UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603765T>C | CA2417974287 | CDKL5 | c.978-137T>C (n.978-137T>C) c.927-137T>C (n.927-137T>C) c.846-137T>C (n.846-137T>C) n.1230-137T>C | dbSNP |
| X | g.18603765T= | CA2417974286 | CDKL5 | c.978-137T= (n.978-137T=) c.927-137T= (n.927-137T=) c.846-137T= (n.846-137T=) n.1230-137T= | |
| X | g.18603767C>A | CA2693222543 | CDKL5 | c.978-135C>A (n.978-135C>A) c.927-135C>A (n.927-135C>A) c.846-135C>A (n.846-135C>A) n.1230-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603767C>T | CA2693222544 | CDKL5 | c.978-135C>T (n.978-135C>T) c.927-135C>T (n.927-135C>T) c.846-135C>T (n.846-135C>T) n.1230-135C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603768G>A | CA326987657 | CDKL5 | c.978-134G>A (n.978-134G>A) c.927-134G>A (n.927-134G>A) c.846-134G>A (n.846-134G>A) n.1230-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603768G= | CA2417974288 | CDKL5 | c.978-134G= (n.978-134G=) c.927-134G= (n.927-134G=) c.846-134G= (n.846-134G=) n.1230-134G= | |
| X | g.18603769A= | CA2417974290 | CDKL5 | c.978-133A= (n.978-133A=) c.927-133A= (n.927-133A=) c.846-133A= (n.846-133A=) n.1230-133A= | |
| X | g.18603769A>G | CA326987659 | CDKL5 | c.978-133A>G (n.978-133A>G) c.927-133A>G (n.927-133A>G) c.846-133A>G (n.846-133A>G) n.1230-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603770A= | CA2417974291 | CDKL5 | c.978-132A= (n.978-132A=) c.927-132A= (n.927-132A=) c.846-132A= (n.846-132A=) n.1230-132A= | |
| X | g.18603770A>C | CA326987661 | CDKL5 | c.978-132A>C (n.978-132A>C) c.927-132A>C (n.927-132A>C) c.846-132A>C (n.846-132A>C) n.1230-132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603770A>T | CA2693222549 | CDKL5 | c.978-132A>T (n.978-132A>T) c.927-132A>T (n.927-132A>T) c.846-132A>T (n.846-132A>T) n.1230-132A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603771G>A | CA2693222550 | CDKL5 | c.978-131G>A (n.978-131G>A) c.927-131G>A (n.927-131G>A) c.846-131G>A (n.846-131G>A) n.1230-131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603772G>A | CA2417974293 | CDKL5 | c.978-130G>A (n.978-130G>A) c.927-130G>A (n.927-130G>A) c.846-130G>A (n.846-130G>A) n.1230-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603772G= | CA2417974292 | CDKL5 | c.978-130G= (n.978-130G=) c.927-130G= (n.927-130G=) c.846-130G= (n.846-130G=) n.1230-130G= | |
| X | g.18603772G>T | CA2693222551 | CDKL5 | c.978-130G>T (n.978-130G>T) c.927-130G>T (n.927-130G>T) c.846-130G>T (n.846-130G>T) n.1230-130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603773C>T | CA2693222552 | CDKL5 | c.978-129C>T (n.978-129C>T) c.927-129C>T (n.927-129C>T) c.846-129C>T (n.846-129C>T) n.1230-129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603774A>T | CA2693222553 | CDKL5 | c.978-128A>T (n.978-128A>T) c.927-128A>T (n.927-128A>T) c.846-128A>T (n.846-128A>T) n.1230-128A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603775C>A | CA2693222554 | CDKL5 | c.978-127C>A (n.978-127C>A) c.927-127C>A (n.927-127C>A) c.846-127C>A (n.846-127C>A) n.1230-127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603776A>C | CA2693222555 | CDKL5 | c.978-126A>C (n.978-126A>C) c.927-126A>C (n.927-126A>C) c.846-126A>C (n.846-126A>C) n.1230-126A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603776A>G | CA2693222556 | CDKL5 | c.978-126A>G (n.978-126A>G) c.927-126A>G (n.927-126A>G) c.846-126A>G (n.846-126A>G) n.1230-126A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603777T>G | CA2693222557 | CDKL5 | c.978-125T>G (n.978-125T>G) c.927-125T>G (n.927-125T>G) c.846-125T>G (n.846-125T>G) n.1230-125T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603778G>A | CA1131405772 | CDKL5 | c.978-124G>A (n.978-124G>A) c.927-124G>A (n.927-124G>A) c.846-124G>A (n.846-124G>A) n.1230-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603778G= | CA2417974295 | CDKL5 | c.978-124G= (n.978-124G=) c.927-124G= (n.927-124G=) c.846-124G= (n.846-124G=) n.1230-124G= | |
| X | g.18603778G>T | CA1131405775 | CDKL5 | c.978-124G>T (n.978-124G>T) c.927-124G>T (n.927-124G>T) c.846-124G>T (n.846-124G>T) n.1230-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603782G>T | CA2693222558 | CDKL5 | c.978-120G>T (n.978-120G>T) c.927-120G>T (n.927-120G>T) c.846-120G>T (n.846-120G>T) n.1230-120G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603783A= | CA2417974296 | CDKL5 | c.978-119A= (n.978-119A=) c.927-119A= (n.927-119A=) c.846-119A= (n.846-119A=) n.1230-119A= | |
| X | g.18603783A>C | CA326987663 | CDKL5 | c.978-119A>C (n.978-119A>C) c.927-119A>C (n.927-119A>C) c.846-119A>C (n.846-119A>C) n.1230-119A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603784G>A | CA873665127 | CDKL5 | c.978-118G>A (n.978-118G>A) c.927-118G>A (n.927-118G>A) c.846-118G>A (n.846-118G>A) n.1230-118G>A | dbSNP |
| X | g.18603784G= | CA2417974298 | CDKL5 | c.978-118G= (n.978-118G=) c.927-118G= (n.927-118G=) c.846-118G= (n.846-118G=) n.1230-118G= | |
| X | g.18603786G>A | CA326987665 | CDKL5 | c.978-116G>A (n.978-116G>A) c.927-116G>A (n.927-116G>A) c.846-116G>A (n.846-116G>A) n.1230-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603786G= | CA2417974300 | CDKL5 | c.978-116G= (n.978-116G=) c.927-116G= (n.927-116G=) c.846-116G= (n.846-116G=) n.1230-116G= | |
| X | g.18603786G>T | CA2693222559 | CDKL5 | c.978-116G>T (n.978-116G>T) c.927-116G>T (n.927-116G>T) c.846-116G>T (n.846-116G>T) n.1230-116G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603790T>A | CA2693222560 | CDKL5 | c.978-112T>A (n.978-112T>A) c.927-112T>A (n.927-112T>A) c.846-112T>A (n.846-112T>A) n.1230-112T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603791A>G | CA2693222561 | CDKL5 | c.978-111A>G (n.978-111A>G) c.927-111A>G (n.927-111A>G) c.846-111A>G (n.846-111A>G) n.1230-111A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603791A>T | CA2693222563 | CDKL5 | c.978-111A>T (n.978-111A>T) c.927-111A>T (n.927-111A>T) c.846-111A>T (n.846-111A>T) n.1230-111A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603794G>T | CA2693222564 | CDKL5 | c.978-108G>T (n.978-108G>T) c.927-108G>T (n.927-108G>T) c.846-108G>T (n.846-108G>T) n.1230-108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603795T>A | CA2417974303 | CDKL5 | c.978-107T>A (n.978-107T>A) c.927-107T>A (n.927-107T>A) c.846-107T>A (n.846-107T>A) n.1230-107T>A | dbSNP |
| X | g.18603795T>G | CA326987667 | CDKL5 | c.978-107T>G (n.978-107T>G) c.927-107T>G (n.927-107T>G) c.846-107T>G (n.846-107T>G) n.1230-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603795T= | CA2417974302 | CDKL5 | c.978-107T= (n.978-107T=) c.927-107T= (n.927-107T=) c.846-107T= (n.846-107T=) n.1230-107T= | |
| X | g.18603799del | CA2693222565 | CDKL5 | c.978-103del (n.978-103del) c.927-103del (n.927-103del) c.846-103del (n.846-103del) n.1230-103del | gnomAD v4 |
| X | g.18603797T>C | CA2693222568 | CDKL5 | c.978-105T>C (n.978-105T>C) c.927-105T>C (n.927-105T>C) c.846-105T>C (n.846-105T>C) n.1230-105T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603798T>G | CA2693222569 | CDKL5 | c.978-104T>G (n.978-104T>G) c.927-104T>G (n.927-104T>G) c.846-104T>G (n.846-104T>G) n.1230-104T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603800A>T | CA2693222571 | CDKL5 | c.978-102A>T (n.978-102A>T) c.927-102A>T (n.927-102A>T) c.846-102A>T (n.846-102A>T) n.1230-102A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603803C>A | CA2693222572 | CDKL5 | c.978-99C>A (n.978-99C>A) c.927-99C>A (n.927-99C>A) c.846-99C>A (n.846-99C>A) n.1230-99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603805T>A | CA2693222574 | CDKL5 | c.978-97T>A (n.978-97T>A) c.927-97T>A (n.927-97T>A) c.846-97T>A (n.846-97T>A) n.1230-97T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603806C>T | CA2693222576 | CDKL5 | c.978-96C>T (n.978-96C>T) c.927-96C>T (n.927-96C>T) c.846-96C>T (n.846-96C>T) n.1230-96C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603807C= | CA2417974304 | CDKL5 | c.978-95C= (n.978-95C=) c.927-95C= (n.927-95C=) c.846-95C= (n.846-95C=) n.1230-95C= | |
| X | g.18603807C>T | CA2417974306 | CDKL5 | c.978-95C>T (n.978-95C>T) c.927-95C>T (n.927-95C>T) c.846-95C>T (n.846-95C>T) n.1230-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603808A= | CA2417974307 | CDKL5 | c.978-94A= (n.978-94A=) c.927-94A= (n.927-94A=) c.846-94A= (n.846-94A=) n.1230-94A= | |
| X | g.18603808A>G | CA873665137 | CDKL5 | c.978-94A>G (n.978-94A>G) c.927-94A>G (n.927-94A>G) c.846-94A>G (n.846-94A>G) n.1230-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603812del | CA2693222578 | CDKL5 | c.978-90del (n.978-90del) c.927-90del (n.927-90del) c.846-90del (n.846-90del) n.1230-90del | gnomAD v4 |
| X | g.18603815_18603816del | CA2579562925 | CDKL5 | c.978-87_978-86del (n.978-87_978-86del) c.927-87_927-86del (n.927-87_927-86del) c.846-87_846-86del (n.846-87_846-86del) n.1230-87_1230-86del | |
| X | g.18603817G>T | CA2693222579 | CDKL5 | c.978-85G>T (n.978-85G>T) c.927-85G>T (n.927-85G>T) c.846-85G>T (n.846-85G>T) n.1230-85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603818A>G | CA2693222580 | CDKL5 | c.978-84A>G (n.978-84A>G) c.927-84A>G (n.927-84A>G) c.846-84A>G (n.846-84A>G) n.1230-84A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603821A= | CA2417974308 | CDKL5 | c.978-81A= (n.978-81A=) c.927-81A= (n.927-81A=) c.846-81A= (n.846-81A=) n.1230-81A= | |
| X | g.18603821A>T | CA2417974309 | CDKL5 | c.978-81A>T (n.978-81A>T) c.927-81A>T (n.927-81A>T) c.846-81A>T (n.846-81A>T) n.1230-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603824_18603827del | CA2693222583 | CDKL5 | c.978-78_978-75del (n.978-78_978-75del) c.927-78_927-75del (n.927-78_927-75del) c.846-78_846-75del (n.846-78_846-75del) n.1230-78_1230-75del | gnomAD v4 |
| X | g.18603824T>C | CA2693222584 | CDKL5 | c.978-78T>C (n.978-78T>C) c.927-78T>C (n.927-78T>C) c.846-78T>C (n.846-78T>C) n.1230-78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603825G>A | CA2579562926 | CDKL5 | c.978-77G>A (n.978-77G>A) c.927-77G>A (n.927-77G>A) c.846-77G>A (n.846-77G>A) n.1230-77G>A | |
| X | g.18603832_18603835del | CA2819901995 | CDKL5 | c.978-70_978-67del (n.978-70_978-67del) c.927-70_927-67del (n.927-70_927-67del) c.846-70_846-67del (n.846-70_846-67del) n.1230-70_1230-67del | |
| X | g.18603828C>T | CA2693222586 | CDKL5 | c.978-74C>T (n.978-74C>T) c.927-74C>T (n.927-74C>T) c.846-74C>T (n.846-74C>T) n.1230-74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18603828_18603830delinsCTT | CA2417974310 | CDKL5 | c.978-74_978-72delinsCTT (n.978-74_978-72delinsCTT) c.927-74_927-72delinsCTT (n.927-74_927-72delinsCTT) c.846-74_846-72delinsCTT (n.846-74_846-72delinsCTT) n.1230-74_1230-72delinsCTT | |
| X | g.18603829T>C | CA640512425 | CDKL5 | c.978-73T>C (n.978-73T>C) c.927-73T>C (n.927-73T>C) c.846-73T>C (n.846-73T>C) n.1230-73T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.18603829T>G | CA2819902000 | CDKL5 | c.978-73T>G (n.978-73T>G) c.927-73T>G (n.927-73T>G) c.846-73T>G (n.846-73T>G) n.1230-73T>G | |
| X | g.18603829T= | CA2417974312 | CDKL5 | c.978-73T= (n.978-73T=) c.927-73T= (n.927-73T=) c.846-73T= (n.846-73T=) n.1230-73T= | |
| X | g.18603830_18603831del | CA2417974311 | CDKL5 | c.978-72_978-71del (n.978-72_978-71del) c.927-72_927-71del (n.927-72_927-71del) c.846-72_846-71del (n.846-72_846-71del) n.1230-72_1230-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603831T>C | CA2693222588 | CDKL5 | c.978-71T>C (n.978-71T>C) c.927-71T>C (n.927-71T>C) c.846-71T>C (n.846-71T>C) n.1230-71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603832C>A | CA2568158663 | CDKL5 | c.978-70C>A (n.978-70C>A) c.927-70C>A (n.927-70C>A) c.846-70C>A (n.846-70C>A) n.1230-70C>A | |
| X | g.18603833T>C | CA2417974315 | CDKL5 | c.978-69T>C (n.978-69T>C) c.927-69T>C (n.927-69T>C) c.846-69T>C (n.846-69T>C) n.1230-69T>C | dbSNP |
| X | g.18603833T= | CA2417974314 | CDKL5 | c.978-69T= (n.978-69T=) c.927-69T= (n.927-69T=) c.846-69T= (n.846-69T=) n.1230-69T= | |
| X | g.18603835T>C | CA873665147 | CDKL5 | c.978-67T>C (n.978-67T>C) c.927-67T>C (n.927-67T>C) c.846-67T>C (n.846-67T>C) n.1230-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603835T= | CA2417974316 | CDKL5 | c.978-67T= (n.978-67T=) c.927-67T= (n.927-67T=) c.846-67T= (n.846-67T=) n.1230-67T= | |
| X | g.18603837T>C | CA2693222589 | CDKL5 | c.978-65T>C (n.978-65T>C) c.927-65T>C (n.927-65T>C) c.846-65T>C (n.846-65T>C) n.1230-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603837T>G | CA2693222590 | CDKL5 | c.978-65T>G (n.978-65T>G) c.927-65T>G (n.927-65T>G) c.846-65T>G (n.846-65T>G) n.1230-65T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603840C>A | CA2693222591 | CDKL5 | c.978-62C>A (n.978-62C>A) c.927-62C>A (n.927-62C>A) c.846-62C>A (n.846-62C>A) n.1230-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603841A>G | CA2560391460 | CDKL5 | c.978-61A>G (n.978-61A>G) c.927-61A>G (n.927-61A>G) c.846-61A>G (n.846-61A>G) n.1230-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603842A>C | CA2528279289 | CDKL5 | c.978-60A>C (n.978-60A>C) c.927-60A>C (n.927-60A>C) c.846-60A>C (n.846-60A>C) n.1230-60A>C | |
| X | g.18603844A= | CA2417974317 | CDKL5 | c.978-58A= (n.978-58A=) c.927-58A= (n.927-58A=) c.846-58A= (n.846-58A=) n.1230-58A= | |
| X | g.18603844A>C | CA873665148 | CDKL5 | c.978-58A>C (n.978-58A>C) c.927-58A>C (n.927-58A>C) c.846-58A>C (n.846-58A>C) n.1230-58A>C | dbSNP |
| X | g.18603845C>A | CA2693222593 | CDKL5 | c.978-57C>A (n.978-57C>A) c.927-57C>A (n.927-57C>A) c.846-57C>A (n.846-57C>A) n.1230-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603845C>G | CA2693222594 | CDKL5 | c.978-57C>G (n.978-57C>G) c.927-57C>G (n.927-57C>G) c.846-57C>G (n.846-57C>G) n.1230-57C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603845_18603846delinsCT | CA2417974318 | CDKL5 | c.978-57_978-56delinsCT (n.978-57_978-56delinsCT) c.927-57_927-56delinsCT (n.927-57_927-56delinsCT) c.846-57_846-56delinsCT (n.846-57_846-56delinsCT) n.1230-57_1230-56delinsCT | |
| X | g.18603850dup | CA2417974321 | CDKL5 | c.978-52dup (n.978-52dup) c.927-52dup (n.927-52dup) c.846-52dup (n.846-52dup) n.1230-52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603850del | CA2417974320 | CDKL5 | c.978-52del (n.978-52del) c.927-52del (n.927-52del) c.846-52del (n.846-52del) n.1230-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603847T>A | CA2693222595 | CDKL5 | c.978-55T>A (n.978-55T>A) c.927-55T>A (n.927-55T>A) c.846-55T>A (n.846-55T>A) n.1230-55T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603848T>C | CA2417974323 | CDKL5 | c.978-54T>C (n.978-54T>C) c.927-54T>C (n.927-54T>C) c.846-54T>C (n.846-54T>C) n.1230-54T>C | dbSNP |
| X | g.18603848T= | CA2417974322 | CDKL5 | c.978-54T= (n.978-54T=) c.927-54T= (n.927-54T=) c.846-54T= (n.846-54T=) n.1230-54T= | |
| X | g.18603849T>C | CA2693222596 | CDKL5 | c.978-53T>C (n.978-53T>C) c.927-53T>C (n.927-53T>C) c.846-53T>C (n.846-53T>C) n.1230-53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603850T>C | CA2417974325 | CDKL5 | c.978-52T>C (n.978-52T>C) c.927-52T>C (n.927-52T>C) c.846-52T>C (n.846-52T>C) n.1230-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603850T= | CA2417974324 | CDKL5 | c.978-52T= (n.978-52T=) c.927-52T= (n.927-52T=) c.846-52T= (n.846-52T=) n.1230-52T= | |
| X | g.18603851G>A | CA10360325 | CDKL5 | c.978-51G>A (n.978-51G>A) c.927-51G>A (n.927-51G>A) c.846-51G>A (n.846-51G>A) n.1230-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603851G= | CA2417974328 | CDKL5 | c.978-51G= (n.978-51G=) c.927-51G= (n.927-51G=) c.846-51G= (n.846-51G=) n.1230-51G= | |
| X | g.18603851_18603860delinsGTGTGTCAGC | CA2417974327 | CDKL5 | c.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC (n.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC) c.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC (n.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC) c.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC (n.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC) n.1230-51_1230-42delinsGTGTGTCAGC | |
| X | g.18603852T>C | CA2693222603 | CDKL5 | c.978-50T>C (n.978-50T>C) c.927-50T>C (n.927-50T>C) c.846-50T>C (n.846-50T>C) n.1230-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603853_18603861del | CA199364 | CDKL5 | c.978-49_978-41del (n.978-49_978-41del) c.927-49_927-41del (n.927-49_927-41del) c.846-49_846-41del (n.846-49_846-41del) n.1230-49_1230-41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603853G>A | CA10360326 | CDKL5 | c.978-49G>A (n.978-49G>A) c.927-49G>A (n.927-49G>A) c.846-49G>A (n.846-49G>A) n.1230-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603853G= | CA2417974329 | CDKL5 | c.978-49G= (n.978-49G=) c.927-49G= (n.927-49G=) c.846-49G= (n.846-49G=) n.1230-49G= | |
| X | g.18603854T>C | CA2693222605 | CDKL5 | c.978-48T>C (n.978-48T>C) c.927-48T>C (n.927-48T>C) c.846-48T>C (n.846-48T>C) n.1230-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603857C= | CA2417974330 | CDKL5 | c.978-45C= (n.978-45C=) c.927-45C= (n.927-45C=) c.846-45C= (n.846-45C=) n.1230-45C= | |
| X | g.18603857C>T | CA2417974331 | CDKL5 | c.978-45C>T (n.978-45C>T) c.927-45C>T (n.927-45C>T) c.846-45C>T (n.846-45C>T) n.1230-45C>T | dbSNP |
| X | g.18603859G>C | CA2693222606 | CDKL5 | c.978-43G>C (n.978-43G>C) c.927-43G>C (n.927-43G>C) c.846-43G>C (n.846-43G>C) n.1230-43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603860C>A | CA2693222607 | CDKL5 | c.978-42C>A (n.978-42C>A) c.927-42C>A (n.927-42C>A) c.846-42C>A (n.846-42C>A) n.1230-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603862A= | CA2417974332 | CDKL5 | c.978-40A= (n.978-40A=) c.927-40A= (n.927-40A=) c.846-40A= (n.846-40A=) n.1230-40A= | |
| X | g.18603862A>G | CA10360327 | CDKL5 | c.978-40A>G (n.978-40A>G) c.927-40A>G (n.927-40A>G) c.846-40A>G (n.846-40A>G) n.1230-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603863T>C | CA2579562927 | CDKL5 | c.978-39T>C (n.978-39T>C) c.927-39T>C (n.927-39T>C) c.846-39T>C (n.846-39T>C) n.1230-39T>C | |
| X | g.18603865G>A | CA10360328 | CDKL5 | c.978-37G>A (n.978-37G>A) c.927-37G>A (n.927-37G>A) c.846-37G>A (n.846-37G>A) n.1230-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18603865G>C | CA2693222610 | CDKL5 | c.978-37G>C (n.978-37G>C) c.927-37G>C (n.927-37G>C) c.846-37G>C (n.846-37G>C) n.1230-37G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603865G= | CA2417974333 | CDKL5 | c.978-37G= (n.978-37G=) c.927-37G= (n.927-37G=) c.846-37G= (n.846-37G=) n.1230-37G= |