Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.185993037_185993051delCA2649550573HMCN1c.3378-145_3378-131del (n.3378-145_3378-131del)
n.1629-145_1629-131del
c.1401-145_1401-131del (n.1401-145_1401-131del)
 gnomAD v4
1g.185993042A>GCA2697647238HMCN1c.3378-140A>G (n.3378-140A>G)
n.1629-140A>G
c.1401-140A>G (n.1401-140A>G)
 dbSNP
1g.185993043T>CCA728672133HMCN1c.3378-139T>C (n.3378-139T>C)
n.1629-139T>C
c.1401-139T>C (n.1401-139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993043T>GCA1212950807HMCN1c.3378-139T>G (n.3378-139T>G)
n.1629-139T>G
c.1401-139T>G (n.1401-139T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993043T=CA1212950806HMCN1c.3378-139T= (n.3378-139T=)
n.1629-139T=
c.1401-139T= (n.1401-139T=)
1g.185993044G>ACA2649550575HMCN1c.3378-138G>A (n.3378-138G>A)
n.1629-138G>A
c.1401-138G>A (n.1401-138G>A)
 gnomAD v4
1g.185993047T>CCA33438416HMCN1c.3378-135T>C (n.3378-135T>C)
n.1629-135T>C
c.1401-135T>C (n.1401-135T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993047T=CA1147008696HMCN1c.3378-135T= (n.3378-135T=)
n.1629-135T=
c.1401-135T= (n.1401-135T=)
1g.185993048A=CA1212950812HMCN1c.3378-134A= (n.3378-134A=)
n.1629-134A=
c.1401-134A= (n.1401-134A=)
1g.185993048A>GCA728672142HMCN1c.3378-134A>G (n.3378-134A>G)
n.1629-134A>G
c.1401-134A>G (n.1401-134A>G)
 dbSNP
1g.185993048A>TCA2649550576HMCN1c.3378-134A>T (n.3378-134A>T)
n.1629-134A>T
c.1401-134A>T (n.1401-134A>T)
 gnomAD v4
1g.185993049G>TCA2649550577HMCN1c.3378-133G>T (n.3378-133G>T)
n.1629-133G>T
c.1401-133G>T (n.1401-133G>T)
 gnomAD v4
1g.185993050A=CA1212950813HMCN1c.3378-132A= (n.3378-132A=)
n.1629-132A=
c.1401-132A= (n.1401-132A=)
1g.185993050A>GCA1212950814HMCN1c.3378-132A>G (n.3378-132A>G)
n.1629-132A>G
c.1401-132A>G (n.1401-132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993051T>GCA2506152095HMCN1c.3378-131T>G (n.3378-131T>G)
n.1629-131T>G
c.1401-131T>G (n.1401-131T>G)
1g.185993052G>ACA728672145HMCN1c.3378-130G>A (n.3378-130G>A)
n.1629-130G>A
c.1401-130G>A (n.1401-130G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993052G=CA1212950816HMCN1c.3378-130G= (n.3378-130G=)
n.1629-130G=
c.1401-130G= (n.1401-130G=)
1g.185993054A=CA1212950817HMCN1c.3378-128A= (n.3378-128A=)
n.1629-128A=
c.1401-128A= (n.1401-128A=)
1g.185993054A>GCA728672153HMCN1c.3378-128A>G (n.3378-128A>G)
n.1629-128A>G
c.1401-128A>G (n.1401-128A>G)
 dbSNP
1g.185993055C>ACA2649550578HMCN1c.3378-127C>A (n.3378-127C>A)
n.1629-127C>A
c.1401-127C>A (n.1401-127C>A)
 gnomAD v4
1g.185993055C>TCA2649550579HMCN1c.3378-127C>T (n.3378-127C>T)
n.1629-127C>T
c.1401-127C>T (n.1401-127C>T)
 gnomAD v4
1g.185993057T>CCA728672159HMCN1c.3378-125T>C (n.3378-125T>C)
n.1629-125T>C
c.1401-125T>C (n.1401-125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993057T=CA1212950818HMCN1c.3378-125T= (n.3378-125T=)
n.1629-125T=
c.1401-125T= (n.1401-125T=)
1g.185993060C>ACA2649550580HMCN1c.3378-122C>A (n.3378-122C>A)
n.1629-122C>A
c.1401-122C>A (n.1401-122C>A)
 gnomAD v4
1g.185993060C>TCA2649550581HMCN1c.3378-122C>T (n.3378-122C>T)
n.1629-122C>T
c.1401-122C>T (n.1401-122C>T)
 gnomAD v4
1g.185993061A>TCA2649550582HMCN1c.3378-121A>T (n.3378-121A>T)
n.1629-121A>T
c.1401-121A>T (n.1401-121A>T)
 gnomAD v4
1g.185993062G>ACA33438425HMCN1c.3378-120G>A (n.3378-120G>A)
n.1629-120G>A
c.1401-120G>A (n.1401-120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993062G=CA1212950820HMCN1c.3378-120G= (n.3378-120G=)
n.1629-120G=
c.1401-120G= (n.1401-120G=)
1g.185993062G>TCA2649550583HMCN1c.3378-120G>T (n.3378-120G>T)
n.1629-120G>T
c.1401-120G>T (n.1401-120G>T)
 gnomAD v4
1g.185993063A>GCA2649550584HMCN1c.3378-119A>G (n.3378-119A>G)
n.1629-119A>G
c.1401-119A>G (n.1401-119A>G)
 gnomAD v4
1g.185993063A>TCA2649550585HMCN1c.3378-119A>T (n.3378-119A>T)
n.1629-119A>T
c.1401-119A>T (n.1401-119A>T)
 gnomAD v4
1g.185993064T>CCA2649550586HMCN1c.3378-118T>C (n.3378-118T>C)
n.1629-118T>C
c.1401-118T>C (n.1401-118T>C)
 gnomAD v4
1g.185993065G>TCA2649550587HMCN1c.3378-117G>T (n.3378-117G>T)
n.1629-117G>T
c.1401-117G>T (n.1401-117G>T)
 gnomAD v4
1g.185993067delCA2649550588HMCN1c.3378-115del (n.3378-115del)
n.1629-115del
c.1401-115del (n.1401-115del)
 gnomAD v4
1g.185993067G=CA1212950822HMCN1c.3378-115G= (n.3378-115G=)
n.1629-115G=
c.1401-115G= (n.1401-115G=)
1g.185993067G>TCA1010083172HMCN1c.3378-115G>T (n.3378-115G>T)
n.1629-115G>T
c.1401-115G>T (n.1401-115G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993071delCA2649550589HMCN1c.3378-111del (n.3378-111del)
n.1629-111del
c.1401-111del (n.1401-111del)
 gnomAD v4
1g.185993071A>GCA2649550590HMCN1c.3378-111A>G (n.3378-111A>G)
n.1629-111A>G
c.1401-111A>G (n.1401-111A>G)
 gnomAD v4
1g.185993072_185993084delinsTGGTTTAAAAAACCA1212950823HMCN1c.3378-110_3378-98delinsTGGTTTAAAAAAC (n.3378-110_3378-98delinsTGGTTTAAAAAAC)
n.1629-110_1629-98delinsTGGTTTAAAAAAC
c.1401-110_1401-98delinsTGGTTTAAAAAAC (n.1401-110_1401-98delinsTGGTTTAAAAAAC)
1g.185993073G>ACA33438435HMCN1c.3378-109G>A (n.3378-109G>A)
n.1629-109G>A
c.1401-109G>A (n.1401-109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993073G>CCA33438442HMCN1c.3378-109G>C (n.3378-109G>C)
n.1629-109G>C
c.1401-109G>C (n.1401-109G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993073G=CA1143559329HMCN1c.3378-109G= (n.3378-109G=)
n.1629-109G=
c.1401-109G= (n.1401-109G=)
1g.185993073G>TCA2649550591HMCN1c.3378-109G>T (n.3378-109G>T)
n.1629-109G>T
c.1401-109G>T (n.1401-109G>T)
 gnomAD v4
1g.185993073_185993084delCA33438427HMCN1c.3378-109_3378-98del (n.3378-109_3378-98del)
n.1629-109_1629-98del
c.1401-109_1401-98del (n.1401-109_1401-98del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993074G>ACA728672163HMCN1c.3378-108G>A (n.3378-108G>A)
n.1629-108G>A
c.1401-108G>A (n.1401-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993074G>CCA1212950829HMCN1c.3378-108G>C (n.3378-108G>C)
n.1629-108G>C
c.1401-108G>C (n.1401-108G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993074G=CA1212950830HMCN1c.3378-108G= (n.3378-108G=)
n.1629-108G=
c.1401-108G= (n.1401-108G=)
1g.185993074G>TCA728672168HMCN1c.3378-108G>T (n.3378-108G>T)
n.1629-108G>T
c.1401-108G>T (n.1401-108G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993075T>ACA2649550592HMCN1c.3378-107T>A (n.3378-107T>A)
n.1629-107T>A
c.1401-107T>A (n.1401-107T>A)
 gnomAD v4
1g.185993078A>GCA2649550594HMCN1c.3378-104A>G (n.3378-104A>G)
n.1629-104A>G
c.1401-104A>G (n.1401-104A>G)
 gnomAD v4
1g.185993083delCA2649550593HMCN1c.3378-99del (n.3378-99del)
n.1629-99del
c.1401-99del (n.1401-99del)
 gnomAD v4
1g.185993080A>GCA2649550595HMCN1c.3378-102A>G (n.3378-102A>G)
n.1629-102A>G
c.1401-102A>G (n.1401-102A>G)
 gnomAD v4
1g.185993083A>CCA2746978296HMCN1c.3378-99A>C (n.3378-99A>C)
n.1629-99A>C
c.1401-99A>C (n.1401-99A>C)
1g.185993083A>TCA2649550596HMCN1c.3378-99A>T (n.3378-99A>T)
n.1629-99A>T
c.1401-99A>T (n.1401-99A>T)
 gnomAD v4
1g.185993084C>ACA2573972279HMCN1c.3378-98C>A (n.3378-98C>A)
n.1629-98C>A
c.1401-98C>A (n.1401-98C>A)
 gnomAD v4
1g.185993084C=CA1212950832HMCN1c.3378-98C= (n.3378-98C=)
n.1629-98C=
c.1401-98C= (n.1401-98C=)
1g.185993084C>GCA728672174HMCN1c.3378-98C>G (n.3378-98C>G)
n.1629-98C>G
c.1401-98C>G (n.1401-98C>G)
 dbSNP
1g.185993084C>TCA2649550597HMCN1c.3378-98C>T (n.3378-98C>T)
n.1629-98C>T
c.1401-98C>T (n.1401-98C>T)
 gnomAD v4
1g.185993085T>GCA2649550598HMCN1c.3378-97T>G (n.3378-97T>G)
n.1629-97T>G
c.1401-97T>G (n.1401-97T>G)
 gnomAD v4
1g.185993086A=CA1212950834HMCN1c.3378-96A= (n.3378-96A=)
n.1629-96A=
c.1401-96A= (n.1401-96A=)
1g.185993086A>CCA33438448HMCN1c.3378-96A>C (n.3378-96A>C)
n.1629-96A>C
c.1401-96A>C (n.1401-96A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993086A>TCA2573972296HMCN1c.3378-96A>T (n.3378-96A>T)
n.1629-96A>T
c.1401-96A>T (n.1401-96A>T)
1g.185993087C>ACA2573972300HMCN1c.3378-95C>A (n.3378-95C>A)
n.1629-95C>A
c.1401-95C>A (n.1401-95C>A)
 gnomAD v4
1g.185993087C=CA1212950835HMCN1c.3378-95C= (n.3378-95C=)
n.1629-95C=
c.1401-95C= (n.1401-95C=)
1g.185993087C>GCA728672178HMCN1c.3378-95C>G (n.3378-95C>G)
n.1629-95C>G
c.1401-95C>G (n.1401-95C>G)
 dbSNP
1g.185993087C>TCA2649550599HMCN1c.3378-95C>T (n.3378-95C>T)
n.1629-95C>T
c.1401-95C>T (n.1401-95C>T)
 gnomAD v4
1g.185993088T>CCA2573972302HMCN1c.3378-94T>C (n.3378-94T>C)
n.1629-94T>C
c.1401-94T>C (n.1401-94T>C)
 gnomAD v4
1g.185993089T>CCA33438449HMCN1c.3378-93T>C (n.3378-93T>C)
n.1629-93T>C
c.1401-93T>C (n.1401-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993089T=CA1143717208HMCN1c.3378-93T= (n.3378-93T=)
n.1629-93T=
c.1401-93T= (n.1401-93T=)
1g.185993090G=CA1212950839HMCN1c.3378-92G= (n.3378-92G=)
n.1629-92G=
c.1401-92G= (n.1401-92G=)
1g.185993090G>TCA527666776HMCN1c.3378-92G>T (n.3378-92G>T)
n.1629-92G>T
c.1401-92G>T (n.1401-92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993091C>ACA2649550601HMCN1c.3378-91C>A (n.3378-91C>A)
n.1629-91C>A
c.1401-91C>A (n.1401-91C>A)
 gnomAD v4
1g.185993091C=CA1212950841HMCN1c.3378-91C= (n.3378-91C=)
n.1629-91C=
c.1401-91C= (n.1401-91C=)
1g.185993091C>TCA33438450HMCN1c.3378-91C>T (n.3378-91C>T)
n.1629-91C>T
c.1401-91C>T (n.1401-91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993093G>TCA2573972306HMCN1c.3378-89G>T (n.3378-89G>T)
n.1629-89G>T
c.1401-89G>T (n.1401-89G>T)
 gnomAD v4
1g.185993094A>CCA2573972333HMCN1c.3378-88A>C (n.3378-88A>C)
n.1629-88A>C
c.1401-88A>C (n.1401-88A>C)
 gnomAD v4
1g.185993094A>GCA2649550602HMCN1c.3378-88A>G (n.3378-88A>G)
n.1629-88A>G
c.1401-88A>G (n.1401-88A>G)
 gnomAD v4
1g.185993096T>CCA1010083176HMCN1c.3378-86T>C (n.3378-86T>C)
n.1629-86T>C
c.1401-86T>C (n.1401-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993096T=CA1212950845HMCN1c.3378-86T= (n.3378-86T=)
n.1629-86T=
c.1401-86T= (n.1401-86T=)
1g.185993097A=CA1212950846HMCN1c.3378-85A= (n.3378-85A=)
n.1629-85A=
c.1401-85A= (n.1401-85A=)
1g.185993097A>GCA33438451HMCN1c.3378-85A>G (n.3378-85A>G)
n.1629-85A>G
c.1401-85A>G (n.1401-85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993099T>ACA728672193HMCN1c.3378-83T>A (n.3378-83T>A)
n.1629-83T>A
c.1401-83T>A (n.1401-83T>A)
 dbSNP
1g.185993099T=CA1212950848HMCN1c.3378-83T= (n.3378-83T=)
n.1629-83T=
c.1401-83T= (n.1401-83T=)
1g.185993100A=CA1212950849HMCN1c.3378-82A= (n.3378-82A=)
n.1629-82A=
c.1401-82A= (n.1401-82A=)
1g.185993100A>GCA1212950851HMCN1c.3378-82A>G (n.3378-82A>G)
n.1629-82A>G
c.1401-82A>G (n.1401-82A>G)
 dbSNP
1g.185993106A>CCA2573972337HMCN1c.3378-76A>C (n.3378-76A>C)
n.1629-76A>C
c.1401-76A>C (n.1401-76A>C)
1g.185993106A>GCA2606320835HMCN1c.3378-76A>G (n.3378-76A>G)
n.1629-76A>G
c.1401-76A>G (n.1401-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993106A>TCA2649550603HMCN1c.3378-76A>T (n.3378-76A>T)
n.1629-76A>T
c.1401-76A>T (n.1401-76A>T)
 gnomAD v4
1g.185993107T>CCA1010083178HMCN1c.3378-75T>C (n.3378-75T>C)
n.1629-75T>C
c.1401-75T>C (n.1401-75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993107T=CA1212950852HMCN1c.3378-75T= (n.3378-75T=)
n.1629-75T=
c.1401-75T= (n.1401-75T=)
1g.185993108_185993109delinsACCA1212950853HMCN1c.3378-74_3378-73delinsAC (n.3378-74_3378-73delinsAC)
n.1629-74_1629-73delinsAC
c.1401-74_1401-73delinsAC (n.1401-74_1401-73delinsAC)
1g.185993109delCA1212950855HMCN1c.3378-73del (n.3378-73del)
n.1629-73del
c.1401-73del (n.1401-73del)
 dbSNP
1g.185993109C>ACA1212950857HMCN1c.3378-73C>A (n.3378-73C>A)
n.1629-73C>A
c.1401-73C>A (n.1401-73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993109C=CA1212950856HMCN1c.3378-73C= (n.3378-73C=)
n.1629-73C=
c.1401-73C= (n.1401-73C=)
1g.185993109C>TCA2649550605HMCN1c.3378-73C>T (n.3378-73C>T)
n.1629-73C>T
c.1401-73C>T (n.1401-73C>T)
 gnomAD v4
1g.185993110T>CCA2573972341HMCN1c.3378-72T>C (n.3378-72T>C)
n.1629-72T>C
c.1401-72T>C (n.1401-72T>C)
1g.185993110T=CA1212950858HMCN1c.3378-72T= (n.3378-72T=)
n.1629-72T=
c.1401-72T= (n.1401-72T=)
1g.185993111G>ACA2649550606HMCN1c.3378-71G>A (n.3378-71G>A)
n.1629-71G>A
c.1401-71G>A (n.1401-71G>A)
 gnomAD v4
1g.185993111G=CA1140553017HMCN1c.3378-71G= (n.3378-71G=)
n.1629-71G=
c.1401-71G= (n.1401-71G=)
1g.185993111dupCA33438455HMCN1c.3378-71dup (n.3378-71dup)
n.1629-71dup
c.1401-71dup (n.1401-71dup)
 dbSNP
1g.185993114G>ACA2649550607HMCN1c.3378-68G>A (n.3378-68G>A)
n.1629-68G>A
c.1401-68G>A (n.1401-68G>A)
 gnomAD v4
1g.185993114G>TCA2649550608HMCN1c.3378-68G>T (n.3378-68G>T)
n.1629-68G>T
c.1401-68G>T (n.1401-68G>T)
 gnomAD v4
1g.185993115T>CCA2649550609HMCN1c.3378-67T>C (n.3378-67T>C)
n.1629-67T>C
c.1401-67T>C (n.1401-67T>C)
 gnomAD v4
1g.185993116G>ACA2649550610HMCN1c.3378-66G>A (n.3378-66G>A)
n.1629-66G>A
c.1401-66G>A (n.1401-66G>A)
 gnomAD v4
1g.185993116G>TCA645883959HMCN1c.3378-66G>T (n.3378-66G>T)
n.1629-66G>T
c.1401-66G>T (n.1401-66G>T)
 COSMIC
1g.185993118A>TCA645883961HMCN1c.3378-64A>T (n.3378-64A>T)
n.1629-64A>T
c.1401-64A>T (n.1401-64A>T)
 COSMIC
1g.185993120C>ACA2649550611HMCN1c.3378-62C>A (n.3378-62C>A)
n.1629-62C>A
c.1401-62C>A (n.1401-62C>A)
 gnomAD v4
1g.185993120C>TCA2649550612HMCN1c.3378-62C>T (n.3378-62C>T)
n.1629-62C>T
c.1401-62C>T (n.1401-62C>T)
 gnomAD v4
1g.185993122G>ACA2649550613HMCN1c.3378-60G>A (n.3378-60G>A)
n.1629-60G>A
c.1401-60G>A (n.1401-60G>A)
 gnomAD v4
1g.185993123C>ACA2649550614HMCN1c.3378-59C>A (n.3378-59C>A)
n.1629-59C>A
c.1401-59C>A (n.1401-59C>A)
 gnomAD v4
1g.185993123C>TCA2649550615HMCN1c.3378-59C>T (n.3378-59C>T)
n.1629-59C>T
c.1401-59C>T (n.1401-59C>T)
 gnomAD v4
1g.185993124A=CA1212950861HMCN1c.3378-58A= (n.3378-58A=)
n.1629-58A=
c.1401-58A= (n.1401-58A=)
1g.185993124A>GCA1212950862HMCN1c.3378-58A>G (n.3378-58A>G)
n.1629-58A>G
c.1401-58A>G (n.1401-58A>G)
 dbSNP
1g.185993125T>ACA2649550617HMCN1c.3378-57T>A (n.3378-57T>A)
n.1629-57T>A
c.1401-57T>A (n.1401-57T>A)
 gnomAD v4
1g.185993125T>CCA2649550618HMCN1c.3378-57T>C (n.3378-57T>C)
n.1629-57T>C
c.1401-57T>C (n.1401-57T>C)
 gnomAD v4
1g.185993125T>GCA33438468HMCN1c.3378-57T>G (n.3378-57T>G)
n.1629-57T>G
c.1401-57T>G (n.1401-57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993125T=CA1147260377HMCN1c.3378-57T= (n.3378-57T=)
n.1629-57T=
c.1401-57T= (n.1401-57T=)
1g.185993125dupCA2649550616HMCN1c.3378-57dup (n.3378-57dup)
n.1629-57dup
c.1401-57dup (n.1401-57dup)
 gnomAD v4
1g.185993127G>ACA1010083179HMCN1c.3378-55G>A (n.3378-55G>A)
n.1629-55G>A
c.1401-55G>A (n.1401-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993127G=CA1212950864HMCN1c.3378-55G= (n.3378-55G=)
n.1629-55G=
c.1401-55G= (n.1401-55G=)
1g.185993127G>TCA2649550619HMCN1c.3378-55G>T (n.3378-55G>T)
n.1629-55G>T
c.1401-55G>T (n.1401-55G>T)
 gnomAD v4
1g.185993128G>ACA33438475HMCN1c.3378-54G>A (n.3378-54G>A)
n.1629-54G>A
c.1401-54G>A (n.1401-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993128G>CCA2581682866HMCN1c.3378-54G>C (n.3378-54G>C)
n.1629-54G>C
c.1401-54G>C (n.1401-54G>C)
1g.185993128G=CA1140327318HMCN1c.3378-54G= (n.3378-54G=)
n.1629-54G=
c.1401-54G= (n.1401-54G=)
1g.185993128G>TCA2581682865HMCN1c.3378-54G>T (n.3378-54G>T)
n.1629-54G>T
c.1401-54G>T (n.1401-54G>T)
1g.185993129G>ACA1212950869HMCN1c.3378-53G>A (n.3378-53G>A)
n.1629-53G>A
c.1401-53G>A (n.1401-53G>A)
 dbSNP
1g.185993129G=CA1212950868HMCN1c.3378-53G= (n.3378-53G=)
n.1629-53G=
c.1401-53G= (n.1401-53G=)
1g.185993130G>ACA1212950871HMCN1c.3378-52G>A (n.3378-52G>A)
n.1629-52G>A
c.1401-52G>A (n.1401-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993130G=CA1212950870HMCN1c.3378-52G= (n.3378-52G=)
n.1629-52G=
c.1401-52G= (n.1401-52G=)
1g.185993131A>TCA2649550620HMCN1c.3378-51A>T (n.3378-51A>T)
n.1629-51A>T
c.1401-51A>T (n.1401-51A>T)
 gnomAD v4
1g.185993133A>CCA2649550621HMCN1c.3378-49A>C (n.3378-49A>C)
n.1629-49A>C
c.1401-49A>C (n.1401-49A>C)
 gnomAD v4
1g.185993135T>ACA527666778HMCN1c.3378-47T>A (n.3378-47T>A)
n.1629-47T>A
c.1401-47T>A (n.1401-47T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.185993135T=CA1212950873HMCN1c.3378-47T= (n.3378-47T=)
n.1629-47T=
c.1401-47T= (n.1401-47T=)
1g.185993136T>CCA1291694HMCN1c.3378-46T>C (n.3378-46T>C)
n.1629-46T>C
c.1401-46T>C (n.1401-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.185993136T=CA1212950876HMCN1c.3378-46T= (n.3378-46T=)
n.1629-46T=
c.1401-46T= (n.1401-46T=)
1g.185993136_185993137delinsTACA1212950878HMCN1c.3378-46_3378-45delinsTA (n.3378-46_3378-45delinsTA)
n.1629-46_1629-45delinsTA
c.1401-46_1401-45delinsTA (n.1401-46_1401-45delinsTA)
1g.185993139delCA1212950879HMCN1c.3378-43del (n.3378-43del)
n.1629-43del
c.1401-43del (n.1401-43del)
 dbSNP
1g.185993138A=CA1212950880HMCN1c.3378-44A= (n.3378-44A=)
n.1629-44A=
c.1401-44A= (n.1401-44A=)
1g.185993138A>CCA728672199HMCN1c.3378-44A>C (n.3378-44A>C)
n.1629-44A>C
c.1401-44A>C (n.1401-44A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.185993140T>GCA1291695HMCN1c.3378-42T>G (n.3378-42T>G)
n.1629-42T>G
c.1401-42T>G (n.1401-42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993140T=CA1212950883HMCN1c.3378-42T= (n.3378-42T=)
n.1629-42T=
c.1401-42T= (n.1401-42T=)
1g.185993142C=CA1212950887HMCN1c.3378-40C= (n.3378-40C=)
n.1629-40C=
c.1401-40C= (n.1401-40C=)
1g.185993142C>GCA1291697HMCN1c.3378-40C>G (n.3378-40C>G)
n.1629-40C>G
c.1401-40C>G (n.1401-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993142C>TCA1291696HMCN1c.3378-40C>T (n.3378-40C>T)
n.1629-40C>T
c.1401-40C>T (n.1401-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.185993145_185993147delCA2649550622HMCN1c.3378-37_3378-35del (n.3378-37_3378-35del)
n.1629-37_1629-35del
c.1401-37_1401-35del (n.1401-37_1401-35del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched