Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598538_18598642del | CA2695231296 | CDKL5 | c.902_977+29del c.902_926+80del c.770_845+29del n.1154_1229+29del | |
X | g.18598538_18598539dup | CA333292 | CDKL5 | c.902_903dup (p.Leu302AspfsTer?) c.770_771dup (p.Leu258AspfsTer?) n.1154_1155dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18598538G>A | CA412356106 | CDKL5 | c.902G>A (p.Arg301Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1154G>A | |
X | g.18598538G>C | CA412356107 | CDKL5 | c.902G>C (p.Arg301Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1154G>C | |
X | g.18598538G>T | CA412356109 | CDKL5 | c.902G>T (p.Arg301Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) n.1154G>T | |
X | g.18598539A>C | CA412356111 | CDKL5 | c.903A>C (p.Arg301Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) n.1155A>C | |
X | g.18598539A>G | CA515470756 | CDKL5 | c.903A>G (p.Arg301=) c.771A>G (p.Arg257=) n.1155A>G | |
X | g.18598539A>T | CA412356113 | CDKL5 | c.903A>T (p.Arg301Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) n.1155A>T | |
X | g.18598539dup | CA913184844 | CDKL5 | c.903dup (p.Leu302ThrfsTer24) c.771dup (p.Leu258ThrfsTer24) n.1155dup | |
X | g.18598540C>A | CA412356116 | CDKL5 | c.904C>A (p.Leu302Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1156C>A | |
X | g.18598540C= | CA2417972593 | CDKL5 | c.904C= (p.Leu302=) c.772C= (p.Leu258=) n.1156C= | |
X | g.18598540C>G | CA412356114 | CDKL5 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1156C>G | |
X | g.18598540C>T | CA170508 | CDKL5 | c.904C>T (p.Leu302Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598541T>A | CA412356118 | CDKL5 | c.905T>A (p.Leu302His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1157T>A | |
X | g.18598541T>C | CA412356120 | CDKL5 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1157T>C | |
X | g.18598541T>G | CA412356122 | CDKL5 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1157T>G | |
X | g.18598542del | CA2573158465 | CDKL5 | c.906del (p.Leu303TrpfsTer?) c.774del (p.Leu259TrpfsTer?) n.1158del | ClinVar dbSNP |
X | g.18598542T>A | CA515470759 | CDKL5 | c.906T>A (p.Leu302=) c.774T>A (p.Leu258=) n.1158T>A | |
X | g.18598542T>C | CA515470762 | CDKL5 | c.906T>C (p.Leu302=) c.774T>C (p.Leu258=) n.1158T>C | |
X | g.18598542T>G | CA515470764 | CDKL5 | c.906T>G (p.Leu302=) c.774T>G (p.Leu258=) n.1158T>G | |
X | g.18598542T= | CA2417972594 | CDKL5 | c.906T= (p.Leu302=) c.774T= (p.Leu258=) n.1158T= | |
X | g.18598543C>A | CA412356124 | CDKL5 | c.907C>A (p.Leu303Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1159C>A | |
X | g.18598543C>G | CA412356126 | CDKL5 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1159C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598543C>T | CA515470765 | CDKL5 | c.907C>T (p.Leu303=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1159C>T | ClinVar |
X | g.18598543_18598544insCC | CA915950765 | CDKL5 | c.907_908insCC (p.Leu303ProfsTer?) c.907_908insCC (p.Leu303ProfsTer31) c.775_776insCC (p.Leu259ProfsTer?) n.1159_1160insCC | ClinVar dbSNP |
X | g.18598544T>A | CA412356128 | CDKL5 | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1160T>A | |
X | g.18598544T>C | CA412356131 | CDKL5 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1160T>C | |
X | g.18598544T>G | CA412356129 | CDKL5 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1160T>G | |
X | g.18598545G>A | CA515470770 | CDKL5 | c.909G>A (p.Leu303=) c.777G>A (p.Leu259=) n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598545G>C | CA515470767 | CDKL5 | c.909G>C (p.Leu303=) c.777G>C (p.Leu259=) n.1161G>C | |
X | g.18598545G= | CA2417972595 | CDKL5 | c.909G= (p.Leu303=) c.777G= (p.Leu259=) n.1161G= | |
X | g.18598545G>T | CA515470766 | CDKL5 | c.909G>T (p.Leu303=) c.777G>T (p.Leu259=) n.1161G>T | |
X | g.18598546G>A | CA412356133 | CDKL5 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1162G>A | |
X | g.18598546G>C | CA412356134 | CDKL5 | c.910G>C (p.Asp304His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1162G>C | |
X | g.18598546G>T | CA412356136 | CDKL5 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1162G>T | |
X | g.18598547A>C | CA412356138 | CDKL5 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1163A>C | |
X | g.18598547A>G | CA412356140 | CDKL5 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1163A>G | COSMIC |
X | g.18598547A>T | CA412356142 | CDKL5 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1163A>T | |
X | g.18598548T>A | CA412356143 | CDKL5 | c.912T>A (p.Asp304Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1164T>A | |
X | g.18598548T>C | CA515470775 | CDKL5 | c.912T>C (p.Asp304=) c.780T>C (p.Asp260=) n.1164T>C | |
X | g.18598548T>G | CA412356146 | CDKL5 | c.912T>G (p.Asp304Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1164T>G | |
X | g.18598549C>A | CA412356148 | CDKL5 | c.913C>A (p.Arg305Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1165C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598549C= | CA2417972596 | CDKL5 | c.913C= (p.Arg305=) c.781C= (p.Arg261=) n.1165C= | |
X | g.18598549C>G | CA412356150 | CDKL5 | c.913C>G (p.Arg305Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1165C>G | |
X | g.18598549C>T | CA16621274 | CDKL5 | c.913C>T (p.Arg305Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18598550G>A | CA10360312 | CDKL5 | c.914G>A (p.Arg305His) c.782G>A (p.Arg261His) n.1166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18598550G>C | CA412356157 | CDKL5 | c.914G>C (p.Arg305Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1166G>C | |
X | g.18598550G= | CA2417972597 | CDKL5 | c.914G= (p.Arg305=) c.782G= (p.Arg261=) n.1166G= | |
X | g.18598550G>T | CA412356152 | CDKL5 | c.914G>T (p.Arg305Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1166G>T | |
X | g.18598551T>A | CA515470782 | CDKL5 | c.915T>A (p.Arg305=) c.783T>A (p.Arg261=) n.1167T>A | |
X | g.18598551T>C | CA515470783 | CDKL5 | c.915T>C (p.Arg305=) c.783T>C (p.Arg261=) n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598551T>G | CA515470785 | CDKL5 | c.915T>G (p.Arg305=) c.783T>G (p.Arg261=) n.1167T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598551T= | CA2417972598 | CDKL5 | c.915T= (p.Arg305=) c.783T= (p.Arg261=) n.1167T= | |
X | g.18598552T>A | CA412356160 | CDKL5 | c.916T>A (p.Ser306Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1168T>A | |
X | g.18598552T>C | CA412356161 | CDKL5 | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18598552T>G | CA412356162 | CDKL5 | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1168T>G | |
X | g.18598552T= | CA2417972599 | CDKL5 | c.916T= (p.Ser306=) c.784T= (p.Ser262=) n.1168T= | |
X | g.18598553C>A | CA412356165 | CDKL5 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1169C>A | |
X | g.18598553C>G | CA412356169 | CDKL5 | c.917C>G (p.Ser306Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1169C>G | |
X | g.18598553C>T | CA412356174 | CDKL5 | c.917C>T (p.Ser306Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1169C>T | |
X | g.18598554T>A | CA515470786 | CDKL5 | c.918T>A (p.Ser306=) c.786T>A (p.Ser262=) n.1170T>A | |
X | g.18598554T>C | CA515470787 | CDKL5 | c.918T>C (p.Ser306=) c.786T>C (p.Ser262=) n.1170T>C | ClinVar |
X | g.18598554T>G | CA515470788 | CDKL5 | c.918T>G (p.Ser306=) c.786T>G (p.Ser262=) n.1170T>G | |
X | g.18598555C>A | CA412356177 | CDKL5 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1171C>A | |
X | g.18598555C>G | CA412356181 | CDKL5 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1171C>G | |
X | g.18598555C>T | CA412356183 | CDKL5 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1171C>T | |
X | g.18598556C>A | CA412356184 | CDKL5 | c.920C>A (p.Pro307His) c.788C>A (p.Pro263His) n.1172C>A | |
X | g.18598556C>G | CA412356187 | CDKL5 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1172C>G | |
X | g.18598556C>T | CA412356190 | CDKL5 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1172C>T | |
X | g.18598557T>A | CA515470792 | CDKL5 | c.921T>A (p.Pro307=) c.789T>A (p.Pro263=) n.1173T>A | |
X | g.18598557T>C | CA515470793 | CDKL5 | c.921T>C (p.Pro307=) c.789T>C (p.Pro263=) n.1173T>C | |
X | g.18598557T>G | CA515470795 | CDKL5 | c.921T>G (p.Pro307=) c.789T>G (p.Pro263=) n.1173T>G | |
X | g.18598558T>A | CA412356200 | CDKL5 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1174T>A | |
X | g.18598558T>C | CA412356196 | CDKL5 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1174T>C | |
X | g.18598558T>G | CA412356198 | CDKL5 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1174T>G | |
X | g.18598559C>A | CA412356203 | CDKL5 | c.923C>A (p.Ser308Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) n.1175C>A | |
X | g.18598559C>G | CA412356209 | CDKL5 | c.923C>G (p.Ser308Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) n.1175C>G | |
X | g.18598559C>T | CA412356212 | CDKL5 | c.923C>T (p.Ser308Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) n.1175C>T | |
X | g.18598560A>C | CA515470799 | CDKL5 | c.924A>C (p.Ser308=) c.792A>C (p.Ser264=) n.1176A>C | |
X | g.18598560A>G | CA515470800 | CDKL5 | c.924A>G (p.Ser308=) c.792A>G (p.Ser264=) n.1176A>G | |
X | g.18598560A>T | CA515470801 | CDKL5 | c.924A>T (p.Ser308=) c.792A>T (p.Ser264=) n.1176A>T | COSMIC |
X | g.18598561A>C | CA515470803 | CDKL5 | c.925A>C (p.Arg309=) c.793A>C (p.Arg265=) n.1177A>C | |
X | g.18598561A>G | CA412356213 | CDKL5 | c.925A>G (p.Arg309Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) n.1177A>G | |
X | g.18598561A>T | CA412356214 | CDKL5 | c.925A>T (p.Arg309Trp) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.793A>T (p.Arg265Trp) n.1177A>T | |
X | g.18598562G>A | CA412356215 | CDKL5 | c.926G>A (p.Arg309Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) n.1178G>A | COSMIC |
X | g.18598562G>C | CA412356216 | CDKL5 | c.926G>C (p.Arg309Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) n.1178G>C | |
X | g.18598562G>T | CA412356218 | CDKL5 | c.926G>T (p.Arg309Met) c.926G>T (p.Arg309Ile) c.794G>T (p.Arg265Met) n.1178G>T | |
X | g.18598563G>A | CA515470811 | CDKL5 | c.927G>A (p.Arg309=) c.926+1G>A (n.926+1G>A) c.795G>A (p.Arg265=) n.1179G>A | |
X | g.18598563G>C | CA412356220 | CDKL5 | c.927G>C (p.Arg309Ser) c.926+1G>C (n.926+1G>C) c.795G>C (p.Arg265Ser) n.1179G>C | |
X | g.18598563G>T | CA412356224 | CDKL5 | c.927G>T (p.Arg309Ser) c.926+1G>T (n.926+1G>T) c.795G>T (p.Arg265Ser) n.1179G>T | |
X | g.18598564T>A | CA412356232 | CDKL5 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.926+2T>A (n.926+2T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1180T>A | |
X | g.18598564T>C | CA412356231 | CDKL5 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.926+2T>C (n.926+2T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1180T>C | |
X | g.18598564T>G | CA412356229 | CDKL5 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.926+2T>G (n.926+2T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1180T>G | |
X | g.18598565C>A | CA412356233 | CDKL5 | c.929C>A (p.Ser310Ter) c.926+3C>A (n.926+3C>A) c.797C>A (p.Ser266Ter) n.1181C>A | |
X | g.18598565C>G | CA412356236 | CDKL5 | c.929C>G (p.Ser310Ter) c.926+3C>G (n.926+3C>G) c.797C>G (p.Ser266Ter) n.1181C>G | |
X | g.18598565C>T | CA412356234 | CDKL5 | c.929C>T (p.Ser310Leu) c.926+3C>T (n.926+3C>T) c.797C>T (p.Ser266Leu) n.1181C>T | |
X | g.18598566A>C | CA515470819 | CDKL5 | c.930A>C (p.Ser310=) c.926+4A>C (n.926+4A>C) c.798A>C (p.Ser266=) n.1182A>C | |
X | g.18598566A>G | CA515470816 | CDKL5 | c.930A>G (p.Ser310=) c.926+4A>G (n.926+4A>G) c.798A>G (p.Ser266=) n.1182A>G | |
X | g.18598566A>T | CA515470817 | CDKL5 | c.930A>T (p.Ser310=) c.926+4A>T (n.926+4A>T) c.798A>T (p.Ser266=) n.1182A>T | |
X | g.18598567G>A | CA412356244 | CDKL5 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.926+5G>A (n.926+5G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1183G>A | COSMIC |
X | g.18598567G>C | CA412356247 | CDKL5 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.926+5G>C (n.926+5G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1183G>C | |
X | g.18598567G>T | CA412356250 | CDKL5 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.926+5G>T (n.926+5G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1183G>T | |
X | g.18598568C>A | CA412356254 | CDKL5 | c.932C>A (p.Ala311Glu) c.926+6C>A (n.926+6C>A) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1184C>A | |
X | g.18598568C>G | CA412356257 | CDKL5 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.926+6C>G (n.926+6C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1184C>G | |
X | g.18598568C>T | CA412356259 | CDKL5 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.926+6C>T (n.926+6C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1184C>T | |
X | g.18598569A= | CA2417972600 | CDKL5 | c.933A= (p.Ala311=) c.926+7A= (n.926+7A=) c.801A= (p.Ala267=) n.1185A= | |
X | g.18598569A>C | CA515470821 | CDKL5 | c.933A>C (p.Ala311=) c.926+7A>C (n.926+7A>C) c.801A>C (p.Ala267=) n.1185A>C | |
X | g.18598569A>G | CA515470822 | CDKL5 | c.933A>G (p.Ala311=) c.926+7A>G (n.926+7A>G) c.801A>G (p.Ala267=) n.1185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598569A>T | CA515470823 | CDKL5 | c.933A>T (p.Ala311=) c.926+7A>T (n.926+7A>T) c.801A>T (p.Ala267=) n.1185A>T | |
X | g.18598570A= | CA2417972601 | CDKL5 | c.934A= (p.Lys312=) c.926+8A= (n.926+8A=) c.802A= (p.Lys268=) n.1186A= | |
X | g.18598570A>C | CA412356262 | CDKL5 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.926+8A>C (n.926+8A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1186A>C | |
X | g.18598570A>G | CA412356263 | CDKL5 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.926+8A>G (n.926+8A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18598570A>T | CA412356265 | CDKL5 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.926+8A>T (n.926+8A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1186A>T | ClinVar |
X | g.18598571A= | CA2417972602 | CDKL5 | c.935A= (p.Lys312=) c.926+9A= (n.926+9A=) c.803A= (p.Lys268=) n.1187A= | |
X | g.18598571A>C | CA412356267 | CDKL5 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.926+9A>C (n.926+9A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1187A>C | |
X | g.18598571A>G | CA412356270 | CDKL5 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.926+9A>G (n.926+9A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1187A>G | dbSNP |
X | g.18598571A>T | CA412356273 | CDKL5 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.926+9A>T (n.926+9A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) n.1187A>T | |
X | g.18598572A>C | CA412356279 | CDKL5 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.926+10A>C (n.926+10A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1188A>C | |
X | g.18598572A>G | CA515470824 | CDKL5 | c.936A>G (p.Lys312=) c.926+10A>G (n.926+10A>G) c.804A>G (p.Lys268=) n.1188A>G | |
X | g.18598572A>T | CA412356276 | CDKL5 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.926+10A>T (n.926+10A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1188A>T | |
X | g.18598573A>C | CA515470825 | CDKL5 | c.937A>C (p.Arg313=) c.926+11A>C (n.926+11A>C) c.805A>C (p.Arg269=) n.1189A>C | |
X | g.18598573A>G | CA412356282 | CDKL5 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.926+11A>G (n.926+11A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.1189A>G | |
X | g.18598573A>T | CA412356283 | CDKL5 | c.937A>T (p.Arg313Ter) c.926+11A>T (n.926+11A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) n.1189A>T | |
X | g.18598574G>A | CA412356286 | CDKL5 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.926+12G>A (n.926+12G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.1190G>A | |
X | g.18598574G>C | CA412356289 | CDKL5 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.926+12G>C (n.926+12G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.1190G>C | |
X | g.18598574G>T | CA412356291 | CDKL5 | c.938G>T (p.Arg313Ile) c.926+12G>T (n.926+12G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) n.1190G>T | |
X | g.18598574_18598575delinsGA | CA2417972603 | CDKL5 | c.938_939delinsGA (p.Arg313=) c.926+12_926+13delinsGA (n.926+12_926+13delinsGA) c.806_807delinsGA (p.Arg269=) n.1190_1191delinsGA | |
X | g.18598575A= | CA2417972604 | CDKL5 | c.939A= (p.Arg313=) c.926+13A= (n.926+13A=) c.807A= (p.Arg269=) n.1191A= | |
X | g.18598575A>C | CA412356294 | CDKL5 | c.939A>C (p.Arg313Ser) c.926+13A>C (n.926+13A>C) c.807A>C (p.Arg269Ser) n.1191A>C | dbSNP |
X | g.18598575A>G | CA10360313 | CDKL5 | c.939A>G (p.Arg313=) c.926+13A>G (n.926+13A>G) c.807A>G (p.Arg269=) n.1191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598575A>T | CA412356306 | CDKL5 | c.939A>T (p.Arg313Ser) c.926+13A>T (n.926+13A>T) c.807A>T (p.Arg269Ser) n.1191A>T | |
X | g.18598578del | CA199417 | CDKL5 | c.942del (p.Lys314AsnfsTer?) c.926+16del (n.926+16del) c.810del (p.Lys270AsnfsTer?) n.1194del | ClinVar dbSNP |
X | g.18598576A>C | CA412356311 | CDKL5 | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.926+14A>C (n.926+14A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1192A>C | COSMIC |
X | g.18598576A>G | CA412356314 | CDKL5 | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.926+14A>G (n.926+14A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1192A>G | |
X | g.18598576A>T | CA412356316 | CDKL5 | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.926+14A>T (n.926+14A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1192A>T | |
X | g.18598577A>C | CA412356322 | CDKL5 | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.926+15A>C (n.926+15A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1193A>C | |
X | g.18598577A>G | CA412356325 | CDKL5 | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.926+15A>G (n.926+15A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1193A>G | |
X | g.18598577A>T | CA412356320 | CDKL5 | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.926+15A>T (n.926+15A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) n.1193A>T | |
X | g.18598578A= | CA2417972605 | CDKL5 | c.942A= (p.Lys314=) c.926+16A= (n.926+16A=) c.810A= (p.Lys270=) n.1194A= | |
X | g.18598578A>C | CA412356328 | CDKL5 | c.942A>C (p.Lys314Asn) c.926+16A>C (n.926+16A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) n.1194A>C | |
X | g.18598578A>G | CA515470838 | CDKL5 | c.942A>G (p.Lys314=) c.926+16A>G (n.926+16A>G) c.810A>G (p.Lys270=) n.1194A>G | |
X | g.18598578A>T | CA326986917 | CDKL5 | c.942A>T (p.Lys314Asn) c.926+16A>T (n.926+16A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) n.1194A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598578_18598579insAC | CA2536767402 | CDKL5 | c.942_943insAC (p.Pro315ThrfsTer?) c.926+16_926+17insAC (n.926+16_926+17insAC) c.810_811insAC (p.Pro271ThrfsTer?) n.1194_1195insAC | |
X | g.18598579C>A | CA412356333 | CDKL5 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.926+17C>A (n.926+17C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1195C>A | |
X | g.18598579C>G | CA412356335 | CDKL5 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.926+17C>G (n.926+17C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1195C>G | |
X | g.18598579C>T | CA412356337 | CDKL5 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.926+17C>T (n.926+17C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1195C>T | |
X | g.18598580C>A | CA412356340 | CDKL5 | c.944C>A (p.Pro315His) c.926+18C>A (n.926+18C>A) c.812C>A (p.Pro271His) n.1196C>A | |
X | g.18598580C>G | CA412356343 | CDKL5 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.926+18C>G (n.926+18C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1196C>G | |
X | g.18598580C>T | CA412356346 | CDKL5 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.926+18C>T (n.926+18C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1196C>T | |
X | g.18598581T>A | CA515470845 | CDKL5 | c.945T>A (p.Pro315=) c.926+19T>A (n.926+19T>A) c.813T>A (p.Pro271=) n.1197T>A | |
X | g.18598581T>C | CA515470846 | CDKL5 | c.945T>C (p.Pro315=) c.926+19T>C (n.926+19T>C) c.813T>C (p.Pro271=) n.1197T>C | |
X | g.18598581T>G | CA515470848 | CDKL5 | c.945T>G (p.Pro315=) c.926+19T>G (n.926+19T>G) c.813T>G (p.Pro271=) n.1197T>G | |
X | g.18598582T>A | CA412356348 | CDKL5 | c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.926+20T>A (n.926+20T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.1198T>A | |
X | g.18598582T>C | CA412356350 | CDKL5 | c.946T>C (p.Tyr316His) c.926+20T>C (n.926+20T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) n.1198T>C | |
X | g.18598582T>G | CA412356353 | CDKL5 | c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.926+20T>G (n.926+20T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.1198T>G | |
X | g.18598583A>C | CA412356359 | CDKL5 | c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.926+21A>C (n.926+21A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.1199A>C | |
X | g.18598583A>G | CA412356362 | CDKL5 | c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.926+21A>G (n.926+21A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.1199A>G | |
X | g.18598583A>T | CA412356356 | CDKL5 | c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.926+21A>T (n.926+21A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.1199A>T | |
X | g.18598584C>A | CA412356365 | CDKL5 | c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.926+22C>A (n.926+22C>A) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.1200C>A | |
X | g.18598584C>G | CA412356367 | CDKL5 | c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.926+22C>G (n.926+22C>G) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.1200C>G | |
X | g.18598584C>T | CA515470863 | CDKL5 | c.948C>T (p.Tyr316=) c.926+22C>T (n.926+22C>T) c.816C>T (p.Tyr272=) n.1200C>T | |
X | g.18598584_18598585insACACCCAACA | CA2819901384 | CDKL5 | c.948_949insACACCCAACA (p.His317ThrfsTer12) c.926+22_926+23insACACCCAACA (n.926+22_926+23insACACCCAACA) c.816_817insACACCCAACA (p.His273ThrfsTer12) n.1200_1201insACACCCAACA | |
X | g.18598585C>A | CA412356370 | CDKL5 | c.949C>A (p.His317Asn) c.926+23C>A (n.926+23C>A) c.817C>A (p.His273Asn) n.1201C>A | |
X | g.18598585C>G | CA412356372 | CDKL5 | c.949C>G (p.His317Asp) c.926+23C>G (n.926+23C>G) c.817C>G (p.His273Asp) n.1201C>G | |
X | g.18598585C>T | CA412356375 | CDKL5 | c.949C>T (p.His317Tyr) c.926+23C>T (n.926+23C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) n.1201C>T | |
X | g.18598586A= | CA2417972606 | CDKL5 | c.950A= (p.His317=) c.926+24A= (n.926+24A=) c.818A= (p.His273=) n.1202A= | |
X | g.18598586A>C | CA412356384 | CDKL5 | c.950A>C (p.His317Pro) c.926+24A>C (n.926+24A>C) c.818A>C (p.His273Pro) n.1202A>C | |
X | g.18598586A>G | CA10360314 | CDKL5 | c.950A>G (p.His317Arg) c.926+24A>G (n.926+24A>G) c.818A>G (p.His273Arg) n.1202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598586A>T | CA412356380 | CDKL5 | c.950A>T (p.His317Leu) c.926+24A>T (n.926+24A>T) c.818A>T (p.His273Leu) n.1202A>T | |
X | g.18598587T>A | CA412356385 | CDKL5 | c.951T>A (p.His317Gln) c.926+25T>A (n.926+25T>A) c.819T>A (p.His273Gln) n.1203T>A | ClinVar |
X | g.18598587T>C | CA10360315 | CDKL5 | c.951T>C (p.His317=) c.926+25T>C (n.926+25T>C) c.819T>C (p.His273=) n.1203T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18598587T>G | CA412356389 | CDKL5 | c.951T>G (p.His317Gln) c.926+25T>G (n.926+25T>G) c.819T>G (p.His273Gln) n.1203T>G | |
X | g.18598587T= | CA2417972607 | CDKL5 | c.951T= (p.His317=) c.926+25T= (n.926+25T=) c.819T= (p.His273=) n.1203T= | |
X | g.18598588G>A | CA412356392 | CDKL5 | c.952G>A (p.Val318Met) c.926+26G>A (n.926+26G>A) c.820G>A (p.Val274Met) n.1204G>A | COSMIC |
X | g.18598588G>C | CA412356394 | CDKL5 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.926+26G>C (n.926+26G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) n.1204G>C | |
X | g.18598588G>T | CA412356396 | CDKL5 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.926+26G>T (n.926+26G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) n.1204G>T | |
X | g.18598589T>A | CA412356404 | CDKL5 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.926+27T>A (n.926+27T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) n.1205T>A | |
X | g.18598589T>C | CA412356401 | CDKL5 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.926+27T>C (n.926+27T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1205T>C | |
X | g.18598589T>G | CA412356398 | CDKL5 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.926+27T>G (n.926+27T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1205T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598590G>A | CA515470886 | CDKL5 | c.954G>A (p.Val318=) c.926+28G>A (n.926+28G>A) c.822G>A (p.Val274=) n.1206G>A | |
X | g.18598590G>C | CA515470888 | CDKL5 | c.954G>C (p.Val318=) c.926+28G>C (n.926+28G>C) c.822G>C (p.Val274=) n.1206G>C | |
X | g.18598590G>T | CA515470890 | CDKL5 | c.954G>T (p.Val318=) c.926+28G>T (n.926+28G>T) c.822G>T (p.Val274=) n.1206G>T | |
X | g.18598591del | CA2530582641 | CDKL5 | c.955del (p.Glu319LysfsTer?) c.926+29del (n.926+29del) c.823del (p.Glu275LysfsTer?) n.1207del | |
X | g.18598591G>A | CA412356409 | CDKL5 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.926+29G>A (n.926+29G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1207G>A | |
X | g.18598591G>C | CA412356407 | CDKL5 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.926+29G>C (n.926+29G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1207G>C | |
X | g.18598591G>T | CA412356412 | CDKL5 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.926+29G>T (n.926+29G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1207G>T | |
X | g.18598592A>C | CA412356415 | CDKL5 | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.926+30A>C (n.926+30A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1208A>C | |
X | g.18598592A>G | CA412356419 | CDKL5 | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.926+30A>G (n.926+30A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1208A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598592A>T | CA412356416 | CDKL5 | c.956A>T (p.Glu319Val) c.926+30A>T (n.926+30A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1208A>T | |
X | g.18598593A>C | CA412356424 | CDKL5 | c.957A>C (p.Glu319Asp) c.926+31A>C (n.926+31A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.1209A>C | |
X | g.18598593A>G | CA515470902 | CDKL5 | c.957A>G (p.Glu319=) c.926+31A>G (n.926+31A>G) c.825A>G (p.Glu275=) n.1209A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598593A>T | CA412356426 | CDKL5 | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.926+31A>T (n.926+31A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.1209A>T | |
X | g.18598594A>C | CA412356429 | CDKL5 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.926+32A>C (n.926+32A>C) c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1210A>C | |
X | g.18598594A>G | CA412356436 | CDKL5 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.926+32A>G (n.926+32A>G) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1210A>G | |
X | g.18598594A>T | CA412356432 | CDKL5 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.926+32A>T (n.926+32A>T) c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1210A>T | |
X | g.18598595G>A | CA412356437 | CDKL5 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.926+33G>A (n.926+33G>A) c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1211G>A | dbSNP |
X | g.18598595G>C | CA412356443 | CDKL5 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.926+33G>C (n.926+33G>C) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1211G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598595G= | CA2417972608 | CDKL5 | c.959G= (p.Ser320=) c.926+33G= (n.926+33G=) c.827G= (p.Ser276=) n.1211G= | |
X | g.18598595G>T | CA412356440 | CDKL5 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.926+33G>T (n.926+33G>T) c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1211G>T | |
X | g.18598596C>A | CA412356447 | CDKL5 | c.960C>A (p.Ser320Arg) c.926+34C>A (n.926+34C>A) c.828C>A (p.Ser276Arg) n.1212C>A | |
X | g.18598596C>G | CA412356449 | CDKL5 | c.960C>G (p.Ser320Arg) c.926+34C>G (n.926+34C>G) c.828C>G (p.Ser276Arg) n.1212C>G | |
X | g.18598596C>T | CA515470914 | CDKL5 | c.960C>T (p.Ser320=) c.926+34C>T (n.926+34C>T) c.828C>T (p.Ser276=) n.1212C>T | |
X | g.18598597A>C | CA412356451 | CDKL5 | c.961A>C (p.Ser321Arg) c.926+35A>C (n.926+35A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1213A>C | |
X | g.18598597A>G | CA412356454 | CDKL5 | c.961A>G (p.Ser321Gly) c.926+35A>G (n.926+35A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1213A>G | |
X | g.18598597A>T | CA412356456 | CDKL5 | c.961A>T (p.Ser321Cys) c.926+35A>T (n.926+35A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1213A>T | |
X | g.18598598G>A | CA412356460 | CDKL5 | c.962G>A (p.Ser321Asn) c.926+36G>A (n.926+36G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1214G>A | |
X | g.18598598G>C | CA412356462 | CDKL5 | c.962G>C (p.Ser321Thr) c.926+36G>C (n.926+36G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1214G>C | |
X | g.18598598G>T | CA412356465 | CDKL5 | c.962G>T (p.Ser321Ile) c.926+36G>T (n.926+36G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1214G>T | |
X | g.18598599C>A | CA412356467 | CDKL5 | c.963C>A (p.Ser321Arg) c.926+37C>A (n.926+37C>A) c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1215C>A | |
X | g.18598599C= | CA2417972609 | CDKL5 | c.963C= (p.Ser321=) c.926+37C= (n.926+37C=) c.831C= (p.Ser277=) n.1215C= | |
X | g.18598599C>G | CA412356470 | CDKL5 | c.963C>G (p.Ser321Arg) c.926+37C>G (n.926+37C>G) c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1215C>G | |
X | g.18598599C>T | CA515470927 | CDKL5 | c.963C>T (p.Ser321=) c.926+37C>T (n.926+37C>T) c.831C>T (p.Ser277=) n.1215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598600A= | CA2417972610 | CDKL5 | c.964A= (p.Thr322=) c.926+38A= (n.926+38A=) c.832A= (p.Thr278=) n.1216A= | |
X | g.18598600A>C | CA412356472 | CDKL5 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.926+38A>C (n.926+38A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1216A>C | |
X | g.18598600A>G | CA412356474 | CDKL5 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.926+38A>G (n.926+38A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1216A>G | |
X | g.18598600A>T | CA412356477 | CDKL5 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.926+38A>T (n.926+38A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1216A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598600dup | CA170510 | CDKL5 | c.964dup (p.Thr322AsnfsTer4) c.926+38dup (n.926+38dup) c.832dup (p.Thr278AsnfsTer4) n.1216dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18598601del | CA2695231297 | CDKL5 | c.965del (p.Thr322AsnfsTer28) c.926+39del (n.926+39del) c.833del (p.Thr278AsnfsTer28) n.1217del | |
X | g.18598601C>A | CA412356479 | CDKL5 | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.926+39C>A (n.926+39C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1217C>A | |
X | g.18598601C>G | CA412356484 | CDKL5 | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.926+39C>G (n.926+39C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1217C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598601C>T | CA412356482 | CDKL5 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.926+39C>T (n.926+39C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1217C>T | |
X | g.18598602A>C | CA515470944 | CDKL5 | c.966A>C (p.Thr322=) c.926+40A>C (n.926+40A>C) c.834A>C (p.Thr278=) n.1218A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598602A>G | CA515470946 | CDKL5 | c.966A>G (p.Thr322=) c.926+40A>G (n.926+40A>G) c.834A>G (p.Thr278=) n.1218A>G | dbSNP |
X | g.18598602A>T | CA515470948 | CDKL5 | c.966A>T (p.Thr322=) c.926+40A>T (n.926+40A>T) c.834A>T (p.Thr278=) n.1218A>T | |
X | g.18598603T>A | CA412356488 | CDKL5 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.926+41T>A (n.926+41T>A) c.835T>A (p.Leu279Met) n.1219T>A | |
X | g.18598603T>C | CA10360316 | CDKL5 | c.967T>C (p.Leu323=) c.926+41T>C (n.926+41T>C) c.835T>C (p.Leu279=) n.1219T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598603T>G | CA412356492 | CDKL5 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.926+41T>G (n.926+41T>G) c.835T>G (p.Leu279Val) n.1219T>G | |
X | g.18598603T= | CA2417972611 | CDKL5 | c.967T= (p.Leu323=) c.926+41T= (n.926+41T=) c.835T= (p.Leu279=) n.1219T= | |
X | g.18598604T>A | CA412356496 | CDKL5 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.926+42T>A (n.926+42T>A) c.836T>A (p.Leu279Ter) n.1220T>A | ClinVar |
X | g.18598604T>C | CA412356498 | CDKL5 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.926+42T>C (n.926+42T>C) c.836T>C (p.Leu279Ser) n.1220T>C | |
X | g.18598604T>G | CA412356504 | CDKL5 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.926+42T>G (n.926+42T>G) c.836T>G (p.Leu279Trp) n.1220T>G | |
X | g.18598605G>A | CA171660 | CDKL5 | c.969G>A (p.Leu323=) c.926+43G>A (n.926+43G>A) c.837G>A (p.Leu279=) n.1221G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598605G>C | CA412356508 | CDKL5 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.926+43G>C (n.926+43G>C) c.837G>C (p.Leu279Phe) n.1221G>C | |
X | g.18598605G= | CA2417972612 | CDKL5 | c.969G= (p.Leu323=) c.926+43G= (n.926+43G=) c.837G= (p.Leu279=) n.1221G= | |
X | g.18598605G>T | CA412356511 | CDKL5 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.926+43G>T (n.926+43G>T) c.837G>T (p.Leu279Phe) n.1221G>T | |
X | g.18598606T>A | CA412356518 | CDKL5 | c.970T>A (p.Ser324Thr) c.926+44T>A (n.926+44T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1222T>A | |
X | g.18598606T>C | CA412356517 | CDKL5 | c.970T>C (p.Ser324Pro) c.926+44T>C (n.926+44T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1222T>C | |
X | g.18598606T>G | CA412356514 | CDKL5 | c.970T>G (p.Ser324Ala) c.926+44T>G (n.926+44T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1222T>G | |
X | g.18598607_18598608del | CA2579562912 | CDKL5 | c.971_972del (p.Ser324Ter) c.926+45_926+46del (n.926+45_926+46del) c.839_840del (p.Ser280Ter) n.1223_1224del | |
X | g.18598607C>A | CA412356521 | CDKL5 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.926+45C>A (n.926+45C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1223C>A | |
X | g.18598607C>G | CA412356524 | CDKL5 | c.971C>G (p.Ser324Cys) c.926+45C>G (n.926+45C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1223C>G | |
X | g.18598607C>T | CA412356526 | CDKL5 | c.971C>T (p.Ser324Phe) c.926+45C>T (n.926+45C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1223C>T | |
X | g.18598608T>A | CA515470967 | CDKL5 | c.972T>A (p.Ser324=) c.926+46T>A (n.926+46T>A) c.840T>A (p.Ser280=) n.1224T>A | |
X | g.18598608T>C | CA515470968 | CDKL5 | c.972T>C (p.Ser324=) c.926+46T>C (n.926+46T>C) c.840T>C (p.Ser280=) n.1224T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598608T>G | CA515470970 | CDKL5 | c.972T>G (p.Ser324=) c.926+46T>G (n.926+46T>G) c.840T>G (p.Ser280=) n.1224T>G | |
X | g.18598609A= | CA2417972613 | CDKL5 | c.973A= (p.Asn325=) c.926+47A= (n.926+47A=) c.841A= (p.Asn281=) n.1225A= | |
X | g.18598609A>C | CA326986925 | CDKL5 | c.973A>C (p.Asn325His) c.926+47A>C (n.926+47A>C) c.841A>C (p.Asn281His) n.1225A>C | dbSNP |
X | g.18598609A>G | CA10360317 | CDKL5 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.926+47A>G (n.926+47A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598609A>T | CA412356530 | CDKL5 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.926+47A>T (n.926+47A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1225A>T | |
X | g.18598610A= | CA2417972614 | CDKL5 | c.974A= (p.Asn325=) c.926+48A= (n.926+48A=) c.842A= (p.Asn281=) n.1226A= | |
X | g.18598610A>C | CA412356536 | CDKL5 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.926+48A>C (n.926+48A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1226A>C | dbSNP |
X | g.18598610A>G | CA412356538 | CDKL5 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.926+48A>G (n.926+48A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1226A>G | COSMIC |
X | g.18598610A>T | CA412356541 | CDKL5 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.926+48A>T (n.926+48A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1226A>T | |
X | g.18598611T>A | CA412356544 | CDKL5 | c.975T>A (p.Asn325Lys) c.926+49T>A (n.926+49T>A) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1227T>A | |
X | g.18598611T>C | CA515470980 | CDKL5 | c.975T>C (p.Asn325=) c.926+49T>C (n.926+49T>C) c.843T>C (p.Asn281=) n.1227T>C | |
X | g.18598611T>G | CA412356546 | CDKL5 | c.975T>G (p.Asn325Lys) c.926+49T>G (n.926+49T>G) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1227T>G | |
X | g.18598612A>C | CA515470983 | CDKL5 | c.976A>C (p.Arg326=) c.926+50A>C (n.926+50A>C) c.844A>C (p.Arg282=) n.1228A>C | |
X | g.18598612A>G | CA412356549 | CDKL5 | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.926+50A>G (n.926+50A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1228A>G | |
X | g.18598612A>T | CA412356552 | CDKL5 | c.976A>T (p.Arg326Ter) c.926+50A>T (n.926+50A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1228A>T | |
X | g.18598613G>A | CA412356555 | CDKL5 | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.926+51G>A (n.926+51G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1229G>A | |
X | g.18598613G>C | CA412356560 | CDKL5 | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.926+51G>C (n.926+51G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1229G>C | |
X | g.18598613G>T | CA412356558 | CDKL5 | c.977G>T (p.Arg326Ile) c.926+51G>T (n.926+51G>T) c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1229G>T | |
X | g.18598614G>A | CA412356563 | CDKL5 | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.926+52G>A (n.926+52G>A) c.845+1G>A (n.845+1G>A) n.1229+1G>A | |
X | g.18598614G>C | CA412356565 | CDKL5 | c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.926+52G>C (n.926+52G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) n.1229+1G>C | |
X | g.18598614G>T | CA412356568 | CDKL5 | c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.926+52G>T (n.926+52G>T) c.845+1G>T (n.845+1G>T) n.1229+1G>T | |
X | g.18598614_18598615del | CA2738438584 | CDKL5 | c.977+1_977+2del (n.977+1_977+2del) c.926+52_926+53del (n.926+52_926+53del) c.845+1_845+2del (n.845+1_845+2del) n.1229+1_1229+2del | dbSNP |
X | g.18598615T>A | CA412356571 | CDKL5 | c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.926+53T>A (n.926+53T>A) c.845+2T>A (n.845+2T>A) n.1229+2T>A | |
X | g.18598615T>C | CA412356574 | CDKL5 | c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.926+53T>C (n.926+53T>C) c.845+2T>C (n.845+2T>C) n.1229+2T>C | |
X | g.18598615T>G | CA412356577 | CDKL5 | c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.926+53T>G (n.926+53T>G) c.845+2T>G (n.845+2T>G) n.1229+2T>G | |
X | g.18598615T= | CA2417972615 | CDKL5 | c.977+2T= (n.977+2T=) c.926+53T= (n.926+53T=) c.845+2T= (n.845+2T=) n.1229+2T= | |
X | g.18598618dup | CA10360318 | CDKL5 | c.977+5dup (n.977+5dup) c.926+56dup (n.926+56dup) c.845+5dup (n.845+5dup) n.1229+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598617_18598618del | CA2579562913 | CDKL5 | c.977+4_977+5del (n.977+4_977+5del) c.926+55_926+56del (n.926+55_926+56del) c.845+4_845+5del (n.845+4_845+5del) n.1229+4_1229+5del | |
X | g.18598618A>T | CA2693222671 | CDKL5 | c.977+5A>T (n.977+5A>T) c.926+56A>T (n.926+56A>T) c.845+5A>T (n.845+5A>T) n.1229+5A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598619T>C | CA640511621 | CDKL5 | c.977+6T>C (n.977+6T>C) c.926+57T>C (n.926+57T>C) c.845+6T>C (n.845+6T>C) n.1229+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598619T= | CA2417972616 | CDKL5 | c.977+6T= (n.977+6T=) c.926+57T= (n.926+57T=) c.845+6T= (n.845+6T=) n.1229+6T= | |
X | g.18598620A= | CA2417972617 | CDKL5 | c.977+7A= (n.977+7A=) c.926+58A= (n.926+58A=) c.845+7A= (n.845+7A=) n.1229+7A= | |
X | g.18598620A>G | CA10360319 | CDKL5 | c.977+7A>G (n.977+7A>G) c.926+58A>G (n.926+58A>G) c.845+7A>G (n.845+7A>G) n.1229+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598620A>T | CA10360320 | CDKL5 | c.977+7A>T (n.977+7A>T) c.926+58A>T (n.926+58A>T) c.845+7A>T (n.845+7A>T) n.1229+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598623C>A | CA2554162661 | CDKL5 | c.977+10C>A (n.977+10C>A) c.926+61C>A (n.926+61C>A) c.845+10C>A (n.845+10C>A) n.1229+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598624C>A | CA2591739614 | CDKL5 | c.977+11C>A (n.977+11C>A) c.926+62C>A (n.926+62C>A) c.845+11C>A (n.845+11C>A) n.1229+11C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598625C= | CA2417972618 | CDKL5 | c.977+12C= (n.977+12C=) c.926+63C= (n.926+63C=) c.845+12C= (n.845+12C=) n.1229+12C= | |
X | g.18598625C>G | CA873663072 | CDKL5 | c.977+12C>G (n.977+12C>G) c.926+63C>G (n.926+63C>G) c.845+12C>G (n.845+12C>G) n.1229+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598629del | CA2579562914 | CDKL5 | c.977+16del (n.977+16del) c.926+67del (n.926+67del) c.845+16del (n.845+16del) n.1229+16del | |
X | g.18598629T>G | CA2579562915 | CDKL5 | c.977+16T>G (n.977+16T>G) c.926+67T>G (n.926+67T>G) c.845+16T>G (n.845+16T>G) n.1229+16T>G | |
X | g.18598631A>G | CA2693222672 | CDKL5 | c.977+18A>G (n.977+18A>G) c.926+69A>G (n.926+69A>G) c.845+18A>G (n.845+18A>G) n.1229+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598632G>A | CA2693222673 | CDKL5 | c.977+19G>A (n.977+19G>A) c.926+70G>A (n.926+70G>A) c.845+19G>A (n.845+19G>A) n.1229+19G>A | gnomAD v4 |
X | g.18598636del | CA2579562916 | CDKL5 | c.977+23del (n.977+23del) c.926+74del (n.926+74del) c.845+23del (n.845+23del) n.1229+23del | |
X | g.18598635A>G | CA2545509810 | CDKL5 | c.977+22A>G (n.977+22A>G) c.926+73A>G (n.926+73A>G) c.845+22A>G (n.845+22A>G) n.1229+22A>G | |
X | g.18598636A= | CA2417972619 | CDKL5 | c.977+23A= (n.977+23A=) c.926+74A= (n.926+74A=) c.845+23A= (n.845+23A=) n.1229+23A= | |
X | g.18598636A>C | CA2819901398 | CDKL5 | c.977+23A>C (n.977+23A>C) c.926+74A>C (n.926+74A>C) c.845+23A>C (n.845+23A>C) n.1229+23A>C | |
X | g.18598636A>G | CA10360321 | CDKL5 | c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.926+74A>G (n.926+74A>G) c.845+23A>G (n.845+23A>G) n.1229+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18598637T>C | CA2417972621 | CDKL5 | c.977+24T>C (n.977+24T>C) c.926+75T>C (n.926+75T>C) c.845+24T>C (n.845+24T>C) n.1229+24T>C | dbSNP |
X | g.18598637T= | CA2417972620 | CDKL5 | c.977+24T= (n.977+24T=) c.926+75T= (n.926+75T=) c.845+24T= (n.845+24T=) n.1229+24T= |