Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598495_18598504delCA2695231289CDKL5c.859_868del (p.Leu287SerfsTer3)
c.727_736del (p.Leu243SerfsTer3)
n.1111_1120del
Xg.18598504C>ACA412355875CDKL5c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1120C>A
Xg.18598504C=CA2417972581CDKL5c.868C= (p.Gln290=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1120C=
Xg.18598504C>GCA412355877CDKL5c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1120C>G
Xg.18598504C>TCA412355876CDKL5c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1120C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18598505A>CCA412355878CDKL5c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1121A>C
Xg.18598505A>GCA412355879CDKL5c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1121A>G
Xg.18598505A>TCA412355881CDKL5c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1121A>T
Xg.18598506G>ACA515470687CDKL5c.870G>A (p.Gln290=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1122G>A
Xg.18598506G>CCA412355883CDKL5c.870G>C (p.Gln290His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1122G>C
 gnomAD v4
Xg.18598506G>TCA412355885CDKL5c.870G>T (p.Gln290His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1122G>T
Xg.18598507T>ACA412355887CDKL5c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1123T>A
 dbSNP
Xg.18598507T>CCA412355889CDKL5c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1123T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598507T>GCA412355892CDKL5c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1123T>G
Xg.18598507T=CA2417972582CDKL5c.871T= (p.Cys291=)
c.739T= (p.Cys247=)
n.1123T=
Xg.18598508G>ACA121527CDKL5c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1124G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598508G>CCA412355896CDKL5c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1124G>C
Xg.18598508G=CA2417972583CDKL5c.872G= (p.Cys291=)
c.740G= (p.Cys247=)
n.1124G=
Xg.18598508G>TCA412355904CDKL5c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1124G>T
Xg.18598509T>ACA412355908CDKL5c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1125T>A
Xg.18598509T>CCA515470692CDKL5c.873T>C (p.Cys291=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1125T>C
Xg.18598509T>GCA412355906CDKL5c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1125T>G
Xg.18598510T>ACA412355910CDKL5c.874T>A (p.Leu292Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.1126T>A
Xg.18598510T>CCA515470693CDKL5c.874T>C (p.Leu292=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1126T>C
Xg.18598510T>GCA412355913CDKL5c.874T>G (p.Leu292Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1126T>G
Xg.18598511T>ACA412355916CDKL5c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1127T>A
Xg.18598511T>CCA412355919CDKL5c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.1127T>C
Xg.18598511T>GCA412355922CDKL5c.875T>G (p.Leu292Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.1127T>G
Xg.18598512G>ACA515470697CDKL5c.876G>A (p.Leu292=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598512G>CCA412355925CDKL5c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.1128G>C
 gnomAD v4
Xg.18598512G=CA2417972584CDKL5c.876G= (p.Leu292=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1128G=
Xg.18598512G>TCA412355928CDKL5c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.1128G>T
Xg.18598513A>CCA412355937CDKL5c.877A>C (p.Asn293His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1129A>C
Xg.18598513A>GCA412355931CDKL5c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1129A>G
Xg.18598513A>TCA412355934CDKL5c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1129A>T
Xg.18598514dupCA1139667240CDKL5c.878dup (p.Asn293LysfsTer?)
c.746dup (p.Asn249LysfsTer?)
n.1130dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18598513_18598517dupCA916083841CDKL5c.877_881dup (p.His294GlnfsTer?)
c.745_749dup (p.His250GlnfsTer?)
n.1129_1133dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18598514A>CCA412355939CDKL5c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1130A>C
Xg.18598514A>GCA412355942CDKL5c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1130A>G
Xg.18598514A>TCA412355945CDKL5c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1130A>T
Xg.18598515T>ACA412355947CDKL5c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1131T>A
Xg.18598515T>CCA515470702CDKL5c.879T>C (p.Asn293=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1131T>C
Xg.18598515T>GCA412355950CDKL5c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1131T>G
Xg.18598516C>ACA412355955CDKL5c.880C>A (p.His294Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
n.1132C>A
Xg.18598516C>GCA412355960CDKL5c.880C>G (p.His294Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
n.1132C>G
Xg.18598516C>TCA412355957CDKL5c.880C>T (p.His294Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.1132C>T
Xg.18598517A>CCA412355963CDKL5c.881A>C (p.His294Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
n.1133A>C
Xg.18598517A>GCA412355971CDKL5c.881A>G (p.His294Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
n.1133A>G
Xg.18598517A>TCA412355972CDKL5c.881A>T (p.His294Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
n.1133A>T
Xg.18598517_18598518delinsACCA2417972585CDKL5c.881_882delinsAC (p.His294=)
c.749_750delinsAC (p.His250=)
n.1133_1134delinsAC
Xg.18598518C>ACA412355974CDKL5c.882C>A (p.His294Gln)
c.750C>A (p.His250Gln)
n.1134C>A
Xg.18598518C>GCA412355977CDKL5c.882C>G (p.His294Gln)
c.750C>G (p.His250Gln)
n.1134C>G
Xg.18598518C>TCA515470709CDKL5c.882C>T (p.His294=)
c.750C>T (p.His250=)
n.1134C>T
 gnomAD v4
Xg.18598520delCA170507CDKL5c.884del (p.Pro295LeufsTer?)
c.752del (p.Pro251LeufsTer?)
n.1136del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.18598519C>ACA412355983CDKL5c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1135C>A
Xg.18598519C>GCA412355992CDKL5c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1135C>G
Xg.18598519C>TCA412355995CDKL5c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1135C>T
Xg.18598520C>ACA412355998CDKL5c.884C>A (p.Pro295His)
c.752C>A (p.Pro251His)
n.1136C>A
 COSMIC
Xg.18598520C=CA2417972586CDKL5c.884C= (p.Pro295=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.1136C=
Xg.18598520C>GCA412356001CDKL5c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1136C>G
Xg.18598520C>TCA412356004CDKL5c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598521T>ACA515470715CDKL5c.885T>A (p.Pro295=)
c.753T>A (p.Pro251=)
n.1137T>A
Xg.18598521T>CCA515470717CDKL5c.885T>C (p.Pro295=)
c.753T>C (p.Pro251=)
n.1137T>C
 gnomAD v4
Xg.18598521T>GCA515470718CDKL5c.885T>G (p.Pro295=)
c.753T>G (p.Pro251=)
n.1137T>G
Xg.18598522A=CA2417972587CDKL5c.886A= (p.Thr296=)
c.754A= (p.Thr252=)
n.1138A=
Xg.18598522A>CCA412356013CDKL5c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1138A>C
Xg.18598522A>GCA10360310CDKL5c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598522A>TCA412356010CDKL5c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1138A>T
Xg.18598522_18598523insTCA640511606CDKL5c.886_887insT (p.Thr296IlefsTer30)
c.754_755insT (p.Thr252IlefsTer30)
n.1138_1139insT
 gnomAD v2
Xg.18598523C>ACA412356016CDKL5c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1139C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.18598523C=CA2417972588CDKL5c.887C= (p.Thr296=)
c.755C= (p.Thr252=)
n.1139C=
Xg.18598523C>GCA412356019CDKL5c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1139C>G
Xg.18598523C>TCA412356022CDKL5c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1139C>T
 dbSNP
Xg.18598524A=CA2417972589CDKL5c.888A= (p.Thr296=)
c.756A= (p.Thr252=)
n.1140A=
Xg.18598524A>CCA515470723CDKL5c.888A>C (p.Thr296=)
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1140A>C
Xg.18598524A>GCA10360311CDKL5c.888A>G (p.Thr296=)
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598524A>TCA515470722CDKL5c.888A>T (p.Thr296=)
c.756A>T (p.Thr252=)
n.1140A>T
Xg.18598525T>ACA412356027CDKL5c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1141T>A
Xg.18598525T>CCA412356029CDKL5c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1141T>C
Xg.18598525T>GCA412356032CDKL5c.889T>G (p.Phe297Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1141T>G
Xg.18598526_18598527dupCA2695231295CDKL5c.890_891dup (p.Gln298PhefsTer?)
c.758_759dup (p.Gln254PhefsTer?)
n.1142_1143dup
Xg.18598526T>ACA412356042CDKL5c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1142T>A
Xg.18598526T>CCA412356037CDKL5c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1142T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18598526T>GCA412356039CDKL5c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1142T>G
Xg.18598526T=CA2417972590CDKL5c.890T= (p.Phe297=)
c.758T= (p.Phe253=)
n.1142T=
Xg.18598527T>ACA412356044CDKL5c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.1143T>A
Xg.18598527T>CCA515470732CDKL5c.891T>C (p.Phe297=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.1143T>C
Xg.18598527T>GCA412356047CDKL5c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.1143T>G
Xg.18598528C>ACA412356050CDKL5c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.1144C>A
Xg.18598528C>GCA412356053CDKL5c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.1144C>G
Xg.18598528C>TCA412356056CDKL5c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.1144C>T
Xg.18598529A>CCA412356061CDKL5c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.1145A>C
Xg.18598529A>GCA412356066CDKL5c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.1145A>G
 ClinVar
Xg.18598529A>TCA412356063CDKL5c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.1145A>T
Xg.18598530A>CCA412356069CDKL5c.894A>C (p.Gln298His)
c.762A>C (p.Gln254His)
n.1146A>C
Xg.18598530A>GCA515470736CDKL5c.894A>G (p.Gln298=)
c.762A>G (p.Gln254=)
n.1146A>G
Xg.18598530A>TCA412356071CDKL5c.894A>T (p.Gln298His)
c.762A>T (p.Gln254His)
n.1146A>T
Xg.18598531A>CCA412356073CDKL5c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1147A>C
Xg.18598531A>GCA412356075CDKL5c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1147A>G
Xg.18598531A>TCA412356077CDKL5c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1147A>T
Xg.18598532C>ACA412356078CDKL5c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.1148C>A
Xg.18598532C>GCA412356082CDKL5c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.1148C>G
Xg.18598532C>TCA412356084CDKL5c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1148C>T
Xg.18598533C>ACA515470744CDKL5c.897C>A (p.Thr299=)
c.765C>A (p.Thr255=)
n.1149C>A
 gnomAD v4
Xg.18598533C>GCA515470746CDKL5c.897C>G (p.Thr299=)
c.765C>G (p.Thr255=)
n.1149C>G
Xg.18598533C>TCA515470747CDKL5c.897C>T (p.Thr299=)
c.765C>T (p.Thr255=)
n.1149C>T
Xg.18598533_18598535delinsCCACA2417972591CDKL5c.897_899delinsCCA (p.Thr299=)
c.765_767delinsCCA (p.Thr255=)
n.1149_1151delinsCCA
Xg.18598534C>ACA412356086CDKL5c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1150C>A
Xg.18598534C=CA2417972592CDKL5c.898C= (p.Gln300=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.1150C=
Xg.18598534C>GCA412356088CDKL5c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1150C>G
Xg.18598534C>TCA412356090CDKL5c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18598534_18598535delCA915950764CDKL5c.898_899del (p.Gln300GlufsTer25)
c.766_767del (p.Gln256GlufsTer25)
n.1150_1151del
 ClinVar dbSNP
Xg.18598538_18598642delCA2695231296CDKL5c.902_977+29del
c.902_926+80del
c.770_845+29del
n.1154_1229+29del
Xg.18598535A>CCA412356092CDKL5c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1151A>C
Xg.18598535A>GCA412356097CDKL5c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1151A>G
 gnomAD v4
Xg.18598535A>TCA412356095CDKL5c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1151A>T
Xg.18598538_18598539dupCA333292CDKL5c.902_903dup (p.Leu302AspfsTer?)
c.770_771dup (p.Leu258AspfsTer?)
n.1154_1155dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18598536G>ACA515470754CDKL5c.900G>A (p.Gln300=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1152G>A
Xg.18598536G>CCA412356098CDKL5c.900G>C (p.Gln300His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1152G>C
Xg.18598536G>TCA412356100CDKL5c.900G>T (p.Gln300His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.1152G>T
Xg.18598537A>CCA515470755CDKL5c.901A>C (p.Arg301=)
c.769A>C (p.Arg257=)
n.1153A>C
Xg.18598537A>GCA412356104CDKL5c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.1153A>G
Xg.18598537A>TCA412356102CDKL5c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.1153A>T
Xg.18598538G>ACA412356106CDKL5c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.1154G>A
Xg.18598538G>CCA412356107CDKL5c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.1154G>C
Xg.18598538G>TCA412356109CDKL5c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
n.1154G>T
Xg.18598539A>CCA412356111CDKL5c.903A>C (p.Arg301Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
n.1155A>C
Xg.18598539A>GCA515470756CDKL5c.903A>G (p.Arg301=)
c.771A>G (p.Arg257=)
n.1155A>G
Xg.18598539A>TCA412356113CDKL5c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
n.1155A>T
Xg.18598539dupCA913184844CDKL5c.903dup (p.Leu302ThrfsTer24)
c.771dup (p.Leu258ThrfsTer24)
n.1155dup
Xg.18598540C>ACA412356116CDKL5c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1156C>A
Xg.18598540C=CA2417972593CDKL5c.904C= (p.Leu302=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1156C=
Xg.18598540C>GCA412356114CDKL5c.904C>G (p.Leu302Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1156C>G
Xg.18598540C>TCA170508CDKL5c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598541T>ACA412356118CDKL5c.905T>A (p.Leu302His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1157T>A
Xg.18598541T>CCA412356120CDKL5c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1157T>C
Xg.18598541T>GCA412356122CDKL5c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1157T>G
Xg.18598542delCA2573158465CDKL5c.906del (p.Leu303TrpfsTer?)
c.774del (p.Leu259TrpfsTer?)
n.1158del
 ClinVar dbSNP
Xg.18598542T>ACA515470759CDKL5c.906T>A (p.Leu302=)
c.774T>A (p.Leu258=)
n.1158T>A
Xg.18598542T>CCA515470762CDKL5c.906T>C (p.Leu302=)
c.774T>C (p.Leu258=)
n.1158T>C
Xg.18598542T>GCA515470764CDKL5c.906T>G (p.Leu302=)
c.774T>G (p.Leu258=)
n.1158T>G
Xg.18598542T=CA2417972594CDKL5c.906T= (p.Leu302=)
c.774T= (p.Leu258=)
n.1158T=
Xg.18598543C>ACA412356124CDKL5c.907C>A (p.Leu303Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1159C>A
Xg.18598543C>GCA412356126CDKL5c.907C>G (p.Leu303Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1159C>G
 gnomAD v4
Xg.18598543C>TCA515470765CDKL5c.907C>T (p.Leu303=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1159C>T
 ClinVar
Xg.18598543_18598544insCCCA915950765CDKL5c.907_908insCC (p.Leu303ProfsTer?)
c.907_908insCC (p.Leu303ProfsTer31)
c.775_776insCC (p.Leu259ProfsTer?)
n.1159_1160insCC
 ClinVar dbSNP
Xg.18598544T>ACA412356128CDKL5c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1160T>A
Xg.18598544T>CCA412356131CDKL5c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1160T>C
Xg.18598544T>GCA412356129CDKL5c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1160T>G
Xg.18598545G>ACA515470770CDKL5c.909G>A (p.Leu303=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598545G>CCA515470767CDKL5c.909G>C (p.Leu303=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1161G>C
Xg.18598545G=CA2417972595CDKL5c.909G= (p.Leu303=)
c.777G= (p.Leu259=)
n.1161G=
Xg.18598545G>TCA515470766CDKL5c.909G>T (p.Leu303=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1161G>T
Xg.18598546G>ACA412356133CDKL5c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1162G>A
Xg.18598546G>CCA412356134CDKL5c.910G>C (p.Asp304His)
c.778G>C (p.Asp260His)
n.1162G>C
Xg.18598546G>TCA412356136CDKL5c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1162G>T
Xg.18598547A>CCA412356138CDKL5c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1163A>C
Xg.18598547A>GCA412356140CDKL5c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1163A>G
 COSMIC
Xg.18598547A>TCA412356142CDKL5c.911A>T (p.Asp304Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1163A>T
Xg.18598548T>ACA412356143CDKL5c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
n.1164T>A
Xg.18598548T>CCA515470775CDKL5c.912T>C (p.Asp304=)
c.780T>C (p.Asp260=)
n.1164T>C
Xg.18598548T>GCA412356146CDKL5c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.1164T>G
Xg.18598549C>ACA412356148CDKL5c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
n.1165C>A
 gnomAD v4
Xg.18598549C=CA2417972596CDKL5c.913C= (p.Arg305=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.1165C=
Xg.18598549C>GCA412356150CDKL5c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.1165C>G
Xg.18598549C>TCA16621274CDKL5c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
n.1165C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18598550G>ACA10360312CDKL5c.914G>A (p.Arg305His)
c.782G>A (p.Arg261His)
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18598550G>CCA412356157CDKL5c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.1166G>C
Xg.18598550G=CA2417972597CDKL5c.914G= (p.Arg305=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.1166G=
Xg.18598550G>TCA412356152CDKL5c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.1166G>T
Xg.18598551T>ACA515470782CDKL5c.915T>A (p.Arg305=)
c.783T>A (p.Arg261=)
n.1167T>A
Xg.18598551T>CCA515470783CDKL5c.915T>C (p.Arg305=)
c.783T>C (p.Arg261=)
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598551T>GCA515470785CDKL5c.915T>G (p.Arg305=)
c.783T>G (p.Arg261=)
n.1167T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18598551T=CA2417972598CDKL5c.915T= (p.Arg305=)
c.783T= (p.Arg261=)
n.1167T=
Xg.18598552T>ACA412356160CDKL5c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1168T>A
Xg.18598552T>CCA412356161CDKL5c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18598552T>GCA412356162CDKL5c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1168T>G
Xg.18598552T=CA2417972599CDKL5c.916T= (p.Ser306=)
c.784T= (p.Ser262=)
n.1168T=
Xg.18598553C>ACA412356165CDKL5c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1169C>A
Xg.18598553C>GCA412356169CDKL5c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1169C>G
Xg.18598553C>TCA412356174CDKL5c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1169C>T
Xg.18598554T>ACA515470786CDKL5c.918T>A (p.Ser306=)
c.786T>A (p.Ser262=)
n.1170T>A
Xg.18598554T>CCA515470787CDKL5c.918T>C (p.Ser306=)
c.786T>C (p.Ser262=)
n.1170T>C
 ClinVar
Xg.18598554T>GCA515470788CDKL5c.918T>G (p.Ser306=)
c.786T>G (p.Ser262=)
n.1170T>G
Xg.18598555C>ACA412356177CDKL5c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1171C>A
Xg.18598555C>GCA412356181CDKL5c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1171C>G
Xg.18598555C>TCA412356183CDKL5c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1171C>T
Xg.18598556C>ACA412356184CDKL5c.920C>A (p.Pro307His)
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1172C>A
Xg.18598556C>GCA412356187CDKL5c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1172C>G
Xg.18598556C>TCA412356190CDKL5c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1172C>T
Xg.18598557T>ACA515470792CDKL5c.921T>A (p.Pro307=)
c.789T>A (p.Pro263=)
n.1173T>A
Xg.18598557T>CCA515470793CDKL5c.921T>C (p.Pro307=)
c.789T>C (p.Pro263=)
n.1173T>C
Xg.18598557T>GCA515470795CDKL5c.921T>G (p.Pro307=)
c.789T>G (p.Pro263=)
n.1173T>G
Xg.18598558T>ACA412356200CDKL5c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1174T>A
Xg.18598558T>CCA412356196CDKL5c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1174T>C
Xg.18598558T>GCA412356198CDKL5c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1174T>G
Xg.18598559C>ACA412356203CDKL5c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
n.1175C>A
Xg.18598559C>GCA412356209CDKL5c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
n.1175C>G
Xg.18598559C>TCA412356212CDKL5c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
n.1175C>T
Xg.18598560A>CCA515470799CDKL5c.924A>C (p.Ser308=)
c.792A>C (p.Ser264=)
n.1176A>C
Xg.18598560A>GCA515470800CDKL5c.924A>G (p.Ser308=)
c.792A>G (p.Ser264=)
n.1176A>G
Xg.18598560A>TCA515470801CDKL5c.924A>T (p.Ser308=)
c.792A>T (p.Ser264=)
n.1176A>T
 COSMIC
Xg.18598561A>CCA515470803CDKL5c.925A>C (p.Arg309=)
c.793A>C (p.Arg265=)
n.1177A>C
Xg.18598561A>GCA412356213CDKL5c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.1177A>G
Xg.18598561A>TCA412356214CDKL5c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.793A>T (p.Arg265Trp)
n.1177A>T
Xg.18598562G>ACA412356215CDKL5c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.1178G>A
 COSMIC
Xg.18598562G>CCA412356216CDKL5c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.1178G>C
Xg.18598562G>TCA412356218CDKL5c.926G>T (p.Arg309Met)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.794G>T (p.Arg265Met)
n.1178G>T
Xg.18598563G>ACA515470811CDKL5c.927G>A (p.Arg309=)
c.926+1G>A (n.926+1G>A)
c.795G>A (p.Arg265=)
n.1179G>A
Xg.18598563G>CCA412356220CDKL5c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.926+1G>C (n.926+1G>C)
c.795G>C (p.Arg265Ser)
n.1179G>C
Xg.18598563G>TCA412356224CDKL5c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.926+1G>T (n.926+1G>T)
c.795G>T (p.Arg265Ser)
n.1179G>T
Xg.18598564T>ACA412356232CDKL5c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.926+2T>A (n.926+2T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1180T>A
Xg.18598564T>CCA412356231CDKL5c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.926+2T>C (n.926+2T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1180T>C
Xg.18598564T>GCA412356229CDKL5c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.926+2T>G (n.926+2T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1180T>G
Xg.18598565C>ACA412356233CDKL5c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.926+3C>A (n.926+3C>A)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
n.1181C>A
Xg.18598565C>GCA412356236CDKL5c.929C>G (p.Ser310Ter)
c.926+3C>G (n.926+3C>G)
c.797C>G (p.Ser266Ter)
n.1181C>G
Xg.18598565C>TCA412356234CDKL5c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.926+3C>T (n.926+3C>T)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
n.1181C>T
Xg.18598566A>CCA515470819CDKL5c.930A>C (p.Ser310=)
c.926+4A>C (n.926+4A>C)
c.798A>C (p.Ser266=)
n.1182A>C
Xg.18598566A>GCA515470816CDKL5c.930A>G (p.Ser310=)
c.926+4A>G (n.926+4A>G)
c.798A>G (p.Ser266=)
n.1182A>G
Xg.18598566A>TCA515470817CDKL5c.930A>T (p.Ser310=)
c.926+4A>T (n.926+4A>T)
c.798A>T (p.Ser266=)
n.1182A>T
Xg.18598567G>ACA412356244CDKL5c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.926+5G>A (n.926+5G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1183G>A
 COSMIC
Xg.18598567G>CCA412356247CDKL5c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.926+5G>C (n.926+5G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1183G>C
Xg.18598567G>TCA412356250CDKL5c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.926+5G>T (n.926+5G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1183G>T
Xg.18598568C>ACA412356254CDKL5c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.926+6C>A (n.926+6C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1184C>A
Xg.18598568C>GCA412356257CDKL5c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.926+6C>G (n.926+6C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1184C>G
Xg.18598568C>TCA412356259CDKL5c.932C>T (p.Ala311Val)
c.926+6C>T (n.926+6C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1184C>T
Xg.18598569A=CA2417972600CDKL5c.933A= (p.Ala311=)
c.926+7A= (n.926+7A=)
c.801A= (p.Ala267=)
n.1185A=
Xg.18598569A>CCA515470821CDKL5c.933A>C (p.Ala311=)
c.926+7A>C (n.926+7A>C)
c.801A>C (p.Ala267=)
n.1185A>C
Xg.18598569A>GCA515470822CDKL5c.933A>G (p.Ala311=)
c.926+7A>G (n.926+7A>G)
c.801A>G (p.Ala267=)
n.1185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598569A>TCA515470823CDKL5c.933A>T (p.Ala311=)
c.926+7A>T (n.926+7A>T)
c.801A>T (p.Ala267=)
n.1185A>T
Xg.18598570A=CA2417972601CDKL5c.934A= (p.Lys312=)
c.926+8A= (n.926+8A=)
c.802A= (p.Lys268=)
n.1186A=
Xg.18598570A>CCA412356262CDKL5c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.926+8A>C (n.926+8A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1186A>C
Xg.18598570A>GCA412356263CDKL5c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.926+8A>G (n.926+8A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1186A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18598570A>TCA412356265CDKL5c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.926+8A>T (n.926+8A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1186A>T
 ClinVar
Xg.18598571A=CA2417972602CDKL5c.935A= (p.Lys312=)
c.926+9A= (n.926+9A=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.1187A=
Xg.18598571A>CCA412356267CDKL5c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.926+9A>C (n.926+9A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1187A>C
Xg.18598571A>GCA412356270CDKL5c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.926+9A>G (n.926+9A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1187A>G
 dbSNP
Xg.18598571A>TCA412356273CDKL5c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.926+9A>T (n.926+9A>T)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
n.1187A>T
Xg.18598572A>CCA412356279CDKL5c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.926+10A>C (n.926+10A>C)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
n.1188A>C
Xg.18598572A>GCA515470824CDKL5c.936A>G (p.Lys312=)
c.926+10A>G (n.926+10A>G)
c.804A>G (p.Lys268=)
n.1188A>G
Xg.18598572A>TCA412356276CDKL5c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.926+10A>T (n.926+10A>T)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
n.1188A>T
Xg.18598573A>CCA515470825CDKL5c.937A>C (p.Arg313=)
c.926+11A>C (n.926+11A>C)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.1189A>C
Xg.18598573A>GCA412356282CDKL5c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.926+11A>G (n.926+11A>G)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.1189A>G
Xg.18598573A>TCA412356283CDKL5c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.926+11A>T (n.926+11A>T)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
n.1189A>T
Xg.18598574G>ACA412356286CDKL5c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.926+12G>A (n.926+12G>A)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.1190G>A
Xg.18598574G>CCA412356289CDKL5c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.926+12G>C (n.926+12G>C)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.1190G>C
Xg.18598574G>TCA412356291CDKL5c.938G>T (p.Arg313Ile)
c.926+12G>T (n.926+12G>T)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
n.1190G>T
Xg.18598574_18598575delinsGACA2417972603CDKL5c.938_939delinsGA (p.Arg313=)
c.926+12_926+13delinsGA (n.926+12_926+13delinsGA)
c.806_807delinsGA (p.Arg269=)
n.1190_1191delinsGA
Xg.18598575A=CA2417972604CDKL5c.939A= (p.Arg313=)
c.926+13A= (n.926+13A=)
c.807A= (p.Arg269=)
n.1191A=
Xg.18598575A>CCA412356294CDKL5c.939A>C (p.Arg313Ser)
c.926+13A>C (n.926+13A>C)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
n.1191A>C
 dbSNP
Xg.18598575A>GCA10360313CDKL5c.939A>G (p.Arg313=)
c.926+13A>G (n.926+13A>G)
c.807A>G (p.Arg269=)
n.1191A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598575A>TCA412356306CDKL5c.939A>T (p.Arg313Ser)
c.926+13A>T (n.926+13A>T)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
n.1191A>T
Xg.18598578delCA199417CDKL5c.942del (p.Lys314AsnfsTer?)
c.926+16del (n.926+16del)
c.810del (p.Lys270AsnfsTer?)
n.1194del
 ClinVar dbSNP
Xg.18598576A>CCA412356311CDKL5c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.926+14A>C (n.926+14A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.1192A>C
 COSMIC
Xg.18598576A>GCA412356314CDKL5c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.926+14A>G (n.926+14A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.1192A>G
Xg.18598576A>TCA412356316CDKL5c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.926+14A>T (n.926+14A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.1192A>T
Xg.18598577A>CCA412356322CDKL5c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.926+15A>C (n.926+15A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.1193A>C
Xg.18598577A>GCA412356325CDKL5c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.926+15A>G (n.926+15A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.1193A>G
Xg.18598577A>TCA412356320CDKL5c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.926+15A>T (n.926+15A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
n.1193A>T
Xg.18598578A=CA2417972605CDKL5c.942A= (p.Lys314=)
c.926+16A= (n.926+16A=)
c.810A= (p.Lys270=)
n.1194A=
Xg.18598578A>CCA412356328CDKL5c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.926+16A>C (n.926+16A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
n.1194A>C
Xg.18598578A>GCA515470838CDKL5c.942A>G (p.Lys314=)
c.926+16A>G (n.926+16A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
n.1194A>G
Xg.18598578A>TCA326986917CDKL5c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.926+16A>T (n.926+16A>T)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598578_18598579insACCA2536767402CDKL5c.942_943insAC (p.Pro315ThrfsTer?)
c.926+16_926+17insAC (n.926+16_926+17insAC)
c.810_811insAC (p.Pro271ThrfsTer?)
n.1194_1195insAC
Xg.18598579C>ACA412356333CDKL5c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.926+17C>A (n.926+17C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1195C>A
Xg.18598579C>GCA412356335CDKL5c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.926+17C>G (n.926+17C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1195C>G
Xg.18598579C>TCA412356337CDKL5c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.926+17C>T (n.926+17C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1195C>T
Xg.18598580C>ACA412356340CDKL5c.944C>A (p.Pro315His)
c.926+18C>A (n.926+18C>A)
c.812C>A (p.Pro271His)
n.1196C>A
Xg.18598580C>GCA412356343CDKL5c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.926+18C>G (n.926+18C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1196C>G
Xg.18598580C>TCA412356346CDKL5c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.926+18C>T (n.926+18C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1196C>T
Xg.18598581T>ACA515470845CDKL5c.945T>A (p.Pro315=)
c.926+19T>A (n.926+19T>A)
c.813T>A (p.Pro271=)
n.1197T>A
Xg.18598581T>CCA515470846CDKL5c.945T>C (p.Pro315=)
c.926+19T>C (n.926+19T>C)
c.813T>C (p.Pro271=)
n.1197T>C
Xg.18598581T>GCA515470848CDKL5c.945T>G (p.Pro315=)
c.926+19T>G (n.926+19T>G)
c.813T>G (p.Pro271=)
n.1197T>G
Xg.18598582T>ACA412356348CDKL5c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.926+20T>A (n.926+20T>A)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1198T>A
Xg.18598582T>CCA412356350CDKL5c.946T>C (p.Tyr316His)
c.926+20T>C (n.926+20T>C)
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.1198T>C
Xg.18598582T>GCA412356353CDKL5c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.926+20T>G (n.926+20T>G)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1198T>G
Xg.18598583A>CCA412356359CDKL5c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.926+21A>C (n.926+21A>C)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1199A>C
Xg.18598583A>GCA412356362CDKL5c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.926+21A>G (n.926+21A>G)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1199A>G
Xg.18598583A>TCA412356356CDKL5c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.926+21A>T (n.926+21A>T)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1199A>T
Xg.18598584C>ACA412356365CDKL5c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.926+22C>A (n.926+22C>A)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1200C>A
Xg.18598584C>GCA412356367CDKL5c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.926+22C>G (n.926+22C>G)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1200C>G
Xg.18598584C>TCA515470863CDKL5c.948C>T (p.Tyr316=)
c.926+22C>T (n.926+22C>T)
c.816C>T (p.Tyr272=)
n.1200C>T
Xg.18598584_18598585insACACCCAACACA2819901384CDKL5c.948_949insACACCCAACA (p.His317ThrfsTer12)
c.926+22_926+23insACACCCAACA (n.926+22_926+23insACACCCAACA)
c.816_817insACACCCAACA (p.His273ThrfsTer12)
n.1200_1201insACACCCAACA
Xg.18598585C>ACA412356370CDKL5c.949C>A (p.His317Asn)
c.926+23C>A (n.926+23C>A)
c.817C>A (p.His273Asn)
n.1201C>A
Xg.18598585C>GCA412356372CDKL5c.949C>G (p.His317Asp)
c.926+23C>G (n.926+23C>G)
c.817C>G (p.His273Asp)
n.1201C>G
Xg.18598585C>TCA412356375CDKL5c.949C>T (p.His317Tyr)
c.926+23C>T (n.926+23C>T)
c.817C>T (p.His273Tyr)
n.1201C>T
Xg.18598586A=CA2417972606CDKL5c.950A= (p.His317=)
c.926+24A= (n.926+24A=)
c.818A= (p.His273=)
n.1202A=
Xg.18598586A>CCA412356384CDKL5c.950A>C (p.His317Pro)
c.926+24A>C (n.926+24A>C)
c.818A>C (p.His273Pro)
n.1202A>C
Xg.18598586A>GCA10360314CDKL5c.950A>G (p.His317Arg)
c.926+24A>G (n.926+24A>G)
c.818A>G (p.His273Arg)
n.1202A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598586A>TCA412356380CDKL5c.950A>T (p.His317Leu)
c.926+24A>T (n.926+24A>T)
c.818A>T (p.His273Leu)
n.1202A>T
Xg.18598587T>ACA412356385CDKL5c.951T>A (p.His317Gln)
c.926+25T>A (n.926+25T>A)
c.819T>A (p.His273Gln)
n.1203T>A
 ClinVar
Xg.18598587T>CCA10360315CDKL5c.951T>C (p.His317=)
c.926+25T>C (n.926+25T>C)
c.819T>C (p.His273=)
n.1203T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18598587T>GCA412356389CDKL5c.951T>G (p.His317Gln)
c.926+25T>G (n.926+25T>G)
c.819T>G (p.His273Gln)
n.1203T>G
Xg.18598587T=CA2417972607CDKL5c.951T= (p.His317=)
c.926+25T= (n.926+25T=)
c.819T= (p.His273=)
n.1203T=
Xg.18598588G>ACA412356392CDKL5c.952G>A (p.Val318Met)
c.926+26G>A (n.926+26G>A)
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1204G>A
 COSMIC
Xg.18598588G>CCA412356394CDKL5c.952G>C (p.Val318Leu)
c.926+26G>C (n.926+26G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1204G>C
Xg.18598588G>TCA412356396CDKL5c.952G>T (p.Val318Leu)
c.926+26G>T (n.926+26G>T)
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1204G>T
Xg.18598589T>ACA412356404CDKL5c.953T>A (p.Val318Glu)
c.926+27T>A (n.926+27T>A)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1205T>A
Xg.18598589T>CCA412356401CDKL5c.953T>C (p.Val318Ala)
c.926+27T>C (n.926+27T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1205T>C
Xg.18598589T>GCA412356398CDKL5c.953T>G (p.Val318Gly)
c.926+27T>G (n.926+27T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1205T>G
 gnomAD v4
Xg.18598590G>ACA515470886CDKL5c.954G>A (p.Val318=)
c.926+28G>A (n.926+28G>A)
c.822G>A (p.Val274=)
n.1206G>A
Xg.18598590G>CCA515470888CDKL5c.954G>C (p.Val318=)
c.926+28G>C (n.926+28G>C)
c.822G>C (p.Val274=)
n.1206G>C
Xg.18598590G>TCA515470890CDKL5c.954G>T (p.Val318=)
c.926+28G>T (n.926+28G>T)
c.822G>T (p.Val274=)
n.1206G>T
Xg.18598591delCA2530582641CDKL5c.955del (p.Glu319LysfsTer?)
c.926+29del (n.926+29del)
c.823del (p.Glu275LysfsTer?)
n.1207del
Xg.18598591G>ACA412356409CDKL5c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.926+29G>A (n.926+29G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.1207G>A
Xg.18598591G>CCA412356407CDKL5c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.926+29G>C (n.926+29G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.1207G>C
Xg.18598591G>TCA412356412CDKL5c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.926+29G>T (n.926+29G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.1207G>T
Xg.18598592A>CCA412356415CDKL5c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.926+30A>C (n.926+30A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.1208A>C
Xg.18598592A>GCA412356419CDKL5c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.926+30A>G (n.926+30A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.1208A>G
 gnomAD v4
Xg.18598592A>TCA412356416CDKL5c.956A>T (p.Glu319Val)
c.926+30A>T (n.926+30A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.1208A>T
Xg.18598593A>CCA412356424CDKL5c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.926+31A>C (n.926+31A>C)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.1209A>C
Xg.18598593A>GCA515470902CDKL5c.957A>G (p.Glu319=)
c.926+31A>G (n.926+31A>G)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.1209A>G
 gnomAD v4
Xg.18598593A>TCA412356426CDKL5c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.926+31A>T (n.926+31A>T)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.1209A>T
Xg.18598594A>CCA412356429CDKL5c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.926+32A>C (n.926+32A>C)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1210A>C
Xg.18598594A>GCA412356436CDKL5c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.926+32A>G (n.926+32A>G)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1210A>G
Xg.18598594A>TCA412356432CDKL5c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.926+32A>T (n.926+32A>T)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1210A>T
Xg.18598595G>ACA412356437CDKL5c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.926+33G>A (n.926+33G>A)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1211G>A
 dbSNP
Xg.18598595G>CCA412356443CDKL5c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.926+33G>C (n.926+33G>C)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1211G>C
 gnomAD v4
Xg.18598595G=CA2417972608CDKL5c.959G= (p.Ser320=)
c.926+33G= (n.926+33G=)
c.827G= (p.Ser276=)
n.1211G=
Xg.18598595G>TCA412356440CDKL5c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.926+33G>T (n.926+33G>T)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1211G>T
Xg.18598596C>ACA412356447CDKL5c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.926+34C>A (n.926+34C>A)
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.1212C>A
Xg.18598596C>GCA412356449CDKL5c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.926+34C>G (n.926+34C>G)
c.828C>G (p.Ser276Arg)
n.1212C>G
Xg.18598596C>TCA515470914CDKL5c.960C>T (p.Ser320=)
c.926+34C>T (n.926+34C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
n.1212C>T
Xg.18598597A>CCA412356451CDKL5c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.926+35A>C (n.926+35A>C)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.1213A>C
Xg.18598597A>GCA412356454CDKL5c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.926+35A>G (n.926+35A>G)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.1213A>G
Xg.18598597A>TCA412356456CDKL5c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.926+35A>T (n.926+35A>T)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.1213A>T
Xg.18598598G>ACA412356460CDKL5c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.926+36G>A (n.926+36G>A)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.1214G>A
Xg.18598598G>CCA412356462CDKL5c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.926+36G>C (n.926+36G>C)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.1214G>C
Xg.18598598G>TCA412356465CDKL5c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.926+36G>T (n.926+36G>T)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.1214G>T
Xg.18598599C>ACA412356467CDKL5c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.926+37C>A (n.926+37C>A)
c.831C>A (p.Ser277Arg)
n.1215C>A
Xg.18598599C=CA2417972609CDKL5c.963C= (p.Ser321=)
c.926+37C= (n.926+37C=)
c.831C= (p.Ser277=)
n.1215C=
Xg.18598599C>GCA412356470CDKL5c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.926+37C>G (n.926+37C>G)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
n.1215C>G
Xg.18598599C>TCA515470927CDKL5c.963C>T (p.Ser321=)
c.926+37C>T (n.926+37C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598600A=CA2417972610CDKL5c.964A= (p.Thr322=)
c.926+38A= (n.926+38A=)
c.832A= (p.Thr278=)
n.1216A=
Xg.18598600A>CCA412356472CDKL5c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.926+38A>C (n.926+38A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1216A>C
Xg.18598600A>GCA412356474CDKL5c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.926+38A>G (n.926+38A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1216A>G
Xg.18598600A>TCA412356477CDKL5c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.926+38A>T (n.926+38A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1216A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598600dupCA170510CDKL5c.964dup (p.Thr322AsnfsTer4)
c.926+38dup (n.926+38dup)
c.832dup (p.Thr278AsnfsTer4)
n.1216dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18598601delCA2695231297CDKL5c.965del (p.Thr322AsnfsTer28)
c.926+39del (n.926+39del)
c.833del (p.Thr278AsnfsTer28)
n.1217del
Xg.18598601C>ACA412356479CDKL5c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.926+39C>A (n.926+39C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1217C>A
Xg.18598601C>GCA412356484CDKL5c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.926+39C>G (n.926+39C>G)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1217C>G
 gnomAD v4
Xg.18598601C>TCA412356482CDKL5c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.926+39C>T (n.926+39C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1217C>T
Xg.18598602A>CCA515470944CDKL5c.966A>C (p.Thr322=)
c.926+40A>C (n.926+40A>C)
c.834A>C (p.Thr278=)
n.1218A>C
 gnomAD v4
Xg.18598602A>GCA515470946CDKL5c.966A>G (p.Thr322=)
c.926+40A>G (n.926+40A>G)
c.834A>G (p.Thr278=)
n.1218A>G
 dbSNP
Xg.18598602A>TCA515470948CDKL5c.966A>T (p.Thr322=)
c.926+40A>T (n.926+40A>T)
c.834A>T (p.Thr278=)
n.1218A>T
Xg.18598603T>ACA412356488CDKL5c.967T>A (p.Leu323Met)
c.926+41T>A (n.926+41T>A)
c.835T>A (p.Leu279Met)
n.1219T>A
Xg.18598603T>CCA10360316CDKL5c.967T>C (p.Leu323=)
c.926+41T>C (n.926+41T>C)
c.835T>C (p.Leu279=)
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598603T>GCA412356492CDKL5c.967T>G (p.Leu323Val)
c.926+41T>G (n.926+41T>G)
c.835T>G (p.Leu279Val)
n.1219T>G
Xg.18598603T=CA2417972611CDKL5c.967T= (p.Leu323=)
c.926+41T= (n.926+41T=)
c.835T= (p.Leu279=)
n.1219T=
Xg.18598604T>ACA412356496CDKL5c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.926+42T>A (n.926+42T>A)
c.836T>A (p.Leu279Ter)
n.1220T>A
 ClinVar
Xg.18598604T>CCA412356498CDKL5c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.926+42T>C (n.926+42T>C)
c.836T>C (p.Leu279Ser)
n.1220T>C
Xg.18598604T>GCA412356504CDKL5c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.926+42T>G (n.926+42T>G)
c.836T>G (p.Leu279Trp)
n.1220T>G

Number of alleles fetched