Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18603837T>CCA2693222589CDKL5c.978-65T>C (n.978-65T>C)
c.927-65T>C (n.927-65T>C)
c.846-65T>C (n.846-65T>C)
n.1230-65T>C
 gnomAD v4
Xg.18603837T>GCA2693222590CDKL5c.978-65T>G (n.978-65T>G)
c.927-65T>G (n.927-65T>G)
c.846-65T>G (n.846-65T>G)
n.1230-65T>G
 gnomAD v4
Xg.18603840C>ACA2693222591CDKL5c.978-62C>A (n.978-62C>A)
c.927-62C>A (n.927-62C>A)
c.846-62C>A (n.846-62C>A)
n.1230-62C>A
 gnomAD v4
Xg.18603841A>GCA2560391460CDKL5c.978-61A>G (n.978-61A>G)
c.927-61A>G (n.927-61A>G)
c.846-61A>G (n.846-61A>G)
n.1230-61A>G
 gnomAD v4
Xg.18603842A>CCA2528279289CDKL5c.978-60A>C (n.978-60A>C)
c.927-60A>C (n.927-60A>C)
c.846-60A>C (n.846-60A>C)
n.1230-60A>C
Xg.18603844A=CA2417974317CDKL5c.978-58A= (n.978-58A=)
c.927-58A= (n.927-58A=)
c.846-58A= (n.846-58A=)
n.1230-58A=
Xg.18603844A>CCA873665148CDKL5c.978-58A>C (n.978-58A>C)
c.927-58A>C (n.927-58A>C)
c.846-58A>C (n.846-58A>C)
n.1230-58A>C
 dbSNP
Xg.18603845C>ACA2693222593CDKL5c.978-57C>A (n.978-57C>A)
c.927-57C>A (n.927-57C>A)
c.846-57C>A (n.846-57C>A)
n.1230-57C>A
 gnomAD v4
Xg.18603845C>GCA2693222594CDKL5c.978-57C>G (n.978-57C>G)
c.927-57C>G (n.927-57C>G)
c.846-57C>G (n.846-57C>G)
n.1230-57C>G
 gnomAD v4
Xg.18603845_18603846delinsCTCA2417974318CDKL5c.978-57_978-56delinsCT (n.978-57_978-56delinsCT)
c.927-57_927-56delinsCT (n.927-57_927-56delinsCT)
c.846-57_846-56delinsCT (n.846-57_846-56delinsCT)
n.1230-57_1230-56delinsCT
Xg.18603850dupCA2417974321CDKL5c.978-52dup (n.978-52dup)
c.927-52dup (n.927-52dup)
c.846-52dup (n.846-52dup)
n.1230-52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603850delCA2417974320CDKL5c.978-52del (n.978-52del)
c.927-52del (n.927-52del)
c.846-52del (n.846-52del)
n.1230-52del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603847T>ACA2693222595CDKL5c.978-55T>A (n.978-55T>A)
c.927-55T>A (n.927-55T>A)
c.846-55T>A (n.846-55T>A)
n.1230-55T>A
 gnomAD v4
Xg.18603848T>CCA2417974323CDKL5c.978-54T>C (n.978-54T>C)
c.927-54T>C (n.927-54T>C)
c.846-54T>C (n.846-54T>C)
n.1230-54T>C
 dbSNP
Xg.18603848T=CA2417974322CDKL5c.978-54T= (n.978-54T=)
c.927-54T= (n.927-54T=)
c.846-54T= (n.846-54T=)
n.1230-54T=
Xg.18603849T>CCA2693222596CDKL5c.978-53T>C (n.978-53T>C)
c.927-53T>C (n.927-53T>C)
c.846-53T>C (n.846-53T>C)
n.1230-53T>C
 gnomAD v4
Xg.18603850T>CCA2417974325CDKL5c.978-52T>C (n.978-52T>C)
c.927-52T>C (n.927-52T>C)
c.846-52T>C (n.846-52T>C)
n.1230-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603850T=CA2417974324CDKL5c.978-52T= (n.978-52T=)
c.927-52T= (n.927-52T=)
c.846-52T= (n.846-52T=)
n.1230-52T=
Xg.18603851G>ACA10360325CDKL5c.978-51G>A (n.978-51G>A)
c.927-51G>A (n.927-51G>A)
c.846-51G>A (n.846-51G>A)
n.1230-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603851G=CA2417974328CDKL5c.978-51G= (n.978-51G=)
c.927-51G= (n.927-51G=)
c.846-51G= (n.846-51G=)
n.1230-51G=
Xg.18603851_18603860delinsGTGTGTCAGCCA2417974327CDKL5c.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC (n.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC)
c.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC (n.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC)
c.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC (n.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC)
n.1230-51_1230-42delinsGTGTGTCAGC
Xg.18603852T>CCA2693222603CDKL5c.978-50T>C (n.978-50T>C)
c.927-50T>C (n.927-50T>C)
c.846-50T>C (n.846-50T>C)
n.1230-50T>C
 gnomAD v4
Xg.18603853_18603861delCA199364CDKL5c.978-49_978-41del (n.978-49_978-41del)
c.927-49_927-41del (n.927-49_927-41del)
c.846-49_846-41del (n.846-49_846-41del)
n.1230-49_1230-41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603853G>ACA10360326CDKL5c.978-49G>A (n.978-49G>A)
c.927-49G>A (n.927-49G>A)
c.846-49G>A (n.846-49G>A)
n.1230-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603853G=CA2417974329CDKL5c.978-49G= (n.978-49G=)
c.927-49G= (n.927-49G=)
c.846-49G= (n.846-49G=)
n.1230-49G=
Xg.18603854T>CCA2693222605CDKL5c.978-48T>C (n.978-48T>C)
c.927-48T>C (n.927-48T>C)
c.846-48T>C (n.846-48T>C)
n.1230-48T>C
 gnomAD v4
Xg.18603857C=CA2417974330CDKL5c.978-45C= (n.978-45C=)
c.927-45C= (n.927-45C=)
c.846-45C= (n.846-45C=)
n.1230-45C=
Xg.18603857C>TCA2417974331CDKL5c.978-45C>T (n.978-45C>T)
c.927-45C>T (n.927-45C>T)
c.846-45C>T (n.846-45C>T)
n.1230-45C>T
 dbSNP
Xg.18603859G>CCA2693222606CDKL5c.978-43G>C (n.978-43G>C)
c.927-43G>C (n.927-43G>C)
c.846-43G>C (n.846-43G>C)
n.1230-43G>C
 gnomAD v4
Xg.18603860C>ACA2693222607CDKL5c.978-42C>A (n.978-42C>A)
c.927-42C>A (n.927-42C>A)
c.846-42C>A (n.846-42C>A)
n.1230-42C>A
 gnomAD v4
Xg.18603862A=CA2417974332CDKL5c.978-40A= (n.978-40A=)
c.927-40A= (n.927-40A=)
c.846-40A= (n.846-40A=)
n.1230-40A=
Xg.18603862A>GCA10360327CDKL5c.978-40A>G (n.978-40A>G)
c.927-40A>G (n.927-40A>G)
c.846-40A>G (n.846-40A>G)
n.1230-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603863T>CCA2579562927CDKL5c.978-39T>C (n.978-39T>C)
c.927-39T>C (n.927-39T>C)
c.846-39T>C (n.846-39T>C)
n.1230-39T>C
Xg.18603865G>ACA10360328CDKL5c.978-37G>A (n.978-37G>A)
c.927-37G>A (n.927-37G>A)
c.846-37G>A (n.846-37G>A)
n.1230-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603865G>CCA2693222610CDKL5c.978-37G>C (n.978-37G>C)
c.927-37G>C (n.927-37G>C)
c.846-37G>C (n.846-37G>C)
n.1230-37G>C
 gnomAD v4
Xg.18603865G=CA2417974333CDKL5c.978-37G= (n.978-37G=)
c.927-37G= (n.927-37G=)
c.846-37G= (n.846-37G=)
n.1230-37G=
Xg.18603866A>TCA2537163635CDKL5c.978-36A>T (n.978-36A>T)
c.927-36A>T (n.927-36A>T)
c.846-36A>T (n.846-36A>T)
n.1230-36A>T
Xg.18603868G>ACA2693222612CDKL5c.978-34G>A (n.978-34G>A)
c.927-34G>A (n.927-34G>A)
c.846-34G>A (n.846-34G>A)
n.1230-34G>A
 gnomAD v4
Xg.18603872A=CA2417974334CDKL5c.978-30A= (n.978-30A=)
c.927-30A= (n.927-30A=)
c.846-30A= (n.846-30A=)
n.1230-30A=
Xg.18603872A>GCA10360329CDKL5c.978-30A>G (n.978-30A>G)
c.927-30A>G (n.927-30A>G)
c.846-30A>G (n.846-30A>G)
n.1230-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603873C=CA2417974335CDKL5c.978-29C= (n.978-29C=)
c.927-29C= (n.927-29C=)
c.846-29C= (n.846-29C=)
n.1230-29C=
Xg.18603873C>GCA2417974336CDKL5c.978-29C>G (n.978-29C>G)
c.927-29C>G (n.927-29C>G)
c.846-29C>G (n.846-29C>G)
n.1230-29C>G
 dbSNP
Xg.18603875G>ACA10360330CDKL5c.978-27G>A (n.978-27G>A)
c.927-27G>A (n.927-27G>A)
c.846-27G>A (n.846-27G>A)
n.1230-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603875G=CA2417974337CDKL5c.978-27G= (n.978-27G=)
c.927-27G= (n.927-27G=)
c.846-27G= (n.846-27G=)
n.1230-27G=
Xg.18603877delCA2579562928CDKL5c.978-25del (n.978-25del)
c.927-25del (n.927-25del)
c.846-25del (n.846-25del)
n.1230-25del
Xg.18603878A>GCA2693222614CDKL5c.978-24A>G (n.978-24A>G)
c.927-24A>G (n.927-24A>G)
c.846-24A>G (n.846-24A>G)
n.1230-24A>G
 gnomAD v4
Xg.18603879T>CCA199355CDKL5c.978-23T>C (n.978-23T>C)
c.927-23T>C (n.927-23T>C)
c.846-23T>C (n.846-23T>C)
n.1230-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603879T=CA2417974338CDKL5c.978-23T= (n.978-23T=)
c.927-23T= (n.927-23T=)
c.846-23T= (n.846-23T=)
n.1230-23T=
Xg.18603884C>GCA2693222617CDKL5c.978-18C>G (n.978-18C>G)
c.927-18C>G (n.927-18C>G)
c.846-18C>G (n.846-18C>G)
n.1230-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603887T>CCA640512433CDKL5c.978-15T>C (n.978-15T>C)
c.927-15T>C (n.927-15T>C)
c.846-15T>C (n.846-15T>C)
n.1230-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603887T=CA2417974339CDKL5c.978-15T= (n.978-15T=)
c.927-15T= (n.927-15T=)
c.846-15T= (n.846-15T=)
n.1230-15T=
Xg.18603888T>ACA2819902004CDKL5c.978-14T>A (n.978-14T>A)
c.927-14T>A (n.927-14T>A)
c.846-14T>A (n.846-14T>A)
n.1230-14T>A
Xg.18603888T>CCA2417974341CDKL5c.978-14T>C (n.978-14T>C)
c.927-14T>C (n.927-14T>C)
c.846-14T>C (n.846-14T>C)
n.1230-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603888T=CA2417974340CDKL5c.978-14T= (n.978-14T=)
c.927-14T= (n.927-14T=)
c.846-14T= (n.846-14T=)
n.1230-14T=
Xg.18603894dupCA2819902006CDKL5c.978-8dup (n.978-8dup)
c.927-8dup (n.927-8dup)
c.846-8dup (n.846-8dup)
n.1230-8dup
Xg.18603893T>CCA2693222619CDKL5c.978-9T>C (n.978-9T>C)
c.927-9T>C (n.927-9T>C)
c.846-9T>C (n.846-9T>C)
n.1230-9T>C
 gnomAD v4
Xg.18603895A>GCA2693222620CDKL5c.978-7A>G (n.978-7A>G)
c.927-7A>G (n.927-7A>G)
c.846-7A>G (n.846-7A>G)
n.1230-7A>G
 gnomAD v4
Xg.18603897C=CA2417974342CDKL5c.978-5C= (n.978-5C=)
c.927-5C= (n.927-5C=)
c.846-5C= (n.846-5C=)
n.1230-5C=
Xg.18603897C>TCA873665173CDKL5c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.927-5C>T (n.927-5C>T)
c.846-5C>T (n.846-5C>T)
n.1230-5C>T
 dbSNP
Xg.18603898A>GCA2693222621CDKL5c.978-4A>G (n.978-4A>G)
c.927-4A>G (n.927-4A>G)
c.846-4A>G (n.846-4A>G)
n.1230-4A>G
 gnomAD v4
Xg.18603899T>CCA2573158467CDKL5c.978-3T>C (n.978-3T>C)
c.927-3T>C (n.927-3T>C)
c.846-3T>C (n.846-3T>C)
n.1230-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18603900A=CA2417974343CDKL5c.978-2A= (n.978-2A=)
c.927-2A= (n.927-2A=)
c.846-2A= (n.846-2A=)
n.1230-2A=
Xg.18603900A>CCA412358617CDKL5c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.927-2A>C (n.927-2A>C)
c.846-2A>C (n.846-2A>C)
n.1230-2A>C
Xg.18603900A>GCA199418CDKL5c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.927-2A>G (n.927-2A>G)
c.846-2A>G (n.846-2A>G)
n.1230-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18603900A>TCA412358619CDKL5c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
c.846-2A>T (n.846-2A>T)
n.1230-2A>T
Xg.18603901G>ACA412358625CDKL5c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
c.846-1G>A (n.846-1G>A)
n.1230-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18603901G>CCA412358628CDKL5c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
c.846-1G>C (n.846-1G>C)
n.1230-1G>C
Xg.18603901G>TCA412358631CDKL5c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
c.846-1G>T (n.846-1G>T)
n.1230-1G>T
Xg.18603902A>CCA412358634CDKL5c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1230A>C
Xg.18603902A>GCA515471722CDKL5c.978A>G (p.Arg326=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1230A>G
Xg.18603902A>TCA412358639CDKL5c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1230A>T
Xg.18603903A>CCA412358645CDKL5c.979A>C (p.Asn327His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1231A>C
Xg.18603903A>GCA412358653CDKL5c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1231A>G
Xg.18603903A>TCA412358642CDKL5c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1231A>T
Xg.18603904A>CCA412358657CDKL5c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1232A>C
Xg.18603904A>GCA412358659CDKL5c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1232A>G
Xg.18603904A>TCA412358662CDKL5c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1232A>T
Xg.18603905C>ACA412358665CDKL5c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.1233C>A
 gnomAD v4
Xg.18603905C>GCA412358667CDKL5c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.1233C>G
Xg.18603905C>TCA515471734CDKL5c.981C>T (p.Asn327=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.1233C>T
Xg.18603906C>ACA412358670CDKL5c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.1234C>A
Xg.18603906C>GCA412358672CDKL5c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.1234C>G
Xg.18603906C>TCA412358675CDKL5c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.1234C>T
Xg.18603907A>CCA412358677CDKL5c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.1235A>C
Xg.18603907A>GCA412358679CDKL5c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.1235A>G
Xg.18603907A>TCA412358681CDKL5c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.1235A>T
Xg.18603908A>CCA412358683CDKL5c.984A>C (p.Gln328His)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.852A>C (p.Gln284His)
n.1236A>C
Xg.18603908A>GCA515471742CDKL5c.984A>G (p.Gln328=)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.852A>G (p.Gln284=)
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18603908A>TCA412358692CDKL5c.984A>T (p.Gln328His)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.852A>T (p.Gln284His)
n.1236A>T
Xg.18603909G>ACA412358700CDKL5c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1237G>A
Xg.18603909G>CCA412358697CDKL5c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1237G>C
Xg.18603909G>TCA412358696CDKL5c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1237G>T
Xg.18603910C>ACA412358703CDKL5c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1238C>A
Xg.18603910C>GCA412358706CDKL5c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1238C>G
Xg.18603910C>TCA412358708CDKL5c.986C>T (p.Ala329Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1238C>T
Xg.18603911C>ACA515471751CDKL5c.987C>A (p.Ala329=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.855C>A (p.Ala285=)
n.1239C>A
Xg.18603911C=CA2417974344CDKL5c.987C= (p.Ala329=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.855C= (p.Ala285=)
n.1239C=
Xg.18603911C>GCA515471752CDKL5c.987C>G (p.Ala329=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.855C>G (p.Ala285=)
n.1239C>G
Xg.18603911C>TCA10360331CDKL5c.987C>T (p.Ala329=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.855C>T (p.Ala285=)
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603912G>ACA412358714CDKL5c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603912G>CCA10360332CDKL5c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1240G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603912G=CA2417974345CDKL5c.988G= (p.Gly330=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.1240G=
Xg.18603912G>TCA412358726CDKL5c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1240G>T
Xg.18603912_18603934delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCCA2417974346CDKL5c.988_1010delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly330=)
c.937_959delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly313=)
c.856_878delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly286=)
n.1240_1262delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC
Xg.18603913G>ACA412358729CDKL5c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1241G>A
Xg.18603913G>CCA412358732CDKL5c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1241G>C
Xg.18603913G>TCA412358735CDKL5c.989G>T (p.Gly330Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1241G>T
Xg.18603913_18603934delCA1139667241CDKL5c.989_1010del (p.Gly330ValfsTer13)
c.938_959del (p.Gly313ValfsTer13)
c.857_878del (p.Gly286ValfsTer13)
n.1241_1262del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603914C>ACA515471767CDKL5c.990C>A (p.Gly330=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.858C>A (p.Gly286=)
n.1242C>A
Xg.18603914C>GCA515471765CDKL5c.990C>G (p.Gly330=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.858C>G (p.Gly286=)
n.1242C>G
Xg.18603914C>TCA515471763CDKL5c.990C>T (p.Gly330=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.858C>T (p.Gly286=)
n.1242C>T
Xg.18603915A>CCA412358739CDKL5c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1243A>C
Xg.18603915A>GCA412358741CDKL5c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1243A>G
Xg.18603915A>TCA412358744CDKL5c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1243A>T
Xg.18603917_18603918dupCA2573158469CDKL5c.993_994dup (p.Ser332LysfsTer19)
c.942_943dup (p.Ser315LysfsTer19)
c.861_862dup (p.Ser288LysfsTer19)
n.1245_1246dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603918delCA2695231298CDKL5c.994del (p.Ser332ValfsTer18)
c.943del (p.Ser315ValfsTer18)
c.862del (p.Ser288ValfsTer18)
n.1246del
Xg.18603916A>CCA412358750CDKL5c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1244A>C
Xg.18603916A>GCA412358748CDKL5c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1244A>G
Xg.18603916A>TCA412358747CDKL5c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
n.1244A>T
Xg.18603917A>CCA412358754CDKL5c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
n.1245A>C
Xg.18603917A>GCA515471779CDKL5c.993A>G (p.Lys331=)
c.942A>G (p.Lys314=)
c.861A>G (p.Lys287=)
n.1245A>G
Xg.18603917A>TCA412358752CDKL5c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
n.1245A>T
Xg.18603918A>CCA412358762CDKL5c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
n.1246A>C
Xg.18603918A>GCA412358759CDKL5c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
n.1246A>G
Xg.18603918A>TCA412358764CDKL5c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
n.1246A>T
Xg.18603919G>ACA10360333CDKL5c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
n.1247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603919G>CCA412358768CDKL5c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
n.1247G>C
Xg.18603919G=CA2417974347CDKL5c.995G= (p.Ser332=)
c.944G= (p.Ser315=)
c.863G= (p.Ser288=)
n.1247G=
Xg.18603919G>TCA412358771CDKL5c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
n.1247G>T
Xg.18603920T>ACA412358773CDKL5c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.864T>A (p.Ser288Arg)
n.1248T>A
Xg.18603920T>CCA326987682CDKL5c.996T>C (p.Ser332=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.864T>C (p.Ser288=)
n.1248T>C
 dbSNP
Xg.18603920T>GCA412358778CDKL5c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.864T>G (p.Ser288Arg)
n.1248T>G
Xg.18603920T=CA2417974348CDKL5c.996T= (p.Ser332=)
c.945T= (p.Ser315=)
c.864T= (p.Ser288=)
n.1248T=
Xg.18603921A=CA2417974349CDKL5c.997A= (p.Thr333=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.865A= (p.Thr289=)
n.1249A=
Xg.18603921A>CCA412358781CDKL5c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1249A>C
Xg.18603921A>GCA412358784CDKL5c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.1249A>G
Xg.18603921A>TCA10360334CDKL5c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.1249A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603922C>ACA412358788CDKL5c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.1250C>A
 gnomAD v4
Xg.18603922C>GCA412358791CDKL5c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.1250C>G
Xg.18603922C>TCA412358793CDKL5c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.1250C>T
 gnomAD v4
Xg.18603923T>ACA515471801CDKL5c.999T>A (p.Thr333=)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.867T>A (p.Thr289=)
n.1251T>A
Xg.18603923T>CCA515471803CDKL5c.999T>C (p.Thr333=)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.867T>C (p.Thr289=)
n.1251T>C
Xg.18603923T>GCA515471805CDKL5c.999T>G (p.Thr333=)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.867T>G (p.Thr289=)
n.1251T>G
Xg.18603924G>ACA412358802CDKL5c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1252G>A
Xg.18603924G>CCA412358797CDKL5c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1252G>C
Xg.18603924G>TCA412358800CDKL5c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1252G>T
Xg.18603925C>ACA412358806CDKL5c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1253C>A
Xg.18603925C>GCA412358808CDKL5c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1253C>G
Xg.18603925C>TCA412358809CDKL5c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1253C>T
Xg.18603926T>ACA515471813CDKL5c.1002T>A (p.Ala334=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.870T>A (p.Ala290=)
n.1254T>A
Xg.18603926T>CCA207213CDKL5c.1002T>C (p.Ala334=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.870T>C (p.Ala290=)
n.1254T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603926T>GCA515471818CDKL5c.1002T>G (p.Ala334=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.870T>G (p.Ala290=)
n.1254T>G
Xg.18603926T=CA2417974350CDKL5c.1002T= (p.Ala334=)
c.951T= (p.Ala317=)
c.870T= (p.Ala290=)
n.1254T=
Xg.18603927T>ACA412358817CDKL5c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1255T>A
Xg.18603927T>CCA515471819CDKL5c.1003T>C (p.Leu335=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1255T>C
 gnomAD v4
Xg.18603927T>GCA412358820CDKL5c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1255T>G
 gnomAD v4
Xg.18603928T>ACA412358823CDKL5c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1256T>A
Xg.18603928T>CCA412358826CDKL5c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1256T>C
Xg.18603928T>GCA412358829CDKL5c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1256T>G
Xg.18603929G>ACA515471828CDKL5c.1005G>A (p.Leu335=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1257G>A
Xg.18603929G>CCA412358831CDKL5c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1257G>C
Xg.18603929G>TCA412358833CDKL5c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1257G>T
Xg.18603929_18603937delinsGCAGTCTCACA2417974351CDKL5c.1005_1013delinsGCAGTCTCA (p.Leu335=)
c.954_962delinsGCAGTCTCA (p.Leu318=)
c.873_881delinsGCAGTCTCA (p.Leu291=)
n.1257_1265delinsGCAGTCTCA
Xg.18603930C>ACA412358837CDKL5c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1258C>A
Xg.18603930C=CA2417974352CDKL5c.1006C= (p.Gln336=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1258C=
Xg.18603930C>GCA412358840CDKL5c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1258C>G
Xg.18603930C>TCA16043206CDKL5c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18603931_18603938delCA16621275CDKL5c.1007_1014del (p.Gln336ProfsTer4)
c.956_963del (p.Gln319ProfsTer4)
c.875_882del (p.Gln292ProfsTer4)
n.1259_1266del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603931A>CCA412358841CDKL5c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1259A>C
Xg.18603931A>GCA412358842CDKL5c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1259A>G
Xg.18603931A>TCA412358845CDKL5c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1259A>T
Xg.18603931_18603932delinsAGCA2417974354CDKL5c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=)
c.956_957delinsAG (p.Gln319=)
c.875_876delinsAG (p.Gln292=)
n.1259_1260delinsAG
Xg.18603931_18603953delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGCCA2417974353CDKL5c.1007_1029delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln336=)
c.956_978delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln319=)
c.875_897delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln292=)
n.1259_1281delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC
Xg.18603932delCA1139667242CDKL5c.1008del (p.Gln336HisfsTer14)
c.957del (p.Gln319HisfsTer14)
c.876del (p.Gln292HisfsTer14)
n.1260del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603932G>ACA10360335CDKL5c.1008G>A (p.Gln336=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603932G>CCA412358850CDKL5c.1008G>C (p.Gln336His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1260G>C
Xg.18603932G=CA2417974355CDKL5c.1008G= (p.Gln336=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1260G=
Xg.18603932G>TCA412358852CDKL5c.1008G>T (p.Gln336His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1260G>T
Xg.18603932_18603953delCA199373CDKL5c.1008_1029del (p.Ser337ArgfsTer6)
c.957_978del (p.Ser320ArgfsTer6)
c.876_897del (p.Ser293ArgfsTer6)
n.1260_1281del
 ClinVar dbSNP
Xg.18603933T>ACA412358858CDKL5c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1261T>A
Xg.18603933T>CCA412358860CDKL5c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1261T>C
Xg.18603933T>GCA412358863CDKL5c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1261T>G
Xg.18603934C>ACA412358866CDKL5c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1262C>A
Xg.18603934C>GCA412358867CDKL5c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1262C>G
Xg.18603934C>TCA412358870CDKL5c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1262C>T
Xg.18603935T>ACA515471859CDKL5c.1011T>A (p.Ser337=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.879T>A (p.Ser293=)
n.1263T>A
Xg.18603935T>CCA515471861CDKL5c.1011T>C (p.Ser337=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.1263T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18603935T>GCA515471863CDKL5c.1011T>G (p.Ser337=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.1263T>G
Xg.18603935dupCA2573158472CDKL5c.1011dup (p.His338SerfsTer5)
c.960dup (p.His321SerfsTer5)
c.879dup (p.His294SerfsTer5)
n.1263dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18603936C>ACA412358877CDKL5c.1012C>A (p.His338Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1264C>A
 dbSNP
Xg.18603936C=CA2417974356CDKL5c.1012C= (p.His338=)
c.961C= (p.His321=)
c.880C= (p.His294=)
n.1264C=
Xg.18603936C>GCA10360337CDKL5c.1012C>G (p.His338Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1264C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18603936C>TCA10360336CDKL5c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched