Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598413A>TCA2579562907CDKL5c.826-49A>T (n.826-49A>T)
c.694-49A>T (n.694-49A>T)
n.1078-49A>T
 gnomAD v4
Xg.18598415A>TCA2693222645CDKL5c.826-47A>T (n.826-47A>T)
c.694-47A>T (n.694-47A>T)
n.1078-47A>T
 gnomAD v4
Xg.18598416T>CCA2693222646CDKL5c.826-46T>C (n.826-46T>C)
c.694-46T>C (n.694-46T>C)
n.1078-46T>C
 gnomAD v4
Xg.18598419G>TCA2693222647CDKL5c.826-43G>T (n.826-43G>T)
c.694-43G>T (n.694-43G>T)
n.1078-43G>T
 gnomAD v4
Xg.18598420A>GCA2693222648CDKL5c.826-42A>G (n.826-42A>G)
c.694-42A>G (n.694-42A>G)
n.1078-42A>G
 gnomAD v4
Xg.18598421C>ACA2693222649CDKL5c.826-41C>A (n.826-41C>A)
c.694-41C>A (n.694-41C>A)
n.1078-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18598421C>TCA2693222650CDKL5c.826-41C>T (n.826-41C>T)
c.694-41C>T (n.694-41C>T)
n.1078-41C>T
 gnomAD v4
Xg.18598422T>ACA326986884CDKL5c.826-40T>A (n.826-40T>A)
c.694-40T>A (n.694-40T>A)
n.1078-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598422T>CCA2417972551CDKL5c.826-40T>C (n.826-40T>C)
c.694-40T>C (n.694-40T>C)
n.1078-40T>C
 dbSNP
Xg.18598422T=CA2417972552CDKL5c.826-40T= (n.826-40T=)
c.694-40T= (n.694-40T=)
n.1078-40T=
Xg.18598423T>CCA2693222651CDKL5c.826-39T>C (n.826-39T>C)
c.694-39T>C (n.694-39T>C)
n.1078-39T>C
 gnomAD v4
Xg.18598424T>CCA2693222652CDKL5c.826-38T>C (n.826-38T>C)
c.694-38T>C (n.694-38T>C)
n.1078-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18598425G>ACA10360302CDKL5c.826-37G>A (n.826-37G>A)
c.694-37G>A (n.694-37G>A)
n.1078-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598425G>CCA2819901364CDKL5c.826-37G>C (n.826-37G>C)
c.694-37G>C (n.694-37G>C)
n.1078-37G>C
Xg.18598425G=CA2417972553CDKL5c.826-37G= (n.826-37G=)
c.694-37G= (n.694-37G=)
n.1078-37G=
Xg.18598426T>CCA640511596CDKL5c.826-36T>C (n.826-36T>C)
c.694-36T>C (n.694-36T>C)
n.1078-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598426T=CA2417972554CDKL5c.826-36T= (n.826-36T=)
c.694-36T= (n.694-36T=)
n.1078-36T=
Xg.18598427A=CA2417972555CDKL5c.826-35A= (n.826-35A=)
c.694-35A= (n.694-35A=)
n.1078-35A=
Xg.18598427A>GCA640511597CDKL5c.826-35A>G (n.826-35A>G)
c.694-35A>G (n.694-35A>G)
n.1078-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598429T>CCA2693222653CDKL5c.826-33T>C (n.826-33T>C)
c.694-33T>C (n.694-33T>C)
n.1078-33T>C
 gnomAD v4
Xg.18598430G>ACA2693222654CDKL5c.826-32G>A (n.826-32G>A)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.1078-32G>A
 gnomAD v4
Xg.18598430G>CCA2693222655CDKL5c.826-32G>C (n.826-32G>C)
c.694-32G>C (n.694-32G>C)
n.1078-32G>C
 gnomAD v4
Xg.18598431T>CCA2693222656CDKL5c.826-31T>C (n.826-31T>C)
c.694-31T>C (n.694-31T>C)
n.1078-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18598433C>ACA2693222657CDKL5c.826-29C>A (n.826-29C>A)
c.694-29C>A (n.694-29C>A)
n.1078-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18598435T>GCA873662641CDKL5c.826-27T>G (n.826-27T>G)
c.694-27T>G (n.694-27T>G)
n.1078-27T>G
 dbSNP
Xg.18598435T=CA2417972557CDKL5c.826-27T= (n.826-27T=)
c.694-27T= (n.694-27T=)
n.1078-27T=
Xg.18598435_18598436delinsTACA2417972556CDKL5c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA)
c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA)
n.1078-27_1078-26delinsTA
Xg.18598436A=CA2417972558CDKL5c.826-26A= (n.826-26A=)
c.694-26A= (n.694-26A=)
n.1078-26A=
Xg.18598436A>GCA2417972559CDKL5c.826-26A>G (n.826-26A>G)
c.694-26A>G (n.694-26A>G)
n.1078-26A>G
 dbSNP
Xg.18598436A>TCA2693222658CDKL5c.826-26A>T (n.826-26A>T)
c.694-26A>T (n.694-26A>T)
n.1078-26A>T
 gnomAD v4
Xg.18598437delCA873662647CDKL5c.826-25del (n.826-25del)
c.694-25del (n.694-25del)
n.1078-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598437A>GCA2533858615CDKL5c.826-25A>G (n.826-25A>G)
c.694-25A>G (n.694-25A>G)
n.1078-25A>G
 gnomAD v4
Xg.18598438C>ACA2693222659CDKL5c.826-24C>A (n.826-24C>A)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.1078-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18598438C=CA2417972560CDKL5c.826-24C= (n.826-24C=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.1078-24C=
Xg.18598438C>TCA10360303CDKL5c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.1078-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>ACA10360304CDKL5c.826-23G>A (n.826-23G>A)
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.1078-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>CCA326986890CDKL5c.826-23G>C (n.826-23G>C)
c.694-23G>C (n.694-23G>C)
n.1078-23G>C
 dbSNP
Xg.18598439G=CA2417972561CDKL5c.826-23G= (n.826-23G=)
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.1078-23G=
Xg.18598440A=CA2417972562CDKL5c.826-22A= (n.826-22A=)
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1078-22A=
Xg.18598440A>GCA10360305CDKL5c.826-22A>G (n.826-22A>G)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1078-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598442C>ACA2693222660CDKL5c.826-20C>A (n.826-20C>A)
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1078-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18598443C>ACA2693222661CDKL5c.826-19C>A (n.826-19C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1078-19C>A
 gnomAD v4
Xg.18598447delCA2579562908CDKL5c.826-15del (n.826-15del)
c.694-15del (n.694-15del)
n.1078-15del
Xg.18598448_18598471delCA2580100383CDKL5c.826-14_835del
c.694-14_703del
n.1078-14_1087del
 ClinVar
Xg.18598451T>CCA2579562909CDKL5c.826-11T>C (n.826-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
n.1078-11T>C
Xg.18598451T>GCA873662653CDKL5c.826-11T>G (n.826-11T>G)
c.694-11T>G (n.694-11T>G)
n.1078-11T>G
 dbSNP
Xg.18598451T=CA2417972563CDKL5c.826-11T= (n.826-11T=)
c.694-11T= (n.694-11T=)
n.1078-11T=
Xg.18598453T>CCA2693222662CDKL5c.826-9T>C (n.826-9T>C)
c.694-9T>C (n.694-9T>C)
n.1078-9T>C
 gnomAD v4
Xg.18598456C=CA2417972564CDKL5c.826-6C= (n.826-6C=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.1078-6C=
Xg.18598456C>TCA10360306CDKL5c.826-6C>T (n.826-6C>T)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.1078-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598457C>GCA2693222663CDKL5c.826-5C>G (n.826-5C>G)
c.694-5C>G (n.694-5C>G)
n.1078-5C>G
 gnomAD v4
Xg.18598458T>ACA640511600CDKL5c.826-4T>A (n.826-4T>A)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.1078-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598458T=CA2417972565CDKL5c.826-4T= (n.826-4T=)
c.694-4T= (n.694-4T=)
n.1078-4T=
Xg.18598460delCA2579562910CDKL5c.826-2del (n.826-2del)
c.694-2del (n.694-2del)
n.1078-2del
 gnomAD v4
Xg.18598460A=CA2417972566CDKL5c.826-2A= (n.826-2A=)
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.1078-2A=
Xg.18598460A>CCA412355556CDKL5c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.1078-2A>C
Xg.18598460A>GCA16616641CDKL5c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.1078-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18598460A>TCA412355561CDKL5c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.1078-2A>T
Xg.18598461G>ACA412355564CDKL5c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.1078-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G>CCA294746CDKL5c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.1078-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G=CA2417972567CDKL5c.826-1G= (n.826-1G=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.1078-1G=
Xg.18598461G>TCA412355568CDKL5c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.1078-1G>T
Xg.18598462A>CCA412355570CDKL5c.826A>C (p.Asn276His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.1078A>C
Xg.18598462A>GCA412355573CDKL5c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.1078A>G
Xg.18598462A>TCA412355575CDKL5c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.1078A>T
Xg.18598463A>CCA412355580CDKL5c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.1079A>C
Xg.18598463A>GCA412355583CDKL5c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.1079A>G
 gnomAD v4
Xg.18598463A>TCA412355585CDKL5c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.1079A>T
Xg.18598464T>ACA412355592CDKL5c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
n.1080T>A
Xg.18598464T>CCA515470618CDKL5c.828T>C (p.Asn276=)
c.696T>C (p.Asn232=)
n.1080T>C
Xg.18598464T>GCA412355589CDKL5c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
n.1080T>G
Xg.18598465T>ACA412355595CDKL5c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
n.1081T>A
 dbSNP
Xg.18598465T>CCA515470619CDKL5c.829T>C (p.Leu277=)
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1081T>C
Xg.18598465T>GCA412355598CDKL5c.829T>G (p.Leu277Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.1081T>G
Xg.18598465T=CA2417972568CDKL5c.829T= (p.Leu277=)
c.697T= (p.Leu233=)
n.1081T=
Xg.18598466T>ACA412355601CDKL5c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1082T>A
Xg.18598466T>CCA412355603CDKL5c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1082T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598466T>GCA412355606CDKL5c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
n.1082T>G
Xg.18598467A>CCA412355608CDKL5c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
n.1083A>C
Xg.18598467A>GCA515470623CDKL5c.831A>G (p.Leu277=)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.1083A>G
Xg.18598467A>TCA412355612CDKL5c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
n.1083A>T
Xg.18598468C>ACA412355615CDKL5c.832C>A (p.Leu278Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1084C>A
Xg.18598468C>GCA412355617CDKL5c.832C>G (p.Leu278Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1084C>G
Xg.18598468C>TCA515470625CDKL5c.832C>T (p.Leu278=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1084C>T
Xg.18598469T>ACA412355621CDKL5c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1085T>A
Xg.18598469T>CCA412355624CDKL5c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1085T>C
Xg.18598469T>GCA412355626CDKL5c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1085T>G
Xg.18598470G>ACA515470630CDKL5c.834G>A (p.Leu278=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1086G>A
Xg.18598470G>CCA515470628CDKL5c.834G>C (p.Leu278=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1086G>C
Xg.18598470G>TCA515470626CDKL5c.834G>T (p.Leu278=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1086G>T
 gnomAD v4
Xg.18598471A>CCA412355629CDKL5c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1087A>C
Xg.18598471A>GCA412355632CDKL5c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1087A>G
Xg.18598471A>TCA412355627CDKL5c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1087A>T
Xg.18598471_18598481delinsAAGTTGGACCCCA2417972569CDKL5c.835_845delinsAAGTTGGACCC (p.Lys279=)
c.703_713delinsAAGTTGGACCC (p.Lys235=)
n.1087_1097delinsAAGTTGGACCC
Xg.18598472A>CCA412355635CDKL5c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1088A>C
Xg.18598472A>GCA412355638CDKL5c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1088A>G
Xg.18598472A>TCA412355641CDKL5c.836A>T (p.Lys279Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1088A>T
Xg.18598474_18598483delCA170505CDKL5c.838_847del (p.Asp281ThrfsTer4)
c.706_715del (p.Asp237ThrfsTer4)
n.1090_1099del
 ClinVar dbSNP
Xg.18598473G>ACA515470634CDKL5c.837G>A (p.Lys279=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598473G>CCA412355645CDKL5c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1089G>C
Xg.18598473G=CA2417972570CDKL5c.837G= (p.Lys279=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.1089G=
Xg.18598473G>TCA412355648CDKL5c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1089G>T
 gnomAD v4
Xg.18598474T>ACA412355651CDKL5c.838T>A (p.Leu280Met)
c.706T>A (p.Leu236Met)
n.1090T>A
Xg.18598474T>CCA515470635CDKL5c.838T>C (p.Leu280=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.1090T>C
Xg.18598474T>GCA412355664CDKL5c.838T>G (p.Leu280Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.1090T>G
Xg.18598475T>ACA412355670CDKL5c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.1091T>A
Xg.18598475T>CCA412355673CDKL5c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.1091T>C
Xg.18598475T>GCA412355674CDKL5c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.1091T>G
Xg.18598476G>ACA515470639CDKL5c.840G>A (p.Leu280=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1092G>A
Xg.18598476G>CCA412355677CDKL5c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.1092G>C
Xg.18598476G>TCA412355680CDKL5c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.1092G>T
Xg.18598477G>ACA412355689CDKL5c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.1093G>A
Xg.18598477G>CCA412355686CDKL5c.841G>C (p.Asp281His)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.1093G>C
Xg.18598477G>TCA412355683CDKL5c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.1093G>T
Xg.18598478A>CCA412355692CDKL5c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.1094A>C
Xg.18598478A>GCA412355695CDKL5c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.1094A>G
Xg.18598478A>TCA412355698CDKL5c.842A>T (p.Asp281Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.1094A>T
Xg.18598479C>ACA412355700CDKL5c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
n.1095C>A
Xg.18598479C>GCA412355704CDKL5c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
n.1095C>G
Xg.18598479C>TCA515470644CDKL5c.843C>T (p.Asp281=)
c.711C>T (p.Asp237=)
n.1095C>T
Xg.18598481delCA2579562911CDKL5c.845del (p.Pro282GlnfsTer6)
c.713del (p.Pro238GlnfsTer6)
n.1097del
Xg.18598480C>ACA412355708CDKL5c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1096C>A
Xg.18598480C=CA2417972571CDKL5c.844C= (p.Pro282=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.1096C=
Xg.18598480C>GCA412355710CDKL5c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1096C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598480C>TCA412355712CDKL5c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1096C>T
Xg.18598480_18598491delCA2573158462CDKL5c.844_855del (p.Pro282_Arg285del)
c.712_723del (p.Pro238_Arg241del)
n.1096_1107del
 ClinVar dbSNP
Xg.18598480_18598492delinsACA2573158461CDKL5c.844_856delinsA (p.Pro282_Tyr286delinsAsn)
c.712_724delinsA (p.Pro238_Tyr242delinsAsn)
n.1096_1108delinsA
 ClinVar dbSNP
Xg.18598481C>ACA412355715CDKL5c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.1097C>A
Xg.18598481C>GCA412355716CDKL5c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1097C>G
Xg.18598481C>TCA412355718CDKL5c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1097C>T
Xg.18598482A=CA2417972572CDKL5c.846A= (p.Pro282=)
c.714A= (p.Pro238=)
n.1098A=
Xg.18598482A>CCA515470652CDKL5c.846A>C (p.Pro282=)
c.714A>C (p.Pro238=)
n.1098A>C
Xg.18598482A>GCA10360307CDKL5c.846A>G (p.Pro282=)
c.714A>G (p.Pro238=)
n.1098A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598482A>TCA515470653CDKL5c.846A>T (p.Pro282=)
c.714A>T (p.Pro238=)
n.1098A>T
Xg.18598483G>ACA412355729CDKL5c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1099G>A
Xg.18598483G>CCA412355726CDKL5c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1099G>C
Xg.18598483G>TCA412355723CDKL5c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1099G>T
Xg.18598484C>ACA412355732CDKL5c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1100C>A
Xg.18598484C>GCA412355738CDKL5c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1100C>G
Xg.18598484C>TCA412355735CDKL5c.848C>T (p.Ala283Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.1100C>T
Xg.18598485T>ACA515470656CDKL5c.849T>A (p.Ala283=)
c.717T>A (p.Ala239=)
n.1101T>A
Xg.18598485T>CCA515470657CDKL5c.849T>C (p.Ala283=)
c.717T>C (p.Ala239=)
n.1101T>C
 dbSNP
Xg.18598485T>GCA515470658CDKL5c.849T>G (p.Ala283=)
c.717T>G (p.Ala239=)
n.1101T>G
Xg.18598485T=CA2417972573CDKL5c.849T= (p.Ala283=)
c.717T= (p.Ala239=)
n.1101T=
Xg.18598485dupCA2695231287CDKL5c.849dup (p.Asp284Ter)
c.717dup (p.Asp240Ter)
n.1101dup
Xg.18598486G>ACA412355741CDKL5c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.1102G>A
 gnomAD v4
Xg.18598486G>CCA412355745CDKL5c.850G>C (p.Asp284His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.1102G>C
Xg.18598486G>TCA412355743CDKL5c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.1102G>T
Xg.18598487A>CCA412355747CDKL5c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.1103A>C
Xg.18598487A>GCA412355749CDKL5c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.1103A>G
Xg.18598487A>TCA412355752CDKL5c.851A>T (p.Asp284Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.1103A>T
Xg.18598488C>ACA10360308CDKL5c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
n.1104C>A
 dbSNP ExAC
Xg.18598488C=CA2417972574CDKL5c.852C= (p.Asp284=)
c.720C= (p.Asp240=)
n.1104C=
Xg.18598488C>GCA412355756CDKL5c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
n.1104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598488C>TCA515470661CDKL5c.852C>T (p.Asp284=)
c.720C>T (p.Asp240=)
n.1104C>T
Xg.18598489A=CA2417972575CDKL5c.853A= (p.Arg285=)
c.721A= (p.Arg241=)
n.1105A=
Xg.18598489A>CCA515470662CDKL5c.853A>C (p.Arg285=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.1105A>C
Xg.18598489A>GCA412355761CDKL5c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18598489A>TCA412355763CDKL5c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.1105A>T
Xg.18598490G>ACA16621272CDKL5c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.1106G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598490G>CCA412355767CDKL5c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.1106G>C
Xg.18598490G=CA2417972576CDKL5c.854G= (p.Arg285=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.1106G=
Xg.18598490G>TCA412355771CDKL5c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.1106G>T
Xg.18598491A=CA2417972577CDKL5c.855A= (p.Arg285=)
c.723A= (p.Arg241=)
n.1107A=
Xg.18598491A>CCA171656CDKL5c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.1107A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598491A>GCA515470666CDKL5c.855A>G (p.Arg285=)
c.723A>G (p.Arg241=)
n.1107A>G
Xg.18598491A>TCA412355776CDKL5c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.1107A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18598492T>ACA412355784CDKL5c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.1108T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598492T>CCA412355779CDKL5c.856T>C (p.Tyr286His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
n.1108T>C
Xg.18598492T>GCA412355782CDKL5c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.1108T>G
Xg.18598493A>CCA412355788CDKL5c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.1109A>C
Xg.18598493A>GCA412355791CDKL5c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.1109A>G
Xg.18598493A>TCA412355794CDKL5c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.1109A>T
Xg.18598493dupCA2695231290CDKL5c.857dup (p.Tyr286Ter)
c.725dup (p.Tyr242Ter)
n.1109dup
Xg.18598495_18598504delCA2695231289CDKL5c.859_868del (p.Leu287SerfsTer3)
c.727_736del (p.Leu243SerfsTer3)
n.1111_1120del
Xg.18598494C>ACA16621273CDKL5c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.1110C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598494C=CA2417972578CDKL5c.858C= (p.Tyr286=)
c.726C= (p.Tyr242=)
n.1110C=
Xg.18598494C>GCA412355798CDKL5c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.1110C>G
Xg.18598494C>TCA10360309CDKL5c.858C>T (p.Tyr286=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598495T>ACA412355803CDKL5c.859T>A (p.Leu287Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.1111T>A
Xg.18598495T>CCA515470670CDKL5c.859T>C (p.Leu287=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.1111T>C
 gnomAD v4
Xg.18598495T>GCA412355806CDKL5c.859T>G (p.Leu287Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.1111T>G
Xg.18598496T>ACA412355809CDKL5c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.1112T>A
Xg.18598496T>CCA412355812CDKL5c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.1112T>C
Xg.18598496T>GCA412355815CDKL5c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.1112T>G
Xg.18598497G>ACA515470674CDKL5c.861G>A (p.Leu287=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1113G>A
Xg.18598497G>CCA412355818CDKL5c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.1113G>C
Xg.18598497G>TCA412355821CDKL5c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.1113G>T
Xg.18598498A>CCA412355824CDKL5c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1114A>C
Xg.18598498A>GCA412355827CDKL5c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.1114A>G
Xg.18598498A>TCA412355841CDKL5c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.1114A>T
Xg.18598499C>ACA412355844CDKL5c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.1115C>A
Xg.18598499C=CA2417972579CDKL5c.863C= (p.Thr288=)
c.731C= (p.Thr244=)
n.1115C=
Xg.18598499C>GCA412355847CDKL5c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.1115C>G
 ClinVar
Xg.18598499C>TCA121525CDKL5c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18598500A>CCA515470679CDKL5c.864A>C (p.Thr288=)
c.732A>C (p.Thr244=)
n.1116A>C
Xg.18598500A>GCA515470678CDKL5c.864A>G (p.Thr288=)
c.732A>G (p.Thr244=)
n.1116A>G
Xg.18598500A>TCA515470677CDKL5c.864A>T (p.Thr288=)
c.732A>T (p.Thr244=)
n.1116A>T
Xg.18598500dupCA2695231291CDKL5c.864dup (p.Glu289ArgfsTer?)
c.732dup (p.Glu245ArgfsTer?)
n.1116dup
Xg.18598501G>ACA412355858CDKL5c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1117G>A
Xg.18598501G>CCA412355852CDKL5c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1117G>C
 gnomAD v4
Xg.18598501G=CA2417972580CDKL5c.865G= (p.Glu289=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.1117G=
Xg.18598501G>TCA412355856CDKL5c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1117G>T
 dbSNP
Xg.18598502A>CCA412355862CDKL5c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1118A>C
Xg.18598502A>GCA412355865CDKL5c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1118A>G
Xg.18598502A>TCA412355868CDKL5c.866A>T (p.Glu289Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1118A>T
Xg.18598503dupCA170506CDKL5c.867dup (p.Gln290ThrfsTer?)
c.735dup (p.Gln246ThrfsTer?)
n.1119dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18598503A>CCA412355871CDKL5c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.1119A>C
 gnomAD v4
Xg.18598503A>GCA515470685CDKL5c.867A>G (p.Glu289=)
c.735A>G (p.Glu245=)
n.1119A>G
Xg.18598503A>TCA412355874CDKL5c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.1119A>T
Xg.18598504C>ACA412355875CDKL5c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1120C>A
Xg.18598504C=CA2417972581CDKL5c.868C= (p.Gln290=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1120C=
Xg.18598504C>GCA412355877CDKL5c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1120C>G
Xg.18598504C>TCA412355876CDKL5c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1120C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18598505A>CCA412355878CDKL5c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1121A>C
Xg.18598505A>GCA412355879CDKL5c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1121A>G
Xg.18598505A>TCA412355881CDKL5c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1121A>T
Xg.18598506G>ACA515470687CDKL5c.870G>A (p.Gln290=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1122G>A
Xg.18598506G>CCA412355883CDKL5c.870G>C (p.Gln290His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1122G>C
 gnomAD v4
Xg.18598506G>TCA412355885CDKL5c.870G>T (p.Gln290His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1122G>T
Xg.18598507T>ACA412355887CDKL5c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1123T>A
 dbSNP
Xg.18598507T>CCA412355889CDKL5c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1123T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598507T>GCA412355892CDKL5c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1123T>G
Xg.18598507T=CA2417972582CDKL5c.871T= (p.Cys291=)
c.739T= (p.Cys247=)
n.1123T=
Xg.18598508G>ACA121527CDKL5c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1124G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598508G>CCA412355896CDKL5c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1124G>C
Xg.18598508G=CA2417972583CDKL5c.872G= (p.Cys291=)
c.740G= (p.Cys247=)
n.1124G=
Xg.18598508G>TCA412355904CDKL5c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1124G>T
Xg.18598509T>ACA412355908CDKL5c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1125T>A
Xg.18598509T>CCA515470692CDKL5c.873T>C (p.Cys291=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1125T>C
Xg.18598509T>GCA412355906CDKL5c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1125T>G
Xg.18598510T>ACA412355910CDKL5c.874T>A (p.Leu292Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.1126T>A
Xg.18598510T>CCA515470693CDKL5c.874T>C (p.Leu292=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1126T>C
Xg.18598510T>GCA412355913CDKL5c.874T>G (p.Leu292Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1126T>G
Xg.18598511T>ACA412355916CDKL5c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1127T>A
Xg.18598511T>CCA412355919CDKL5c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.1127T>C
Xg.18598511T>GCA412355922CDKL5c.875T>G (p.Leu292Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.1127T>G
Xg.18598512G>ACA515470697CDKL5c.876G>A (p.Leu292=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598512G>CCA412355925CDKL5c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.1128G>C
 gnomAD v4
Xg.18598512G=CA2417972584CDKL5c.876G= (p.Leu292=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1128G=
Xg.18598512G>TCA412355928CDKL5c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.1128G>T

Number of alleles fetched