Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598538_18598642delCA2695231296CDKL5c.902_977+29del
c.902_926+80del
c.770_845+29del
n.1154_1229+29del
Xg.18598601delCA2695231297CDKL5c.965del (p.Thr322AsnfsTer28)
c.926+39del (n.926+39del)
c.833del (p.Thr278AsnfsTer28)
n.1217del
Xg.18598601C>ACA412356479CDKL5c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.926+39C>A (n.926+39C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1217C>A
Xg.18598601C>GCA412356484CDKL5c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.926+39C>G (n.926+39C>G)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1217C>G
 gnomAD v4
Xg.18598601C>TCA412356482CDKL5c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.926+39C>T (n.926+39C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1217C>T
Xg.18598602A>CCA515470944CDKL5c.966A>C (p.Thr322=)
c.926+40A>C (n.926+40A>C)
c.834A>C (p.Thr278=)
n.1218A>C
 gnomAD v4
Xg.18598602A>GCA515470946CDKL5c.966A>G (p.Thr322=)
c.926+40A>G (n.926+40A>G)
c.834A>G (p.Thr278=)
n.1218A>G
 dbSNP
Xg.18598602A>TCA515470948CDKL5c.966A>T (p.Thr322=)
c.926+40A>T (n.926+40A>T)
c.834A>T (p.Thr278=)
n.1218A>T
Xg.18598603T>ACA412356488CDKL5c.967T>A (p.Leu323Met)
c.926+41T>A (n.926+41T>A)
c.835T>A (p.Leu279Met)
n.1219T>A
Xg.18598603T>CCA10360316CDKL5c.967T>C (p.Leu323=)
c.926+41T>C (n.926+41T>C)
c.835T>C (p.Leu279=)
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598603T>GCA412356492CDKL5c.967T>G (p.Leu323Val)
c.926+41T>G (n.926+41T>G)
c.835T>G (p.Leu279Val)
n.1219T>G
Xg.18598603T=CA2417972611CDKL5c.967T= (p.Leu323=)
c.926+41T= (n.926+41T=)
c.835T= (p.Leu279=)
n.1219T=
Xg.18598604T>ACA412356496CDKL5c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.926+42T>A (n.926+42T>A)
c.836T>A (p.Leu279Ter)
n.1220T>A
 ClinVar
Xg.18598604T>CCA412356498CDKL5c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.926+42T>C (n.926+42T>C)
c.836T>C (p.Leu279Ser)
n.1220T>C
Xg.18598604T>GCA412356504CDKL5c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.926+42T>G (n.926+42T>G)
c.836T>G (p.Leu279Trp)
n.1220T>G
Xg.18598605G>ACA171660CDKL5c.969G>A (p.Leu323=)
c.926+43G>A (n.926+43G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1221G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598605G>CCA412356508CDKL5c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.926+43G>C (n.926+43G>C)
c.837G>C (p.Leu279Phe)
n.1221G>C
Xg.18598605G=CA2417972612CDKL5c.969G= (p.Leu323=)
c.926+43G= (n.926+43G=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.1221G=
Xg.18598605G>TCA412356511CDKL5c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.926+43G>T (n.926+43G>T)
c.837G>T (p.Leu279Phe)
n.1221G>T
Xg.18598606T>ACA412356518CDKL5c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.926+44T>A (n.926+44T>A)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1222T>A
Xg.18598606T>CCA412356517CDKL5c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.926+44T>C (n.926+44T>C)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1222T>C
Xg.18598606T>GCA412356514CDKL5c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.926+44T>G (n.926+44T>G)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1222T>G
Xg.18598607_18598608delCA2579562912CDKL5c.971_972del (p.Ser324Ter)
c.926+45_926+46del (n.926+45_926+46del)
c.839_840del (p.Ser280Ter)
n.1223_1224del
Xg.18598607C>ACA412356521CDKL5c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.926+45C>A (n.926+45C>A)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1223C>A
Xg.18598607C>GCA412356524CDKL5c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.926+45C>G (n.926+45C>G)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1223C>G
Xg.18598607C>TCA412356526CDKL5c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.926+45C>T (n.926+45C>T)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1223C>T
Xg.18598608T>ACA515470967CDKL5c.972T>A (p.Ser324=)
c.926+46T>A (n.926+46T>A)
c.840T>A (p.Ser280=)
n.1224T>A
Xg.18598608T>CCA515470968CDKL5c.972T>C (p.Ser324=)
c.926+46T>C (n.926+46T>C)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.1224T>C
 gnomAD v4
Xg.18598608T>GCA515470970CDKL5c.972T>G (p.Ser324=)
c.926+46T>G (n.926+46T>G)
c.840T>G (p.Ser280=)
n.1224T>G
Xg.18598609A=CA2417972613CDKL5c.973A= (p.Asn325=)
c.926+47A= (n.926+47A=)
c.841A= (p.Asn281=)
n.1225A=
Xg.18598609A>CCA326986925CDKL5c.973A>C (p.Asn325His)
c.926+47A>C (n.926+47A>C)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1225A>C
 dbSNP
Xg.18598609A>GCA10360317CDKL5c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.926+47A>G (n.926+47A>G)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598609A>TCA412356530CDKL5c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.926+47A>T (n.926+47A>T)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1225A>T
Xg.18598610A=CA2417972614CDKL5c.974A= (p.Asn325=)
c.926+48A= (n.926+48A=)
c.842A= (p.Asn281=)
n.1226A=
Xg.18598610A>CCA412356536CDKL5c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.926+48A>C (n.926+48A>C)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1226A>C
 dbSNP
Xg.18598610A>GCA412356538CDKL5c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.926+48A>G (n.926+48A>G)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1226A>G
 COSMIC
Xg.18598610A>TCA412356541CDKL5c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.926+48A>T (n.926+48A>T)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1226A>T
Xg.18598611T>ACA412356544CDKL5c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.926+49T>A (n.926+49T>A)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
n.1227T>A
Xg.18598611T>CCA515470980CDKL5c.975T>C (p.Asn325=)
c.926+49T>C (n.926+49T>C)
c.843T>C (p.Asn281=)
n.1227T>C
Xg.18598611T>GCA412356546CDKL5c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.926+49T>G (n.926+49T>G)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
n.1227T>G
Xg.18598612A>CCA515470983CDKL5c.976A>C (p.Arg326=)
c.926+50A>C (n.926+50A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
n.1228A>C
Xg.18598612A>GCA412356549CDKL5c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.926+50A>G (n.926+50A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
n.1228A>G
Xg.18598612A>TCA412356552CDKL5c.976A>T (p.Arg326Ter)
c.926+50A>T (n.926+50A>T)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
n.1228A>T
Xg.18598613G>ACA412356555CDKL5c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.926+51G>A (n.926+51G>A)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
n.1229G>A
Xg.18598613G>CCA412356560CDKL5c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.926+51G>C (n.926+51G>C)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
n.1229G>C
Xg.18598613G>TCA412356558CDKL5c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.926+51G>T (n.926+51G>T)
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1229G>T
Xg.18598614G>ACA412356563CDKL5c.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.926+52G>A (n.926+52G>A)
c.845+1G>A (n.845+1G>A)
n.1229+1G>A
Xg.18598614G>CCA412356565CDKL5c.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.926+52G>C (n.926+52G>C)
c.845+1G>C (n.845+1G>C)
n.1229+1G>C
Xg.18598614G>TCA412356568CDKL5c.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.926+52G>T (n.926+52G>T)
c.845+1G>T (n.845+1G>T)
n.1229+1G>T
Xg.18598614_18598615delCA2738438584CDKL5c.977+1_977+2del (n.977+1_977+2del)
c.926+52_926+53del (n.926+52_926+53del)
c.845+1_845+2del (n.845+1_845+2del)
n.1229+1_1229+2del
 dbSNP
Xg.18598615T>ACA412356571CDKL5c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.926+53T>A (n.926+53T>A)
c.845+2T>A (n.845+2T>A)
n.1229+2T>A
Xg.18598615T>CCA412356574CDKL5c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.926+53T>C (n.926+53T>C)
c.845+2T>C (n.845+2T>C)
n.1229+2T>C
Xg.18598615T>GCA412356577CDKL5c.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.926+53T>G (n.926+53T>G)
c.845+2T>G (n.845+2T>G)
n.1229+2T>G
Xg.18598615T=CA2417972615CDKL5c.977+2T= (n.977+2T=)
c.926+53T= (n.926+53T=)
c.845+2T= (n.845+2T=)
n.1229+2T=
Xg.18598618dupCA10360318CDKL5c.977+5dup (n.977+5dup)
c.926+56dup (n.926+56dup)
c.845+5dup (n.845+5dup)
n.1229+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598617_18598618delCA2579562913CDKL5c.977+4_977+5del (n.977+4_977+5del)
c.926+55_926+56del (n.926+55_926+56del)
c.845+4_845+5del (n.845+4_845+5del)
n.1229+4_1229+5del
Xg.18598618A>TCA2693222671CDKL5c.977+5A>T (n.977+5A>T)
c.926+56A>T (n.926+56A>T)
c.845+5A>T (n.845+5A>T)
n.1229+5A>T
 gnomAD v4
Xg.18598619T>CCA640511621CDKL5c.977+6T>C (n.977+6T>C)
c.926+57T>C (n.926+57T>C)
c.845+6T>C (n.845+6T>C)
n.1229+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598619T=CA2417972616CDKL5c.977+6T= (n.977+6T=)
c.926+57T= (n.926+57T=)
c.845+6T= (n.845+6T=)
n.1229+6T=
Xg.18598620A=CA2417972617CDKL5c.977+7A= (n.977+7A=)
c.926+58A= (n.926+58A=)
c.845+7A= (n.845+7A=)
n.1229+7A=
Xg.18598620A>GCA10360319CDKL5c.977+7A>G (n.977+7A>G)
c.926+58A>G (n.926+58A>G)
c.845+7A>G (n.845+7A>G)
n.1229+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598620A>TCA10360320CDKL5c.977+7A>T (n.977+7A>T)
c.926+58A>T (n.926+58A>T)
c.845+7A>T (n.845+7A>T)
n.1229+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598623C>ACA2554162661CDKL5c.977+10C>A (n.977+10C>A)
c.926+61C>A (n.926+61C>A)
c.845+10C>A (n.845+10C>A)
n.1229+10C>A
 gnomAD v4
Xg.18598624C>ACA2591739614CDKL5c.977+11C>A (n.977+11C>A)
c.926+62C>A (n.926+62C>A)
c.845+11C>A (n.845+11C>A)
n.1229+11C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598625C=CA2417972618CDKL5c.977+12C= (n.977+12C=)
c.926+63C= (n.926+63C=)
c.845+12C= (n.845+12C=)
n.1229+12C=
Xg.18598625C>GCA873663072CDKL5c.977+12C>G (n.977+12C>G)
c.926+63C>G (n.926+63C>G)
c.845+12C>G (n.845+12C>G)
n.1229+12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598629delCA2579562914CDKL5c.977+16del (n.977+16del)
c.926+67del (n.926+67del)
c.845+16del (n.845+16del)
n.1229+16del
Xg.18598629T>GCA2579562915CDKL5c.977+16T>G (n.977+16T>G)
c.926+67T>G (n.926+67T>G)
c.845+16T>G (n.845+16T>G)
n.1229+16T>G
Xg.18598631A>GCA2693222672CDKL5c.977+18A>G (n.977+18A>G)
c.926+69A>G (n.926+69A>G)
c.845+18A>G (n.845+18A>G)
n.1229+18A>G
 gnomAD v4
Xg.18598632G>ACA2693222673CDKL5c.977+19G>A (n.977+19G>A)
c.926+70G>A (n.926+70G>A)
c.845+19G>A (n.845+19G>A)
n.1229+19G>A
 gnomAD v4
Xg.18598636delCA2579562916CDKL5c.977+23del (n.977+23del)
c.926+74del (n.926+74del)
c.845+23del (n.845+23del)
n.1229+23del
Xg.18598635A>GCA2545509810CDKL5c.977+22A>G (n.977+22A>G)
c.926+73A>G (n.926+73A>G)
c.845+22A>G (n.845+22A>G)
n.1229+22A>G
Xg.18598636A=CA2417972619CDKL5c.977+23A= (n.977+23A=)
c.926+74A= (n.926+74A=)
c.845+23A= (n.845+23A=)
n.1229+23A=
Xg.18598636A>CCA2819901398CDKL5c.977+23A>C (n.977+23A>C)
c.926+74A>C (n.926+74A>C)
c.845+23A>C (n.845+23A>C)
n.1229+23A>C
Xg.18598636A>GCA10360321CDKL5c.977+23A>G (n.977+23A>G)
c.926+74A>G (n.926+74A>G)
c.845+23A>G (n.845+23A>G)
n.1229+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598637T>CCA2417972621CDKL5c.977+24T>C (n.977+24T>C)
c.926+75T>C (n.926+75T>C)
c.845+24T>C (n.845+24T>C)
n.1229+24T>C
 dbSNP
Xg.18598637T=CA2417972620CDKL5c.977+24T= (n.977+24T=)
c.926+75T= (n.926+75T=)
c.845+24T= (n.845+24T=)
n.1229+24T=
Xg.18598639C>ACA2693222674CDKL5c.977+26C>A (n.977+26C>A)
c.926+77C>A (n.926+77C>A)
c.845+26C>A (n.845+26C>A)
n.1229+26C>A
 gnomAD v4
Xg.18598639C=CA2417972622CDKL5c.977+26C= (n.977+26C=)
c.926+77C= (n.926+77C=)
c.845+26C= (n.845+26C=)
n.1229+26C=
Xg.18598639C>TCA10360322CDKL5c.977+26C>T (n.977+26C>T)
c.926+77C>T (n.926+77C>T)
c.845+26C>T (n.845+26C>T)
n.1229+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598640A=CA2417972623CDKL5c.977+27A= (n.977+27A=)
c.926+78A= (n.926+78A=)
c.845+27A= (n.845+27A=)
n.1229+27A=
Xg.18598640A>GCA2417972624CDKL5c.977+27A>G (n.977+27A>G)
c.926+78A>G (n.926+78A>G)
c.845+27A>G (n.845+27A>G)
n.1229+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598641G>ACA2693222675CDKL5c.977+28G>A (n.977+28G>A)
c.926+79G>A (n.926+79G>A)
c.845+28G>A (n.845+28G>A)
n.1229+28G>A
 gnomAD v4
Xg.18598641_18598644delCA2549021706CDKL5c.977+28_977+31del (n.977+28_977+31del)
c.926+79_926+82del (n.926+79_926+82del)
c.845+28_845+31del (n.845+28_845+31del)
n.1229+28_1229+31del
Xg.18598642A=CA2417972625CDKL5c.977+29A= (n.977+29A=)
c.926+80A= (n.926+80A=)
c.845+29A= (n.845+29A=)
n.1229+29A=
Xg.18598642A>GCA640511628CDKL5c.977+29A>G (n.977+29A>G)
c.926+80A>G (n.926+80A>G)
c.845+29A>G (n.845+29A>G)
n.1229+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598644G>ACA10360323CDKL5c.977+31G>A (n.977+31G>A)
c.926+82G>A (n.926+82G>A)
c.845+31G>A (n.845+31G>A)
n.1229+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598644G=CA2417972626CDKL5c.977+31G= (n.977+31G=)
c.926+82G= (n.926+82G=)
c.845+31G= (n.845+31G=)
n.1229+31G=
Xg.18598644G>TCA873663092CDKL5c.977+31G>T (n.977+31G>T)
c.926+82G>T (n.926+82G>T)
c.845+31G>T (n.845+31G>T)
n.1229+31G>T
 dbSNP
Xg.18598645C>TCA2693222676CDKL5c.977+32C>T (n.977+32C>T)
c.926+83C>T (n.926+83C>T)
c.845+32C>T (n.845+32C>T)
n.1229+32C>T
 gnomAD v4
Xg.18598646A>GCA2693222677CDKL5c.977+33A>G (n.977+33A>G)
c.926+84A>G (n.926+84A>G)
c.845+33A>G (n.845+33A>G)
n.1229+33A>G
 gnomAD v4
Xg.18598647G>ACA2579562917CDKL5c.977+34G>A (n.977+34G>A)
c.926+85G>A (n.926+85G>A)
c.845+34G>A (n.845+34G>A)
n.1229+34G>A
Xg.18598649G>ACA2579562918CDKL5c.977+36G>A (n.977+36G>A)
c.926+87G>A (n.926+87G>A)
c.845+36G>A (n.845+36G>A)
n.1229+36G>A
Xg.18598650T>CCA10360324CDKL5c.977+37T>C (n.977+37T>C)
c.926+88T>C (n.926+88T>C)
c.845+37T>C (n.845+37T>C)
n.1229+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598650T=CA2417972627CDKL5c.977+37T= (n.977+37T=)
c.926+88T= (n.926+88T=)
c.845+37T= (n.845+37T=)
n.1229+37T=
Xg.18598651T>ACA1131404787CDKL5c.977+38T>A (n.977+38T>A)
c.926+89T>A (n.926+89T>A)
c.845+38T>A (n.845+38T>A)
n.1229+38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598651T=CA2417972628CDKL5c.977+38T= (n.977+38T=)
c.926+89T= (n.926+89T=)
c.845+38T= (n.845+38T=)
n.1229+38T=
Xg.18598652G=CA2417972629CDKL5c.977+39G= (n.977+39G=)
c.926+90G= (n.926+90G=)
c.845+39G= (n.845+39G=)
n.1229+39G=
Xg.18598652G>TCA640511633CDKL5c.977+39G>T (n.977+39G>T)
c.926+90G>T (n.926+90G>T)
c.845+39G>T (n.845+39G>T)
n.1229+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598653_18598678dupCA2693222678CDKL5c.977+40_977+65dup (n.977+40_977+65dup)
c.926+91_926+116dup (n.926+91_926+116dup)
c.845+40_845+65dup (n.845+40_845+65dup)
n.1229+40_1229+65dup
 gnomAD v4
Xg.18598653G=CA2417972630CDKL5c.977+40G= (n.977+40G=)
c.926+91G= (n.926+91G=)
c.845+40G= (n.845+40G=)
n.1229+40G=
Xg.18598653G>TCA2417972631CDKL5c.977+40G>T (n.977+40G>T)
c.926+91G>T (n.926+91G>T)
c.845+40G>T (n.845+40G>T)
n.1229+40G>T
 dbSNP
Xg.18598655C>ACA2693222679CDKL5c.977+42C>A (n.977+42C>A)
c.926+93C>A (n.926+93C>A)
c.845+42C>A (n.845+42C>A)
n.1229+42C>A
 gnomAD v4
Xg.18598656T>CCA2693222680CDKL5c.977+43T>C (n.977+43T>C)
c.926+94T>C (n.926+94T>C)
c.845+43T>C (n.845+43T>C)
n.1229+43T>C
 gnomAD v4
Xg.18598657delCA2579562919CDKL5c.977+44del (n.977+44del)
c.926+95del (n.926+95del)
c.845+44del (n.845+44del)
n.1229+44del
 gnomAD v4
Xg.18598658A=CA2417972632CDKL5c.977+45A= (n.977+45A=)
c.926+96A= (n.926+96A=)
c.845+45A= (n.845+45A=)
n.1229+45A=
Xg.18598658A>CCA640511634CDKL5c.977+45A>C (n.977+45A>C)
c.926+96A>C (n.926+96A>C)
c.845+45A>C (n.845+45A>C)
n.1229+45A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18598660A=CA2417972633CDKL5c.977+47A= (n.977+47A=)
c.926+98A= (n.926+98A=)
c.845+47A= (n.845+47A=)
n.1229+47A=
Xg.18598660A>GCA873663099CDKL5c.977+47A>G (n.977+47A>G)
c.926+98A>G (n.926+98A>G)
c.845+47A>G (n.845+47A>G)
n.1229+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598660A>TCA2514979147CDKL5c.977+47A>T (n.977+47A>T)
c.926+98A>T (n.926+98A>T)
c.845+47A>T (n.845+47A>T)
n.1229+47A>T
Xg.18598661delCA2738438703CDKL5c.977+48del (n.977+48del)
c.926+99del (n.926+99del)
c.845+48del (n.845+48del)
n.1229+48del
 dbSNP
Xg.18598663T>ACA2693222681CDKL5c.977+50T>A (n.977+50T>A)
c.926+101T>A (n.926+101T>A)
c.845+50T>A (n.845+50T>A)
n.1229+50T>A
 gnomAD v4
Xg.18598664A>GCA2693222682CDKL5c.977+51A>G (n.977+51A>G)
c.926+102A>G (n.926+102A>G)
c.845+51A>G (n.845+51A>G)
n.1229+51A>G
 gnomAD v4
Xg.18598665G=CA2417972634CDKL5c.977+52G= (n.977+52G=)
c.926+103G= (n.926+103G=)
c.845+52G= (n.845+52G=)
n.1229+52G=
Xg.18598665G>TCA640511635CDKL5c.977+52G>T (n.977+52G>T)
c.926+103G>T (n.926+103G>T)
c.845+52G>T (n.845+52G>T)
n.1229+52G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18598666G>ACA2693222683CDKL5c.977+53G>A (n.977+53G>A)
c.926+104G>A (n.926+104G>A)
c.845+53G>A (n.845+53G>A)
n.1229+53G>A
 gnomAD v4
Xg.18598666G=CA2417972635CDKL5c.977+53G= (n.977+53G=)
c.926+104G= (n.926+104G=)
c.845+53G= (n.845+53G=)
n.1229+53G=
Xg.18598666G>TCA2417972636CDKL5c.977+53G>T (n.977+53G>T)
c.926+104G>T (n.926+104G>T)
c.845+53G>T (n.845+53G>T)
n.1229+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598668G>ACA873663104CDKL5c.977+55G>A (n.977+55G>A)
c.926+106G>A (n.926+106G>A)
c.845+55G>A (n.845+55G>A)
n.1229+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598668G=CA2417972637CDKL5c.977+55G= (n.977+55G=)
c.926+106G= (n.926+106G=)
c.845+55G= (n.845+55G=)
n.1229+55G=
Xg.18598669G>ACA2553245801CDKL5c.977+56G>A (n.977+56G>A)
c.926+107G>A (n.926+107G>A)
c.845+56G>A (n.845+56G>A)
n.1229+56G>A
Xg.18598674G>CCA326986935CDKL5c.977+61G>C (n.977+61G>C)
c.926+112G>C (n.926+112G>C)
c.845+61G>C (n.845+61G>C)
n.1229+61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598674G=CA2417972638CDKL5c.977+61G= (n.977+61G=)
c.926+112G= (n.926+112G=)
c.845+61G= (n.845+61G=)
n.1229+61G=
Xg.18598677G>CCA2417972640CDKL5c.977+64G>C (n.977+64G>C)
c.926+115G>C (n.926+115G>C)
c.845+64G>C (n.845+64G>C)
n.1229+64G>C
 dbSNP
Xg.18598677G=CA2417972639CDKL5c.977+64G= (n.977+64G=)
c.926+115G= (n.926+115G=)
c.845+64G= (n.845+64G=)
n.1229+64G=
Xg.18598678G>ACA2693222684CDKL5c.977+65G>A (n.977+65G>A)
c.926+116G>A (n.926+116G>A)
c.845+65G>A (n.845+65G>A)
n.1229+65G>A
 gnomAD v4
Xg.18598682C>ACA2693222685CDKL5c.977+69C>A (n.977+69C>A)
c.926+120C>A (n.926+120C>A)
c.845+69C>A (n.845+69C>A)
n.1229+69C>A
 gnomAD v4
Xg.18598682C>TCA2571533428CDKL5c.977+69C>T (n.977+69C>T)
c.926+120C>T (n.926+120C>T)
c.845+69C>T (n.845+69C>T)
n.1229+69C>T
Xg.18598683T>CCA640511636CDKL5c.977+70T>C (n.977+70T>C)
c.926+121T>C (n.926+121T>C)
c.845+70T>C (n.845+70T>C)
n.1229+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598683T=CA2417972641CDKL5c.977+70T= (n.977+70T=)
c.926+121T= (n.926+121T=)
c.845+70T= (n.845+70T=)
n.1229+70T=
Xg.18598684T>ACA2693222686CDKL5c.977+71T>A (n.977+71T>A)
c.926+122T>A (n.926+122T>A)
c.845+71T>A (n.845+71T>A)
n.1229+71T>A
 gnomAD v4
Xg.18598684T>CCA2819901402CDKL5c.977+71T>C (n.977+71T>C)
c.926+122T>C (n.926+122T>C)
c.845+71T>C (n.845+71T>C)
n.1229+71T>C
Xg.18598684T>GCA2579562920CDKL5c.977+71T>G (n.977+71T>G)
c.926+122T>G (n.926+122T>G)
c.845+71T>G (n.845+71T>G)
n.1229+71T>G
Xg.18598686A=CA2417972642CDKL5c.977+73A= (n.977+73A=)
c.926+124A= (n.926+124A=)
c.845+73A= (n.845+73A=)
n.1229+73A=
Xg.18598686A>TCA2417972643CDKL5c.977+73A>T (n.977+73A>T)
c.926+124A>T (n.926+124A>T)
c.845+73A>T (n.845+73A>T)
n.1229+73A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598689G>ACA2693222687CDKL5c.977+76G>A (n.977+76G>A)
c.926+127G>A (n.926+127G>A)
c.845+76G>A (n.845+76G>A)
n.1229+76G>A
 gnomAD v4
Xg.18598689G>TCA2693222688CDKL5c.977+76G>T (n.977+76G>T)
c.926+127G>T (n.926+127G>T)
c.845+76G>T (n.845+76G>T)
n.1229+76G>T
 gnomAD v4
Xg.18598690A=CA2417972644CDKL5c.977+77A= (n.977+77A=)
c.926+128A= (n.926+128A=)
c.845+77A= (n.845+77A=)
n.1229+77A=
Xg.18598690A>GCA326986937CDKL5c.977+77A>G (n.977+77A>G)
c.926+128A>G (n.926+128A>G)
c.845+77A>G (n.845+77A>G)
n.1229+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598692G>ACA2579562921CDKL5c.977+79G>A (n.977+79G>A)
c.926+130G>A (n.926+130G>A)
c.845+79G>A (n.845+79G>A)
n.1229+79G>A
Xg.18598692G=CA2417972645CDKL5c.977+79G= (n.977+79G=)
c.926+130G= (n.926+130G=)
c.845+79G= (n.845+79G=)
n.1229+79G=
Xg.18598692G>TCA326986939CDKL5c.977+79G>T (n.977+79G>T)
c.926+130G>T (n.926+130G>T)
c.845+79G>T (n.845+79G>T)
n.1229+79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598693C>ACA2693222689CDKL5c.977+80C>A (n.977+80C>A)
c.926+131C>A (n.926+131C>A)
c.845+80C>A (n.845+80C>A)
n.1229+80C>A
 gnomAD v4
Xg.18598693C=CA2417972646CDKL5c.977+80C= (n.977+80C=)
c.926+131C= (n.926+131C=)
c.845+80C= (n.845+80C=)
n.1229+80C=
Xg.18598693C>GCA640511637CDKL5c.977+80C>G (n.977+80C>G)
c.926+131C>G (n.926+131C>G)
c.845+80C>G (n.845+80C>G)
n.1229+80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598693C>TCA2693222690CDKL5c.977+80C>T (n.977+80C>T)
c.926+131C>T (n.926+131C>T)
c.845+80C>T (n.845+80C>T)
n.1229+80C>T
 gnomAD v4
Xg.18598697delCA2579562922CDKL5c.977+84del (n.977+84del)
c.926+135del (n.926+135del)
c.845+84del (n.845+84del)
n.1229+84del
 gnomAD v4
Xg.18598697T>ACA2579562923CDKL5c.977+84T>A (n.977+84T>A)
c.926+135T>A (n.926+135T>A)
c.845+84T>A (n.845+84T>A)
n.1229+84T>A
 gnomAD v4
Xg.18598699G>ACA2693222691CDKL5c.977+86G>A (n.977+86G>A)
c.926+137G>A (n.926+137G>A)
c.845+86G>A (n.845+86G>A)
n.1229+86G>A
 gnomAD v4
Xg.18598701G>TCA2693222692CDKL5c.977+88G>T (n.977+88G>T)
c.926+139G>T (n.926+139G>T)
c.845+88G>T (n.845+88G>T)
n.1229+88G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched