.18603980C>GCA515471983CDKL5c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.1308C>G
Xg.18603980C>TCA515471984CDKL5c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.1308C>T
 gnomAD v4
Xg.18603981C>ACA412359173CDKL5c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1309C>A
Xg.18603981C=CA2417974368CDKL5c.1057C= (p.Leu353=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.925C= (p.Leu309=)
n.1309C=
Xg.18603981C>GCA412359176CDKL5c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1309C>G
Xg.18603981C>TCA515471985CDKL5c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.925C>T (p.Leu309=)
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603982T>ACA412359185CDKL5c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1310T>A
Xg.18603982T>CCA412359184CDKL5c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603982T>GCA412359181CDKL5c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1310T>G
Xg.18603982T=CA2417974369CDKL5c.1058T= (p.Leu353=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.1310T=
Xg.18603983G>ACA515627442CDKL5c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1311G>A
 gnomAD v4
Xg.18603983G>CCA515627444CDKL5c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.927G>C (p.Leu309=)
n.1311G>C
Xg.18603983G>TCA515627445CDKL5c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.927G>T (p.Leu309=)
n.1311G>T
 gnomAD v4
Xg.18603983_18603986delCA2693222664CDKL5c.1059_1062del (p.Pro354GlyfsTer13)
c.1008_1011del (p.Pro337GlyfsTer13)
c.927_930del (p.Pro310GlyfsTer13)
n.1311_1314del
 gnomAD v4
Xg.18603984C>ACA412359188CDKL5c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1312C>A
Xg.18603984C=CA2417974370CDKL5c.1060C= (p.Pro354=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.928C= (p.Pro310=)
n.1312C=
Xg.18603984C>GCA412359190CDKL5c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1312C>G
Xg.18603984C>TCA16621276CDKL5c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603985C>ACA412359194CDKL5c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.929C>A (p.Pro310His)
n.1313C>A
Xg.18603985C>GCA412359197CDKL5c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1313C>G
Xg.18603985C>TCA412359199CDKL5c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1313C>T
 COSMIC
Xg.18603986C>ACA515627446CDKL5c.1062C>A (p.Pro354=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.930C>A (p.Pro310=)
n.1314C>A
Xg.18603986C=CA2417974371CDKL5c.1062C= (p.Pro354=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.930C= (p.Pro310=)
n.1314C=
Xg.18603986C>GCA515627447CDKL5c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.930C>G (p.Pro310=)
n.1314C>G
Xg.18603986C>TCA515627448CDKL5c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.930C>T (p.Pro310=)
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603987C>ACA515627449CDKL5c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1315C>A
Xg.18603987C=CA2417974372CDKL5c.1063C= (p.Arg355=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.931C= (p.Arg311=)
n.1315C=
Xg.18603987C>GCA412359205CDKL5c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1315C>G
 gnomAD v4
Xg.18603987C>TCA412359207CDKL5c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.931C>T (p.Arg311Trp)
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603988G>ACA10360343CDKL5c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603988G>CCA412359212CDKL5c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1316G>C
Xg.18603988G=CA2417974373CDKL5c.1064G= (p.Arg355=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.932G= (p.Arg311=)
n.1316G=
Xg.18603988G>TCA412359215CDKL5c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1316G>T
Xg.18603990dupCA2573158474CDKL5c.1066dup (p.Ala356GlyfsTer2)
c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer2)
c.934dup (p.Ala312GlyfsTer2)
n.1318dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603989G>ACA515627450CDKL5c.1065G>A (p.Arg355=)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.933G>A (p.Arg311=)
n.1317G>A
Xg.18603989G>CCA515627452CDKL5c.1065G>C (p.Arg355=)
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.933G>C (p.Arg311=)
n.1317G>C
 gnomAD v4
Xg.18603989G>TCA515627453CDKL5c.1065G>T (p.Arg355=)
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.933G>T (p.Arg311=)
n.1317G>T
Xg.18603990G>ACA412359221CDKL5c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1318G>A
Xg.18603990G>CCA10360344CDKL5c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1318G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603990G=CA2417974374CDKL5c.1066G= (p.Ala356=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.934G= (p.Ala312=)
n.1318G=
Xg.18603990G>TCA412359218CDKL5c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1318G>T
Xg.18603990_18603991delCA2693222665CDKL5c.1066_1067del (p.Ala356Ter)
c.1015_1016del (p.Ala339Ter)
c.934_935del (p.Ala312Ter)
n.1318_1319del
 gnomAD v4
Xg.18603991C>ACA412359225CDKL5c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1319C>A
Xg.18603991C>GCA412359227CDKL5c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1319C>G
 gnomAD v4
Xg.18603991C>TCA412359229CDKL5c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1319C>T
Xg.18603992T>ACA515627455CDKL5c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.936T>A (p.Ala312=)
n.1320T>A
Xg.18603992T>CCA515627457CDKL5c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.936T>C (p.Ala312=)
n.1320T>C
Xg.18603992T>GCA515627459CDKL5c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.936T>G (p.Ala312=)
n.1320T>G
Xg.18603993G>ACA412359233CDKL5c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1321G>A
Xg.18603993G>CCA412359235CDKL5c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1321G>C
Xg.18603993G>TCA412359238CDKL5c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1321G>T
Xg.18603994_18603999delCA2693222666CDKL5c.1070_1075del (p.Asp357_Glu358del)
c.1019_1024del (p.Asp340_Glu341del)
c.938_943del (p.Asp313_Glu314del)
n.1322_1327del
 gnomAD v4
Xg.18603994A>CCA412359241CDKL5c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1322A>C
Xg.18603994A>GCA412359244CDKL5c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1322A>G
Xg.18603994A>TCA412359246CDKL5c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1322A>T
Xg.18603994_18603995delinsACCA2417974375CDKL5c.1070_1071delinsAC (p.Asp357=)
c.1019_1020delinsAC (p.Asp340=)
c.938_939delinsAC (p.Asp313=)
n.1322_1323delinsAC
Xg.18603995delCA235607CDKL5c.1071del (p.Asp357GlufsTer11)
c.1020del (p.Asp340GlufsTer11)
c.939del (p.Asp313GlufsTer11)
n.1323del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603995C>ACA412359251CDKL5c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1323C>A
Xg.18603995C=CA2417974376CDKL5c.1071C= (p.Asp357=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.939C= (p.Asp313=)
n.1323C=
Xg.18603995C>GCA412359254CDKL5c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1323C>G
 dbSNP
Xg.18603995C>TCA171604CDKL5c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603996G>ACA10360345CDKL5c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603996G>CCA412359266CDKL5c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1324G>C
Xg.18603996G=CA2417974377CDKL5c.1072G= (p.Glu358=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1324G=
Xg.18603996G>TCA412359262CDKL5c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1324G>T
Xg.18603997A=CA2417974378CDKL5c.1073A= (p.Glu358=)
c.1022A= (p.Glu341=)
c.941A= (p.Glu314=)
n.1325A=
Xg.18603997A>CCA412359274CDKL5c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1325A>C
Xg.18603997A>GCA412359269CDKL5c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1325A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603997A>TCA412359272CDKL5c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1325A>T
Xg.18603998A>CCA412359277CDKL5c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1326A>C
Xg.18603998A>GCA515627464CDKL5c.1074A>G (p.Glu358=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1326A>G
Xg.18603998A>TCA412359279CDKL5c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1326A>T
Xg.18603999G>ACA412359282CDKL5c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1327G>A
Xg.18603999G>CCA412359285CDKL5c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1327G>C
Xg.18603999G>TCA412359288CDKL5c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1327G>T
Xg.18604000G>ACA412359292CDKL5c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1328G>A
Xg.18604000G>CCA412359299CDKL5c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1328G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604000G=CA2417974379CDKL5c.1076G= (p.Gly359=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.944G= (p.Gly315=)
n.1328G=
Xg.18604000G>TCA412359302CDKL5c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1328G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604001T>ACA515627467CDKL5c.1077T>A (p.Gly359=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.945T>A (p.Gly315=)
n.1329T>A
Xg.18604001T>CCA515627470CDKL5c.1077T>C (p.Gly359=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.945T>C (p.Gly315=)
n.1329T>C
 gnomAD v4
Xg.18604001T>GCA515627468CDKL5c.1077T>G (p.Gly359=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.945T>G (p.Gly315=)
n.1329T>G
Xg.18604002C>ACA412359305CDKL5c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1330C>A
Xg.18604002C>GCA412359307CDKL5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1330C>G
Xg.18604002C>TCA412359311CDKL5c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1330C>T
Xg.18604002_18604003delinsCTCA2417974380CDKL5c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=)
c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=)
c.946_947delinsCT (p.Leu316=)
n.1330_1331delinsCT
Xg.18604003delCA170436CDKL5c.1079del (p.Leu360ProfsTer8)
c.1028del (p.Leu343ProfsTer8)
c.947del (p.Leu316ProfsTer8)
n.1331del
 ClinVar dbSNP
Xg.18604003T>ACA412359322CDKL5c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1331T>A
Xg.18604003T>CCA10360346CDKL5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604003T>GCA412359318CDKL5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1331T>G
 gnomAD v4
Xg.18604003T=CA2417974381CDKL5c.1079T= (p.Leu360=)
c.1028T= (p.Leu343=)
c.947T= (p.Leu316=)
n.1331T=
Xg.18604004C>ACA515627473CDKL5c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1332C>A
Xg.18604004C=CA2417974382CDKL5c.1080C= (p.Leu360=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.1332C=
Xg.18604004C>GCA515627475CDKL5c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1332C>G
Xg.18604004C>TCA326987709CDKL5c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604006dupCA170437CDKL5c.1082dup (p.Ala362CysfsTer3)
c.1031dup (p.Ala345CysfsTer3)
c.950dup (p.Ala318CysfsTer3)
n.1334dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604006delCA2697552874CDKL5c.1082del (p.Pro361LeufsTer7)
c.1031del (p.Pro344LeufsTer7)
c.950del (p.Pro317LeufsTer7)
n.1334del
 ClinVar
Xg.18604005C>ACA412359325CDKL5c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1333C>A
Xg.18604005C>GCA412359327CDKL5c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1333C>G
Xg.18604005C>TCA412359329CDKL5c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1333C>T
Xg.18604006C>ACA412359332CDKL5c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1334C>A
Xg.18604006C>GCA412359334CDKL5c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1334C>G
 gnomAD v4
Xg.18604006C>TCA412359336CDKL5c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1334C>T
Xg.18604007T>ACA515627477CDKL5c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.951T>A (p.Pro317=)
n.1335T>A
Xg.18604007T>CCA515627478CDKL5c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.951T>C (p.Pro317=)
n.1335T>C
 ClinVar
Xg.18604007T>GCA515627480CDKL5c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.951T>G (p.Pro317=)
n.1335T>G
Xg.18604007_18604008insATCATTAAAAAACA2693222667CDKL5c.1083_1084insATCATTAAAAAA (p.Pro361_Ala362insIleIleLysLys)
c.1032_1033insATCATTAAAAAA (p.Pro344_Ala345insIleIleLysLys)
c.951_952insATCATTAAAAAA (p.Pro317_Ala318insIleIleLysLys)
n.1335_1336insATCATTAAAAAA
 gnomAD v4
Xg.18604008G>ACA412359339CDKL5c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1336G>A
Xg.18604008G>CCA412359344CDKL5c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1336G>C
Xg.18604008G=CA2417974383CDKL5c.1084G= (p.Ala362=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.952G= (p.Ala318=)
n.1336G=
Xg.18604008G>TCA412359346CDKL5c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1336G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604009C>ACA412359348CDKL5c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1337C>A
Xg.18604009C>GCA412359352CDKL5c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1337C>G
Xg.18604009C>TCA412359355CDKL5c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1337C>T
Xg.18604010C>ACA515627484CDKL5c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.954C>A (p.Ala318=)
n.1338C>A
Xg.18604010C=CA2417974384CDKL5c.1086C= (p.Ala362=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.954C= (p.Ala318=)
n.1338C=
Xg.18604010C>GCA515627482CDKL5c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.954C>G (p.Ala318=)
n.1338C>G
Xg.18604010C>TCA10360347CDKL5c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.954C>T (p.Ala318=)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604011A=CA2417974385CDKL5c.1087A= (p.Asn363=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.955A= (p.Asn319=)
n.1339A=
Xg.18604011A>CCA412359366CDKL5c.1087A>C (p.Asn363His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1339A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18604011A>GCA412359362CDKL5c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1339A>G
Xg.18604011A>TCA412359364CDKL5c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1339A>T
Xg.18604012A=CA2417974386CDKL5c.1088A= (p.Asn363=)
c.1037A= (p.Asn346=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1340A=
Xg.18604012A>CCA412359368CDKL5c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1340A>C
Xg.18604012A>GCA10360348CDKL5c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1340A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604012A>TCA412359373CDKL5c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1340A>T
Xg.18604013T>ACA412359376CDKL5c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
n.1341T>A
Xg.18604013T>CCA515627486CDKL5c.1089T>C (p.Asn363=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.957T>C (p.Asn319=)
n.1341T>C
Xg.18604013T>GCA412359378CDKL5c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
n.1341T>G

Number of alleles fetched