UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185993160C>G | CA2573972369 | HMCN1 | c.3378-22C>G (n.3378-22C>G) n.1629-22C>G c.1401-22C>G (n.1401-22C>G) | |
| 1 | g.185993161T>C | CA1291704 | HMCN1 | c.3378-21T>C (n.3378-21T>C) n.1629-21T>C c.1401-21T>C (n.1401-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993161T= | CA1212950913 | HMCN1 | c.3378-21T= (n.3378-21T=) n.1629-21T= c.1401-21T= (n.1401-21T=) | |
| 1 | g.185993161_185993162insTTTAGACACAC | CA2649550630 | HMCN1 | c.3378-21_3378-20insTTTAGACACAC (n.3378-21_3378-20insTTTAGACACAC) n.1629-21_1629-20insTTTAGACACAC c.1401-21_1401-20insTTTAGACACAC (n.1401-21_1401-20insTTTAGACACAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993162A= | CA1212950916 | HMCN1 | c.3378-20A= (n.3378-20A=) n.1629-20A= c.1401-20A= (n.1401-20A=) | |
| 1 | g.185993162A>C | CA2649550629 | HMCN1 | c.3378-20A>C (n.3378-20A>C) n.1629-20A>C c.1401-20A>C (n.1401-20A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993162A>G | CA1291705 | HMCN1 | c.3378-20A>G (n.3378-20A>G) n.1629-20A>G c.1401-20A>G (n.1401-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993163T>C | CA1010083202 | HMCN1 | c.3378-19T>C (n.3378-19T>C) n.1629-19T>C c.1401-19T>C (n.1401-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993163T= | CA1212950918 | HMCN1 | c.3378-19T= (n.3378-19T=) n.1629-19T= c.1401-19T= (n.1401-19T=) | |
| 1 | g.185993163_185993164insTCTAAA | CA2649550631 | HMCN1 | c.3378-19_3378-18insTCTAAA (n.3378-19_3378-18insTCTAAA) n.1629-19_1629-18insTCTAAA c.1401-19_1401-18insTCTAAA (n.1401-19_1401-18insTCTAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993164A= | CA1212950920 | HMCN1 | c.3378-18A= (n.3378-18A=) n.1629-18A= c.1401-18A= (n.1401-18A=) | |
| 1 | g.185993164A>G | CA1212950921 | HMCN1 | c.3378-18A>G (n.3378-18A>G) n.1629-18A>G c.1401-18A>G (n.1401-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185993165_185993166del | CA2649550633 | HMCN1 | c.3378-17_3378-16del (n.3378-17_3378-16del) n.1629-17_1629-16del c.1401-17_1401-16del (n.1401-17_1401-16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993167G>A | CA2649550634 | HMCN1 | c.3378-15G>A (n.3378-15G>A) n.1629-15G>A c.1401-15G>A (n.1401-15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993167G>T | CA2697647324 | HMCN1 | c.3378-15G>T (n.3378-15G>T) n.1629-15G>T c.1401-15G>T (n.1401-15G>T) | dbSNP |
| 1 | g.185993168T>C | CA33438620 | HMCN1 | c.3378-14T>C (n.3378-14T>C) n.1629-14T>C c.1401-14T>C (n.1401-14T>C) | dbSNP |
| 1 | g.185993168T= | CA1143365350 | HMCN1 | c.3378-14T= (n.3378-14T=) n.1629-14T= c.1401-14T= (n.1401-14T=) | |
| 1 | g.185993170T>C | CA1291706 | HMCN1 | c.3378-12T>C (n.3378-12T>C) n.1629-12T>C c.1401-12T>C (n.1401-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.185993170T= | CA1212950925 | HMCN1 | c.3378-12T= (n.3378-12T=) n.1629-12T= c.1401-12T= (n.1401-12T=) | |
| 1 | g.185993171C>A | CA1212950930 | HMCN1 | c.3378-11C>A (n.3378-11C>A) n.1629-11C>A c.1401-11C>A (n.1401-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993171C= | CA1212950929 | HMCN1 | c.3378-11C= (n.3378-11C=) n.1629-11C= c.1401-11C= (n.1401-11C=) | |
| 1 | g.185993172T>C | CA2573972642 | HMCN1 | c.3378-10T>C (n.3378-10T>C) n.1629-10T>C c.1401-10T>C (n.1401-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993174T>C | CA2746978297 | HMCN1 | c.3378-8T>C (n.3378-8T>C) n.1629-8T>C c.1401-8T>C (n.1401-8T>C) | |
| 1 | g.185993174T= | CA1212950932 | HMCN1 | c.3378-8T= (n.3378-8T=) n.1629-8T= c.1401-8T= (n.1401-8T=) | |
| 1 | g.185993174_185993175insTA | CA527666786 | HMCN1 | c.3378-8_3378-7insTA (n.3378-8_3378-7insTA) n.1629-8_1629-7insTA c.1401-8_1401-7insTA (n.1401-8_1401-7insTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.185993175C>T | CA2697647347 | HMCN1 | c.3378-7C>T (n.3378-7C>T) n.1629-7C>T c.1401-7C>T (n.1401-7C>T) | dbSNP |
| 1 | g.185993176_185993177insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA | CA2519145578 | HMCN1 | c.3378-6_3378-5insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA (n.3378-6_3378-5insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA) n.1629-6_1629-5insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA c.1401-6_1401-5insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA (n.1401-6_1401-5insGCTCTATAAAGCAAATGTATATTTGAGTTAACTTTGTATTTA) | |
| 1 | g.185993180A>C | CA343869731 | HMCN1 | c.3378-2A>C (n.3378-2A>C) n.1629-2A>C c.1401-2A>C (n.1401-2A>C) | |
| 1 | g.185993180A>G | CA343869732 | HMCN1 | c.3378-2A>G (n.3378-2A>G) n.1629-2A>G c.1401-2A>G (n.1401-2A>G) | |
| 1 | g.185993180A>T | CA343869733 | HMCN1 | c.3378-2A>T (n.3378-2A>T) n.1629-2A>T c.1401-2A>T (n.1401-2A>T) | |
| 1 | g.185993181G>A | CA343869734 | HMCN1 | c.3378-1G>A (n.3378-1G>A) n.1629-1G>A c.1401-1G>A (n.1401-1G>A) | |
| 1 | g.185993181G>C | CA343869735 | HMCN1 | c.3378-1G>C (n.3378-1G>C) n.1629-1G>C c.1401-1G>C (n.1401-1G>C) | COSMIC |
| 1 | g.185993181G>T | CA343869736 | HMCN1 | c.3378-1G>T (n.3378-1G>T) n.1629-1G>T c.1401-1G>T (n.1401-1G>T) | |
| 1 | g.185993182A= | CA1212950934 | HMCN1 | c.3378A= (p.Arg1126=) n.1629A= c.1401A= (p.Arg467=) | |
| 1 | g.185993182A>C | CA343869737 | HMCN1 | c.3378A>C (p.Arg1126Ser) n.1629A>C c.1401A>C (p.Arg467Ser) | |
| 1 | g.185993182A>G | CA422319119 | HMCN1 | c.3378A>G (p.Arg1126=) n.1629A>G c.1401A>G (p.Arg467=) | dbSNP |
| 1 | g.185993182A>T | CA343869738 | HMCN1 | c.3378A>T (p.Arg1126Ser) n.1629A>T c.1401A>T (p.Arg467Ser) | |
| 1 | g.185993183C>A | CA343869739 | HMCN1 | c.3379C>A (p.His1127Asn) n.1630C>A c.1402C>A (p.His468Asn) | |
| 1 | g.185993183C>G | CA343869740 | HMCN1 | c.3379C>G (p.His1127Asp) n.1630C>G c.1402C>G (p.His468Asp) | |
| 1 | g.185993183C>T | CA343869741 | HMCN1 | c.3379C>T (p.His1127Tyr) n.1630C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) | |
| 1 | g.185993184A>C | CA343869744 | HMCN1 | c.3380A>C (p.His1127Pro) n.1631A>C c.1403A>C (p.His468Pro) | |
| 1 | g.185993184A>G | CA343869742 | HMCN1 | c.3380A>G (p.His1127Arg) n.1631A>G c.1403A>G (p.His468Arg) | |
| 1 | g.185993184A>T | CA343869743 | HMCN1 | c.3380A>T (p.His1127Leu) n.1631A>T c.1403A>T (p.His468Leu) | |
| 1 | g.185993185C>A | CA343869745 | HMCN1 | c.3381C>A (p.His1127Gln) n.1632C>A c.1404C>A (p.His468Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993185C>G | CA343869746 | HMCN1 | c.3381C>G (p.His1127Gln) n.1632C>G c.1404C>G (p.His468Gln) | |
| 1 | g.185993185C>T | CA422319120 | HMCN1 | c.3381C>T (p.His1127=) n.1632C>T c.1404C>T (p.His468=) | |
| 1 | g.185993186A>C | CA343869747 | HMCN1 | c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.1633A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
| 1 | g.185993186A>G | CA343869748 | HMCN1 | c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.1633A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) | |
| 1 | g.185993186A>T | CA343869749 | HMCN1 | c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.1633A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
| 1 | g.185993187C>A | CA343869750 | HMCN1 | c.3383C>A (p.Thr1128Lys) n.1634C>A c.1406C>A (p.Thr469Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.185993187C= | CA1212950938 | HMCN1 | c.3383C= (p.Thr1128=) n.1634C= c.1406C= (p.Thr469=) | |
| 1 | g.185993187C>G | CA343869751 | HMCN1 | c.3383C>G (p.Thr1128Arg) n.1634C>G c.1406C>G (p.Thr469Arg) | |
| 1 | g.185993187C>T | CA1291707 | HMCN1 | c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.1634C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.185993188A>C | CA422319121 | HMCN1 | c.3384A>C (p.Thr1128=) n.1635A>C c.1407A>C (p.Thr469=) | |
| 1 | g.185993188A>G | CA422319123 | HMCN1 | c.3384A>G (p.Thr1128=) n.1635A>G c.1407A>G (p.Thr469=) | |
| 1 | g.185993188A>T | CA422319122 | HMCN1 | c.3384A>T (p.Thr1128=) n.1635A>T c.1407A>T (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993189T>A | CA343869752 | HMCN1 | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) n.1636T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) | |
| 1 | g.185993189T>C | CA343869753 | HMCN1 | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) n.1636T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) | |
| 1 | g.185993189T>G | CA343869754 | HMCN1 | c.3385T>G (p.Phe1129Val) n.1636T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) | COSMIC |
| 1 | g.185993190T>A | CA343869759 | HMCN1 | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) n.1637T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) | |
| 1 | g.185993190T>C | CA343869757 | HMCN1 | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) n.1637T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) | |
| 1 | g.185993190T>G | CA343869756 | HMCN1 | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) n.1637T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993191C>A | CA1291708 | HMCN1 | c.3387C>A (p.Phe1129Leu) n.1638C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993191C= | CA1212950940 | HMCN1 | c.3387C= (p.Phe1129=) n.1638C= c.1410C= (p.Phe470=) | |
| 1 | g.185993191C>G | CA343869762 | HMCN1 | c.3387C>G (p.Phe1129Leu) n.1638C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) | |
| 1 | g.185993191C>T | CA422319124 | HMCN1 | c.3387C>T (p.Phe1129=) n.1638C>T c.1410C>T (p.Phe470=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993192C>A | CA343869765 | HMCN1 | c.3388C>A (p.Leu1130Ile) n.1639C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) | |
| 1 | g.185993192C= | CA1212950943 | HMCN1 | c.3388C= (p.Leu1130=) n.1639C= c.1411C= (p.Leu471=) | |
| 1 | g.185993192C>G | CA343869766 | HMCN1 | c.3388C>G (p.Leu1130Val) n.1639C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) | |
| 1 | g.185993192C>T | CA343869768 | HMCN1 | c.3388C>T (p.Leu1130Phe) n.1639C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993193T>A | CA1291709 | HMCN1 | c.3389T>A (p.Leu1130His) n.1640T>A c.1412T>A (p.Leu471His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993193T>C | CA343869773 | HMCN1 | c.3389T>C (p.Leu1130Pro) n.1640T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) | |
| 1 | g.185993193T>G | CA343869771 | HMCN1 | c.3389T>G (p.Leu1130Arg) n.1640T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) | |
| 1 | g.185993193T= | CA1144089656 | HMCN1 | c.3389T= (p.Leu1130=) n.1640T= c.1412T= (p.Leu471=) | |
| 1 | g.185993194C>A | CA422319127 | HMCN1 | c.3390C>A (p.Leu1130=) n.1641C>A c.1413C>A (p.Leu471=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993194C>G | CA422319126 | HMCN1 | c.3390C>G (p.Leu1130=) n.1641C>G c.1413C>G (p.Leu471=) | |
| 1 | g.185993194C>T | CA422319125 | HMCN1 | c.3390C>T (p.Leu1130=) n.1641C>T c.1413C>T (p.Leu471=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993195C>A | CA343869776 | HMCN1 | c.3391C>A (p.Pro1131Thr) n.1642C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993195C= | CA1212950948 | HMCN1 | c.3391C= (p.Pro1131=) n.1642C= c.1414C= (p.Pro472=) | |
| 1 | g.185993195C>G | CA343869778 | HMCN1 | c.3391C>G (p.Pro1131Ala) n.1642C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) | |
| 1 | g.185993195C>T | CA343869780 | HMCN1 | c.3391C>T (p.Pro1131Ser) n.1642C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993196C>A | CA343869783 | HMCN1 | c.3392C>A (p.Pro1131His) n.1643C>A c.1415C>A (p.Pro472His) | |
| 1 | g.185993196C= | CA1144312261 | HMCN1 | c.3392C= (p.Pro1131=) n.1643C= c.1415C= (p.Pro472=) | |
| 1 | g.185993196C>G | CA1291711 | HMCN1 | c.3392C>G (p.Pro1131Arg) n.1643C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.185993196C>T | CA1291710 | HMCN1 | c.3392C>T (p.Pro1131Leu) n.1643C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.185993197T>A | CA422319128 | HMCN1 | c.3393T>A (p.Pro1131=) n.1644T>A c.1416T>A (p.Pro472=) | |
| 1 | g.185993197T>C | CA422319130 | HMCN1 | c.3393T>C (p.Pro1131=) n.1644T>C c.1416T>C (p.Pro472=) | |
| 1 | g.185993197T>G | CA422319129 | HMCN1 | c.3393T>G (p.Pro1131=) n.1644T>G c.1416T>G (p.Pro472=) | |
| 1 | g.185993198T>A | CA343869793 | HMCN1 | c.3394T>A (p.Ser1132Thr) n.1645T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) | |
| 1 | g.185993198T>C | CA343869789 | HMCN1 | c.3394T>C (p.Ser1132Pro) n.1645T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) | |
| 1 | g.185993198T>G | CA343869791 | HMCN1 | c.3394T>G (p.Ser1132Ala) n.1645T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
| 1 | g.185993199C>A | CA343869796 | HMCN1 | c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) n.1646C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | |
| 1 | g.185993199C>G | CA343869798 | HMCN1 | c.3395C>G (p.Ser1132Cys) n.1646C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) | |
| 1 | g.185993199C>T | CA343869800 | HMCN1 | c.3395C>T (p.Ser1132Phe) n.1646C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) | |
| 1 | g.185993200T>A | CA422319131 | HMCN1 | c.3396T>A (p.Ser1132=) n.1647T>A c.1419T>A (p.Ser473=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993200T>C | CA422319132 | HMCN1 | c.3396T>C (p.Ser1132=) n.1647T>C c.1419T>C (p.Ser473=) | |
| 1 | g.185993200T>G | CA422319133 | HMCN1 | c.3396T>G (p.Ser1132=) n.1647T>G c.1419T>G (p.Ser473=) | |
| 1 | g.185993200T= | CA1212950953 | HMCN1 | c.3396T= (p.Ser1132=) n.1647T= c.1419T= (p.Ser473=) | |
| 1 | g.185993201G>A | CA343869802 | HMCN1 | c.3397G>A (p.Gly1133Ser) n.1648G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993201G>C | CA343869803 | HMCN1 | c.3397G>C (p.Gly1133Arg) n.1648G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) | |
| 1 | g.185993201G>T | CA343869806 | HMCN1 | c.3397G>T (p.Gly1133Cys) n.1648G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) | |
| 1 | g.185993202G>A | CA343869808 | HMCN1 | c.3398G>A (p.Gly1133Asp) n.1649G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993202G>C | CA33438652 | HMCN1 | c.3398G>C (p.Gly1133Ala) n.1649G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993202G= | CA1212950956 | HMCN1 | c.3398G= (p.Gly1133=) n.1649G= c.1421G= (p.Gly474=) | |
| 1 | g.185993202G>T | CA343869811 | HMCN1 | c.3398G>T (p.Gly1133Val) n.1649G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) | |
| 1 | g.185993203T>A | CA422319134 | HMCN1 | c.3399T>A (p.Gly1133=) n.1650T>A c.1422T>A (p.Gly474=) | |
| 1 | g.185993203T>C | CA422319135 | HMCN1 | c.3399T>C (p.Gly1133=) n.1650T>C c.1422T>C (p.Gly474=) | |
| 1 | g.185993203T>G | CA422319136 | HMCN1 | c.3399T>G (p.Gly1133=) n.1650T>G c.1422T>G (p.Gly474=) | COSMIC |
| 1 | g.185993204T>A | CA343869814 | HMCN1 | c.3400T>A (p.Ser1134Thr) n.1651T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) | |
| 1 | g.185993204T>C | CA343869815 | HMCN1 | c.3400T>C (p.Ser1134Pro) n.1651T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) | |
| 1 | g.185993204T>G | CA343869817 | HMCN1 | c.3400T>G (p.Ser1134Ala) n.1651T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) | |
| 1 | g.185993205C>A | CA343869820 | HMCN1 | c.3401C>A (p.Ser1134Ter) n.1652C>A c.1424C>A (p.Ser475Ter) | |
| 1 | g.185993205C>G | CA343869824 | HMCN1 | c.3401C>G (p.Ser1134Ter) n.1652C>G c.1424C>G (p.Ser475Ter) | |
| 1 | g.185993205C>T | CA343869822 | HMCN1 | c.3401C>T (p.Ser1134Leu) n.1652C>T c.1424C>T (p.Ser475Leu) | |
| 1 | g.185993206A>C | CA422319137 | HMCN1 | c.3402A>C (p.Ser1134=) n.1653A>C c.1425A>C (p.Ser475=) | |
| 1 | g.185993206A>G | CA422319138 | HMCN1 | c.3402A>G (p.Ser1134=) n.1653A>G c.1425A>G (p.Ser475=) | |
| 1 | g.185993206A>T | CA422319139 | HMCN1 | c.3402A>T (p.Ser1134=) n.1653A>T c.1425A>T (p.Ser475=) | |
| 1 | g.185993207A= | CA1212950963 | HMCN1 | c.3403A= (p.Met1135=) n.1654A= c.1426A= (p.Met476=) | |
| 1 | g.185993207A>C | CA343869826 | HMCN1 | c.3403A>C (p.Met1135Leu) n.1654A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) | |
| 1 | g.185993207A>G | CA1291712 | HMCN1 | c.3403A>G (p.Met1135Val) n.1654A>G c.1426A>G (p.Met476Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993207A>T | CA343869829 | HMCN1 | c.3403A>T (p.Met1135Leu) n.1654A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) | |
| 1 | g.185993208T>A | CA343869831 | HMCN1 | c.3404T>A (p.Met1135Lys) n.1655T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993208T>C | CA343869833 | HMCN1 | c.3404T>C (p.Met1135Thr) n.1655T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) | |
| 1 | g.185993208T>G | CA343869835 | HMCN1 | c.3404T>G (p.Met1135Arg) n.1655T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) | |
| 1 | g.185993209G>A | CA343869837 | HMCN1 | c.3405G>A (p.Met1135Ile) n.1656G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) | |
| 1 | g.185993209G>C | CA343869839 | HMCN1 | c.3405G>C (p.Met1135Ile) n.1656G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) | |
| 1 | g.185993209G>T | CA343869841 | HMCN1 | c.3405G>T (p.Met1135Ile) n.1656G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) | |
| 1 | g.185993210A>C | CA343869842 | HMCN1 | c.3406A>C (p.Lys1136Gln) n.1657A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) | |
| 1 | g.185993210A>G | CA343869843 | HMCN1 | c.3406A>G (p.Lys1136Glu) n.1657A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) | |
| 1 | g.185993210A>T | CA343869844 | HMCN1 | c.3406A>T (p.Lys1136Ter) n.1657A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) | |
| 1 | g.185993211A>C | CA343869847 | HMCN1 | c.3407A>C (p.Lys1136Thr) n.1658A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) | |
| 1 | g.185993211A>G | CA343869845 | HMCN1 | c.3407A>G (p.Lys1136Arg) n.1658A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) | |
| 1 | g.185993211A>T | CA343869846 | HMCN1 | c.3407A>T (p.Lys1136Met) n.1658A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) | |
| 1 | g.185993212G>A | CA422319140 | HMCN1 | c.3408G>A (p.Lys1136=) n.1659G>A c.1431G>A (p.Lys477=) | |
| 1 | g.185993212G>C | CA343869849 | HMCN1 | c.3408G>C (p.Lys1136Asn) n.1659G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) | |
| 1 | g.185993212G>T | CA343869850 | HMCN1 | c.3408G>T (p.Lys1136Asn) n.1659G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) | |
| 1 | g.185993213A= | CA1212950970 | HMCN1 | c.3409A= (p.Ile1137=) n.1660A= c.1432A= (p.Ile478=) | |
| 1 | g.185993213A>C | CA343869852 | HMCN1 | c.3409A>C (p.Ile1137Leu) n.1660A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) | |
| 1 | g.185993213A>G | CA1291713 | HMCN1 | c.3409A>G (p.Ile1137Val) n.1660A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993213A>T | CA1291714 | HMCN1 | c.3409A>T (p.Ile1137Phe) n.1660A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993214T>A | CA343869857 | HMCN1 | c.3410T>A (p.Ile1137Asn) n.1661T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) | |
| 1 | g.185993214T>C | CA343869859 | HMCN1 | c.3410T>C (p.Ile1137Thr) n.1661T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) | |
| 1 | g.185993214T>G | CA343869861 | HMCN1 | c.3410T>G (p.Ile1137Ser) n.1661T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) | |
| 1 | g.185993215C>A | CA422319141 | HMCN1 | c.3411C>A (p.Ile1137=) n.1662C>A c.1434C>A (p.Ile478=) | |
| 1 | g.185993215C>G | CA343869864 | HMCN1 | c.3411C>G (p.Ile1137Met) n.1662C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) | |
| 1 | g.185993215C>T | CA422319142 | HMCN1 | c.3411C>T (p.Ile1137=) n.1662C>T c.1434C>T (p.Ile478=) | |
| 1 | g.185993216A= | CA1212950975 | HMCN1 | c.3412A= (p.Thr1138=) n.1663A= c.1435A= (p.Thr479=) | |
| 1 | g.185993216A>C | CA343869866 | HMCN1 | c.3412A>C (p.Thr1138Pro) n.1663A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) | |
| 1 | g.185993216A>G | CA343869868 | HMCN1 | c.3412A>G (p.Thr1138Ala) n.1663A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993216A>T | CA343869870 | HMCN1 | c.3412A>T (p.Thr1138Ser) n.1663A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) | |
| 1 | g.185993217C>A | CA343869873 | HMCN1 | c.3413C>A (p.Thr1138Asn) n.1664C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993217C>G | CA343869874 | HMCN1 | c.3413C>G (p.Thr1138Ser) n.1664C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) | |
| 1 | g.185993217C>T | CA343869872 | HMCN1 | c.3413C>T (p.Thr1138Ile) n.1664C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) | |
| 1 | g.185993218T>A | CA422319231 | HMCN1 | c.3414T>A (p.Thr1138=) n.1665T>A c.1437T>A (p.Thr479=) | |
| 1 | g.185993218T>C | CA422319233 | HMCN1 | c.3414T>C (p.Thr1138=) n.1665T>C c.1437T>C (p.Thr479=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993218T>G | CA422319232 | HMCN1 | c.3414T>G (p.Thr1138=) n.1665T>G c.1437T>G (p.Thr479=) | |
| 1 | g.185993218T= | CA1212950977 | HMCN1 | c.3414T= (p.Thr1138=) n.1665T= c.1437T= (p.Thr479=) | |
| 1 | g.185993219G>A | CA343869881 | HMCN1 | c.3415G>A (p.Glu1139Lys) n.1666G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) | |
| 1 | g.185993219G>C | CA343869877 | HMCN1 | c.3415G>C (p.Glu1139Gln) n.1666G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) | |
| 1 | g.185993219G>T | CA343869879 | HMCN1 | c.3415G>T (p.Glu1139Ter) n.1666G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) | |
| 1 | g.185993220A>C | CA343869883 | HMCN1 | c.3416A>C (p.Glu1139Ala) n.1667A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) | |
| 1 | g.185993220A>G | CA343869885 | HMCN1 | c.3416A>G (p.Glu1139Gly) n.1667A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) | |
| 1 | g.185993220A>T | CA343869886 | HMCN1 | c.3416A>T (p.Glu1139Val) n.1667A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) | |
| 1 | g.185993221A>C | CA343869890 | HMCN1 | c.3417A>C (p.Glu1139Asp) n.1668A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) | |
| 1 | g.185993221A>G | CA422319242 | HMCN1 | c.3417A>G (p.Glu1139=) n.1668A>G c.1440A>G (p.Glu480=) | |
| 1 | g.185993221A>T | CA343869892 | HMCN1 | c.3417A>T (p.Glu1139Asp) n.1668A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) | |
| 1 | g.185993222A>C | CA343869894 | HMCN1 | c.3418A>C (p.Thr1140Pro) n.1669A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) | |
| 1 | g.185993222A>G | CA343869896 | HMCN1 | c.3418A>G (p.Thr1140Ala) n.1669A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) | |
| 1 | g.185993222A>T | CA343869898 | HMCN1 | c.3418A>T (p.Thr1140Ser) n.1669A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) | |
| 1 | g.185993223C>A | CA343869901 | HMCN1 | c.3419C>A (p.Thr1140Asn) n.1670C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) | |
| 1 | g.185993223C>G | CA343869903 | HMCN1 | c.3419C>G (p.Thr1140Ser) n.1670C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) | |
| 1 | g.185993223C>T | CA343869905 | HMCN1 | c.3419C>T (p.Thr1140Ile) n.1670C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) | |
| 1 | g.185993224C>A | CA422319244 | HMCN1 | c.3420C>A (p.Thr1140=) n.1671C>A c.1443C>A (p.Thr481=) | |
| 1 | g.185993224C>G | CA422319245 | HMCN1 | c.3420C>G (p.Thr1140=) n.1671C>G c.1443C>G (p.Thr481=) | |
| 1 | g.185993224C>T | CA422319246 | HMCN1 | c.3420C>T (p.Thr1140=) n.1671C>T c.1443C>T (p.Thr481=) | |
| 1 | g.185993225C>A | CA1291715 | HMCN1 | c.3421C>A (p.Arg1141Ser) n.1672C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993225C= | CA1212950982 | HMCN1 | c.3421C= (p.Arg1141=) n.1672C= c.1444C= (p.Arg482=) | |
| 1 | g.185993225C>G | CA343869909 | HMCN1 | c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.1672C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) | |
| 1 | g.185993225C>T | CA1291716 | HMCN1 | c.3421C>T (p.Arg1141Cys) n.1672C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993226G>A | CA1291717 | HMCN1 | c.3422G>A (p.Arg1141His) n.1673G>A c.1445G>A (p.Arg482His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.185993226G>C | CA343869911 | HMCN1 | c.3422G>C (p.Arg1141Pro) n.1673G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) | |
| 1 | g.185993226G= | CA1143734842 | HMCN1 | c.3422G= (p.Arg1141=) n.1673G= c.1445G= (p.Arg482=) | |
| 1 | g.185993226G>T | CA343869912 | HMCN1 | c.3422G>T (p.Arg1141Leu) n.1673G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993227C>A | CA422319249 | HMCN1 | c.3423C>A (p.Arg1141=) n.1674C>A c.1446C>A (p.Arg482=) | |
| 1 | g.185993227C>G | CA422319247 | HMCN1 | c.3423C>G (p.Arg1141=) n.1674C>G c.1446C>G (p.Arg482=) | |
| 1 | g.185993227C>T | CA422319248 | HMCN1 | c.3423C>T (p.Arg1141=) n.1674C>T c.1446C>T (p.Arg482=) | |
| 1 | g.185993228A>C | CA343869914 | HMCN1 | c.3424A>C (p.Thr1142Pro) n.1675A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) | |
| 1 | g.185993228A>G | CA343869916 | HMCN1 | c.3424A>G (p.Thr1142Ala) n.1675A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) | |
| 1 | g.185993228A>T | CA343869918 | HMCN1 | c.3424A>T (p.Thr1142Ser) n.1675A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993229C>A | CA343869920 | HMCN1 | c.3425C>A (p.Thr1142Asn) n.1676C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) | |
| 1 | g.185993229C>G | CA343869922 | HMCN1 | c.3425C>G (p.Thr1142Ser) n.1676C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) | |
| 1 | g.185993229C>T | CA343869924 | HMCN1 | c.3425C>T (p.Thr1142Ile) n.1676C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) | |
| 1 | g.185993230T>A | CA422319250 | HMCN1 | c.3426T>A (p.Thr1142=) n.1677T>A c.1449T>A (p.Thr483=) | |
| 1 | g.185993230T>C | CA10608507 | HMCN1 | c.3426T>C (p.Thr1142=) n.1677T>C c.1449T>C (p.Thr483=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993230T>G | CA422319251 | HMCN1 | c.3426T>G (p.Thr1142=) n.1677T>G c.1449T>G (p.Thr483=) | |
| 1 | g.185993230T= | CA1212950990 | HMCN1 | c.3426T= (p.Thr1142=) n.1677T= c.1449T= (p.Thr483=) | |
| 1 | g.185993231T>A | CA343869927 | HMCN1 | c.3427T>A (p.Ser1143Thr) n.1678T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) | |
| 1 | g.185993231T>C | CA343869929 | HMCN1 | c.3427T>C (p.Ser1143Pro) n.1678T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) | |
| 1 | g.185993231T>G | CA343869931 | HMCN1 | c.3427T>G (p.Ser1143Ala) n.1678T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) | |
| 1 | g.185993232C>A | CA343869935 | HMCN1 | c.3428C>A (p.Ser1143Ter) n.1679C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) | |
| 1 | g.185993232C>G | CA343869937 | HMCN1 | c.3428C>G (p.Ser1143Ter) n.1679C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) | |
| 1 | g.185993232C>T | CA343869934 | HMCN1 | c.3428C>T (p.Ser1143Leu) n.1679C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993233A= | CA1143971184 | HMCN1 | c.3429A= (p.Ser1143=) n.1680A= c.1452A= (p.Ser484=) | |
| 1 | g.185993233A>C | CA422319252 | HMCN1 | c.3429A>C (p.Ser1143=) n.1680A>C c.1452A>C (p.Ser484=) | |
| 1 | g.185993233A>G | CA1291718 | HMCN1 | c.3429A>G (p.Ser1143=) n.1680A>G c.1452A>G (p.Ser484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993233A>T | CA422319253 | HMCN1 | c.3429A>T (p.Ser1143=) n.1680A>T c.1452A>T (p.Ser484=) | |
| 1 | g.185993233_185993234delinsAG | CA1212950993 | HMCN1 | c.3429_3430delinsAG (p.Ser1143=) n.1680_1681delinsAG c.1452_1453delinsAG (p.Ser484=) | |
| 1 | g.185993234del | CA527666864 | HMCN1 | c.3430del (p.Asp1144IlefsTer16) n.1681del c.1453del (p.Asp485IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.185993234G>A | CA1291719 | HMCN1 | c.3430G>A (p.Asp1144Asn) n.1681G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993234G>C | CA343869942 | HMCN1 | c.3430G>C (p.Asp1144His) n.1681G>C c.1453G>C (p.Asp485His) | |
| 1 | g.185993234G= | CA1144106551 | HMCN1 | c.3430G= (p.Asp1144=) n.1681G= c.1453G= (p.Asp485=) | |
| 1 | g.185993234G>T | CA343869944 | HMCN1 | c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) n.1681G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.185993235A>C | CA343869946 | HMCN1 | c.3431A>C (p.Asp1144Ala) n.1682A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) | |
| 1 | g.185993235A>G | CA343869948 | HMCN1 | c.3431A>G (p.Asp1144Gly) n.1682A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993235A>T | CA343869950 | HMCN1 | c.3431A>T (p.Asp1144Val) n.1682A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) | |
| 1 | g.185993236T>A | CA343869952 | HMCN1 | c.3432T>A (p.Asp1144Glu) n.1683T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) | |
| 1 | g.185993236T>C | CA422319254 | HMCN1 | c.3432T>C (p.Asp1144=) n.1683T>C c.1455T>C (p.Asp485=) | |
| 1 | g.185993236T>G | CA343869953 | HMCN1 | c.3432T>G (p.Asp1144Glu) n.1683T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) | |
| 1 | g.185993237A>C | CA343869955 | HMCN1 | c.3433A>C (p.Ser1145Arg) n.1684A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) | |
| 1 | g.185993237A>G | CA343869961 | HMCN1 | c.3433A>G (p.Ser1145Gly) n.1684A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) | |
| 1 | g.185993237A>T | CA343869964 | HMCN1 | c.3433A>T (p.Ser1145Cys) n.1684A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) | |
| 1 | g.185993238G>A | CA1291720 | HMCN1 | c.3434G>A (p.Ser1145Asn) n.1685G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993238G>C | CA343869967 | HMCN1 | c.3434G>C (p.Ser1145Thr) n.1685G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993238G= | CA1141897095 | HMCN1 | c.3434G= (p.Ser1145=) n.1685G= c.1457G= (p.Ser486=) | |
| 1 | g.185993238G>T | CA343869968 | HMCN1 | c.3434G>T (p.Ser1145Ile) n.1685G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) | |
| 1 | g.185993240_185993246del | CA2649550637 | HMCN1 | c.3436_3442del (p.Gly1146IlefsTer12) n.1687_1693del c.1459_1465del (p.Gly487IlefsTer12) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993239T>A | CA343869972 | HMCN1 | c.3435T>A (p.Ser1145Arg) n.1686T>A c.1458T>A (p.Ser486Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993239T>C | CA422319255 | HMCN1 | c.3435T>C (p.Ser1145=) n.1686T>C c.1458T>C (p.Ser486=) | |
| 1 | g.185993239T>G | CA343869973 | HMCN1 | c.3435T>G (p.Ser1145Arg) n.1686T>G c.1458T>G (p.Ser486Arg) | |
| 1 | g.185993240G>A | CA1291721 | HMCN1 | c.3436G>A (p.Gly1146Arg) n.1687G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993240G>C | CA343869978 | HMCN1 | c.3436G>C (p.Gly1146Arg) n.1687G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) | |
| 1 | g.185993240G= | CA1147118321 | HMCN1 | c.3436G= (p.Gly1146=) n.1687G= c.1459G= (p.Gly487=) | |
| 1 | g.185993240G>T | CA343869979 | HMCN1 | c.3436G>T (p.Gly1146Trp) n.1687G>T c.1459G>T (p.Gly487Trp) | |
| 1 | g.185993241G>A | CA1291722 | HMCN1 | c.3437G>A (p.Gly1146Glu) n.1688G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993241G>C | CA343869981 | HMCN1 | c.3437G>C (p.Gly1146Ala) n.1688G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) | |
| 1 | g.185993241G= | CA1212951006 | HMCN1 | c.3437G= (p.Gly1146=) n.1688G= c.1460G= (p.Gly487=) | |
| 1 | g.185993241G>T | CA343869983 | HMCN1 | c.3437G>T (p.Gly1146Val) n.1688G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) | |
| 1 | g.185993242G>A | CA422319257 | HMCN1 | c.3438G>A (p.Gly1146=) n.1689G>A c.1461G>A (p.Gly487=) | |
| 1 | g.185993242G>C | CA422319258 | HMCN1 | c.3438G>C (p.Gly1146=) n.1689G>C c.1461G>C (p.Gly487=) | |
| 1 | g.185993242G>T | CA422319259 | HMCN1 | c.3438G>T (p.Gly1146=) n.1689G>T c.1461G>T (p.Gly487=) | |
| 1 | g.185993243A= | CA1212951009 | HMCN1 | c.3439A= (p.Met1147=) n.1690A= c.1462A= (p.Met488=) | |
| 1 | g.185993243A>C | CA343869985 | HMCN1 | c.3439A>C (p.Met1147Leu) n.1690A>C c.1462A>C (p.Met488Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993243A>G | CA33438738 | HMCN1 | c.3439A>G (p.Met1147Val) n.1690A>G c.1462A>G (p.Met488Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993243A>T | CA343869987 | HMCN1 | c.3439A>T (p.Met1147Leu) n.1690A>T c.1462A>T (p.Met488Leu) | |
| 1 | g.185993244T>A | CA343869990 | HMCN1 | c.3440T>A (p.Met1147Lys) n.1691T>A c.1463T>A (p.Met488Lys) | |
| 1 | g.185993244T>C | CA343869992 | HMCN1 | c.3440T>C (p.Met1147Thr) n.1691T>C c.1463T>C (p.Met488Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993244T>G | CA343869988 | HMCN1 | c.3440T>G (p.Met1147Arg) n.1691T>G c.1463T>G (p.Met488Arg) | |
| 1 | g.185993244T= | CA1212951013 | HMCN1 | c.3440T= (p.Met1147=) n.1691T= c.1463T= (p.Met488=) | |
| 1 | g.185993245G>A | CA343869997 | HMCN1 | c.3441G>A (p.Met1147Ile) n.1692G>A c.1464G>A (p.Met488Ile) | |
| 1 | g.185993245G>C | CA343869994 | HMCN1 | c.3441G>C (p.Met1147Ile) n.1692G>C c.1464G>C (p.Met488Ile) | |
| 1 | g.185993245G= | CA1143502263 | HMCN1 | c.3441G= (p.Met1147=) n.1692G= c.1464G= (p.Met488=) | |
| 1 | g.185993245G>T | CA33438747 | HMCN1 | c.3441G>T (p.Met1147Ile) n.1692G>T c.1464G>T (p.Met488Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993246T>A | CA343869999 | HMCN1 | c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) n.1693T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) | |
| 1 | g.185993246T>C | CA343870001 | HMCN1 | c.3442T>C (p.Tyr1148His) n.1693T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) | |
| 1 | g.185993246T>G | CA343870003 | HMCN1 | c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) n.1693T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) | |
| 1 | g.185993247A= | CA1149145639 | HMCN1 | c.3443A= (p.Tyr1148=) n.1694A= c.1466A= (p.Tyr489=) | |
| 1 | g.185993247A>C | CA343870005 | HMCN1 | c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) n.1694A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) | |
| 1 | g.185993247A>G | CA343870007 | HMCN1 | c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) n.1694A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993247A>T | CA1291723 | HMCN1 | c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) n.1694A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993248T>A | CA343870009 | HMCN1 | c.3444T>A (p.Tyr1148Ter) n.1695T>A c.1467T>A (p.Tyr489Ter) | |
| 1 | g.185993248T>C | CA422319262 | HMCN1 | c.3444T>C (p.Tyr1148=) n.1695T>C c.1467T>C (p.Tyr489=) | |
| 1 | g.185993248T>G | CA343870011 | HMCN1 | c.3444T>G (p.Tyr1148Ter) n.1695T>G c.1467T>G (p.Tyr489Ter) | |
| 1 | g.185993249C>A | CA343870013 | HMCN1 | c.3445C>A (p.Leu1149Ile) n.1696C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) | |
| 1 | g.185993249C= | CA1212951018 | HMCN1 | c.3445C= (p.Leu1149=) n.1696C= c.1468C= (p.Leu490=) | |
| 1 | g.185993249C>G | CA343870015 | HMCN1 | c.3445C>G (p.Leu1149Val) n.1696C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) | dbSNP |
| 1 | g.185993249C>T | CA343870017 | HMCN1 | c.3445C>T (p.Leu1149Phe) n.1696C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) | |
| 1 | g.185993250T>A | CA343870018 | HMCN1 | c.3446T>A (p.Leu1149His) n.1697T>A c.1469T>A (p.Leu490His) | |
| 1 | g.185993250T>C | CA343870023 | HMCN1 | c.3446T>C (p.Leu1149Pro) n.1697T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) | |
| 1 | g.185993250T>G | CA343870020 | HMCN1 | c.3446T>G (p.Leu1149Arg) n.1697T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) | |
| 1 | g.185993252del | CA913071981 | HMCN1 | c.3448del (p.Cys1150ValfsTer10) n.1699del c.1471del (p.Cys491ValfsTer10) | |
| 1 | g.185993251T>A | CA422319264 | HMCN1 | c.3447T>A (p.Leu1149=) n.1698T>A c.1470T>A (p.Leu490=) | |
| 1 | g.185993251T>C | CA422319265 | HMCN1 | c.3447T>C (p.Leu1149=) n.1698T>C c.1470T>C (p.Leu490=) | |
| 1 | g.185993251T>G | CA422319266 | HMCN1 | c.3447T>G (p.Leu1149=) n.1698T>G c.1470T>G (p.Leu490=) | |
| 1 | g.185993252T>A | CA343870025 | HMCN1 | c.3448T>A (p.Cys1150Ser) n.1699T>A c.1471T>A (p.Cys491Ser) | |
| 1 | g.185993252T>C | CA343870027 | HMCN1 | c.3448T>C (p.Cys1150Arg) n.1699T>C c.1471T>C (p.Cys491Arg) | |
| 1 | g.185993252T>G | CA343870029 | HMCN1 | c.3448T>G (p.Cys1150Gly) n.1699T>G c.1471T>G (p.Cys491Gly) | |
| 1 | g.185993255_185993256del | CA2649550638 | HMCN1 | c.3451_3452del (p.Val1151CysfsTer27) n.1702_1703del c.1474_1475del (p.Val492CysfsTer27) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993253G>A | CA343870032 | HMCN1 | c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) n.1700G>A c.1472G>A (p.Cys491Tyr) | |
| 1 | g.185993253G>C | CA343870033 | HMCN1 | c.3449G>C (p.Cys1150Ser) n.1700G>C c.1472G>C (p.Cys491Ser) | dbSNP |
| 1 | g.185993253G= | CA1212951020 | HMCN1 | c.3449G= (p.Cys1150=) n.1700G= c.1472G= (p.Cys491=) | |
| 1 | g.185993253G>T | CA343870035 | HMCN1 | c.3449G>T (p.Cys1150Phe) n.1700G>T c.1472G>T (p.Cys491Phe) | |
| 1 | g.185993254T>A | CA343870036 | HMCN1 | c.3450T>A (p.Cys1150Ter) n.1701T>A c.1473T>A (p.Cys491Ter) | |
| 1 | g.185993254T>C | CA422319270 | HMCN1 | c.3450T>C (p.Cys1150=) n.1701T>C c.1473T>C (p.Cys491=) | |
| 1 | g.185993254T>G | CA343870039 | HMCN1 | c.3450T>G (p.Cys1150Trp) n.1701T>G c.1473T>G (p.Cys491Trp) | |
| 1 | g.185993255G>A | CA343870041 | HMCN1 | c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.1702G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) | |
| 1 | g.185993255G>C | CA343870043 | HMCN1 | c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.1702G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) | |
| 1 | g.185993255G>T | CA343870045 | HMCN1 | c.3451G>T (p.Val1151Phe) n.1702G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) | |
| 1 | g.185993256T>A | CA343870049 | HMCN1 | c.3452T>A (p.Val1151Asp) n.1703T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) | |
| 1 | g.185993256T>C | CA343870051 | HMCN1 | c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.1703T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) | |
| 1 | g.185993256T>G | CA343870047 | HMCN1 | c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.1703T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) | |
| 1 | g.185993257T>A | CA422319272 | HMCN1 | c.3453T>A (p.Val1151=) n.1704T>A c.1476T>A (p.Val492=) | |
| 1 | g.185993257T>C | CA422319273 | HMCN1 | c.3453T>C (p.Val1151=) n.1704T>C c.1476T>C (p.Val492=) | |
| 1 | g.185993257T>G | CA422319274 | HMCN1 | c.3453T>G (p.Val1151=) n.1704T>G c.1476T>G (p.Val492=) | |
| 1 | g.185993258G>A | CA343870053 | HMCN1 | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.1705G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993258G>C | CA343870055 | HMCN1 | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.1705G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993258G= | CA1212951022 | HMCN1 | c.3454G= (p.Ala1152=) n.1705G= c.1477G= (p.Ala493=) | |
| 1 | g.185993258G>T | CA343870063 | HMCN1 | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.1705G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) | |
| 1 | g.185993259C>A | CA343870065 | HMCN1 | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.1706C>A c.1478C>A (p.Ala493Asp) | |
| 1 | g.185993259C>G | CA343870067 | HMCN1 | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.1706C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) | |
| 1 | g.185993259C>T | CA343870068 | HMCN1 | c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.1706C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) | |
| 1 | g.185993260C>A | CA422319277 | HMCN1 | c.3456C>A (p.Ala1152=) n.1707C>A c.1479C>A (p.Ala493=) | |
| 1 | g.185993260C>G | CA422319278 | HMCN1 | c.3456C>G (p.Ala1152=) n.1707C>G c.1479C>G (p.Ala493=) | |
| 1 | g.185993260C>T | CA422319279 | HMCN1 | c.3456C>T (p.Ala1152=) n.1707C>T c.1479C>T (p.Ala493=) |