Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18587871_18587872delinsTACA2417969075CDKL5c.555-83_555-82delinsTA (n.555-83_555-82delinsTA)
n.186_187delinsTA
c.423-83_423-82delinsTA (n.423-83_423-82delinsTA)
n.807-83_807-82delinsTA
Xg.18587874delCA2417969076CDKL5c.555-80del (n.555-80del)
n.189del
c.423-80del (n.423-80del)
n.807-80del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587873A=CA2417969077CDKL5c.555-81A= (n.555-81A=)
n.188A=
c.423-81A= (n.423-81A=)
n.807-81A=
Xg.18587873A>CCA2417969078CDKL5c.555-81A>C (n.555-81A>C)
n.188A>C
c.423-81A>C (n.423-81A>C)
n.807-81A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587876T>ACA2693221813CDKL5c.555-78T>A (n.555-78T>A)
n.191T>A
c.423-78T>A (n.423-78T>A)
n.807-78T>A
 gnomAD v4
Xg.18587880T>CCA2579562847CDKL5c.555-74T>C (n.555-74T>C)
n.195T>C
c.423-74T>C (n.423-74T>C)
n.807-74T>C
Xg.18587880T>GCA2579562848CDKL5c.555-74T>G (n.555-74T>G)
n.195T>G
c.423-74T>G (n.423-74T>G)
n.807-74T>G
Xg.18587881C>ACA2693221814CDKL5c.555-73C>A (n.555-73C>A)
n.196C>A
c.423-73C>A (n.423-73C>A)
n.807-73C>A
 gnomAD v4
Xg.18587881C=CA2417969079CDKL5c.555-73C= (n.555-73C=)
n.196C=
c.423-73C= (n.423-73C=)
n.807-73C=
Xg.18587881C>TCA326985302CDKL5c.555-73C>T (n.555-73C>T)
n.196C>T
c.423-73C>T (n.423-73C>T)
n.807-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587882A>TCA2579562849CDKL5c.555-72A>T (n.555-72A>T)
n.197A>T
c.423-72A>T (n.423-72A>T)
n.807-72A>T
 gnomAD v4
Xg.18587883C>ACA2693221815CDKL5c.555-71C>A (n.555-71C>A)
n.198C>A
c.423-71C>A (n.423-71C>A)
n.807-71C>A
 gnomAD v4
Xg.18587883C>TCA2693221816CDKL5c.555-71C>T (n.555-71C>T)
n.198C>T
c.423-71C>T (n.423-71C>T)
n.807-71C>T
 gnomAD v4
Xg.18587885A=CA2417969080CDKL5c.555-69A= (n.555-69A=)
n.200A=
c.423-69A= (n.423-69A=)
n.807-69A=
Xg.18587885A>GCA873657745CDKL5c.555-69A>G (n.555-69A>G)
n.200A>G
c.423-69A>G (n.423-69A>G)
n.807-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587886T>CCA326985303CDKL5c.555-68T>C (n.555-68T>C)
n.201T>C
c.423-68T>C (n.423-68T>C)
n.807-68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587886T=CA2417969081CDKL5c.555-68T= (n.555-68T=)
n.201T=
c.423-68T= (n.423-68T=)
n.807-68T=
Xg.18587887A>CCA2579562850CDKL5c.555-67A>C (n.555-67A>C)
n.202A>C
c.423-67A>C (n.423-67A>C)
n.807-67A>C
Xg.18587888delCA2693221817CDKL5c.555-66del (n.555-66del)
n.203del
c.423-66del (n.423-66del)
n.807-66del
 gnomAD v4
Xg.18587896A=CA2417969082CDKL5c.555-58A= (n.555-58A=)
n.211A=
c.423-58A= (n.423-58A=)
n.807-58A=
Xg.18587896A>CCA2693221818CDKL5c.555-58A>C (n.555-58A>C)
n.211A>C
c.423-58A>C (n.423-58A>C)
n.807-58A>C
 gnomAD v4
Xg.18587896A>TCA640510271CDKL5c.555-58A>T (n.555-58A>T)
n.211A>T
c.423-58A>T (n.423-58A>T)
n.807-58A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587897T>CCA2693221819CDKL5c.555-57T>C (n.555-57T>C)
n.212T>C
c.423-57T>C (n.423-57T>C)
n.807-57T>C
 gnomAD v4
Xg.18587899A=CA2417969083CDKL5c.555-55A= (n.555-55A=)
n.214A=
c.423-55A= (n.423-55A=)
n.807-55A=
Xg.18587899A>TCA2417969084CDKL5c.555-55A>T (n.555-55A>T)
n.214A>T
c.423-55A>T (n.423-55A>T)
n.807-55A>T
 dbSNP
Xg.18587901C>ACA2693221820CDKL5c.555-53C>A (n.555-53C>A)
n.216C>A
c.423-53C>A (n.423-53C>A)
n.807-53C>A
 gnomAD v4
Xg.18587901C>TCA2579562851CDKL5c.555-53C>T (n.555-53C>T)
n.216C>T
c.423-53C>T (n.423-53C>T)
n.807-53C>T
Xg.18587901_18587902delinsCACA2417969085CDKL5c.555-53_555-52delinsCA (n.555-53_555-52delinsCA)
n.216_217delinsCA
c.423-53_423-52delinsCA (n.423-53_423-52delinsCA)
n.807-53_807-52delinsCA
Xg.18587905delCA873657762CDKL5c.555-49del (n.555-49del)
n.220del
c.423-49del (n.423-49del)
n.807-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587904A>GCA2693221821CDKL5c.555-50A>G (n.555-50A>G)
n.219A>G
c.423-50A>G (n.423-50A>G)
n.807-50A>G
 gnomAD v4
Xg.18587906C>ACA2693221822CDKL5c.555-48C>A (n.555-48C>A)
n.221C>A
c.423-48C>A (n.423-48C>A)
n.807-48C>A
 gnomAD v4
Xg.18587906C>GCA2819901889CDKL5c.555-48C>G (n.555-48C>G)
n.221C>G
c.423-48C>G (n.423-48C>G)
n.807-48C>G
Xg.18587906_18587909delinsCATTCA2417969086CDKL5c.555-48_555-45delinsCATT (n.555-48_555-45delinsCATT)
n.221_224delinsCATT
c.423-48_423-45delinsCATT (n.423-48_423-45delinsCATT)
n.807-48_807-45delinsCATT
Xg.18587909_18587911delCA10360281CDKL5c.555-45_555-43del (n.555-45_555-43del)
n.224_226del
c.423-45_423-43del (n.423-45_423-43del)
n.807-45_807-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587910_18587914delCA2693221823CDKL5c.555-44_555-40del (n.555-44_555-40del)
n.225_229del
c.423-44_423-40del (n.423-44_423-40del)
n.807-44_807-40del
 gnomAD v4
Xg.18587909T>ACA10360282CDKL5c.555-45T>A (n.555-45T>A)
n.224T>A
c.423-45T>A (n.423-45T>A)
n.807-45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587909T>CCA2417969088CDKL5c.555-45T>C (n.555-45T>C)
n.224T>C
c.423-45T>C (n.423-45T>C)
n.807-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587909T>GCA412352995CDKL5c.555-45T>G (n.555-45T>G)
n.224T>G
c.423-45T>G (n.423-45T>G)
n.807-45T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587909T=CA2417969087CDKL5c.555-45T= (n.555-45T=)
n.224T=
c.423-45T= (n.423-45T=)
n.807-45T=
Xg.18587910A=CA2417969089CDKL5c.555-44A= (n.555-44A=)
n.225A=
c.423-44A= (n.423-44A=)
n.807-44A=
Xg.18587910A>CCA2693221824CDKL5c.555-44A>C (n.555-44A>C)
n.225A>C
c.423-44A>C (n.423-44A>C)
n.807-44A>C
 gnomAD v4
Xg.18587910A>GCA640510273CDKL5c.555-44A>G (n.555-44A>G)
n.225A>G
c.423-44A>G (n.423-44A>G)
n.807-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587910A>TCA2693221825CDKL5c.555-44A>T (n.555-44A>T)
n.225A>T
c.423-44A>T (n.423-44A>T)
n.807-44A>T
 gnomAD v4
Xg.18587912A=CA2417969090CDKL5c.555-42A= (n.555-42A=)
n.227A=
c.423-42A= (n.423-42A=)
n.807-42A=
Xg.18587912A>GCA10360283CDKL5c.555-42A>G (n.555-42A>G)
n.227A>G
c.423-42A>G (n.423-42A>G)
n.807-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587913T>CCA2693221827CDKL5c.555-41T>C (n.555-41T>C)
n.228T>C
c.423-41T>C (n.423-41T>C)
n.807-41T>C
 gnomAD v4
Xg.18587918dupCA2693221826CDKL5c.555-36dup (n.555-36dup)
n.233dup
c.423-36dup (n.423-36dup)
n.807-36dup
 gnomAD v4
Xg.18587917T>CCA2693221828CDKL5c.555-37T>C (n.555-37T>C)
n.232T>C
c.423-37T>C (n.423-37T>C)
n.807-37T>C
 gnomAD v4
Xg.18587919C>ACA2693221829CDKL5c.555-35C>A (n.555-35C>A)
n.234C>A
c.423-35C>A (n.423-35C>A)
n.807-35C>A
 gnomAD v4
Xg.18587919C>TCA2693221830CDKL5c.555-35C>T (n.555-35C>T)
n.234C>T
c.423-35C>T (n.423-35C>T)
n.807-35C>T
 gnomAD v4
Xg.18587920A=CA2417969091CDKL5c.555-34A= (n.555-34A=)
n.235A=
c.423-34A= (n.423-34A=)
n.807-34A=
Xg.18587920A>GCA640510274CDKL5c.555-34A>G (n.555-34A>G)
n.235A>G
c.423-34A>G (n.423-34A>G)
n.807-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587920A>TCA2693221831CDKL5c.555-34A>T (n.555-34A>T)
n.235A>T
c.423-34A>T (n.423-34A>T)
n.807-34A>T
 gnomAD v4
Xg.18587921G>ACA2693221832CDKL5c.555-33G>A (n.555-33G>A)
n.236G>A
c.423-33G>A (n.423-33G>A)
n.807-33G>A
 gnomAD v4
Xg.18587923T>CCA2693221833CDKL5c.555-31T>C (n.555-31T>C)
n.238T>C
c.423-31T>C (n.423-31T>C)
n.807-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18587924G>ACA10360284CDKL5c.555-30G>A (n.555-30G>A)
n.239G>A
c.423-30G>A (n.423-30G>A)
n.807-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587924G=CA2417969092CDKL5c.555-30G= (n.555-30G=)
n.239G=
c.423-30G= (n.423-30G=)
n.807-30G=
Xg.18587925C>ACA2693221835CDKL5c.555-29C>A (n.555-29C>A)
n.240C>A
c.423-29C>A (n.423-29C>A)
n.807-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18587925C>TCA2693221834CDKL5c.555-29C>T (n.555-29C>T)
n.240C>T
c.423-29C>T (n.423-29C>T)
n.807-29C>T
 gnomAD v4
Xg.18587926C>ACA2579562852CDKL5c.555-28C>A (n.555-28C>A)
n.241C>A
c.423-28C>A (n.423-28C>A)
n.807-28C>A
 gnomAD v4
Xg.18587926_18587927delinsCACA2417969093CDKL5c.555-28_555-27delinsCA (n.555-28_555-27delinsCA)
n.241_242delinsCA
c.423-28_423-27delinsCA (n.423-28_423-27delinsCA)
n.807-28_807-27delinsCA
Xg.18587930delCA873657778CDKL5c.555-24del (n.555-24del)
n.245del
c.423-24del (n.423-24del)
n.807-24del
 dbSNP
Xg.18587929A=CA2417969094CDKL5c.555-25A= (n.555-25A=)
n.244A=
c.423-25A= (n.423-25A=)
n.807-25A=
Xg.18587929A>TCA10360285CDKL5c.555-25A>T (n.555-25A>T)
n.244A>T
c.423-25A>T (n.423-25A>T)
n.807-25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587931_18587932delinsTACA2417969095CDKL5c.555-23_555-22delinsTA (n.555-23_555-22delinsTA)
n.246_247delinsTA
c.423-23_423-22delinsTA (n.423-23_423-22delinsTA)
n.807-23_807-22delinsTA
Xg.18587932_18587942delCA2693221836CDKL5c.555-22_555-12del (n.555-22_555-12del)
n.247_257del
c.423-22_423-12del (n.423-22_423-12del)
n.807-22_807-12del
 gnomAD v4
Xg.18587932A>GCA2693221837CDKL5c.555-22A>G (n.555-22A>G)
n.247A>G
c.423-22A>G (n.423-22A>G)
n.807-22A>G
 gnomAD v4
Xg.18587933delCA1131401547CDKL5c.555-21del (n.555-21del)
n.248del
c.423-21del (n.423-21del)
n.807-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587935C>ACA2740092042CDKL5c.555-19C>A (n.555-19C>A)
n.250C>A
c.423-19C>A (n.423-19C>A)
n.807-19C>A
 ClinVar
Xg.18587935C=CA2417969096CDKL5c.555-19C= (n.555-19C=)
n.250C=
c.423-19C= (n.423-19C=)
n.807-19C=
Xg.18587935C>GCA213362CDKL5c.555-19C>G (n.555-19C>G)
n.250C>G
c.423-19C>G (n.423-19C>G)
n.807-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587935C>TCA10360286CDKL5c.555-19C>T (n.555-19C>T)
n.250C>T
c.423-19C>T (n.423-19C>T)
n.807-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587936T>GCA2417969098CDKL5c.555-18T>G (n.555-18T>G)
n.251T>G
c.423-18T>G (n.423-18T>G)
n.807-18T>G
 dbSNP
Xg.18587936T=CA2417969097CDKL5c.555-18T= (n.555-18T=)
n.251T=
c.423-18T= (n.423-18T=)
n.807-18T=
Xg.18587937C=CA2417969099CDKL5c.555-17C= (n.555-17C=)
n.252C=
c.423-17C= (n.423-17C=)
n.807-17C=
Xg.18587937C>TCA10360287CDKL5c.555-17C>T (n.555-17C>T)
n.252C>T
c.423-17C>T (n.423-17C>T)
n.807-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587938T>CCA2693221838CDKL5c.555-16T>C (n.555-16T>C)
n.253T>C
c.423-16T>C (n.423-16T>C)
n.807-16T>C
 gnomAD v4
Xg.18587940C>GCA2693221839CDKL5c.555-14C>G (n.555-14C>G)
n.255C>G
c.423-14C>G (n.423-14C>G)
n.807-14C>G
 gnomAD v4
Xg.18587941C>TCA2693221840CDKL5c.555-13C>T (n.555-13C>T)
n.256C>T
c.423-13C>T (n.423-13C>T)
n.807-13C>T
 gnomAD v4
Xg.18587945A=CA2417969100CDKL5c.555-9A= (n.555-9A=)
n.260A=
c.423-9A= (n.423-9A=)
n.807-9A=
Xg.18587945A>GCA2417969101CDKL5c.555-9A>G (n.555-9A>G)
n.260A>G
c.423-9A>G (n.423-9A>G)
n.807-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587946T>CCA640510279CDKL5c.555-8T>C (n.555-8T>C)
n.261T>C
c.423-8T>C (n.423-8T>C)
n.807-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587946T=CA2417969102CDKL5c.555-8T= (n.555-8T=)
n.261T=
c.423-8T= (n.423-8T=)
n.807-8T=
Xg.18587947T>ACA640510280CDKL5c.555-7T>A (n.555-7T>A)
n.262T>A
c.423-7T>A (n.423-7T>A)
n.807-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587947T=CA2417969103CDKL5c.555-7T= (n.555-7T=)
n.262T=
c.423-7T= (n.423-7T=)
n.807-7T=
Xg.18587949T>GCA10360288CDKL5c.555-5T>G (n.555-5T>G)
n.264T>G
c.423-5T>G (n.423-5T>G)
n.807-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18587949T=CA2417969104CDKL5c.555-5T= (n.555-5T=)
n.264T=
c.423-5T= (n.423-5T=)
n.807-5T=
Xg.18587951C>ACA2693221841CDKL5c.555-3C>A (n.555-3C>A)
n.266C>A
c.423-3C>A (n.423-3C>A)
n.807-3C>A
 gnomAD v4
Xg.18587952A=CA2417969105CDKL5c.555-2A= (n.555-2A=)
n.267A=
c.423-2A= (n.423-2A=)
n.807-2A=
Xg.18587952A>CCA412353005CDKL5c.555-2A>C (n.555-2A>C)
n.267A>C
c.423-2A>C (n.423-2A>C)
n.807-2A>C
Xg.18587952A>GCA412353007CDKL5c.555-2A>G (n.555-2A>G)
n.267A>G
c.423-2A>G (n.423-2A>G)
n.807-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18587952A>TCA412353009CDKL5c.555-2A>T (n.555-2A>T)
n.267A>T
c.423-2A>T (n.423-2A>T)
n.807-2A>T
Xg.18587953G>ACA412353014CDKL5c.555-1G>A (n.555-1G>A)
n.268G>A
c.423-1G>A (n.423-1G>A)
n.807-1G>A
Xg.18587953G>CCA412353012CDKL5c.555-1G>C (n.555-1G>C)
n.268G>C
c.423-1G>C (n.423-1G>C)
n.807-1G>C
Xg.18587953G>TCA412353013CDKL5c.555-1G>T (n.555-1G>T)
n.268G>T
c.423-1G>T (n.423-1G>T)
n.807-1G>T
Xg.18587954C>ACA515470246CDKL5c.555C>A (p.Gly185=)
n.269C>A
c.423C>A (p.Gly141=)
n.807C>A
Xg.18587954C=CA2417969106CDKL5c.555C= (p.Gly185=)
n.269C=
c.423C= (p.Gly141=)
n.807C=
Xg.18587954C>GCA515470247CDKL5c.555C>G (p.Gly185=)
n.269C>G
c.423C>G (p.Gly141=)
n.807C>G
Xg.18587954C>TCA326985311CDKL5c.555C>T (p.Gly185=)
n.269C>T
c.423C>T (p.Gly141=)
n.807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18587955G>ACA10360289CDKL5c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.270G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587955G>CCA412353016CDKL5c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.270G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.808G>C
Xg.18587955G=CA2417969107CDKL5c.556G= (p.Ala186=)
n.270G=
c.424G= (p.Ala142=)
n.808G=
Xg.18587955G>TCA412353018CDKL5c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.270G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.808G>T
 gnomAD v4
Xg.18587956C>ACA412353020CDKL5c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.271C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.809C>A
Xg.18587956C>GCA412353021CDKL5c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.271C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.809C>G
Xg.18587956C>TCA412353023CDKL5c.557C>T (p.Ala186Val)
n.271C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.809C>T
Xg.18587957T>ACA515470249CDKL5c.558T>A (p.Ala186=)
n.272T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
n.810T>A
 gnomAD v4
Xg.18587957T>CCA515470250CDKL5c.558T>C (p.Ala186=)
n.272T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
n.810T>C
Xg.18587957T>GCA515470251CDKL5c.558T>G (p.Ala186=)
n.272T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
n.810T>G
Xg.18587958C>ACA412353024CDKL5c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.273C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.811C>A
Xg.18587958C>GCA412353026CDKL5c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.273C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.811C>G
Xg.18587958C>TCA412353028CDKL5c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.273C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.811C>T
Xg.18587959C>ACA412353030CDKL5c.560C>A (p.Pro187His)
n.274C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.812C>A
Xg.18587959C>GCA412353032CDKL5c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.274C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.812C>G
Xg.18587959C>TCA412353034CDKL5c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.274C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.812C>T
 gnomAD v4
Xg.18587960C>ACA515470253CDKL5c.561C>A (p.Pro187=)
n.275C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.813C>A
 gnomAD v4
Xg.18587960C>GCA515470254CDKL5c.561C>G (p.Pro187=)
n.275C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.813C>G
 gnomAD v4
Xg.18587960C>TCA515470255CDKL5c.561C>T (p.Pro187=)
n.275C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.813C>T
 gnomAD v4
Xg.18587961T>ACA412353038CDKL5c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.276T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.814T>A
Xg.18587961T>CCA412353039CDKL5c.562T>C (p.Tyr188His)
n.276T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.814T>C
Xg.18587961T>GCA412353036CDKL5c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.276T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.814T>G
Xg.18587962A>CCA412353043CDKL5c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.277A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.815A>C
Xg.18587962A>GCA412353042CDKL5c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.277A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.815A>G
Xg.18587962A>TCA412353045CDKL5c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.277A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.815A>T
Xg.18587963T>ACA412353047CDKL5c.564T>A (p.Tyr188Ter)
n.278T>A
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.816T>A
Xg.18587963T>CCA515470257CDKL5c.564T>C (p.Tyr188=)
n.278T>C
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.816T>C
Xg.18587963T>GCA412353049CDKL5c.564T>G (p.Tyr188Ter)
n.278T>G
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.816T>G
Xg.18587964G>ACA412353051CDKL5c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.279G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.817G>A
Xg.18587964G>CCA412353053CDKL5c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.279G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.817G>C
Xg.18587964G>TCA412353055CDKL5c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.279G>T
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.817G>T
Xg.18587965dupCA2573158450CDKL5c.566dup (p.Ser191ValfsTer15)
n.280dup
c.434dup (p.Ser147ValfsTer15)
n.818dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18587965G>ACA412353057CDKL5c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.280G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.818G>A
Xg.18587965G>CCA412353059CDKL5c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.280G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.818G>C
Xg.18587965G>TCA412353061CDKL5c.566G>T (p.Gly189Val)
n.280G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.818G>T
Xg.18587966A>CCA515470261CDKL5c.567A>C (p.Gly189=)
n.281A>C
c.435A>C (p.Gly145=)
n.819A>C
Xg.18587966A>GCA515470259CDKL5c.567A>G (p.Gly189=)
n.281A>G
c.435A>G (p.Gly145=)
n.819A>G
 gnomAD v4
Xg.18587966A>TCA515470260CDKL5c.567A>T (p.Gly189=)
n.281A>T
c.435A>T (p.Gly145=)
n.819A>T
Xg.18587967_18587968delCA2695231308CDKL5c.568_569del (p.Lys190ValfsTer15)
n.282_283del
c.436_437del (p.Lys146ValfsTer15)
n.820_821del
Xg.18587967A>CCA412353062CDKL5c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.282A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.820A>C
Xg.18587967A>GCA412353064CDKL5c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.282A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.820A>G
Xg.18587967A>TCA412353066CDKL5c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.282A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.820A>T
Xg.18587968A>CCA412353068CDKL5c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.283A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.821A>C
Xg.18587968A>GCA412353070CDKL5c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.283A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.821A>G
Xg.18587968A>TCA412353072CDKL5c.569A>T (p.Lys190Met)
n.283A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.821A>T
Xg.18587969G>ACA515470265CDKL5c.570G>A (p.Lys190=)
n.284G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.822G>A
 dbSNP
Xg.18587969G>CCA412353076CDKL5c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.284G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.822G>C
Xg.18587969G=CA2417969108CDKL5c.570G= (p.Lys190=)
n.284G=
c.438G= (p.Lys146=)
n.822G=
Xg.18587969G>TCA412353074CDKL5c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.284G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.822G>T
Xg.18587970T>ACA412353078CDKL5c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.285T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.823T>A
Xg.18587970T>CCA412353079CDKL5c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.285T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.823T>C
Xg.18587970T>GCA412353081CDKL5c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.285T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.823T>G
Xg.18587971C>ACA412353084CDKL5c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.286C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.824C>A
 gnomAD v4
Xg.18587971C>GCA412353085CDKL5c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.286C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.824C>G
Xg.18587971C>TCA412353087CDKL5c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.286C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.824C>T
Xg.18587972C>ACA515470267CDKL5c.573C>A (p.Ser191=)
n.287C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
n.825C>A
 gnomAD v4
Xg.18587972C=CA2417969109CDKL5c.573C= (p.Ser191=)
n.287C=
c.441C= (p.Ser147=)
n.825C=
Xg.18587972C>GCA199352CDKL5c.573C>G (p.Ser191=)
n.287C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
n.825C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587972C>TCA515470268CDKL5c.573C>T (p.Ser191=)
n.287C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
n.825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched