Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598538_18598642del | CA2695231296 | CDKL5 | c.902_977+29del c.902_926+80del c.770_845+29del n.1154_1229+29del | |
X | g.18598607_18598608del | CA2579562912 | CDKL5 | c.971_972del (p.Ser324Ter) c.926+45_926+46del (n.926+45_926+46del) c.839_840del (p.Ser280Ter) n.1223_1224del | |
X | g.18598607C>A | CA412356521 | CDKL5 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.926+45C>A (n.926+45C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1223C>A | |
X | g.18598607C>G | CA412356524 | CDKL5 | c.971C>G (p.Ser324Cys) c.926+45C>G (n.926+45C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1223C>G | |
X | g.18598607C>T | CA412356526 | CDKL5 | c.971C>T (p.Ser324Phe) c.926+45C>T (n.926+45C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1223C>T | |
X | g.18598608T>A | CA515470967 | CDKL5 | c.972T>A (p.Ser324=) c.926+46T>A (n.926+46T>A) c.840T>A (p.Ser280=) n.1224T>A | |
X | g.18598608T>C | CA515470968 | CDKL5 | c.972T>C (p.Ser324=) c.926+46T>C (n.926+46T>C) c.840T>C (p.Ser280=) n.1224T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598608T>G | CA515470970 | CDKL5 | c.972T>G (p.Ser324=) c.926+46T>G (n.926+46T>G) c.840T>G (p.Ser280=) n.1224T>G | |
X | g.18598609A= | CA2417972613 | CDKL5 | c.973A= (p.Asn325=) c.926+47A= (n.926+47A=) c.841A= (p.Asn281=) n.1225A= | |
X | g.18598609A>C | CA326986925 | CDKL5 | c.973A>C (p.Asn325His) c.926+47A>C (n.926+47A>C) c.841A>C (p.Asn281His) n.1225A>C | dbSNP |
X | g.18598609A>G | CA10360317 | CDKL5 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.926+47A>G (n.926+47A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598609A>T | CA412356530 | CDKL5 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.926+47A>T (n.926+47A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1225A>T | |
X | g.18598610A= | CA2417972614 | CDKL5 | c.974A= (p.Asn325=) c.926+48A= (n.926+48A=) c.842A= (p.Asn281=) n.1226A= | |
X | g.18598610A>C | CA412356536 | CDKL5 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.926+48A>C (n.926+48A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1226A>C | dbSNP |
X | g.18598610A>G | CA412356538 | CDKL5 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.926+48A>G (n.926+48A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1226A>G | COSMIC |
X | g.18598610A>T | CA412356541 | CDKL5 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.926+48A>T (n.926+48A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1226A>T | |
X | g.18598611T>A | CA412356544 | CDKL5 | c.975T>A (p.Asn325Lys) c.926+49T>A (n.926+49T>A) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1227T>A | |
X | g.18598611T>C | CA515470980 | CDKL5 | c.975T>C (p.Asn325=) c.926+49T>C (n.926+49T>C) c.843T>C (p.Asn281=) n.1227T>C | |
X | g.18598611T>G | CA412356546 | CDKL5 | c.975T>G (p.Asn325Lys) c.926+49T>G (n.926+49T>G) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1227T>G | |
X | g.18598612A>C | CA515470983 | CDKL5 | c.976A>C (p.Arg326=) c.926+50A>C (n.926+50A>C) c.844A>C (p.Arg282=) n.1228A>C | |
X | g.18598612A>G | CA412356549 | CDKL5 | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.926+50A>G (n.926+50A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1228A>G | |
X | g.18598612A>T | CA412356552 | CDKL5 | c.976A>T (p.Arg326Ter) c.926+50A>T (n.926+50A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1228A>T | |
X | g.18598613G>A | CA412356555 | CDKL5 | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.926+51G>A (n.926+51G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1229G>A | |
X | g.18598613G>C | CA412356560 | CDKL5 | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.926+51G>C (n.926+51G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1229G>C | |
X | g.18598613G>T | CA412356558 | CDKL5 | c.977G>T (p.Arg326Ile) c.926+51G>T (n.926+51G>T) c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1229G>T | |
X | g.18598614G>A | CA412356563 | CDKL5 | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.926+52G>A (n.926+52G>A) c.845+1G>A (n.845+1G>A) n.1229+1G>A | |
X | g.18598614G>C | CA412356565 | CDKL5 | c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.926+52G>C (n.926+52G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) n.1229+1G>C | |
X | g.18598614G>T | CA412356568 | CDKL5 | c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.926+52G>T (n.926+52G>T) c.845+1G>T (n.845+1G>T) n.1229+1G>T | |
X | g.18598614_18598615del | CA2738438584 | CDKL5 | c.977+1_977+2del (n.977+1_977+2del) c.926+52_926+53del (n.926+52_926+53del) c.845+1_845+2del (n.845+1_845+2del) n.1229+1_1229+2del | dbSNP |
X | g.18598615T>A | CA412356571 | CDKL5 | c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.926+53T>A (n.926+53T>A) c.845+2T>A (n.845+2T>A) n.1229+2T>A | |
X | g.18598615T>C | CA412356574 | CDKL5 | c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.926+53T>C (n.926+53T>C) c.845+2T>C (n.845+2T>C) n.1229+2T>C | |
X | g.18598615T>G | CA412356577 | CDKL5 | c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.926+53T>G (n.926+53T>G) c.845+2T>G (n.845+2T>G) n.1229+2T>G | |
X | g.18598615T= | CA2417972615 | CDKL5 | c.977+2T= (n.977+2T=) c.926+53T= (n.926+53T=) c.845+2T= (n.845+2T=) n.1229+2T= | |
X | g.18598618dup | CA10360318 | CDKL5 | c.977+5dup (n.977+5dup) c.926+56dup (n.926+56dup) c.845+5dup (n.845+5dup) n.1229+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598617_18598618del | CA2579562913 | CDKL5 | c.977+4_977+5del (n.977+4_977+5del) c.926+55_926+56del (n.926+55_926+56del) c.845+4_845+5del (n.845+4_845+5del) n.1229+4_1229+5del | |
X | g.18598618A>T | CA2693222671 | CDKL5 | c.977+5A>T (n.977+5A>T) c.926+56A>T (n.926+56A>T) c.845+5A>T (n.845+5A>T) n.1229+5A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598619T>C | CA640511621 | CDKL5 | c.977+6T>C (n.977+6T>C) c.926+57T>C (n.926+57T>C) c.845+6T>C (n.845+6T>C) n.1229+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598619T= | CA2417972616 | CDKL5 | c.977+6T= (n.977+6T=) c.926+57T= (n.926+57T=) c.845+6T= (n.845+6T=) n.1229+6T= | |
X | g.18598620A= | CA2417972617 | CDKL5 | c.977+7A= (n.977+7A=) c.926+58A= (n.926+58A=) c.845+7A= (n.845+7A=) n.1229+7A= | |
X | g.18598620A>G | CA10360319 | CDKL5 | c.977+7A>G (n.977+7A>G) c.926+58A>G (n.926+58A>G) c.845+7A>G (n.845+7A>G) n.1229+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598620A>T | CA10360320 | CDKL5 | c.977+7A>T (n.977+7A>T) c.926+58A>T (n.926+58A>T) c.845+7A>T (n.845+7A>T) n.1229+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598623C>A | CA2554162661 | CDKL5 | c.977+10C>A (n.977+10C>A) c.926+61C>A (n.926+61C>A) c.845+10C>A (n.845+10C>A) n.1229+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598624C>A | CA2591739614 | CDKL5 | c.977+11C>A (n.977+11C>A) c.926+62C>A (n.926+62C>A) c.845+11C>A (n.845+11C>A) n.1229+11C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598625C= | CA2417972618 | CDKL5 | c.977+12C= (n.977+12C=) c.926+63C= (n.926+63C=) c.845+12C= (n.845+12C=) n.1229+12C= | |
X | g.18598625C>G | CA873663072 | CDKL5 | c.977+12C>G (n.977+12C>G) c.926+63C>G (n.926+63C>G) c.845+12C>G (n.845+12C>G) n.1229+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598629del | CA2579562914 | CDKL5 | c.977+16del (n.977+16del) c.926+67del (n.926+67del) c.845+16del (n.845+16del) n.1229+16del | |
X | g.18598629T>G | CA2579562915 | CDKL5 | c.977+16T>G (n.977+16T>G) c.926+67T>G (n.926+67T>G) c.845+16T>G (n.845+16T>G) n.1229+16T>G | |
X | g.18598631A>G | CA2693222672 | CDKL5 | c.977+18A>G (n.977+18A>G) c.926+69A>G (n.926+69A>G) c.845+18A>G (n.845+18A>G) n.1229+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598632G>A | CA2693222673 | CDKL5 | c.977+19G>A (n.977+19G>A) c.926+70G>A (n.926+70G>A) c.845+19G>A (n.845+19G>A) n.1229+19G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598636del | CA2579562916 | CDKL5 | c.977+23del (n.977+23del) c.926+74del (n.926+74del) c.845+23del (n.845+23del) n.1229+23del | |
X | g.18598635A>G | CA2545509810 | CDKL5 | c.977+22A>G (n.977+22A>G) c.926+73A>G (n.926+73A>G) c.845+22A>G (n.845+22A>G) n.1229+22A>G | |
X | g.18598636A= | CA2417972619 | CDKL5 | c.977+23A= (n.977+23A=) c.926+74A= (n.926+74A=) c.845+23A= (n.845+23A=) n.1229+23A= | |
X | g.18598636A>C | CA2819901398 | CDKL5 | c.977+23A>C (n.977+23A>C) c.926+74A>C (n.926+74A>C) c.845+23A>C (n.845+23A>C) n.1229+23A>C | |
X | g.18598636A>G | CA10360321 | CDKL5 | c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.926+74A>G (n.926+74A>G) c.845+23A>G (n.845+23A>G) n.1229+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598637T>C | CA2417972621 | CDKL5 | c.977+24T>C (n.977+24T>C) c.926+75T>C (n.926+75T>C) c.845+24T>C (n.845+24T>C) n.1229+24T>C | dbSNP |
X | g.18598637T= | CA2417972620 | CDKL5 | c.977+24T= (n.977+24T=) c.926+75T= (n.926+75T=) c.845+24T= (n.845+24T=) n.1229+24T= | |
X | g.18598639C>A | CA2693222674 | CDKL5 | c.977+26C>A (n.977+26C>A) c.926+77C>A (n.926+77C>A) c.845+26C>A (n.845+26C>A) n.1229+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598639C= | CA2417972622 | CDKL5 | c.977+26C= (n.977+26C=) c.926+77C= (n.926+77C=) c.845+26C= (n.845+26C=) n.1229+26C= | |
X | g.18598639C>T | CA10360322 | CDKL5 | c.977+26C>T (n.977+26C>T) c.926+77C>T (n.926+77C>T) c.845+26C>T (n.845+26C>T) n.1229+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598640A= | CA2417972623 | CDKL5 | c.977+27A= (n.977+27A=) c.926+78A= (n.926+78A=) c.845+27A= (n.845+27A=) n.1229+27A= | |
X | g.18598640A>G | CA2417972624 | CDKL5 | c.977+27A>G (n.977+27A>G) c.926+78A>G (n.926+78A>G) c.845+27A>G (n.845+27A>G) n.1229+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598641G>A | CA2693222675 | CDKL5 | c.977+28G>A (n.977+28G>A) c.926+79G>A (n.926+79G>A) c.845+28G>A (n.845+28G>A) n.1229+28G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598641_18598644del | CA2549021706 | CDKL5 | c.977+28_977+31del (n.977+28_977+31del) c.926+79_926+82del (n.926+79_926+82del) c.845+28_845+31del (n.845+28_845+31del) n.1229+28_1229+31del | |
X | g.18598642A= | CA2417972625 | CDKL5 | c.977+29A= (n.977+29A=) c.926+80A= (n.926+80A=) c.845+29A= (n.845+29A=) n.1229+29A= | |
X | g.18598642A>G | CA640511628 | CDKL5 | c.977+29A>G (n.977+29A>G) c.926+80A>G (n.926+80A>G) c.845+29A>G (n.845+29A>G) n.1229+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598644G>A | CA10360323 | CDKL5 | c.977+31G>A (n.977+31G>A) c.926+82G>A (n.926+82G>A) c.845+31G>A (n.845+31G>A) n.1229+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598644G= | CA2417972626 | CDKL5 | c.977+31G= (n.977+31G=) c.926+82G= (n.926+82G=) c.845+31G= (n.845+31G=) n.1229+31G= | |
X | g.18598644G>T | CA873663092 | CDKL5 | c.977+31G>T (n.977+31G>T) c.926+82G>T (n.926+82G>T) c.845+31G>T (n.845+31G>T) n.1229+31G>T | dbSNP |
X | g.18598645C>T | CA2693222676 | CDKL5 | c.977+32C>T (n.977+32C>T) c.926+83C>T (n.926+83C>T) c.845+32C>T (n.845+32C>T) n.1229+32C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598646A>G | CA2693222677 | CDKL5 | c.977+33A>G (n.977+33A>G) c.926+84A>G (n.926+84A>G) c.845+33A>G (n.845+33A>G) n.1229+33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598647G>A | CA2579562917 | CDKL5 | c.977+34G>A (n.977+34G>A) c.926+85G>A (n.926+85G>A) c.845+34G>A (n.845+34G>A) n.1229+34G>A | |
X | g.18598649G>A | CA2579562918 | CDKL5 | c.977+36G>A (n.977+36G>A) c.926+87G>A (n.926+87G>A) c.845+36G>A (n.845+36G>A) n.1229+36G>A | |
X | g.18598650T>C | CA10360324 | CDKL5 | c.977+37T>C (n.977+37T>C) c.926+88T>C (n.926+88T>C) c.845+37T>C (n.845+37T>C) n.1229+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598650T= | CA2417972627 | CDKL5 | c.977+37T= (n.977+37T=) c.926+88T= (n.926+88T=) c.845+37T= (n.845+37T=) n.1229+37T= | |
X | g.18598651T>A | CA1131404787 | CDKL5 | c.977+38T>A (n.977+38T>A) c.926+89T>A (n.926+89T>A) c.845+38T>A (n.845+38T>A) n.1229+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598651T= | CA2417972628 | CDKL5 | c.977+38T= (n.977+38T=) c.926+89T= (n.926+89T=) c.845+38T= (n.845+38T=) n.1229+38T= | |
X | g.18598652G= | CA2417972629 | CDKL5 | c.977+39G= (n.977+39G=) c.926+90G= (n.926+90G=) c.845+39G= (n.845+39G=) n.1229+39G= | |
X | g.18598652G>T | CA640511633 | CDKL5 | c.977+39G>T (n.977+39G>T) c.926+90G>T (n.926+90G>T) c.845+39G>T (n.845+39G>T) n.1229+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598653_18598678dup | CA2693222678 | CDKL5 | c.977+40_977+65dup (n.977+40_977+65dup) c.926+91_926+116dup (n.926+91_926+116dup) c.845+40_845+65dup (n.845+40_845+65dup) n.1229+40_1229+65dup | gnomAD v4 |
X | g.18598653G= | CA2417972630 | CDKL5 | c.977+40G= (n.977+40G=) c.926+91G= (n.926+91G=) c.845+40G= (n.845+40G=) n.1229+40G= | |
X | g.18598653G>T | CA2417972631 | CDKL5 | c.977+40G>T (n.977+40G>T) c.926+91G>T (n.926+91G>T) c.845+40G>T (n.845+40G>T) n.1229+40G>T | dbSNP |
X | g.18598655C>A | CA2693222679 | CDKL5 | c.977+42C>A (n.977+42C>A) c.926+93C>A (n.926+93C>A) c.845+42C>A (n.845+42C>A) n.1229+42C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598656T>C | CA2693222680 | CDKL5 | c.977+43T>C (n.977+43T>C) c.926+94T>C (n.926+94T>C) c.845+43T>C (n.845+43T>C) n.1229+43T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598657del | CA2579562919 | CDKL5 | c.977+44del (n.977+44del) c.926+95del (n.926+95del) c.845+44del (n.845+44del) n.1229+44del | gnomAD v4 |
X | g.18598658A= | CA2417972632 | CDKL5 | c.977+45A= (n.977+45A=) c.926+96A= (n.926+96A=) c.845+45A= (n.845+45A=) n.1229+45A= | |
X | g.18598658A>C | CA640511634 | CDKL5 | c.977+45A>C (n.977+45A>C) c.926+96A>C (n.926+96A>C) c.845+45A>C (n.845+45A>C) n.1229+45A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18598660A= | CA2417972633 | CDKL5 | c.977+47A= (n.977+47A=) c.926+98A= (n.926+98A=) c.845+47A= (n.845+47A=) n.1229+47A= | |
X | g.18598660A>G | CA873663099 | CDKL5 | c.977+47A>G (n.977+47A>G) c.926+98A>G (n.926+98A>G) c.845+47A>G (n.845+47A>G) n.1229+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598660A>T | CA2514979147 | CDKL5 | c.977+47A>T (n.977+47A>T) c.926+98A>T (n.926+98A>T) c.845+47A>T (n.845+47A>T) n.1229+47A>T | |
X | g.18598661del | CA2738438703 | CDKL5 | c.977+48del (n.977+48del) c.926+99del (n.926+99del) c.845+48del (n.845+48del) n.1229+48del | dbSNP |
X | g.18598663T>A | CA2693222681 | CDKL5 | c.977+50T>A (n.977+50T>A) c.926+101T>A (n.926+101T>A) c.845+50T>A (n.845+50T>A) n.1229+50T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598664A>G | CA2693222682 | CDKL5 | c.977+51A>G (n.977+51A>G) c.926+102A>G (n.926+102A>G) c.845+51A>G (n.845+51A>G) n.1229+51A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598665G= | CA2417972634 | CDKL5 | c.977+52G= (n.977+52G=) c.926+103G= (n.926+103G=) c.845+52G= (n.845+52G=) n.1229+52G= | |
X | g.18598665G>T | CA640511635 | CDKL5 | c.977+52G>T (n.977+52G>T) c.926+103G>T (n.926+103G>T) c.845+52G>T (n.845+52G>T) n.1229+52G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18598666G>A | CA2693222683 | CDKL5 | c.977+53G>A (n.977+53G>A) c.926+104G>A (n.926+104G>A) c.845+53G>A (n.845+53G>A) n.1229+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598666G= | CA2417972635 | CDKL5 | c.977+53G= (n.977+53G=) c.926+104G= (n.926+104G=) c.845+53G= (n.845+53G=) n.1229+53G= | |
X | g.18598666G>T | CA2417972636 | CDKL5 | c.977+53G>T (n.977+53G>T) c.926+104G>T (n.926+104G>T) c.845+53G>T (n.845+53G>T) n.1229+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598668G>A | CA873663104 | CDKL5 | c.977+55G>A (n.977+55G>A) c.926+106G>A (n.926+106G>A) c.845+55G>A (n.845+55G>A) n.1229+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598668G= | CA2417972637 | CDKL5 | c.977+55G= (n.977+55G=) c.926+106G= (n.926+106G=) c.845+55G= (n.845+55G=) n.1229+55G= | |
X | g.18598669G>A | CA2553245801 | CDKL5 | c.977+56G>A (n.977+56G>A) c.926+107G>A (n.926+107G>A) c.845+56G>A (n.845+56G>A) n.1229+56G>A | |
X | g.18598674G>C | CA326986935 | CDKL5 | c.977+61G>C (n.977+61G>C) c.926+112G>C (n.926+112G>C) c.845+61G>C (n.845+61G>C) n.1229+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598674G= | CA2417972638 | CDKL5 | c.977+61G= (n.977+61G=) c.926+112G= (n.926+112G=) c.845+61G= (n.845+61G=) n.1229+61G= | |
X | g.18598677G>C | CA2417972640 | CDKL5 | c.977+64G>C (n.977+64G>C) c.926+115G>C (n.926+115G>C) c.845+64G>C (n.845+64G>C) n.1229+64G>C | dbSNP |
X | g.18598677G= | CA2417972639 | CDKL5 | c.977+64G= (n.977+64G=) c.926+115G= (n.926+115G=) c.845+64G= (n.845+64G=) n.1229+64G= | |
X | g.18598678G>A | CA2693222684 | CDKL5 | c.977+65G>A (n.977+65G>A) c.926+116G>A (n.926+116G>A) c.845+65G>A (n.845+65G>A) n.1229+65G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598682C>A | CA2693222685 | CDKL5 | c.977+69C>A (n.977+69C>A) c.926+120C>A (n.926+120C>A) c.845+69C>A (n.845+69C>A) n.1229+69C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598682C>T | CA2571533428 | CDKL5 | c.977+69C>T (n.977+69C>T) c.926+120C>T (n.926+120C>T) c.845+69C>T (n.845+69C>T) n.1229+69C>T | |
X | g.18598683T>C | CA640511636 | CDKL5 | c.977+70T>C (n.977+70T>C) c.926+121T>C (n.926+121T>C) c.845+70T>C (n.845+70T>C) n.1229+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598683T= | CA2417972641 | CDKL5 | c.977+70T= (n.977+70T=) c.926+121T= (n.926+121T=) c.845+70T= (n.845+70T=) n.1229+70T= | |
X | g.18598684T>A | CA2693222686 | CDKL5 | c.977+71T>A (n.977+71T>A) c.926+122T>A (n.926+122T>A) c.845+71T>A (n.845+71T>A) n.1229+71T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598684T>C | CA2819901402 | CDKL5 | c.977+71T>C (n.977+71T>C) c.926+122T>C (n.926+122T>C) c.845+71T>C (n.845+71T>C) n.1229+71T>C | |
X | g.18598684T>G | CA2579562920 | CDKL5 | c.977+71T>G (n.977+71T>G) c.926+122T>G (n.926+122T>G) c.845+71T>G (n.845+71T>G) n.1229+71T>G | |
X | g.18598686A= | CA2417972642 | CDKL5 | c.977+73A= (n.977+73A=) c.926+124A= (n.926+124A=) c.845+73A= (n.845+73A=) n.1229+73A= | |
X | g.18598686A>T | CA2417972643 | CDKL5 | c.977+73A>T (n.977+73A>T) c.926+124A>T (n.926+124A>T) c.845+73A>T (n.845+73A>T) n.1229+73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598689G>A | CA2693222687 | CDKL5 | c.977+76G>A (n.977+76G>A) c.926+127G>A (n.926+127G>A) c.845+76G>A (n.845+76G>A) n.1229+76G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598689G>T | CA2693222688 | CDKL5 | c.977+76G>T (n.977+76G>T) c.926+127G>T (n.926+127G>T) c.845+76G>T (n.845+76G>T) n.1229+76G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598690A= | CA2417972644 | CDKL5 | c.977+77A= (n.977+77A=) c.926+128A= (n.926+128A=) c.845+77A= (n.845+77A=) n.1229+77A= | |
X | g.18598690A>G | CA326986937 | CDKL5 | c.977+77A>G (n.977+77A>G) c.926+128A>G (n.926+128A>G) c.845+77A>G (n.845+77A>G) n.1229+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598692G>A | CA2579562921 | CDKL5 | c.977+79G>A (n.977+79G>A) c.926+130G>A (n.926+130G>A) c.845+79G>A (n.845+79G>A) n.1229+79G>A | |
X | g.18598692G= | CA2417972645 | CDKL5 | c.977+79G= (n.977+79G=) c.926+130G= (n.926+130G=) c.845+79G= (n.845+79G=) n.1229+79G= | |
X | g.18598692G>T | CA326986939 | CDKL5 | c.977+79G>T (n.977+79G>T) c.926+130G>T (n.926+130G>T) c.845+79G>T (n.845+79G>T) n.1229+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598693C>A | CA2693222689 | CDKL5 | c.977+80C>A (n.977+80C>A) c.926+131C>A (n.926+131C>A) c.845+80C>A (n.845+80C>A) n.1229+80C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598693C= | CA2417972646 | CDKL5 | c.977+80C= (n.977+80C=) c.926+131C= (n.926+131C=) c.845+80C= (n.845+80C=) n.1229+80C= | |
X | g.18598693C>G | CA640511637 | CDKL5 | c.977+80C>G (n.977+80C>G) c.926+131C>G (n.926+131C>G) c.845+80C>G (n.845+80C>G) n.1229+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598693C>T | CA2693222690 | CDKL5 | c.977+80C>T (n.977+80C>T) c.926+131C>T (n.926+131C>T) c.845+80C>T (n.845+80C>T) n.1229+80C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598697del | CA2579562922 | CDKL5 | c.977+84del (n.977+84del) c.926+135del (n.926+135del) c.845+84del (n.845+84del) n.1229+84del | gnomAD v4 |
X | g.18598697T>A | CA2579562923 | CDKL5 | c.977+84T>A (n.977+84T>A) c.926+135T>A (n.926+135T>A) c.845+84T>A (n.845+84T>A) n.1229+84T>A | gnomAD v4 |
X | g.18598699G>A | CA2693222691 | CDKL5 | c.977+86G>A (n.977+86G>A) c.926+137G>A (n.926+137G>A) c.845+86G>A (n.845+86G>A) n.1229+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598701G>T | CA2693222692 | CDKL5 | c.977+88G>T (n.977+88G>T) c.926+139G>T (n.926+139G>T) c.845+88G>T (n.845+88G>T) n.1229+88G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598704A>C | CA2693222693 | CDKL5 | c.977+91A>C (n.977+91A>C) c.926+142A>C (n.926+142A>C) c.845+91A>C (n.845+91A>C) n.1229+91A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598707_18598709del | CA2557082683 | CDKL5 | c.977+94_977+96del (n.977+94_977+96del) c.926+145_926+147del (n.926+145_926+147del) c.845+94_845+96del (n.845+94_845+96del) n.1229+94_1229+96del | |
X | g.18598706G>T | CA2693222694 | CDKL5 | c.977+93G>T (n.977+93G>T) c.926+144G>T (n.926+144G>T) c.845+93G>T (n.845+93G>T) n.1229+93G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598707A>G | CA2693222695 | CDKL5 | c.977+94A>G (n.977+94A>G) c.926+145A>G (n.926+145A>G) c.845+94A>G (n.845+94A>G) n.1229+94A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598708del | CA2693222696 | CDKL5 | c.977+95del (n.977+95del) c.926+146del (n.926+146del) c.845+95del (n.845+95del) n.1229+95del | gnomAD v4 |