Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18587874del | CA2417969076 | CDKL5 | c.555-80del (n.555-80del) n.189del c.423-80del (n.423-80del) n.807-80del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18587873A= | CA2417969077 | CDKL5 | c.555-81A= (n.555-81A=) n.188A= c.423-81A= (n.423-81A=) n.807-81A= | |
X | g.18587873A>C | CA2417969078 | CDKL5 | c.555-81A>C (n.555-81A>C) n.188A>C c.423-81A>C (n.423-81A>C) n.807-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18587876T>A | CA2693221813 | CDKL5 | c.555-78T>A (n.555-78T>A) n.191T>A c.423-78T>A (n.423-78T>A) n.807-78T>A | gnomAD v4 |
X | g.18587880T>C | CA2579562847 | CDKL5 | c.555-74T>C (n.555-74T>C) n.195T>C c.423-74T>C (n.423-74T>C) n.807-74T>C | |
X | g.18587880T>G | CA2579562848 | CDKL5 | c.555-74T>G (n.555-74T>G) n.195T>G c.423-74T>G (n.423-74T>G) n.807-74T>G | |
X | g.18587881C>A | CA2693221814 | CDKL5 | c.555-73C>A (n.555-73C>A) n.196C>A c.423-73C>A (n.423-73C>A) n.807-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587881C= | CA2417969079 | CDKL5 | c.555-73C= (n.555-73C=) n.196C= c.423-73C= (n.423-73C=) n.807-73C= | |
X | g.18587881C>T | CA326985302 | CDKL5 | c.555-73C>T (n.555-73C>T) n.196C>T c.423-73C>T (n.423-73C>T) n.807-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587882A>T | CA2579562849 | CDKL5 | c.555-72A>T (n.555-72A>T) n.197A>T c.423-72A>T (n.423-72A>T) n.807-72A>T | gnomAD v4 |
X | g.18587883C>A | CA2693221815 | CDKL5 | c.555-71C>A (n.555-71C>A) n.198C>A c.423-71C>A (n.423-71C>A) n.807-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587883C>T | CA2693221816 | CDKL5 | c.555-71C>T (n.555-71C>T) n.198C>T c.423-71C>T (n.423-71C>T) n.807-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587885A= | CA2417969080 | CDKL5 | c.555-69A= (n.555-69A=) n.200A= c.423-69A= (n.423-69A=) n.807-69A= | |
X | g.18587885A>G | CA873657745 | CDKL5 | c.555-69A>G (n.555-69A>G) n.200A>G c.423-69A>G (n.423-69A>G) n.807-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587886T>C | CA326985303 | CDKL5 | c.555-68T>C (n.555-68T>C) n.201T>C c.423-68T>C (n.423-68T>C) n.807-68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587886T= | CA2417969081 | CDKL5 | c.555-68T= (n.555-68T=) n.201T= c.423-68T= (n.423-68T=) n.807-68T= | |
X | g.18587887A>C | CA2579562850 | CDKL5 | c.555-67A>C (n.555-67A>C) n.202A>C c.423-67A>C (n.423-67A>C) n.807-67A>C | |
X | g.18587888del | CA2693221817 | CDKL5 | c.555-66del (n.555-66del) n.203del c.423-66del (n.423-66del) n.807-66del | gnomAD v4 |
X | g.18587896A= | CA2417969082 | CDKL5 | c.555-58A= (n.555-58A=) n.211A= c.423-58A= (n.423-58A=) n.807-58A= | |
X | g.18587896A>C | CA2693221818 | CDKL5 | c.555-58A>C (n.555-58A>C) n.211A>C c.423-58A>C (n.423-58A>C) n.807-58A>C | gnomAD v4 |
X | g.18587896A>T | CA640510271 | CDKL5 | c.555-58A>T (n.555-58A>T) n.211A>T c.423-58A>T (n.423-58A>T) n.807-58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587897T>C | CA2693221819 | CDKL5 | c.555-57T>C (n.555-57T>C) n.212T>C c.423-57T>C (n.423-57T>C) n.807-57T>C | gnomAD v4 |
X | g.18587899A= | CA2417969083 | CDKL5 | c.555-55A= (n.555-55A=) n.214A= c.423-55A= (n.423-55A=) n.807-55A= | |
X | g.18587899A>T | CA2417969084 | CDKL5 | c.555-55A>T (n.555-55A>T) n.214A>T c.423-55A>T (n.423-55A>T) n.807-55A>T | dbSNP |
X | g.18587901C>A | CA2693221820 | CDKL5 | c.555-53C>A (n.555-53C>A) n.216C>A c.423-53C>A (n.423-53C>A) n.807-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587901C>T | CA2579562851 | CDKL5 | c.555-53C>T (n.555-53C>T) n.216C>T c.423-53C>T (n.423-53C>T) n.807-53C>T | |
X | g.18587901_18587902delinsCA | CA2417969085 | CDKL5 | c.555-53_555-52delinsCA (n.555-53_555-52delinsCA) n.216_217delinsCA c.423-53_423-52delinsCA (n.423-53_423-52delinsCA) n.807-53_807-52delinsCA | |
X | g.18587905del | CA873657762 | CDKL5 | c.555-49del (n.555-49del) n.220del c.423-49del (n.423-49del) n.807-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587904A>G | CA2693221821 | CDKL5 | c.555-50A>G (n.555-50A>G) n.219A>G c.423-50A>G (n.423-50A>G) n.807-50A>G | gnomAD v4 |
X | g.18587906C>A | CA2693221822 | CDKL5 | c.555-48C>A (n.555-48C>A) n.221C>A c.423-48C>A (n.423-48C>A) n.807-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587906C>G | CA2819901889 | CDKL5 | c.555-48C>G (n.555-48C>G) n.221C>G c.423-48C>G (n.423-48C>G) n.807-48C>G | |
X | g.18587906_18587909delinsCATT | CA2417969086 | CDKL5 | c.555-48_555-45delinsCATT (n.555-48_555-45delinsCATT) n.221_224delinsCATT c.423-48_423-45delinsCATT (n.423-48_423-45delinsCATT) n.807-48_807-45delinsCATT | |
X | g.18587909_18587911del | CA10360281 | CDKL5 | c.555-45_555-43del (n.555-45_555-43del) n.224_226del c.423-45_423-43del (n.423-45_423-43del) n.807-45_807-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587910_18587914del | CA2693221823 | CDKL5 | c.555-44_555-40del (n.555-44_555-40del) n.225_229del c.423-44_423-40del (n.423-44_423-40del) n.807-44_807-40del | gnomAD v4 |
X | g.18587909T>A | CA10360282 | CDKL5 | c.555-45T>A (n.555-45T>A) n.224T>A c.423-45T>A (n.423-45T>A) n.807-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18587909T>C | CA2417969088 | CDKL5 | c.555-45T>C (n.555-45T>C) n.224T>C c.423-45T>C (n.423-45T>C) n.807-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18587909T>G | CA412352995 | CDKL5 | c.555-45T>G (n.555-45T>G) n.224T>G c.423-45T>G (n.423-45T>G) n.807-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18587909T= | CA2417969087 | CDKL5 | c.555-45T= (n.555-45T=) n.224T= c.423-45T= (n.423-45T=) n.807-45T= | |
X | g.18587910A= | CA2417969089 | CDKL5 | c.555-44A= (n.555-44A=) n.225A= c.423-44A= (n.423-44A=) n.807-44A= | |
X | g.18587910A>C | CA2693221824 | CDKL5 | c.555-44A>C (n.555-44A>C) n.225A>C c.423-44A>C (n.423-44A>C) n.807-44A>C | gnomAD v4 |
X | g.18587910A>G | CA640510273 | CDKL5 | c.555-44A>G (n.555-44A>G) n.225A>G c.423-44A>G (n.423-44A>G) n.807-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587910A>T | CA2693221825 | CDKL5 | c.555-44A>T (n.555-44A>T) n.225A>T c.423-44A>T (n.423-44A>T) n.807-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.18587912A= | CA2417969090 | CDKL5 | c.555-42A= (n.555-42A=) n.227A= c.423-42A= (n.423-42A=) n.807-42A= | |
X | g.18587912A>G | CA10360283 | CDKL5 | c.555-42A>G (n.555-42A>G) n.227A>G c.423-42A>G (n.423-42A>G) n.807-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587913T>C | CA2693221827 | CDKL5 | c.555-41T>C (n.555-41T>C) n.228T>C c.423-41T>C (n.423-41T>C) n.807-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.18587918dup | CA2693221826 | CDKL5 | c.555-36dup (n.555-36dup) n.233dup c.423-36dup (n.423-36dup) n.807-36dup | gnomAD v4 |
X | g.18587917T>C | CA2693221828 | CDKL5 | c.555-37T>C (n.555-37T>C) n.232T>C c.423-37T>C (n.423-37T>C) n.807-37T>C | gnomAD v4 |
X | g.18587919C>A | CA2693221829 | CDKL5 | c.555-35C>A (n.555-35C>A) n.234C>A c.423-35C>A (n.423-35C>A) n.807-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587919C>T | CA2693221830 | CDKL5 | c.555-35C>T (n.555-35C>T) n.234C>T c.423-35C>T (n.423-35C>T) n.807-35C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587920A= | CA2417969091 | CDKL5 | c.555-34A= (n.555-34A=) n.235A= c.423-34A= (n.423-34A=) n.807-34A= | |
X | g.18587920A>G | CA640510274 | CDKL5 | c.555-34A>G (n.555-34A>G) n.235A>G c.423-34A>G (n.423-34A>G) n.807-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587920A>T | CA2693221831 | CDKL5 | c.555-34A>T (n.555-34A>T) n.235A>T c.423-34A>T (n.423-34A>T) n.807-34A>T | gnomAD v4 |
X | g.18587921G>A | CA2693221832 | CDKL5 | c.555-33G>A (n.555-33G>A) n.236G>A c.423-33G>A (n.423-33G>A) n.807-33G>A | gnomAD v4 |
X | g.18587923T>C | CA2693221833 | CDKL5 | c.555-31T>C (n.555-31T>C) n.238T>C c.423-31T>C (n.423-31T>C) n.807-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18587924G>A | CA10360284 | CDKL5 | c.555-30G>A (n.555-30G>A) n.239G>A c.423-30G>A (n.423-30G>A) n.807-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587924G= | CA2417969092 | CDKL5 | c.555-30G= (n.555-30G=) n.239G= c.423-30G= (n.423-30G=) n.807-30G= | |
X | g.18587925C>A | CA2693221835 | CDKL5 | c.555-29C>A (n.555-29C>A) n.240C>A c.423-29C>A (n.423-29C>A) n.807-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587925C>T | CA2693221834 | CDKL5 | c.555-29C>T (n.555-29C>T) n.240C>T c.423-29C>T (n.423-29C>T) n.807-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587926C>A | CA2579562852 | CDKL5 | c.555-28C>A (n.555-28C>A) n.241C>A c.423-28C>A (n.423-28C>A) n.807-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587926_18587927delinsCA | CA2417969093 | CDKL5 | c.555-28_555-27delinsCA (n.555-28_555-27delinsCA) n.241_242delinsCA c.423-28_423-27delinsCA (n.423-28_423-27delinsCA) n.807-28_807-27delinsCA | |
X | g.18587930del | CA873657778 | CDKL5 | c.555-24del (n.555-24del) n.245del c.423-24del (n.423-24del) n.807-24del | dbSNP |
X | g.18587929A= | CA2417969094 | CDKL5 | c.555-25A= (n.555-25A=) n.244A= c.423-25A= (n.423-25A=) n.807-25A= | |
X | g.18587929A>T | CA10360285 | CDKL5 | c.555-25A>T (n.555-25A>T) n.244A>T c.423-25A>T (n.423-25A>T) n.807-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18587931_18587932delinsTA | CA2417969095 | CDKL5 | c.555-23_555-22delinsTA (n.555-23_555-22delinsTA) n.246_247delinsTA c.423-23_423-22delinsTA (n.423-23_423-22delinsTA) n.807-23_807-22delinsTA | |
X | g.18587932_18587942del | CA2693221836 | CDKL5 | c.555-22_555-12del (n.555-22_555-12del) n.247_257del c.423-22_423-12del (n.423-22_423-12del) n.807-22_807-12del | gnomAD v4 |
X | g.18587932A>G | CA2693221837 | CDKL5 | c.555-22A>G (n.555-22A>G) n.247A>G c.423-22A>G (n.423-22A>G) n.807-22A>G | gnomAD v4 |
X | g.18587933del | CA1131401547 | CDKL5 | c.555-21del (n.555-21del) n.248del c.423-21del (n.423-21del) n.807-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587935C>A | CA2740092042 | CDKL5 | c.555-19C>A (n.555-19C>A) n.250C>A c.423-19C>A (n.423-19C>A) n.807-19C>A | ClinVar |
X | g.18587935C= | CA2417969096 | CDKL5 | c.555-19C= (n.555-19C=) n.250C= c.423-19C= (n.423-19C=) n.807-19C= | |
X | g.18587935C>G | CA213362 | CDKL5 | c.555-19C>G (n.555-19C>G) n.250C>G c.423-19C>G (n.423-19C>G) n.807-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587935C>T | CA10360286 | CDKL5 | c.555-19C>T (n.555-19C>T) n.250C>T c.423-19C>T (n.423-19C>T) n.807-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18587936T>G | CA2417969098 | CDKL5 | c.555-18T>G (n.555-18T>G) n.251T>G c.423-18T>G (n.423-18T>G) n.807-18T>G | dbSNP |
X | g.18587936T= | CA2417969097 | CDKL5 | c.555-18T= (n.555-18T=) n.251T= c.423-18T= (n.423-18T=) n.807-18T= | |
X | g.18587937C= | CA2417969099 | CDKL5 | c.555-17C= (n.555-17C=) n.252C= c.423-17C= (n.423-17C=) n.807-17C= | |
X | g.18587937C>T | CA10360287 | CDKL5 | c.555-17C>T (n.555-17C>T) n.252C>T c.423-17C>T (n.423-17C>T) n.807-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587938T>C | CA2693221838 | CDKL5 | c.555-16T>C (n.555-16T>C) n.253T>C c.423-16T>C (n.423-16T>C) n.807-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.18587940C>G | CA2693221839 | CDKL5 | c.555-14C>G (n.555-14C>G) n.255C>G c.423-14C>G (n.423-14C>G) n.807-14C>G | gnomAD v4 |
X | g.18587941C>T | CA2693221840 | CDKL5 | c.555-13C>T (n.555-13C>T) n.256C>T c.423-13C>T (n.423-13C>T) n.807-13C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587945A= | CA2417969100 | CDKL5 | c.555-9A= (n.555-9A=) n.260A= c.423-9A= (n.423-9A=) n.807-9A= | |
X | g.18587945A>G | CA2417969101 | CDKL5 | c.555-9A>G (n.555-9A>G) n.260A>G c.423-9A>G (n.423-9A>G) n.807-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18587946T>C | CA640510279 | CDKL5 | c.555-8T>C (n.555-8T>C) n.261T>C c.423-8T>C (n.423-8T>C) n.807-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587946T= | CA2417969102 | CDKL5 | c.555-8T= (n.555-8T=) n.261T= c.423-8T= (n.423-8T=) n.807-8T= | |
X | g.18587947T>A | CA640510280 | CDKL5 | c.555-7T>A (n.555-7T>A) n.262T>A c.423-7T>A (n.423-7T>A) n.807-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18587947T= | CA2417969103 | CDKL5 | c.555-7T= (n.555-7T=) n.262T= c.423-7T= (n.423-7T=) n.807-7T= | |
X | g.18587949T>G | CA10360288 | CDKL5 | c.555-5T>G (n.555-5T>G) n.264T>G c.423-5T>G (n.423-5T>G) n.807-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18587949T= | CA2417969104 | CDKL5 | c.555-5T= (n.555-5T=) n.264T= c.423-5T= (n.423-5T=) n.807-5T= | |
X | g.18587951C>A | CA2693221841 | CDKL5 | c.555-3C>A (n.555-3C>A) n.266C>A c.423-3C>A (n.423-3C>A) n.807-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587952A= | CA2417969105 | CDKL5 | c.555-2A= (n.555-2A=) n.267A= c.423-2A= (n.423-2A=) n.807-2A= | |
X | g.18587952A>C | CA412353005 | CDKL5 | c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.267A>C c.423-2A>C (n.423-2A>C) n.807-2A>C | |
X | g.18587952A>G | CA412353007 | CDKL5 | c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.267A>G c.423-2A>G (n.423-2A>G) n.807-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18587952A>T | CA412353009 | CDKL5 | c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.267A>T c.423-2A>T (n.423-2A>T) n.807-2A>T | |
X | g.18587953G>A | CA412353014 | CDKL5 | c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.268G>A c.423-1G>A (n.423-1G>A) n.807-1G>A | |
X | g.18587953G>C | CA412353012 | CDKL5 | c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.268G>C c.423-1G>C (n.423-1G>C) n.807-1G>C | |
X | g.18587953G>T | CA412353013 | CDKL5 | c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.268G>T c.423-1G>T (n.423-1G>T) n.807-1G>T | |
X | g.18587954C>A | CA515470246 | CDKL5 | c.555C>A (p.Gly185=) n.269C>A c.423C>A (p.Gly141=) n.807C>A | |
X | g.18587954C= | CA2417969106 | CDKL5 | c.555C= (p.Gly185=) n.269C= c.423C= (p.Gly141=) n.807C= | |
X | g.18587954C>G | CA515470247 | CDKL5 | c.555C>G (p.Gly185=) n.269C>G c.423C>G (p.Gly141=) n.807C>G | |
X | g.18587954C>T | CA326985311 | CDKL5 | c.555C>T (p.Gly185=) n.269C>T c.423C>T (p.Gly141=) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18587955G>A | CA10360289 | CDKL5 | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.270G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18587955G>C | CA412353016 | CDKL5 | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.270G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.808G>C | |
X | g.18587955G= | CA2417969107 | CDKL5 | c.556G= (p.Ala186=) n.270G= c.424G= (p.Ala142=) n.808G= | |
X | g.18587955G>T | CA412353018 | CDKL5 | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.270G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.808G>T | gnomAD v4 |
X | g.18587956C>A | CA412353020 | CDKL5 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.271C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.809C>A | |
X | g.18587956C>G | CA412353021 | CDKL5 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.271C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.809C>G | |
X | g.18587956C>T | CA412353023 | CDKL5 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.271C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.809C>T | |
X | g.18587957T>A | CA515470249 | CDKL5 | c.558T>A (p.Ala186=) n.272T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.810T>A | gnomAD v4 |
X | g.18587957T>C | CA515470250 | CDKL5 | c.558T>C (p.Ala186=) n.272T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.810T>C | |
X | g.18587957T>G | CA515470251 | CDKL5 | c.558T>G (p.Ala186=) n.272T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.810T>G | |
X | g.18587958C>A | CA412353024 | CDKL5 | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.273C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.811C>A | |
X | g.18587958C>G | CA412353026 | CDKL5 | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.273C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.811C>G | |
X | g.18587958C>T | CA412353028 | CDKL5 | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.273C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.811C>T | |
X | g.18587959C>A | CA412353030 | CDKL5 | c.560C>A (p.Pro187His) n.274C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.812C>A | |
X | g.18587959C>G | CA412353032 | CDKL5 | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.274C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.812C>G | |
X | g.18587959C>T | CA412353034 | CDKL5 | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.274C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.812C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587960C>A | CA515470253 | CDKL5 | c.561C>A (p.Pro187=) n.275C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.813C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587960C>G | CA515470254 | CDKL5 | c.561C>G (p.Pro187=) n.275C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.813C>G | gnomAD v4 |
X | g.18587960C>T | CA515470255 | CDKL5 | c.561C>T (p.Pro187=) n.275C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.813C>T | gnomAD v4 |
X | g.18587961T>A | CA412353038 | CDKL5 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.276T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.814T>A | |
X | g.18587961T>C | CA412353039 | CDKL5 | c.562T>C (p.Tyr188His) n.276T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.814T>C | |
X | g.18587961T>G | CA412353036 | CDKL5 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.276T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.814T>G | |
X | g.18587962A>C | CA412353043 | CDKL5 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.277A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.815A>C | |
X | g.18587962A>G | CA412353042 | CDKL5 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.277A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.815A>G | |
X | g.18587962A>T | CA412353045 | CDKL5 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.277A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.815A>T | |
X | g.18587963T>A | CA412353047 | CDKL5 | c.564T>A (p.Tyr188Ter) n.278T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.816T>A | |
X | g.18587963T>C | CA515470257 | CDKL5 | c.564T>C (p.Tyr188=) n.278T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.816T>C | |
X | g.18587963T>G | CA412353049 | CDKL5 | c.564T>G (p.Tyr188Ter) n.278T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.816T>G | |
X | g.18587964G>A | CA412353051 | CDKL5 | c.565G>A (p.Gly189Arg) n.279G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) n.817G>A | |
X | g.18587964G>C | CA412353053 | CDKL5 | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.279G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) n.817G>C | |
X | g.18587964G>T | CA412353055 | CDKL5 | c.565G>T (p.Gly189Ter) n.279G>T c.433G>T (p.Gly145Ter) n.817G>T | |
X | g.18587965dup | CA2573158450 | CDKL5 | c.566dup (p.Ser191ValfsTer15) n.280dup c.434dup (p.Ser147ValfsTer15) n.818dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18587965G>A | CA412353057 | CDKL5 | c.566G>A (p.Gly189Glu) n.280G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) n.818G>A | |
X | g.18587965G>C | CA412353059 | CDKL5 | c.566G>C (p.Gly189Ala) n.280G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.818G>C | |
X | g.18587965G>T | CA412353061 | CDKL5 | c.566G>T (p.Gly189Val) n.280G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.818G>T | |
X | g.18587966A>C | CA515470261 | CDKL5 | c.567A>C (p.Gly189=) n.281A>C c.435A>C (p.Gly145=) n.819A>C | |
X | g.18587966A>G | CA515470259 | CDKL5 | c.567A>G (p.Gly189=) n.281A>G c.435A>G (p.Gly145=) n.819A>G | gnomAD v4 |
X | g.18587966A>T | CA515470260 | CDKL5 | c.567A>T (p.Gly189=) n.281A>T c.435A>T (p.Gly145=) n.819A>T | |
X | g.18587967_18587968del | CA2695231308 | CDKL5 | c.568_569del (p.Lys190ValfsTer15) n.282_283del c.436_437del (p.Lys146ValfsTer15) n.820_821del | |
X | g.18587967A>C | CA412353062 | CDKL5 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.282A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.820A>C | |
X | g.18587967A>G | CA412353064 | CDKL5 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.282A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.820A>G | |
X | g.18587967A>T | CA412353066 | CDKL5 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.282A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.820A>T | |
X | g.18587968A>C | CA412353068 | CDKL5 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.283A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.821A>C | |
X | g.18587968A>G | CA412353070 | CDKL5 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.283A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.821A>G | |
X | g.18587968A>T | CA412353072 | CDKL5 | c.569A>T (p.Lys190Met) n.283A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.821A>T | |
X | g.18587969G>A | CA515470265 | CDKL5 | c.570G>A (p.Lys190=) n.284G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.822G>A | dbSNP |
X | g.18587969G>C | CA412353076 | CDKL5 | c.570G>C (p.Lys190Asn) n.284G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.822G>C | |
X | g.18587969G= | CA2417969108 | CDKL5 | c.570G= (p.Lys190=) n.284G= c.438G= (p.Lys146=) n.822G= | |
X | g.18587969G>T | CA412353074 | CDKL5 | c.570G>T (p.Lys190Asn) n.284G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.822G>T | |
X | g.18587970T>A | CA412353078 | CDKL5 | c.571T>A (p.Ser191Thr) n.285T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.823T>A | |
X | g.18587970T>C | CA412353079 | CDKL5 | c.571T>C (p.Ser191Pro) n.285T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.823T>C | |
X | g.18587970T>G | CA412353081 | CDKL5 | c.571T>G (p.Ser191Ala) n.285T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.823T>G | |
X | g.18587971C>A | CA412353084 | CDKL5 | c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.286C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.824C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587971C>G | CA412353085 | CDKL5 | c.572C>G (p.Ser191Cys) n.286C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.824C>G | |
X | g.18587971C>T | CA412353087 | CDKL5 | c.572C>T (p.Ser191Phe) n.286C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.824C>T | |
X | g.18587972C>A | CA515470267 | CDKL5 | c.573C>A (p.Ser191=) n.287C>A c.441C>A (p.Ser147=) n.825C>A | gnomAD v4 |
X | g.18587972C= | CA2417969109 | CDKL5 | c.573C= (p.Ser191=) n.287C= c.441C= (p.Ser147=) n.825C= | |
X | g.18587972C>G | CA199352 | CDKL5 | c.573C>G (p.Ser191=) n.287C>G c.441C>G (p.Ser147=) n.825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587972C>T | CA515470268 | CDKL5 | c.573C>T (p.Ser191=) n.287C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18587973G>A | CA326985315 | CDKL5 | c.574G>A (p.Val192Met) n.288G>A c.442G>A (p.Val148Met) n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18587973G>C | CA412353090 | CDKL5 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.288G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.826G>C | |
X | g.18587973G= | CA2417969110 | CDKL5 | c.574G= (p.Val192=) n.288G= c.442G= (p.Val148=) n.826G= | |
X | g.18587973G>T | CA412353091 | CDKL5 | c.574G>T (p.Val192Leu) n.288G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.826G>T | COSMIC |