Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18587831G>ACA326985300CDKL5c.555-123G>A (n.555-123G>A)
n.146G>A
c.423-123G>A (n.423-123G>A)
n.807-123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587831G=CA2417969068CDKL5c.555-123G= (n.555-123G=)
n.146G=
c.423-123G= (n.423-123G=)
n.807-123G=
Xg.18587836T>CCA2693221800CDKL5c.555-118T>C (n.555-118T>C)
n.151T>C
c.423-118T>C (n.423-118T>C)
n.807-118T>C
 gnomAD v4
Xg.18587838T>CCA2417969070CDKL5c.555-116T>C (n.555-116T>C)
n.153T>C
c.423-116T>C (n.423-116T>C)
n.807-116T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587838T=CA2417969069CDKL5c.555-116T= (n.555-116T=)
n.153T=
c.423-116T= (n.423-116T=)
n.807-116T=
Xg.18587841A>TCA2693221801CDKL5c.555-113A>T (n.555-113A>T)
n.156A>T
c.423-113A>T (n.423-113A>T)
n.807-113A>T
 gnomAD v4
Xg.18587846C>ACA2693221802CDKL5c.555-108C>A (n.555-108C>A)
n.161C>A
c.423-108C>A (n.423-108C>A)
n.807-108C>A
 gnomAD v4
Xg.18587846C=CA2417969071CDKL5c.555-108C= (n.555-108C=)
n.161C=
c.423-108C= (n.423-108C=)
n.807-108C=
Xg.18587846C>TCA873657743CDKL5c.555-108C>T (n.555-108C>T)
n.161C>T
c.423-108C>T (n.423-108C>T)
n.807-108C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587847A>GCA2693221803CDKL5c.555-107A>G (n.555-107A>G)
n.162A>G
c.423-107A>G (n.423-107A>G)
n.807-107A>G
 gnomAD v4
Xg.18587847A>TCA2693221804CDKL5c.555-107A>T (n.555-107A>T)
n.162A>T
c.423-107A>T (n.423-107A>T)
n.807-107A>T
 gnomAD v4
Xg.18587850A=CA2417969072CDKL5c.555-104A= (n.555-104A=)
n.165A=
c.423-104A= (n.423-104A=)
n.807-104A=
Xg.18587850A>TCA2417969073CDKL5c.555-104A>T (n.555-104A>T)
n.165A>T
c.423-104A>T (n.423-104A>T)
n.807-104A>T
 dbSNP
Xg.18587855A>TCA2693221805CDKL5c.555-99A>T (n.555-99A>T)
n.170A>T
c.423-99A>T (n.423-99A>T)
n.807-99A>T
 gnomAD v4
Xg.18587856C>ACA2693221806CDKL5c.555-98C>A (n.555-98C>A)
n.171C>A
c.423-98C>A (n.423-98C>A)
n.807-98C>A
 gnomAD v4
Xg.18587858A>TCA2693221807CDKL5c.555-96A>T (n.555-96A>T)
n.173A>T
c.423-96A>T (n.423-96A>T)
n.807-96A>T
 gnomAD v4
Xg.18587859G>ACA2693221808CDKL5c.555-95G>A (n.555-95G>A)
n.174G>A
c.423-95G>A (n.423-95G>A)
n.807-95G>A
 gnomAD v4
Xg.18587859G>TCA2693221809CDKL5c.555-95G>T (n.555-95G>T)
n.174G>T
c.423-95G>T (n.423-95G>T)
n.807-95G>T
 gnomAD v4
Xg.18587863G>TCA2693221810CDKL5c.555-91G>T (n.555-91G>T)
n.178G>T
c.423-91G>T (n.423-91G>T)
n.807-91G>T
 gnomAD v4
Xg.18587864C>ACA2579562843CDKL5c.555-90C>A (n.555-90C>A)
n.179C>A
c.423-90C>A (n.423-90C>A)
n.807-90C>A
 gnomAD v4
Xg.18587864C>TCA2693221811CDKL5c.555-90C>T (n.555-90C>T)
n.179C>T
c.423-90C>T (n.423-90C>T)
n.807-90C>T
 gnomAD v4
Xg.18587866G>ACA2579562844CDKL5c.555-88G>A (n.555-88G>A)
n.181G>A
c.423-88G>A (n.423-88G>A)
n.807-88G>A
 gnomAD v4
Xg.18587867C>ACA2693221812CDKL5c.555-87C>A (n.555-87C>A)
n.182C>A
c.423-87C>A (n.423-87C>A)
n.807-87C>A
 gnomAD v4
Xg.18587868A=CA2417969074CDKL5c.555-86A= (n.555-86A=)
n.183A=
c.423-86A= (n.423-86A=)
n.807-86A=
Xg.18587868A>GCA640510270CDKL5c.555-86A>G (n.555-86A>G)
n.183A>G
c.423-86A>G (n.423-86A>G)
n.807-86A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587869C>ACA2579562845CDKL5c.555-85C>A (n.555-85C>A)
n.184C>A
c.423-85C>A (n.423-85C>A)
n.807-85C>A
 gnomAD v4
Xg.18587869C>TCA2579562846CDKL5c.555-85C>T (n.555-85C>T)
n.184C>T
c.423-85C>T (n.423-85C>T)
n.807-85C>T
Xg.18587871_18587872delinsTACA2417969075CDKL5c.555-83_555-82delinsTA (n.555-83_555-82delinsTA)
n.186_187delinsTA
c.423-83_423-82delinsTA (n.423-83_423-82delinsTA)
n.807-83_807-82delinsTA
Xg.18587874delCA2417969076CDKL5c.555-80del (n.555-80del)
n.189del
c.423-80del (n.423-80del)
n.807-80del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587873A=CA2417969077CDKL5c.555-81A= (n.555-81A=)
n.188A=
c.423-81A= (n.423-81A=)
n.807-81A=
Xg.18587873A>CCA2417969078CDKL5c.555-81A>C (n.555-81A>C)
n.188A>C
c.423-81A>C (n.423-81A>C)
n.807-81A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587876T>ACA2693221813CDKL5c.555-78T>A (n.555-78T>A)
n.191T>A
c.423-78T>A (n.423-78T>A)
n.807-78T>A
 gnomAD v4
Xg.18587880T>CCA2579562847CDKL5c.555-74T>C (n.555-74T>C)
n.195T>C
c.423-74T>C (n.423-74T>C)
n.807-74T>C
Xg.18587880T>GCA2579562848CDKL5c.555-74T>G (n.555-74T>G)
n.195T>G
c.423-74T>G (n.423-74T>G)
n.807-74T>G
Xg.18587881C>ACA2693221814CDKL5c.555-73C>A (n.555-73C>A)
n.196C>A
c.423-73C>A (n.423-73C>A)
n.807-73C>A
 gnomAD v4
Xg.18587881C=CA2417969079CDKL5c.555-73C= (n.555-73C=)
n.196C=
c.423-73C= (n.423-73C=)
n.807-73C=
Xg.18587881C>TCA326985302CDKL5c.555-73C>T (n.555-73C>T)
n.196C>T
c.423-73C>T (n.423-73C>T)
n.807-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587882A>TCA2579562849CDKL5c.555-72A>T (n.555-72A>T)
n.197A>T
c.423-72A>T (n.423-72A>T)
n.807-72A>T
 gnomAD v4
Xg.18587883C>ACA2693221815CDKL5c.555-71C>A (n.555-71C>A)
n.198C>A
c.423-71C>A (n.423-71C>A)
n.807-71C>A
 gnomAD v4
Xg.18587883C>TCA2693221816CDKL5c.555-71C>T (n.555-71C>T)
n.198C>T
c.423-71C>T (n.423-71C>T)
n.807-71C>T
 gnomAD v4
Xg.18587885A=CA2417969080CDKL5c.555-69A= (n.555-69A=)
n.200A=
c.423-69A= (n.423-69A=)
n.807-69A=
Xg.18587885A>GCA873657745CDKL5c.555-69A>G (n.555-69A>G)
n.200A>G
c.423-69A>G (n.423-69A>G)
n.807-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587886T>CCA326985303CDKL5c.555-68T>C (n.555-68T>C)
n.201T>C
c.423-68T>C (n.423-68T>C)
n.807-68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587886T=CA2417969081CDKL5c.555-68T= (n.555-68T=)
n.201T=
c.423-68T= (n.423-68T=)
n.807-68T=
Xg.18587887A>CCA2579562850CDKL5c.555-67A>C (n.555-67A>C)
n.202A>C
c.423-67A>C (n.423-67A>C)
n.807-67A>C
Xg.18587888delCA2693221817CDKL5c.555-66del (n.555-66del)
n.203del
c.423-66del (n.423-66del)
n.807-66del
 gnomAD v4
Xg.18587896A=CA2417969082CDKL5c.555-58A= (n.555-58A=)
n.211A=
c.423-58A= (n.423-58A=)
n.807-58A=
Xg.18587896A>CCA2693221818CDKL5c.555-58A>C (n.555-58A>C)
n.211A>C
c.423-58A>C (n.423-58A>C)
n.807-58A>C
 gnomAD v4
Xg.18587896A>TCA640510271CDKL5c.555-58A>T (n.555-58A>T)
n.211A>T
c.423-58A>T (n.423-58A>T)
n.807-58A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587897T>CCA2693221819CDKL5c.555-57T>C (n.555-57T>C)
n.212T>C
c.423-57T>C (n.423-57T>C)
n.807-57T>C
 gnomAD v4
Xg.18587899A=CA2417969083CDKL5c.555-55A= (n.555-55A=)
n.214A=
c.423-55A= (n.423-55A=)
n.807-55A=
Xg.18587899A>TCA2417969084CDKL5c.555-55A>T (n.555-55A>T)
n.214A>T
c.423-55A>T (n.423-55A>T)
n.807-55A>T
 dbSNP
Xg.18587901C>ACA2693221820CDKL5c.555-53C>A (n.555-53C>A)
n.216C>A
c.423-53C>A (n.423-53C>A)
n.807-53C>A
 gnomAD v4
Xg.18587901C>TCA2579562851CDKL5c.555-53C>T (n.555-53C>T)
n.216C>T
c.423-53C>T (n.423-53C>T)
n.807-53C>T
Xg.18587901_18587902delinsCACA2417969085CDKL5c.555-53_555-52delinsCA (n.555-53_555-52delinsCA)
n.216_217delinsCA
c.423-53_423-52delinsCA (n.423-53_423-52delinsCA)
n.807-53_807-52delinsCA
Xg.18587905delCA873657762CDKL5c.555-49del (n.555-49del)
n.220del
c.423-49del (n.423-49del)
n.807-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587904A>GCA2693221821CDKL5c.555-50A>G (n.555-50A>G)
n.219A>G
c.423-50A>G (n.423-50A>G)
n.807-50A>G
 gnomAD v4
Xg.18587906C>ACA2693221822CDKL5c.555-48C>A (n.555-48C>A)
n.221C>A
c.423-48C>A (n.423-48C>A)
n.807-48C>A
 gnomAD v4
Xg.18587906C>GCA2819901889CDKL5c.555-48C>G (n.555-48C>G)
n.221C>G
c.423-48C>G (n.423-48C>G)
n.807-48C>G
Xg.18587906_18587909delinsCATTCA2417969086CDKL5c.555-48_555-45delinsCATT (n.555-48_555-45delinsCATT)
n.221_224delinsCATT
c.423-48_423-45delinsCATT (n.423-48_423-45delinsCATT)
n.807-48_807-45delinsCATT
Xg.18587909_18587911delCA10360281CDKL5c.555-45_555-43del (n.555-45_555-43del)
n.224_226del
c.423-45_423-43del (n.423-45_423-43del)
n.807-45_807-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587910_18587914delCA2693221823CDKL5c.555-44_555-40del (n.555-44_555-40del)
n.225_229del
c.423-44_423-40del (n.423-44_423-40del)
n.807-44_807-40del
 gnomAD v4
Xg.18587909T>ACA10360282CDKL5c.555-45T>A (n.555-45T>A)
n.224T>A
c.423-45T>A (n.423-45T>A)
n.807-45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587909T>CCA2417969088CDKL5c.555-45T>C (n.555-45T>C)
n.224T>C
c.423-45T>C (n.423-45T>C)
n.807-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587909T>GCA412352995CDKL5c.555-45T>G (n.555-45T>G)
n.224T>G
c.423-45T>G (n.423-45T>G)
n.807-45T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18587909T=CA2417969087CDKL5c.555-45T= (n.555-45T=)
n.224T=
c.423-45T= (n.423-45T=)
n.807-45T=
Xg.18587910A=CA2417969089CDKL5c.555-44A= (n.555-44A=)
n.225A=
c.423-44A= (n.423-44A=)
n.807-44A=
Xg.18587910A>CCA2693221824CDKL5c.555-44A>C (n.555-44A>C)
n.225A>C
c.423-44A>C (n.423-44A>C)
n.807-44A>C
 gnomAD v4
Xg.18587910A>GCA640510273CDKL5c.555-44A>G (n.555-44A>G)
n.225A>G
c.423-44A>G (n.423-44A>G)
n.807-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587910A>TCA2693221825CDKL5c.555-44A>T (n.555-44A>T)
n.225A>T
c.423-44A>T (n.423-44A>T)
n.807-44A>T
 gnomAD v4
Xg.18587912A=CA2417969090CDKL5c.555-42A= (n.555-42A=)
n.227A=
c.423-42A= (n.423-42A=)
n.807-42A=
Xg.18587912A>GCA10360283CDKL5c.555-42A>G (n.555-42A>G)
n.227A>G
c.423-42A>G (n.423-42A>G)
n.807-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587913T>CCA2693221827CDKL5c.555-41T>C (n.555-41T>C)
n.228T>C
c.423-41T>C (n.423-41T>C)
n.807-41T>C
 gnomAD v4
Xg.18587918dupCA2693221826CDKL5c.555-36dup (n.555-36dup)
n.233dup
c.423-36dup (n.423-36dup)
n.807-36dup
 gnomAD v4
Xg.18587917T>CCA2693221828CDKL5c.555-37T>C (n.555-37T>C)
n.232T>C
c.423-37T>C (n.423-37T>C)
n.807-37T>C
 gnomAD v4
Xg.18587919C>ACA2693221829CDKL5c.555-35C>A (n.555-35C>A)
n.234C>A
c.423-35C>A (n.423-35C>A)
n.807-35C>A
 gnomAD v4
Xg.18587919C>TCA2693221830CDKL5c.555-35C>T (n.555-35C>T)
n.234C>T
c.423-35C>T (n.423-35C>T)
n.807-35C>T
 gnomAD v4
Xg.18587920A=CA2417969091CDKL5c.555-34A= (n.555-34A=)
n.235A=
c.423-34A= (n.423-34A=)
n.807-34A=
Xg.18587920A>GCA640510274CDKL5c.555-34A>G (n.555-34A>G)
n.235A>G
c.423-34A>G (n.423-34A>G)
n.807-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587920A>TCA2693221831CDKL5c.555-34A>T (n.555-34A>T)
n.235A>T
c.423-34A>T (n.423-34A>T)
n.807-34A>T
 gnomAD v4
Xg.18587921G>ACA2693221832CDKL5c.555-33G>A (n.555-33G>A)
n.236G>A
c.423-33G>A (n.423-33G>A)
n.807-33G>A
 gnomAD v4
Xg.18587923T>CCA2693221833CDKL5c.555-31T>C (n.555-31T>C)
n.238T>C
c.423-31T>C (n.423-31T>C)
n.807-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18587924G>ACA10360284CDKL5c.555-30G>A (n.555-30G>A)
n.239G>A
c.423-30G>A (n.423-30G>A)
n.807-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18587924G=CA2417969092CDKL5c.555-30G= (n.555-30G=)
n.239G=
c.423-30G= (n.423-30G=)
n.807-30G=
Xg.18587925C>ACA2693221835CDKL5c.555-29C>A (n.555-29C>A)
n.240C>A
c.423-29C>A (n.423-29C>A)
n.807-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18587925C>TCA2693221834CDKL5c.555-29C>T (n.555-29C>T)
n.240C>T
c.423-29C>T (n.423-29C>T)
n.807-29C>T
 gnomAD v4
Xg.18587926C>ACA2579562852CDKL5c.555-28C>A (n.555-28C>A)
n.241C>A
c.423-28C>A (n.423-28C>A)
n.807-28C>A
 gnomAD v4
Xg.18587926_18587927delinsCACA2417969093CDKL5c.555-28_555-27delinsCA (n.555-28_555-27delinsCA)
n.241_242delinsCA
c.423-28_423-27delinsCA (n.423-28_423-27delinsCA)
n.807-28_807-27delinsCA
Xg.18587930delCA873657778CDKL5c.555-24del (n.555-24del)
n.245del
c.423-24del (n.423-24del)
n.807-24del
 dbSNP
Xg.18587929A=CA2417969094CDKL5c.555-25A= (n.555-25A=)
n.244A=
c.423-25A= (n.423-25A=)
n.807-25A=
Xg.18587929A>TCA10360285CDKL5c.555-25A>T (n.555-25A>T)
n.244A>T
c.423-25A>T (n.423-25A>T)
n.807-25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18587931_18587932delinsTACA2417969095CDKL5c.555-23_555-22delinsTA (n.555-23_555-22delinsTA)
n.246_247delinsTA
c.423-23_423-22delinsTA (n.423-23_423-22delinsTA)
n.807-23_807-22delinsTA
Xg.18587932_18587942delCA2693221836CDKL5c.555-22_555-12del (n.555-22_555-12del)
n.247_257del
c.423-22_423-12del (n.423-22_423-12del)
n.807-22_807-12del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched